ارائه های زیبا در مورد جهش. تغییرپذیری

کروموزوم کروموزوم ساختاری نخ مانند است هسته سلولی، حامل اطلاعات ژنتیکی به شکل ژن است که با تقسیم سلولی قابل مشاهده می شود. یک کروموزوم از دو زنجیره پلی نوکلئاتید طولانی تشکیل شده است که یک مولکول DNA را تشکیل می دهند. زنجیرها به صورت مارپیچی به دور یکدیگر پیچیده شده اند. هسته هر سلول جسمی انسان شامل 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم مادری و 23 کروموزوم پدری است. هر کروموزوم می تواند یک کپی دقیق از خود بین تقسیمات سلولی تولید کند، به طوری که هر سلول جدیدی که تشکیل می شود مجموعه کاملی از کروموزوم ها را دریافت می کند.

انواع بازآرایی های کروموزومی جابجایی عبارت است از انتقال بخشی از یک کروموزوم به مکان دیگری در همان کروموزوم یا به کروموزوم دیگر. وارونگی یک بازآرایی درون کروموزومی همراه با چرخش یک قطعه کروموزومی به میزان 180 است که ترتیب ژن های کروموزوم (AGVBDE) را تغییر می دهد. حذف عبارت است از حذف (از دست دادن) یک بخش ژن از یک کروموزوم، از دست دادن یک بخش کروموزوم (کروموزوم ABCD و کروموزوم ABGDE). دو برابر شدن (دوبرابر شدن) نوعی بازآرایی کروموزومی (جهش) است که شامل دو برابر شدن هر قسمت از کروموزوم (کروموزوم ABCD) است.

ویژگی های سندرم داون نشانه های بیرونی: مردم توجه داشته باشند صورت صافبا چشم های مایل، لب های پهن، زبان پهن پهن با شیار طولی عمیق روی آن. سر گرد است، پیشانی باریک شیبدار، گوش ها در جهت عمودی کاهش می یابد، با یک لوب متصل، چشم ها با عنبیه خالدار. موهای سر نرم، کم پشت و صاف با خط رشد کم روی گردن است. افراد مبتلا به سندرم داون با تغییراتی در اندام ها - کوتاه شدن و گشاد شدن دست ها و پاها (اکرومیکریا) مشخص می شوند. انگشت کوچک کوتاه و منحنی است و فقط دو شیار خمیده دارد. فقط یک شیار عرضی روی کف دست ها (چهار انگشتی) وجود دارد. رشد غیر طبیعی دندان ها وجود دارد، آسمان بلند، تغییر از اندام های داخلیمخصوصاً مجرای گوارش و قلب.

سندرم آنجلمن علائم خارجی مشخصه: 1. استرابیسم: کم رنگ شدن پوست و چشم. 2. از دست دادن کنترل بر حرکات زبان، مشکلات در مکیدن و بلع. 3. بازوهای بلند شده، خم شده در طول راهپیمایی. 4. فک پایین کشیده شده است. 5. دهان گشاد، فاصله وسیع بین دندان ها. 6. آبریزش مکرر، زبان بیرون زده. 7. پشت سر صاف; 8. کف دست صاف.

سندرم کلاین فلتر با شروع بلوغ، تناسب مشخصی برای بدن ایجاد می شود: بیماران اغلب از همسالان خود بلندتر هستند، اما بر خلاف خواجه شناسی معمولی، طول بازوی آنها به ندرت از طول بدن بیشتر می شود و پاهای آنها به طور قابل توجهی بلندتر از نیم تنه است. علاوه بر این، برخی از کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است در یادگیری و بیان افکار خود دچار مشکل شوند. برخی از دستورالعمل ها نشان می دهد که بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر حجم بیضه قبل از بلوغ اندکی کاهش یافته است.

سندرم پاتائو تریزومی 13 اولین بار توسط توماس بارتولینی در سال 1657 توصیف شد، اما ماهیت کروموزومی این بیماری توسط دکتر کلاوس پاتائو در سال 1960 مشخص شد. این بیماری به نام او نامگذاری شده است. سندرم پاتو در میان قبایل جزیره ای در اقیانوس آرام نیز توصیف شده است. اعتقاد بر این بود که این موارد ناشی از تشعشعات آزمایش بمب اتمی است.

برای استفاده از پیش نمایش ارائه، یک حساب کاربری برای خود ایجاد کنید ( حساب کاربری) گوگل و وارد شوید: https://accounts.google.com

شرح اسلاید:

معلم زیست شناسی جهش ها، دبیرستان شماره 422، ناحیه کرونشتات، سن پترزبورگ Belyaeva Irina Ilyinichna

اهداف درس: شکل دادن به مفاهیم: جهش، عوامل جهش زا. نشان دادن اساس ژنتیکی جهش؛ معنی جهش را توضیح دهید.

جهش یک تغییر پایدار (یعنی جهش است که می تواند توسط فرزندان یک سلول یا ارگانیسم خاص به ارث برسد) در ژنوتیپ است که تحت تأثیر محیط خارجی یا داخلی رخ می دهد.

اصطلاح "جهش" اولین بار توسط گیاه شناس هلندی هوگو دو وریس در سال 1901 ارائه شد.

طبقه بندی جهش ها بر اساس ماهیت منشاء: انواع تغییرات در ژنوتیپ نمونه هایی از جهش ژن تغییرات در آرایش نوکلئوتیدها و ترکیب آنها در یک ژن کروموزومی تغییرات ساختاری (مرئی) در کروموزوم ها ژنومی نقض کمیتعداد کروموزوم ها

کم خونی داسی شکل زنجیره هموگلوبین حاوی 146 باقیمانده اسید آمینه است که در DNA به شکل 146 سه قلو (438 نوکلئوتید) کدگذاری شده است. ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... اگر...- G T A -...، سپس...- VAL-...

آلبینیسم

انواع مختلف جهش های کروموزومی: 1 - کروموزوم طبیعی. 2 - تقسیمات; 3 - تکرار; 4 - وارونگی; 5 - جابجایی

این یک بیماری پوستی ژنتیکی است که ما هنوز علت یا درمان آن را نمی دانیم. تنظیم دمای پوست، تعادل آب، رشد و نمو مختل می شود. در اشکال شدید ایکتیوز، نوزادان بلافاصله پس از تولد در اثر کم آبی و عفونت می میرند. تاخیر رشد ذهنی، نقص ایمنی، ناشنوایی، طاسی، تغییر شکل استخوان، بینایی ضعیف، تخریب روانی. ایکتیوز

سندرم "گریه گربه" علت از دست دادن قطعه ای از کروموزوم پنجم است. گریه غیر معمول، شبیه به میو گربه، که با نقض ساختار حنجره و تارهای صوتی همراه است. توسعه نیافتگی ذهنی و جسمی.

سندرم ویلیامز

بیماران ساختار صورت خاصی دارند، در ادبیات تخصصیبه نام "صورت جن". آنها با پیشانی پهن، ابروهای پراکنده در امتداد خط وسط، گونه های پر افتاده، دهان بزرگ با لب های پر (به خصوص لب های پایین)، پل بینی صاف، بینی با شکل خاص با انتهای صاف و صاف مشخص می شوند. چانه کوچک و تا حدودی نوک تیز چشم ها اغلب آبی روشن، با عنبیه ستاره ای شکل و صلبیه مایل به آبی است. شکل چشم ها عجیب و غریب است و در اطراف پلک ها تورم دارد. استرابیسم همگرا. مشخصه کودکان بزرگتر دندان های بلند و پراکنده است.

شباهت چهره ها با لبخند بیشتر می شود، که بیشتر بر تورم پلک ها و ساختار خاص دهان تأکید می کند. هیچ یک از این صفات اجباری نیستند، اما ترکیب کلی آنها همیشه وجود دارد. ویژگی‌های روان‌شناختی این سندرم با نقص در تفکر تصویری-تصویری مشخص می‌شود. اختلال روانیدر توانایی های کلامی نیز مشاهده می شود. علل انحراف یک اختلال ژنتیکی نادر کروموزوم 7، که از نظر بالینی به شکل هایپرکاپنی ظاهر می شود.

بیماری داون یک اتوزوم اضافی در ژنوتیپ وجود دارد - تریزومی 21 عقب ماندگی ذهنی و جسمی دهان نیمه باز نوع مغولوئید صورت. چشم های کج. پل عریض بینی پاها و دست‌ها کوتاه و پهن هستند، به نظر می‌رسد انگشت‌ها بریده شده‌اند نقص‌های قلبی امید به زندگی 5 تا 10 برابر کاهش می‌یابد.

سندرم ادواردز

سندرم ادواردز = سندرم تریزومی 18. این بیماری با نقایص رشدی متعدد مشخص می شود که شایع ترین آنها تاخیر است رشد داخل رحمیبیماری قلبی مادرزادی، گوش های با شکل غیر طبیعی کم تنظیم، گردن کوتاه. این سندرم دارای پیش آگهی نامطلوب است، بنابراین جراحان قلب چنین کودکانی را برای خود نمی پذیرند اصلاح جراحینقص قلبی

سندرم کلاین فلتر 4 7 کروموزوم - کروموزوم X اضافی - XX Y (می تواند XXX Y باشد) مشاهده شده در مردان جوان قد بالا اختلال نسبت بدن (دست و پاهای بلند، سینه باریک) تاخیر در رشد ناباروری

سندرم Shereshevsky-Turner 45 کروموزوم - یک کروموزوم جنسی وجود ندارد (X0). مشاهده شده در دختران: اختلال در تناسب بدن (کوتاهی قد، پاهای کوتاه، شانه های پهن، گردن کوتاه) چین های پوستی بال مانند روی گردن نقص اندام های داخلی ناباروری

یک اتوزوم اضافی - تریزومی 13 میکروسفالی (کوچک شدن مغز) عقب ماندگی ذهنی شدید شکاف لب بالاو کام ناهنجاری های کره چشم افزایش انعطاف پذیری مفصل پلی داکتیلی مرگ و میر بالا (90 درصد کودکان در سال اول زندگی می میرند) سندرم پاتو

پلی پلوئیدی افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها. به طور گسترده در اصلاح نباتات استفاده می شود. باعث افزایش اندازه میوه ها و گل ها می شود.

جهش ها به دو دسته خود به خود و القایی تقسیم می شوند. جهش های خود به خودی به طور خود به خود در طول زندگی یک موجود زنده در شرایط عادی رخ می دهد. محیط زیستبا فرکانس حدود 10-9-10-12 در هر نوکلئوتید در هر نسل سلول. علل جهش

Mutagens Mutagens (از جهش و دیگر یونانی γεννάω - من زایمان می کنم) - شیمیایی و عوامل فیزیکی، باعث تغییرات ارثی - جهش می شود.

با توجه به ماهیت وقوع آنها، موتاژن ها به عنوان جهش زاهای فیزیکی طبقه بندی می شوند: § تشعشعات یونیزان; § فروپاشی رادیواکتیو؛ § اشعه ماوراء بنفش؛ § انتشار رادیویی شبیه سازی شده و میدان های الکترومغناطیسی; § دمای بیش از حد بالا یا پایین. جهش زاهای بیولوژیکی: § برخی ویروس ها (سرخک، سرخجه، ویروس آنفولانزا). §a آنتی ژن برخی از میکروارگانیسم ها. § محصولات متابولیک (محصولات اکسیداسیون لیپید).

جهش زاهای شیمیایی: § عوامل اکسید کننده و کاهنده (نیترات ها، نیتریت ها، گونه های فعال اکسیژن). § عوامل آلکیله کننده (به عنوان مثال، یدواستامید)؛ § آفت کش ها (به عنوان مثال علف کش ها، قارچ کش ها)؛ § برخی افزودنی های غذایی(به عنوان مثال هیدروکربن های معطر، سیکلامات)؛ § فرآورده های نفتی؛ § حلال های آلی؛ § داروها(به عنوان مثال، سیتواستاتیک، آماده سازی جیوه، سرکوب کننده های ایمنی).

جهش در سلول سوماتیکمجتمع ارگانیسم چند سلولیممکن است منجر به بدخیم یا نئوپلاسم های خوش خیمجهش در یک سلول زایا منجر به تغییر در خواص کل ارگانیسم نسل می شود.

در شرایط پایدار (بدون تغییر یا کمی در حال تغییر) وجود، اکثر افراد دارای ژنوتیپ نزدیک به بهینه هستند و جهش‌ها باعث اختلال در عملکرد بدن، کاهش تناسب اندام و مرگ فرد می‌شود. با این حال، در موارد بسیار نادر، یک جهش می تواند منجر به ظاهر جدید شود نشانه های مفیدو سپس پیامدهای جهش مثبت است. در این صورت وسیله ای برای تطبیق ارگانیسم با محیط هستند و بر این اساس، سازگار نامیده می شوند.

ویژگی های جهش انواع جهش الف) نتیجه خطا در حین همانندسازی DNA است. ب) منجر به افزایش تعداد کروموزوم ها می شود. ج) منجر به تشکیل می شود فرم جدیدژن؛ د) توالی ژن ها را در یک کروموزوم تغییر دهید. ه) مشاهده شده در گیاهان؛ ه) روی کروموزوم های فردی تأثیر می گذارد. الف) ژنومی؛ ب) کروموزومی؛ ب) ژنتیکی خودت را امتحان کن

a b c d e C A C B A B خودتان را بررسی کنید

تکالیف: 1. § 3.12، 2. یادداشت ها

اسلاید 1

شرط لازمبرای تنوع جهشییک تغییر کیفی در بستر ارثی است. در نتیجه، آلل های جدید تشکیل می شوند یا برعکس، آلل های موجود از بین می روند. این منجر به ظهور ویژگی های اساساً جدیدی در فرزندان می شود که در والدین وجود ندارد.

اسلاید 2

نظریه جهش

برای اولین بار، امکان تغییر کیفی یکباره در ویژگی های ارثی توسط S.I. Korzhinsky (1899) نشان داده شد، با این حال، مفاد اصلی نظریه جهش توسط G. de Vries در کار "تئوری جهش" بیان شد. (1901-1903). او بود که اصطلاح جهش را ابداع کرد

اسلاید 3

مفاد اساسی نظریه:

• جهش ها به طور ناگهانی، بدون مراحل میانی، مانند تغییر ناگهانی در یک صفت رخ می دهند.
• اشکال جدیدی که ظاهر می شوند پایداری نشان می دهند و به ارث می رسند.
• جهش ها با تغییرات غیر ارثی تفاوت دارند زیرا ایجاد نمی شوند ردیف های پیوستهو حول یک "نوع متوسط" خاص گروه بندی نمی شوند. جهش - تغییرات کیفی؛
• جهش ها بسیار متنوع هستند، در میان آنها هم برای بدن مفید است و هم مضر.
• توانایی تشخیص جهش به تعداد افراد مورد تجزیه و تحلیل بستگی دارد.
• همین جهش ها می توانند به طور مکرر رخ دهند.

• اسلاید 4

  طبقه بندی جهش ها

  بر اساس ماهیت تغییرات در مواد ارثی، جهش ها به ژن، کروموزومی و ژنومی تقسیم می شوند.

  • بسته به جهت، جهش ها می توانند رو به جلو یا معکوس باشند.
  • با توجه به میزان تأثیر بر عملکردهای حیاتی بدن، آنها به مفید، خنثی و مضر تقسیم می شوند.

• اسلاید 5

  جهش های ژنومی

  جهش های ژنومی با تغییر در تعداد کروموزوم ها مشخص می شوند که می توانند چندتایی یا چندگانه باشند.

  اسلاید 6

  تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها:

  هتروپلویدی یا آنئوپلوئیدی:

  • مونوسومی 2n-1 (فقدان یکی از کروموزوم ها)
  • نولیزومی 2n-2 (عدم وجود یک جفت کروموزوم همولوگ)

  پلیزومی:

  • تریزومی 2n+1 (یک کروموزوم اضافی)
  • تترازومی 2n+2 (دو کروموزوم اضافی)

• اسلاید 8

  بازآرایی های داخل کروموزومی

  • حذف (یا فقدان) ABCD => ABGD
  • کمبود (از دست دادن بخش انتهایی کروموزوم) ABCDDE => ABCD
  • تکرار (یا تکرار) ABCD => ABCBVD
  • انیمیشن (بیش از دو بار تکرار شده) ABCD => ABCDGVD
  • تکثیر پایانی (در انتهای کروموزوم) ABVGD =>ABABVG
  • وارونگی (چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه) ABCD => ABCD

• اسلاید 9

  بازآرایی های بین کروموزومی

  جابجایی (تبادل متقابل قطعات بین کروموزوم های غیر همولوگ) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  جابجایی (حرکت یک ناحیه در داخل یک کروموزوم، یا انتقال یک طرفه یک منطقه به کروموزوم دیگر)

  اسلاید 10

  جهش های ژنی (نقطه ای).

  جهش ها تغییرات شیمیایی در اسید نوکلئیک در ژن های منفرد هستند که با روش های سیتولوژیکی قابل تشخیص نیستند.

  اسلاید 11
  

  انتقال یا انتقال (یک پایه پورین در یک جفت نوکلئوتید با پایه پورینی دیگر جایگزین می شود و یک پایه پیریمیدین با پایه پیریمیدین دیگری جایگزین می شود) مثال: A (پورین) T (پیرمیدین) => G (پورین) C (پیرمیدین)

  • GC=>AT، TA=>CG و CG=>AT

  ترانسورژن (یک پایه پورینی با یک پایه پیریمیدین جایگزین می شود و بالعکس)

  • AT=>TA، GC=>CG، GC=>AT

• اسلاید 12

  بیماریهای کروموزومی در انسان

  • سندرم داون
  • سندرم پاتو
  • سندرم ادواردز
  • سندرم کلاین فلتر
  • سندرم شرشفسکی-ترنر
  • سندرم گریه گربه

• اسلاید 13

  سندرم داون

  • این سندرم به نام دکتر انگلیسی L. Down که این بیماری را در سال 1866 توصیف کرد، نامگذاری شده است.
  • بیماری همراه است عقب ماندگی ذهنی، تغییر در ساختار صورت و 40 درصد دارای نقایص مختلف قلبی هستند
  • میزان بروز این بیماری تقریباً 1 در 500-700 نوزاد است.
  • علت آن تریزومی در کروموزوم 21 است. سن زن نیز نقش بیشتری دارد.

• اسلاید 14
  

  اسلاید 15

  سندرم پاتو

  • اولین بار در سال 1960 شرح داده شد.
  • این ناهنجاری کروموزومی باعث ایجاد شکاف لب می شود (" شکاف لب") و کام ("شکاف کام")، و همچنین ناهنجاری های مغز، کره چشمو اندام های داخلی (به ویژه قلب، کلیه ها و اندام های تناسلی)، پلی داکتیلی (پلی داکتیلی) اغلب رخ می دهد.
  • بروز بیماری: 1:5000 -7000 نوزاد
  • علت آن عدم تفکیک کروموزوم 13 است.

• اسلاید 16
  

  اسلاید 17

  سندرم ادواردز

  • بروز: حدود 1 در 7000 تا 10000 تولد زنده
  • نشان دهنده تریزومی در کروموزوم 18 است
  • این بیماری تقریباً در تمام سیستم های اندام اختلال ایجاد می کند

• اسلاید 18
  

  اسلاید 19

  سندرم گریه گربه

  • این بیماری اولین بار در سال 1963 توصیف شد.
  • این بیماری یک مونوزومی جزئی روی کروموزوم 5 است (حذف بازوی کوتاه)
  • فراوانی سندرم: تقریباً 1:40000-50000
  • ویژگی های کودکان عبارتند از: تأخیر در رشد عمومی، وزن کم هنگام تولد و هیپوتونی ماهیچه ای، صورت ماه مانند با چشمان گشاد، گریه مشخص کودک، یادآور میو گربهکه علت آن تغییر یا توسعه نیافتگی حنجره است

• سندرم شرشفسکی-ترنر.

  • این ناهنجاری اولین بار توسط هموطن ما N.A. Shershevsky در سال 1925 توصیف شد. بعدها (1938) به طور مستقل توسط D. Turner توصیف شد.
  • علت بیماری مونوزومی کروموزوم های جنسی است
  • بیماران دارای ژنوتیپ 45، X0 و فنوتیپ ماده هستند، زیرا کروموزوم Y از دست رفته
  • این بیماری خود را در اختلالات مختلف رشد جسمی و گاهی ذهنی و همچنین هیپوگنادیسم، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی نشان می دهد. نقایص مادرزادیتوسعه، رشد کم

  فراوانی بیماری: 1\2500

  اسلاید 24
  

مشاهده همه اسلایدها

جهش

اسلاید: 18 کلمه: 438 صدا: 0 جلوه: 117

جهش ها تعریف جهش جهش در طبیعت به طور تصادفی رخ می دهد و در فرزندان یافت می شود. "تصادفات در بهترین خانواده های تنظیم شده اتفاق می افتد." جهش ها می توانند غالب یا مغلوب باشند. جهش غالبزرد جهش مغلوب: برهنه \چپ\ و بدون مو \راست\. واریتینت وادل. لکه بینی غالب جهش عصبی انجماد در هر موقعیتی. جهش در موش های ژاپنی والس باعث چرخش عجیب و ناشنوایی می شود. جهش های همولوگ جهش های یکسان یا مشابه می تواند در گونه هایی با منشاء مشترک رخ دهد. جهش پیبالد هلندی ریزش مو. روزی روزگاری گربه ای بی دم بود که موش بی دم را گرفت. - Mutation.ppt

جهش در زیست شناسی

اسلاید: 20 کلمه: 444 صدا: 0 افکت: 13

تراز ... جهش و انتخاب. امروز ما بر روی جهش ها تمرکز خواهیم کرد. CDS، توالی کد کننده - توالی کد کننده ژن. طرح تکرار. انواع جهش. علل جهش متفاوت است. جهش و انتخاب CDS چگونه می توان رابطه جد و نسل را برای نوکلئوتیدها نمایش داد؟ "وارث" باقی مانده اسید آمینه یک پروتئین. مشکل تراز. مثال تراز. با باقی مانده هایی که نباید پاک شوند چه کنیم؟ همسویی و تکامل. توالی پروتئین پوششی از دو سویه ویروس کوکساکی. توالی پروتئین پوششی از دو سویه ویروس کوکساکی و انتروویروس انسانی. - جهش در زیست شناسی.ppt

انواع جهش

اسلاید: 20 کلمه: 323 صدا: 0 افکت: 85

جهش منبع شکل گیری تنوع زیستی است. اهمیت وقوع جهش برای فرآیند تکامل چیست؟ فرضیه: جهش می تواند هم مضر و هم مفید باشد. اهداف مطالعه. انواع جهش. چگونه ماده ژنتیکی می تواند تغییر کند؟ جهش. تغییرپذیری. ژنوم ژن. کروموزوم. اصلاح. ارثی. غیر ارثی فنوتیپی. ژنوتیپی. شرایط محیطی. ترکیبی. جهشی. میتوز، میوز، لقاح. جهش ها علامت جدید. ماده ژنتیکی جهش زایی. جهش یافته خواص جهش ها ناگهانی، تصادفی، غیر جهت دار، ارثی، فردی، نادر. - انواع جهش.ppt

جهش های ژنی

اسلایدها: 57 کلمه: 1675 صداها: 0 جلوه: 2

تعریف. طبقه بندی جهش های ژنی نامگذاری جهش های ژنی معنی جهش ژنی مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی خواص ژن ما همچنان در مورد واکنش های مربوط به DNA صحبت می کنیم. درک سخنرانی سخت بود. یک میتون، کوچکترین واحد جهش، برابر با یک جفت نوکلئوتید مکمل است. جهش های ژنی. تعریف. یادآوری کنم: ساختار ژن یوکاریوتی. جهش ژنی هر گونه تغییر در توالی نوکلئوتیدی یک ژن است. ژن ها ساختاری - یک پروتئین یا tRNA یا rRNA را کد می کند. نظارتی - تنظیم کار سازه ها. منحصر به فرد - یک نسخه در هر ژنوم. - ژن mutations.ppt

تنوع جهشی

اسلاید: 17 کلمه: 717 صدا: 0 جلوه: 71

تنوع جهشی ژنتیک از تاریخ: جهش: تنوع جهش با روند شکل گیری جهش ها همراه است. چه کسی آن را ایجاد کرد: ارگانیسم هایی که در آنها جهش رخ داده است جهش یافته نامیده می شوند. نظریه جهش توسط هوگو دو وریس در سالهای 1901-1903 ایجاد شد. جداکننده اسلاید. با توجه به روش وقوع در رابطه با مسیر جنینی با توجه به ارزش تطبیقی. با محلی سازی در سلول. طبقه بندی جهش ها با توجه به روش وقوع. جهش های خود به خود و القایی وجود دارد. جهش زاها سه نوع هستند: فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی. در رابطه با مسیر ژرمینال. - Mutational variability.ppt

تنوع ارثی

اسلاید: 14 کلمه: 189 صدا: 0 افکت: 0

تنوع ارثی مقایسه تغییر و تغییر جهش. بیایید دانش خود را آزمایش کنیم. تنوع ترکیبی ترکیبی تصادفی از ژن ها در یک ژنوتیپ. جهش - جهش های ناگهانی تغییرات مداومژن ها و کروموزوم هایی که به ارث می رسند. مکانیسم جهش ژنومیک منجر به تغییر در تعداد کروموزوم ها می شود. ژنتیک مرتبط با تغییرات در توالی نوکلئوتیدی یک مولکول DNA. کروموزومی با تغییرات در ساختار کروموزوم ها همراه است. سیتوپلاسمی نتیجه تغییرات در DNA اندامک های سلولی - پلاستیدها، میتوکندری ها است. نمونه هایی از جهش های کروموزومی -

1 اسلاید

2 اسلاید

تنوع یک ویژگی جهانی موجودات زنده برای به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر محیط (اعم از خارجی و داخلی) است.

3 اسلاید

4 اسلاید

تغییرپذیری غیر ارثی تغییرپذیری فنوتیپی (اصلاح) تغییری است که در موجودات تحت تأثیر عوامل محیطی ایجاد می شود و این تغییرات ارثی نیستند. این تنوع روی ژن های ارگانیسم تأثیر نمی گذارد. تنوع اصلاحی یک صفت می تواند بسیار زیاد باشد، اما همیشه توسط ژنوتیپ ارگانیسم کنترل می شود. مرزهای تنوع فنوتیپی که توسط ژنوتیپ ارگانیسم کنترل می شود، هنجار واکنش نامیده می شود.

5 اسلاید

هنجار واکنش برخی از صفات دارای هنجار واکنش بسیار گسترده ای هستند (به عنوان مثال، بریدن پشم از گوسفند، تولید شیر از گاو)، در حالی که سایر صفات با یک هنجار واکنش باریک (رنگ پوشش در خرگوش) مشخص می شوند. سرعت واکنش گسترده منجر به افزایش بقا می شود. شدت تغییرپذیری اصلاح را می توان تنظیم کرد. تغییرپذیری اصلاح هدایت می شود.

6 اسلاید

سری تغییرات تغییرپذیری صفت و منحنی تغییرات سری تغییرات نشان دهنده یک سری انواع (مقادیر صفت وجود دارد) است که به ترتیب نزولی یا افزایشی مرتب شده اند (به عنوان مثال: اگر برگهای یک درخت را جمع آوری کنید و آنها را به اندازه طول مرتب کنید. تیغه برگ افزایش می یابد، شما دریافت می کنید سری تغییراتتغییرپذیری از این ویژگی). منحنی تغییرات یک نمایش گرافیکی از رابطه بین دامنه تغییرپذیری یک صفت و فراوانی وقوع انواع مختلف این صفت است. معمولی ترین شاخص یک صفت، مقدار متوسط ​​آن است، یعنی میانگین حسابی سری تغییرات.

7 اسلاید

انواع تنوع فنوتیپی تغییرات غیر ارثی در ژنوتیپ است که تحت تأثیر عوامل محیطی ایجاد می شود و طبیعت تطبیقیو اغلب برگشت پذیر هستند (به عنوان مثال: افزایش گلبول های قرمز در خون با کمبود اکسیژن). مورفوزها تغییرات غیر ارثی در فنوتیپ هستند که تحت تأثیر عوامل محیطی شدید رخ می دهند، طبیعتا سازگار نیستند و برگشت ناپذیر هستند (به عنوان مثال: سوختگی، اسکار). فنوکپی تغییرات غیر ارثی در ژنوتیپ است که شبیه بیماری های ارثی است (افزایش غده تیروئیددر مناطقی که ید کافی در آب یا خاک وجود ندارد).

8 اسلاید

تنوع ارثی تغییرات ارثی در اثر تغییرات در ژن ها و کروموزوم ها ایجاد می شود، به ارث می رسد، در بین افراد در یک گونه متفاوت است و در طول زندگی فرد ادامه می یابد.

اسلاید 9

تنوع ارثی ترکیبی تغییرپذیری ترکیبی نامیده می‌شود که مبتنی بر تشکیل نوترکیبی‌ها است، یعنی ترکیباتی از ژن‌هایی که والدین نداشتند. اساس تنوع ترکیبی است تولید مثل جنسیموجودات زنده، که منجر به ایجاد تنوع عظیمی از ژنوتیپ ها می شود. سه فرآیند به عنوان منابع عملاً نامحدود تنوع ژنتیکی عمل می کنند: جداسازی مستقل کروموزوم های همولوگ در اولین تقسیم میوز. این ترکیب مستقل کروموزوم ها در طول میوز است که اساس قانون سوم مندل است. ظهور دانه های نخود سبز صاف و چروکیده زرد در نسل دوم از تلاقی گیاهان با دانه های صاف زرد و چروکیده سبز نمونه ای از تنوع ترکیبی است. تبادل متقابل بخش هایی از کروموزوم های همولوگ یا عبور از یکدیگر. گروه های پیوندی جدیدی ایجاد می کند، یعنی به عنوان منبع مهمی از نوترکیب ژنتیکی آلل ها عمل می کند. کروموزوم های نوترکیب، یک بار در زیگوت، به ظاهر ویژگی هایی کمک می کنند که برای هر یک از والدین غیر معمول است. ترکیب تصادفی گامت ها در طول لقاح.

10 اسلاید

تغییرپذیری ارثی جهش تغییرپذیری خود ژنوتیپ است. جهش ها تغییرات ناگهانی و ارثی در مواد ژنتیکی هستند که منجر به تغییر در ویژگی های خاصی از ارگانیسم می شود.

11 اسلاید

مفاد اصلی نظریه جهش G. De Vries جهش ناگهانی، به صورت اسپاسمیک، به عنوان تغییرات گسسته در ویژگی ها بوجود می آید. برخلاف تغییرات غیر ارثی، جهش ها تغییرات کیفی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. جهش ها خود را به روش های مختلف نشان می دهند و می توانند مفید و مضر باشند، هم غالب و هم مغلوب. احتمال تشخیص جهش به تعداد افراد مورد بررسی بستگی دارد. جهش های مشابه ممکن است به طور مکرر رخ دهد. جهش ها بدون جهت (خود به خودی) هستند، یعنی هر بخشی از کروموزوم می تواند جهش پیدا کند و باعث تغییرات در علائم جزئی و حیاتی شود.

12 اسلاید

طبقه بندی جهش ها انواع جهش ها بر اساس تغییر ژنوتیپ تغییر یک ژن تغییر در ساختار کروموزوم ها تغییر در تعداد کروموزوم ها از دست دادن بخشی از کروموزوم، چرخش یا دو برابر شدن یک بخش کروموزوم جایگزینی، از دست دادن یا دو برابر شدن نوکلئوتیدها افزایش چندگانه در تعداد کروموزوم ها؛ کاهش یا افزایش تعداد کروموزوم ها

اسلاید 13

جهش های ژنی انواع مختلفی از جهش های ژنی مرتبط با افزودن، حذف یا بازآرایی نوکلئوتیدها در یک ژن وجود دارد. اینها عبارتند از تکرار (تکرار یک بخش ژن)، درج (ظاهر یک جفت نوکلئوتید اضافی در توالی)، حذف (از بین رفتن یک یا چند جفت نوکلئوتید)، جایگزینی جفت‌های نوکلئوتیدی، وارونگی (برگرداندن یک بخش ژن توسط 180 درجه) اثرات جهش های ژنی بسیار زیاد است. ماهیت مغلوب آنها به آنها اجازه می دهد. مدت طولانیدر افراد این گونه در حالت هتروزیگوت بدون آسیب به بدن باقی می ماند و در آینده پس از انتقال به حالت هموزیگوت ظاهر می شود.

اسلاید 14

جهش های ژنی در عین حال، تعدادی از موارد وجود دارد که تغییر تنها در یک باز در یک ژن خاص، تأثیر محسوسی بر فنوتیپ دارد. یک مثال، ناهنجاری ژنتیکی کم خونی سلول داسی شکل است. یک آلل مغلوب که باعث ایجاد این حالت در حالت هموزیگوت می شود بیماری ارثی، در جایگزینی تنها یک باقی مانده اسید آمینه در (زنجیره B مولکول هموگلوبین) بیان می شود. اسید گلوتامیک-» -> والین). این منجر به این واقعیت می شود که گلبول های قرمز خون با چنین هموگلوبین تغییر شکل می دهند (از گرد به داسی شکل) و به سرعت از بین می روند. در این حالت کم خونی حاد ایجاد می شود و کاهش میزان اکسیژن حمل شده توسط خون مشاهده می شود. کم خونی باعث ضعف جسمانی، مشکلات قلب و کلیه می شود و می تواند منجر به مرگ زودرسافراد هموزیگوت برای آلل جهش یافته.

15 اسلاید

جهش های کروموزومیپرسترویکاهای شناخته شده انواع مختلف: کمبود، یا کمبود، - از دست دادن بخش انتهایی کروموزوم. حذف - از دست دادن بخشی از یک کروموزوم در قسمت میانی آن؛ مضاعف - تکرار دو یا چندگانه ژنهای موضعی در ناحیه خاصی از کروموزوم. وارونگی - چرخش یک بخش از کروموزوم به میزان 180 درجه، در نتیجه ژن های این بخش در توالی معکوس نسبت به معمول قرار می گیرند. جابجایی تغییر در موقعیت هر قسمت از کروموزوم در مجموعه کروموزوم است. رایج ترین نوع جابجایی ها متقابل هستند که در آن نواحی بین دو کروموزوم غیر همولوگ مبادله می شوند. بخشی از یک کروموزوم می تواند بدون تبادل متقابل موقعیت خود را تغییر دهد، در همان کروموزوم باقی بماند یا در کروموزوم دیگری قرار گیرد.

16 اسلاید

با کمبود، حذف و تکرار، میزان مواد ژنتیکی تغییر می کند. درجه تغییر فنوتیپی بستگی به بزرگی مناطق کروموزوم مربوطه دارد و اینکه آیا آنها حاوی ژن های مهم هستند یا خیر. نمونه هایی از کمبودها در بسیاری از موجودات از جمله انسان شناخته شده است. یک بیماری ارثی شدید، سندرم "گریه گربه" (که به دلیل ماهیت صداهای تولید شده توسط نوزادان بیمار نامگذاری شده است)، به دلیل هتروزیگوسیتی به دلیل کمبود در کروموزوم 5 ایجاد می شود. این سندرم همراه است نقض شدیدرشد و عقب ماندگی ذهنی کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً زود می میرند، اما برخی تا بزرگسالی زنده می مانند.

اسلاید 17

جهش ژنومی این تغییر در تعداد کروموزوم ها در ژنوم سلول های بدن است. این پدیده در دو جهت رخ می دهد: به سمت افزایش تعداد کل مجموعه هاپلوئید (پلی پلوئیدی) و به سمت از دست دادن یا گنجاندن کروموزوم های منفرد (آنئوپلوئیدی).

18 اسلاید

پلی پلوئیدی این افزایش چند برابری در تعداد هاپلوئید کروموزوم ها است. سلول ها با اعداد مختلفمجموعه های هاپلوئید کروموزوم ها تریپلوئید (Zn)، تتراپلوئید (4n)، هگزانلوید (6n)، اکتاپلوید (8n) و غیره نامیده می شوند. بیشتر اوقات، پلی پلوئیدها زمانی تشکیل می شوند که ترتیب واگرایی کروموزوم ها به قطب های سلولی در طی میوز یا میتوز مختل شود. . این ممکن است ناشی از فیزیکی و عوامل شیمیایی. مواد شیمیاییمانند کلشی سین، تشکیل دوک میتوزی را در سلول هایی که شروع به تقسیم کرده اند سرکوب می کند، در نتیجه کروموزوم های دو برابر شده از هم جدا نمی شوند و سلول به تتراپلوئید تبدیل می شود. پلی پلوئیدی منجر به تغییراتی در ویژگی های یک موجود زنده می شود و بنابراین منبع مهمی از تنوع در تکامل و انتخاب، به ویژه در گیاهان است. این به این دلیل است که هرمافرودیتیسم (خود گرده افشانی)، آپومیکسیس (پارتوژنز) و تکثیر رویشی در موجودات گیاهی بسیار گسترده است. بنابراین، حدود یک سوم از گونه های گیاهی رایج در سیاره ما پلی پلوئیدها هستند و در شرایط شدید قاره ای کوه های مرتفع پامیر، تا 85٪ از پلی پلوئیدها رشد می کنند. تقریباً تمام گیاهان کشت شده نیز پلی پلوئید هستند که بر خلاف خویشاوندان وحشی خود، گلها، میوه ها و دانه های بزرگتری دارند و بیشتر در اندام های ذخیره سازی (ساقه، غده ها) تجمع می یابند. مواد مغذی. پلی پلوئیدها راحت تر با شرایط نامساعد زندگی سازگار می شوند و دمای پایین و خشکسالی را راحت تر تحمل می کنند. به همین دلیل در نواحی شمالی و کوهستانی مرتفع فراوانی دارند. در هسته افزایش شدیدبهره وری اشکال پلی پلوئیدی گیاهان زراعی در پدیده پلیمریزاسیون نهفته است.

اسلاید 19

آنئوپلوئیدی یا هتروپلویدی پدیده‌ای است که در آن سلول‌های بدن دارای تعداد تغییر یافته کروموزوم‌هایی هستند که مضربی از مجموعه هاپلوئید نیستند. آنیوپلوئیدها زمانی به وجود می آیند که کروموزوم های همولوگ منفرد در طول میتوز و میوز از هم جدا نمی شوند یا از بین می روند. در نتیجه عدم تفکیک کروموزوم ها در طول گامتوژنز، سلول های زایا با کروموزوم های اضافی می توانند بوجود آیند و سپس، پس از همجوشی بعدی با گامت های هاپلوئید معمولی، یک زیگوت 2n + 1 (تریزومی) روی یک کروموزوم خاص تشکیل می دهند. اگر یک کروموزوم کمتر در گامت وجود داشته باشد، لقاح بعدی منجر به تشکیل یک زیگوت 1n - 1 (تک‌زومی) در هر یک از کروموزوم‌ها می‌شود. علاوه بر این، اشکال 2n - 2 یا نولیسومیک وجود دارد، زیرا هیچ جفت کروموزوم همولوگ وجود ندارد و 2n + x یا پلی‌سومیکس وجود دارد.

20 اسلاید

آنیوپلوئیدها در گیاهان و حیوانات و همچنین در انسان یافت می شوند. گیاهان آنیوپلوئیدی زنده مانی و باروری پایینی دارند و در انسان این پدیده اغلب منجر به ناباروری می شود و در این موارد ارثی نمی باشد. در کودکان متولد شده از مادران بالای 38 سال، احتمال آنوپلوئیدی افزایش می یابد (تا 2.5٪). علاوه بر این موارد آنوپلوئیدی در انسان باعث می شود بیماری های کروموزومی. در حیوانات دوپایه، چه در طبیعی و چه در شرایط مصنوعیپلی پلوئیدی بسیار نادر است. این به این دلیل است که پلی پلوئیدی که باعث تغییر در نسبت کروموزوم های جنسی و اتوزوم ها می شود، منجر به اختلال در کونژوگه کروموزوم های همولوگ می شود و در نتیجه تعیین جنسیت را پیچیده می کند. در نتیجه، چنین اشکالی استریل و کمتر قابل دوام هستند.

اسلاید 23

قانون سری های همسانی در تنوع ارثی بزرگترین تعمیم کار در مورد مطالعه تغییرپذیری در آغاز قرن بیستم. به قانون سری همولوژیک در تنوع ارثی تبدیل شد. این قانون توسط دانشمند برجسته روسی N.I Vavilov در سال 1920 فرموله شد. ماهیت این قانون به شرح زیر است: گونه ها و جنس هایی که از نظر ژنتیکی نزدیک هستند و با یکپارچگی منشأ به یکدیگر مرتبط هستند، با سری های مشابهی از تنوع ارثی مشخص می شوند. با دانستن اینکه چه اشکالی از تنوع در یک گونه رخ می دهد، می توان وجود اشکال مشابه را در یک گونه مرتبط پیش بینی کرد. بنابراین، جهش‌های مشابهی در کلاس‌های مختلف مهره‌داران رخ می‌دهد: آلبینیسم و ​​عدم وجود پر در پرندگان، آلبینیسم و ​​بی‌مویی در پستانداران، هموفیلی در بسیاری از پستانداران و انسان‌ها. در گیاهان، تنوع ارثی برای ویژگی‌هایی مانند دانه‌های لایه‌دار یا لخت، گوش‌های سایه‌دار یا بدون سایبان و غیره ذکر شده است. علم پزشکی این فرصت را دارد که از حیوانات مبتلا به بیماری‌های همولوگ به عنوان الگو برای مطالعه بیماری‌های انسانی استفاده کند: دیابت قندیموش ها ناشنوایی مادرزادی موش، سگ، خوکچه هندی; آب مروارید چشم موش، موش، سگ و غیره.

24 اسلاید

وراثت سیتوپلاسمی نقش اصلی در فرآیندهای ژنتیکی مربوط به هسته و کروموزوم است. در عین حال، برخی از اندامک های سیتوپلاسم (میتوکندری و پلاستیدها) که حاوی DNA خود هستند نیز حامل اطلاعات ارثی هستند. چنین اطلاعاتی با سیتوپلاسم منتقل می شود و به همین دلیل به آن وراثت سیتوپلاسمی می گویند. علاوه بر این، این اطلاعات فقط از طریق بدن مادر منتقل می شود و بنابراین مادر نیز نامیده می شود. این به این دلیل است که هم در گیاهان و هم در حیوانات تخمک حاوی مقدار زیادی سیتوپلاسم است، در حالی که اسپرم تقریباً فاقد آن است. به دلیل وجود DNA نه تنها در هسته ها، بلکه در اندامک های سیتوپلاسم، موجودات زنده از مزیت خاصی در روند تکامل برخوردار می شوند. واقعیت این است که هسته و کروموزوم ها با مقاومت بالای تعیین شده ژنتیکی در برابر تغییر شرایط محیطی متمایز می شوند. در همان زمان، کلروپلاست ها و میتوکندری ها تا حدودی مستقل از آنها رشد می کنند تقسیم سلولی، به طور مستقیم به تأثیرات محیطی پاسخ می دهد. بنابراین، آنها این پتانسیل را دارند که از واکنش های سریع بدن به تغییرات در شرایط خارجی اطمینان حاصل کنند.