Бульозний епідермоліз проходить із роками. Бульозний епідермоліз

Напевно, в залі не було жодної людини,

який не почав би плакати з перших хвилин.

Цих дітей називають «діти-метелики». За гарною назвою ховається нелюдський біль.

Про захворювання під назвою бульозний епідермоліз мало відомо. Рідкісні генетичні мутаціїпризводять до того, що на шкірі маленьких дітей утворюються бульбашки, і будь-який дотик до них спричиняє нестерпний біль. Мама навіть не може обійняти свою дитину. Хвороба на сьогоднішній день невиліковна, але за допомогою правильного догляду можна полегшити дитині страждання.

Постановку «Ефект метелика», зрежисовану командою Олексія Аграновича, присутні в залі театрального центру імені Всеволода Мейєрхольда ніколи не забудуть. Вся дія відбувалася всередині колючого дроту – саме так відчувають світ «діти-метелика». На екрані - проекції трьох людей: чиновника, лікаря та батька. Перші двоє спокійно і відсторонено міркують про те, що в них і так вистачає роботи і зробити нічого не можуть. Батько, який покинув сім'ю (за статистикою, так воно найчастіше і буває), запитує з екрану «А ви могли б цілувати свою дружину, коли за стінкою не припиняє ні на мить кричати від болю твоя дитина?». І на цьому тлі – інше відео, знамениті російські актриси від Інгеборги Дапкунайте до Дарії Мороз – зачитують вголос листи від матерів. Напевно, дев'ять кіл пекла – ніщо в порівнянні з одним днем ​​з їхнього життя. Чого тільки вони не пережили: як діти кричали, коли здирали живцем їхню шкіру, як вони не могли знайти чи дозволити собі потрібні ліки, як некваліфіковані лікарі перетворювали дітей майже на інвалідів. Але, незважаючи ні на що, ці дивовижні жінки кажуть, що навіть якби знали все до своєї вагітності, ніколи в житті не відмовилися б від своїх дітей.

Photo Jan Coomans

Актор Вадим Демчог, який виконує дітей, ближче до кінця вистави сів навпочіпки і тихо запитав: «А навіщо ми тут?... Чи не краще нам було не жити і не народитися?». Відповідь негативна: незважаючи ні на що, у найболючішому тілі завжди живе жага до життя. «Я розмовляла з людьми із фонду „Бела“, який займається допомогою хворим дітям. І вони розповідали, що діти з цим захворюванням, не знаю через що - вони всі дуже позитивні, життєлюбні та життєрадісні», - розповіла актриса Дар'я Мороз.

Дуже хочеться, щоб цю виставу ввели у постійний репертуар. Щоб якомога більше людейзнали про це захворювання (погана поінформованість - одна з головних проблем, лікарі рідко вміють ставити правильний діагноз та неправильним лікуваннямприносять нестерпні страждання). А також, щоб ми хоч на секунду забули про себе та свої проблеми. І коли наступного разу скаржилися б на проблеми зі шкірою та неможливість знайти хорошого косметолога, згадали про цих дітей. І про те, що більшість талановитих фахівців йдуть саме в косметологію, тому що там можливо заробити великі гроші. А тим часом ліки від бульозного епідермолізу не знайдено досі.

Держава у проблемі цих дітей майже не бере участі – лише нещодавно бульозний епідермоліз було внесено до Реєстру захворювань. Але в Росії існує фонд «Бела», який займається допомогою «дітям-метеликам». Його роботу підтримали багато актрис, громадських діячів та компанія Omega.

Актриса та голова опікунської ради фонду «Бела» Ксенія Раппопорт:

«Коли до мене звернулися із фонду «Бела» з проханням озвучити казку для хворих дітей, я погодилася, і до мене приїхала представниця фонду, приїхала дуже дорогою машиною. Я одразу насторожилася, що це за фонд допомоги дітям, а вона подивилася на мене та сказала: «Це єдине, що в мене залишилося від минулого життя». Юлія мала дуже щасливе, дуже забезпечене життя. І народилася дитина, хвора на бульозний епідермоліз... Я й не знала, що існує цей світ безпросвітного болю, де лікарі призначають марганоцівку і зеленку, нічого не знаючи про хворобу, і за перші місяці завдають нестерпних страждань, тож шкіра практично повністю сходить. Коли я почала плакати, Юля сказала: «Що ви, у мене ще дуже хороша ситуація, у мене у дитини, яка в такому віці, єдина в нашій країні має нігті на руках». Хоч як це усвідомлювати, історія Юлі - це історія щаслива. Наскільки вона може бути такою у подібній ситуації. У деяких дітей є шкіра лише на голові, у інших немає грошей на правильні перев'язувальні засоби та бинти, у третіх немає інформації про те, що це за хвороба та що робити. За нашими оцінками, в Росії близько 4000 дітей хворі на це захворювання, поки ми знайшли тільки 200. Але дуже сподіваємося знайти їх усіх.

І насамкінець розповім гарну історію: коли у сурогатної матері народилося двоє дітей - один був здоровим, інший - хворим на бульозний епідермоліз. Батьки вирішили забрати додому лише здорового. Антон потрапив у дитячий будинокі шансів вижити у нього не було. Але тоді втрутилася доля: Антона всиновила американська пара, сьогодні хлопчик живе з ними, має брата, який, як з'ясувалося, народився з ним в один рік і в один день. Нещодавно нам надіслали його фотографії, на яких він виглядає дуже щасливим та майже здоровим».

Громадський діяч Валерій Панюшкін:

«Я розпочинав громадську діяльність з допомоги дітям близько 15 років тому. Страшно це згадати, але тоді не можна було знайти фінансування дітям, які мали невиліковну хворобу. Люди просто не хотіли витрачати свій час та гроші на тих людей, кому не можна допомогти. В обличчя мені це не говорили, але все й так було ясно. Сьогодні, дякувати Богу, ситуація змінилася і змінилися люди, які прийшли у благодійність. Сьогодні ми розуміємо: так, цих дітей не можна врятувати, але це не означає, що їм не можна допомогти».

Актриса Дарія Мороз:

«Мені зателефонував Лєша Агранович, чоловік Вікі Толстоганової та розповів, що Ксенія Раппопорт стала головою опікунської ради фонду «Бела», яка допомагає дітям, хворим на бульозний епідермоліз. Це страшне захворювання, Що відноситься до розряду рідкісних, яке до ладу не вивчене в нашій країні - коли у дитини відходить шкіра ... Захворювання рідкісне і невиліковне. Він просив взяти участь у заході фонду – треба було приїхати на вечір і зі сцени прочитати листи матерів цих дітлахів. Я погодилась. Звичайно.

Незважаючи на те, що це генетичне захворювання рідкісне, держава не дає жодних пільг матерям їхнім хворим дітям, це захворювання не вивчається, і не існує ліків, щоб його вилікувати. У Німеччині є лікарні, де можуть забезпечити належний догляд хворим дітлахам, у нас же на цю хворобу та на низку інших рідкісних хвороб держава заплющує очі.

Я приїхала на вечір і коли ми читали листи цих матерів, у мене серце розривалося від болю. Ці бідні жінки, нерідко кинуті чоловіками, які втекли, не в змозі брати участь, бачити страждання дітей... Адже малюків навіть не можна взяти на руки, поцілувати, приголубити - шкіра в них одразу відходить. Це захворювання називають ще – ефект метелика. Це страшно. Чим ми можемо допомогти? Як медійні люди, ми можемо говорити і писати про це, привертати увагу до цієї проблеми, щоб досягти участі людей, держави у житті цих сімей. Допомога потрібна в перев'язувальних матеріалах, у навчанні матерів, як доглядати цих дітей, як психологічно справлятися в цій ситуації. Фонд як може підтримує цих дітей. Наразі, сподіваюся, буде створено відділення при лікарні для цих дітей. Знайшлися лікарі-активісти, які готові досліджувати цю хворобу, лікувати».

Юлія Татарська (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлія Татарська (Omega), Ксенія Раппопорт та Андрій Євдокимов (Omega)

«Минулого року Ксенія стала Другом марки Omega у Росії. Оскільки ми як компанія підтримуємо ряд соціальних проектів, то Ксенія звернулася до нас із проханням підтримати фонд „Бела“, російський підрозділ благодійної організації Debra International (http://www.debra-international.org). Вона стала їхньою опікуном також минулого року. Фонд дуже молодий і маленький. „Ефект метелика“ – другий захід, який вони провели. Але, незважаючи на це, Debra International назвала їх найефективнішим локальним фондом серед тих, хто займається проблемою БЕ».

Віра Костамо

Міжнародний день хворих на рідкісні захворювання відзначається раз на чотири роки 29 лютого, але це не привід забувати про цих людей у ​​час, що залишився. Одна дитина на 50 тисяч народжених — такою є статистика для дітей з діагнозом бульозний епідермоліз. Лише у 2012 році це захворювання було включено до списку орфанних.

Ромка-"метелик"

- Здавайтеся! — Ромка ковзає по гладкій підлозі в капцях-кроксах. У руках зброя різних епох: сокира та автомат. Охаю і повільно осідаю по стінці. На війні як на війні. Ромка зникає і виглядає звідкись з-за дивану.

Намагаюся не відходити від нього далі, ніж на кілька кроків, щоб вчасно простягнути руки і не дати хлопцеві вдаритися. Кожна маленька садна для Ромки - серйозна травма, шкіра настільки крихка, що може порватися. Він - "дитина-метелик".

Історії дітей з рідкісним генетичним захворюванням, бульозним епідермолізом (БЕ), схожі. Здорові батьки, довгоочікувана дитина, шок у пологовому будинку, місяці в реанімації та втечу додому.

"Дочці відразу сказали писати відмову від дитини, що вона жити не буде, вони її не віддадуть. Я в той момент працювала в дитячій поліклініці і за порадою лікарів ми загорнули Стаса в ковдри і відвезли додому. Просто вкрали. За нами навіть швидку вислали, але ми не відчинили двері..." (з листів матерів до фонду "БЕЛА").

Ромка не став винятком. "Моя свекруха - педіатр із 40-річним стажем, сказала, що такого взагалі ніколи не бачила", - згадує мама Віра.

Ми п'ємо чай, я спостерігаю, як Ромка обережно мачає мармелад у воду, щоб розтанув цукор. Корочка з хліба обрізається, їжа має бути м'якою, щоб не завдати шкоди слизовій оболонці. Увесь час у спеціальних рукавичках чи бинтах — їсти, грати, малювати.

"Зараз Ромке майже 5 років, іноді на вулиці запитують: "Справжній мужик, весь перебинтований, у ранах. А куди це він пробирався через кущі?". Я відповідаю: "У життя…", — каже мама.

"Лікар одразу сказала, що це не лікується. І в Росії немає медичних центрів, де займаються такими хворими, не проводиться досліджень, немає добрих медикаментів і перев'язувальних засобів(з листів матерів у фонд "БЕЛА).

Віра дістає велику напівпрозору пластикову коробку. Видно, що вона догори заповнена медикаментами. Цього запасу вистачить лише на кілька днів процедур. Ромка слухняно забирається на диван, показує руки, коліна, спину. На місці багаторазово травмованої шкіри утворюється тонка шкірка. При ударі або стиску там, де у звичайної дитини з'явиться синець, у Ромки миттєво схопиться міхур. І якщо мама вчасно не проткне його стерильною голкою, він розростатиметься.

На перев'язки дитини сім'ї "дітей-метеликів" витрачають від 30 до 150 тисяч рублів на місяць. Сума залежить від форми захворювання.

"Мазі з цинком на садна, гелі на дрібні ранки, епітелізуючі мазі на ерозовані поверхні, мазі-антибіотики на інфіковані ділянки, жирні мазі на скоринки, що підсихають, мазі зволожуючі на нетравмовану поверхню шкіри, а ще мазі і гелі для ясен, антисетики 3 види знеболювальних засобів, пов'язки, серветки, накладки, пластирі атравматичні, еластичні бінти і самофіксовані - ось лише неповний список всього, що необхідно "дитині-метелику" ... "(з листів матерів до фонду "БЕЛА").

За статистикою, "метелики" з тяжкою формою БЕ не доживають до 25 років. Раніше лікуваннязводилося до одного - заливалося зеленкою чи синькою, забинтовувалося, зранку все відмочувалося і процедури розпочиналися спочатку. І так упродовж десятка років. Зрештою, на цьому місці утворюється незагоєна рана. Потім на слабких місцях- Пухлина. Все закінчується раком шкіри.

На кожному чайнику має бути написано "БЕЛА"

Інформація про нові медикаменти, правильних способахперев'язки прийшла до Росії з появою фонду "БЕЛА" (Бульозний епідермоліз: Лікування та Адаптація). Юридично 1 березня фонду виповниться два роки, а вони працюють з жовтня 2010 року. За кілька років існування організації волонтери та співробітники фонду домоглися того, щоб БЕ включили до списку орфанних захворювань, об'єднали батьків "дітей-метеликів" та зробили проблему помітною.

З лютого 2012 року з подачі фонду БЕ внесли до списку орфанних захворювань. Завдяки цьому мами нарешті перестали чути, що захворювання немає в списку. Тепер за бажання чиновники у регіонах можуть виділяти гроші на хворих на БЕ. Наразі фонд спільно з МНВЦ дерматовенерології та косметології займається програмою, спрямованою на виділення коштів з бюджету на забезпечення медикаментами московських "метеликів".

ДНК-аналіз основних генів, відповідальних за розвиток більшості форм БЕ, необхідний призначення адекватного лікування, Раніше можна було зробити тільки в Німеччині. З 28 лютого цього року його робитимуть у Росії.

"Фонд вклав гроші в науково-дослідну роботу з пошуку мутацій у генах, - розповідає Олена - Якщо ви приходите в звичайну лабораторію і хочете зробити аналізи на бульозний епідермоліз, вас проженуть по 5 генах. Вартість такого дослідження приблизно 450 тисяч рублів. Тепер ми спростили Завдання і за направленням від генетика можна досліджувати за ту чи іншу форму БЕ, та заплатити в рази менше. 30%. На жаль, немає можливості покривати всі витрати.

Для тих сімей, де є "дитина-метелик", і батьки хочуть другого малюка, з'явилася можливість пренатальної діагностики. На 10-му тижні вагітності робиться аналіз, і на 12-14-му тижні мама отримує результати. Хтось із мам каже, що, навіть знаючи, що дитина хвора, вони все одно на неї чекають. Хтось, навпаки, знаючи, які страждання чекають на малюка, перериває вагітність. Існує і ембріональна діагностика, але у Росії її не роблять.

"Саша постійно відчував біль, він так кричав, що сусіди стукали нам у стіну… (з листів матерів до фонду "БЕЛА").

У "метеликів", що тільки що народилися, з'явився шанс уникнути глибокої інвалідизації, яка є у хлопців старше семи років. Для цього потрібна система, яка працює, наприклад, у Німеччині. Коли до новонародженого з БЕ одразу виїжджає патронатна медсестра, вчить перев'язувати, спостерігає дитину.

"Для того щоб замість "відбитків пальців" медперсоналу залишилися білі рубці, у нас пішло півроку. Інших рубців у Насті немає. Усі нігті, які зійшли - від тих ран. За перший місяць її життя шкірі було завдано такої шкоди, що навіть важко уявити" (з листів матерів до фонду "БЕЛА).

"Позиція фонду побудувати щось у Росії. Можна нескінченно відправляти дітей на лікування закордон, але потім вони повертаються, а тут немає навіть системи реабілітації", - продовжує Олена Куратова. — Ми займаємось вибудовуванням системи патронату для всієї країни. В ідеалі хотілося б бачити патронатних сестер у кожній області. Наша мета, щоб на кожному чайнику було написано "БЕЛА". Щоб у будь-якому місті знали, що є такий фонд, і ми можемо допомогти.

Абсолютний інформаційний вакуум, який був усі ці роки навколо дітей із БЕ, вдалося подолати. Є витяги з дитячих медичних карт, де лікарі після рекомендацій щодо лікування, пропонують звернутися до фонду "БЕЛА".

"Восени мені зателефонував чоловік з невеликого міста під Уфою і розповів, що його третя дочка народилася з БЕ, вже два місяці вони з матір'ю лежать у лікарні. І сім'я хоче від дівчинки відмовитися. Без подробиць я йому розповіла, що чекає на їхню доньку в будинку дитину. Він спитав, що ж йому робити. Я порадила забрати дружину і доньку додому.

Фонд щомісяця надсилає батькам посилки з медикаментами, цілодобово консультує по телефону та скайпу.

Є недорогі кошти, наприклад, "Бранолінд", який застосовується в опіковій практиці. Є дорогі від виробника Molnlycke Health Care. Фонд намагається закуповувати достатню кількість цих препаратів, які надходять до Росії.

"Є у мами гроші - дитина забезпечена перев'язками, немає грошей - як можете, так і живіть. Страшно, коли гроші закінчуються... зовсім... і тоді ваша дитина вночі кричить від болю, відриваючи від ран, що прилипли до них простирадло або ковдру, а вдень до тіла прилипає одяг і знову — біль і крики.

Нині у фонді 25 осіб та близько 150 волонтерів. Здебільшого це люди від 25 до 35 років.

"Мені дуже хочеться змінити саме систему. Точніше в системі створити можливість, щоб там були і люди з БЕ. Зараз їх там немає", - каже Олена.

У планах фонду — спектакль у Малому драматичному театрі Санкт-Петербурга, присвячений людям з БЕ, навчальна мультимедійна програма, робота з регіонами, свято на честь дворічного фонду, на який приїде близько 60 "метеликів".

Забинтована реальність

"Він мріє про те, що для інших дітей настільки природно, що вони про це навіть не замислюються. Без допомоги близьких приймати їжу, писати, малювати, бігати, стрибати, відвідувати школу, кататися на велосипеді, ковзанах ..." (з листів матерів фонд "БЕЛА).

Всі кофточки швами назовні, взуття тільки м'яке - одягаємось на прогулянку. Ми з Ромкою топаємо вулицею в центр розвитку для малюків. Чи переживає Ромка, ми з мамою не знаємо, а ми боїмося дуже. Запитань і пояснень, дітей, які швидко бігають і грають, інших батьків.

"Варто вийти на вулицю, - всі свердлять очима мою крихту, морально це дуже важко, особливо коли постійно питають: що з вашою дитиною? (З листів матерів у фонд "БЕЛА).

Ромка, розумниця і молодець щасливі в оточенні дітей. Коли його штовхають і ненароком роблять боляче — тільки посміхається. За ті місяці, що я знаю Ромку, він жодного разу не плакав. Хоча навіть не знає, як це жити без болю.

"Ні, я не присвятила їй своє життя, скоріше вона стала сенсом мого життя. Я не замислюючись торкаюся її правильно, я твердою рукою беру канюлю і звільняю бульбашки від рідини. І я не плачу. При ній - ніколи! Вона повинна бачити тільки мою" усмішку! І як заклинання, я вимовляю: скоро, дуже скоро, вони знайдуть ці чортові ліки! (З листів матерів у фонд "БЕЛА).

В очікуванні дитини є чимало приємних моментів, проте практично кожну майбутню матуся хоча б раз за всю вагітність переслідує страх народити хворого малюка. На щастя, статистика народження дітей з вродженими хворобами дозволяє все ж таки сподіватися тільки на краще, але іноді на світ з'являється новонароджені, уражені, зокрема, таким рідкісним генетичним захворюванням, як буллезний епідермоліз, або хвороба метелика.

Як проявляється буллезний епідермоліз у дітей

Бульозний епідермоліз (БЕ) – спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді появи ерозій та бульбашок на слизовій та шкірі після найменших їх ушкоджень і навіть без них. У здорової людиниепідерміс - зовнішній шар шкіри (епідерміс) – пов'язаний із більш глибинними її шарами (дермою) за допомогою спеціальних волокон («якорів»).

Але при поразці БЕ ці сполучні компоненти дуже слабкі або відсутні зовсім. Як наслідок, після будь-якої фізичної чи температурної дії, потрапляння на шкіру хімічних речовинвідбувається відшарування епідермісу та утворюється відкрита рана, яку потрібно негайно закривати спеціальним матеріалом перев'язування.

Необережний дотик до дітей-метеликів може обернутися для них нестерпним стражданням

Бульозний епідермоліз отримав романтичну назву «хвороба метелика» через порівняння шкіри хворого з тендітними та ніжними крилами цієї комахи.

Шкіра хворих малюків така ж тендітна і ніжна, як крила метелика

Як і чому виникає буллезний епідермоліз

Основна причина захворювання – гени з дефектом. Але не всі, а лише ті, які відповідають за регулювання будови білків, що формують слизові оболонки та шкіру, а також гарантують їхню міцність.

Головна та єдина причина бульозного епідермолізу – мутації генів

Генетичний матеріал може бути пошкоджений у період вагітності чи зачаття або передаватися у дефектному вигляді від батьків-носіїв. Чинниками, які провокують мутацію генів, є:

• вірусні захворювання, перенесені при вагітності чи момент зачаття;
• підвищене радіаційне та інше випромінювання;
• вплив токсичних речовин та ін.

Буллезний епідермоліз не залежить від статі і може однаково вражати новонароджених чоловічої та жіночої статі.

Захворювання при цьому проявляється вже у перші дні чи тижні після народження.

Хвороба проявляється практично відразу після народження

Коли і як починає проявлятися хвороба Залежно від форми захворювання дитина може як померти невдовзі після народження або стати інвалідом через важкі ускладнення, так і вести майже нормальне життя за умови правильного ісвоєчасного лікування . Хоча досі точаться активні суперечки лікарів щодо вивчення БЕ, вже існує більш-менш чітка його систематизація. Так, залежно від ступеня поразкишкірних покривів

• і слизової, а також місця розташування бульбашок виділяють такі форми: простий буллезний епідермоліз (ПБЕ) – бульбашки виникають уверхньому шарі шкіри, яка до того ж товщає внаслідок захворювання. Виділяють локалізовану та генералізовану форму. У першому випадку хвороба проявляється впідлітковому віці у вигляді бульбашок на стопах і кистях, але вже в дитинстві на слизовій оболонці можуть утворюватися ерозії та бульбашки. При генералізованій формі бульбашки можуть розташовуватися групами на різних ділянках тіла, хвороба вражаєсечовивідну систему
• , статеві органи, стравохід, можливий розвиток раку;
• прикордонний буллезний епідермоліз (ПоБЕ) проявляється у двох видах – Герлітця та не-Герлітця. В обох випадках бульбашки утворюються на великій площі у будь-якому місці. Велика можливість позашкірних ускладнень - звужується ротовий отвір, язик приростає до нижньої частини рота, звужуються стравохід і верхні. дихальні шляхи, затримується розвиток дитини, виникає анемія та ін. Головна відмінність між формами - перший підтип характеризується більш складним перебігом і частіше призводить до смерті;
• синдром Кіндлера характеризується утворенням пухирів ще до появи дитини на світ, причому локалізуються вони на всіх шарах шкіри. У міру дорослішання з'являється чутливість до ультрафіолету, шкіра атрофується з одночасною появою сильної пігментації, при захворюванні страждають нігті, виникають атрофічні рубці на місці бульбашок, звужується стравохід і уражається сечостатева система.

Виявити народження «дітей-метеликів» дуже просто – вже в перші години після появи на світ навіть від одягу у них з'являються бульбашки на шкірі, які швидко лопаються, залишаючи після себе відкриту рану.

Одним із важких ускладнень бульозного епідермолізу є зрощення пальців на кінцівках дитини

Чи можна вилікувати патологію

На жаль, буллезний епідермоліз повністю вилікувати неможливо – все, що залишається батькам та самим хворим – проводити симптоматичне лікування. Крім того, правильний доглядза дитиною вже з дитинства дозволяє значно полегшити його доросле життя - і дає увійти в неї, а не померти в стражданнях! Оптимальним результатом лікування дітей-метеликів вважається огрубіння шкіри та зменшення її чутливості до різних подразників.

Існує кілька методів терапії при бульозному епідермолізі:

1. Лікування протеїнами – пацієнту вводять певну кількість недефектного білка та колаген 7-го типу.
2. У генної терапіїпацієнту пересаджують фрагмент шкіри з трансгеном – виправленим геном.
3. Дітям метеликам можуть вводити певну кількість клітин від здорового донора, які містять нормальний ген. У процесі такого лікування донорські фібробласти виробляють колаген, необхідний скріплення дерми і епідермісу. Фібробласти – клітини сполучної тканини.
4. При комбінованої терапіїстворюють трансплантати для шкіри, що складаються з фібробластів здорового донора та кератиноцитів хворого. Це дозволяє значно знизити ймовірність відторгнення донорського матеріалу. Кератиноцити – основні клітини шкіри, що становлять 90% її складу.
5. Застосування стовбурових клітин кісткового мозку - ефективний методлікування, у процесі якого регулярно вводять здорові донорські клітини, або перепрограмують клітини шкіри пацієнта, щоб отримати недефектні стовбурові клітини.
6. Симптоматична терапія полягає у призначенні знеболювальних, антибіотиків. широкого спектрудії, протианемічних препаратів, прописування при кардіоміопатії препаратів селену та карнітину та ін.
7. При лікарської терапіївикористовують препарати, що мають дві мети:
   • «нокаут» і заміна siRNA (короткої РНК, що інтерферує), тобто. пригнічення діяльності дефектного гена;
   • перешкоджання передчасному припиненню синтезу білка, що запускається дефектними генами.

Невід'ємною частиною життя дітей-метеликів є щоденне бинтування з використанням особливого матеріалу та зволожуючих кремів, без яких життя хворого малюка може стати пекельним борошном. У середньому ця процедура може тривати 3-5 годин. Вартість лише бинтів і кремів при легкій формі БЕ обходиться в 30 тис. рублів, при важкій - такі витрати досягають до 150 тис. рублів.

За відсутності щоденного бинтування діти-метелики не зможуть жити нормально через постійний біль

У Росії є фонд допомоги таким малюкам, який так і називається – Діти-метелики. Він входить до міжнародної асоціації DEBRA.

Профілактика захворювання та його діагностика при вагітності

Оскільки буллезний епідермоліз відноситься до спадковим захворюванням, профілактика його неможлива Все, що залишається, - за наявності БЕ в анамнезі майбутніх батьків утриматися від народження дітей або провести дородову діагностику.

Виявити буллезний епідермоліз можна за допомогою ДНК-діагностики, яка називається також молекулярною. Для визначення синдрому необхідне взяття навколоплідних вод.

При бульозному епідермолізі генетичні аналізи - єдина можливість дізнатися про захворювання ще до народження дитини

Такі дорогі аналізи виправдані в тому випадку, якщо, як уже було сказано, один з батьків страждає від хвороби метелика або в сім'ї є дитина з подібним захворюванням. Бажано провести діагностику хворого чоловіка ще на стадії планування вагітності, щоб з'ясувати, який саме ген може бути пошкоджений. Тоді є можливість зробити швидкий аналізплоду терміном, коли допустимо аборт. Пояснюється це тим, що пошук дефектного гена може тривати до 2 місяців. Для аналізу на БЕ у плода беруться ворсинки хоріону на терміні 9-11, максимум 12 тижнів.

При важкій формізахворювання дитина може померти відразу після народження, при легкому та середньому підтипах БЕ хворий у нашій країні здатний дожити до 18–25 років. У той же час у західних країнах метелики, що страждають від «хвороби», часом живуть і до 40–45 років. Все залежить від тяжкості захворювання та наявності ускладнень.

Відео: як живуть і лікуються діти-метелики в Росії

Хоча буллезний епідермоліз відноситься до важких спадкових захворювань, правильне його лікування дає хворому надію на гідне життя без болю та мук. Головне завдання при цьому знайти грамотних лікарів, які зможуть забезпечити адекватну терапію. А в плані фінансів за відсутності великих доходів залишається сподіватися лише на благодійні фондита допомога приватних спонсорів.

Таких дітей називають дітьми-метеликами, і якщо це породжує якісь гарні асоціації, то це ілюзія. Насправді в бульозному епідермолізі навряд чи знайдеться щось красиве - його жертви зазвичай все життя проводять у фізичних стражданнях, тому що їхня шкіра не міцніша за крила метелика.

У Росії лікарі не знають, як допомагати таким хворим, і своїм лікуванням роблять лише гірше. Ця невиліковна хвороба у нас навіть не занесена до списку рідкісних захворювань. Голова правління фонду допомоги дітям-метеликам «БЕЛА» Олена Куратова розповіла кореспондентові «Філантропа» про свою роботу.

Олена Куратова

- Ця хвороба невідома широкому загалу…

Справді, зараз дуже мало хто знає, що таке бульозний епідермоліз (БЕ), мало хто навіть вимовляє цю назву. Самі ми дізналися про це захворювання приблизно в листопаді минулого року, коли в Мережі пролунав клич про допомогу дитині з БЕ. Я тоді була волонтером, і ми почали займатися цією дитиною. Лікарі відхрещувалися від нього як могли, тому що не знали не те, що як лікувати, а як до нього взагалі підступитися. Ми шукали німецьких лікарів, клініки, фахівців, які могли б проконсультувати нас. Через якийсь час, у грудні, мені кинули посилання на прохання про допомогу дівчинці з таким самим захворюванням. Я на той час уже знала, що є певні препарати і як взагалі з цим поводитися. Тоді почали з'являтися ще такі діти, і нам стало зрозуміло, що треба створювати фонд, організацію, яка б надавала допомога централізовано.

По всій Росії від Москви до Владивостока і в країнах СНД є такі діти. У всіх одна й та сама проблема: лікарі не знають, що з ними робити, можуть поставити діагноз тільки на вічко, не завжди вірне в плані визначення підтипу цього захворювання. На кожен регіон зараз припадає 2-3 такі дитини, в якомусь може бути лише одна. В інших або взагалі не знають, що є такі діти, або їхні мами ховаються. А деякі діти просто не виживають через неправильний догляд.

- Через невідомість цієї хвороби у вас виникають якісь проблеми зі збиранням коштів?

Так, насправді є певна проблема зі збором коштів, тому що специфіка дуже тяжка у захворювання. Є велика проблемаз інформуванням, оскільки уявити, що таке, можна лише візуально. Але такі картинки дуже складно розміщувати та показувати людям, бо вони викликають реакцію відторгнення. Дуже сильний. Через це з'являються алегорії типу «діти-метелика», які, можливо, виражають суть - шкіра як у метелика, - але не дають повного уявлення про хворобу. Повторю: щоб зрозуміти, треба побачити. А люди, які дають великі гроші, не люблять таких жахів. Наприклад, я їм показую дитину, у якої шкіра тільки на обличчі та на руках, а все інше – просто суцільні виразки. Зрозуміло, так?

По-перше, він існує давно, по-друге, у нього є опікунська рада в особі Чулпан Хаматової та її імені і, по-третє, він вже добре розкрутив цю тему (допомога дітям з онкологічними захворюваннями. - ред.). Я не припускаю думки, що в нас може бути якось інакше. Я теж прагну, щоб наш фонд був досить великим, тому що у нас витрати на кожну дитину довічні, тобто допомога цій дитині потрібна постійно.

Суми варіюються, тому що занедбана дитина, яку мажуть з народження синькою і купають у корі дуба, до 3-4 років перетворюється на одну суцільну рану, і приводити її в нормальний стан варто величезних грошей. Але це справді можливо, і якщо ми поширюватимемо інформацію про хворобу, якщо лікарі та мами знатимуть, що з такими дітьми робити, то сума на догляд знижується до мінімуму. З народження їм потрібний правильний догляд, і наслідків, як зараз, не буде. У нас на сайті є багато історій мам і майже всі пишуть, що лікарі не знають, що робити, і тому завдають багато шкоди.

– Що ви робите для таких дітей?

У нас зараз на постійній основіпроходить акція «Подарунок»: ми всім мамам дітей-метеликів висилаємо величезні коробки з медикаментами. У першій акції брали участь 25 дітей, наразі їх уже 50.

Нові підопічні з'являються щотижня. Ми збираємо на них документи, після чого їм також надсилаються медикаменти. Акція у нас триває раз на три місяці. Ми не покриваємо всі потреби – це неможливо, але надаємо якийсь базовий пакет медикаментів, які багато мам бачать уперше. Тобто їхнім дітям по 12 років, а вони вперше в житті дізналися, що можна ці ліки використати – і нічого не болить. Потім мами самі починають купувати потрібні медикаменти і упорядковувати дитину.

Ще ми надаємо велику інформаційну підтримку, ми дуже багато матеріалів перекладаємо з іноземних мов, зараз ми подали заяву на вступ до міжнародну організацію«ДЕБРА», і ми будемо її представниками у Росії. Ще ми працюємо із лікарями. Ми близькі до домовленості з однією клінікою, де плануємо відкрити невелике відділення для наших дітей, щоби не возити їх за кордон. Зараз ми також шукаємо гроші на купівлю обладнання для цієї клініки, оскільки біопсію чи генетичне обстеження можна робити лише на спеціальному устаткуванні, у Росії цього не роблять ніде. Ще в планах у нас стажування лікарів, включаючи педіатра, дерматолога, хірурга, ортопеда, гастроентеролога, яких ми готові відправити або до Австрії, або Німеччини, щоб потім ці лікарі могли допомагати дітям тут. У планах ще телеконференція з професором із Німеччини із Центру епідермолізу у Фрайбурзі.

- А багатьох із цих дітей батьки здають у дитячі будинки?

З дитячими будинками дуже складно, тому що інформацію про відмовників закрито. Зараз у нас чотири відмовники, двох із них ми ведемо, а двох не можемо ніяк вичепити. Для цього потрібно писати купу запитів, піднімати волонтерські організації в округах, щоб ті могли налагодити спілкування з директором дитячого будинку. Але навіть якщо ми бачимо у федеральній базі даних відмовників із діагнозом «бульозний епідермоліз», витягти їх звідти для допомоги дуже складно.

Якщо просто торкнутися цих дітей, у них починається реакція. Як вони, в принципі, можуть вижити в дитячому будинку?

Ніяк. Більшість із них вмирають, але, дякувати Богу, майже всі діти у нас зараз із мамами. Завдання полягає в інформуванні суспільства та лікарів у регіонах про те, що якщо з'являється така дитина, не потрібно від неї відмовлятися. Це абсолютно нормальна дитина. З ним потрібно просто акуратно поводитися.

Потрібно зробити так, щоб мама в шоковому станіне відмовлялася від дитини. А шок цілком може статися: через 3-4 дні після народження дитини його показують мамі, у нього тільки на п'ятах шкіра, решта просто сповзло, як шкіра у змії.

- З ними можна вітатись за руку чи поплескати по плечу?

У них найважчий період – до 3 років. З віком шкіра грубіє, якщо, звичайно, вести правильний догляд. Маленькі діти намагаються повзти, всі здирають собі на колінах, на руках, якщо дитина впала на обличчя, то пів-обличчя немає, шкіра вмить покривається бульбашками і починає злазити - це стосується важкої форми. З ними справді неможливо привітатися за руку, як із звичайною людиною, навіть у дорослому віці. Але коли вони дорослішають, вони вчаться самі себе оберігати. Після 3-4 років стає простіше.

Є така особливість: вони щодня відчувають велика кількістьбіль, починаючи від сверблячки, від якої не допомагають ні антигістаміни, ні що-небудь інше, закінчуючи непереданим болем при перев'язках. Перев'язки потрібні раз на три дні, дитина замотується повністю, обробляється антисептиками, які теж щипаються. Знову ж таки це при тяжкій формі хвороби - при легкій формітакого немає.

Вражає, так? Ці діти, напевно, як і будь-яка інша невиліковно хвора дитина, особливі. У них неймовірні космічні очі, можливо, від цього болю, який нам не судилося зрозуміти.

- Вони навіть заводять сім'ї?

Так, у нас є такі мами, які самі хворі на БЕ, народили дітей, і, на жаль, у них теж БЕ. Є тато з БЕ, а в нього двоє здорових синів. Ця невимовна генетика, якась дуже дивна і дуже складна, видає такі казуси.

Якщо мається легка формазахворювання, можна спокійно жити, працювати, народжувати дітей. Якщо тяжка, діти часто можуть кататися на гірських лижах, грати в баскетбол. Діти з БЕ за кордоном живуть повноцінним життямходять до школи, займаються спортом.

- А чому ви займаєтесь саме цим?

Ну якось так вийшло, що спочатку був наш відмовник (я досі його куратор), потім з'явилася дівчинка Ліза, ми максимум зробили разом із Русфондом, щоб відправити її до Німеччини. Саме від нас дійшла інформація до Лізиної мами, що є певні медикаменти ХХІ століття, а не ХІХ-го, яким вони й досі жили. Напевно, я перейнялася цими дітьми і зрозуміла, що в певних речах я знаюся краще, ніж лікарі. Буває так, що мені доводиться дзвонити в регіон, і коли лікар мені починає говорити про синька, доводиться мало не кричати в слухавку, що цього не можна, і я можу розповісти, як потрібно, як можна, як треба. Стало зрозуміло, що у нас є команда однодумців, які готові цю справу тягнути, і зараз ми докладаємо максимум зусиль, щоб хворі діти могли жити на якісно іншому рівні. Ну і потім мені дійсно цікаво.

- Ця хвороба не внесена до списків.

Так, ця хвороба не внесена до списку рідкісних захворювань – це один із напрямків нашої роботи. Але ми можемо просунути цю тему, коли буде хоча б приблизно зрозумілим число таких дітей. У нас у фонді їх близько сотні зараз, але нам потрібно знати статистику щодо регіонів, у якому стані дитина у кожному окрузі. Є ще така проблема, що жодного медикаменту, який їм допомагає, лікарі не можуть виписувати безкоштовно. Мами приходять і кажуть, наприклад, дільничному дерматологу, що є такі медикаменти, які допомагають і не завдають болю при знятті. Ті розводять руками і кажуть, що вони мають певний список, де цих ліків немає - до побачення! Змінити цю ситуацію – для нас велика робота на довгострокову перспективу.

– Якщо держава внесе хворобу до списку рідкісних захворювань, що це дасть?

Можна буде проводити клінічні дослідженнята на їх основі скласти список препаратів, що допомагають. І тоді вже подавати заявку, щоб медикаменти було внесено до цього чарівного списку. Діти зможуть отримувати їх безкоштовно. Щомісячні витрати, якщо дитина в прикордонному, тобто більш-менш поганому стані- 50 тисяч рублів. Їх можна скоротити до мінімуму, якщо дитину з народження лікують правильними медикаментами. Якщо мама знає, що не можна торкатися до нього пальцями, а можна тільки долонею і ще купу нюансів, то вона мінімізує ці рани, і не потрібно буде їх лікувати.

- Скільки у Росії таких дітей?

Є статистика, що на 50 тисяч дітей народжується одна дитина з таким захворюванням – незалежно від географії. Якщо в такий спосіб порахувати, то Росії їх виходить дуже багато. Однак із важкою формою, я думаю, півтори-дві тисячі дітей. Але офіційної статистикинемає в жодній країні світу, тому що аналіз дуже дорогий. Навіть у Німеччині статистика дуже приблизна.

Кіра

Я працюю в дит.садку вихователем і в сусідню групу прийшов дівчинка - метелик, він дуже славний і дійсно красивий, Серце кров'ю обливається що їй доводиться переживати а їй всього 2,5 роки. Мама ходить разом із нею а сад…. сама стежить за нею та годує. Вихователь не може взяти на себе таку відповідальність, повз неї ще у неї 30 дітей щодня. Так шкода дуже, всі дітки бігають грають вихователь займається з основною групою а цю дівчинку Мама ходить оберігає, туди не залазь щось не роби; з нею дуже ніжні звернення потрібні, вона вся в бинтах і рукавичках ходить мала (

Верея

Цим дітям треба і можна допомогти, не сперечаюся силі материнської молитви, але ЦЕ мало, кажу вам як медик, а тепер просто травниця, дуже багато реальної допомоги отримали і дітки і дорослі з опіками до обвуглювання маззю за рецептом старовинному з простих природних компонентів, що найцікавіше опікова температура тіла через 2години падає на 37,4, а на місці опіку на 5добу з'являється новий шар рожевої ніжної шкірки, це ж диво, болі знімає в складі мазі порошок кореня мандрагори, перев'язки безболісні, поділюся рецептом9

Ольга

Нещодавно познайомилася з мамою дитини-метелика. Це героїчна жінка! Оптимістична, активна, любляча. І допомагає іншим сім'ям з дітьми хворими на це захворювання.
До речі, подарувала мені кілька пов'язок, які нещодавно почали випускати у Росії. А то ввезення імпортних обмежене, та й дорого.
Тож я хочу сказати, що у нас теж супер роблять!
І бинти, що самофіксуються (липкі), не порівняти з марлевими. І лікувальні пов'язки Мене просто вразила пов'язка СиликоТюль — силіконова сіточка, що не прилипає до ранки і можна ліки зверху накладати. Я накладала на опік від масла на кілька днів. Під пов'язкою все гоїться.

А для людей з такою шкірою, як у цих діток-метеликів ви уявляєте, як важливі хороші перев'язувальні матеріали? Їм звичайною марлею можна шкіру здерти за секунду! А там де вузол — одразу типу пролежня, пухирі і теж шкіра злазить…

Я просто з жахом була, як вони живуть!

Здрастуйте! Мені сорок років у мене Бульозний епідермоліс (БЕ) дистрофічний, хочу запитати чи є ті хто оформив інвалідність, чи є такі, чи можливо? і ще, можу допомогти своїм досвідом при лікуванні ран.