Sunum "Mutasyonların sınıflandırılması. Kimyasal mutajenler"

1. 1. © Belediye Eğitim Kurumu Oktyabrskaya Ortaokulu 2011 Gen mutasyonları __10_ sınıf öğrencisi Ekaterina Rumyantseva Biyoloji öğretmeni Rozina G.G.
2. 2. Tanım Gen (nokta) mutasyonları, tek tek genlerdeki DNA yapısındaki nükleotidlerin sayısında ve/veya dizisinde (eklemeler, silmeler, hareketler, nükleotidlerin yer değiştirmeleri) meydana gelen ve ilgili genlerin niceliği veya niteliğinde bir değişikliğe yol açan değişikliklerdir. protein ürünleri.
3. 3. Bir genin bileşimindeki değişikliklerin doğasına bağlı olarak, aşağıdaki mutasyon türleri ayırt edilir: Silmeler - boyutu bir nükleotidden bir gene kadar değişen bir DNA bölümünün kaybı Çoğaltmalar - bir DNA'nın ikiye katlanması veya yeniden kopyalanması. Bir nükleotidden tüm genlere kadar olan bölüm. İnversiyonlar, boyutu iki nükleotidden birkaç gen içeren bir fragmana kadar değişen bir DNA segmentinin 180° dönmesidir. Eklemeler, boyutları bir nükleotidden bütün bir gene kadar değişen DNA fragmanlarının eklenmesidir. Transversiyonlar, kodonlardan birinde bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile değiştirilmesi veya bunun tersidir. Geçişler, bir kodonun yapısında bir pürin bazının başka bir pürin bazıyla veya bir pirimidin bazının diğeriyle değiştirilmesidir.
4. 4. Gen mutasyonlarının sonuçlara göre sınıflandırılması Nötr mutasyon (sessiz mutasyon) - bir mutasyonun fenotipik ifadesi yoktur (örneğin, genetik kodun dejenerasyonunun bir sonucu olarak) Yanlış mutasyon - bir nükleotidin kodlama kısmındaki bir değişiklik. gen - bir polipeptitteki bir amino asidin değiştirilmesine yol açar. Anlamsız bir mutasyon - bir genin kodlama kısmındaki bir nükleotidin değiştirilmesi - bir sonlandırıcı kodonun (durdurma kodonu) oluşumuna ve çevirinin durmasına yol açar. Düzenleyici mutasyon, bir genin 5- veya 3-translasyona uğramamış bölgelerindeki bir mutasyondur; böyle bir mutasyon, gen ifadesini bozar. Dinamik mutasyonlar, genin fonksiyonel olarak önemli kısımlarındaki trinükleotid tekrarlarının sayısındaki artışın neden olduğu mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar, transkripsiyonun inhibisyonuna veya bloke edilmesine, yani protein moleküllerinin normal metabolizmalarını bozan özellikler kazanmasına yol açabilir.
5. 5. Genetik hastalıklar Ağustos 2001 itibariyle, belirli bir genin mutasyonlarından kaynaklanan en az 4200 monogenik hastalık listelenmiştir. Etkilenen genlerin önemli bir kısmı için, bazı monogenik hastalıklar için sayısı onlarca ve yüzlerce olan farklı aleller tanımlanmıştır. Değiştirilen polipeptidin fonksiyonel sınıfına bağlı olarak (yapısal proteinler, enzimler, reseptörler, transmembran taşıyıcılar, vb.) Monogenik hastalıkların bu kritere göre sınıflandırılması için girişimlerde bulunulmaktadır. Şu anda, enzimleri kodlayan mutant genlerin, en yaygın monogenik hastalıklar olan enzimopatilerin gelişmesine yol açtığını söyleyebiliriz. Herhangi bir monogenik hastalık için temel bir özellik, kalıtımın türüdür: otozomal dominant, otozomal resesif, kromozom X'e bağlı ( baskın ve resesif), holandrik (kromozom Y'ye bağlı) imitokondriyal.
6. 6. PolidaktiliPolidaktili (poli... ve Yunanca daktylos'tan - parmaktan), polidaktili, el veya ayakta fazladan parmak bulunması.
7. 7. Galaktozun glikoza dönüştürülmesindeki metabolik bir bozukluğa (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enziminin sentezinden sorumlu yapısal genin mutasyonu) dayanan kalıtsal bir hastalığım.
8. 8. Raşitizm Raşitizm (Yunanca ῥάχις - omurga kelimesinden gelir) bebeklerde görülen bir hastalıktır ve Erken yaş Kemik oluşumunun bozulması ve yetersiz mineralizasyon ile ortaya çıkan, çoğunlukla D vitamini eksikliğinden (ayrıca bkz. Hipovitaminoz D) ve aktif formlarından kaynaklanır. yoğun büyüme vücut. En erken karakteristik değişiklikler Uzun kemiklerin uç kısımlarında radyografi ile tespit edilir.
9. 9. Hemofili Hemofili, bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlar Hem kendiliğinden hem de yaralanma sonucu veya cerrahi müdahale.
10. 10. Ben (diğer Yunanca ἀ- - yokluk, ζῷον - hayvan ve σπέρμα - tohumdan) -patolojik durum ejakülatta hiç sperm bulunmadığı durum.
11. 11. psia psia (eski Yunanca ἐπιληψία, ἐπίληπτος, “ele geçirilen, yakalanmış, yakalanmış”; lat. epilepsi veya caduca) en yaygın kronik hastalıklardan biridir nörolojik hastalıklar vücudun ani konvulsif atak başlangıcına yatkınlığında kendini gösteren kişi
12. 12. Sonuç Gen mutasyonları hastalıklara neden olur. Organizmanın yaşayabilirliği ve doğurganlığı üzerinde çok az etkisi olan gen mutasyonları daha az sıklıkla meydana gelir. Bu gen mutasyonları kategorisi, göreceli olarak nadir olmasına rağmen, hem doğal seçilim hem de yapay seçilim için ana materyali sağladığından büyük önem taşımaktadır. gerekli bir durum Evrim ve seçilim. Rastgele genetik mutasyon.

11. sınıf öğrenci grubu

“Mutasyonlar” dersine eşlik edecek şekilde üç öğrenci tarafından bir sunum hazırlandı.

İndirmek:

Ön izleme:

Sunum önizlemelerini kullanmak için kendiniz için bir hesap oluşturun ( hesap) Google'a gidin ve giriş yapın: https://accounts.google.com

Slayt başlıkları:

Kalıtsal değişkenlik. Mutasyonlar.

Kalıtsal değişkenlik (genotipik) Kombinatif Mutasyonel Genomik Kromozomal Gen mutasyonları mutasyonlar mutasyonlar

Kombinatif değişkenlik. Kombinatif değişkenliğin temeli eşeyli üreme organizmalar. Kombinatif değişkenliğin kaynakları. 1. Mayozun ilk bölümünde kromozomların bağımsız ıraksaması. 2. Geçiş sırasında kromozom geçişi olgusuna dayanan genlerin rekombinasyonu. 3. Döllenme sırasında gametlerin şans eseri buluşması.

Mutasyon değişkenliği. Mutasyonlar rastgele meydana geliyor kalıcı değişiklikler genotip, kromozomların tamamını, parçalarını veya bireysel genleri etkiler. Vücutta yarattığı etkiye göre: 1. Zararlıdır. 2. Faydalı. 3. Nötr. Tezahür derecesine göre: 1. Baskın (sonraki nesilde tezahür eder). 2. Resesif (aynı mutasyonu taşıyan 2 birey çaprazlandığında ortaya çıkar). Sorunlu soru. Hasta çocuklar neden sıklıkla akraba evliliklerinde doğar?

Genomik mutasyonlar. Genomik mutasyonlar, kromozom sayısında değişikliğe yol açan mutasyonlardır. Poliploidi, kromozom sayısında (3n, 4n,5n, 6n vb. 10-12 katına kadar) çoklu değişikliktir. Bitkiler arasında çok sayıda poliploid vardır; bunlar genellikle daha güçlü büyüme, büyük boyut ve dayanıklılık ile karakterize edilir.

2. Anöploidi – kromozom sayısında çoklu değişiklik (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3, vb.) Örnek: Down sendromu. Sunum "Genomik mutasyonlar"

Down sendromu Karyotip normal 46 yerine 47 kromozomla temsil edilir, çünkü 21. çiftin kromozomları normal iki yerine üç kopyayla temsil edilir. Bu sendromun iki formu daha vardır: 21. kromozomun diğer kromozomlara translokasyonu (genellikle 15'te, daha az sıklıkla 14'te, hatta daha az sıklıkla 21, 22 ve Y kromozomunda) - vakaların% 4'ü ve sendromun mozaik bir varyantı -%1. Her 750 sağlıklı çocuğa karşılık 1 hasta çocuk doğuyor. Hastalık şiddetli demans, çekik gözler, çirkin bir fizik ve iç organlarda malformasyonlarla kendini gösterir. 21. çiftin bir kromozomu kısaldığında gelişebilir ciddi hastalık kan – lösemi (malign miyelösemi).

Kromozom setindeki bir anormalliğin (otozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklik) neden olduğu, ana belirtileri olan bir hastalık zeka geriliği, özel eşya dış görünüş sabırlı ve doğum kusurları gelişim. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down hastalığı

Down sendromu Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Down sendromlu çocuklar daha çok yaşlı ebeveynlerden doğar. Annenin yaşı 35-46 ise hasta çocuk sahibi olma olasılığı %4,1'e çıkmakta, annenin yaşı arttıkça risk artmaktadır. Trizomi 21'li bir ailede hastalığın ikinci kez görülme olasılığı %1-2'dir.

Klinefelter sendromu Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. Ekstra X kromozomu vakaların %60'ında, özellikle hamileliğin sonlarında anneden alınır. Babadan kromozom alma riski babanın yaşına bağlı değildir. Klinefelter sendromu şu semptomlarla karakterize edilir: uzun boy, orantısız uzun bacaklar. Ergenlik döneminde ve sonrasında genital organların gelişimindeki bozukluklar tespit edilir. Hastalar genellikle kısırdır.

x xy X x yy xx y Zihinsel gelişim gecikir, ancak yetişkinlerde zihinsel bozukluk önemsizdir. Davranış bozuklukları yaygındır epileptik nöbetler. Eşlik eden hastalıklar: meme kanseri, diyabet, hastalıklar tiroid bezi, kronik hastalıklar akciğerler.

Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu canlı doğumlardaki tek monozomi şeklidir. Klinik olarak Shereshevsky-Turner sendromu kendini gösterir aşağıdaki işaretler. Genital organların az gelişmişliği veya yokluğu. Çeşitli kusurlar var kardiyovasküler sistemin ve böbrekler. Zekada herhangi bir azalma olmaz ancak hastalarda duygusal dengesizlik görülür. Dış görünüş hastalar tuhaftır. İşaretlenmiş karakteristik semptomlar: kısa boyun fazla deri ve kanat şeklinde kıvrımlar ile; V Gençlik ikincil cinsel özelliklerin büyümesinde ve gelişmesinde bir gecikme tespit edilir; Yetişkinler iskelet bozuklukları, düşük pozisyon ile karakterizedir. kulaklar, vücut dengesizlikleri (kısaltılmış bacaklar, nispeten geniş omuz kuşağı, dar pelvis).

45 kronik - XO Yetişkin hastaların boyu ortalamanın 20-30 cm altındadır. Bu sendromlu hastaların tedavisi karmaşıktır ve rekonstrüktif ve estetik cerrahi, hormon tedavisi(östrojenler, büyüme hormonu), psikoterapi.

Sunum MOKU PSOSH No. 1'in 10 B sınıfı öğrencisi tarafından hazırlandı. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.

Kromozomal mutasyonlar- Bunlar kromozom yeniden düzenlemeleridir. Silme, bir kromozomun bir bölümünün kaybıdır. Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanmasıdır. İnversiyon, bir kromozom bölümünün 180° dönmesidir. Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Homolog olmayan iki kromozomun birleşerek tek kromozom haline gelmesi.

Gen veya nokta mutasyonları, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerdir. Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında ortaya çıkan “hataların” bir sonucu olarak değerlendirilmelidir. Ortalama olarak 100.000 gametten birinde bir gen mutasyonu meydana gelir. Ancak insan vücudundaki gen sayısı fazla olduğundan hemen hemen her birey yeni ortaya çıkan bir mutasyonu taşır. Sunum “Gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıklar.”

Gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıklar Kalıtsal hastalıklar, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin yazılımındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklardır.

Hemofili Hemofili, bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda hem kendiliğinden hem de yaralanma veya ameliyat sonucu kanamalar meydana gelir. Hemofili ile hastanın beyindeki ve diğer hayati organlardaki kanamalardan, küçük travmalarda bile ölüm riski keskin bir şekilde artar. Hastalar şiddetli form hemofili hastaları eklemlerde sık görülen kanamalar (hemartroz) nedeniyle sakatlığa maruz kalırlar ve kas dokusu(hematomlar) Genellikle erkekler hemofili hastasıdır ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.

Renk körlüğü Renk körlüğü veya renk körlüğü, bir veya daha fazla rengi ayırt edememeyle ifade edilen, kalıtsal, daha az yaygın olarak edinilen bir görme özelliğidir. Adını, 1794 yılında kendi duyumlarına dayanarak bir tür renk körlüğünü ilk kez tanımlayan John Dalton'dan almıştır.

Bir kişi bir resmi şu şekilde görür: a) normal renk algısıyla; b) renk körü.

Renk körlüğü için en basit test: KOZHZGSF - “Her Avcı Sülün Nereye Gittiğini Bilmek İster.” Nerede: K - kırmızı; O - turuncu, F - sarı, Z - yeşil, G - mavi, C - mavi, F - mor. Bir resmin renklerini doğru bir şekilde ayırt edebiliyorsanız, geçici olarak renk körü olmadığınızı varsayabilirsiniz.

Albinizm Albinizm, deride, saçta, iriste ve gözün pigment zarlarında doğuştan pigment yokluğudur. Dış belirtiler Albinizm'in bazı türlerinde derinin, saçın ve irisin renk yoğunluğunda bir azalma olurken, bazılarında ise ikincisinin rengi esas olarak değişir. Retinada değişiklikler meydana gelebilir, çeşitli bozukluklar Miyopi, uzak görüşlülük ve astigmatizmanın yanı sıra görme yeteneği artan hassasiyetışığa ve diğer anormalliklere. Albino insanları beyaz tenlidir (bu özellikle Kafkasyalı olmayan gruplarda fark edilir); saçları beyazdır (veya sarıdırlar). Milletler arasında albino sıklığı Avrupa ülkeleri yaklaşık 20.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Diğer bazı milletlerde albinolar daha yaygındır. Böylece, Nijerya'da 14.292 siyahi çocuk üzerinde yapılan bir araştırmada, bunların arasında 5 albino bulunmuştur, bu da yaklaşık 3.000'de 1 sıklığa karşılık gelir ve Panama Kızılderilileri (San Blas Körfezi) arasında sıklık 132'de 1'dir.

Albinizm

Orak hücre anemisi. Valin ikamesinden kaynaklanan gen kusuru glutamik asit 6. pozisyonda. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri kan viskozitesinde bir artışa neden olur, küçük arteriyollerde ve kılcal damarlarda mekanik bir bariyer oluşturarak doku iskemisine (ağrı krizleriyle ilişkili) yol açar. Ayrıca orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri mekanik strese karşı daha az dirençlidir ve bu da onların yok olmasına yol açar. Klinik tablo: orta derecede sarılık, trofik ülserler ayak bileği bölgesinde gecikme fiziksel Geliştirme(özellikle erkekler).

Sonuç Başkaları da var gen hastalıkları, ancak bu dördü en yaygın olanlardır.

Çalışma, Oktyabrsky bölgesi S. Pokrovka 1 No'lu Ortaokul Eğitim Kurumunun 10b sınıfı öğrencisi Maria Martynova tarafından gerçekleştirildi.

Kalıtsal hastalıklara neden olan mutajenik faktörler.

Amaç: Kalıtsal insan hastalıklarının nedenlerini belirlemek Hedefler: 1. Mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin sonuçlarını belirlemek; 2. Alkol, nikotin ve uyuşturucuların insan embriyosunun gelişimi üzerindeki etkisinin sonuçlarını belirleyin.

Mutajen nereden geliyor? radyasyon radyoaktif röntgen ultraviyole Güneş, ultrason, florografi, röntgen muayenesi bilgisayar, cep telefonu, Aletler(mikrodalga, TV) hücre DNA'sı Hasarlı DNA mutasyonu

Kimyasallar 1. Cıva tuzları; 2. Kurşun tuzları; 3. Formalin; 4. kloroform; 5. Akridin boyaları. hücre DNA DNA silinmesi translokasyon replikasyonu virüs gen mutasyonu Biyolojik (canlı organizmalar)

alkol nikotin Narkotik maddeler Gametler üzerindeki etkisi Embriyonun büyümesini yavaşlatır Gelişimi engeller sinir hücreleri Fonksiyonel bozukluklar mutasyonlar

Yarık dudak ve damak

Uyuşturucu bağımlılarının çocukları. Kopyala, cilala.

Uyuşturucu bağımlısı ebeveynleri olan siyam ikizleri. Alkolde korunmuş doğa.

Kalıtsal hastalıkları olan ebeveynlerin çocukları. Kopyala, cilala.

Ensest (akraba ensest) sonucu doğan çocuk. Alkolde korunmuş doğa. Sorunlu soruyu cevaplayın. Hasta çocuklar neden sıklıkla akraba evliliklerinde doğar?

Çernobil kurbanlarından oluşan bir ailede doğan bir çocuk. Doğa, anne.

Tepegöz Adam ve Fil Kadın. 19. yüzyılda yaşadı. Kopyala, cilala.

Mutajenler, alkol, nikotin ve ilaçlar embriyonun ve bir bütün olarak vücudun gelişimini olumsuz etkiler. Ayrıca kalıtsal değişkenliğin başka nedenleri de vardır. Çözüm:

Çalışma, 10B sınıfı öğrencisi Olga Derevyanko tarafından tamamlandı.

Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara üretken denir. Tüm soyundan gelen organizmanın özelliklerinde değişikliklere yol açarlar. Vücudun hücrelerinde ortaya çıkan mutasyonlar ( somatik hücreler) somatik olarak adlandırılır. Bir kompleksin somatik hücresindeki mutasyon çok hücreli organizma Malign veya benign neoplazmlara yol açabilir.

Sonuç: Mutajenik faktörler Mutasyonlar Kromozom ve genlerin yapısında değişiklikler Organizmanın yapı ve özelliklerinde değişiklikler

Kalıtsal değişkenliğin homolojik serileri yasası. N. I. Vavilov "Genetik olarak birbirine yakın türler ve cinsler, benzer kalıtsal değişkenlik serileri ve öyle bir düzenlilik ile karakterize edilir ki, bir tür içindeki çok sayıda formu bilerek, diğer tür ve cinslerdeki paralel formların varlığı tahmin edilebilir."

Takviye Bir doğru cevabı seçin. 1. Hangi fenomen genomik mutasyona atfedilebilir? a) orak hücreli aneminin ortaya çıkması; b) triploid bir patates formunun görünümü; c) yavrularda bir albino bireyin ortaya çıkışı. 2. Birçok gen mutasyonu, birkaç nesil sonra fenotipik olarak kendini gösterir. Bu şu şekilde açıklanmaktadır: a) gen mutasyonları kural olarak baskındır; b) gen mutasyonları genellikle resesiftir; c) yalnızca gen mutasyonunun sıklığına bağlıdır; d) yukarıdaki nedenlerin tümü.

3. Bir genin veya kromozomun bir kısmının bir lokustan diğerine hareketine şu ad verilir: a) silme; b) translokasyon; c) çoğaltma; d) iyinin tersine çevrilmesi. 4. Verilen örnekler arasındaki mutasyonel değişkenliği belirleyin. a) Bir domates, iyi bakımla, büyük meyveler verdi ve kötü bakımla, küçük meyveler verdi. b) soğuk hava geldi - tavşanların kürkleri kalınlaştı. c) hoş kokulu bir tütün bitkisi, güzel çizgili yaprakları olan alışılmadık bir tomurcuktan büyüdü. d) iyi gübrelenmiş toprakta lahana büyük lahana başları ve fakir toprakta küçük başları üretir.

5.Bir genin veya gen bölümünün ikiye katlanmasına: a) delesyon; b) translokasyon; c) çoğaltma; d) ters çevirme. 6. Verilen örnekler arasındaki mutasyonel değişkenliği belirleyin. a) tavşanlar soğukta yetiştirildiğinde kürkleri kalınlaşır; b) Akdeniz iklimine sahip bölgelerde lahana yetiştirildiğinde baş oluşturmaz; c) Bir meyve sineği Drosophila X ışınlarına maruz kalırsa, çok sayıda yavruda çeşitli değişiklikler meydana gelir: birinde kanatların boyutu değişir, diğerinde kıllar görünür veya kaybolur, kitin örtüsü daha koyu veya daha açık olur üçüncü; d) çiftlikte ineklerin beslenmesini iyileştirdiler - daha fazla süt vardı, ancak beslenmeyi kötüleştirdiler - daha az süt vardı.

Kromozom setine göre mutasyon tipini belirleyin.

Kromozom setine göre mutasyon tipini belirleyin.

Mutasyon tipini kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilendirin. Normal gen sırası: A B C D E E. Mutasyon türleri: 1. Delesyon A) A B C D C D E E; 2. Çoğaltma B) A B D D C E; 3. Ters Çevirme C) A B C D; Ev ödevi: § 33, 34, görev No. 3, s. 122.

Gen mutasyonları: Bir genin moleküler yapısında değişiklikler meydana gelir. Bireysel nükleotidlerin eklenmesi, silinmesi veya ikamesi nedeniyle DNA'daki nükleotid sırasının bozulmasından kaynaklanırlar. Sonuç olarak, kalıtsal programın DNA'dan okunmasında bir değişiklik meydana gelir, bu da proteinlerin polipeptit zincirlerindeki amino asitlerin sırasının veya bunların bileşiminin değişmesine ve mutasyonların ortaya çıkmasına yol açar.

Gen mutasyonları en büyüğüdür ve seçilim açısından büyük ilgi görmektedir.

Kromozomal mutasyonlar

Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yeniden düzenlenmesi ve yapılarının bozulmasından kaynaklanır.

Genellikle hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar.

Meydana gelen yeniden yapılanmanın niteliğine bağlı olarak aşağıdakiler vardır:

Kromozomların eksikliği, silinmesi, çoğaltılması, ters çevrilmesi ve yer değiştirmesi.

Kromozomal mutasyonlar

Eksiklik: Kromozomun uç kısmı kaybolur ve kromozom kısalır.

Silme – Kromozomun orta kısmının kaybolması.

Çoğaltma: Kromozomların herhangi bir kısmının çoğaltılması meydana gelir.

İnversiyon: Kromozomlar kırılır ve diğer uçlarda yeniden birlikte büyür.

Translokasyon, homolog olmayan kromozomların parçalarının karşılıklı değişimidir.

Genomik mutasyonlar –

hücredeki kromozom sayısındaki değişikliktir çoğunlukla ihlallerin bir sonucu olarak ortaya çıkar hücre bölünmesi. Bu durumda tam haploit setlere sahip kromozomların sayısında azalma ya da artış olabilir ve daha sonra haploidler ve poliploidler veya diploid bir setteki bireysel kromozomlar nedeniyle oluşur ve oluşur heteroploidler.

Kombinasyon değişkenliği - cinsel ilişki sırasında ortaya çıkar

üreme

Kombinasyonel değişkenliğin ortaya çıkma aşamaları:

geçişin bir sonucu olarak faz 1'de;

anofaz 1'de her çiftin (anne ve baba) homolog kromozomlarının hücrenin farklı kutuplarına bağımsız olarak ayrılması;

Döllenme sırasında, germ hücrelerinin rastgele bir kombinasyonu meydana gelebilir.

Kombinasyonel değişkenliğin özellikleri

Kombinasyonel varyasyonla yeni bir gen kombinasyonu ortaya çıkar. Genlerin kendisi ve moleküler yapısı değişmez. Genotip değişikliğinde yalnızca bunların kombinasyonları ve etkileşimin doğası

Evrimsel süreçteki önemi

Kombinasyon değişkenliği yalnızca genlerin yeni kombinasyonları ve rekombinasyonları ile ilişkilidir ve çok çeşitli formlar sağlar.

Gen mutasyonları yeni kalıtsal birimler (genler) yaratır ve böylece kaynak materyali doğal seçilime sunar. Darwin'in evrimde birincil önem atfettiği çok belirsiz değişkenliğe neden olan şey, gen mutasyonlarıdır.

Evrimsel süreçteki önemi

Doğal seçilim Mutasyonların kalitesini değerlendirir. Mutasyonlar sonucunda belirli koşullara daha fazla adapte olduğu ortaya çıkan formları korur ve uygunluklarını azaltan mutasyonlarla formları yok eder.

Değişkenliği inceleme yöntemleri

Genetik değişkenliği inceleme yöntemleri, fenotipin tezahüründe kalıtımın ve çevrenin etki derecesinin belirlenmesine dayanmaktadır.

Tür içi değişkenliği incelerken, ait olan birey gruplarının bireysel örneklerinin niceliksel özelliklerini işlemek için istatistiksel yöntemler kullanılır. farklı şekiller, alt türler veya çeşitler.

Slayt 1

Ders “Mutasyonların nedenleri. Somatik ve üretken mutasyonlar»
Ders, Astrahan Belediye Bütçe Eğitim Kurumu “23 Nolu Ortaokul” Medkova E.N.'nin biyoloji öğretmeni tarafından hazırlandı.

Slayt 2

Dersin epigrafı, A. S. Puşkin'in “Çar Saltan Masalı” adlı ünlü masalından sözler olabilir.
“Kraliçe geceleyin ya bir oğul ya da bir kız doğurdu; Fare değil, kurbağa değil, bilinmeyen bir hayvan.” A. S. Puşkin

Slayt 3

Slayt 4

Derste motivasyon:
Öğretmenin insanlarda mutasyon olgusu ve çevrelerindeki gerçeklik sorunu hakkında giriş konuşması Sorunlu sorular: Mutasyonlar neden meydana gelir? Mutasyonlar gerçekten bu kadar tehlikeli mi? Onlardan korkmalı mıyız? Mutasyonlar yararlı olabilir mi? Doğada mutasyonlar gerekli midir?

Slayt 5

Dersin amacı:
Mutasyon değişkenliğinin temel özelliklerinin ve somatik ve üretken mutasyonların çeşitliliğinin incelenmesine dayanarak mutasyon değişkenliğinin moleküler sitolojik temelleri hakkındaki bilgiyi derinleştirmek ve genişletmek; fizik dersinden elde edilen bilgilere dayanarak mutasyonların nedenleri olarak mutajenik faktörler hakkında bilgi geliştirmek; kimya

Slayt 6

Dersin Hedefleri:
Soruları çalışarak cevaplayın: Mutasyon kavramı ve mutasyonların sınıflandırılması, özellikleri çeşitli türler mutasyonlar Doğadaki mutasyonların nedenlerini öğrenin Dersi özetleyin: Doğadaki ve insan yaşamındaki mutasyonların anlamı

Slayt 7

Temel konseptler:
Mutasyon, mutajenez, mutajenler, mutantlar, Mutajenik faktörler Somatik mutasyonlar Jeneratif mutasyonlar
Ek Kavramlar
İyonlaştırıcı radyasyon Ultraviyole radyasyon
Kromozomal, gen ve genomik mutasyonlar Ölümcül mutasyonlar Yarı öldürücü mutasyonlar Nötr mutasyonlar Yararlı mutasyonlar

Slayt 8

Tanımlar:
Mutasyon
Mutajenler
Mutasyon (Latince mutatio'dan - değişim, değişim) DNA dizisindeki herhangi bir değişikliktir. Mutasyon, organizmaların DNA'sında genotipte değişikliklere yol açan niteliksel ve niceliksel bir değişikliktir. Terim 1901'de Hugo de Vries tarafından tanıtıldı. Araştırmalarına dayanarak bir mutasyon teorisi yarattı.
Mutajenler – çevresel faktörler Organizmalarda mutasyonlara neden olan

Slayt 9

Mutasyonlar (genotip değişikliğinin derecesine göre)
Gen (nokta)
kromozomal
genomik

Slayt 10

Gen mutasyonları:
Bir gen içindeki bir veya daha fazla nükleotitte meydana gelen değişiklik.

Slayt 11

Orak hücre anemisi -
hemoglobin proteininin yapısındaki bir bozuklukla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Mikroskop altındaki kırmızı kan hücreleri karakteristik bir hilal şekline (orak şekli) sahiptir.
Orak hücreli anemisi olan hastaların sıtma enfeksiyonuna karşı doğuştan gelen direnci (mutlak olmasa da) yüksektir.

Slayt 12

Gen mutasyonlarına örnekler
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) en ciddi rahatsızlıklardan biridir. genetik hastalıklar Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliğinden kaynaklanır. Kraliçe Victoria atası olarak kabul edilir.

Slayt 13

ALBİNİZM – pigment eksikliği
Depigmentasyonun nedeni, doku renginin bağlı olduğu melanin sentezi için gerekli bir enzim olan tirozinazın tamamen veya kısmen bloke edilmesidir.

Slayt 14

Kromozomal mutasyonlar
Kromozomların şekli ve boyutunda değişiklikler.

Slayt 15

Kromozomal mutasyonlar

Slayt 16

Slayt 17

Genomik mutasyonlar -
Kromozom sayısındaki değişiklik

Slayt 18

Genomik mutasyonlar -
21. çiftteki "ekstra" bir kromozom Down sendromuna yol açar (karyotip -47 kromozomla temsil edilir)

Slayt 19

Poliploidi
Heksoploid bitki (6n)
Diploit bitki (2n)

Slayt 20

Poliploidlerin insan kullanımı

Slayt 21

Mutasyonlar ayırt edilir:
Görünür (morfolojik) - hayvanlarda kısa bacaklar ve tüysüzlük, insanlarda ve hayvanlarda devlik, cücelik ve albinizm. Biyokimyasal – metabolizmayı bozan mutasyonlar. Örneğin bazı demans türleri, tirozin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Slayt 22

Slayt 23

Mutasyonların çeşitli sınıflandırmaları vardır
Mutasyonlar oluşma yerlerine göre ayrılır: Üretken - germ hücrelerinde meydana gelir. Bir sonraki nesilde ortaya çıkıyorlar. Somatik – somatik hücrelerde (vücudun hücreleri) meydana gelir ve kalıtsal değildir.

Slayt 24

Uyarlanabilir değere göre mutasyonlar:
Yararlı - bireylerin canlılığını arttırmak. Zararlı - bireylerin yaşayabilirliğini azaltır. Nötr - bireylerin yaşayabilirliğini etkilemez. Ölümcül - Bir bireyin embriyonik aşamada veya doğumundan sonra ölümüne yol açan

Slayt 25

Slayt 26

Mutasyonlar ayırt edilir:
Gizli (resesif) - bireylerde fenotipte görünmeyen mutasyonlar heterozigot genotip(Ah). Kendiliğinden - kendiliğinden mutasyonlar doğada çok nadir görülür. Uyarılmış - çeşitli nedenlerden dolayı meydana gelen mutasyonlar.

Slayt 27

Mutajenik faktörler:
Fiziksel faktörler
Kimyasal faktörler
Biyolojik faktörler

Slayt 28

Fiziksel mutajenler hakkında bir konuşma için sorular:
1. Hangi tür radyasyonları biliyorsunuz? 2. Hangi radyasyona kızılötesi denir? (sıcaklık ve mutasyonlar arasında bağlantı kuralım) 3. Ultraviyole radyasyona neden kimyasal olarak aktif denir? 4. İyonlaştırıcı radyasyon nedir? 5. Etkisi nedir? iyonlaştırıcı radyasyon canlı organizmalar üzerinde mi?

Slayt 29

Mutajenik faktörler:
Fiziksel mutajenler iyonlaştırıcı radyasyon ultraviyole radyasyon - aşırı yüksek veya düşük sıcaklık. Biyolojik mutajenler bazı virüsler (kızamık, kızamıkçık, grip virüsü) - metabolik ürünler (lipit oksidasyon ürünleri);

Slayt 30

Fiziksel mutajenler
Çernobil'deki patlamanın neden olduğu mutasyonlar Bilim insanları 25 yıl sonra ortaya çıktı Çernobil felaketi genetik mutasyonlar sayıyı iki katına çıkardı Doğuştan anomaliler Radyasyondan etkilenen bölgelerde yaşayan insanların torunlarında

Slayt 31

Kimyasal mutajenler:
- nitratlar, nitritler, pestisitler, nikotin, metanol, benzopiren. - bazı besin takviyeleriörneğin aromatik hidrokarbonlar - petrol ürünleri - organik çözücüler - ilaçlar, cıva preparatları, bağışıklık bastırıcılar.

Slayt 32

Kimyasal mutajenlere maruz kalma
Nitrik oksit. İnsan vücudunda nitrit ve nitratlara parçalanan toksik bir madde. Nitritler vücut hücrelerinde mutasyonlara neden olur ve germ hücrelerini mutasyona uğratarak yenidoğanlarda geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açar. Nitrozaminler. Siliyer epitel hücrelerinin en duyarlı olduğu mutajenler. Benzer hücreler akciğerlerde ve bağırsaklarda da sıralanmıştır; bu da sigara içenlerde akciğer, yemek borusu ve bağırsak kanserine yakalanma oranının yüksek olduğunu açıklamaktadır. Benzenin sürekli solunması löseminin gelişmesine katkıda bulunur - kanser hastalıkları kan. Benzen yandığında birçok mutajen de içeren kurum oluşur.

sunumların özeti

Mutasyon

Slaytlar: 18 Kelime: 438 Sesler: 0 Efektler: 117

Mutasyonlar. Mutasyonun tanımı. Mutasyonlar doğada rastgele meydana gelir ve torunlarda bulunur. "Her ailenin kendi yüz karası vardır." Mutasyonlar baskın veya resesif olabilir. Baskın mutasyon sarı. Resesif mutasyonlar: çıplak \sol\ ve tüysüz \sağ\. Varitint paytak paytak. Baskın tespit. Herhangi bir pozisyonda donmanın nörolojik mutasyonu. Japon vals yapan farelerindeki bir mutasyon garip dönmelere ve sağırlığa neden oluyor. Homolog mutasyonlar. Ortak kökenli türlerde aynı veya benzer mutasyonlar meydana gelebilir. Hollandalı benekli mutasyon. Saç kaybı. “Bir zamanlar kuyruksuz bir kedi, kuyruksuz bir fareyi yakalarmış.” - Mutasyon.ppt

Biyolojide mutasyon

Slaytlar: 20 Kelime: 444 Sesler: 0 Efektler: 13

Hizalama... Mutasyonlar ve seçilim. Bugün mutasyonlara odaklanacağız. CDS, kodlama dizisi – gen kodlama dizisi. Çoğaltma şeması. Mutasyon türleri. Mutasyonların nedenleri çeşitlidir. CDS mutasyonları ve seçimi. Nükleotidler için ata-torun ilişkisi nasıl görüntülenir? Bir proteinin bir amino asit kalıntısının “kalıtımı”. Hizalama sorunu. Hizalama örneği. Temizlenmemesi gereken artıklarla ne yapmalı? Hizalama ve evrim. İki Coxsackievirus türünden elde edilen zarf proteininin dizileri. Coxsackievirus ve insan enterovirüsünün iki türünden elde edilen zarf proteininin dizileri. - Biyolojide mutasyon.ppt

Mutasyon türleri

Slaytlar: 20 Kelime: 323 Sesler: 0 Efektler: 85

Mutasyon biyolojik çeşitliliğin oluşumunun kaynağıdır. Mutasyonların ortaya çıkmasının evrim süreci açısından önemi nedir? Hipotez: Mutasyonlar hem zararlı hem de yararlı olabilir. Çalışmanın Amacı. Mutasyon türleri. Genetik materyal nasıl değişebilir? Mutasyon. Değişkenlik. Genetik şifre. Gen. Kromozom. Değişiklik. Kalıtsal. Kalıtsal değildir. Fenotipik. Genotipik. Çevre koşulları. Kombinatif. Mutasyonel. Mitoz, mayoz, döllenme. Mutasyonlar. Yeni tabela. Genetik materyal. Mutajenez. Mutant. Mutasyonların özellikleri. Ani, rastgele, yönlendirilmemiş, kalıtsal, bireysel, nadir. - Mutasyon türleri.ppt

Gen mutasyonları

Slaytlar: 57 Kelime: 1675 Sesler: 0 Efektler: 2

Tanım. Gen mutasyonlarının sınıflandırılması. Gen mutasyonlarının isimlendirilmesi. Gen mutasyonlarının anlamı. Biyolojik antimutasyon mekanizmaları. Gen özellikleri. DNA'yı içeren reaksiyonlar hakkında konuşmaya devam ediyoruz. Dersi anlamak zordu. Mutasyonun en küçük birimi olan muton, bir çift tamamlayıcı nükleotide eşittir. Gen mutasyonları. Tanım. Size şunu hatırlatayım: Ökaryotik genin yapısı. Gen mutasyonları, bir genin nükleotid dizisindeki herhangi bir değişikliktir. Genler. yapısal - bir proteini veya tRNA'yı veya rRNA'yı kodlayın. Düzenleyici – yapısal olanların çalışmalarını düzenler. Benzersiz - genom başına bir kopya. - Gen mutasyonları.ppt

Mutasyon örnekleri

Slaytlar: 21 Kelime: 1443 Sesler: 0 Efektler: 21

Mutasyonlar. İşin hedefleri. Giriiş. DNA dizisindeki herhangi bir değişiklik. Ebeveynlerin germ hücrelerindeki mutasyonlar çocuklara kalıtsal olarak aktarılır. Mutasyonların sınıflandırılması. Genomik mutasyonlar. Kromozomlar büyüklük sırasına göre düzenlenmiştir. Yapısal mutasyonlar. Çeşitli türler kromozomal mutasyonlar. Gen mutasyonları. Kalıtsal hastalık fenilketonüri. Mutasyon örnekleri. İndüklenmiş mutajenez. Doğrusal bağımlılık radyasyon dozu hakkında. Aromatik bir amino asit olan fenilalanin. Aromatik bir amino asit olan tirozin. Mutasyonların sayısı keskin bir şekilde azalır. Gen tedavisi. Doku nakli yöntemleri. Kanser hücreleriyle enfeksiyondan 3 gün sonra farelerin akciğerleri. - Mutasyon örnekleri.ppt

Mutasyon süreci

Slaytlar: 11 Kelime: 195 Sesler: 0 Efektler: 34

Mutasyonların evrimsel rolü. Popülasyon genetiği. S.S. Chetverikov. Doğal popülasyonların resesif mutasyonlarla doygunluğu. Faktörlerin etkisine bağlı olarak popülasyonlarda gen frekansındaki dalgalanmalar dış ortam. Mutasyon süreci -. Sayıldı. Ortalama olarak 100 bin gametten biri 1 milyondur. Bir gamet belirli bir lokusta mutasyon taşır. Gametlerin %10-15'i mutant aleller taşır. Bu yüzden. Doğal popülasyonlar çok çeşitli mutasyonlarla doyurulur. Çoğu organizma birçok gen açısından heterozigottur. Tahmin edilebilir. Açık renkli - aa Koyu renkli - AA. - Mutasyon süreci.ppt

Mutasyonel değişkenlik örnekleri

Slaytlar: 35 Kelime: 1123 Sesler: 0 Efektler: 9

Mutasyon değişkenliği. Değişkenlik biçimleri. Mutasyon teorisi. Mutasyonların sınıflandırılması. Mutasyonların meydana geldikleri yere göre sınıflandırılması. Mutasyonların tezahürlerinin niteliğine göre sınıflandırılması. Baskın mutasyon. Mutasyonların uyarlanabilir değere göre sınıflandırılması. Gen mutasyonları. Genomik mutasyonlar. Üretken mutasyonlar. Klinefelter sendromu. Shershevsky-Turner sendromu. Patau sendromu. Down Sendromu. Kromozomal mutasyonlar. Silme. Çoğaltmalar. Translokasyonlar. Bazların değiştirilmesi. Hemoglobinin birincil yapısı. Gendeki mutasyon. Morphan sendromu. Adrenalin patlaması. R. Hemofili. Önleme. - Mutasyonel değişkenlik örnekleri.ppt

Organizmaların mutasyonel değişkenliği

Slaytlar: 28 Kelime: 1196 Sesler: 0 Efektler: 12

Genetik ve evrim teorisi. Sorunlu soru. Hedef. Görevler. Doğal seçilim, evrimin yol gösterici, itici faktörüdür. Değişkenlik, yeni özellikler kazanma yeteneğidir. Değişkenlik. Modifikasyon değişkenliği. Kalıtsal değişkenlik. Kombinatif değişkenlik. Genetik programlar. Mutasyonel değişkenlik birincil materyaldir. Mutasyonlar. Sınıflandırma koşulludur. Kromozomal ve genomik mutasyonlar. Canlıların organizasyonunun karmaşıklığının artması. Gen (nokta) mutasyonları. Bireye ne olur? Popülasyon, evrim sürecinin temel birimidir. - Organizmaların mutasyonel değişkenliği.ppt

Mutasyonel değişkenlik türleri

Slaytlar: 16 Kelime: 325 Sesler: 0 Efektler: 12

Mutasyon değişkenliği. Kalıtsal değişkenlik. Faktörler mutasyonlara neden olmak. Mutasyonel değişkenliğin özellikleri. Vücut üzerindeki etkilerine göre mutasyon türleri. Genotipi değiştirerek mutasyon türleri. Kromozomal mutasyonlar. Hayvanlarda kromozomal mutasyonlar. Kromozom sayısında değişiklik. Poliploidi. Down Sendromu. Gen yapısındaki değişiklikler. Genomik mutasyonlar. Gen mutasyonları. Değişkenlik türleri. Ev ödevi. - Mutasyonel değişkenlik türleri.pptx

Mutasyon değişkenliği

Slaytlar: 17 Kelime: 717 Sesler: 0 Efektler: 71

Mutasyon değişkenliği. Genetik. Tarihten: Mutasyonlar: Mutasyonel değişkenlik, mutasyonların oluşma süreciyle ilişkilidir. Kim yarattı: Mutasyon meydana gelen organizmalara mutant denir. Mutasyon teorisi 1901-1903'te Hugo de Vries tarafından oluşturuldu. Slayt bölücü. Oluşma yöntemine göre Embriyonik yola göre Uyarlanabilir değere göre. Hücredeki lokalizasyonla. Mutasyonların sınıflandırılması. Oluş yöntemine göre. Kendiliğinden ve uyarılmış mutasyonlar vardır. Mutajenler üç tiptir: Fiziksel, Kimyasal, Biyolojik. Germinal yolla ilgili olarak. - Mutasyonel değişkenlik.ppt

Kalıtsal değişkenlik

Slaytlar: 14 Kelime: 189 Sesler: 0 Efektler: 0

Kalıtsal değişkenlik. Modifikasyon ve mutasyonel değişkenliğin karşılaştırılması. Bilgimizi test edelim. Kombinatif değişkenlik. Bir genotipteki genlerin rastgele birleşimi. Mutasyonlar, kalıtsal olarak genlerde ve kromozomlarda meydana gelen ani, kalıcı değişikliklerdir. Mutasyonların mekanizması. Genomik, kromozom sayısında değişikliklere yol açar. Genetik Bir DNA molekülünün nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Kromozomal, kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Sitoplazmik, hücresel organellerin (plastidler, mitokondri) DNA'sındaki değişikliklerin sonucudur. Kromozomal mutasyon örnekleri. - Kalıtsal değişkenlik.ppt

Kalıtsal değişkenlik türleri

Slaytlar: 24 Kelime: 426 Sesler: 0 Efektler: 8

Kalıtsal değişkenlik. Değişkenlik biçimini belirleyin. Ebeveynler. Birinci nesil torunlar. Kalıtsal değişkenlik türleri. Çalışmanın amacı. Homozigot. Tekdüzelik Yasası. Kombinatif. Sitoplazmik kalıtım. Kombinatif değişkenlik. Kalıtsal değişkenlik türleri. Kalıtsal değişkenlik türleri. Mutasyon değişkenliği. Kalıtsal değişkenlik türleri. Albinizm. Kalıtsal değişkenlik türleri. Kromozomal mutasyonlar. Genomik mutasyon. Down Sendromu. Lahana çiçeklerinin genomik mutasyonu. Gen mutasyonu. Sitoplazmik değişkenlik. -