Як відомо, всі риси зовнішності та інші особливості малюка залежать від того набору генів, який він отримав від обох батьків. Для більшості з нас питання спадковості цікаве лише для визначення кольору очей і волосся майбутнього малюка, але на цьому важливість генетики не закінчується. У Останнім часомще на етапі планування дитини майбутнім батькам настійно рекомендується звертатися за допомогою до генетика, який визначить ймовірність народження здорового малюкасаме у цієї пари. Такий фахівець допоможе вирахувати можливий ризикрозвитку різних генетичних захворювань, що передаються у спадок.
Що являє собою генетична спадковість?
Ядро кожної клітини нашого організму має у собі двадцять три пари хромосом, які містять у собі всю спадкову інформацію. Половину з них ми отримуємо від материнського організму разом із яйцеклітиною, а половину – від батьківського – разом із сперматозоїдом. Злиття цих статевих клітин призводить до зародження нового життя. У разі, якщо якийсь ген батьків є патогенним, може передатися малюкові. Якщо носієм такого коду є тільки батько або мати, то ймовірність передачі істотно знижується.
У цілому нині, ймовірність розвитку в дитини генетичного захворювання становить лише три-п'ять відсотків. Тим не менш, батькам потрібно не покладатися на може, а з усією серйозністю поставитися до планування малюка.
Спробуємо розібратися, які існують спадкові генетичні захворювання людини, що передаються у спадок.
Хвороба Дауна
Найпоширенішою генетичною хворобоюприйнято вважати хворобу Дауна, так статистика показує, що на неї страждає один із семисот новонароджених. Такий діагноз зазвичай ставиться ще лікарем-неонатологом у пологовому будинку за перші п'ять-сім днів життя. Для підтвердження цього статусу малюка проводять дослідження каріотипу (набору хромосом) у малюка. При синдромі Дауна у дитини спостерігається одну хромосому більше – сорок сім штук. Дане захворювання однаково часто розвивається у хлопчиків і дівчаток.
Хвороба Шершевського-Тернера
Ця недуга розвивається лише у дівчаток. Перші його ознаки стають помітними лише в десяти-дванадцятирічному віці і виражаються в невеликому зростанні та низько посадженому волоссі на потилиці. До лікарів зазвичай звертаються через відсутність менструацій. Згодом хвороба призводить до деяких проблем у розумовому розвитку. При хворобі Шершевського-Тернера дівчинка не вистачає в каріотипі однієї Х хромосоми.
Хвороба Клайнфельтера
Ця недуга діагностується виключно у представників чоловічої статі. Найчастіше його виявляють у віковому проміжку від шістнадцяти до вісімнадцяти років. Хворі володіють високим зростом – більше ста дев'яноста сантиметрів, часто мають деяке відставання розумового розвитку та особливо довгі руки, непропорційні тілу, які охоплюють грудну клітину. Дослідження каріотипу вказує на одну Х хромосому більше, у деяких випадках може виявлятися і наявністю інших зайвих хромосом – У, ХХ, ХУ та ін. Основний симптом хвороби Клайнфельтера – це безпліддя.
Фенілкутонурія
Цю недугу прийнято вважати одним із найпоширеніших генетичних захворювань. За такої патології організм не здатний засвоювати амінокислоту фенілаланін, що призводить до її накопичення в організмі. Токсичні концентрації даної речовини негативно позначаються на діяльності головного мозку, різних органівта систем. У хворого спостерігається суттєве відставання психічного та фізичного розвитку, з'являються напади, проблеми диспепсичного типу, а також дерматити. Для корекції фенілкетонурії використовують спеціальну дієту, малюкам дають особливі амінокислотні суміші, що не мають у своєму складі фенілаланіну.
Муковісцидоз
Це захворювання також вважається порівняно поширеним. Воно проявляється ураженням усіх органів, які продукую слиз – страждає на бронхолегеневу систему, травний тракт, печінку, потові, слинні та статеві залози. У пацієнтів спостерігаються прояви хронічного запаленнялегенів, а також бронхів, які поєднуються з диспепсичними проблемами – проносами, які змінюються запорами, нудотою та ін. Терапія має на увазі прийом ферментних препаратів, а також протизапальних медикаментів
Гемофілія
Це захворювання діагностується лише у хлопчиків, хоча переносниками ураженого гена є жінки. Гемофілія характеризується проблемами зі згортанням крові, що загрожує різними ускладненнями і порушеннями. При такому діагнозі навіть невеликий поріз супроводжується тривалою кровотечею, а удар призводить до формування величезної підшкірної гематоми. Такі травми можуть виявитися смертельними. Лікування гемофілії здійснюється шляхом введення хворому недостатнього йому фактора згортання. Терапія має продовжуватися протягом усього життя.
Ми розглянули лише кілька найвідоміших і найпоширеніших генетичних захворювань, що передаються у спадок. Насправді їх перелік значно більший. Тому всім парам, які планують мати дітей, ще до настання вагітності потрібно консультуватися з кваліфікованим генетиком, здатним передбачити можливі ризикидля їхньої спільної дитини.
У спадок можуть передаватися не тільки зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків призводять, зрештою, до наслідків у потомстві. Ми розповімо про сім найпоширеніших генетичних захворювань.
Спадкові властивості передаються нащадкам від предків як генів, об'єднаних у блоки, які називаються хромосомами. Усі клітини організму, крім статевих, мають подвійний набір хромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина – від батька. Хвороби, чиєю причиною є ті чи інші збої в генах, є спадковими.
Короткозорість
Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається в підлітковому віці. Людина при цьому чудово бачить поблизу, але погано бачить у далечінь.
Якщо обидва батьки короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обидва батьки мають нормальний зір, то ймовірність розвитку короткозорості становить не більше 10%.
Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університету в Канберрі дійшли висновку, що міопія притаманна 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореїі т. д. Зібравши дані понад 45 тис. осіб, вчені ідентифікували 24 гени, пов'язані з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток ока, його структуру, передачу сигналів у тканині ока.
Синдром Дауна
Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, є однією з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні до всіх рас.
Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомією. Найчастіше зайва хромосома передається дитині від матері. Вважають, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують у молодості, 80% усіх дітей із синдромом Дауна народжені жінками віком до 30 років.
На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в сім'ї може бути лише одна людина, яка страждає на подібне захворювання. Але й тут трапляються винятки: у 3-5% випадків спостерігаються більш рідкісні – транслокаційні форми синдрому Дауна, коли у дитини є складніша структура набору хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватись у кількох поколіннях однієї сім'ї.
Згідно з інформацією благодійного фонду«Даунсайд Ап», у Росії щорічно народжується близько 2500 дітей із синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера
Ще одне хромосомне порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один із цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Люди, які страждають на цей синдром, безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія – збільшення грудної залозиз гіпертрофією залоз та жирової тканини.
Синдром отримав свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав клінічну картину патології у 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки ХУ, то при даному синдромі у чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.
Дальтонізм
Або колірна сліпота. Носить спадковий, набагато рідше набутий характер. Виявляється у нездатності розрізняти один чи кілька кольорів.
Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «зламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» у єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.
Гемофілія
Ще одна хвороба, успадкована синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королеви Вікторії з династії Віндзор. Ні вона сама, ні її батьки не страждали на це важким захворюванням, пов'язаним із порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена відбулася спонтанно через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.
Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілію у 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса та Беатріса, були носіями злощасного гена. Одним із найвідоміших нащадків Вікторії, які страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний син останнього російського імператора Миколи II.
Муковісцидоз
Спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділенням, виділенням слизу, що накопичується в організмі та заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінній роботі легень. Імовірний летальний кінецьчерез дихальну недостатність.
За даними російської філії американської хіміко-фармацевтичної корпорації Abbott, середня тривалістьжиття хворих на муковісцидоз становить у європейських країнах 40 років, у Канаді та США – 48 років, у Росії – 30 років. З відомих прикладів варто навести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, на муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легень у віці 39 років.
Захворювання, згадуване в давньоєгипетських папірусах. Характерний симптоммігрені - епізодичні або регулярні сильні напади головного болю в одній половині голови. Римський лікар грецького походженняГален, який жив у II столітті, назвав хворобу гемікранією, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і походить слово «мігрень». У 90-х роках. ХХ століття було встановлено, що мігрень зумовлена переважно генетичними факторами. Було відкрито низку генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.
У кожної здорової людини є 6-8 пошкоджених генів, проте вони не порушують функцій клітин і не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними (що не виявляються). Якщо ж людина успадковує від матері та батька два подібні аномальні гени, він занедужує. Імовірність такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами (тобто мають схожий генотип). Тому частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення.
Кожен ген у людському організмівідповідає за вироблення певного білка. Через прояв пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин та пороку розвитку.
Встановити ризик можливої генетичної аномалії може лікар, розпитавши вас про захворювання родичів до третього коліна як з вашого боку, так і з боку вашого чоловіка.
Генетичних захворювань безліч, причому деякі - дуже рідкісні.
Список рідкісних спадкових хвороб
Наведемо характеристики деяких генетичних захворювань.
Синдром Дауна (або трисомія 21)- Хромосомне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми в 21 парі (всього людина має 23 пари хромосом). Це найпоширеніше генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно в одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінкамистарше 35 років. Хворі на цю хворобу мають особливий вигляд і страждають на розумову та фізичну відсталість.
Синдром Тернера- Захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковою або повною відсутністю однієї або двох Х-хромосом. Захворювання зустрічається в однієї із 3000 дівчаток. Дівчатка з таким захворюванням зазвичай дуже маленького зросту і у них не функціонують яєчники.
Синдром Х-трісомії- Захворювання, при якому дівчинка народжується з трьома Х-хромосомами. Зустрічається це захворювання в середньому у однієї з 1000 дівчаток. Характеризується синдром Х-трисомії незначною затримкою розумового розвитку та в деяких випадках безпліддям.
Синдром Клайнфелтера- Захворювання, при якому у хлопчика є одна зайва хромосома. Захворювання зустрічається в одного хлопчика з 700. Хворі на синдром Клайнфелтера, як правило, мають високий ріст, якихось помітних зовнішніх аномалій розвитку немає (після статевого дозрівання утруднений ріст волосся на обличчі і дещо збільшені молочні залози). Інтелект у хворих зазвичай нормальний, але часто трапляються порушення мови. Чоловіки, які страждають на синдром Клайнфелтера, зазвичай безплідні.
Муковісцидоз- генетичне захворювання, у якому порушуються функції багатьох залоз. Муковісцидоз вражає людей лише європеоїдної раси. Приблизно кожен двадцятий Біла людинамає один пошкоджений ген, здатний у разі прояву викликати муковісцидоз. Захворювання виникає, якщо людина отримує два таких гени (від батька та від матері). У Росії муковісцидоз, за різними даними, зустрічається у одного новонародженого з 3500-5400, у США - у одного з 2500. При цьому захворюванні пошкоджується ген, який відповідає за вироблення білка, який регулює переміщення натрію і хлору через оболонки клітин. Відбувається зневоднення та збільшення в'язкості секрету залоз. В результаті густий секрет блокує їхню діяльність. У хворих на муковісцидоз погано засвоюються білок і жир, як наслідок - сильно сповільнюються ріст і набір ваги. Сучасні методи лікування (прийом ферментів, вітамінів та спеціальна дієта) дозволяють половині хворих на муковісцидоз прожити більше 28 років.
Гемофілія- генетичне захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю внаслідок дефіциту одного з факторів зсідання крові. Захворювання успадковується за жіночої лініїПри цьому вражає в переважній більшості хлопчиків (в середньому одного з 8500). Гемофілія виникає, коли виявляються пошкодженими гени, які відповідають за активність згортання факторів крові. При гемофілії спостерігаються часті крововиливи в суглоби і м'язи, що може призвести до їх значної деформації (тобто до інвалідності людини). Люди, які страждають на гемофілію, повинні уникати ситуацій, здатних призвести до кровотечі. Хворим на гемофілію не можна приймати препарати, що знижують згортання крові (наприклад, аспірин, гепарин, а також деякі знеболювальні засоби). Для профілактики або припинення кровотечі хворому вводять концентрат плазми, що містить велику кількість недостатнього фактора згортання.
Хвороба Тея Сакса- генетичне захворювання, що характеризується накопиченням у тканинах фітанової кислоти (продукту розщеплення жирів). Захворювання зустрічається в основному серед євреїв-ашкеназі та канадців французького походження (у одного новонародженого із 3600). Діти з хворобою Тея-Сакса з раннього вікувідстають у розвитку, потім у них наступають параліч та сліпота. Як правило, хворі доживають до 3-4 років. Методів лікування даного захворюванняне існує.
Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму обличчя, а й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?
Механізми спадковості
Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.
Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.
ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.
При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.
Генетичні захворювання
Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.
У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.
Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.
Класифікація
Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають велика кількістьрізновидів. Для поділу на окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості
Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:
- Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
- Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м'язова дистонія, дистрофія.
- Обмежені статтю (спостерігаються лише у жінок чи чоловіків) – гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.
Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:
Моногенні | Мутації або відсутність гена в ядерній ДНК. | Синдром Марфана, адреногенітальний синдром у новонароджених, нейрофіброматоз, гемофілія А, міопатія Дюшенна. |
Полігенні | Схильність та дія | Псоріаз, шизофренія, ішемічна хвороба, цироз, бронхіальна астма, цукровий діабет. |
Хромосомні |
||
Зміна структури хромосом. | Синдроми Міллера-Діккера, Вільямса, Лангера-Гідіона. |
|
Зміна числа хромосом. | Синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Клайфентера. |
|
Причини виникнення
Наші гени схильні не лише накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.
Мутації є природним процесомі становлять основу еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними та шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища та способу життя (наприклад, протипоставлений великий палецьруки), інші призводять до захворювань.
Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні Такою властивістю володіють деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники та нафтові продукти.
Серед фізичних факторівзнаходяться іонізуючі та радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі та низькі температури. В якості біологічних причинвиступають віруси краснухи, кору, антигени тощо.
Генетична схильність
Батьки впливають на нас не лише вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильністьдо захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення у генах.
Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються лише по одній лінії. Він також залежить від раси людини та від ступеня спорідненості з хворим.
Якщо в людини з мутацією народжується дитина, то успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк себе не проявити, будучи рецесивним, а у разі шлюбу зі здоровою людиною його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж володітиме таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.
Як виявити хворобу?
Вчасно виявити захворювання чи схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед складанням аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з'ясувати, які проблеми зі здоров'ям спостерігаються у родичів.
Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії щодо будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації після настання вагітності. Однак до генетичного центру варто прийти і під час її планування.
Спадкові захворювання серйозно відбиваються на психічному та фізичне здоров'ядитини, що впливають на тривалість життя. Більшість їх важко піддається лікуванню, які прояв лише коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до такого ще до зачаття малюка.
Синдром Дауна
Одна з найпоширеніших генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається у 13 випадках із 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.
Серед головних симптомів сплощена особа, підняті куточки очей, коротка шияі недолік м'язового тонусу. Вушні раковинизазвичай маленькі, розріз очей косою, неправильна форма черепа.
У хворих дітей спостерігаються супутні розлади та хвороби – пневмонія, ГРВІ тощо. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі уповільнено та часто залишається на рівні семи років.
Постійна робота, спеціальні вправи та препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу та досягали професійних успіхів.
Гемофілія
Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз у 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена у статевій Х-хромосомі. Жінки є лише переносниками хвороби.
Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому разі навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе лише наступного дня після забитого місця.
Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, зокрема і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу почали називати «царською» чи «вікторіанською».
Синдром Ангельмана
Хворобу часто називають "синдромом щасливої ляльки" або "синдромом Петрушки", так як у хворих спостерігаються часті спалахи сміху та посмішки, хаотичні рухи рук. При цій аномалії характерно порушення сну та психічного розвитку.
Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15 хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася матері. Коли ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.
Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояви симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Цілком самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть себе обслуговувати.
Ця проблема є давньою і дуже серйозною, хоча на спадкові захворювання страждають не більше п'яти відсотків новонароджених дітей.
Спадкові захворювання є результатом дефекту в генетичному апараті клітин, що переходить від батьків до дітей і присутні вже під час внутрішньоутробного розвиткуплоду. Спадкову форму можуть мати такі хвороби як рак, цукровий діабет, вади серця та багато інших захворювань. Вроджені захворюванняможуть виникати в результаті аномального розвиткугенів чи хромосом. Іноді досить з'явиться лише кільком аномальним клітинам, щоб у згодом у людини розвинулося злоякісне захворювання.
Спадкові та вроджені захворювання у дітей
Що стосується медичного терміна«генетичні захворювання» то він застосовний до тих випадків. Коли момент ураження клітин організму відбувається на стадії запліднення. Такі захворювання виникають у тому числі і через порушення кількості та будови хромосом. Таке деструктивне явище виникає внаслідок неправильного дозрівання яйцеклітини та сперматозоїда. Ці захворювання іноді називають хромосомними. До них відносяться такі тяжкі недуги як синдроми Дауна, Кляйнфельтера, Едвардса та інші. Сучасній медицинівідомі майже 4 тисячі різних захворювань, що виникли на основі генетичних відхилень Цікавий і той факт, що 5 відсотків людей мають у своєму організмі хоча б один дефективний ген, але при цьому абсолютно здорові люди.
Термінологія у статті
Ген - початкова одиниця спадковості, що є частиною молекули ДНК, що впливає формування в організмі білка, а отже і ознак стану організму. Гени представлені у двійковій формі, тобто одна половинка передається від матері, а друга від батька.
Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – речовина, яка є в кожній клітині. Воно несе у собі всю інформацію про стан та розвиток живого організму, будь-то людина, тварина або навіть комаха.
Генотип – сукупність придбаних від батьків генів.
Фенотип - набір характерних ознакстану організму під час його розвитку.
Мутації - стійкі та незворотні зміни в генетичній інформації про організм.
Досить поширеними є моногенні захворювання, у яких пошкоджено лише один ген, відповідальний за певну функцію організму. У зв'язку з тим, що таких захворювань багато, в медицині прийнято певну класифікацію, яка виглядає так.
Автосомно-домінантні захворювання.
До цієї групи входять хвороби, які виникають за наявності лише однієї копії дефектного гена. Тобто у хворого хворий лише один із батьків. Таким чином стає зрозумілим, що потомство такої хворої людини має можливість на 50% успадкувати захворювання. До цієї групи захворювань входять такі хвороби як синдром Марфана, хвороба Гентінгтона та інші.
Автосомно-рецесивні захворювання.
У цю групу входять захворювання, які виникають через наявність двох дефектних копій гена. При цьому народили хвору дитину можуть бути абсолютно здоровими, але при цьому є носіями однієї копії дефектного гена, що мутував. У такій ситуації загроза народження хворої дитини становить 25%. До цієї групи захворювань входять такі хвороби як муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія та інші недуги. Такі носії зазвичай з'являються у замкнутих суспільствах, а також у разі родинних шлюбів.
Х-пов'язані домінантні захворювання.
У цю групу включені хвороби, що виникають через наявність дефектних генів у жіночій статевій Х-хромосомі. Такими хворобами частіше страждають хлопчики, ніж дівчатка. Хоча хлопчик, народжений від хворого батька, своєму потомству хворобу може передати. Що стосується дівчаток, то у них у всіх обов'язковому порядкубуде присутній дефектний ген. Якщо хвора мати, то ймовірність успадкування її хвороби для хлопчиків і дівчаток однакова і становить вона 50%.
Х-пов'язані рецесивні захворювання.
У цю групу включені хвороби, викликані мутацією генів, розташованих на Х-хромосомі. У даному випадкухлопчики більше ризикують успадкувати хворобу, ніж дівчатка. Так само хворий хлопчик згодом може і передати захворювання у спадок своїм дітям. Дівчатка теж матимуть одну копію дефектного гена в будь-якому випадку. Якщо мати є носієм дефектного гена, то вона може з ймовірністю в 50% народити хворого сина або дочку, яка стане носієм такого гена. До цієї групи захворювань входять такі хвороби як гемофілія А, м'язова дистрофія Дюшена та інші.
Мультифакторні, чи полігенні генетичні захворювання.
Сюди включені ті хвороби, які виникають внаслідок збою в роботі відразу кількох генів, причому під впливом зовнішніх умов. Спадковість цих захворювань проявляється лише відносно, хоча хвороби часто мають сімейні ознаки. Це діабет, серцеві захворювання та деякі інші.
Хромосомні захворювання.
Сюди включені ті хвороби, які виникають через порушення кількості та структури хромосом. За наявності таких ознак у жінок часто трапляються викидні і вагітність, що не розвивається. Діти таких жінок народжуються як із розумовими, і з фізичними відхиленнями від норми. Такі випадки, на жаль, трапляються досить часто, а саме в одному з дванадцяти запліднення. Результати ж такої сумної статистики не видно через переривання вагітності на певній стадії розвитку плода. Що стосується дітей, що народилися, то статистика стверджує, що один із ста п'ятдесяти новонароджених з'являється на світ з таким захворюванням. Вже на першому триместрі вагітності у половини жінок із хромосомними захворюваннями плода трапляються викидні. Це свідчить про те, що лікування є неефективним.
Перш ніж говорити про профілактику спадкових та вроджених захворювань, варто приділити трохи часу питанням, пов'язаним із полігенними чи мультифакторними хворобами. Ці хвороби виникають у дорослих людей і часто стають причинами для занепокоєння щодо доцільності народження потомства та ймовірності переходу захворювань батьків до дітей. Найбільш поширеними у цій групі є такі хвороби.
Цукровий діабет першого та другого типів .
Ця хвороба має частково спадкові ознаки виникнення. Діабет першого типу у тому числі може розвинутися через вірусної інфекціїабо ж через тривалі нервових розладів. Відзначено приклади, коли діабет-1 виникав внаслідок алергічної реакції на агресивну зовнішнє середовищеі навіть на медичні препарати. Частина хворих на діабет є носіями гена, який відповідає за ймовірність виникнення хвороби в дитинстві або юнацтві. Щодо діабету другого типу, то тут явно простежується спадковий характер його виникнення. Найвища ймовірність захворіти на діабет другого типу вже в першому поколінні нащадків носія. Тобто у своїх дітей. Така можливість становить 25%. Однак якщо чоловік і дружина при цьому є ще й родичами, їх діти в обов'язковому порядку успадкують батьківський діабет. Така ж доля чекає і на однояйцевих близнюків, навіть якщо їх хворі на діабет батьки і не перебувають у спорідненості.
Артеріальна гіпертонія.
Ця хвороба є найбільш типовою з розряду комплексних полігенних захворювань. У 30% випадків її виникнення є генетична складова. У міру розвитку артеріальної гіпертонії участь у хворобі беруть щонайменше п'ятдесят генів і з часом їх кількість зростає. Аномальний вплив генів на організм відбувається під впливом умов довкілля та поведінкових реакцій на них організму. Іншими словами, незважаючи на спадкову схильність організму до захворювання артеріальною гіпертонією, здоровий образжиття у лікуванні грає величезне значення.
Порушення жирового обміну.
Це захворювання є результатом впливу генетичних чинників разом із способом життя. За обмін речовин в організмі, за утворення жирової маси та за силу апетиту людини відповідають багато генів. Збій у роботі лише одного з них може призвести до появи різних хвороб. Зовні порушення жирового обміну проявляється як ожиріння тіла хворого. Серед опасистих людей жировий обмін порушений лише у 5% із них. Таке явище можна масово спостерігати у деяких етнічних групах, що підтверджує генне походження цього захворювання.
Злоякісні новоутворення.
Ракові пухлини виникають над результаті спадковості, а безсистемно і навіть можна сказати випадково. Проте в медицині зафіксовано окремі випадки, коли ракові пухлинивиникали саме внаслідок спадковості. Це в основному рак молочної залози, яєчників, прямої кишки та крові. Причина вроджена мутація гена ВЯСА1.
Порушення розумового розвитку.
Причиною порушення розумового розвитку найчастіше є саме спадковий фактор. Батьки розумово відсталої дитини найчастіше є носіями цілого ряду мутантних генів. Часто вони порушено взаємодія окремих генів чи спостерігаються порушення кількості і структури хромосом. Характерними тут є синдром Дауна, синдром ламкої Х-хромосоми та фенілкетонурія.
Аутизм.
Ця хвороба пов'язана із порушенням функціональності головного мозку. Характеризується вона слабо розвиненим аналітичним мисленням, стереотипною поведінкою хворого та невмінням його адаптуватися у суспільстві. Хвороба виявляється вже до трьох років життя дитини. Розвиток цієї хвороби медики пов'язують із неправильним синтезом білків у головному мозку через наявність в організмі мутацій генів.
Профілактика вроджених та спадкових захворювань
Прийнято розділяти профілактичні заходипроти таких захворювань на дві категорії. Це первинні та вторинні заходи.
У першу категорію входять такі заходи, як виявлення ризику виникнення захворювання ще на стадії планування зачаття. Також сюди включені заходи діагностики розвитку плода методом систематичних обстежень вагітної жінки.
При плануванні вагітності, з метою профілактики спадкових захворювань, варто звернутися до обласної клініки, де в базі «Сім'я та шлюб» зберігаються архівні дані про здоров'я предків подружжя. Що стосується проведення медико-генетичної консультації, то вона необхідна за наявності у подружжя хромосомних змін, спадкових хвороб і звичайно ж у разі виявлення неправильного розвитку плода або дитини, що вже народилася. Крім того, таку консультацію необхідно отримати, якщо чоловік і дружина перебувають у родинних зв'язках. Консультація вкрай необхідна тим сімейним парам, у яких раніше траплялися викидні або діти народжувалися мертвими. Корисною вона буде і для всіх жінок, які вперше народжуватимуть у віці 35 років і більше.
На цьому етапі проводиться дослідження родоводу обох подружжя, на базі наявних в архіві медичних даних про здоров'я попередніх поколінь чоловіка та дружини. При цьому можна виявити практично з абсолютною точністю є ймовірність появи спадкового захворювання у майбутньої дитини, або така відсутня. Перш ніж йти на консультацію, подружжю потрібно в обов'язковому порядку якомога докладніше розпитати своїх батьків і родичів про ті захворювання, які мали місце у попередніх поколіннях сім'ї. Якщо в історії роду є спадкові захворювання, то про це потрібно обов'язково розповісти лікареві. Це спростить йому роботу щодо визначення необхідних профілактичних заходів.
Іноді на стадії первинної профілактикидоводиться проводити аналіз стану хромосомного набору. Такий аналіз робиться обом батькам, тому що дитина успадкує від мами та тата по половині хромосоми. На жаль, абсолютно здорові людиможуть бути носіями збалансованих хромосомних перебудов і навіть не підозрювати про наявність такого відхилення у тому організмах. Якщо від одного з батьків дитина успадкує хромосомну перебудову, то ймовірність виникнення тяжких хвороб буде досить висока.
Практика показує, що у такій сім'ї ризик народження дитини зі збалансованою хромосомною перебудовою становить близько 30%. Якщо у подружжя виявлено перебудови в хромосомному наборі, то під час вагітності за допомогою ПД можна запобігти народження нездорової дитини.
В рамках первинної профілактики виникнення вроджених аномалій нервової системидитини, широко застосовується такий метод як призначення фолієвої кислоти, яка є розчином вітамінів у воді. До вагітності достатня кількість фо-лієвої кислоти надходить в організм жінки в процесі повноцінного харчування. Якщо ж вона дотримується будь-якої дієти, то, звичайно ж, надходження кислоти може бути далеко не в тій кількості, яку вимагає організм. У вагітних жінок потреба організму в отриманні фолієвої кислоти збільшується в півтора рази. Забезпечити таке збільшення лише за допомогою раціону харчування не вдається.
До речі, це єдиний вітамін, який під час вагітності повинен потрапляти в організм у більшій, ніж до вагітності, кількості. Задовольнити порожню потребу організму вагітної жінки в фолієвої кислоті можна тільки за рахунок її додаткового вживання. Фо-лієва кислота має унікальні властивості. Так додатковий прийом цього вітаміну за два місяці до зачаття і протягом перших двох місяців вагітності знижує ймовірність виникнення аномальних відхилень в центральній нервовій системі дитини в три рази! Зазвичай лікар призначає прийом стандартних таблеток чотири штуки на добу. Якщо ж у першої дитини було якесь відхилення у розвитку центральної нервової системи, а жінка вирішила знову народити, то їй у такому випадку потрібно збільшити кількість фолієвої кислоти, що приймається, в два, а то і в два з половиною рази.
Вторинна профілактика вроджених та спадкових захворювань
Сюди відносяться профілактичні заходи, які застосовуються вже в тому випадку, коли достеменно відомо, що плід у тілі вагітної жінки розвивається з патологічними відхиленнямивід норми. При виявленні такої сумної обставини лікар обов'язково інформує про це обох батьків і рекомендує ті чи інші процедури для корекції розвитку плода. Лікар обов'язково роз'яснює те, якою саме дитина з'явиться на світ і що на неї чекає в міру її дорослішання. Після цього батьки самі вирішують, чи варто народжувати дитину або краще і гуманніше буде вчасно перервати вагітність.
Для діагностики стану плода застосовуються дві методики. Це неінвазивні заходи, які потребують фізичного втручання та інвазивні заходи у яких береться зразок тканини плода. Суть неінвазивних заходів полягає у проведенні аналізу крові матері та проведенні ультразвукової діагностикиїї організму та організму плода. Останнім часом медики освоїли технологію взяття аналізу крові та у плода. Забір зразка виготовляється з материнської плаценти, в яку проникає кров плода. Процес цей досить складний, зате досить результативний.
Дослідження крові матері зазвичай проводиться наприкінці першого – на початку другого триместру вагітності. Якщо дві - три речовини у крові присутні у ненормальному кількості, це може бути ознакою наявності спадкового захворювання. Крім того, після завершення першого триместру вагітності у матері визначають хоріонічний гонадотропін людини. Це гормон вагітності, який в організмі жінки виробляється плацентою і, у свою чергу, виробляє сироватковий білок А. У другому триместрі вагітності робиться аналіз на вміст ХГЛ, альфа-фетопротеїну, незв'язаного (вільного) естріолу.
Комплекс таких заходів у світовій медицині називається «потрійна панель», а загалом методика має назву «біохімічний скринінг».
Протягом першого триместру вагітності концентрація ХГЛ у кров'яній сироватці щодня збільшується вдвічі. Після повного формування плаценти цей показник стабілізується і залишається незмінним до пологів. ХГЛ підтримує вироблення в яєчниках гормонів необхідних нормального перебігу вагітності. У крові матері визначають не всю молекулу гормону, а лише р-субодиницю. За наявності плода хромосомних захворювань, зокрема синдрому Дауна, вміст гормону в кров'яній сироватці матері суттєво завищено.
Сироватковий білок А виробляється в організмі матері тканини плаценти. Якщо плід має хромосомне захворювання, кількість білка буде заниженим. Слід врахувати, що такі зміни можуть бути зафіксовані лише з десятого по чотирнадцятий тиждень вагітності. У наступний час рівень білка в кров'яній сироватці матері приходить у норму.
Альфа-фетопротеїн (АФП) виробляється вже в тканинах ембріона і продовжується в тканинах плода. До кінця функцію цього компонента не вивчено. Визначається ж він у кров'яній сироватці жінки або навколоплідних водах як маркер вроджених вадцентральної нервової системи, нирок або передньої черевної стінки. Відомо, що за онкологічних захворюванняхцей білок виявляється у кров'яній сироватці як у дорослих людей, так і у дітей. З розвитком плоду цей білок потрапляє з нирок плоду в кров матері через плаценту. Характер зміни його кількості у сироватці матері залежить як від наявності у плода хромосомного захворювання, так і від деяких особливостей перебігу самої вагітності. Таким чином, аналіз АФП без оцінки функціональності плаценти з точки зору точності діагностики вирішального значення не має. Проте АФП як біохімічний маркер вроджених захворювань добре вивчений.
Найбільш точно АФП визначається під час другого триместру вагітності, а саме в період між шістнадцятим та вісімнадцятим тижнями. До цього часу, з погляду точності діагностики, визначати цей білок немає сенсу. Якщо у плоду є вроджена вадацентральної нервової системи або передньої черевної стінки, то рівень АФП у кров'яній сироватці матері буде істотно вищим за норму. Якщо ж плід страждає на синдром Дауна або Едвардса, то навпаки, показник цей буде нижчим за норму.
Гормон естріол виробляє як материнська плацента, і сам плід. Цей гормон забезпечує нормальний перебіг вагітності. Рівень цього гормону в кров'яній сироватці матері при нормальних умовахтеж прогресивно зростає. Якщо ж у плода є хромосомне захворювання, то рівень незв'язаного естріолу в тілі матері значно нижчий за нормальну вагітність норми. Дослідження рівня гормону естріолу дозволяють із достатньою точністю визначити ймовірність народження дитини зі спадковим захворюванням. Проте трактувати результати аналізу можуть лише досвідчені фахівці, тому що цей процес досить складний.
Проведення біохімічного скриніг є дуже важливою процедурою. До того ж цей метод має низку переваг. Він не вимагає до себе операційного втручання в організм матері та не є технологічно складним процесом. Водночас результативність даного дослідженнядуже висока. Однак цей метод не позбавлений і нестачі. Зокрема, він дозволяє визначати лише ступінь ймовірності виникнення вродженого захворювання, а не факт його наявності. Для того, щоб цю наявність виявити з точністю, потрібні додаткове діагностичне тестування. Найсумніше, що результати біохімічного скринінгу можуть бути абсолютно нормальними, але при цьому плод має хромосомне захворювання. Дана методика вимагає найточнішого визначення дати запліднення і не підходить для дослідження багатоплідної вагітності.
Ультразвукове дослідження
Прилади щодо ультразвукової діагностики постійно удосконалюються. Сучасні моделі дозволяють розглянути плід у форматі об'ємного зображення. Ці прилади в медицині використовуються досить давно і за цей час повністю доведено, що вони не надають жодного. негативного впливуні здоров'я плоду, ні здоров'я матері. Відповідно до медичних норм, що діють у Російської Федерації, ультразвукове дослідження вагітних жінок проводиться тричі. Перший раз це робиться в період 10 – 14 тижнів вагітності, друге 20 – 24 та третє 32 – 34 тижні. У першому дослідженні визначається термін вагітності, характер її перебігу, кількість плодів і докладно описується стан плаценти матері.
За допомогою УЗД лікар з'ясовує товщину комірного простору на задній поверхні шиї плода. Якщо товщина цієї частини тіла плода збільшена на три і більше міліметрів, то в даному випадку існує можливість виникнення у дитини хромосомних захворювань, включаючи синдром Дауна. У такому разі жінці призначається додаткове обстеження. На цій стадії розвитку вагітності лікар перевіряє рівень розвитку носової кістки плода. У разі наявності у плода хромосомного захворювання носова кістка буде недорозвиненою. При такому виявленні також потрібно додатково обстеження матері та плода.
У період другого дослідження на 10 - 24 тижні вагітності плід детально вивчають щодо наявності у нього пороків у розвитку та ознак хромосомних захворювань. Також оцінюється стан плаценти, шийки матки та навколоплідних вод.
Майже половину вад розвитку плоду вдається виявити при проведенні ультразвукового дослідженняу період 20 – 24 тижні вагітності. При цьому половина, що залишилася, насправді може бути взагалі не виявлятися ні якої з нині відомих діагностик. Таким чином, стверджувати, що діагностика може на всі сто відсотків визначити наявність у плода вродженого захворювання, не можна. Проте робити її необхідно, хоча б заради тієї половини випадків, що визначаються з точністю.
Зрозуміло нетерпіння батьків дізнатися, хто ж у них народиться, дівчинка чи хлопчик. Слід сказати, що проведення дослідження лише заради цікавості не рекомендується, тим більше що у п'яти відсотках випадків точно визначити стать дитини не вдається.
Дуже часто лікар призначає вагітним жінкам повторне обстеження, і це багатьох лякає. Однак панікувати не варто тому, що лише 15% повторних обстежень пов'язані з ознаками аномального розвитку плода. Звичайно ж, у такому разі лікар обов'язково про це говорить обом батькам. В інших випадках повторне обстеження пов'язане або з підстраховкою або з особливістю розташування плода.
На стадії вагітності в 32 -34 тижні у процесі дослідження визначаються темпи розвитку плода та виявляються ознаки вад, характерних пізнім своїм проявом. При виявленні патології вагітній жінці пропонується зробити аналіз зразка тканини плода або плаценти.
Біопсія хоріону (плаценти)може бути зроблена на термін вагітності в 8 - 12 тижнів. Проводиться ця процедура у амбулаторному режимі. Для аналізу береться трохи більше п'яти - десяти міліграмів тканини. Такої нікчемної кількості цілком вистачає щодо аналізу кількості і структури хромосом. Цей метод дає можливість точно визначити наявність або відсутність хромосомного захворювання.
Амніоцентез це методика взяття для аналізу навколоплідних вод. Вони починають вироблятися в організмі вагітної жінки незабаром після зачаття. У складі навколоплідних вод є клітини плода. При аналізі ці клітини можна виділяти та досліджувати. Зазвичай такий аналіз проводиться за терміну вагітності від 16 до 20 тижнів. При цьому береться не більше 20 мілілітрів вод, що є для жінки та плода абсолютно безпечним. Також використовується й інший метод «раннього амніоцентезу», який може проводитися наприкінці першого триместру вагітності. Останнім часом його застосовують рідко. Пов'язано це з тим, що в Останніми рокамипочастішали випадки пороку кінцівок у плода.
Кордоцентез ще інакше називається внутрішньоутробна пункція пуповини. Така методика застосовується з метою одержання зразка крові плода для подальшого лабораторного дослідження. Такий аналіз зазвичай проводиться у період з 20 по 24 тиждень вагітності. Кількість крові, необхідне проведення повноцінного аналізу становить близько трьох - п'яти грамів.
Слід сказати, що всі вище перелічені методики, певною мірою загрожують неприємними наслідками. Зокрема, статистика показує, що після проведення таких досліджень у одного - двох відсотків жінок вагітність переривається. Таким чином, ці аналізи найкраще проводити у тому випадку, коли ймовірність виникнення у плоду вроджених захворювань надто висока. У той же час не можна заперечувати важливість проведення цих аналізів, тому що вони дозволяють виявити навіть один змінений ген а організмі плода. І все ж таки інвазивні методи поступово йдуть у минуле, а на зміну їм приходять нові технології. Вони дозволяють виділяти клітини плода з крові матері.
Завдяки освоєнню при лікуванні безплідності такого методу, як екстракорпоральне запліднення, з'явилася можливість проводити преімплантаційну діагностику. Суть її полягає в наступному. Яйцеклітина штучно запліднюється в лабораторних умовах і вміщується на певний час в інкубатор. Тут відбувається розподіл клітин, тобто, по суті, починається формування ембріона. Саме в цей час можна взяти для дослідження одну клітину та провести повний аналізДНК. Таким чином можна з'ясувати, як саме згодом розвиватиметься плід у тому числі і в ракурсі ймовірності виникнення спадкових захворювань.
Наприкінці статті слід наголосити, що головною метою проведення всіх цих досліджень є не тільки виявлення присутності або відсутності у плода спадкового захворювання, а також своєчасне попередження про це батьків, а іноді й родичів майбутнього немовляти. Часто трапляється так, що надій на корекцію якої-небудь патології, виявленої в організмі плода, немає, як немає і надії на те, що дитина зможе розвиватися нормально. У такій трагічній ситуації лікарі рекомендують батькам штучно перервати вагітність, хоча остаточне рішенняіз цього приводу приймають батьки. Однак при цьому їм слід враховувати, що трагедія переривання вагітності не можна порівняти з тією трагедією, яка трапиться при народженні неповноцінної дитини.
