کاریوتایپ همسران مطالعه کاریوتایپ (ناهنجاری های کمی و ساختاری کروموزوم ها) مطالعه کاریوتیپ بیمار و والدینش

انحرافات رشدی و مشکلات بچه دار شدن اغلب با اختلالات ارثی همراه است. اگر یکی از والدین اقوام مبتلا به بیماری های ژنتیکی، یا خود او ناقل است ، توصیه می شود قبل از برنامه ریزی برای تولد نوزاد معاینه شوید. اگر پزشکان به آسیب شناسی کروموزوم ها یا مولکول های DNA مشکوک باشند، آزمایش کاریوتایپ را انجام می دهند. برای انجام مطالعه، خون از بیمار گرفته می شود و با ترکیب رنگ آمیزی درمان می شود. پس از پردازش، اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

تعریف

کاریوتایپ مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها است که ویژگی‌های خاص خود را برای هر فرد دارد گونه های بیولوژیکیو یک فرد یک فرد فقط 23 جفت کروموزوم دارد، یعنی در مجموع 46 جفت. از بیست و سه جفت فقط یکی جنسیت را تعیین می کند و بقیه هیچ تفاوتی در ساختار ندارند. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ ژنتیکی به شما امکان می دهد انحرافات در ترکیب یا ساختار کروموزوم ها را شناسایی کنید. با تشکر از این مطالعهپزشکان می توانند اقدامات به موقع را برای جلوگیری از ایجاد عوارض جدی از جمله مرگ جنین انجام دهند.

مهم! کافی است والدین آینده یک بار در زندگی خود تحت کاریوتایپ قرار گیرند تا از عدم وجود یا وجود آسیب شناسی اطمینان حاصل کنند.

چه زمانی باید آزمایش داد

تجزیه و تحلیل برای افراد در هر سنی مرتبط است، زیرا همه از دوران کودکی توسط متخصص ژنتیک معاینه نشده اند. هیچ گونه منع مصرفی برای مادران باردار و شیرده وجود ندارد. اما قبل از هر چیز، تحقیق برای نوزادانی که تشخیص زودهنگامبه شناسایی بیماری های ژنتیکی خطرناکی که بر امید به زندگی تأثیر می گذارند کمک می کند. تجزیه و تحلیل درون بیمارستانی برای کاریوتیپ همسران اغلب طبق تجویز پزشک انجام می شود، اما همه نمی دانند این چه نوع معاینه است. برای زوج هایی که مایل به داشتن فرزند هستند، معاینه در موارد زیر نشان داده می شود:

• پس از تلاش های مکرر ناموفق برای باردار شدن.
• بی نظمی قاعدگی.
• اگر قبلاً سقط جنین یا مرده زایی وجود داشته است.
• در کودکانی که قبلاً متولد شده بودند، تاخیر در رشد ذهنی یا جسمی ثبت شد.
• در حال حاضر در مرحله بارداری، اختلالات رشدی در جنین تشخیص داده شده است.
• اگر مادر و پدر آینده از اقوام نزدیک باشند.
• در حضور عادت های بداز طرف یکی از والدین
• زندگی در منطقه ای با وضعیت محیطی نامطلوب یا کار در یک صنعت خطرناک.
• برنامه ریزی اولین بارداری خود پس از 35 سال - دلیل آن در این واقعیت نهفته است که کروموزوم ها می توانند با افزایش سن تغییر کنند.
• اگر والدین بیماری های ژنتیکی داشته باشند، حتی اگر قبلاً فرزندان سالمی به دنیا آمده باشند.

توجه! پزشکان مدرنتوصیه می شود همه زوج ها مورد آزمایش قرار گیرند، زیرا هر ناقلی آسیب شناسی را نشان نمی دهد و بنابراین بسیاری از آنها بی اطلاع هستند.

مشکلات از جمله ناباروری زمانی مشخص می شود که فرد تصمیم به بچه دار شدن می گیرد.

نحوه انجام تحقیق

تجزیه و تحلیل در طول دوره متافاز انجام می شود که از دو تا ده دقیقه طول می کشد. در این لحظه است که آسان ترین بررسی کروموزوم ها از طریق میکروسکوپ است. سه راه برای تشخیص ناهنجاری ها وجود دارد - مولکولی، سیتوژنتیک و هدفمند مولکولی. انتخاب یک روش یا روش دیگر به عهده پزشک است. قبل از انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، باید موارد زیر را آماده کنید:

• درمان سرماخوردگیاگر فردی بیمار باشد، آزمایش را نمی توان زودتر از دو هفته پس از بهبودی انجام داد.
• 30 روز قبل از مراجعه به بیمارستان، مصرف آنتی بیوتیک ها را قطع کنید یا مصرف آنها را طبق دستور پزشک کاهش دهید.
• سه روز قبل از آزمایش الکل مصرف نکنید.
• در روز آزمون باید صبحانه مقوی بخورید.

خون وریدی برای آزمایش گرفته می شود. مواد به دست آمده از بیمار با رنگ برای شناسایی کروموزوم ها درمان می شود. در مرحله بعد، پزشک چندین عکس می گیرد که امکان تعیین تعداد مولکول های DNA و تغییرات پاتولوژیک را فراهم می کند.

مهم. روش مولکولی برای تشخیص نواحی کوچک ناهنجاری های ساختاری کروموزوم هایی با اندازه کمتر از 5 میلیون نوکلئوتید ضروری است.

برای تشخیص دقیق تر، از یک روش مولکولی پیشرفته یا هدفمند استفاده می شود.

نحوه رمزگشایی

برای نمایندگان جنس قوی تر، نتایج تجزیه و تحلیل کاریوتیپ طبیعی 46، XY، و برای زنان - 46، XX است. عدد 46 تعداد طبیعی کروموزوم ها را نشان می دهد و X و Y در انتها نشان دهنده شکل، ساختار و اندازه کروموزوم است. فرد سالم- برای مردان و زنان این شاخص ها متفاوت است. بر اساس نتایج آزمایش، پزشک چندین یادداشت بر روی فرم انجام می دهد. فهمیدن اصطلاحات پزشکیرمزگشایی آنها کمک خواهد کرد:

1. جابجایی - یک بازآرایی کروموزومی رخ داده است. اگر بیمار دارای جابجایی متعادل باشد، به احتمال زیاد خود را نشان نخواهد داد. در صورت عدم تعادل، انحرافات جدی ممکن است.
2. موزائیسم - سلول هایی با ویژگی های ژنتیکی متفاوت از طبیعی یافت می شود.
3. تریزومی – این آسیب شناسیاغلب رخ می دهد، بیمار یک کروموزوم اضافی دارد. شایع ترین اتفاق ظاهر شدن یک نسخه از کروموزوم 21 است که منجر به بیماری هایی مانند سندرم داون می شود.
4. وارونگی - بخشی از یک کروموزوم 180 درجه می چرخد.
5. مونوسومی تنها یکی از جفت کروموزوم های همولوگ در یک ژنوتیپ است.
6. حذف - بخشی از یک کروموزوم از بین می رود.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

شما نباید فرض کنید که ناهنجاری‌ها در تجزیه و تحلیل کارینوتایپ همیشه نشان می‌دهند که یک زوج متاهل یک فرزند بیمار خواهند داشت یا به طور کلی بدون فرزند خواهند بود. به عنوان مثال، والدینی که دارای جابجایی متعادل هستند ممکن است متولد شوند بچه سالم، که نخواهد داشت آسیب شناسی کروموزومی. حتی اگر قیمت آنالیز کاریوتایپ بالا است و از سه هزار روبل شروع می شود، توصیه نمی شود از آن امتناع کنید. شاید بر اساس نتایج، پزشک به شما توصیه کند که تحت درمان قرار بگیرید و تنها پس از آن برای بارداری برنامه ریزی کنید.

توجه! اگر زنی بداند که فرزندی با آسیب شناسی خواهد داشت، باید توجه کند تصویر سالمزندگی کنید و به توصیه های پزشک عمل کنید.

ناهنجاری های ژنتیکی می تواند به روش های مختلف رخ دهد. با تریزومی کروموزوم های سیزدهم و هجدهم، کودکان در سال اول زندگی می میرند. افراد مبتلا به سندرم داون با تاخیر مواجه می شوند رشد ذهنی، اما میزان مرگ و میر بسیار کمتر از بیماری های مشابه است. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی، مانند سندرم شرشفسکی-ترنر، اغلب منجر به ناباروری می شود، اما فرد مبتلا به این اختلالات می تواند تا سنین بالا زنده بماند. و با مونوزومی X، حدود 5 درصد از زنان فرصت به دنیا آوردن نوزاد را دارند. مهم است که با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید که به طور دقیق تشخیص دهد. یک بیماری ژنتیکی را نمی توان به طور کامل درمان کرد، اما اگر تحت درمان منظم قرار بگیرید، کیفیت زندگی شما بهبود می یابد.

شاید شادترین اتفاق برای هر زوج متاهلی تولد یک فرزند باشد. اما متاسفانه در حال حاضر بسیاری با مشکل عدم امکان باردار شدن مواجه هستند. علت اصلی ناباروری یکی از همسران در نتیجه اختلالات ژنتیکی احتمالی است. این به دلیل تغییر در ساختار زمانی که تعداد کروموزوم ها مختل می شود یا تحت تأثیر شرایط نامطلوب رخ می دهد. محیطوقتی دیگران اتفاق می افتد جهش های ژنتیکی. برای شناسایی همه این انحرافات و جلوگیری از مشکلات در آینده، نه تنها آزمایش سازگاری ژنتیکی زوجین مهم است، بلکه باید تحت معاینه ژنتیکی مولکولی قرار گیرند.

اهمیت تعیین کاریوتیپ همسران

یکی از مهم ترین مطالعات ژنتیکی در آمادگی برای لقاح، تجزیه و تحلیل کاریوتیپ همسران است. کاریوتایپ توصیفی از تمام خصوصیات کروموزوم های حامل DNA است. این تحلیلبه شما امکان می دهد احتمال وقوع آنها را در فرزندان تعیین یا پیش بینی کنید. اگر یکی از والدین دارای مجموعه ای از کروموزوم های نامطلوب باشد، این خطر وجود دارد که کودک با شکل شدیدی از آن متولد شود. عقب ماندگی ذهنییا بیماری های دیگر تغییر کاریوتایپ فرد غیرممکن است، اما اگر انحراف به موقع مشخص شود، از روش هایی برای شناسایی کاریوتایپ در جنین و امکان درمان آن استفاده می شود.

همچنین احتمال شکست بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی زیاد است. اما به لطف شناسایی به موقع مشکل و برنامه ریزی اولیه بارداری، امکان تولد فرزندان سالم وجود دارد. در مواردی که امکان درمان یکی از همسران وجود نداشته باشد، برنامه های اهدایی ویژه ای برای کمک به زوجین در داشتن فرزند ایجاد شده است.

پس از تعیین کاریوتیپ همسران، تشخیص سندرم های کروموزومی انجام می شود - چنین تشخیصی به فرد امکان می دهد ناهنجاری های رشد جنین را به دلیل بازآرایی ساختاری در مجموعه کروموزومی یکی از والدین تعیین کند. در اکثر کشورهای توسعه یافته چنین تحلیلی قبل از ازدواج الزامی است. انجام این تجزیه و تحلیل در خانواده هایی که نمی توانند برای مدت طولانی بچه دار شوند یا در مواردی که قبلاً سقط جنین (سقط جنین) وجود داشته است بسیار مهم است. تعیین کاریوتایپ زن در این مورد مهمترین کار است. به همین دلیل است که چنین آزمایشاتی ضروری است و به جلوگیری از تولد کودکان با آسیب شناسی شدید کمک می کند.

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ

روش تعیین کاریوتیپ همسران کاملاً بدون درد بوده و شامل ارائه نتایج است که نتایج در عرض دو هفته مشخص می شود و امکان شناسایی انحرافات در ساختار کروموزوم ها و تعداد آنها را فراهم می کند. با نتایج خوب جمعیک فرد سالم دارای 46 کروموزوم است که دو تای آنها کروموزوم جنسی هستند و در مردان به صورت XY و در زنان XX تعریف می شوند. در موارد نادر، کروموزومی یا ایجاد شده است ناهنجاری های پاتولوژیکمنجر به عدم امکان فرزندآوری و در نتیجه سقط جنین یا ناباروری می شود.

از خون گرفته شده برای تعیین کاریوتیپ همسران، لکوسیت های تک هسته ای الک شده و اضافه می شوند. سلول های فعال، قابلیت اشتراک گذاری در یک نقطه مشخص، فرآیند تقسیم متوقف می شود، سلول های حاصل رنگ آمیزی می شوند، بزرگ می شوند و با استفاده از میکروسکوپ عکس می گیرند. رنگ آمیزی با استفاده از رنگ های مختلف (آزمایش های کلاسیک و طیفی) انجام می شود که به شما امکان می دهد یک نمایش بصری از مجموعه کامل کروموزوم ها را دریافت کنید.

برای به دست آوردن بهترین نتیجه در تشخیص و درمان ناباروری و سایر بیماری ها بهترین راه حل تماس با مرکز است پزشکی تولید مثل. در چنین مراکزی، همسران می توانند مشاوره های مورد نیاز خود را از متخصصان مجرب دریافت کنند و متعاقباً به آنها در انتخاب دوره های درمانی مناسب کمک کنند. هزینه آزمایش و درمان در چنین مراکزی با توجه و راحتی ارائه شده مطابقت دارد و در دستیابی به هدف - تولد فرزندان سالم کاملاً موجه است.

در میان علل ناباروری، عوامل ژنتیکی و ایمونولوژیک جایگاه ویژه ای را به خود اختصاص می دهند. خاص - زیرا نمی توان آنها را اصلاح کرد یا اصلاح آنها بسیار دشوار است. همین شرایط نه تنها بر احتمال لقاح، بلکه بر روند بارداری و سلامت جنین نیز تأثیر می‌گذارد که اغلب باعث سقط جنین یا سقط جنین می‌شود. بیماری های مادرزادی. بنابراین، تجزیه و تحلیل کاریوتایپ یک زوج متاهل و کاریوتایپ HLA، مطالعات لازم برای شناسایی علل ناباروری و به حداقل رساندن خطرات ناهنجاری های ژنتیکی است.

چرا آزمایش های کاریوتایپ و HLA انجام دهیم؟

آزمایشات کاریوتایپ و HLA تایپ به تعیین علل ژنتیکی و ایمونولوژیکی ناباروری کمک می کند

کاریوتایپ به ویژگی‌های کروموزوم‌های ذاتی یک ارگانیسم فردی - شکل، تعداد، ساختار و موارد دیگر اشاره دارد. در برخی موارد، کروموزوم‌های تغییر یافته، بدون اینکه خود را نشان دهند یا بر ناقل آن تأثیر بگذارند، علت ناباروری، ظهور بیماری‌های ژنتیکی در کودک یا عدم بارداری می‌شوند. کاریوتایپینگیک روش آزمایش خون است که برای شناسایی بازآرایی های کروموزومی در هر دو والدین و همچنین تغییر در محل قطعات آنها طراحی شده است. تجزیه و تحلیل را می توان بدون انحراف یا با انحراف انجام داد. در مورد دوم، این یک مطالعه گسترده است که به فرد امکان می دهد تعداد ناهنجاری ها را محاسبه کرده و تأثیر آنها را بر ژنوم شناسایی کند.

مطالعه دوم نام دارد تایپ HLA; این شامل تعیین آنتی ژن های سازگاری بافتی همسران (آنتی ژن های لکوسیت انسانی) است که مجموعه آن نیز برای هر فرد فردی است. بدن به لطف مولکول های آنها سلول های خارجی را تشخیص می دهد و آنتی بادی های خاصی را علیه آنها تولید می کند. اگر HLA والدین آینده مشابه باشد، می توانیم در مورد آن صحبت کنیم: بدن جنین را به عنوان یک جسم خارجی درک می کند و آن را رد می کند.

هزینه در کلینیک ها و آزمایشگاه ها در مسکو

جدول نشان می دهد هزینه تقریبیتجزیه و تحلیل در چندین آزمایشگاه در مسکو.

	کاریوتایپینگ	HLA-تایپ کردن	یادداشت
ژنومی، پزشکی-ژنتیکیمرکز	5400 روبل. (برای هر یک از همسران)	6000 روبل. (برای هر یک از همسران)
درونکشتگاهی	حدود 7000 روبل.	5100 روبل.	هر دو تجزیه و تحلیل در برنامه معاینه ژنتیکی کامل یک زوج گنجانده شده است که از 73 تا 82 هزار روبل هزینه دارد. برای هر یک از همسران
Bio-Optima	5400 روبل.	5300 روبل.
C&R	از 5900 (بدون انحراف) تا 9750 (با انحرافات) روبل	5550 روبل.	هنگام پرداخت آنلاین آزمایشات، کلینیک تا 30٪ تخفیف ارائه می دهد.
موسسه ژنتیک RAMS	5000 روبل.	5000 روبل.
NTs im. کولاکوا	5000 روبل.	3500 روبل.
مرکز پزشکیتصحیح ایمنی	از 2900 تا 5800 (با انحرافات)	2900 – یک آنالیز، 5800 – تایپ جفتی

بیایید به برخی از ویژگی های آزمایشات در این کلینیک ها اشاره کنیم:

1. مطالعه کاریوتایپ بسیار طولانی است - 21-23 روز. تایپ HLA 5-7 روز طول می کشد.
2. اکثر کلینیک‌ها همچنین آزمایش‌های ژنتیکی جامعی را با هدف تشخیص احتمال ابتلا ارائه می‌دهند بیماری های فردیدر یک کودک (به عنوان مثال، فیبروز کیستیک، اوتیسم و ​​دیگران).
3. قیمت بدون هزینه نمونه گیری خون (200-300 روبل) و مشاوره با متخصص ژنتیک (از 1500 روبل) نشان داده شده است.

فقط یک پزشک باید نتایج تحقیق را تفسیر کند! آنها تشخیص یا مبنایی برای خوددرمانی نیستند!

نشانه هایی برای تحقیق

هر دو تحلیل اختیاری هستند. به عنوان یک قاعده، آنها در موارد زیر تجویز می شوند:

1. زنانی که قصد بارداری دارند بالای 35 سال سن دارند.
2. همسرانی که قبلاً دارای فرزندی با بیماری های مادرزادی بوده اند.
3. زنان با سقط مکرر.
4. خانواده هایی که در آنها موارد مکرر سقط جنین زودرس وجود داشته است.
5. زوج هایی که از ناباروری رنج می برند.
6. در صورتی که سونوگرافی ناهنجاری هایی را در رشد جنین نشان دهد.
7. به عنوان بخشی از معاینه قبل

این اتفاق می افتد، اما سقط جنین یکی پس از دیگری دنبال می شود. تجزیه و تحلیلی وجود دارد که به شما امکان می دهد علل ناباروری را روشن کنید و از تولد کودک مبتلا به آسیب شناسی جلوگیری کنید. النا دومراچوا، دکترای علوم پزشکی، پروفسور، مشاور خدمات سیتوژنتیک آزمایشگاه هموتست، داستان را بیان می کند.

اغلب علت ناباروری در نقض ساختار DNA یا تغییر در تعداد کروموزوم ها نهفته است. این جهش های ژنتیکی می توانند مادرزادی باشند یا در طول زندگی به دلیل تأثیرات نامطلوب محیطی رخ دهند.

برای تعیین چنین انحرافاتی در تعداد کروموزوم ها و ساختار آنها، یک مطالعه ویژه - کاریوتایپینگ انجام می شود. این است که به ما امکان می دهد علت ناباروری را تعیین کنیم، آسیب شناسی شدید ارثی را شناسایی کنیم و در نتیجه از تولد یک کودک بیمار جلوگیری کنیم.

کاریوتایپ ترکیبی از کروموزوم های انسانی است که تمام ویژگی های منحصر به فرد یک موجود زنده را تعیین می کند. هنجار داشتن 23 جفت کروموزوم است. از این میان، 22 جفت کروموزوم مسئول ویژگی های ارثی مانند ترکیب بدن، قد انسان، رنگ مو و غیره هستند. این کروموزوم ها در مردان و زنان یکسان هستند و به همین دلیل به آنها اتوزوم می گویند. جنسیت یک فرد به جفت 23 آخر بستگی دارد. و این دقیقاً حاوی ویژگی های مرتبط با جنسیت است. بنابراین، فرمول کاریوتایپ برای یک مرد 46XY و برای یک زن - 46XX است. کاریوتایپ فرد معمولا با افزایش سن تغییر نمی کند.

کاریوتایپینگ بیماری های ارثی را نشان می دهد که با انحراف از هنجار در مجموعه کروموزوم ها همراه است (تعداد کروموزوم ها که ممکن است یک یا کمتر باشد، شکل یا نقص آنها در بخش ها). برخی از آسیب شناسی ها در کروموزوم ها می توانند منجر به سقط جنین شوند، برخی دیگر - به تولد کودکی با نقص رشد. برخی از ناهنجاری‌ها در مجموعه کروموزومی ممکن است به هیچ وجه در یک فرد خود را نشان ندهند زندگی روزمره، اما هرگونه انحراف خطر ابتلا به فرزندی با آسیب شناسی در ژن ها را افزایش می دهد.

چرا کاریوتایپ برای همسران انجام می شود؟

تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ برای همه زوج های متاهلی که رویای فرزند دارند توصیه می شود. این مطالعه در صورتی اجباری می شود که پدر یا مادر آینده قبلاً در خانواده مشاهده شده باشد آسیب شناسی ژنتیکیو همچنین در آمادگی برای IVF. کاریوتایپینگ همچنین در صورت تکرار حاملگی ناموفق چندین بار متوالی بدون دلیل خاص یا اختلال در تشکیل اسپرم در مردان ضروری است. سن بالای 35 سال حتی برای یکی از همسران نیز نشانه ای برای تحقیق است.

برای مطالعه از خون وریدی استفاده می شود و خود تشخیص نیاز به آمادگی خاصی ندارد. تنها شرط این است که 3 تا 4 هفته قبل از آزمایش از مصرف آنتی بیوتیک خودداری کنید و پس از صرف غذا به آزمایشگاه مراجعه کنید. همچنین توصیه می شود شب قبل خواب کافی داشته باشید و تاثیر موقعیت های استرس زا را بر بدن از بین ببرید.

کاریوتایپینگ به شما امکان می دهد چه چیزی را تعیین کنید؟

این معاینه به تعیین اینکه چرا یک زوج متاهل نمی توانند بچه دار شوند یا اینکه چرا یک زن قادر به تحمل جنین نیست کمک می کند و همچنین خطر آسیب شناسی رشد را در نوزاد متولد نشده شناسایی می کند. هنگام بررسی مایع آمنیوتیک، کاریوتایپ تشخیص می دهد بیماری های کروموزومیهنوز در رحم (سندرم پاتائو، کلاین فلتر، شرشفسکی-ترنر و دیگران). آنها یکی از اولین مکان ها را در بین آسیب شناسی های ارثی اشغال می کنند و در 0.7-1٪ موارد در نوزادان رخ می دهد.

آمارهای پزشکی حاکی از آن است که ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان عامل 45 تا 50 درصد موارد متعدد است. نقائص هنگام تولدرشد، حدود 35 درصد از موارد عقب ماندگی ذهنی و 50 درصد عدم قاعدگی در زنان است.

در بزرگسالان، ناهنجاری های کروموزومی ممکن است به هیچ وجه از نظر بالینی آشکار نشوند یا ممکن است به شکل های پاک شده رخ دهند. اغلب فرد خود را سالم می داند و از هیچ گونه اختلال ژنتیکی آگاه نیست. اما او نمی تواند بچه دار شود. بنابراین مطالعه کاریوتیپ لنفوسیت های خون برای تمامی زوج های نابارور الزامی است.

از کجا می توان آزمایش کاریوتایپینگ را دریافت کرد

این یک تحلیل دشوار و زمان بر است. در معمولی کلینیک های منطقهبعید است که بتوانید برای این مطالعه خون اهدا کنید به دلیل کمبود متخصصان و تجهیزات آموزش دیده. تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ را می توان در برخی مدرن انجام داد آزمایشگاه های پزشکیو کلینیک ها، مراکز تنظیم خانواده، موسسات ژنتیک و همچنین مراکز مادر و کودک.

در کلینیک های مختلف زمان آماده سازی آزمون از 14 تا 28 روز متغیر است. شایان ذکر است که کاریوتایپ در طول زمان تغییر نمی کند و این روش تنها یک بار در طول زندگی انجام می شود.

میل به بچه دار شدن با سلامتیمشخصه هر فردی است، به همین دلیل است که بسیاری از زوج های متاهل به آن دچار می شوند مطالعات مختلف. یکی از آنها کاریوتایپینگ همسران است.

این مطالعه روش آنالیز سیتوژنتیک نیز نامیده می شود. ماهیت این رویداد مطالعه مجموعه کروموزومی والدین آینده است. این آزمایش تقریباً 100٪ نتیجه دارد و به تعیین عوامل عدم بارداری زوج کمک می کند.

در کشور ما، تجزیه و تحلیل به طور گسترده ای شناخته شده نیست، در حالی که در اروپا و ایالات متحده آمریکا این روش برای مدت طولانی مورد استفاده قرار گرفته است. چیست و چرا انجام می شود؟

کاریوتایپ چیست و چرا انجام می شود؟

هدف از این مطالعه تعیین سازگاری بین شرکا است که به شما امکان می دهد بچه دار شده و از نظر ژنتیکی سالم به دنیا بیاورید. کاریوتایپ در مرحله برنامه ریزی کودک انجام می شود. با این حال، با شروع بارداری، این روش نیز انجام می شود: مواد مورد نیازآنها همچنین برای تعیین مجموعه کروموزوم ها آن را از نوزاد در رحم می گیرند.

تشخیص خطر ناهنجاری ارثی در نوزاد برای یک متخصص ژنتیک آسان است. بدن یک فرد سالم از نظر ژنتیکی دارای 22 جفت کروموزوم غیر جنسی و 2 جفت کروموزوم جنسی است: XY در مردان، XX در زنان.

این مطالعه وجود پاتولوژی های زیر را نشان می دهد:

1. مونوسومی: عدم وجود 1 کروموزوم در یک جفت (سندرم شرشفسکی-ترنر).
2. تریزومی: یک کروموزوم اضافی در یک جفت (سندرم داون، پاتائو).
3. تکرار: قسمت خاصی از کروموزوم دو برابر می شود.
4. حذف: قطعه ای از کروموزوم گم شده است.
5. وارونگی: فرآیندی که طی آن قسمتی از کروموزوم به دور خود می چرخد.
6. جابجایی: ریخته گری کروموزومی.

با استفاده از کاریوتایپ، وضعیت ژن ها ارزیابی می شود و موارد زیر مشخص می شود:

1. جهش های ژنی مسئول تمایل به تشکیل لخته خون.آنها می توانند باعث سقط خود به خود یا ناباروری شوند.
2. جهش کروموزوم Y - سندرم کلاین فلتر.یکی از ویژگی های این بیماری وجود کروموزوم Y است، با وجود وجود اضافی کروموزوم X، بیماران همیشه مرد هستند. برای رسیدن به بارداری، باید از اسپرم اهداکننده استفاده کنید. انواع کاریوتایپ سندرم کلاین فلتر: 47 XXY، 48 XXXY، 49 XXXXY.
3. جهش های ژنی مسئول فرآیندهای سم زداییتوانایی بدن در ضد عفونی کردن عوامل سمی اطراف کم است.
4. جهش در ژن فیبروز کیستیک.احتمال تعیین می شود بیماری خطرناکدر نوزاد

به لطف کاریوتایپ، استعداد ارثی به تعدادی از بیماری ها تشخیص داده می شود - دیابت قندی، انفارکتوس میوکارد، فشار خون بالا و فرآیندهای پاتولوژیکدر مفاصل

هزینه کاریوتایپینگ چقدر است؟ قیمت مطالعه به شهر و سطح کلینیک بستگی دارد: میانگین هزینه حدوداً می باشد 6700 روبل. با این حال، به همه والدین باردار توصیه می شود قبل از بارداری آزمایش دهند. اگر ناهنجاری ها در یک زوج متاهل به موقع تشخیص داده شود، متخصص می تواند ایجاد کند شرایط بهینهبرای رشد کودک و جلوگیری از سقط جنین یا زایمان زودرس.

در باره بیماری های ارثیدکتر میگه:

نشانه هایی برای معاینه

هنگام برنامه ریزی بارداری، برای هر خانواده توصیه می شود که یک مطالعه سیتوژنتیک انجام دهد. شهروندان فردی ملزم به انجام کاریوتایپ مولکولی هستند.

بیایید نگاهی دقیق‌تر بیندازیم که کدام دسته از افراد این روش را تجویز می‌کنند:

1. یک یا هر دو همسر بالای 35 سال سن دارند.
2. ناباروری با علت ناشناخته
3. شکست تلاش های IVF.
4. وجود آسیب شناسی ارثی در والدین.
5. اختلالات غدد درون ریز در مادر باردار.
6. اختلال در انزال یا فعالیت اسپرم با علت ناشناخته.
7. وجود اکولوژی نامطلوب و فعالیت کارگریبا مواد شیمیایی
8. داشتن عادات بد مانند سیگار کشیدن، نوشیدن الکل، مواد مخدر یا مصرف داروها.
9. موارد ثبت شده از سقط جنین خود به خود، سقط از دست رفته یا زایمان زودرس.
10. ازدواج با خویشاوند خونی
11. کودکانی که قبلاً با آسیب شناسی ژنتیکی متولد شده اند.
12. یکی از زوجین در معرض اشعه قرار می گیرد.

آماده شدن برای تجزیه و تحلیل

برای مطالعه کروموزوم ها و تعیین تغییر شکل ژن، گرفتن سلول های خونی ضروری است. نگران نباش که تست آزمایشگاهیممکن است به شما یا فرزندتان آسیب برساند: کاملا بی خطر است.

روش آماده سازی برای آزمون شامل اقداماتی است که از 2 هفته قبل از تجزیه و تحلیل مورد انتظار انجام می شود:

1. نوشیدن الکل و سیگار را کنار بگذارید.
2. در این مدت مصرف نکنید داروهابه خصوص آنتی بیوتیک ها
3. در صورت عدم وجود بیماری های حاد یا تشدید بیماری های مزمن، آزمایش را انجام دهید.

سازوکار

برای آزمایش، خون وریدی از هر دو طرف گرفته می شود. مطالعه به مدت 5 روز ادامه دارد. در طول زمان مشخص شده، لنفوسیت ها در فاز تقسیم میتوز از پلاسما جدا می شوند. در عرض 72 ساعت، تجزیه و تحلیل تکثیر سلول های خونی انجام می شود که نتیجه گیری در مورد وجود آسیب شناسی و خطر سقط جنین را ممکن می سازد. در مرحله تقسیم، یک متخصص کروموزوم ها را با تهیه میکرو اسلاید روی شیشه بررسی می کند.

تکنسین آزمایشگاه می‌تواند آزمایش را با یا بدون رنگ‌آمیزی کروموزوم‌ها انجام دهد. برای تجسم بهتر، متخصص رنگ آمیزی افتراقی ساختار نوکلئوپروتئین را انجام می دهد، پس از آن خطوط منفرد آنها به وضوح قابل مشاهده می شوند. تعداد کروموزوم‌ها شمارش می‌شود، خط‌خط کروموزوم‌های جفتی با هم مقایسه می‌شوند و ساختار هر کدام آنالیز می‌شود.

این فناوری منحصر به فرد به شما امکان می دهد با بررسی 15 لنفوسیت به نتیجه دقیق برسید. این بدان معنی است که شما نیازی به اهدای مجدد خون ندارید مایعات بیولوژیکی. یک تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ یک زوج متاهل، برنامه ریزی بارداری و به دنیا آوردن فرزندان سالم را ممکن می سازد.

هنگامی که لقاح قبلاً اتفاق افتاده است، متخصصان توصیه می کنند که یک آزمایش در آن انجام شود تاریخ های اولیهحاملگی برای شناسایی آسیب شناسی هایی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم ادواردز، گریه گربه و سایر ناهنجاری ها. مواد از کودک در رحم و همسر جمع آوری می شود.

روش های تهاجمی و غیر تهاجمی کاریوتایپینگ قبل از تولد وجود دارد. اولین مورد ایمن تر در نظر گرفته می شود و شامل اجرا می شود تشخیص سونوگرافیبا نمونه گیری خون از مادر باردار برای تعیین نشانگرها.

روش تهاجمی دقیق‌تر در نظر گرفته می‌شود و تقریباً به طور کامل خطاها را از بین می‌برد، اما گاهی اوقات می‌تواند کاملاً پرخطر باشد و بنابراین نیاز به مشاهده چند ساعته بستری دارد. برای انجام چنین مطالعه ای به تجهیزات خاصی نیاز است که برای دستکاری داخل رحم برای گرفتن مواد ژنتیکی استفاده می شود.

برای شناسایی آثار تأثیر عوامل تهاجمی بر روی یک رشته DNA، کاریوتیپ با انحراف تعیین می شود. این روش یک معاینه ژنتیکی پیشرفته در نظر گرفته می شود که در آن متخصصان 100 سلول را به دقت بررسی می کنند تا متافازهای غیر طبیعی را محاسبه کنند. این آزمایش کاملاً کار فشرده است و بسیاری از آزمایشگاه ها چنین آزمایشی را انجام نمی دهند.

اگر معاینه ناهنجاری ها را نشان دهد چه باید کرد - پزشک توصیه می کند

در هسته های مردم سلول های سوماتیک 46 کروموزوم وجود دارد، یک جفت و کروموزوم های جنسی هستند: کاریوتیپ طبیعی زن به عنوان 46 XX و کاریوتیپ مرد - 46 XY نشان داده شده است. متخصص ژنتیک پس از دریافت کاریوگرام، آزمایش را تفسیر می کند و مشاوره ویژه ای را برای زوجین انجام می دهد و در طی آن امکان داشتن فرزندی با آسیب شناسی یا ناهنجاری را توضیح می دهد. او توصیه می کند که در مرحله برنامه ریزی کودک یک دوره درمانی را پشت سر بگذارند و پس از آن می توان از اختلالات در نوزاد جلوگیری کرد.

هنگامی که ناهنجاری ها در دوران بارداری تشخیص داده می شوند، پزشک توصیه می کند که حاملگی را خاتمه دهید تا دفعه بعد سعی کنید یک نوزاد سالم باردار شوید. یا پزشک به همسران این حق را می دهد که انتخاب کنند که در آن برای تولد یک کودک "خاص" آماده باشند. اگر همه چیز برای والدین باردار طبیعی باشد و سازگاری عالی وجود داشته باشد، متخصص تمام مراحل برنامه ریزی بارداری را با جزئیات به آنها می گوید.

هنگام شناسایی اختلالات ارثیمی توانید از مواد ژنتیکی اهدا کننده از شریک زندگی خود استفاده کنید. برای این منظور از اسپرم مرد سالم استفاده می شود.

نتیجه

تولد کودک سالم- بیشترین وظیفه مهموالدین. در مرحله برنامه ریزی بارداری، می توانید با انجام یک مطالعه سیتوژنتیک از آسیب شناسی جلوگیری کنید. انجام کاریوتایپ همسران به ما امکان می دهد تا سازگاری زوجین را شناسایی کنیم و تخلفات احتمالیدر نوزاد و در دوران بارداری وجود ناهنجاری های رشدی در جنین را تعیین کنید.