5054 0

Англійський письменник Холмз образно охарактеризував спадковість такими словами: «Спадковість — це омнібус, у якому нас супроводжують наші предки, постійно хтось із них висовується звідти, приголомшуючи пас своєю поведінкою».

Насамперед, слід розрізняти вроджені вади розвитку та спадкові захворювання. Серед причин вроджених вад розвитку виділяють екзогенні (хімічні, фізичні, біологічні), ендогенні (хвороби матері) та генетичні фактори. Переважна більшість вад розвитку пов'язані з генетичними чинниками і лише 3—5% — з тератогенними.

Навіщо потрібні знання медичної генетики? По-перше, будь-які аномалії розвитку треба розглядати як порушення у тих чи інших ланках реалізації такої генетичної програми. По-друге, неухильно зростає відносне значення генетично обумовлених захворювань у патології людини. Так, за даними світової статистики, близько 5% всіх новонароджених з'являються на світло з тими чи іншими генетичними дефектами. При цьому відомі близько 2500 спадкових хвороб, що вражають усі органи та системи організму. По-третє, велику роль відіграє спадкова схильність до виникнення низки захворювань (гіпертонічна хвороба, атеросклероз та ін.). По-четверте, значно розширилися можливості ранньої діагностики, лікування та профілактики спадкової патології.

Деякі приклади поширеності спадкової патології. Орієнтовна частота всіх монотонних спадкових хвороб 1-2% серед населення. Цей показник має тенденцію до прогресивного зростання. Від вроджених вад розвитку вмирає вчетверо більше дітей, ніж від інфекційних хвороб. Вроджені вади розвитку зумовлюють до 25% дитячої смертності та глибоку інвалідність. Спадкові хвороби відомі людству з давніх часів. Вітчизняний клініцист А. Флоринський (кінець XVIII ст.) започаткував клінічне вивчення спадкових хвороб. У своїй книзі «Удосконалення та виродження людського роду» він дав правильну оцінку зовнішнього середовища у формуванні спадкових ознак, описав успадкування ряду патологічних ознак. Англійський біолог Гальтон перший поставив питання про спадковість людини як предмет наукового вивчення. Російські клініцисти (А.А. Остроумов та ін.) надавали велике значенняспадковості у розвитку та перебігу багатьох захворювань.

Поглиблене вивчення спадковості почалося лише XIX в., а значний прогрес у цій галузі досягнуто лише нинішньому столітті. Після відкриття Т. Менделем основних законів спадковості стало безсумнівним, що спадковість визначається матеріальними чинниками, надалі названими генами. У становленні вчення про спадковість велике значення мало створення Т. Морганом та його школою хромосомної теорії спадковості, коли було встановлено, що ген є матеріальною структурою в хромосомах ядра клітини.

Наприкінці 20-х – на початку 50-х рр. ХХ ст. XX ст. була показана дробність гена, встановлені явища ефекту положення гена, зв'язок генетичних елементів з ДНК. Після відкриття у 1953 р. структурної та функціональної природи молекул ДНК як носіїв генетичної інформації розпочався. сучасний етапвивчення проблеми спадковості Найважливішим досягненням цього етапу є встановлення загальності матеріальних основ спадковості на основі молекул ДНК і РНК, завдяки чому переміг принцип загального зв'язку в органічному світі. Надалі були відкриті механізми генетичного кодування, введено поняття «молекулярні хвороби» (порушення послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі), визначено можливості картування хромосом.

Отже, основною цілісною одиницею життя служить клітина, що має ядро ​​та цитоплазму, причому ядру, а не цитоплазмі належить основна роль у забезпеченні спадкоємності ознак та особливостей розвитку. Ядро містить ниткоподібні структури - хромосоми, що являють собою утворення, що складаються з ДНК та білка.

Спадковість

Спадковість - це властива всім організмам властивість забезпечувати в ряді поколінь наступність однакових ознак та особливостей розвитку морфологічної, фізіологічної та біохімічної організації живих істот, характеру їх індивідуального розвитку. «Явлення спадковості лежить в основі відтворення форм життя за поколіннями, що докорінно відрізняє живе від неживого» (Велика медична енциклопедія. Т. 16, 1981, с. 520). Спадкування — це передача генетичної інформації лише на рівні клітини чи цілісного організму від батьків, предків дітям чи нащадкам відповідно. Спадкування здійснюється шляхом передачі генів, тобто. матеріального субстрату спадковості – молекул ДНК від одного покоління до іншого. Відтворення генів пов'язане із здатністю ДНК до подвоєння за участю специфічних білків - ферментів. Наприклад, у людини відомо близько 700 нормальних та патологічних ознак, розвиток яких контролюється домінантними генами.

Спадкова інформація, укладена в генах кожної особини, є результатом історичного розвиткуданого виду та матеріальної основою майбутньої еволюції. Явище спадковості зараз розглядається у вигляді складної молекулярної внутрішньоклітинної системи, що забезпечує зберігання та реалізацію інформації, відповідно до якої здійснюється життя клітини, розвиток особини та її життєдіяльність. Реалізація спадкової інформації, записаної чергуванням нуклеотидів у ДНК зиготи, відбувається в результаті безперервних взаємин ядра та цитоплазми, позаклітинних взаємодій та гормональної регуляції активності генів.

Спадкові хвороби – це захворювання людини, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Розрізняють хромосомну (пов'язану з розподілом носіїв спадкової інформації - генів) та позахромосомну (спадкування ознак, контрольованих цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в мітохондріях) спадковість. Слід знати, що гени містять інформацію передачі як нормальних, а й патологічних ознак. Для людини характерні всі типи успадкування ознак: кодомінантна, аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна і зчеплена з підлогою (з Х-хромосомою). Для домінантно успадкованих захворювань характерна поразка кількох поколінь однієї сім'ї. При рецесивному успадкування нерідко страждає одна або кілька дітей здорових батьків.

Мутація

Прийнято розрізняти моногенний та полігенний типи успадкування. Нагадаємо, що мутація - це зміна спадкової речовини, яка викликає пові зміну в організмі, що передається у спадок. Мутації можуть відбуватися лише на рівні всього хромосомного комплексу (зменшення чи збільшення числа хромосом), лише на рівні окремої хромосоми (втрата, придбання чи зміна становища ділянки хромосоми — хромосомна мутація) на рівні гена (зміна порядку азотистих основ на ділянці ДНК, що кодує синтез поліпептидного ланцюга - генні мутації). Виникнення мутацій обумовлено впливами факторів зовнішньої та внутрішнього середовищаорганізму. Мутація може однаково вразити гени, які стосуються категорії структурних і контролюючих.

Мутація структурного гена призводить до зміни структури білка спеціалізованого. Мутація контролюючого гена змінює рівень функціонування одного або більше білків без зміни їх структури. Поряд з мутаціями, що надають шкідливий вплив на організм (розвиток спадкових хвороб), існують численні корисні для життя мутації, які закріплюються відбором і сприяють кращому пристосуванню організму до зовнішнього середовища.

Спадкова патологія може проявитися у різному віці. Багато спадкові хворобиі вади розвитку виникають в ембріональному періоді, інші - в постнатальному періоді, частіше в дитинстві, але нерідко в зрілому і навіть похилого віку.

Ступінь прояву генних мутацій багато в чому залежить від впливу факторів довкілля (клімат, професійні впливи, екологічна обстановка тощо). І це не дивно, оскільки розвиток будь-якого організму є результатом взаємодії спадкових властивостей його та факторів навколишнього середовища. Перед людством стоїть завдання зменшити генетичний тягар спадкових хвороб та спадкової схильності та захистити свою спадковість від шкідливої ​​дії радіації та хімічних сполук, що неухильно зростає в міру науково-технічного процесу.

У результаті розвитку генотип людини постійно взаємодіє з довкіллям. Деякі спадкові ознаки, наприклад колір очей або група крові, не залежать від умов зовнішнього середовища. У той самий час в розвитку кількісних ознак, як-от зростання і вага тіла, зумовлених полігенної системою, великий вплив мають чинники довкілля. Прояв ефектів генів, що зумовлюють, наприклад, огрядність, багато в чому залежить від харчування, тому за допомогою відповідної дієти можна певною мірою боротися зі спадково обумовленою повнотою.

Прийнято розрізняти спадкові хвороби та захворювання зі спадковим нахилом. Серед інших факторів ризику питома вагаспадковість становить приблизно 8-9%.

Велике значення має спадкова схильність до тих чи інших захворювань. Так, для чоловіків, які є родичами (сини, брати) обстежених, які захворіли на ішемічну хворобу серця у віці молодше 55 років, ризик смерті від ішемічної хвороби серця може бути в 5 разів більшим за очікуваний показник для популяції, а щодо родичів жінок, які захворіли на ішемічну хворобу у тому ж віці, вже у 7 разів більшим.

Залежно від співвідношення ролі спадкових факторівта впливів навколишнього середовища в механізмах розвитку різних захворювань можна всі хвороби людини умовно розділити на 4 групи.

Перша група хвороб людини— це спадкові хвороби, у яких прояв ненормальної мутації як причинного чинника залежить від довкілля, що у разі визначає лише вираженість симптомів хвороби. До захворювань цієї групи належать усі хромосомні хвороби, наприклад, гемофілія, хвороба Дауна та інших. Слід зазначити, що нерідко терміни «спадкова хвороба» і «вроджена хвороба» вживаються як синоніми.

Однак уроджені хвороби — це захворювання, що є при народженні дитини: вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і зовнішніми факторами (наприклад, вади розвитку, пов'язані з впливом па ембріон радіації, хімічних сполук та лікарських засобів), а також внутрішньоутробних інфекцій.

У другій групі хворобспадкові зміни також є причинним фактором, проте для прояву мутантних генів необхідний відповідний вплив довкілля. До таких захворювань відносять подагру, деякі форми цукрового діабету. Подібні захворювання частіше виявляються при постійному впливі несприятливих або шкідливих факторівнавколишнього середовища (фізична чи розумова перевтома, порушення режиму харчування тощо). Ці хвороби можна віднести до групи захворювань зі спадковим нахилом: одних їх навколишнє середовище має більше, іншим — менше значення.

У третій групі хворобпричинним фактором є навколишнє середовище, проте частота виникнення хвороб та тяжкість їхнього перебігу залежать від спадкового нахилу. До захворювань цієї групи належать гіпертонічна хвороба, атеросклероз, виразкова хворобашлунка та дванадцятипалої кишки та ін.

Четверта група хворобпов'язана виключно з впливом несприятливих факторів навколишнього середовища, спадковість у їх виникненні фактично не відіграє жодної ролі. До цієї групи належать опіки, травми, інфекційні хвороби. Проте генетичні чинники можуть вплинути протягом хворобливого процесу, тобто. на темпи одужання, перехід гострих процесів у хронічні, розвиток декомпенсації функцій уражених органів.

Вся патологія людини є безперервний ряд, де в одному кінці знаходяться хвороби суворо спадкової природи, що мало залежать від умов зовнішнього середовища, а в іншому кінці - хвороби, пов'язані з впливами зовнішнього середовища, що мало залежать від генотипу, хоча останній може впливати на характер перебігу захворювання та темпи його розвитку.

Хвороби зі спадковим нахилом відрізняються від генних і хромосомних тим, що для свого прояву потребують дії факторів довкілля. Спадкове нахил реалізується не завжди. Необхідною умовоюреалізації такого схильності до хвороби є контакт схильного до хвороби індивіда з певними патогенними умовами зовнішнього середовища. Численні дослідження свідчать про те, що в сім'ях хворих на ці захворювання відзначається підвищена з контрольними сім'ями захворюваність на ці хвороби.

Генетики налічують зараз понад 2000 спадково обумовлених хвороб. Проте аналіз показав, що істинно генетичних ушкоджень припадає лише 5% випадків, які прийнято вважати спадковими. Всі інші ушкодження відбуваються в допологовому періоді у майбутньої дитини, батьки якої цілком благополучні у спадковому відношенні. Тому особливу увагуслід приділяти місяцям внутрішньоутробного розвиткуі насамперед здоровому способу життя вагітної жінки, а також періоду, що передував вагітності. Якщо подружжя, що бажає стати батьками, п'є, курить, схильні до гіпокінезії, не загартовано, то вони значною мірою ризикують, що в майбутньому у них народиться слабка, хвороблива дитина. Давня Русь славилася своїми богатирями. Одна з важливих причин — мудрий звичай на весіллі не давати молодим спиртним напоям. Треба пам'ятати слова Квінта Курція: «Провину предків спокутують нащадки».

Нервові перевантаження і фізичні недовантаження, забруднене повітря великих міст, куріння і алкоголізм дорослих — всі ці витрати цивілізації особливо боляче б'ють по організму дитини, що ще не зміцнів. І що менше дитина, то важче наслідки таких ударів. Особливо вразливі діти грудні та ще не народжені. Дев'ять місяців внутрішньоутробного розвитку багато в чому визначають долю майбутньої дитини. У цей перший період життя людський організм найбільш схильний до всіляких ушкоджень.

Світова статистика свідчить, що кількість дітей, які народилися з різним ступенем фізіологічної незрілості, наближається до 90%. Це означає, що абсолютно здоровою народжується в середньому лише одна дитина з десяти. Ці колишні фізіологічно незрілі діти будуть першими кандидатами на атеросклероз, цукровий діабетішемічну хворобу. Зумовлена ​​ще під час внутрішньоутробного розвитку знижена опірність організму шкідливим впливом довкілля обеззброює людини перед грізних хвороб цивілізації.

Лісовський В.А., Євсєєв С.П., Голофєєвський В.Ю., Мироненко О.М.

6 866

це властивість всіх живих організмів повторювати з покоління в покоління свої ознаки - зовнішню схожість, тип обміну речовин, особливості розвитку та інші, характерні для кожного біологічного виду. забезпечується передачею генетичної інформації, носіями якої є гени.
Основні якості спадковості - консервативність і стійкість, з одного боку, і здатність зазнавати змін, що передаються у спадок - з іншого. Перше властивість забезпечує сталість видових ознак; друга властивість дає можливість біологічних видів, змінюючись, пристосовуватись до умов середовища, еволюціонувати.

Безумовно, ми відрізняємось від своїх батьків, але саме спадковістьвизначає межі цієї мінливості організму, т. Е. Набір тих можливих індивідуальних варіантів, які допускає даний генотип. А закріплює зміни генетичного матеріалу, що створює передумови для еволюції організмів.
Організм завжди розвивається при взаємодії спадкових генетичних факторів та умов існування.

визначає конституцію людини, тобто. особливості будови та функціонування, які забезпечують характер реакції організму на зовнішні та внутрішні подразники. Конституція не змінюється протягом усього життя, це генетичний потенціал людини, що реалізується під впливом середовища.

Конституція відображає особливості не тільки тип статури, а й особливості метаболізму, психічної діяльності, функціонування нервової, імунної та гормональної систем, адаптаційних, компенсаторних можливостейта патологічних реакцій людини.
Генетична складова лежить також в основі наших психологічних особливостей, потреб, особистих уподобань та життєвих установок, інтересів, бажань, емоцій, волі, поведінки, здатності любити та ненавидіти, сексуального потенціалу, проблем з алкоголізмом, курінням і.т.д.

Тому залежно від успадкованої конституції кожна людина схильна до певних захворювань. Якщо внутрішні чинникиспадково змінені, то виникає патологічний процес.
Таким чином, хвороба розвивається під впливом зовнішніх та внутрішніх факторів.
Спадкові фактори можуть стати безпосередньою причиною хвороби або брати участь у механізмі розвитку захворювання. Навіть процес перебігу хвороби багато в чому визначаються генетичною конституцією. Генетика багато в чому визначає смертність, особливо щодо молодому віці (від 20 до 60 років).

Усі хвороби в залежності від значущості спадкових та зовнішніх факторівможна поділити на 3 групи: спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю, неспадкові хвороби.
Не будемо зупинятись на суто спадкових хворобах, в основі яких лежать мутації та не залежать від зовнішніх факторів. Це такі хвороби як хвороба Дауна, гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, і т.д. Причому хвороба може виявитися у будь-якому віці відповідно до тимчасових закономірностей даної мутації.

Хвороби зі спадковою схильністю – це такі, що розвиваються за певної генетичної конституції під впливом факторів зовнішнього середовища. Наприклад, діабет виникає у осіб із схильністю до нього за умови надмірного вживання цукру. Для кожного з цього роду захворювань існує зовнішній фактор, що виявляє хворобу. До таких хвороб відносяться подагра, атеросклероз, гіпертонічна хвороба, екзема, псоріаз, виразкова хвороба та ін. Вони виникають саме під впливом зовнішніх факторів в осіб зі спадковою схильністю.
Існують звані генетичні маркери хвороб. Наприклад, в осіб із групою крові 0(1) системи АВ0 частіше зустрічається виразкова хвороба дванадцятипалої кишки, т.к. ці системи зумовлюють зниження захисних властивостей слизової оболонки.

Є також хвороби, які не мають зв'язку зі спадковістю. Тут головну роль відіграє середовище. Це травми, інфекційні хвороби тощо.

та перебіг хвороби.
Перебіг та результат будь-якої хвороби багато в чому визначатиметься генетичною конституцією організму.
Стан імунної, ендокринної та інших систем організму генетично закріплені, і несприятливе спадкове тло може бути провокуючим або обтяжуючим моментом у розвитку будь-якої патології.
Одна і та ж хвороба у різних людейпротікає по-різному, т.к. кожен організм генетично унікальний.
Вважають, що 45-50% всіх зачаття не закінчується вагітністю через спадкових порушень. Це також відноситься до невиношування вагітності та викиднів.
Багато хвороб зі спадковою схильністю є несприятливим тлом, що обтяжує перебіг неспадкових хвороб.
Генні мутації можуть виражатися у зовнішніх проявах, а й у зниженні опірності організму супутнім захворюваннямобумовлюючи хронізацію останніх.
Спадкова конституція може суттєво змінювати ефективність проведених лікувальних заходів. Це можуть бути спадково обумовлені патологічні реакції на лікарські засоби, Різна швидкість їх виведення та зміна метаболізму.
Навіть при неспадкових хвороб генетичні чинники мають величезний вплив. Наприклад, при зниженій здатності організму витримувати агресивний і шкідливий вплив навколишнього середовища. У таких осіб одужання затягується, і хвороба часто перетворюється на хронічну. Вплив спадковості у процесі хронізації неспадкових хвороб здійснюється через порушення біохімічних реакцій, гормонального статусу, зниження імунної відповіді тощо.
Багато пацієнтів часто не розуміють, звідки взялася їхня хвороба, якщо вони до цього ніколи не хворіли або ще: чому їх діти часто простуджуються.
Справа в тому, що ніхто з нас не народжується ідеальним, існує індивідуальна генетична конституція. А свою хворобу люди списують на будь-що, але ніколи не звертають увагу на спадковість.

Наші батьки, крім зовнішньої схожості, передають нам певні дефекти в організмі. Тільки ось реалізуються ці дефекти у різному віці. Наприклад, може бути недосконалий, тобто. не зовсім правильно сформований орган, що спочатку погано справляється зі своєю роботою. Лікарі це добре знають і під час опитування пацієнта запитують, на кого з батьків він більше схожий і на що батьки хворіли.
Справа в тому, що кожна людина має свої «слабкі ланки» в організмі, які передали нам предки у спадок і сформувалися під впливом різних життєвих труднощів.

Наші хвороби – реалізація спадковості.
Більшість наших хвороб не пов'язані зі стресами та умовами життя.
Вони лише є реалізацією згодом спадкових схильностей. А зовнішні впливи (неправильний спосіб життя, вплив екології та соціальних умов) — це лише фактори, що провокують у зниженні рівня здоров'я.

Уявіть гарбуз і помідор, тобто. і в тому, і в іншому випадку - овочі, але різної структури. Покладемо їх поруч за однакових температурних умов, умов вологості, атмосферного тиску, освітлення. Що ж станеться з ними за місяць? Помідор зав'яне, згниє і зморщиться, а захищений щільною шкіркою гарбуз, тобто з гарною спадковістю залишиться без змін. У цьому полягає значення спадковості.

Що робити з тим, що всі ми генетично недосконалі? По-перше, знаючи свої «слабкі ланки» максимально щадити їх. По-друге, необхідно компенсувати слабкі органи шляхом підвищення загального рівняздоров'я.

Вплив спадковості на здоров'я майбутніх дітей не можна недооцінювати. Хоча існує безліч факторів, що мають велику дію на зачаття, для протікання здорової вагітності та процесу пологів, саме фактор спадковості є найбільш непередбачуваним та складним для розуміння. Якщо в житті пари, яка чекає на дитину, в минулому відбулася трагічна подія, така як викидень, позаматкова або вагітність, що завмерла, то до планування нового члена сім'ї необхідно підійти більш серйозно і усвідомлено.

Навіть якщо ви вперше в житті зважилися на такий важливий крок, як вагітність, заради здоров'я та повноцінності майбутнього малюка необхідно заздалегідь (задовго до зачаття) проконсультуватися з генетиком. На жаль, статистика спадкових захворювань нас не тішить – менше 5% дітей народжуються абсолютно здоровими, без відхилень та генетичних захворювань, що передаються у спадок. І у абсолютно здорових тат і мам є ймовірність появи малюка з вродженою пороком чи захворюванням. Жодна сімейна пара не застрахована від цього. Справа в тому, що мутація в статевих клітинах батьків може статися будь-якої секунди, і абсолютно нормальний ген перетворюється на патологію.

Кому потрібно складати аналізи на генетику?

Консультації у медиків-генетиків та методи допологової діагностики деяких хвороб, що практикуються ними, дозволяють планувати щасливу вагітність, враховуючи такий фактор, як генетична спадковість . Однак не всім майбутнім мамам та татам необхідно звертатися за генетичною консультацією. Лікарі класифікують групи ризику таким чином:

• партнери, які мають спадкові генетичні проблеми зі здоров'ям;
• жінки, у яких були викидні, завмерлі вагітності або позаматкова вагітність, жіноча безплідністьз невстановленим діагнозом, народження мертвої дитини тощо;
• шлюби між кровними родичами;
• контакт одного з майбутніх батьків з шкідливими речовинами(радіація, вживання ліків та інше);
• вік батьків – жінки до 18 років та після 35 років, чоловіки після 45 років.

Таким чином, половина жінок у нашій країні потрапляє в одну з перерахованих груп ризику, тому кожна друга майбутня мама має здати генетичні аналізи, на благо своєї сім'ї та здоров'ю малюка. А що робити всім іншим, які не підходять під описані групи? Розслабитися та спати спокійно? На жаль немає. Генетика дуже специфічна наука, і дати 100% гарантій не в силах.

Щороку описується величезна кількість нових хвороб, у тому числі переданих у спадок. Тому консультація генетика необхідна кожній парі, яка мріє про здорову та щасливу дитину. Значення спадковості розуміють як лікарі, а й прості обивателі. Цим і пояснюється величезна популярність цього виду медичних послугу всіх країнах Європи, незважаючи на їхню високу вартість.

Що таке генетична консультація?

На прийомі лікарем-генетиком повністю вивчається родовід кожного з партнерів, їх проблеми зі здоров'ям, а також усіляких родичів (наскільки ви це пам'ятаєте). Враховуються всі – умови побуту, екологія, країна проживання, місце роботи. Якщо ці дані медика не задовольнять, то призначаються додаткові дослідження – біохімічні аналізи, додаткове відвідування інших спеціалістів, спеціальні генетичні дослідженняхромосом. На основі результатів генетик складає приблизний прогноз здоров'я вашої майбутньої дитини і дає рекомендації, які необхідно застосовувати під час планування вагітності.

Існує 3 типи ризику:

1. менше 10% - це низький ризик. Означає, що дитина народиться здоровою.
2. 10-20% - це середній ризик, який говорить про можливість появи як цілком здорового, так і хворого малюка. У цій ситуації потрібна допологова (УЗД, біопсія хоріона тощо) діагностика у процесі вагітності.
3. більше 20% - високий ризикдають такі види спадковості, у яких зачаття природним шляхом небажано. Лікарі радять або уникати вагітності, або звернутися до інших методів, наприклад екстракорпоральне запліднення.

Однак і при високому ступені ризику, і при середній є ймовірність народження здорової дитини.

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ РОСІЙСЬКОЇ ФЕДЕРАЦІЇ

ФЕДЕРАЛЬНЕ АГЕНТСТВО З ОСВІТИ

ДЕРЖАВНА ОСВІТАЛЬНА УСТАНОВА ВИЩОЇ ПРОФЕСІЙНОЇ ОСВІТИ

РОСІЙСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ ТОРГОВЕЛЬНО-ЕКОНОМІЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ІФ ГОУ ВПО РДТЕУ

Кафедра комерції, товарознавства та експертизи товарів

Навчальна дисципліна: Фізична культура

Спадковість та її вплив на здоров'я

Курсова робота

(прізвище ім'я по батькові)

4 курси очної форми навчання5

за спеціальністю 080401 Товарознавство та експертиза товарів5

(код, найменування спеціальності)

Перевірив:

(П.І.Б., наукова ступінь, вчене звання)

Введение…………………………………………………………………………….....3

Спадковість……………………………………………………………………..5

Спадкові хвороби……………………………………………………………..7

Профілактика та лікування спадкових хвороб…………………………….....11

Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових

захворювань та вроджених вад розвитку у людини………………………...14

Заключение………………………………………………………………………........17

Бібліографічний список………………………………………………………….18

Вступ

Фізичне та психічне здоров'я необхідно розглядати в динаміці, а саме як процес, що змінюється протягом життя. Здоров'я багато в чому залежить від спадковості та вікових змін, які відбуваються в організмі людини у міру розвитку. Здатність організму чинити опір впливам шкідливих факторів визначається генетичними особливостями адаптивних механізмів та характером їх змін. Згідно з сучасними уявленнями, велику роль у становленні адаптаційних механізмів (приблизно на 50%) відіграє період раннього розвитку (до 5-8 років). Потенційна здатність до опору шкідливим факторам, що сформувалася на цьому етапі, реалізується і постійно вдосконалюється. Але це лише задатки, які потрібно розвивати.

Припустимо, народилася дитина з обтяженою спадковістю, тобто. у нього є пошкоджений мутантний ген, який, циркулюючи в роду ще до його народження, відзначив його спадкові властивості - генотип. Чи означає це, що дитина обов'язково захворіє? Чи це фатально? Виявляється, ні. Це означає лише, що він має схильність, для реалізації якої потрібні ті чи інші провокуючі подразники.

Роботами генетиків доведено, що за сприятливих умов ушкоджений ген може не проявити своєї агресивності. Здоровий спосіб життя, загальний здоровий статус організму можуть «утихомирити» його агресивність. Несприятливі умови довкілля майже завжди посилюють агресивність патологічних генів і можуть спровокувати хворобу, яка б за інших обставин не виявилася.

А якщо зі спадковістю все гаразд, як розвиватимуться події тоді? Якщо батьки здорові і у них народився здорова дитинаЧи означає це, що він буде здоровий все життя?

Аж ніяк, оскільки можна успадкувати від батьків богатирське здоров'я та значно погіршити його за кілька років. І водночас можна народитися зі слабким здоров'ям, але доклавши зусиль, зміцнити його.

Таким чином, рівень здоров'я індивіда залежить від генетичного «фону», стадії життєвого циклу, адаптивних здібностей організму, ступеня його активності, а також кумулятивного впливу факторів зовнішнього (зокрема соціального) середовища.

Спадковість

Під спадковістю розуміється відтворення нащадків біологічної подібності з батьками.

Спадковість - це генетична програма людини, що визначає її генотип.

Спадкові програми розвитку людини включають детерміновану та змінну частини, що визначають загальне, що робить людину людиною, і те особливе, що робить людей такими несхожими один на одного.

Детермінована частина спадкової програми забезпечує насамперед продовження людського роду, а також видові задатки людини як представника людського роду, у тому числі задатки мови, прямоходіння, трудової діяльності, мислення.

Від батьків до дітей передаються зовнішні ознаки: особливості статури, конституції, колір волосся, очей та шкіри.

Жорстко генетично запрограмовано поєднання в організмі різних білків, визначено групи крові, резус-фактор.

Спадковий характер мають хвороби крові (гемофілія), цукровий діабет, деякі ендокринні розлади- Карликовість.

До спадкових властивостей відносяться також особливості нервової системи, що зумовлюють характер, особливості перебігу психічних процесів.

У спадок передаються задатки до різним видамдіяльності. Кожна дитина від природи має чотири групи задатків: інтелектуальні, художні та соціальні. Задатки є природною причиною розвитку здібностей. Декілька слів необхідно сказати про інтелектуальні (пізнавальні, навчальні) задатки. Усі нормальні люди від природи отримують високі потенційні можливості у розвиток своїх розумових і пізнавальних сил. Наявні розбіжності у типах вищої нервової діяльності, змінюють лише перебіг розумових процесів, але зумовлюють якості та рівня самої інтелектуальної діяльності. Але педагоги та психологи визнають, що може бути несприятлива для розвитку інтелектуальних здібностей спадковість. Негативні нахил створюють, наприклад, мляві клітини головного мозку у дітей алкоголіків, порушені генетичні структури у наркоманів, спадкові психічні захворювання.

Спадкові хвороби

Усі спадкові захворювання, зумовлені наявністю одного патологічного гена, успадковуються відповідно до законів Менделя. Виникнення спадкових хвороб зумовлено порушеннями у процесі зберігання, передачі та реалізації спадкової інформації. Ключову роль спадкових чинників у виникненні патологічного гена, що призводить до захворювання, підтверджує дуже висока частота низки захворювань у сім'ях проти населення загалом.

Спадкові хвороби – хвороби, що передаються потомству, обумовлені зміною спадкової інформації - генними, хромосомними і геномними мутаціями. Терміни «спадкові хвороби» та «вроджені хвороби» не є синонімами. Уродженими називають хвороби, що виявляються від народження; вони можуть бути пов'язані як із спадковими, так і з екзогенними факторами. Наприклад, вади розвитку можуть виникати не тільки при генетичних порушеннях, але й внаслідок дії на інфекційні зародки. факторів, іонізуючого випромінювання, хімічних сполук, лікарських засобів. Спадкові хвороби не завжди бувають вродженими, оскільки багато хто з них проявляється не відразу після народження, а через кілька років, іноді десятиліть. Як синонім терміна «спадкові хвороби» не слід також вживати термін «сімейні хвороби», тому що останні можуть бути зумовлені не тільки спадковими факторами, але й умовами життя або професійними традиціями сім'ї.

Відомо близько 3000 спадкових хвороб та синдромів, які визначають досить значний «генетичний тягар» людства. Спадкові хвороби поділяють на три основні групи:

моногенні, обумовлені дефектом одного гена;

Полігенні (мультифакторні), пов'язані з порушенням взаємодії кількох генів та факторів навколишнього середовища;

Хромосомні, що виникають внаслідок зміни кількості чи структури хромосом.

Моногенні хвороби найчастіше зумовлені мутацією структурних генів. За типом спадкування моногенні хвороби ділять на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю. Аутосомно-домінантним типом успадковуються головним чином хвороби, в основі яких лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (напр., гемоглобіну). До них відносять деякі спадкові захворювання нирок, Марфана синдром, гемохроматоз, деякі види жовтяниці, нейрофіброматоз, міоплегію сімейну, таласемію та ін.

При аутосомно-рецесивному типі успадкування мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані, коли один рецесивний ген дитина отримує від батька, а другий – від матері. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Аутосомно-рецесивний тип успадкування найбільш характерний для хвороб обміну, при яких порушено функцію одного або кількох ферментів.

Рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія мутантного гена проявляється тільки при ХУ-наборі статевих хромосом, тобто у хлопчиків (дівчата мають статевий набір XX). Цей тип успадкування характерний для прогресуючої м'язової дистрофії типу Дюшенна, гемофілії А та В, хвороби Гунтера та ін.

Домінантне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія домінантного мутантного гена проявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, ХУ, ХО та ін), тобто незалежно від статі. Даний тип успадкування простежується при рахітоподібному захворюванні – фосфат-діабеті.

За фенотиповим проявом моногенні спадкові хвороби ділять на хвороби обміну речовин, зумовлені відсутністю або зниженням активності одного або кількох ферментів; хвороби, пов'язані із порушенням синтезу структурних білків; імунопатологію; хвороби, зумовлені порушенням синтезу транспортних білків; патологію системи згортання крові, перенесення речовин через клітинні мембрани, синтезу гормонів, репарації ДНК. Найбільш велику та вивчену групу моногенних спадкових хвороб складають хвороби обміну речовин (ензімопатії). Порушення синтезу структурних білків (білків, що виконують пластичні функції) – ймовірна причина таких захворювань, як остеодисплазія та остеогенез недосконалий. Є дані про певну роль цих порушень у патогенезі спадкових нефрито-подібних захворювань – синдрому Альпорта (характеризується гематурією, приглухуватістю) та сімейної гематурії. Генна мутація може спричинити патологію імунної системи; найважче протікає гаммаглобулінемія, особливо у поєднанні з аплазією вилочкової залози. Порушення синтезу гемоглобіну – транспортного білка крові, обумовлене генною мутацією, лежить в основі розвитку серповидно-клітинної анемії. Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів зсідання крові. Генетично детерміновані порушення синтезу VIII, IX або XI факторів згортання крові призводять відповідно до розвитку гемофілії А, В або С. Прикладом захворювання, спричиненого спадковим дефектом перенесення речовин через клітинні мембрани, може служити цистинурія, обумовлена ​​порушенням мембранного транспорту цистину та діамінокарбонових кислот ( лізину та орнітину) у нирках та кишечнику. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється підвищенням екскреції цистину з сечею, розвитком нефролітіазу та інтерстиціального нефриту. До захворювань, пов'язаних із генетичним дефектом синтезу гормонів, відносять спадковий гіпотиреоз, зумовлений порушенням синтезу тиреоїдних гормонів. У стадії вивчення перебувають захворювання, основу яких лежить недостатність механізмів репарації ДНК (відновлення її зміненої молекули). Порушення репарації ДНК встановлено при ксеродермі пігментній, анемії Фан-коні, системному червоному вовчаку та деяких інших хворобах.

Полігенні (мультифакторні) хвороби, або хвороби зі спадковим нахилом, обумовлені взаємодією кількох генів (полігенні системи) та факторів навколишнього середовища. До цих хвороб відносять подагру, деякі форми цукрового діабету, конституційно-екзогенне ожиріння, гіпертонічну хворобу, багато хронічних хвороб нирок, печінки, алергічні захворювання та ін. Полігенні хвороби спостерігаються приблизно у 20% населення; патогенез їх вивчено недостатньо. Припускають, що частіше виявляються при постійному впливі несприятливих чинників довкілля (нераціональне харчування, перевтома та інших.). Відхилення від нормальних варіантів будови структурних, захисних та ферментних білків можуть визначати існування у дітей діатезів.

Хромосомні хвороби обумовлені геномними (зміна загального числа хромосом) та хромосомними (структурна перебудова хромосом) мутаціями. Якщо вони сталися у статевих клітинах, то зміни передаються всім клітинам організму – розвиваються так звані форми хромосомних хвороб. У тих випадках, коли мутація виникла на ранніх стадіях дроблення зародка аномалії числа або структури хромосом будуть спостерігатися тільки в частині клітин організму, і захворювання виявиться у неповній або мозаїчній формі.

Клінічна класифікація спадкових хвороб побудована за органним та системним принципом і не відрізняється від класифікації набутих хвороб. Відповідно до цієї класифікації виділяють спадкові хвороби нервової та ендокринної систем, легень, серцево-судинної системи, печінки, шлунково-кишкового тракту, нирок, системи крові, шкіри, вуха, носа, очей та ін. Така класифікація умовна, т. к. системне ураження тканин.

Профілактика та лікування спадкових хвороб

У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народженню хворих з патологією має особливе значення.

Першорядне значення має виняток мутагенних факторів, насамперед радіаційних та хімічних, у тому числі впливу фармакологічних препаратів. Винятково важливо вести здоровий спосіб життя у широкому значенні цього слова: регулярно займатися фізичною культурою та спортом, раціонально харчуватися, виключити такі негативні фактори, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Адже багато з них мають мутагенні властивості.

Профілактика спадкових хвороб включає цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу на генетичний апарат хімічних і фізичних мутагенів, так і з метою запобігання народження плода, у якого є дефектний ген, що визначає те чи інше спадкове захворювання.

Друге завдання особливо важке. Для висновку про ймовірність появи хворої дитини у цієї подружжя слід добре знати генотипи батьків. Якщо один із подружжя хворіє на одне з домінантних спадкових захворювань, ризик народження хворої дитини в цій родині дорівнює 50 %. Якщо у фенотипно здорових батьків народилася дитина з рецесивним спадковим захворюванням, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 25%. Це дуже великий рівень ризику, тому подальше дітонародження в таких сім'ях небажане.

Питання ускладнюється тим, що не всі захворювання проявляються у дитинстві. Деякі починаються у дорослому, дітородному періоді життя, як, наприклад, хорея Гентінгтона. Тому даний суб'єкт ще до виявлення хвороби міг мати дітей, не підозрюючи, що серед них можуть бути і хворі. Тому ще до одруження необхідно твердо знати, чи не є даний суб'єкт носієм патологічного гена. Це встановлюється шляхом вивчення родоводу подружніх пар, детального обстеження хворих членів сім'ї для виключення фенокопій, а також клінічного, біохімічного та електрофізіологічного дослідження. Треба враховувати критичні періоди, у яких проявляється те чи інше захворювання, і навіть пенетрантність тієї чи іншої патологічного гена. Щоб відповісти на всі ці питання, потрібні знання клінічної генетики.

Основні принципи лікування: виключення чи обмеження продуктів, перетворення яких у організмі за відсутності необхідного ферменту призводять до патологічного стану; терапія заміщення дефіцитним в організмі ферментом чи нормальним кінцевим продуктом спотвореної реакції; індукція дефіцитних ферментів. Велике значення надається фактору своєчасності терапії. Терапію слід розпочинати до розвитку у хворого виражених порушень у тих випадках, коли хворий народжується ще фенотипно нормальним. Деякі біохімічні дефекти можуть частково компенсуватися з віком або внаслідок втручання. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання у структуру та функціонування генетичного апарату видалення чи виправлення мутантних генів, заміна їх нормальними.

Розглянемо методи терапії:

Перший метод - дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин до раціону. Прикладом можуть бути дієти: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах і т.д.

Другий метод – відшкодування речовин, що не синтезуються в організмі, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі інші приклади замісної терапії: введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін.

Третій метод – медіометозний вплив, основне завдання якого вплинути на механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера-Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкороніл-трансферази. Вітамін В6 активізує фермент цистатіонінсинтетазу і має лікувальну дію при гомоцистинурії.

Четвертий метод - виняток із вживання ліків, як, наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

П'ятий метод – хірургічне лікування. Насамперед це відноситься до нових методів пластичної та відновлювальної хірургії (розщеплення губи та піднебіння, різні кісткові дефекти та деформації).

Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини

Державна політика у сфері профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини є невід'ємною частиною державної політики в галузі охорони здоров'я громадян та спрямована на попередження, своєчасне виявлення, діагностування та лікування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та вроджених вад розвитку плода .

Державна політика в галузі профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини будується на принципах охорони здоров'я населення, встановлених законодавством.

У галузі профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини держава гарантує:

а) доступність для громадян діагностування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок;

б) безкоштовне проведення зазначеного діагностування в організаціях державної та муніципальної систем охорони здоров'я;

в) розробку, фінансування та реалізацію цільових програм з організації медико-генетичної допомоги населенню;

г) контроль якості, ефективності та безпеки профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги;

д) підтримку наукових досліджень у галузі розробки нових методів профілактики, діагностики та лікування спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини;

е) включення до державних освітніх стандартів підготовки медичних працівників питань профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини.

Громадяни при здійсненні профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини мають право на:

а) отримання від медичних працівників своєчасної, повної та об'єктивної інформації про необхідність профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги, наслідки відмови від неї;

б) отримання профілактичної допомоги з метою попередження зазначених у цьому законі спадкових захворювань у потомства та народження дітей з вродженими вадамирозвитку;

в) збереження в таємниці інформації про стан здоров'я, діагноз та інші відомості, отримані при його обстеженні та лікуванні;

г) безкоштовні медичні огляди та обстеження у державних та муніципальних установах, організаціях охорони здоров'я;

д) безкоштовне лікарське забезпечення при захворюванні на фенілкетонурію.

2. Громадяни зобов'язані:

а) піклуватися та відповідати за своє здоров'я, а також за здоров'я свого потомства;

б) за наявності у роді чи сім'ї спадкових захворювань, що призводять до інвалідності та смертності, своєчасно звертатися до медико-генетичної служби;

Обов'язки медичних працівників

Медичні працівники зобов'язані:

а) дотримуватись професійної етики;

б) зберігати у таємниці інформацію про наявність у пацієнта спадкових захворювань;

в) здійснювати діяльність з діагностування, виявлення, лікування у новонароджених дітей фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, диспансеризації новонароджених, а також щодо діагностування вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок.

Висновок

Характер успадкування ознак, таких як вага, зростання, рівень артеріального тиску, стійкість чи схильність до різним захворюванням, визначається складним взаємодією генів, що у їх формуванні. У той же час значною мірою розвиток зазначених ознак залежить від впливу та впливу навколишнього середовища.

Прояв спадковості до віку усвідомлення себе протікає хіба що автоматично, повністю під впливом довкілля, яку забезпечують батьки. З моменту усвідомлення себе людина набуває здатності впливати на хід власного розвитку, розумову та рухову діяльність. Спадковість людини неможливо розглядати окремо від цілісності її фізичної сутності, тому використання засобів фізкультури тією чи іншою мірою, безсумнівно, впливає підтримку здоров'я людини. Питання лише у тому, як визначити достатність використання коштів фізичної культури, ніж завдати шкоди. Згадаймо основні засоби фізичної культури. Це гігієна, які гартують процедури та фізичні вправи. Необхідно пам'ятати, що гігієна - не тільки запорука здоров'я та бадьорості, а ще й необхідна умова попередження травм, отримання кожного тренувального заняття максимальної користі.
Якщо заняття фізичними вправами побудовані розумно, навантаження збільшуються поступово, інтервали відпочинку забезпечують нормальне та своєчасне відновлення сил та енергії, то вони не можуть бути причиною виникнення хвороб та травм. Тільки при неправильному режимі та методиці тренування, використанні надмірних навантажень, тренувань у хворобливому стані або інших порушеннях режиму (поєднання великої фізичної та розумової напруги, вживання алкоголю та наркотиків, порушення сну, режиму харчування тощо) можуть виникнути різні порушення, що супроводжуються зниженням працездатності, що негативно впливає на здоров'я людини.

бібліографічний список

1) Н.П.Соколов. "Спадкові хвороби людини". Видання: Москва, "Медицина", 1965 р.

2) "Велика радянська енциклопедія", 2, 16, 17 томи. Головний редакторА.М.Прохоров. Видання: Москва Видавництво: "Радянська енциклопедія", 1974р.

3) Попов С.В. Валеологія в школі та вдома (Про фізичний добробут школярів). - СПб.: СОЮЗ, 2007. - 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість та патологія) - М., 1978

5) Гінтер А.В. Спадкові хвороби у популяціях людини. - М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.І. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996

Як адекватне виступає положення у тому що у розвиток особистості характерно нерозривне єдність природного і соціального. Навпаки висувається положення про те, що генотип містить у собі в згорнутому вигляді по-перше інформацію про історичне минуле людини і по-друге пов'язану з цим програму її індивідуального розвитку адаптовану до специфічно соціальних умов життя. Таким чином генетика і в першу чергу спадковість набуває все більшого значення у вивченні питання про рушійні сили та джерела...

Поділіться роботою у соціальних мережах

Якщо ця робота Вам не підійшла внизу сторінки, є список схожих робіт. Також Ви можете скористатися кнопкою пошук

Спадковість як фактор розвитку

Вступ

В даний час все більшого поширення набуває міждисциплінарного підходу до проблеми розвитку людини, що передбачає інтеграцію конкретних наукових знань, що належать до різних галузей психології розвитку, вікової фізіології, генетики. Наростаюча інтеграція знань змушує переглядати деякі уявлення про співвідношення біологічного та соціального у розвитку людини. На зміну традиційної конфронтації біологічних і культурологічних уявлень про людину приходить конструктивніший підхід, в рамках якого на перший план висувається коеволюція біологічного та соціального, стверджується соціальна детермінованість біології людини. Як адекватне виступає положення про те, що для розвитку особистості характерна нерозривна єдність природного та соціального.

За такого підходу по-новому інтерпретується значення генетичних основ у розвитку людини. Генетичне не протиставляється соціальному. Навпаки, висувається положення про те, що генотип містить у собі в згорнутому вигляді, по-перше, інформацію про історичне минуле людини і, по-друге, пов'язану з цим програму її індивідуального розвитку, адаптовану до специфічно соціальних умов життя. Таким чином, генетика і, в першу чергу, спадковість набуває все більшого значення у вивченні питання про рушійні сили та джерела розвитку індивідуальності людини.

Саме цим обумовлена ​​актуальність теми даної роботи.

Метою та завданнями даної є вивчення спадковості як чинника розвитку.

1 Поняття спадковості

Спадковість - властивість організму повторювати у ряді поколінь подібні типи обміну речовин та індивідуального розвитку загалом.

Про дію спадковості говорять такі факти: згорнутість інстинктивної діяльності немовляти, тривалість дитинства, безпорадність новонародженого та немовляти, яка стає зворотним боком найбагатших можливостей для подальшого розвитку. Йеркс, порівнюючи розвиток шимпанзе і людини, дійшов висновку, що повна зрілість у самки настає 7-8 років, а самця - 9-10 років.

У той же час граничний вік шимпанзе та людини приблизно дорівнює. М. С. Єгорова та Т. Н. Марютіна, зіставляючи значення спадкового і соціального факторіврозвитку, підкреслюють: "Генотип містить у собі минуле у згорнутому вигляді: по-перше, інформацію про історичне минуле людини, по-друге, пов'язану з цим програму її індивідуального розвитку" 1 .

Отже, генотипічні чинники типізують розвиток, т. е. забезпечують реалізацію видової генотипічної програми. Саме тому вигляд homo sapiensволодіє здатністю до прямоходіння, мовленнєвого спілкування та універсальністю руки.

Водночас генотип індивідуалізує розвиток. Дослідженнями генетиків виявлено напрочуд широкий поліморфізм, що визначає індивідуальні особливості людей. Кількість потенційних варіантів людського генотипу становить 3 х 1047, а кількість людей, що жили на Землі, всього 7 х 1010. Кожна людина - це унікальний генетичний об'єкт, який ніколи не повториться.

2 Спадковість індивідуально-психологічних відмінностей

Переважна більшість методів психогенетики заснована на порівнянні досліджуваної характеристики у людей, що перебувають у різній мірі спорідненості - генетично ідентичних монозиготних близнюків, що мають у середньому половину загальних генів дизиготних близнюків, братів і сестер (сибсів), батьків та дітей, генетично різних прийомних.

Для характеристик, що мають безперервну мінливість, ознакою у конкретної людини служить кількісне значення (бал), що отримується за шкалою, що вимірює цю характеристику. При цьому математичним виразом індивідуальних відмінностейє загальна дисперсія досліджуваної характеристики. Обстеження пар людей, які мають різний ступіньспорідненості і, отже, генетичної подібності, дозволяє кількісно визначити, яка частина варіативності ознаки (індивідуальних відмінностей) пов'язана з генотипом, а яка з середовищем.

Однією з основних понять тут є «успадкованість» - статистичний показник, який відбиває внесок генотипу в міжіндивідуальну мінливість ознаки певної популяції. Спадковість не є фіксованою властивістю досліджуваної риси, вона залежить від широти представленості в популяції генетичних та середовищних факторів, що впливають на цю межу. за різних причин: через генетичні особливості популяції, зміни соціальних умов розвитку, асортативності (шлюбів між людьми, схожими за ознакою, що спостерігається) і т.д. представленість генетичних та середовищних факторів, що впливають на досліджувану межу, може змінюватися, зменшуючи або збільшуючи показник успадкованості. Помилково ототожнювати високу успадкованість ознаки з жорсткою генотипною детермінацією його в конкретної людини. Високі показники наследуемости свідчать, що межиндивидуальная варіативність ознаки (тобто. індивідуальні відмінності) переважно визначаються різноманітністю генотипом, а різноманітність середовища не істотно впливає даний ознака. Інакше кажучи, однаковість умов середовища створює передумови для прояву генотипного розмаїття.

Як показують численні дослідження, проведені в Європі та Північної Америки, успадкованість цілого ряду характеристик людини, включаючи показники інтелекту, когнітивних здібностей, особистісних риста темпераменту коливається в межах від 0,40 до 0,70 2 . Таким чином, різноманітність генотипів пояснює значну частину дисперсії когнітивних і спостерігається в популяції. особистісних характеристик. Іншими словами, багато індивідуально-психологічних особливостей є значною мірою результат реалізації індивідуальної частини генетичної програми розвитку.

Решта дисперсії посідає частку середовищних впливів. Середова дисперсія частина загальної спостережуваної у дослідженні дисперсії, яка пояснюється відмінностями середовищ. У середовищі дисперсії можна виділити різні типисередовищних впливів, наприклад, міжсімейні та внутрішньосімейні. Перші визначаються загальними кожної сім'ї чинниками: рівнем життя, вихованням, умовами побуту і характеризують різницю між сім'ями. Другий тип характеризує міру індивідуальних відмінностей, що визначаються відмінностями усередині сім'ї.

Середовищні чинники можна також поділити на загальні всім членів сім'ї і розрізняються, тобто. індивідуально-специфічні кожного її члена. У 1987 р. американські психогенетики Р. Пломін і Д. Даніельс опублікували статтю «Чому діти в одній сім'ї так не схожі один на одного?», в якій на великому емпіричному матеріалі було показано, що вирішальну роль у формуванні індивідуальності дитини в сім'ї грає не загальне сімейне середовище, а середовище індивідуально-специфічне для кожного її члена. Дійсно, при спільності умов життя в одній сім'ї система відносин та переваг, які існують у батьків та дітей, у дітей між собою, завжди дуже індивідуальна. У цьому кожен член сім'ї іншого виступає як із «компонентів» середовища.

Судячи з деяких даних, саме це індивідуально-специфічне для кожної дитини середовище дуже істотно впливає на його психічний розвиток. Судячи з цілого ряду даних, саме ця різниця у різних членівсім'ї середовище в основному визначає мінливість особистості та показників інтелекту (починаючи з підліткового віку), пояснюючи від 40% до 60% усіх індивідуальних відмінностей у цих сферах 3 .

3 Можливості вікової психогенетики для дослідження розвитку

Методи вікової психогенетики дозволяють ставити конкретні дослідницькі завдання та визначати шляхи їх вирішення, аналізуючи взаємодію факторів спадковості та середовища у формуванні індивідуальних відмінностей. Такий аналіз застосовний більшість психологічних і психофізіологічних характеристик, оскільки вони мають континуальну мінливість.

Важливо, що деякі проблеми, шляхи вирішення яких пропонує психогенетика, методами інших суміжних дисциплін(Наприклад, вікової психології) однозначно не дозволяються.

Вплив соціалізації зміну природи психологічних властивостей. Розвиток з віком саморегуляції, засвоєння норм поведінки і т. д. призводить до маскування особливостей, що відносяться до сфери темпераменту, і вироблення, по-перше, соціально прийнятних і, по-друге, складніших форм поведінки. Що відбувається в онтогенезі з індивідуальними відмінностями у властивостях темпераменту? Чи зменшується чи ні з віком частка проявів темпераменту у поведінкових особливостях? Як формально-динамічні компоненти поведінки включаються, наприклад, особистісні особливості? Оскільки у всіх сучасних теоріях темпераменту постулюється спадкова обумовленість його індивідуальних відмінностей, вікова психогенетика дає низку можливостей для експериментального дослідження цих питань.

Для цього треба, по-перше, розглянути генотипосередові співвідношення за однойменними властивостями різних віках, тобто порівняти показники успадкованості, по-друге, проаналізувати генетичні кореляції за однойменними характеристиками, тобто визначити, якою мірою в різних віках генетичні впливи перетинаються. Це перетин (ковариація) може бути істотним, незалежно від відносного вкладу генотипу в варіативність характеристики, тобто від показника успадкованості. Отримані показники успадкованості дозволять відповісти на питання, чи зберігається вплив генотипу на індивідуальні відмінності аналізованої характеристики, інакше кажучи, чи характеристика, що вивчається, до властивостей темпераменту. У цьому генетична кореляція покаже ступінь наступності генетичних впливів. Цей спосіб, що дозволяє експериментально валідизувати теоретичні уявлення про віднесеність поведінкових особливостей людини до різних рівнів ієрархії психологічних властивостей.

Виділення типів середовищних впливів. Одна з можливостей, що надаються віковою психогенетикою, полягає у з'ясуванні питання про те, чи відбувається з віком зміна типів середовищних впливів на індивідуальні відмінності. Важливою перевагою методів вікової психогенетики є можливість змістовного аналізу та кількісної оцінки середовищних впливів, що формують індивідуальні відмінності у психологічних характеристиках. Генотип досить рідко зумовлює більше половини всієї міжіндивідуальної варіативності за окремими психологічними ознаками. Таким чином, роль негенетичних факторів у формуванні індивідуальних відмінностей виявляється надзвичайно високою.

Вікова психологія зазвичай досліджувала роль сімейних особливостей у розвитку психологічних показників. Тим не менш психогенетичні дослідження через їх спрямованість на індивідуальні відмінності та завдяки методам, що дозволяють кількісно оцінити компоненти міжіндивідуальної дисперсії характеристики, що вивчається, не тільки підтверджують дані вікової психології, але і дозволяють виділяти такі параметри середовища і такі особливості середовищних впливів, які раніше не помічалися . Так, запропоноване та експериментально підтверджене у віковій психогенетиці поділ середовищних факторів на загальні для всіх членів сім'ї (або, що частіше використовується, для членів сім'ї, що належать до одного покоління) і середовищні впливи, що відрізняються, дозволило зробити висновок про те, що індивідуальні відмінності в особливостях особистості і, значною мірою, у когнітивній сфері є результатом індивідуально-специфічного для кожної дитини середовища. На думку психогенетиків Пломіна і Деніельса, значення цих факторів настільки велике, що в їх світлі повинні бути переглянуті багато теорій, які базуються на уявленнях про провідну роль загальносімейного середовища у формуванні психологічних особливостей людини, і навіть існуючі в даний час принципи та підходи до навчання та вихованню.

Середовищні та генетичні впливи на індивідуальні відмінності в психологічних та психофізіологічних характеристиках діють не ізольовано один від одного.

Генотип середова взаємодія. Проявом цієї взаємодії є те, що однакові середові умови розвитку будуть більш сприятливими для людей з одним генотипом і менш сприятливими для людей з іншим генотипом.

Наприклад, у дворічних дітей емоційний статус визначає, чи буде когнітивний розвиток пов'язаний із деякими особливостями середовища, в яких цей розвиток відбувається. При низькій емоційності дитини такі особливості, як ступінь включеності матері в спілкування та ігри з ним, різноманітність або однотипність іграшок, вид покарань, що застосовуються, виявляються не пов'язаними з рівнем інтелекту. У дітей з високою емоційністю такий зв'язок є 4 .

Генотип - середня кореляція. Генетичні та середові складові загальної дисперсії психологічних ознакможуть корелювати між собою: дитина може отримувати від батьків як генетично обумовлені передумови будь-яких здібностей, а й відповідне середовище їхнього інтенсивного розвитку . Добре ілюструє цей стан існування професійних династій, наприклад музичних.

Гено-середовищні кореляції можуть бути різних типів. Якщо дитина «успадковує» разом із генами середовищні умови, що відповідають її здібностям і нахилам, говорять про пасивну гено-середовищну кореляцію. Реактивна гено-середовищна кореляція проявляється у тих випадках, коли на особливості дитини (варіативність яких генотипно обумовлена) звертають увагу навколишні дорослі і роблять якісь дії для їх розвитку. Ситуації, в яких дитина сама активно шукає умови, що відповідають її схильностям, і навіть сама ці умови створює, називаються активною гено-середовищною кореляцією. Передбачається, що в процесі розвитку, у міру того, як діти все більш активно опановують способи взаємодії з навколишнім світом і формують індивідуальні стратегії діяльності, може відбуватися зміна типів гено-середовищних кореляцій від пасивної до активної.

Важливо, що генотип середові кореляції можуть бути не тільки позитивними, але і негативними 5 .

Дослідження генотип середових кореляцій можливе або при зіставленні індивідуальних відмінностей у усиновлених дітей і дітей, які живуть у власних сім'ях, або (що менш надійно) при зіставленні батьків і дітей та визначенні відповідності одержуваних моделей тим чи іншим математичним моделямвзаємодії. На сьогоднішній день можна з певністю сказати, що значна частина варіативності показників когнітивного розвитку є наслідком саме генотипу середової кореляції.

Опосередкування генотипом сприйняття умов середовища. Відомо, що зв'язок між умовами розвитку та психологічними характеристиками, що формуються в цих умовах, опосередковано низкою факторів.

До цих факторів відноситься, зокрема, те, як дитина сприймає ставлення до неї оточуючих. Однак це сприйняття не вільне від впливу генотипу. Так, Д. Роу, досліджуючи на близнюковій вибірці сприйняття підлітками відносин у сім'ї, виявив, що сприйняття, наприклад, емоційних реакцій батьків значною мірою обумовлено генотипом.

Опосередкування генотипом зв'язку між ознаками. Останнім часом у психогенетиці намітилося усунення інтересів від вивчення мінливості окремих поведінкових особливостей до їх багатофакторного аналізу. В основі його лежить припущення про те, що «застосовувані в психогенетиці методи, що дозволяють оцінити генетичні та середовищні компоненти дисперсії окремої ознаки, можуть бути з таким же успіхом використані для оцінки генетичних та середовищних компонентів коваріації між ознаками». Так, поєднання низьких показників успадкованості та високої фенотипічної кореляції між ознаками (як було, наприклад, отримано при дослідженні у дітей емоційності та властивостей, темпераменту, що входять до синдрому «важкої дитини») свідчить про середове опосередкування зв'язків між цими особливостями.

Цей напрямок (вивчення природи коваріації ознак) є важливим для дослідження природи диференціації, що відбувається в процесі розвитку. Так, генетичне опосередкування зв'язків між когнітивним та моторним розвитком зменшується від першого до другого року життя за збереження одного й того ж рівня фенотипічних зв'язків в обох віках. Це дозволяє припустити наявність генетичної диференціації.

Вплив генотипу на вікову стабільність та вікові зміни. Вплив генотипу визначає як стабільність розвитку, а й зміни, що відбуваються з віком. У перспективі психогенетичні дослідження повинні дати інформацію про вплив генотип середовищ на траєкторії розвитку. Вже зараз є дані про те, що динаміка розвитку низки психологічних характеристик (наприклад, періоди прискорення та уповільнення) виявляє більшу схожість у монозиготних близнюків, ніж у дизиготних 6 . Виникає припущення, що динаміка процесу психічного розвитку визначається послідовністю розгортання генотипної програми.

Значення цих уявлень та даних вікової психогенетично для вікової психології важко переоцінити, оскільки виявлення періодів якісних змін генотипсередовищної детермінації у мінливості психофізіологічних та психологічних характеристик представляє у розпорядження дослідників незалежну характеристику, яку доцільно враховувати при побудові вікової періодизації. Крім того, уявлення про генотип середових співвідношеннях у мінливості психологічних функцій та їх психофізіологічних механізмах дає можливість виявити періоди найбільшої чутливості до середовищних впливів, тобто сензитивні періоди розвитку психологічних характеристик.

Висновок

Кожна стадія розвитку в онтогенезі настає внаслідок актуалізації різних ділянок геному людини. При цьому генотип виконує дві функції: він типизує та індивідуалізує розвиток. Відповідно, у морфофункціональній організації ЦНС існують структурні утворення та механізми, які здійснюють реалізацію двох генетичних програм. Перша з них забезпечує видоспецифічні закономірності розвитку та функціонування ЦНС, друга індивідуальні варіанти цих закономірностей. Перші та другі лежать в основі двох аспектів психічного розвитку: видового (нормативного) та формування індивідуальних відмінностей. Вклад генотипу у забезпечення нормативних аспектів розвитку під час онтогенезу істотно зменшується, водночас вплив генотипу формування індивідуально-психологічних особливостей людини має тенденцію збільшуватися.

Психогенетика часто асоціюється виключно з визначенням частки генотипного та середовищного впливу в загальній варіативності ознаки, а вікові дослідження цієї галузі з констатацією зміни (або незмінності) цього співвідношення. Насправді, це далеко не так. Питання, що розглядаються віковою психогенетикою, значно ширші і знаходяться у безпосередньому зв'язку з теоретичними проблемамивікової психології та психофізіології. Методи психогенетики надають унікальні можливості та дозволяють досягти певних висновків там, де інші підходи приречені залишатися у сфері припущень. А результати досліджень, що проводяться у віковій психогенетиці, принаймні не є тривіальними.

Список використаної літератури

1. Єгорова М. С., Марютіна Т. М. Онтогенетика індивідуальності людини // Зап. психол. 1990. № 3.
2. Єгорова М.С., Зирянова Н.М., Паршикова О.В., П'янкова С.Д., Чорткова Ю.Д. генотип. Середа. Розвиток. - М: О.Г.І., 2004.
3. Запорожець Л.Я. Основні проблеми розвитку психіки// Вибрані психологічні праці. Т. ІІ. М., 1986.
4. Малих С.Б., Єгорова М.С., Мєшкова Т.А. Основи психогенетики. - М: Епідавр, 1998.
5. Марютіна Т. М. Видове та індивідуальне у розвитку людини. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Мозговий В. Д. Дослідження спадкової детермінації довільної уваги // Проблеми генетичної психофізіології. М., 1978.
7. Роль середовища проживання і спадковості у формуванні індивідуальності людини / Під ред. І. В. Равіч-Шербо. М., 1988.

1 Єгорова М.С., Марютіна Т.М. Розвиток як психогенетики // Хрестоматія з психології розвитку. - М: МДУ, 2005.

2 Єгорова М.С, Равіч-Щербо І.В., Марютіна Т.М. Психогенетичні дослідження// Московська психологічна школа. Історія та сучасність, т. 1, кн.2 М.: ПІ РАВ. – 2004.

3 Марютіна Т. М. Видове та індивідуальне у розвитку людини. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Єгорова М. С. Генотип та середовище у варіативності когнітивних функцій // Роль середовища та спадковості у формуванні індивідуальності людини. М., 1988

5 Єгорова М.С., Марютіна Т.М. Розвиток як психогенетики // Хрестоматія з психології розвитку. - М: МДУ, 2005.

6 Єгорова М.С., Марютіна Т.М. Розвиток як психогенетики // Хрестоматія з психології розвитку. - М: МДУ, 2005.

Інші схожі роботи, які можуть вас зацікавити.
13851.		Культура організації як фактор ефективного розвитку підприємства	58.45 KB
	Теоретичні основи культури організації як фактора ефективного розвиткупідприємства. Культура організації, як чинник розвитку підприємства. Аналіз практики реалізації організаційної культури підприємства.
11277.		Профільна діагностика учнів Республіки Татарстан як фактор розвитку профільного навчання	9.63 KB
	Профільна діагностика учнів Республіки Татарстан як фактор розвитку профільного навчання Національна стратегія Наша нова школа як головна мета проголошує приведення шкільної освіти у відповідність випереджаючому розвитку суспільства. У цьому робота проведена в освітніх установах республіки з професійного самовизначення учнів набуває особливого значення. Вона являє собою цілісну систему наукової практичної діяльності громадських інститутів відповідальних за підготовку учнів...
18367.		Мотиваційні технології, як головний чинник розвитку конкурентоспроможності у системі державної служби	126.76 KB
	Досліджую викладки Герцберга можна побачити що той самий мотиваційний чинник може викликати задоволення роботою в однієї людини і незадоволення в іншої і навпаки. Бухгалтер може очікувати, що в результаті зроблених ним зусиль він отримає просування по службі і пільги, що додаються до цього. Який досвід виніс автор з описаної ситуації У процесі практичної роботи було з'ясовано, що за мотивацією праці співробітників комерційних фірм існує досить багато літератури, і це питання всебічно розглянуто казахстанськими та...
17049.		Заходи державної підтримки економіки як фактор сталого розвитку та стимулювання ділової активності у регіоні	16.62 KB
	Для економіки Володимирської області характерний поступальний розвиток. У Володимирській області загалом створено нормативну базу, яка регламентує інвестиційну діяльність. Зокрема обласний закон Про державну підтримку інвестиційної діяльності, що здійснюється у формі капітальних вкладень на території Володимирської області, передбачає різні форми державної підтримки як вітчизняним так і іноземним інвесторам.
20284.		Громадська участь як фактор ефективності розробки та реалізації програм розвитку мегаполісів та агломерацій: порівняльний аналіз	146.65 KB
	Роль та значення стратегічного планування розвитку великих міст та агломерацій. Розширення масштабу стратегічного планування. Світовий досвід розробки документів стратегічного розвитку та наявність у них чинника участі громадськості. Досвід Барселони: Еволюція стратегічного планування Барселони та її метрополії.
12845.		ТРОМБОЦИТАРНИЙ РОСТОВИЙ ФАКТОР	33.72 KB
	ТРОМБОЦИТАРНИЙ РОСТОВИЙ ФАКТОР PlteletDerived Growth Fctor PDGF Мітоген виявлений у сироватці крові та вивільняється з тромбоцитів під час утворення згустку. Загальна характеристика PDGF. PDGF термостабільний гепаринзв'язуючий поліпептид, що складається з неідентичних А і B ланцюгів з МВ 14 і 17 кДа відповідно. Ланцюги утворюються як з'єднані дисульфідними містками гомодимери або як гетеродимери у вигляді трьох ізоформ: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ЕНДОТЕЛІАЛЬНИЙ ФАКТОР ЗРОСТАННЯ СУДИН	70.5 KB
	Сімейство подібних за структурою та функціями ростових факторів. VEGF-А, перший з ідентифікованих представників, фігурував як "васкулотропін" (vasculotropin, VAS), або фактор судинної проникності (vascular permeability factor, VPF). Пізніше було відкрито VEGF-B,
11256.		Мотивація успішності як фактор соціалізації	8.11 KB
	Говорячи про становище дитини в сім'ї слід зазначити, що найпоширеніша нині ситуація коли дитина єдина. Які зовнішні та внутрішні ознаки успішності єдиних дітей як вони пов'язані з їх особистісною спрямованістю потребами інтересами ось те коло відкритих питань які зумовлюють актуальність проблеми детермінації успішності єдиних у сім'ї дітей та специфіку факторів мотивації успіху в порівнянні з дітьми, що мають сиблінги. У зробленому нами...
11577.		СПІЛКУВАННЯ ЯК ФАКТОР ФОРМУВАННЯ ОСОБИСТОСТІ	46.05 KB
	Залежно від активності та внутрішньої позиції особистості по відношенню до середовищних і виховних впливів вона може формуватися в різних напрямках. Розуміння даного явища призводить до того, що всі ті дії та впливи, які тут виникають, позначаються на розвитку та формуванні особистості.
16569.		Мови як фактор міжрегіональної торгівлі	25.54 KB
	Мови як чинник міжрегіональної торгівлі Ми розглядаємо модель міжрегіональної торгівлі Диксита-Стиглица-Кругмана у припущенні що корисність агентів впливає також знання мов. Показано, що співвідношення мов у регіонах та економічні показники взаємозалежні. Люди вибирають іноземну мову, що вивчається, значною мірою тому що вона відкриває великі можливості в споживанні благ, які вимагають знання мови. Наслідком цього є те, що чим більш розвинений регіон в економічному плані тим ширше поширена основна мова.