Спадкові захворювання людини. Спадкові хвороби людини Спадкування хвороби людини

Прояв у людини деяких хвороб, що передаються у спадок, на думку вчених пов'язаний із кількома причинами:

• зміна числа хромосом;
• порушення у структурі хромосом батьків;
• мутації лише на рівні генів.

З загальної кількостівсього одна пара містить статеві хромосоми, а решта є аутосомними і відрізняються один від одного за розмірами і формою. У здорової людини налічується 23 хромосомні пари. Поява зайвої хромосоми або її зникнення викликають у людському організмірізні конституційні зміни.

В результаті розвитку сучасної наукивчені не тільки підрахували хромосоми, але можуть тепер розпізнати кожну пару. Проведення аналізів каріотипів дозволяє виявити існування спадкової хвороби на ранніх стадіяхжиття людини. Ці зміни пов'язані із порушенням балансу конкретної хромосомної пари.

Причини спадкових захворювань

Причини спадкових захворювань, пов'язані зі спадковими причинами, можна розділити на кілька груп:

• захворювання прямого ефекту чи вроджені; вони проявляються у дитини відразу після народження. Типовими представниками можна назвати гемофілію, фенілкетонурію, хворобу Дауна. Виникнення подібних захворювань вчені безпосередньо пов'язують із образом та умовами життя, яким жили обидва батьки до вступу у спільний шлюб та зачаття дитини. Нерідко причиною розвитку цього виду патології є спосіб життя майбутньої матері під час вагітності. Найчастіше серед причин, що сприяють змінам у наборі хромосом, називають вживання алкогольних напоїв, нарковмісних речовин, негативні умовиекології.
• захворювання, які є отриманими у спадок від батьків, але активовані різким впливом зовнішніх подразників. Подібні хвороби прогресують у процесі зростання та розвитку дитини, їх виникнення та подальше розширення спровокує негативність механізмів, які відповідають за спадковість. Основним чинником, що запускає зростання симптомів, є соціально-негативний спосіб життя. Найчастіше такі чинники можуть викликати цукровий діабетта розлад психіки.
• захворювання, безпосередньо пов'язані зі схильністю, що передається у спадок. За наявності серйозних факторів, пов'язаних із зовнішніми умовами, може розвинутись бронхіальна астма, атеросклероз, деякі хвороби серця, виразка та інше. Шкідливими факторамиможна назвати неякісне харчування, негативну екологію, необдумане прийом ліків, постійне використання засобів побутової хімії.

Хромосомні спадкові зміни

Мутації, пов'язані зі зміною числа хромосом, виглядають як порушення процесу поділу – мейозу. В результаті збою в програмі відбувається дублікація існуючих пар хромосом, як статевих, так і соматичних. Залежні від статі спадкові відхилення переносять за допомогою статевої Х-хромосоми.

У чоловічому організміця хромосома перебуває без пари, цим заздалегідь зберігаючи у чоловіків прояв спадкового захворювання. У жіночому організміє пара "Х", тому жінок вважають носіями неякісної Х-хромосоми. Для того щоб хромосомні спадкові захворюванняпередавалися виключно за жіночої лінії, потрібна наявність аномальної пари. Такий ефект зустрічається у природі досить рідко.

Генні спадкові захворювання

Більшість спадкових хвороб відбуваються в результаті генних мутацій, які є змінами ДНК на молекулярному рівні і добре відомі вченим-генетикам і лікарям-педіатрам. Розрізняють мутації генів, які виявляються на молекулярних, клітинних, тканинних чи органних рівнях. Незважаючи на те, що проміжок від мутації на рівні молекул ДНК до основного фенотипу великий, необхідно підкреслити, що всі можливі мутації в тканинах, органах та клітинах організму належать до фенотипу. Хоча і є суто зовнішніми змінами.

Крім іншого, не слід упускати з уваги можливість небезпечного впливу екології та інших генів, що викликають різні модифікації і реалізують функції генів, що мутують. Множинні форми білків, різноманіття їхніх функцій та недостатність наукових знань у галузі процесів метаболізму негативно впливають на спроби створення класифікації генних захворювань.

Висновок

Сучасна медицина налічує близько 5500-6500. клінічних формгенних захворювань. Ці дані є орієнтовними через відсутність чітких кордонів під час поділу окремих форм. Деякі генні спадкові захворюванняявляють собою різні формиз клінічної точки зору, але генетики є наслідками мутації в одному локусі.

Вчені стверджують, що зовнішній виглядлюдини, стан здоров'я та інші індивідуальні особливостізалежать від двох основних факторів: генетики та впливу довкілля. Причому генетики припадає на частку 70%.

Більшість захворювань тією чи іншою мірою пов'язані зі спадковістю: іноді через генетику підвищується ризик розвитку певної хвороби, але є й низка недуг, безпосередньо пов'язаних із поломкою в генетичному апараті.

Проте не все втрачено: у кожного з нас є шанс вплинути на свою долю, адже 30% здоров'я залежить від способу життя, характеру харчування, фізичних навантаженьта зусиль лікарів.

Особливості хвороб, що передаються у спадок

Вроджені та спадкові хвороби - не те саме, хоча й ті, й інші беруть початок з народження немовляти.

Вроджені хвороби формуються внаслідок порушення перебігу вагітності, впливу алкоголю, нікотину, деяких ліків та захворювань ( вірусний гепатит, ). При цьому плід спочатку був здоровим.

Хвороби зі спадковою схильністю не залишають дитині навіть примарного шансу. У цьому випадку поломка відбувається набагато раніше – на етапі передачі генетичного матеріалу від батьків до дітей.

Другою особливістю спадкових недуг є неможливість повного лікування. Пневмонію та ангіну можна вилікувати прийомом антибіотиків, запалений апендикс або жовчний міхур- видалити. А ось виправити генетичний матеріал поки неможливо. Вчені намагаються виправляти генетичний матеріал, але до впровадження напрацювань у широку практику поки що далеко.

Єдиним можливим способомЛікування спадкових хвороб є терапія, спрямована на усунення симптомів та покращення якості життя. У ряді випадків дає ефект медикаментозна профілактика загострень, але прогноз все одно залишається невтішним. Спадкові хвороби, на превеликий жаль, досі невиліковні.

Короткозорість - найчастіша спадкова хвороба.

5 найпопулярніших спадкових захворювань

Короткозорість

Це, мабуть, одна з найпоширеніших хвороб, що безпосередньо передаються у спадок. Звичайно, неправильна поза при читанні, частий перегляд телевізора, щоденне багатогодинне сидіння перед екраном ноутбука та відсутність у раціоні достатнього вмісту вітаміну А також відіграють роль у погіршенні зору.

Проте в тому самому класі школи знайдуться діти, які поводяться однаково - при цьому один уже в окулярах, а інший чітко бачить. Головна причинакороткозорості - обтяжена спадковість.
Причина хвороби – особливість м'язів, що сприяють витягуванню. очного яблука. В результаті зображення фокусується не на сітківці ока, а ближче, і людина бачить нечітко.

Якщо мати або батько страждали на міопію, то ймовірність передачі дитині становить 30-40%, а якщо обидва - то 70%. Захворювання частіше проявляється в період активного зростання - підлітковому віціАле захворіти може вже й молодший школяр.

Це класичне спадкове захворювання. Існує кілька підвидів гемофілії, при яких поломка призводить до порушення вироблення окремих факторів згортання. Ступінь тяжкості також неоднакова. Виділяють три види захворювання: гемофілія А, В та С.

Мутація, що призведе до гемофілії, зчеплена з X-хромосомою. У жінок дві X хромосоми, тому, якщо в одній з них є ця аномалія, то жінка не хворіє, а просто стає носієм. Історія налічує всього 60 випадків, коли патологія торкалася відразу двох хромосом, і жінка хворіла.

Практично всі хворі на гемофілію - хлопчики, адже у них одна Х хромосома. Одним із найвідоміших гемофіліків був малолітній царевич Олексій Миколайович. До дня розстрілу у 14 років хлопчик перебував у вкрай тяжкому стані.

Тромбофілія

Тромбофілія - патологічний стан, при якому підвищується згортання крові Є безліч різновидів тромбофілії, при яких мутації відбуваються в окремих ланках згортання (наприклад, дефіцит антитромбіну, протеїну C і S, і антифосфоліпідний синдром).

Багатьом здається, що цей стан рідкісний і їх не торкнеться. І, тим не менш, саме тромбофілія часто наводить ішемічним інфарктам, інсультам, тромбоемболіям. легеневої артерії, тромбоз судин у людей до 40 років

Нерідко тромбофілію виявляють під час обстеження з приводу звичних викиднів та не виношування вагітності у жінок. На жаль, велика ймовірність, що даний стануспадкують діти хворих.

Ця недуга зустрічається в одного з 2500 новонароджених, що не так уже й рідко. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто для того, щоб народилася хвора дитина, малюк повинен отримати неправильний ген від матері та батька одночасно.

Від 2 до 5% людей у ​​всьому світі є носіями муковісцидозу, і навіть гадки про це не мають. Якщо вони зустрінуть таку ж, як він, то можуть народити хвору дитину з ймовірністю 25%.
Муковісцидоз пов'язаний із зниженням вироблення секрету всіма залозами організму. В результаті порушується робота дихальної та травної системи. Зокрема, не виділяється секрет із просвіту бронхів при респіраторних захворюваннях, і немає вироблення ферментів для травлення їжі підшлунковою залозою.

Лікування полягає лише в замісної терапії, А прогноз залишається несприятливим. У Європі такі люди доживають до 40 років, у Росії – максимум до 28.

Міодистрофія

Це страшне захворюваннявключає відразу кілька підвидів (Ерба-Рота, Ландузі, Дюшенна). Суть хвороби полягає в прогресуючій м'язової слабкості, що поступово призводить до повного знешкодження людини.

Однак, враховуючи той факт, що хвороба передається з рецесивним геном, дитина з міодистрофією може народитися у зовні здорових батьків. Достатньо, щоб ймовірність носійства у батьків склала 25%.

Як правило, перші ознаки міопатії Дюшенна лікарі виявляють у віці 6 місяців. Іноді їх навіть списують на ускладнення вакцинації АКДС, що докорінно невірно, адже хвороба спадкова. Юнацька форма Ерба-Рота дебютує у 14-16 років.

Лікування міодистрофії симптоматичне, і спрямоване лише на покращення якості та максимального продовження життя.

Вченим поки що не відомі способи лікування генетичних захворювань, однак такі спроби робляться по всьому світу.

Чи можна запобігти генетичним захворюванням

Запобігти появі спадкових хвороб на сьогоднішній день неможливо. Проте можна пройти обстеження найбільш поширені види мутацій, і виявити ймовірність народження дитини з патологією у конкретній парі.

Далі багато залежить від поведінки батьків. Зміна способу життя, звичайно, не вплине на генетичний матеріал, однак у ряді випадків знижує ризик тяжких проявів хвороби.
Тому не варто боятися генетичних тестів: що раніше буде поставлено діагноз, то легше буде допомогти дитині.

Якщо ви не знаєте, до якої лабораторії звернутись, медичний консьєрж Medical Note безкоштовно підбере лабораторію, в якій можна зробити генетичний тест на вроджені хвороби за прийнятною ціною.

На сьогоднішній день відомо більше чотирьох із половиною тисяч спадкових захворювань, і кожен випадок має тверду доказову базупро те, що хвороба передається саме у спадок і ніяк інакше. Але, незважаючи на високий рівеньрозвитку діагностики, далеко не всі генетичні патології вивчені до ступеня біохімічних реакцій. Проте основні механізми розвитку спадкових захворювань відомі сучасній науці.

Існує три базові види мутацій:

• Генні;
• Хромосомні;
• Геномні (переважно зчеплені із підлогою).

Основні генетичні закони Менделя визначають домінантні та рецесивні гени. Після запліднення клітини плода містять половину генів матері та половину батька, становлячи пари – алелі. Генетичних комбінацій не так багато: лише дві. Визначальні ознаки проявляються у фенотипі. Якщо один із мутованих генів алелі домінантний – хвороба проявляється. Те саме відбувається при домінантній парі. Якщо такий ген є рецесивним, у фенотипі це ніяк не відбивається. Прояв спадкових захворювань, що передаються за рецесивною ознакою, можливий лише за умови, що обидва гени несуть патологічну інформацію.

Хромосомні мутації проявляються порушенням їхнього поділу в процесі мейозу. Внаслідок дуплікації з'являються додаткові хромосоми: як статеві, так і соматичні.

Зчеплені зі статтю спадкові аномалії передаються за допомогою статевої Х-хромосоми. Оскільки у чоловіків вона представлена ​​в одниніУ всіх осіб чоловічої статі в роді є прояви хвороби. Тоді як жінки, які мають дві статеві Х-хромосоми, є носіями пошкодженої Х-хромосоми. Для проявів у жінок спадкового захворювання, зчепленого зі статтю, необхідно, щоб пацієнтка успадкувала обидві дефектні статеві хромосоми. Це трапляється досить рідко.

Біологія спадкових захворювань

Прояви спадкової патології залежать від багатьох факторів. Ознаки, закладені у генотипі, мають зовнішні прояви(зачіпають фенотип) за певних умов. У зв'язку з цим біологія спадкових захворювань поділяє всі генетично обумовлені хвороби на такі групи:

• Прояви, що не залежать від зовнішнього середовища, виховання, соціальних умов, добробуту: фенілкетонурія, хвороба Дауна, гемофілія, мутації статевих хромосом;
• Спадкова схильність, яка проявляється лише за певних умов. Велике значеннямають фактори зовнішнього середовища: характер харчування, професійні шкідливості та ін. До таких захворювань належать: подагра, атеросклероз, виразкова хвороба, артеріальна гіпертензія, цукровий діабет, алкоголізм, пухлинне зростання клітин.

Іноді ознаки навіть неуспадкованих захворювань виявляються у дітей хворих людей. Цьому сприяє однакова сприйнятливість у родичів певним чинникам. Наприклад, розвиток ревматизму, збудник якого не має жодного відношення до генів та хромосом. Проте діти, онуки та правнуки також схильні системної поразки сполучної тканиниβ-гемолітичним стрептококом. Багатьох людей хронічний тонзилітсупроводжує все життя, але спадкових захворювань не викликає, тоді як у родичів з ревматичними ураженнями клапанів серця розвивається аналогічна патологія.

Причини спадкових захворювань

Причини спадкових захворювань, пов'язаних з генними мутаціями, завжди однакові: дефект гена – дефект ферменту – відсутність синтезу білка В результаті в організмі накопичуються речовини, які мали перетворитися на необхідні елементи, але самі по собі як проміжні продукти біохімічних реакцій є токсичними.

Наприклад, класичне спадкове захворювання - фенілкетонурія обумовлено дефектом гена, який регулює синтез ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин. Тому при фенілкетонурії страждає головний мозок.

При недостатності лактази виникає розлад кишківника. Непереносимість сирого коров'ячого молока - явище досить поширене, і воно також відноситься до спадкових захворювань, хоча, за певних умов, у деяких людей може відбутися компенсація, і вироблення лактази налагоджується у зв'язку з активним тренуванням клітин кишечника.

Хромосомні аномалії виявляються незалежно умов. Багато дітей виявляються просто нежиттєздатними. Але хвороба Дауна відноситься до тих спадкових захворювань, за яких зовнішні умовисередовища можуть виявитися настільки сприятливими, що хворі стають повноправними членами суспільства.

Дефекти поділу статевих хромосом не супроводжуються смертельними ускладненнями, оскільки не зачіпають соматичних ознак. Усі життєво важливі органи при таких спадкових захворюваннях не страждають. Ушкодження виявляються лише на рівні статевих органів, причому часто лише внутрішніх. Іноді обходиться без них. Наприклад, при синдромі трипло-екс, коли у жінки є додаткова Х-хромосома, здатність до зачаття зберігається. І діти народжуються із нормальним набором статевих хромосом. Аналогічна ситуація із додатковою Y-хромосомою у чоловіків.

Механізм розвитку спадкових захворювань у поєднанні генів: домінантних і рецесивних. Різне їх поєднання неоднаково проявляється у фенотипі. Для розвитку захворювання достатньо одного домінантного гена, що мутував, або патологічної рецесивної пари в одному алелі.

Профілактика спадкових захворювань

Запобігання проявам генетичної патологіїзаймаються спеціалісти генетичних центрів. У жіночих консультаціях великих містпрацюють спеціальні кабінети генетиків, які проводять консультування майбутніх сімейних пар. Проводиться профілактика спадкових захворювань шляхом складання генеалогічних карт та розшифровки спеціальних аналізів.

Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму обличчя, а й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.

Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.

У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають велика кількістьрізновидів. Для поділу на окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:

• Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
• Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м'язова дистонія, дистрофія.
• Обмежені статтю (спостерігаються тільки у жінок або чоловіків) - гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Моногенні	Мутації або відсутність гена в ядерній ДНК.	Синдром Марфана, адреногенітальний синдром у новонароджених, нейрофіброматоз, гемофілія А, міопатія Дюшенна.
Полігенні	Схильність та дія	Псоріаз, шизофренія, ішемічна хвороба, цироз, бронхіальна астма, цукровий діабет
Хромосомні
	Зміна структури хромосом.	Синдроми Міллера-Діккера, Вільямса, Лангера-Гідіона.
	Зміна числа хромосом.	Синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Клайфентера.

Причини виникнення

Наші гени схильні не лише накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.

Мутації є природним процесомі становлять основу еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними та шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища та способу життя (наприклад, протипоставлений великий палецьруки), інші призводять до захворювань.

Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні Таку властивість мають деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники та нафтові продукти.

Серед фізичних факторівзнаходяться іонізуючі та радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі та низькі температури. В якості біологічних причинвиступають віруси краснухи, кору, антигени тощо.

Генетична схильність

Батьки впливають на нас не лише вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильністьдо захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення у генах.

Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються лише по одній лінії. Він також залежить від раси людини та від ступеня спорідненості з хворим.

Якщо в людини з мутацією народжується дитина, то успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може себе не проявити, будучи рецесивним, а разі шлюбу з здоровою людиною, його шанси передатися нащадкам становитимуть уже 25%. Однак якщо чоловік теж володітиме таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання чи схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед складанням аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з'ясувати, які проблеми зі здоров'ям спостерігаються у родичів.

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії щодо будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації після настання вагітності. Однак до генетичного центру варто прийти і під час її планування.

Спадкові захворюваннясерйозно відбиваються на психічному та фізичне здоров'ядитини, що впливають на тривалість життя. Більшість їх важко піддається лікуванню, які прояв лише коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до такого ще до зачаття малюка.

Синдром Дауна

Одна з найпоширеніших генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається у 13 випадках із 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.

Серед головних симптомів сплощена особа, підняті куточки очей, коротка шияі недолік м'язового тонусу. Вушні раковинизазвичай маленькі, розріз очей косою, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розладиі хвороби – пневмонія, ГРВІ тощо. буд. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі уповільнено та часто залишається на рівні семи років.

Постійна робота, спеціальні вправи та препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу та досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз у 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена у статевій Х-хромосомі. Жінки є лише переносниками хвороби.

Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому разі навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе лише наступного дня після забитого місця.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, зокрема і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу почали називати «царською» чи «вікторіанською».

Синдром Ангельмана

Хворобу часто називають "синдромом щасливої ​​ляльки" або "синдромом Петрушки", так як у хворих спостерігаються часті спалахи сміху та посмішки, хаотичні рухи рук. При цій аномалії характерно порушення сну та психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15 хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася матері. Коли ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.

Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояви симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Цілком самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть себе обслуговувати.

Визначаючи формування фенотипу людини у його розвитку, спадковість і середовище грають певну роль розвитку пороку чи захворювання. Разом з тим, частка участі генетичних та середовищних факторів варіюється при різних станах. З цього погляду форми відхилень від нормального розвиткуприйнято ділити на 3 групи: спадкові захворювання (хромосомні та генні), мультифакторні захворювання.

Спадкові захворювання. Залежно від ступеня пошкодження генетичного матеріалу розрізняють хромосомні та генні захворювання. Розвиток цих захворювань цілком обумовлено дефектністю спадкової програми, а роль середовища полягає у модифікації фенотипних проявів хвороби. До цієї групи відносять хромосомні та геномні мутації та багатогенно успадковані захворювання. Спадкові хвороби завжди пов'язані з мутацією, проте фенотипові прояви останньої, ступінь виразності у різних особин можуть відрізнятися. У одних випадках це зумовлено дозою мутантного аллеля, за іншими – впливом довкілля.

Мультифакторні захворювання (хвороби зі спадковою схильністю). В основному це хвороби зрілого та похилого віку. Причинами їх розвитку є фактори довкілля, проте ступінь їхньої реалізації залежить від генної конституції організму.

Хромосомні захворювання людини

Ця група хвороб обумовлена ​​зміною структури окремих хромосом або певної кількості в каріотипі (дисбаланс спадкового матеріалу). У людини описані геномні мутації на кшталт поліплоїдії, які зустрічаються у абортованих ембріонів (плодів) та мертвонароджених. Основну частину хромосомних хвороб становлять анеуплоїдії. Більшість із них стосується 21 і 22 хромосом і найчастіше зустрічаються у мозаїків (особі, що мають клітини з мутантним та нормальним каріотипом). Трисомії описані за великим числом аутосом та Х-хромосомою (може бути присутнім у 4-5 примірниках). Структурні перебудови хромосом також зазвичай дисбалансом генетичного матеріалу. Ступінь зниження життєздатності залежить від кількості недостатнього або надлишкового спадкового матеріалу та виду зміненої хромосоми.

Хромосомні зміни, що призводять до пороків розвитку, найчастіше привносяться в зиготу з гаметою одного з батьків. При цьому всі клітини нового організму матимуть аномальний хромосомний набір (для діагностики достатньо проаналізувати каріотип клітин будь-якої тканини). Якщо хромосомні порушення виникають в одному з бластомерів під час перших поділів зиготи, утвореної з нормальних гамет, розвивається мозаїчний організм. Для визначення ймовірності появи хромосомної хворобиу потомстві сімей, які вже мають хворих дітей, необхідно встановити, чи це порушення виникло заново чи успадкованим. Часто батьки хворих дітей мають нормальний каріотип, а хвороба є результатом мутацій в одній із гамет. І тут ймовірність хромосомного порушення малоймовірна. В іншому випадку, в соматичних клітинахБатьків виявляються хромосомні або геномні мутації, які можуть передаватися їх статевим клітинам. Хромосомні порушення передають потомству фенотипно нормальні батьки, які є носіями збалансованих перебудов хромосом. Фенотипічний прояв різних хромосомних та геномних мутацій характеризується ранньою та множинною поразкою різних системта органів. Хромосомні захворювання характеризуються поєднанням багатьох вроджених вад. Їх також характерні різноманіття і варіабельність фенотипічних проявів. Найбільш специфічні прояви хромосомних захворювань пов'язані з дисбалансом щодо відносно невеликому фрагменту хромосоми. Дисбаланс за значним обсягом хромосомного матеріалу робить картину менш специфічною.

Специфіка прояву хромосомного захворювання визначається зміною змісту певних структурних генів, що кодують синтез специфічних білків. Напівспецифічні прояви хромосомної хвороби пов'язані значною мірою з дисбалансом генів, представлених багатьма копіями, які контролюють ключові процеси у життєдіяльності клітин. Неспецифічні прояви при хромосомних захворюванняхпов'язують із зміною вмісту гетерохроматину в клітинах, який впливає на нормальний перебіг клітинного поділу, зростання, формування кількісних ознак

Генні хвороби людини

Серед генних хвороб розрізняють багатогенно зумовлені хвороби, що успадковуються відповідно до законів Менделя, та полігенні (хвороби зі спадковим нахилом). Залежно від функціональної значущості первинних продуктів відповідних генів генні хвороби поділяють на:

1. порушення ферментних систем (ензімопатії);
2. дефекти білків крові (гемоглобінопатії);
3. дефекти структурних білків (колагенові хвороби);
4. хвороби із нез'ясованим біохімічним дефектом.

Ензімопатії

В основі ензимопатії лежать або зміна активності ферменту або зниження інтенсивності його синтезу. Спадкові дефекти ферментів клінічно проявляються у гомозиготних особин, а гетерозиготних – недостатня активність ферменту виявляється спеціальними дослідженнями.

Залежно від порушення обміну речовин розрізняють:

1. спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія – порушення метаболізму молочного цукру; мукополісахаридози – порушення розщеплення полісахаридів);
2. спадкові дефекти обміну ліпідів та ліпопротеїнів;
3. спадкові дефекти обміну амінокислот (альбінізм – порушення синтезу пігменту меланіну; тирозиноз – порушення обміну тирозину);
4. спадкові дефекти обміну вітамінів;
5. спадкові дефекти обміну пуринових піримідинових азотистих основ;
6. спадкові дефекти біосинтезу гормонів;
7. Спадкові дефекти ферментів еритроцитів.

Гемоглобінопатії

Ця група хвороб, що викликаються первинним дефектом пептидних ланцюгів гемоглобіну і пов'язаних з цим порушенням його властивостей і функцій (еритроцитоз, метгемоглобінемія).

Колагенові захворювання людини

В основі виникнення цих захворювань лежать генетичні дефекти біосинтезу та розпаду колагену – найважливішого компонента сполучної тканини.

Спадкові захворювання людиниз нез'ясованим біохімічним дефектом

До цієї групи належить переважна кількість моногенних спадкових хвороб. Найбільш поширеними є:

1. муковісцидози – спадкове ураження екзокринних залоз та залозистих клітин організму;
2. ахондроплазія – в більшості випадків обумовлено новоствореною мутацією. Це захворювання відсталої системи, при якому спостерігаються аномалії розвитку хрящової тканини.
3. м'язові дистрофії (міопатії) – захворювання пов'язані з ураженням поперечно-смугастих та гладких м'язів.

Хвороби людини зі спадковим нахилом

Ця група хвороб відрізняється від генних тим, що для свого прояву потребує дії факторів довкілля. Серед них також розрізняють моногенні та полігенні. Такі захворювання називають мультифакторними.

Захворювання моногенні зі спадковим нахилом щодо нечисленні. До них можна застосувати метод Менделєєвського генетичного аналізу. Враховуючи важливу рольсередовища в їхньому прояві, вони розглядаються спадково обумовлені патологічні реакції на дію різних зовнішніх факторів (лікарських препаратів, харчових добавок, фізичних та біологічних агентів), в основі яких спадкова недостатність деяких ферментів. Встановлення за допомогою різних методів генетичних досліджень точного діагнозу, з'ясування ролі середовища та спадковості у розвитку захворювання, визначення типу успадкування дають можливість лікарю розробляти методи лікування та профілактики появи цих захворювань у наступних поколіннях.