Amiotrofia kręgosłupa Kugelberga. Rdzeniowy zanik mięśni typu lll Choroba Kugelberga-Welandera Rezydent

Co to jest młodzieńczy pseudomiopatyczny zanik mięśni Kugelberga-Welandera?

Rdzeniowy młodzieńczy pseudomiopatyczny zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Częstotliwość nie jest ustawiona.

Co powoduje młodzieńczy pseudomiopatyczny zanik mięśni Kugelberga-Welandera?

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, rzadziej w sposób autosomalny dominujący, recesywny sprzężony z chromosomem X.

Patogeneza (co się dzieje?) w przebiegu młodzieńczego pseudomeopatycznego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera

Wykrywa się niedorozwój i zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, demielinizację korzeni przednich, zwyrodnienie jąder ruchowych IX, X, XII nerwy czaszkowe. W mięśnie szkieletowe akh - połączone zmiany typowe dla amiotrofii neurogennej (zanik wiązek włókien mięśniowych) i miodystrofii pierwotnych (zanik i przerost włókien mięśniowych, rozrost tkanka łączna).

Objawy młodzieńczego pseudomeopatycznego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera

Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku 4-8 lat. Przypadki wystąpienia choroby i nie tylko późny wiek- 15-30 lat. Na początku choroby charakterystycznymi objawami są patologiczne zmęczenie mięśni nóg podczas długotrwałego wysiłku fizycznego (chodzenie, bieganie), a czasami samoistne drganie mięśni.

Zewnętrznie uwagę zwracają powiększone mięśnie łydek. Atrofie są początkowo zlokalizowane w grupy bliższe mięśnie dolne kończyny, obręczy miedniczej, bioder i zawsze symetryczne. Ich pojawienie się powoduje ograniczenie funkcji motorycznych nóg – trudności w wchodzeniu po schodach, wstawaniu z poziomej powierzchni. Chód stopniowo się zmienia. Na etapie wyraźnych zaburzeń motorycznych nabiera charakteru „kaczego”. Zanik proksymalnych grup mięśni górne kończyny zwykle rozwija się kilka lat po zajęciu kończyn dolnych. Z powodu zaniku okolic szkaplerza i ramion zmniejsza się zakres aktywnych ruchów ramion, łopatki stają się „w kształcie skrzydeł”. Zmniejsza się napięcie mięśniowe w proksymalnych grupach mięśni. Odruchy ścięgniste zanikają najpierw w nogach, a następnie w ramionach (odruchy z mięśnia dwugłowego i trójgłowego ramienia). Charakterystycznymi objawami odróżniającymi zanik rdzenia kręgowego Kugelberga-Welandera od fenotypowo podobnej pierwotnej postępującej dystrofii mięśniowej Erb-Rotha są fiskusja mięśni, migotanie języka i delikatne drżenie palców. Zaburzenia kości i stawów, retrakcja ścięgien jest umiarkowana lub nie występuje.

Przepływ. Choroba postępuje powoli.

Diagnostyka młodzieńczy, pseudomeopatyczny zanik mięśni kręgosłupa Kugelberga-Welandera

Rozpoznanie stawia się na podstawie analizy genealogicznej (dziedziczenie autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, recesywne sprzężone z chromosomem X), cech klinicznych (początek choroby głównie w wieku 4-8 lat, symetryczny zanik mięśni, rozprzestrzeniający się wzdłuż rosnący typ fascykulacji mięśni, delikatne drżenie języka, pseudoprzerost mięśnie łydki, przebieg wolno postępujący), wyniki elektromiografii globalnej i igłowej oraz badania morfologicznego mięśni szkieletowych, co pozwala określić odnerwienie charakteru zmian.

Chorobę należy różnicować z postępującą dystrofią mięśniową Beckera, Erba-Rotha i zanikiem rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna.

Z którymi lekarzami należy się skontaktować, jeśli cierpisz na młodzieńczy pseudomiopatyczny zanik mięśni Kugelberga-Welandera?

Neurolog

Promocje i oferty specjalne

Wiadomości medyczne

07.05.2019

Zapadalność na zakażenie meningokokami w Federacji Rosyjskiej w 2018 r. (w porównaniu do 2017 r.) wzrosła o 10% (1). Jedną z powszechnych metod zapobiegania chorobom zakaźnym są szczepienia. Nowoczesne szczepionki koniugowane mają na celu zapobieganie występowaniu infekcja meningokokowa I meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci (nawet młodym wieku), młodzież i dorośli.

25.04.2019

Zbliża się długi weekend, a wielu Rosjan wybierze się na wakacje za miasto. Warto wiedzieć, jak chronić się przed ukąszeniami kleszczy. Temperatura w maju przyczynia się do aktywacji niebezpiecznych owadów...

05.04.2019

Częstość występowania krztuśca w Federacji Rosyjskiej w 2018 r. (w porównaniu do 2017 r.) wzrosła prawie 2-krotnie 1, w tym u dzieci w wieku poniżej 14 lat. Całkowita liczba zgłoszonych przypadków krztuśca w okresie styczeń-grudzień wzrosła z 5415 przypadków w 2017 r. do 10 421 przypadków w tym samym okresie w 2018 r. Częstość występowania krztuśca stale rośnie od 2008 r....

Prawie 5% ogółu nowotwory złośliwe stanowią mięsaki. Są bardzo agresywne szybkie rozprzestrzenianie się hematogennie i skłonność do nawrotów po leczeniu. Niektóre mięsaki rozwijają się latami, nie dając żadnych objawów...

Wirusy nie tylko unoszą się w powietrzu, ale mogą również lądować na poręczach, siedzeniach i innych powierzchniach, pozostając aktywne. Dlatego w podróży czy w miejscach publicznych wskazane jest nie tylko wykluczenie komunikacji z innymi ludźmi, ale także unikanie...

Powrót dobry wzrok i pożegnaj się z okularami na zawsze szkła kontaktowe- marzenie wielu ludzi. Teraz można to szybko i bezpiecznie urzeczywistnić. Nowe szanse korekcja laserowa wzrok otwiera całkowicie bezkontaktowa technika Femto-LASIK.

Kosmetyki przeznaczone do pielęgnacji naszej skóry i włosów mogą w rzeczywistości nie być tak bezpieczne, jak nam się wydaje

Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadka grupa choroby dziedziczne powodujące postępującą degenerację komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Dokładna przyczyna zwyrodnienia nie jest znana. Utrata tych komórek prowadzi do postępującej choroby neuronu ruchowego. Jednak rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera jest (jedną z) łagodnych postaci rdzeniowego zaniku mięśni, którego objawy i objawy z reguły zaczynają pojawiać się po 18 miesiącu życia.

Rdzeniowy zanik mięśni został po raz pierwszy opisany w latach 90. XIX wieku przez Guido Werdniga, lekarza z Uniwersytetu Wiedeńskiego. Wkrótce potem profesor Johann Hoffmann z Uniwersytetu w Heidelbergu przedstawił artykuł opisujący zespół postępującego wyniszczenia, osłabienia i śmierci rodzeństwa we wczesnym dzieciństwie, którego rodzice są genetycznie normalni. Obaj lekarze przeprowadzili sekcje zwłok swoich pacjentów i stwierdzili poważny zanik korzeni brzusznych rdzenia kręgowego. Znaleźli także histologiczne dowody utraty neuronów ruchowych w komórkach rogu przedniego tego regionu. Hoffman nazwał ten zespół muskelatrofią kręgosłupa (rdzeniowy zanik mięśni).

We wczesnych latach sześćdziesiątych Byers sklasyfikował wszystkie atrofie według ciężkości i wieku, w którym wystąpiły objawy, aby przewidzieć wynik leczenia. Przedstawiony poniżej jego system stał się podstawą do opracowania najszerzej akceptowanego systemu stosowanego obecnie w klasyfikacji wszystkich rdzeniowych zaników mięśni.

• Objawy zaczynają się przed 6 miesiącem życia
• Ten typ jest również znany jako rdzeniowy zanik mięśni o początku dziecięcym lub choroba Werdniga-Hoffmanna.

• Objawy zaczynają się rozwijać między 6 a 18 miesiącem życia
• Ten typ jest również znany jako przewlekły rdzeniowy zanik mięśni lub pośredni rdzeniowy zanik mięśni.

• Objawy zaczynają się pojawiać w wieku od 18 miesięcy, zwykle w późnym dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania.
• Ten typ jest również znany jako zespół Kugelberga-Welandera lub łagodny rdzeniowy zanik mięśni.

• Ta kategoria jest przeznaczona dla tych atrofii, których objawy zaczynają pojawiać się dopiero we wczesnej dorosłości.
• Zaburzenie to ma zwykle znacznie lepsze rokowanie niż inne typy.

W tym artykule skupimy się wyłącznie na typach III i IV.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Powoduje

Dokładna etiologia rdzeniowego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera nie jest znana. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, która prawie zawsze ma charakter autosomalny recesywny. Wszystkie formy rdzeniowego zaniku mięśni są związane z delecjami genów na długim ramieniu chromosomu 5, prążek 5q13. Geny te obejmują SMN1 i SMN2. Uważa się, że gen SMN1 jest głównym genem chorobotwórczym. Białko SMN1 jest powiązane z tworzeniem specjalnych rybonukleoprotein, które odgrywają kluczową rolę w przetwarzaniu mRNA. Białko SMN1 pomaga również regulować programowaną śmierć komórki (apoptozę). Niektórzy badacze sugerują, że delecje w genach SMN mogą być powiązane z nieprawidłowościami w metabolizmie monofosforanu 3′,5′-adenozyny. Jednak nie wiadomo jeszcze, czy zaburzenia te przyczyniają się do zwyrodnienia neuronów i okaże się.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Patofizjologia

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się w wyniku sekwencyjnej degeneracji komórek i struktur mięśni motorycznych. Zanik mięśni spowodowany postępującą utratą rogów przednich rdzeń kręgowy, jest uniwersalny. Może być również zaangażowany nerwy ruchowe w dolnej części mózgu z reguły dotyczy to czaszki nerwy V-XII(V, VII, IX, XII). W tych obszarach histologicznie można zaobserwować różne etapy zwyrodnienia. W miarę zmniejszania się liczby komórki nerwowe badacze mogą zauważyć gliozę, piknozę i zwyrodnienie Wallera w nerwach obwodowych. Procesy te zwykle rozpoczynają się na końcu ogonowym i zwykle są symetryczne. Kończyny dolne są zwykle zajęte wcześniej i głębiej niż kończyny górne. Zwyrodnienie to najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Objawy i objawy

• Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni Kugelberga-Welandera doświadczają podstępnego początku osłabienia, które często rozwija się po krótkim okresie choroby, takiej jak grypa.
• Pacjenci częściej zgłaszają objawy związane z osłabieniem mięśni prostowników, bioder i stawów. Osłabienie tych mięśni często opisuje się jako trudności ze wchodzeniem po schodach lub podnoszeniem ciała z pozycji siedzącej na podłodze.
• Niektórzy pacjenci mogą również odczuwać łagodne drżenie, a czasem bolesne skurcze mięśni.
• Trudności w chodzeniu lub bieganiu.
• Rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni Kugelberga-Welandera mogą zgłaszać opóźnienia w rozwoju lub zmniejszone zdolności sportowe swoich dzieci.

Badanie lekarskie

• Osłabienie mięśni proksymalnych jest bardziej widoczne w obręczy miedniczej niż w obręczy barkowej.
• Pacjenci mogą wykazywać zmniejszenie napięcie mięśniowe, osłabienie odruchów głębokich ścięgien.
• Jeśli pacjent zostanie poproszony o wyprostowanie palców, można wykryć lekkie drżenie. Jest to wynikiem odnerwienia, po którym następuje ponowne unerwienie i asynchronicznego odpalenia zrestrukturyzowanych i powiększonych komórek motorycznych.
• U pacjentów można zauważyć kaczkowaty chód.
• Około jedna trzecia pacjentów ma osłabienie mięśnie żucia.
• Dane sensoryczne są normalne.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Diagnostyka

• Molekularne badania genetyczne. Aktualne badania diagnostyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera obejmują ukierunkowaną analizę mutacji w eksonach 7 i 8 genu SMN1.
• Inne badania - Poziom kinazy kreatynowej może być podwyższony.
• Można wykonać USG mięśni w celu oceny zaniku neurogennego w rdzeniowym zaniku mięśni Kugelberga-Welandera, ale jest to dość niespecyficzne. A dzisiaj ultradźwięki straciły swoje zalety jako narzędzie diagnostyczne w diagnozowaniu tej atrofii. Skan mózgu nie wykazuje żadnych nieprawidłowości w mózgu.
• Analiza biopsji tkanki mięśniowej może wskazywać na atrofię neurogenną i przewlekłą reinerwację. Zmiany ramowe w rdzeniowym zaniku mięśni Kugelberga-Welandera obejmują kombinację wąskich, dużych, przerośniętych włókien. Włókna te są oddzielone od siebie obfitą tkanką tłuszczową i włóknistą.
• Badania elektromiografii (EMG) i przewodnictwa nerwowego mogą być bardzo pomocne dla lekarza w diagnozowaniu rdzeniowego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera. Rozproszone zmiany w EMG obserwuje się w kończynach i mięśniach opuszkowych. Wyniki są zgodne ze zwyrodnieniem aksonów.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Leczenie

Obecnie nie jest znane leczenie rdzeniowego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera. Dlatego opieka nad pacjentem będzie koncentrować się na kontroli objawów i profilaktycznej poprawie stanu zdrowia. Utrzymanie ruchomości stawów pacjenta jest bardzo ważne, ponieważ celem będzie zmniejszenie nasilenia przykurczów. Bardzo ważnym elementem rehabilitacji profilaktycznej jest trening rozciągająco-siłowy u pacjentów pod okiem doświadczonego fizjoterapeuty. W przypadku pacjentów w wieku szkolnym fizjoterapeuta może udzielić porady dotyczącej odpowiedniego podejścia adaptacyjnego. Terapia wodna też jest w świetny sposób utrzymanie ruchomości, siły i elastyczności stawów.

Ze względu na postępujące osłabienie związane z rdzeniowym zanikiem mięśni Kugelberga-Welandera, pacjenci mogą wymagać ciągłego korzystania z wózka inwalidzkiego.

Dużą rolę odgrywa także terapia zajęciowa ważna rola w zaspokajaniu indywidualnych potrzeb pacjentów. Terapia zajęciowa pomaga w zwiększeniu samodzielności pacjenta w życiu codziennym.

Jeśli u pacjenta rozwinie się skolioza, niektórzy mogą potrzebować interwencja chirurgiczna. W celu poprawy funkcji stawów może być konieczne wydłużenie ścięgien.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Komplikacje

• Powikłania ortopedyczne. Skolioza stanowi poważny problem nawet u połowy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni Kugelberga-Welandera. Pacjenci ci muszą być poddawani regularnym prześwietleniom rentgenowskim, a niektórzy mogą wymagać operacji lub założenia aparatu ortodontycznego, co może pomóc w kontrolowaniu deformacji kręgosłupa.
• Podwichnięcie stawu jest częste.
• Problemy z oddychaniem - choroby płuc są główną przyczyną ciężkiej zachorowalności i wysokiej śmiertelności u pacjentów z atrofią. Brak równowagi w sile wydechu i wdechu prowadzi do zaburzeń oddychania, hipowentylacji podczas snu i zwiększonego ryzyka rozwoju nawracających infekcji. Jeden z badaczy opublikował raport, z którego wynika, że ​​u pacjentów w wieku 17 lat czynność płuc uległa pogorszeniu aż o 79%.
• Zaburzenia snu. Pacjenci mogą zgłaszać zwiększone zmęczenie w ciągu dnia spowodowane nocnym chrapaniem i bezdechem.
• Przykurcze.
• Dysfagia

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera. Prognoza

U pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni stan ten postępuje aż do utraty funkcji motorycznych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III i IV, w odróżnieniu od typu I i II, odpowiada normalnej długości życia. Większość pacjentów będzie z niego korzystać wózek inwalidzki już od czwartej dekady życia.

Badanie lekarskie i społeczne i niepełnosprawność spowodowaną amiotrofią kręgosłupa

Definicja
Amiotrofie kręgosłupa to grupa chorób dziedzicznych wywołanych pierwotnym procesem dystroficznym w rogach przednich rdzenia kręgowego, objawiająca się niedowładem wiotkim i zanikiem mięśni.
Stanowią około 7% innych chorób neuronów ruchowych, do których zalicza się także stwardnienie zanikowe boczne, bardzo rzadkie pierwotne stwardnienie boczne i postępujące porażenie opuszkowe. Częstość występowania amiotrofii kręgosłupa w populacji wynosi od 0,65 do 1,6 na 100 000 mieszkańców.

Klasyfikacja
Różny formy kliniczne Amiottrofie kręgosłupa różnią się wiekiem wystąpienia, szybkością postępu i rodzajem dziedziczenia choroby.

Najczęstsze formy:
I. Zanik mięśni kręgosłupa u dzieci i młodzieży:
1) ostra złośliwa dziecięca amiotrofia kręgosłupa (Werdniga-Hoffmanna);
2) przewlekła dziecięca amiotrofia kręgosłupa;
3) młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa (Kugelberg-Welander).
II. Amiotrofie kręgosłupa u dorosłych:
1) zanik opuszkowo-rdzeniowy (Kennedy);
2) zanik dystalnej części kręgosłupa (Duchenne-Arana);
3) amyotrofia łopatkowo-strzałkowa (Vulpiana).

Kryteria kliniczne i diagnostyczne
1.Ogólne cechy kliniczne: symetryczne osłabienie mięśni bliższych, rzadziej dystalnych. Asymetria uszkodzeń mięśni kończyn i zajęcie grupy mięśni opuszkowych są stosunkowo rzadkie. Z reguły nie występują zaburzenia czucia, niewydolność piramidalna nie jest typowa, chociaż czasami pojawia się w późnym stadium choroby.

2.Kryteria diagnostyczne:
- dziedziczny charakter choroby (rodzaj dziedziczenia nie zawsze jest łatwy do ustalenia);
- zanik mięśni z fascykulacjami, migotaniem;
- EMG - obraz uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego;
- brak zaburzeń sensorycznych i miednicy;
- kurs progresywny;
- zanik wiązek włókien mięśniowych w biopsji.

3. Cechy kliniczne poszczególnych postaci:
1) Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna (złośliwy zanik rdzenia kręgowego u dzieci) jest chorobą autosomalną recesywną, zmutowany gen jest mapowany na 5. chromosomie. Zidentyfikowano inny gen, który zapewnia supresję apoptozy – programowanej śmierci neuronów. To właśnie tego genu często nie ma u ciężko chorych pacjentów. Częstość występowania tej choroby wynosi 1:25 000 noworodków. W Ostatnio dzieli się na ostrą (właściwie postać Werdniga-Hoffmana) i przewlekłą dziecięcą amiotrofię kręgosłupa.
Ostra postać objawia się w ciągu pierwszych 5 miesięcy życia i kończy się śmiertelnie o 1,5 roku. W postaci przewlekłej występuje postać wczesnodziecięca (początek przed 1,5-2 rokiem życia, śmierć po 4-5 latach z powodu niewydolności oddechowej, zapalenia płuc) i postać późna (początek przed 2 latami, bezruch o 10 lat, śmierć w wieku 15-18 lat). Główne objawy: niedowład bliższych części nóg, następnie ramion, mięśni tułowia, mięśni oddechowych, arefleksja, migotanie, fascykulacje mięśni szkieletowych i języka, przykurcze, deformacje kości, objawy opuszkowe, uogólniona nadmierna potliwość. Na EMG - spontaniczne życiorys aktywność elektryczna w stanie spoczynku z obecnością potencjałów fascykulacyjnych. Podczas dobrowolnych skurczów rejestrowana jest zmniejszona aktywność elektryczna z rytmem „sztyletu”. Aktywność enzymów surowicy nie ulega zmianie. W badaniu patomorfologicznym stwierdzono zmniejszenie liczby komórek w rogach przednich rdzenia kręgowego, w jądrach ruchowych pnia mózgu oraz w nich zmiany zwyrodnieniowe. W mięśniach - zanik wiązek włókien mięśniowych;

2) Amiotrofia kręgosłupa Kugelberga-Welandera (postać młodzieńcza lub pseudomiopatyczna) - choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rodzaj przebiegu i rozkład zaników mięśni są podobne do dystrofii mięśniowej Erba-Rotha, jednak występują powszechne fascykulacje mięśni. EMG potwierdza rdzeniowy charakter zaniku mięśni. Patomorfologia mięśni podczas biopsji, wraz z neurogenną (pęczkową) amiotrofią, ujawnia oznaki pierwotnego (rozproszonego) uszkodzenia mięśni.
Choroba rozpoczyna się w wieku od 2 do 15 lat i postępuje bardzo powoli. Słabe mięśnie atrofia rozwija się najpierw w proksymalnych częściach nóg, obręczy miednicy i stopniowo rozprzestrzenia się na mięśnie obręczy barkowej. U niektórych pacjentów występuje pseudoprzerost mięśni, hiperfermentemia (szczególnie wzrost CPK), co zbliża tę postać do PMD. Nie ma deformacji kości ani rekurencji mięśni. Zaburzenia ruchu opuszkowego występują w późnym stadium choroby. Pacjenci długo zachowują zdolność do samoopieki, często są w stanie pracować przez wiele lat;

3) Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego - choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, która zwykle objawia się po 30 latach. Jest to spowodowane specyficzną mutacją w genie receptora androgenowego, odwzorowanym na chromosomie X. Chorują tylko mężczyźni. Rozpoczyna się w proksymalnych częściach kończyn, po 10-20 latach (czasem wcześniej) pojawiają się zaburzenia opuszkowe w postaci zaniku i osłabienia mięśni narządu żucia, dysfagii i dyzartrii. Ze względu na bardzo powolny postęp choroby, zaburzenia opuszkowe nie prowadzą do poważne zaburzenia niezbędny ważne funkcje. Występuje drżenie rąk i głowy, przypominające drżenie zasadnicze. Charakterystyczny objaw są fascykulacje mięśni okołowargowych i języka zaburzenia endokrynologiczne(ginekomastia, zmniejszenie potencji, zanik jąder, cukrzyca). Przebieg jest powolny, rokowania społeczne są na ogół korzystne;

4) zanik dystalnej części kręgosłupa Duchenne’a-Aran’a. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny, sporadyczne przypadki są bardzo częste. Początek po 20 latach (zwykle w wieku 30-50 lat). Klasyczna postać choroby charakteryzuje się początkiem w dystalnych częściach kończyn górnych („dłoń szponiasta”), później zanikiem rozprzestrzeniającym się na przedramię, bark („ramię szkieletowe”), a po wielu latach osłabieniem mięśni występuje grupa strzałkowa i inne mięśnie podudzia, ud i tułowia. Występują łagodne objawy piramidowe. Na początku procesu może wystąpić jednostronna zmiana, monopareza (Mozolevsky Yu. V. i in., 1988). Możliwe jest połączenie z parkinsonizmem, dystonią skrętną i hiperkinezą miokloniczną (Makarov A. Yu., 1967). Choroba rzadko znacząco wpływa na status społeczny pacjentów ze względu na niezwykle powolny postęp (z wyjątkiem przypadków, w których współistnieje patologia);

5) Forma łopatkowo-strzałkowa Vulpia. Rozpoczyna się między 20-40 rokiem życia wraz z zanikiem mięśni obręczy barkowej (ograniczenie ruchów w obrębie obręczy barkowej) stawy barkowe, „skrzydlate” łopatki), z czasem dochodzi do osłabienia prostowników stóp i nóg, chociaż możliwa jest odwrotna kolejność. Diagnostyka różnicowa powinno być wykonywane przede wszystkim w przypadku miodystrofii łopatkowo-łopatkowej Davidenkowa. Postęp choroby jest powolny, często starsi pacjenci po 30-40 latach choroby są w stanie samodzielnie się poruszać.

4. Dodatkowe dane badawcze:
- EMG, ENMG. Przy całkowitym EMG, oznakach uszkodzenia rogu przedniego: w stanie spoczynku, spontaniczna aktywność bioelektryczna w postaci potencjałów fiskulacyjnych o amplitudzie do 200 μV, z dobrowolnym skurczem, spowolnione EMG z rytmem „sztyletu” i gwałtownie rozładowany w przypadku poważnego uszkodzenia mięśni. ENMG wykazuje spadek amplitudy odpowiedzi M i liczby funkcjonujących jednostek motorycznych. Szybkość przewodzenia impulsów zmienia się w zależności od postaci amiotrofii kręgosłupa i wieku pacjenta;
- biopsja mięśnia (typowy jest zanik pęczka, w przeciwieństwie do zaniku rozlanego w PMD);
- MRI. Czasami pomaga wykryć zanik rdzenia kręgowego;
- badanie aktywności CPK, LDH, ALT w surowicy krwi (w przeciwieństwie do PMD jest w normie lub nieznacznie podwyższona);
- poradnictwo medyczne i genetyczne.
Diagnostyka różnicowa: 1. Z PMD, które fenokopuje zanik mięśni kręgosłupa (choroba Erba-Rotha, miodystrofia łopatkowo-strzałkowa Davidenkowa itp.).
2. Ostra amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna - z innymi przyczynami zespołu „wiotczego dziecka” (atoniczna postać porażenia mózgowego, wrodzona miopatia, zespół Marfana itp.).
3. W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego - zanik opuszkowo-rdzeniowy Kennedy'ego, inne formy zanikowego rdzenia kręgowego u dorosłych (ostateczna diagnoza często stawiana jest po 1-3 latach obserwacji pacjenta).
4. Z mielopatią niedokrwienną szyjki macicy (amiotrofia kręgosłupa u dorosłych).
5.C formy przewlekłe kleszczowe zapalenie mózgu, borelioza.
6. Z zespołem post-polio.

Przebieg i rokowanie
Zależy od wieku wystąpienia choroby. W postaciach dziecięcych wynik jest śmiertelny nawet w przypadku przebieg przewlekły oraz początek choroby przed 2. rokiem życia. W przypadku młodzieńczej amiotrofii Kugelberga-Welandera zdolność do samoopieki pozostaje przez wiele lat. W innych postaciach zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych oczekiwana długość życia w zasadzie się nie zmienia, ale narastające deficyty motoryczne zwykle prowadzą do ograniczenia aktywności życiowej i zdolności do pracy (wiele lat od wystąpienia choroby).

Zasady leczenia
Hospitalizacja dla diagnoza pierwotna, powtarzane kursy leczenia podtrzymującego (1-2 razy w roku), w przypadku dekompensacji choroby po urazie, choroba zakaźna itd.
Leczenie opiera się na tych samych zasadach, co przy dystrofii mięśniowej – poprawie przewodzenia impulsów nerwowych, korygowaniu zaburzeń energetycznych w mięśniach, poprawie krążenia obwodowego. Stosowane są również leki stymulujące funkcję ośrodkowego układu nerwowego - cerebrolizyna, nootropiki. Szeroko stosowane są metody fizjoterapii, w szczególności amplipulse – benzoheksonium i foreza proserynowa. W niektórych przypadkach konieczna jest ortopedyczna korekcja przykurczów i niedowładów.

Badania lekarskie i społeczne. Kryteria VUT

Wskazaniem do VL u pracujących pacjentów (z amiotrofią Kugelberga-Welandera, amyotrofią kręgosłupa u dorosłych) może być przejściowa dekompensacja, profilaktyczny przebieg leczenia w szpitalu (czas trwania - 1-2 miesiące).
Charakterystyka niepełnosprawności
W przypadku szybko postępujących postaci wczesnodziecięcych (choroba Werdniga-Hoffmana) szybko upośledza się zdolność poruszania się i samoopieki. W innych postaciach cierpi na zdolność poruszania się i manipulowania (dystalna postać amiotrofii u dorosłych) oraz komunikowania się z powodu dyzartrii (amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego). W końcowych stadiach wszystkich postaci wiodącym kryterium oceny stanu aktywności życiowej będzie zdolność do poruszania się i samoopieki z powodu rozległych niedowładów i przykurczów.

Przeciwwskazane typy i warunki pracy
1) Wszystkie rodzaje intensywnej pracy fizycznej, praca z wymuszoną pozycją ciała, z długotrwały stres określona grupa mięśni, w określonym tempie (na linii montażowej, w brygadzie), zawody związane z prowadzeniem pojazdu; 2) prace związane z narażeniem na substancje toksyczne, wibracje, promieniowanie itp.

Wskazania do skierowania do BMSE
1. Do lat 18, gdy dziecko, jeżeli istnieją wskazania lekarskie, może zostać uznane za niepełnosprawne.
2. Umiarkowane lub ciężkie upośledzenie funkcji motorycznych, ograniczające możliwość niezależny ruch, samoopieka lub praca.
3. Pracujący pacjenci nie są w stanie kontynuować pracy w swojej specjalności ze względu na postępujący przebieg choroby, utrzymującą się dekompensację i długotrwałą, czasową niezdolność do pracy.

sprawni pacjenci
Z łagodnym, powoli postępującym przebiegiem (szczególnie w przypadku dominujących form dziedziczenia); z lekkim niedowładem odcinek dystalny tylko kończyny dolne lub tylko kończyny górne (zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych); z łagodnym niedowładem kończyn dolnych bliższych i obręczy miednicy, posiadającym wykształcenie, specjalizację, doświadczenie zawodowe, przy braku w swojej pracy czynników negatywnie wpływających na przebieg choroby. Kiedy robi się to tak chore niezbędne warunki praca, często zgodnie z wnioskiem VC, mogą zachować zdolność do pracy przez długi czas.

Minimalne wymagane badanie w odniesieniu do BMSE
1) Informacje o rodzaju dziedziczenia choroby.
2) EMG, ENMG.
3) Wyniki badania patomorfologicznego biopsji mięśnia.
4) Wyniki oznaczania aktywności CPK w surowicy krwi.

Wskazania do skierowania do BMSE
Przy stwierdzeniu poniżej 18. roku życia: a) częściowe upośledzenie aktywności życiowej i niedostosowanie społeczne jako przejaw choroby dziedzicznej (przewlekły zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, zanik Kugelberga-Welandera oraz inne formy dziecięce i młodzieńcze); b) ciężkie postępujące upośledzenie funkcji motorycznych kończyn.

W przypadku ustalenia po ukończeniu 18. roku życia:
Grupa I: ustalona przez późne etapy, z rozległym uogólnieniem procesu zanikowego: paraplegia dolna lub górna, ciężka tetrapareza; poważne uszkodzenie mięśni tułowia, rozległe przykurcze w dużych stawach kończyn, ponieważ zaburzenia te prowadzą do upośledzenia zdolności poruszania się i samoopieki trzeciego stopnia (zwykle w postaci Werdniga-Hoffmana);

Grupa II: powolna progresja, ale w fazie rozpoczynającego się uogólnienia procesu zanikowego, przy obecności wyraźnego porażenia dalszego dolnego, jego połączenia z umiarkowanym porażeniem kończyn górnych, zwłaszcza jeśli proces ten obejmuje przedramiona; w obecności wyraźnego bliższego niedowładu dolnego i niedowładu mięśni obręczy miednicy, co prowadzi do ostrego upośledzenia zdolności chodzenia i stania; z wyraźnym paraparezą górną - zarówno dystalną, jak i proksymalną; w przypadku dodania nawet łagodnych zaburzeń opuszkowych do znacznie wyraźnego (2-3 pkt.) niedowładu nóg (wg kryteriów upośledzenia zdolności poruszania się, aktywności zawodowej II stopnia);

Grupa III: wolno postępujące zaniki mięśni z umiarkowanie nasilonym niedowładem kończyn górnych lub dolnych, umiarkowanie nasilonym niedowładem bliższych części kończyn dolnych i obręczy biodrowej, jeżeli zaburzenia te prowadzą do niezdolności do pracy w głównym zawodzie i racjonalne zatrudnienie jest niemożliwe, lub na okres przyuczania zawodowego osób bez zawodu, a także zmuszonych do zdobycia nowego (najczęściej w formie Kugelberga-Welandera) – według kryteriów ograniczonej zdolności do samodzielnego poruszania się I stopnia i (lub) do praca pierwszego stopnia.

W przypadku ciężkiego upośledzenia funkcji motorycznych i bezskuteczności zabiegów rehabilitacyjnych, niepełnosprawność stwierdza się na czas nieokreślony (po nie więcej niż 4 latach obserwacji pacjenta).

Przyczyny niepełnosprawności: 1) niepełnosprawność od dzieciństwa (w formie Kugelberga-Welandera); 2) choroba ogólna lub choroba nabyta podczas służby wojskowej (z zanikiem mięśni kręgosłupa u dorosłych).
Odpowiada temu, co jest stosowane w odniesieniu do pacjentów z PMD. W przypadku postaci o znanym locus genu możliwa jest diagnostyka prenatalna okres początkowy ciąża. W przypadku amiotrofii Kugelberga-Welandera zapobieganie niepełnosprawności często ułatwia wczesne poradnictwo zawodowe i edukacja pacjentów, w przypadku amiotrofii kręgosłupa u dorosłych racjonalne zatrudnienie, czasami po zdobyciu nowego zawodu.

Rehabilitacja
Dla pacjentów z chorobą Kugelberga-Welandera i zanikami kręgosłupa u dorosłych opracowywany jest indywidualny program.
1.Rehabilitacja lekarska polega na powtarzaniu kursów terapia lekowa, masaże, fizykoterapia, leczenie sanatoryjne, zaopatrzenie buty ortopedyczne, mocowania, łóżko i specjalnie zaprojektowany materac. Jej aspekt psychologiczny obejmuje organizowanie wychowania dziecka niepełnosprawnego w domu, doprowadzenie pacjenta i jego rodziców do odpowiedniego zatrudnienia oraz organizację życia dziecka w rodzinie.
2.Rehabilitacja zawodowa:
a) kształcenie zawodowe w szkołach technicznych (liceach, szkołach wyższych), ośrodkach rehabilitacji zawodowej dla pacjentów z zanikami Kugelberga-Welandera i zanikami kręgosłupa u dorosłych. Polecane specjalizacje: księgowość, prowadzenie biura, marketing, orzecznictwo i rachunkowość w systemie ubezpieczeń społecznych, technolog normalizacji, radiomechanik do naprawy stacjonarnego sprzętu RTV, szewc do naprawy obuwia, zegarmistrz, introligator itp.;
b) zatrudnianie osób niepełnosprawnych Grupa III. W zależności od dominującej lokalizacji i nasilenia zaniku mięśni można zalecić następujące prace:
- praca umysłowa: ekonomista, planista, inżynier, technik procesowy, prawnik, tłumacz, statystyk, bibliograf, bibliotekarz;
- prace księgowe, biurowo-administracyjne: księgowy, standaryzator, księgowy, handlowiec, inspektor działu kadr, komendant domu studenckiego itp.;
- lekka i umiarkowana praca fizyczna (dla pacjentów z niedowładem nóg): monter-montaż wyrobów małogabarytowych, mechanik w warsztacie zajmującym się naprawą sprzętu RTV, introligator;
- praca w masowych zawodach domowych (z uszkodzeniem kończyn górnych lub dolnych): stróż, chronometrażysta, dyspozytor na stanowisku stacjonarnym, operator kiosku.

Zalecenia pracownicze powinny przewidywać optymalny charakter pracy, wymagającej lekkiej pracy fizycznej i neuropsychiczny stres w warunkach komfortowych lub zbliżonych do komfortowych (I kategoria dotkliwości – jednorazowe podniesienie ciężaru nie więcej niż 2 kt, aktywność fizyczna na zmianę – 900 kcal).

c) osoby niepełnosprawne z grupy II (amiotrofia dorosłych i choroba Kugelberga-Welandera) mogą być zatrudniane w domu w swojej głównej specjalizacji (wysoko wykwalifikowani pracownicy umysłowi), a także introligator, sklejacz, monter drobnych części, dziewiarka.

3. Rehabilitacja społeczna: zapewnienie pacjentom specjalnych urządzeń umożliwiających korzystanie z łazienki, toalety i wózka inwalidzkiego. Ze względu na postępujący przebieg choroby prowadzenie pojazdu jest dla pacjenta przeciwwskazane.

Inna nazwa tej choroby- łagodna amiotrofia kręgosłupa u dzieci i młodzieży z fascykulacjami. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, ale najczęściej w wieku 8-12 lat. Charakteryzuje się zanikiem mięśni proksymalnych kończyn, drganiem włókienkowym i wiązkowym. Często obserwuje się przerost mięśni oraz opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego.

15.3.3. Amiotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha

Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i rozpoczyna się najczęściej w wieku 20-30 lat, rzadziej w wieku wiek szkolny i ma podtypy 1a i 16. Gen jest mapowany na długim ramieniu chromosomu 5. Klonowanie pozycyjne ujawniło locus choroby na chromosomie 17p11.2 (typ 1a) i mniejsze locus na chromosomie Ig22 (typ 16).

Patomorfologicznie Amiotrofia nerwowa charakteryzuje się zmianami zwyrodnieniowymi w rogach przednich i kolumnach tylnych rdzenia kręgowego, a także w korzeniach i nerwach obwodowych.

Objawy kliniczne. Przeważają zmiany zanikowe w mięśniach kończyn dalszych, najczęściej dolnych. Dotknięte są prostowniki podudzia, a także zginacze grzbietowe stopy, w wyniku czego stopy zaczynają zwisać. Pacjent chodzi, unosząc kolana wysoko (krok) i rozwija się koślawa pozycja stóp (rotacja na zewnątrz). Odruchy ścięgniste, najczęściej Achillesa, zanikają. Istnieje pewna rozbieżność pomiędzy znacznym zanikiem mięśni a zachowaniem funkcji motorycznych, w większości przypadków stwierdza się dystalne zaburzenia czucia typu „rękawiczki” i „skarpetki”. Może pojawić się ból i parestezje, a także zmniejszenie głębokiej wrażliwości z powodu uszkodzenia tylnych kolumn rdzenia kręgowego. Często wykrywa się deformację stóp: stają się puste z wysokim łukiem, przedłużeniem głównej i zgięciem końcowych paliczków. Przebieg choroby jest powoli postępujący.

Amiotrofię nerwową należy różnicować z ataksją Friedreicha, miopatiami pierwotnymi i polineuropatią zakaźną.

15.4. Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe z zespołem miotonicznym

Miotonia to zjawisko opóźnionego rozluźnienia mięśni po skurczu. Wyróżnia się miotonię czynnościową, miotonię perkusyjną i miotonię elektromiograficzną.

Jeśli pacjent ma działanie miotonialne poproś go, aby zacisnął pięść i szybko ją rozluźnił, wtedy zajmie mu to trochę czasu, zanim ręka całkowicie się wyprostuje.

Miotonia perkusyjna objawia się skurczem mięśni przy energicznym uderzeniu młotkiem.

Miotonia elektromiograficzna wykrywane za pomocą elektrody igłowej. Na EMG pojawiają się wyładowania o wysokiej częstotliwości, których częstotliwość początkowo wzrasta, a następnie maleje. Zjawisko miotonii tłumaczy się zwiększoną niestabilnością błony włókien mięśniowych.

15.4.1. Miotonia dystroficzna (choroba Steinerta-Kurschmanna)

Jest to choroba wielonarządowa, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Gen choroby jest mapowany na chromosomie 19 w regionie 19ovl3.3. Pierwsze objawy miotonii dystroficznej obserwuje się zwykle w wieku 15-35 lat, mężczyźni i kobiety chorują równie często. Choroba charakteryzuje się stopniowym rozwojem skurczu miotonicznego, a następnie nasilają się objawy miopatyczne. W większości przypadków obserwuje się opadanie powiek (z powodu osłabienia mięśnia okrężnego oka). Utrata masy mięśni żucia prowadzi do recesji policzków i dołów skroniowych. Głowa najpierw jest odrzucana do tyłu, a następnie w wyniku zaniku mięśni szyi pochyla się do przodu („łabędzia szyja”). Najbardziej wyraźny zanik przedramion i mięśni strzałkowych. Odruchy ścięgniste są osłabione. Zaburzenia miotoniczne mają mniejsze nasilenie niż zaburzenia miopatyczne. Z powodu zaburzeń endokrynologicznych i troficznych u mężczyzn w każdym wieku szybko pojawiają się łysiny i niezależnie od płci cierpi na tym funkcja rozrodcza. U niektórych pacjentów wykrywa się wypadanie zastawki mitralnej. Często występuje niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm, cukrzyca, nadmierna senność i obturacyjny bezdech senny oraz zaburzenia psychiczne. Poziomy CPK są zwykle nieznacznie podwyższone, ale mogą być normalne. Szybkość przekazywania impulsów wzdłuż włókien nerwowych jest zmniejszona.

Zespół Kugelberga-Welandera, czyli młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa typu 3, jest chorobą dziedziczną objawiającą się osłabieniem i dalszym zanikiem mięśni tułowia i kończyn. Najczęściej choroba zaczyna dawać objawy w momencie, gdy dziecko ma już 2 lata, potrafi już siedzieć, stać, chodzić, samodzielnie jeść i posiada wiele innych umiejętności.

Choroba ma dziedziczenie autosomalne recesywne, to znaczy gen powodujący zespół jest obecny w ciałach obojga rodziców, ale nie objawia się w żaden sposób, ale u dzieci może objawiać się patologią w 25. % wszystkich przypadków.

Patologię tę po raz pierwszy opisano w 1982 r., jednak o stosunkowo łagodnym przebiegu tej choroby zaczęto dyskutować dopiero w 1956 r. dwóch specjalistów – neurologa ze Szwajcarii E. Kudelberga i L. Walandera, także lekarza z tego kraju. To na ich cześć syndrom otrzymał swoją nazwę. Ale nawet teraz nie wszyscy eksperci uważają zespół Kugelberga-Welandera za niezależną chorobę, uważając go za jedną z postaci choroby Werdniga-Hoffmanna.

Opis choroby

Z reguły choroba zaczyna się objawiać, gdy dziecko skończy 2 lata, chociaż zdarzały się przypadki, gdy pierwsze objawy zdiagnozowano znacznie później - w wieku 6 - 10 lat, a nawet u dorosłych. Jednocześnie pacjenci długi czas zachować zdolność poruszania się, zdolność do samoopieki, a nawet pracować. Wynika to z faktu, że zanik mięśni w tym przypadku postępuje bardzo powoli.

Jeśli patologia zacznie się objawiać, zanim dziecko ukończy półtora roku, może nauczyć się chodzić samodzielnie dopiero w wieku dwóch lat. W tym przypadku stopniowo, ale bardzo powoli, postępuje zwyrodnienie neuronów ruchowych, które znajdują się w rdzeniu kręgowym. Osłabienie i zanik mięśni narastają powoli, a niektórzy pacjenci zachowują zdolność samodzielnego poruszania się nawet w wieku 30–40 lat, chociaż w niektórych przypadkach dzieci stają się głęboko niepełnosprawne już w wieku kilkunastu lat.

Objawy

Pierwszą rzeczą, na którą zwracają uwagę rodzice, są zaburzenia chodu u dziecka, które wcześniej chodziło bez problemów. zauważa się chód kaczkowaty, a skargi na zmęczenie pojawiają się nawet podczas chodzenia lub biegania na krótkich dystansach. Osłabienie i zanik mięśni rozwijają się najpierw w nogach i miednicy, ale stopniowo przesuwają się do obręczy barkowej. Następnie odnotowuje się następujące objawy:

1. Hipomymia (zaburzenia mimiki).
2. Drżenie palców.
3. Szybkie skurcze mięśni w okolicy języka.
4. Mimowolne skurcze barku.
5. Całkowity brak odruchów ścięgnistych.

W niektórych przypadkach pacjent doświadcza przerostu mięśni pośladków lub łydek. Jest to jednak fałszywe, ponieważ następuje zamiana tkanka mięśniowa w tkankę tłuszczową i łączną, co sprawia, że ​​mięśnie wydają się napompowane. Zaburzenia ruchu zaczynają objawiać się znacznie później - kiedy proces patologiczny zniszczenie neuronów ruchowych posunęło się za daleko.

Komplikacje

Wśród powikłań skolioza i niewydolność oddechowa. Skrzywienie kręgosłupa pojawia się, gdy choroba wpływa na mięśnie pleców, które nie są już w stanie utrzymać kręgosłup V normalna pozycja. Dlatego już od pierwszych dni diagnozy dzieci wymagają specjalnego leczenia – konieczna jest profilaktyka skolioz i innych schorzeń kręgosłupa.

Na drugim miejscu znajdują się zaburzenia oddychania. Ponieważ jednak choroba postępuje powoli, mogą pojawić się dopiero w ostatniej chwili. Najczęściej jest to przyczyną śmierci człowieka.

Leczenie

Zespół Kugelberga-Welandera jest chorobą dziedziczną i jak dotąd nie ma leczenia, które mogłoby pomóc pacjentom w wyzdrowieniu. Po zdiagnozowaniu choroby przeprowadza się terapię objawową, która obejmuje masaż, ćwiczenia fizykoterapia według indywidualnie opracowanego programu przyjmowania witamin i leków nootropowych – piracetamu, glicyny, pantogamu, pikamilonu.

Nawiasem mówiąc, możesz być także zainteresowany poniższymi informacjami BEZPŁATNY materiały:

• Darmowe książki: „TOP 7 szkodliwych ćwiczeń do porannych ćwiczeń, których powinieneś unikać” | „6 zasad skutecznego i bezpiecznego rozciągania”
• Rehabilitacja kolana i stawy biodrowe na artrozę- bezpłatne nagranie wideo webinaru prowadzonego przez lekarza fizjoterapeutę oraz Medycyna sportowa– Aleksandra Bonina
• Bezpłatne lekcje leczenia bólu krzyża prowadzone przez certyfikowanego instruktora lekarz fizjoterapii . Ten lekarz opracował unikalny system przywracania wszystkich części kręgosłupa i już pomógł ponad 2000 klientów z różnymi problemami z plecami i szyją!
• Chcesz wiedzieć jak leczyć uszczypnięcie? nerw kulszowy? Następnie ostrożnie obejrzyj film pod tym linkiem.
• 10 niezbędnych składników odżywczych dla zdrowego kręgosłupa- w tym raporcie dowiesz się jak to powinno wyglądać codzienna dieta abyś ty i twój kręgosłup byli zawsze w środku Zdrowe ciało i ducha. Bardzo przydatne informacje!
• Czy masz osteochondrozę? W takim razie zalecamy naukę skuteczne metody leczenie odcinka lędźwiowego, szyjnego i osteochondroza klatki piersiowej bez narkotyków.