অনকোলজিতে জিন মিউটেশন কী? প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন: ক্যান্সারের চিকিৎসা পদ্ধতি

মুছে ফেলাকিছু জিন কোষের বৃদ্ধির অব্যবস্থার দিকে পরিচালিত করতে পারে, যাতে তারা যদি সমজাতীয় অবস্থায় থাকে তবে এটি ক্যান্সারের বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে। বিসিআর জিন, তার ট্রান্সলোকেশন পার্টনারের সাথে একত্রে একটি জটিল প্রোটিন তৈরি করে যা কোষ বিভাজনের উদ্দীপক টাইরোসিন কাইনেজ এনজাইমের ধ্রুবক প্রকাশ ঘটায়।

নিষ্ক্রিয়করণের জন্য টিউমার দমনকারী জিনজিনের উভয় অ্যালিলেই ক্ষতির প্রয়োজন হয়, তাই বংশগত ধরণের ক্যান্সারের জন্য এই ধরনের অপ্রত্যাশিত প্রক্রিয়াটি সাধারণ, যখন অ্যালিলের একটিতে জন্মগত ক্ষতি বা মুছে ফেলা জীবনকালে জোড়াযুক্ত অ্যালিলের ক্ষতি দ্বারা পরিপূরক হয়, যা এর বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। একটি টিউমার টেবিল দেখায় বৈশিষ্ট্যজিন যা টিউমারের বিকাশকে দমন করে, তাদের অনকোজিন থেকে আলাদা করে।

সবচেয়ে অধ্যয়নরত মধ্যে রোগএই ধরনের লি-ফ্রোমেনি সিন্ড্রোম এবং উইলমস টিউমার অন্তর্ভুক্ত। ন্যাডসন প্রস্তাব করেছিলেন যে রেটিনোব্লাস্টোমা দুটি পর্যায়ে বিকশিত হয়, সম্পূরক অ্যালিল হারানোর পরে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অ্যালিলের ক্ষতি হয়। আপাতদৃষ্টিতে, দ্বিতীয় অ্যালিলের ক্ষতি পুনরায় সংমিশ্রণ প্রক্রিয়া বা মাইটোটিক ক্রোমোজোম ননডিসজেকশনের সময় ঘটে।

রোগীদের মধ্যে রেটিনোব্লাস্টোমাঅস্টিওসারকোমা হওয়ার ঝুঁকি 300 গুণ বেড়ে যায়। কেন এই টিউমারগুলি এত কঠোরভাবে এই দুটি অবস্থানে (হাড় এবং চোখ) সীমাবদ্ধ তা এখনও স্পষ্ট নয়। Rb জিনটি 13ql4 ক্রোমোজোমে অবস্থিত।

অনকোজিন এবং টিউমার দমনকারী জিনের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য

উইলমা টিউমার জিন অবস্থিত 11p13 ক্রোমোজোম, এবং, রেটিনোব্লাস্টোমার মতো, এই জিনের অনুপস্থিতি অস্টিওসারকোমার মতো বংশগত ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে পর্যায়ক্রমে রিপোর্ট করা হয়। উইলমা টিউমারের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ফর্মগুলি বেশ বিরল, এবং এই জিনের ক্ষতিগ্রস্থ 50% লোকে টিউমার বিকাশ করে না। যাইহোক, অ-বংশগত ফর্ম সহ কিছু রোগীদের মধ্যে, 11p13 চেইনের একটি মুছে ফেলা নিবন্ধিত হয়, এবং ক্রোমোজোম সেটের পলিমরফিজমের অধ্যয়নগুলি 50% রোগীদের মধ্যে এই ক্রোমোসোমাল অঞ্চলের ক্ষতি দেখায়।

উন্নয়ন লি-ফ্রোমেনি সিন্ড্রোম p53 জিনের জন্মগত মিউটেশনের কারণে। এই মিউটেশন সহ পরিবারগুলিতে সারকোমা হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে শৈশব, মহিলাদের মধ্যে স্তন ক্যান্সারের প্রাথমিক বিকাশ, এবং পরিবারের সকল সদস্যের মস্তিষ্কের ক্যান্সার, অ্যাড্রিনাল ক্যান্সার এবং লিউকেমিয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। p53 প্রোটিন একটি পারমাণবিক ফসফোপ্রোটিন যা নিয়ন্ত্রণ করে কোষ চক্র. এর বিক্ষিপ্ত মিউটেশন প্রায়ই বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সারে পরিলক্ষিত হয়।

BRCA1 জিনএবং BRCA2স্তন ক্যান্সারের জন্য টিউমার দমনকারী জিন। জন্মগত মিউটেশনগুলি যথাক্রমে মাতৃ এবং পৈতৃক ক্রোমোজোম 17 এবং 13 দ্বারা প্রেরণ করা হয়। স্বাস্থ্যকর অ্যালিলের পরবর্তী ক্ষতির ফলে জিন নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়। এই উভয় জিনই ডিএনএ মেরামত এবং কোষের জিনোমের অখণ্ডতা বজায় রাখার জন্য দায়ী প্রোটিনকে এনকোড করে।

তাদের কার্যকলাপ ক্ষতি বাড়ে জেনেটিক ত্রুটি জমেএবং, ফলস্বরূপ, ক্যান্সারের বিকাশ। পুরুষদের এই জিনে মিউটেশন আছে ক্রমবর্ধমান ঝুকিপ্রোস্টেট ক্যান্সার পান।

ভুক্তভোগী অনেক মানুষ ফিরে আসার আশা করছেন সম্পূর্ন জীবনআর যদি সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার. ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের নীতিগুলির ব্যবহারিক প্রয়োগ নেতৃস্থানীয় ইসরায়েলি ক্যান্সার বিশেষজ্ঞদের এই গুরুতর অসুস্থতার চিকিৎসায় একটি গুণগতভাবে নতুন পর্যায়ে যাওয়ার অনুমতি দিয়েছে। ব্যক্তিগতকৃত ঔষধ কঠোরভাবে উপর ভিত্তি করে স্বতন্ত্র পদ্ধতিপ্রতিটি রোগীর জন্য একটি থেরাপি প্রোগ্রামের বিকাশের জন্য, যাতে ক্রিয়াকলাপ জড়িত থাকে যেমন: সনাক্ত করা টিউমারের কোষগুলির বৈশিষ্ট্যগুলি অধ্যয়ন করা; ওষুধের প্রেসক্রিপশন সর্বশেষ প্রজন্ম; চিকিত্সা পদ্ধতির পরীক্ষামূলক পরীক্ষা, একটি নির্দিষ্ট রোগীর জন্য লক্ষ্যযুক্ত ওষুধ তৈরি করা পর্যন্ত।

হতাশাজনক বিশ্ব পরিসংখ্যান সত্ত্বেও যে ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের অর্ধেকেরও বেশি (53.4%) নির্ণয় করা হয় দেরী পর্যায়এবং তাদের পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা মাত্র 3.4%, আমি নিশ্চিত যে অদূর ভবিষ্যতে এই ধরনের রোগীদের বেঁচে থাকার হার 20%-এ উন্নীত করা যেতে পারে। আন্তর্জাতিক ফুসফুস ক্যান্সার অ্যাসোসিয়েশনের চেয়ারম্যানের এই বিবৃতি, হার্জলিয়া মেডিকেল সেন্টারের নেতৃস্থানীয় অনকোলজিস্ট-পালমোনোলজিস্ট এবং বেইলিনসন ক্লিনিক ফুসফুসের ক্যান্সারের প্যাথলজি রোগীদের চিকিত্সায় ইতিমধ্যে প্রাপ্ত ফলাফলের বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে।

সুতরাং, যদি দুই দশক আগে, বিকাশের শেষ পর্যায়ে একটি ম্যালিগন্যান্ট ফুসফুসের টিউমার নির্ণয়ের পরে গড় সময়কালরোগীদের জীবন প্রায় 4 মাস ছিল, এখন এই সময়কাল 10 গুণ বেড়েছে - 3.5 বছর। একই সময়ে, রোগীদের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়েছে। অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ কারণএই ধরনের সাফল্য শ্বাসযন্ত্রের অনকোলজিকাল প্যাথলজিগুলির চিকিত্সায় ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের নীতিগুলির ব্যবহারিক প্রয়োগ।

ফুসফুসের ক্যান্সারের জন্য ব্যক্তিগতকৃত থেরাপির কিছু দিক

ফুসফুসের ক্যান্সার একটি আক্রমণাত্মক কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: টিউমারটি মাত্র এক মাসের মধ্যে আকারে দ্বিগুণ হতে পারে, যখন গুরুতর লক্ষণগুলি শুধুমাত্র পরবর্তী পর্যায়ে প্রদর্শিত হয়। একই সময়ে, সাম্প্রতিক অতীতে, প্রটোকল রক্ষণশীল চিকিত্সা বিভিন্ন ধরনেরটিউমারের হিস্টোলজি এবং সাইটোলজি বিবেচনা না করে এই প্যাথলজিটি অভিন্ন ছিল। বাস্তব অভিজ্ঞতার উপর ভিত্তি করে, ইস্রায়েলি ডাক্তাররা উপসংহারে এসেছিলেন যে এটি বিকাশ করা প্রয়োজন স্বতন্ত্র পরিকল্পনাসাইটোলজিকাল ধরণের উপর নির্ভর করে থেরাপি ক্যান্সার কোষএকটি নির্দিষ্ট রোগীর মধ্যে সনাক্ত করা হয়।

ফুসফুসের ক্যান্সারের জন্য বায়োমোলিকুলার বিশ্লেষণ

সঠিকভাবে ফুসফুসের ক্যান্সারের পার্থক্য করার জন্য, হিস্টোলজিক্যাল এবং বায়োপসি দিয়ে ব্রঙ্কোস্কোপি করা হয়। সাইটোলজিকাল গবেষণা. মিউটাজেনেসিসের উপস্থিতি এবং টিউমার কোষের মিউটেশনের সনাক্তকরণ সম্পর্কে পরীক্ষাগার থেকে একটি উপসংহার পাওয়ার পরে, কৌশলগুলি তৈরি করা হয় ড্রাগ চিকিত্সাজৈবিক ওষুধের প্রেসক্রিপশন সহ। ব্যবহারের জন্য ধন্যবাদ ইসরায়েলি চিকিৎসকরা বায়োমোলিকুলার বিশ্লেষণএবং অনেক রোগীর ক্ষেত্রে এর ফলাফলের উপর ভিত্তি করে লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি নির্ধারণ করা শেষ ধাপফুসফুসের ক্যান্সারের আয়ু 3.5 বছরের বেশি।

বর্তমানে, ফুসফুসের ক্যান্সারের প্যাথলজিগুলির লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি প্রায় 30% রোগীর জন্য প্রাসঙ্গিক। এই গোষ্ঠীতে তারা অন্তর্ভুক্ত যারা নির্দিষ্ট ধরণের মিউটাজেনেসিস সনাক্ত করেছেন যা ইতিমধ্যে তৈরি ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যাহোক ইসরায়েলি ক্যান্সার বিশেষজ্ঞরানেতৃত্বে, তারা মিউটেশনের প্রক্রিয়াগুলি অধ্যয়ন চালিয়ে যাচ্ছে এবং নতুন ওষুধ তৈরি করছে, তাই সম্ভবত জৈবিক ওষুধগুলি নির্ধারণের জন্য ইঙ্গিতগুলির তালিকাটি শীঘ্রই প্রসারিত হবে।

ম্যালিগন্যান্ট ফুসফুসের টিউমারের জন্য জৈবিক (লক্ষ্যযুক্ত) থেরাপি

জন্য জৈবিক থেরাপিদুটি ধরণের ওষুধ ব্যবহার করা হয়; তারা টিউমারের কর্মের নীতিতে পৃথক, তবে একই চূড়ান্ত প্রভাব রয়েছে। এই ওষুধগুলি সরবরাহ না করে আণবিক স্তরে কোষের মিউটেশনের প্রক্রিয়াকে অবরুদ্ধ করে নেতিবাচক প্রভাবসুস্থ কোষে, যেমনটি কেমোথেরাপির সময় ঘটে। শুধুমাত্র টিউমারের কোষগুলির উপর একটি ধ্রুবক লক্ষ্যবস্তু প্রভাব 3-4 মাস পরে ম্যালিগন্যান্ট প্রক্রিয়াটি বন্ধ করে দেয়। এই অবস্থা বজায় রাখার জন্য, জৈবিক ওষুধ সারা জীবন চালিয়ে যেতে হবে। কেমোথেরাপির পরিবর্তে জৈবিক চিকিত্সা নির্ধারিত হয় এবং বিকিরণ থেরাপিরএবং কার্যত কোন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া আছে.

যাইহোক, ধীরে ধীরে (1-2 বছরের মধ্যে) ম্যালিগন্যান্ট কোষের অনাক্রম্যতা সক্রিয় উপাদানলক্ষ্যযুক্ত থেরাপির ওষুধ, এই ক্ষেত্রে নির্ধারিত চিকিত্সার অবিলম্বে সংশোধনের প্রয়োজন রয়েছে। প্রবাহ নিরীক্ষণের প্রধান পদ্ধতি টিউমার প্রক্রিয়ানিয়মিত (প্রতি ৩ মাস অন্তর) গণনা করা টমোগ্রাফি. যদি পরবর্তী পরীক্ষার সময় কোন ইতিবাচক গতিশীলতা না থাকে, একটি বায়োপসি সঞ্চালিত হয় এবং এর ফলাফলের উপর নির্ভর করে, পরবর্তী চিকিত্সার কৌশল সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।

• যদি ইএফজিআর জিনের একটি মিউটেশন সনাক্ত করা হয় (প্রায় 15% ক্ষেত্রে), আমেরিকান এফডিএ দ্বারা লাইসেন্সকৃত তিনটি ওষুধের মধ্যে একটি দিয়ে চিকিত্সা করা সম্ভব: ইরেসা, তারসেভা, আফাতিনিব। এই ওষুধের তীব্রতা নেই ক্ষতিকর দিক, মৌখিক প্রশাসনের জন্য ট্যাবলেট বা ক্যাপসুল আকারে পাওয়া যায়।
• ALK/EML4 জিন ট্রান্সলোকেশনের উপস্থিতিতে (4 থেকে 7 শতাংশ ক্ষেত্রে), ইস্রায়েলে লাইসেন্সপ্রাপ্ত একটি নির্ধারিত হয় ওষুধ"ক্রিজোটিনিব"।
• টিউমার এনজিওজেনেসিস দমন করতে, অ্যাভাস্টিন ড্রাগ ব্যবহার করা হয়, যা ভিইজিএফ প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ হয়ে পরোক্ষভাবে এই প্রক্রিয়াটিকে প্রভাবিত করে। Avastin কেমোথেরাপির সাথে একযোগে নির্ধারিত হয়, যা উল্লেখযোগ্যভাবে এর কার্যকারিতা বাড়ায়।

ফুসফুসের ক্যান্সারের জন্য একটি কার্যকর চিকিত্সা প্রোগ্রামের ব্যক্তিগত পছন্দ

একটি নির্দিষ্ট রোগীর ম্যালিগন্যান্ট প্যাথলজির জন্য একটি চিকিত্সা পদ্ধতি বিকাশ করার সময়, ইসরায়েলি বিশেষজ্ঞরা কেবল ফলাফলের উপরই ফোকাস করেন না। ডায়াগনসটিক পরীক্ষাগুলোর, বিশেষ করে টিউমার কোষের হিস্টোলজিকাল এবং সাইটোলজিক্যাল গবেষণা। তারা একটি থেরাপি প্রোগ্রাম চয়ন করে এবং পরীক্ষামূলকভাবে পরীক্ষাগার প্রাণী ব্যবহার করে। রোগীর টিউমার থেকে নেওয়া টিস্যুর টুকরোগুলিকে কয়েকটি ইঁদুরের মধ্যে রোপণ করা হয়, তারপরে 5-6 জন অসুস্থ ব্যক্তির প্রত্যেককে ইতিমধ্যে পরীক্ষা করা এবং নতুন ওষুধের প্রেসক্রিপশনের সাথে এক বা অন্য পরিকল্পনা অনুসারে চিকিত্সা করা হয়। ক্লিনিকাল ট্রায়াল. রোগীকে একটি থেরাপিউটিক প্রোগ্রাম দিয়ে চিকিত্সা করা হয় যা পরীক্ষাগারের ইঁদুরের চিকিত্সার ক্ষেত্রে সবচেয়ে কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে।

বিষয়ে খবর

মন্তব্য6

আমি দেখছি ওষুধ সত্যিই 21 শতকে প্রবেশ করেছে। খুব দীর্ঘ সময়ের জন্য, ডাক্তাররা রক্ষণশীলভাবে "পুরাতন পদ্ধতিতে" চিকিত্সা করেছিলেন এবং মৌলিকভাবে নতুন কিছুই উদ্ভাবিত হয়নি। আমি জানি না এটি কীসের সাথে সংযুক্ত, তারা বলে যে বিশ্বের সবকিছুই চক্রাকারে এবং ওষুধের সক্রিয় বিকাশের একটি নতুন চক্র শুরু হতে পারে, তবে আমি সত্যিই একটি তীক্ষ্ণ লাফ লক্ষ্য করছি, বিশেষত অনকোলজি ক্ষেত্রে। অনেক সম্পূর্ণ নতুন ওষুধ তৈরি হতে শুরু করেছে যা মৌলিকভাবে নতুন উপায়ে, অনেক নতুন পদ্ধতিতে চিকিত্সা করে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়. আমি সেই সময় দেখতে চাই যখন ক্যান্সারের চিকিৎসা সহজ এবং প্রাথমিক হবে, যেমন ফ্লু, এবং লোকেরা ভয়ানক পদ্ধতিগুলি মনে রাখবে অস্ত্রোপচার অপসারণঅসুস্থ অঙ্গ, যেমন মধ্যযুগীয় ভয়াবহতা))

আমি ক্যান্সারের জৈবিক নিরাময়ের কথা শুনেছি। তারা খুব বলে কার্যকর পদ্ধতি. কিন্তু নিবন্ধ থেকে, আমি এটি বুঝতে পেরেছি, এই চিকিত্সা সবার জন্য উপযুক্ত নয় এবং ফলস্বরূপ, শরীর ওষুধে অভ্যস্ত হয়ে যায়, অর্থাৎ মোটামুটিভাবে বলতে গেলে, দুই বছর পরে (নিবন্ধের উপর ভিত্তি করে), আপনাকে ফিরে আসতে হবে। পুরানো চেষ্টা করা এবং পরীক্ষিত রাসায়নিক ওষুধের কাছে। চিকিত্সার পরে "পুরানো উপায়ে" কেমোথেরাপিতে রোগীর শরীর এবং টিউমার কীভাবে প্রতিক্রিয়া দেখায় তা জানতে আগ্রহী জৈবিক ওষুধএবং কিভাবে রিল্যাপস সাধারণত ঘটতে পারে - ধীরে ধীরে বা আকস্মিকভাবে, হিংস্রভাবে এবং আক্রমণাত্মকভাবে? সর্বোপরি, এটি নির্ধারণ করে যে এই নতুন ওষুধের ব্যবহার নীতিগতভাবে কতটা ন্যায়সঙ্গত।

আপনি যদি নিবন্ধে যা লেখা আছে তা অনুসরণ করেন, তাহলে দেখা যাচ্ছে যে "জীবন প্রত্যাশা 3.5 বছরের বেশি" এবং "ধীরে ধীরে (1-2 বছরের বেশি) সক্রিয় পদার্থের জন্য ম্যালিগন্যান্ট কোষগুলির অনাক্রম্যতা তৈরি হয়।" অর্থাৎ, আয়ু ঠিক ততক্ষণ বৃদ্ধি পায় যতক্ষণ না নতুন ওষুধে অভ্যস্ত না হওয়া পর্যন্ত কাজ করে। এখান থেকে আমি উপসংহার টানতে পারি যে, নীতিগতভাবে, এই ওষুধটি ক্যান্সার কোষকে নিরাময় বা ধ্বংস করে না, এটি শুধুমাত্র ক্যান্সারকে নিরাময় করে বা রাখে। সামনের অগ্রগতি, কিন্তু ফিরে আসার একটি বিন্দু আসে এবং ওষুধটি আর ক্যান্সারকে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না, যার পরে ঘটনাগুলির বিপরীত ঘটনা ঘটে। ব্যক্তিগত IMHO, এটা ভাল যে তারা কীভাবে রোগীদের জীবনকাল 3.5 বছর বাড়ানো যায় তা খুঁজে পেয়েছেন, তবে তাদের ক্যান্সারকে মেরে ফেলার জন্য কিছু খুঁজে পাওয়া উচিত এবং এটিকে আটকে রাখা উচিত নয়।

সের্গেই, 3.5 বছর বয়সী, এটি অবশ্যই 10-20 বছর নয়, তবে এটি একটি সুযোগ এবং এটি একটি সুযোগ। আজকাল ওষুধ খুব দ্রুত বিকাশ করছে, প্রতি বছর কয়েক ডজন নতুন চিকিত্সা পদ্ধতি পাওয়া যায় এবং ওষুধগুলো. এই 3.5 বছরে, হয়তো তারা এই ওষুধটি উন্নত করতে সক্ষম হবে, হয়তো তারা একটি নতুন, এমনকি আরও ভাল একটি খুঁজে পেতে সক্ষম হবে। এটি বেঁচে থাকার একটি সুযোগ। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রতিদিন লড়াই করেন এবং জীবনের প্রতিটি মিনিট উপভোগ করেন। যখন এর কোন হুমকি নেই, তখন আমরা জানি না এর মূল্য কত। এবং অর্থে নয়, জীবনের মিনিটে। তবে আমাদের অবশ্যই লড়াই করতে হবে, কারণ এই লড়াইয়ে নতুন পদ্ধতি পাওয়া যাচ্ছে এবং আমি বিশ্বাস করি যে এমন মুহূর্ত আসবে যখন মানবতা ক্যান্সারকে পুরোপুরি পরাজিত করবে। কিন্তু এই সময় লাগে. এবং যদি আমরা মনে করি যে একটি অতিরিক্ত দিন কোন ব্যাপার না, তাহলে আমরা সম্ভবত এখনও ফ্লু চিকিত্সা করতে সক্ষম হতাম না।

খারাপ কষ্টের শুরু। আয়ু আপাতত সাড়ে তিন বছর বাড়তে দিন, এবং তারপরে, দেখুন এবং দেখুন, তারা 5 বছর পর্যন্ত বাঁচতে সক্ষম হবে এবং তারপরে আরও বেশি করে। প্রধান বিষয় হল এটি একটি পূর্ণ জীবন, এবং যন্ত্রণার দীর্ঘায়িতকরণ নয়।

ক্যান্সার প্রতি বছর লক্ষ লক্ষ জীবন দাবি করে। মৃত্যুর পর ক্যান্সার দ্বিতীয় প্রধান কারণ কার্ডিওভাসকুলার রোগ, এবং এটির সাথে যে ভয়টি রয়েছে তার পরিপ্রেক্ষিতে এটি অবশ্যই প্রথম। ক্যান্সার নির্ণয় করা কঠিন এবং প্রতিরোধ করা প্রায় অসম্ভব এই ধারণার কারণে এই পরিস্থিতির উদ্ভব হয়েছে।

যাইহোক, ক্যান্সারের প্রতিটি দশম ঘটনা জন্ম থেকেই আমাদের জিনের অন্তর্নিহিত মিউটেশনের একটি প্রকাশ। আধুনিক বিজ্ঞানআপনাকে তাদের ধরতে এবং উল্লেখযোগ্যভাবে রোগের ঝুঁকি কমাতে দেয়।

ক্যানসার কী, বংশগতি আমাদের কতটা প্রভাবিত করে, কাকে করা উচিত বলে জানান অনকোলজির ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞরা জেনেটিক পরীক্ষাএকটি প্রতিরোধমূলক পরিমাপ হিসাবে এবং এটি কিভাবে সাহায্য করতে পারে যদি ক্যান্সার ইতিমধ্যে সনাক্ত করা হয়।

ইলিয়া ফমিন্টসেভ

ক্যান্সার প্রতিরোধ ফাউন্ডেশনের নির্বাহী পরিচালক "নিরর্থক নয়"

মূলত ক্যান্সার হয় জেনেটিক রোগ. ক্যান্সার সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি হয় উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং তারপরে সেগুলি শরীরের সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে, অথবা সেগুলি কিছু টিস্যু বা নির্দিষ্ট কোষে উপস্থিত হয়। একজন ব্যক্তি তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে এমন একটি জিনে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন পেতে পারে যা ক্যান্সার থেকে রক্ষা করে, অথবা একটি মিউটেশন যা নিজেই ক্যান্সারের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

অ-বংশগত মিউটেশন প্রাথমিকভাবে সুস্থ কোষে ঘটে। এগুলি ধূমপান বা অতিবেগুনী বিকিরণের মতো বাহ্যিক কার্সিনোজেনিক কারণগুলির প্রভাবের অধীনে ঘটে। ক্যান্সার প্রধানত মানুষের মধ্যে বিকশিত হয় পরিণত বয়স: মিউটেশনের সংঘটন এবং জমা হওয়ার প্রক্রিয়া কয়েক দশক সময় নিতে পারে। মানুষ যদি জন্মগতভাবে একটি ত্রুটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকে তবে এই পথটি খুব দ্রুত অতিক্রম করে। অতএব, টিউমার সিন্ড্রোমে, ক্যান্সার অনেক কম বয়সে ঘটে।

এই বসন্তে একটি বিস্ময়কর একটি বেরিয়ে এসেছে - এলোমেলো ত্রুটিগুলি সম্পর্কে যা ডিএনএ অণুর দ্বিগুণ হওয়ার সময় উদ্ভূত হয় এবং যা অনকোজেনিক মিউটেশনের প্রধান উত্স। প্রোস্টেট ক্যান্সারের মতো ক্যান্সারে তাদের অবদান 95% এ পৌঁছাতে পারে।

প্রায়শই, ক্যান্সারের কারণ হ'ল অবিকল অ-বংশগত মিউটেশন: যখন কোনও ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে কোনও জেনেটিক ত্রুটি পায় না, তবে সারা জীবন, কোষগুলিতে ত্রুটিগুলি জমা হয়, যা শীঘ্র বা পরে একটি টিউমার গঠনের দিকে নিয়ে যায়। টিউমারের ভিতরে ইতিমধ্যেই এই ক্ষতিগুলির আরও সঞ্চয় এটিকে আরও মারাত্মক করে তুলতে পারে বা নতুন বৈশিষ্ট্যগুলির উত্থানের দিকে পরিচালিত করতে পারে।

তা সত্ত্বেও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্যান্সারের কারণে ঘটে এলোমেলো মিউটেশন, আমাদের অবশ্যই বংশগত ফ্যাক্টরকে খুব গুরুত্ব সহকারে নিতে হবে। যদি একজন ব্যক্তি তার উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশন সম্পর্কে জানেন, তাহলে তিনি একটি নির্দিষ্ট রোগের বিকাশ রোধ করতে পারেন যার জন্য তিনি অত্যন্ত ঝুঁকিতে রয়েছেন।

উচ্চারিত সঙ্গে টিউমার আছে বংশগত ফ্যাক্টর. এগুলি হল, উদাহরণস্বরূপ, স্তন ক্যান্সার এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার। এই ক্যান্সারের 10% পর্যন্ত BRCA1 এবং BRCA2 জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত। আমাদের পুরুষ জনসংখ্যার মধ্যে ক্যান্সারের সবচেয়ে সাধারণ ধরন, ফুসফুসের ক্যান্সার, বেশিরভাগই বাহ্যিক কারণ এবং আরও নির্দিষ্টভাবে, ধূমপানের কারণে হয়। কিন্তু আমরা যদি ধরে নিই বাহ্যিক কারণঅদৃশ্য হয়ে গেছে, তাহলে বংশগতির ভূমিকা প্রায় স্তন ক্যান্সারের মতোই হবে। অর্থাৎ, ফুসফুসের ক্যান্সারের আপেক্ষিক পরিপ্রেক্ষিতে, বংশগত মিউটেশনগুলি বরং দুর্বলভাবে দৃশ্যমান, তবে পরম সংখ্যায় এটি এখনও বেশ তাৎপর্যপূর্ণ।

এছাড়াও, বংশগত উপাদানটি পেট এবং অগ্ন্যাশয়ের ক্যান্সারে বেশ উল্লেখযোগ্যভাবে নিজেকে প্রকাশ করে, কোলোরেক্টাল ক্যান্সার, মস্তিষ্কের টিউমার।

আন্তন টিখোনভ

বায়োটেকনোলজি কোম্পানি yRisk এর বৈজ্ঞানিক পরিচালক ড

বেশিরভাগ ক্যান্সার সেলুলার স্তরে এলোমেলো ঘটনাগুলির সংমিশ্রণ থেকে উদ্ভূত হয় এবং বাইরের. যাইহোক, 5-10% ক্ষেত্রে, বংশগতি ক্যান্সার হওয়ার ক্ষেত্রে একটি পূর্বনির্ধারক ভূমিকা পালন করে।

আসুন কল্পনা করা যাক যে অনকোজেনিক মিউটেশনগুলির মধ্যে একটি জীবাণু কোষে আবির্ভূত হয়েছিল যা একজন মানুষ হওয়ার জন্য যথেষ্ট ভাগ্যবান ছিল। এই ব্যক্তির (এবং তার বংশধরদের) প্রায় 40 ট্রিলিয়ন কোষের প্রতিটিতে একটি মিউটেশন থাকবে। ফলস্বরূপ, প্রতিটি কোষকে ক্যান্সারে পরিণত হওয়ার জন্য কম মিউটেশন জমা করতে হবে এবং একটি মিউটেশন ক্যারিয়ারে একটি নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি হবে।

মিউটেশনের সাথে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায় এবং একে বংশগত টিউমার সিন্ড্রোম বলা হয়। টিউমার সিন্ড্রোম প্রায়শই ঘটে - 2-4% মানুষের মধ্যে এবং 5-10% ক্যান্সারের ক্ষেত্রে।

অ্যাঞ্জেলিনা জোলিকে ধন্যবাদ, সবচেয়ে বিখ্যাত টিউমার সিন্ড্রোম বংশগত স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারে পরিণত হয়েছে, যা BRCA1 এবং BRCA2 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের স্তন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি 45-87%, যেখানে গড় ঝুঁকি 5.6%-এ অনেক কম। অন্যান্য অঙ্গে ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনাও বৃদ্ধি পায়: ডিম্বাশয় (1 থেকে 35% পর্যন্ত), অগ্ন্যাশয় এবং পুরুষদের মধ্যেও প্রোস্টেট গ্রন্থি।

প্রায় প্রত্যেকেরই বংশগত ফর্ম আছে ক্যান্সার. টিউমার সিন্ড্রোমগুলি পরিচিত যা পাকস্থলী, অন্ত্র, মস্তিষ্ক, ত্বক, থাইরয়েড গ্রন্থি, জরায়ু এবং অন্যান্য কম সাধারণ ধরনের টিউমার।

আপনার বা আপনার আত্মীয়দের একটি বংশগত টিউমার সিন্ড্রোম আছে তা জেনে ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি কমাতে খুব কার্যকর হতে পারে, তাড়াতাড়ি নির্ণয় করুন প্রাথমিক পর্যায়ে, এবং আরো কার্যকরভাবে রোগের চিকিত্সা.

সিন্ড্রোমের ক্যারেজ একটি জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করে নির্ধারণ করা যেতে পারে এবং আপনার পারিবারিক ইতিহাসের নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি নির্দেশ করবে যে আপনার পরীক্ষা করা উচিত।

একটি পরিবারে একই ধরনের ক্যান্সারের একাধিক ক্ষেত্রে;

প্রথম দিকে রোগ প্রদত্ত ইঙ্গিতবয়স (বেশিরভাগ ইঙ্গিতের জন্য - 50 বছরের আগে);

একটি নির্দিষ্ট ধরনের ক্যান্সারের একক কেস (উদাহরণস্বরূপ, ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার);

প্রতিটি জোড়া অঙ্গে ক্যান্সার;

একজন আত্মীয়ের একাধিক ধরনের ক্যান্সার হয়।

যদি উপরের যেকোনটি আপনার পরিবারে সাধারণ হয়ে থাকে, তাহলে আপনাকে একজন জেনেটিস্টের সাথে পরামর্শ করা উচিত যিনি জেনেটিক পরীক্ষা করার জন্য কোন চিকিৎসা ইঙ্গিত আছে কিনা তা নির্ধারণ করবেন। বংশগত টিউমার সিন্ড্রোমের বাহকদের প্রাথমিক পর্যায়ে ক্যান্সার সনাক্ত করার জন্য পুঙ্খানুপুঙ্খ ক্যান্সার স্ক্রীনিং করা উচিত। এবং কিছু ক্ষেত্রে, প্রতিরোধমূলক অস্ত্রোপচার এবং ড্রাগ প্রতিরোধের মাধ্যমে ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা যেতে পারে।

বংশগত টিউমার সিন্ড্রোম খুব সাধারণ যে সত্ত্বেও, পশ্চিমী জাতীয় ব্যবস্থাস্বাস্থ্যসেবা এখনও ব্যাপক অনুশীলনে মিউটেশন বাহকদের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা চালু করেনি। পরীক্ষার সুপারিশ করা হয় শুধুমাত্র যদি একটি নির্দিষ্ট পারিবারিক ইতিহাস থাকে যা একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমের পরামর্শ দেয়, এবং শুধুমাত্র যদি সেই ব্যক্তি পরীক্ষা থেকে উপকৃত হয় বলে জানা যায়।

দুর্ভাগ্যবশত, এই রক্ষণশীল দৃষ্টিভঙ্গি সিন্ড্রোমের অনেক বাহককে মিস করে: খুব কম লোক এবং ডাক্তাররা ক্যান্সারের বংশগত ফর্মের অস্তিত্ব সন্দেহ করে; উচ্চ ঝুঁকিরোগটি সবসময় পারিবারিক ইতিহাসে নিজেকে প্রকাশ করে না; অনেক রোগী তাদের স্বজনদের অসুস্থতা সম্পর্কে জানেন না, এমনকি জিজ্ঞাসা করার কেউ আছে।

এই সমস্তই আধুনিক চিকিৎসা নৈতিকতার একটি প্রকাশ, যা বলে যে একজন ব্যক্তির কেবলমাত্র জানা উচিত যে তাকে কী নিয়ে আসবে আরো ক্ষতিভাল চেয়ে

তদুপরি, ডাক্তাররা কী লাভ, কী ক্ষতি এবং কীভাবে তারা একে অপরের সাথে একচেটিয়াভাবে নিজেদের সাথে সম্পর্কিত তা বিচার করার অধিকার সংরক্ষণ করেন। চিকিৎসা জ্ঞান হল বড়ি এবং অপারেশনের মতো পার্থিব জীবনে একই হস্তক্ষেপ, এবং তাই জ্ঞানের পরিমাপ উজ্জ্বল পোশাকের পেশাদারদের দ্বারা নির্ধারণ করা উচিত, অন্যথায় কিছুই হবে না।

আমি, আমার সহকর্মীদের মতো, বিশ্বাস করি যে নিজের স্বাস্থ্য সম্পর্কে জানার অধিকার মানুষের, চিকিৎসা সম্প্রদায়ের নয়। আমরা বংশগত টিউমার সিন্ড্রোমের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করি যাতে যারা তাদের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে চান তারা এই অধিকারটি ব্যবহার করতে পারেন এবং তাদের নিজের জীবন ও স্বাস্থ্যের জন্য দায়িত্ব নিতে পারেন।

ভ্লাদিস্লাভ মিলেইকো

অ্যাটলাস অনকোলজি ডায়াগনস্টিকসের পরিচালক ড

ক্যান্সারের বিকাশের সাথে সাথে কোষগুলি পরিবর্তিত হয় এবং তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া তাদের আসল জেনেটিক "লুক" হারায়। অতএব, চিকিত্সার জন্য ক্যান্সারের আণবিক বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যবহার করার জন্য, শুধুমাত্র উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনগুলি অধ্যয়ন করা যথেষ্ট নয়। খুঁজে বের করতে দুর্বল দাগটিউমার, বায়োপসি বা সার্জারি থেকে প্রাপ্ত নমুনার আণবিক পরীক্ষা করা উচিত।

জিনোমিক অস্থিরতা একটি টিউমারকে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা জমা করতে দেয় যা টিউমারের জন্যই উপকারী হতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে অনকোজিনে মিউটেশন - জিন যা কোষ বিভাজন নিয়ন্ত্রণ করে। এই ধরনের মিউটেশন প্রোটিনের ক্রিয়াকলাপকে ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি করতে পারে, তাদের বাধা সংকেতগুলির প্রতি সংবেদনশীল করে তুলতে পারে বা এনজাইম উত্পাদন বৃদ্ধি করতে পারে। এটি অনিয়ন্ত্রিত কোষ বিভাজন এবং পরবর্তীকালে মেটাস্ট্যাসিসের দিকে পরিচালিত করে।

টার্গেটেড থেরাপি কি

কিছু মিউটেশনের পরিচিত প্রভাব রয়েছে: আমরা ঠিক জানি কিভাবে তারা প্রোটিনের গঠন পরিবর্তন করে। এটি ড্রাগের অণুগুলি বিকাশ করা সম্ভব করে যা শুধুমাত্র টিউমার কোষগুলিতে কাজ করবে এবং শরীরের স্বাভাবিক কোষগুলিকে ধ্বংস করবে না। এই ধরনের ওষুধ বলা হয় লক্ষ্যবস্তু. আধুনিক টার্গেটেড থেরাপি কাজ করার জন্য, চিকিত্সা নির্ধারণের আগে টিউমারে কী মিউটেশন রয়েছে তা জানা প্রয়োজন।

এই মিউটেশনগুলি একই ধরণের ক্যান্সারের মধ্যেও পরিবর্তিত হতে পারে (নোসোলজি)বিভিন্ন রোগীর মধ্যে, এমনকি একই রোগীর টিউমারেও। অতএব, কিছু ওষুধের জন্য, ওষুধের নির্দেশাবলীতে আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করা হয়।

একটি টিউমারের আণবিক পরিবর্তনগুলি নির্ধারণ করা (আণবিক প্রোফাইলিং) ক্লিনিকাল সিদ্ধান্ত গ্রহণের শৃঙ্খলের একটি গুরুত্বপূর্ণ লিঙ্ক এবং এটির গুরুত্ব সময়ের সাথে সাথে বৃদ্ধি পাবে।

আজ অবধি, বিশ্বজুড়ে টিউমার থেরাপির 30,000 টিরও বেশি গবেষণা পরিচালিত হচ্ছে। বিভিন্ন উত্স অনুসারে, তাদের মধ্যে অর্ধেক পর্যন্ত আণবিক বায়োমার্কার ব্যবহার করে রোগীদের একটি গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত করতে বা চিকিত্সার সময় তাদের পর্যবেক্ষণ করতে।

কিন্তু আণবিক প্রোফাইলিং রোগীকে কী সুবিধা দেয়? কোথায় তার স্থান ক্লিনিকাল প্র্যাক্টিসআজ? যদিও বেশ কয়েকটি ওষুধের জন্য পরীক্ষা করা বাধ্যতামূলক, এটি আইসবার্গের টিপ মাত্র। আধুনিক ক্ষমতাআণবিক পরীক্ষা। গবেষণার ফলাফলগুলি ওষুধের কার্যকারিতার উপর বিভিন্ন মিউটেশনের প্রভাব নিশ্চিত করে এবং তাদের মধ্যে কয়েকটি আন্তর্জাতিক ক্লিনিকাল সম্প্রদায়ের সুপারিশগুলিতে পাওয়া যেতে পারে।

যাইহোক, কমপক্ষে 50 টি অতিরিক্ত জিন এবং বায়োমার্কার পরিচিত, যেগুলির বিশ্লেষণ নির্বাচন করার ক্ষেত্রে কার্যকর হতে পারে ঔষুধি চিকিৎসা(চক্রবর্তী এট আল।, JCO PO 2017)। তাদের সংজ্ঞা ব্যবহার প্রয়োজন আধুনিক পদ্ধতিজেনেটিক বিশ্লেষণ যেমন উচ্চ থ্রুপুট সিকোয়েন্সিং(এনজিএস)। সিকোয়েন্সিং শুধুমাত্র সাধারণ মিউটেশন সনাক্ত করা সম্ভব করে না, তবে চিকিত্সাগতভাবে গুরুত্বপূর্ণ জিনের সম্পূর্ণ ক্রম "পড়তে"ও সম্ভব করে তোলে। এটি আমাদের সমস্ত সম্ভাব্য জেনেটিক পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে দেয়।

ফলাফল বিশ্লেষণের পর্যায়ে, বিশেষ বায়োইনফরম্যাটিক্স পদ্ধতি ব্যবহার করা হয় যা সাধারণ জিনোম থেকে বিচ্যুতি সনাক্ত করতে সাহায্য করে, এমনকি যদি কোষের একটি ছোট শতাংশে একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন ঘটে। প্রাপ্ত ফলাফলের ব্যাখ্যা নীতির উপর ভিত্তি করে হওয়া উচিত প্রমাণ নির্ভর ঔষধ, যেহেতু প্রত্যাশিত জৈবিক প্রভাব সবসময় ক্লিনিকাল গবেষণায় নিশ্চিত করা হয় না।

গবেষণা পরিচালনা এবং ফলাফল ব্যাখ্যা করার জটিলতার কারণে, আণবিক প্রোফাইলিং এখনও ক্লিনিকাল অনকোলজিতে "গোল্ড স্ট্যান্ডার্ড" হয়ে ওঠেনি। যাইহোক, এমন পরিস্থিতি রয়েছে যেখানে এই বিশ্লেষণটি চিকিত্সার পছন্দকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে।

স্ট্যান্ডার্ড থেরাপির সম্ভাবনা শেষ হয়ে গেছে

দুর্ভাগ্যবশত, এমনকি সঠিক চিকিত্সার সাথে, রোগটি অগ্রগতি করতে পারে এবং সবসময় একটি পছন্দ নেই বিকল্প থেরাপিএই ক্যান্সার রোগের মানদণ্ডের মধ্যে। এই ক্ষেত্রে, আণবিক প্রোফাইলিং পরীক্ষামূলক থেরাপির জন্য "লক্ষ্যগুলি" সনাক্ত করতে পারে, সহ ক্লিনিকাল ট্রায়াল(যেমন টাপুর)।

সম্ভাব্য উল্লেখযোগ্য মিউটেশনের পরিসর বিস্তৃত

কিছু ক্যান্সার, যেমন নন-স্মল সেল ফুসফুসের ক্যান্সার বা মেলানোমা, অনেক জেনেটিক পরিবর্তন আছে বলে জানা যায়, যার মধ্যে অনেকগুলি লক্ষ্যযুক্ত থেরাপির লক্ষ্য হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, আণবিক প্রোফাইলিং শুধুমাত্র পছন্দ প্রসারিত করতে পারে না সম্ভাব্য বিকল্পচিকিত্সা, কিন্তু ওষুধ নির্বাচন করার সময় অগ্রাধিকার সেট করতে সাহায্য করে।

বিরল ধরণের টিউমার বা টিউমার প্রাথমিকভাবে দুর্বল পূর্বাভাস সহ

এই ধরনের ক্ষেত্রে আণবিক গবেষণা আরো নির্ধারণ করতে সাহায্য করে একটি সম্পূর্ণ পরিসীমাসম্ভাব্য চিকিত্সা বিকল্প।

আণবিক প্রোফাইলিং এবং চিকিত্সা ব্যক্তিগতকরণের জন্য বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞদের সহযোগিতা প্রয়োজন: আণবিক জীববিজ্ঞান, বায়োইনফরমেটিক্স এবং ক্লিনিকাল অনকোলজি। অতএব, এই ধরনের গবেষণা, একটি নিয়ম হিসাবে, স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি খরচ হয় ল্যাবরেটরি পরীক্ষা, এবং প্রতিটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে এর মান শুধুমাত্র একজন বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ধারিত হতে পারে।

জীনগত বৈচিত্র্য ক্যান্সার টিউমারসবচেয়ে সাহসী গণনা দেখানোর চেয়ে অনেক বেশি প্রমাণিত হয়েছে - একটি তিন-সেন্টিমিটার টিউমারে প্রায় এক লক্ষ মিউটেশন থাকতে পারে!

মিউটেশন জমা হওয়ার কারণে কোষগুলি ক্যান্সারে পরিণত হয়: জিনের ক্রম পরিবর্তনের ফলে কোষে ভুল প্রোটিন সংশ্লেষিত হয়, যার মধ্যে কোষ বিভাজন নিয়ন্ত্রণ করে, যার ফলে একটি ম্যালিগন্যান্ট টিউমার হয়। এটা জানা যায় যে ক্যান্সার কোষে প্রচুর পরিমাণে মিউটেশন রয়েছে এবং এটি মিউটেশনাল বৈচিত্র্যের কারণেই ক্যান্সার বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সা পদ্ধতিকে প্রতিরোধ করতে পারে। কিন্তু অনেক কত? একটি টিউমারে মিউটেশনের সংখ্যা গণনা করা কি বাস্তবসম্মত, কারণ এর বিভিন্ন কোষ একে অপরের থেকে তাদের মিউটেশনাল প্রোফাইলে বিভিন্ন ডিগ্রীতে আলাদা হতে পারে?

থেকে গবেষকরা চিকিৎসা কেন্দ্রশিকাগো বিশ্ববিদ্যালয় এবং বেইজিংয়ের জিনোমিক ইনস্টিটিউট একটি ছোট মানব লিভারের টিউমারে মিউটেশন গণনা করার চেষ্টা করেছিল: এর আকার ছিল প্রায় 3.5 সেন্টিমিটার ব্যাস, এবং এটি এক বিলিয়নেরও বেশি কোষ নিয়ে গঠিত। ডিএনএ বিশ্লেষণের জন্য তার কাছ থেকে 300টি নমুনা নেওয়া হয়েছিল। তিনশটি অঞ্চলের প্রতিটিতে মিউটেশনগুলি গণনা করার পরে, ফলাফলটি পুরো টিউমারে এক্সট্রাপোলেট করা হয়েছিল এবং এটি প্রমাণিত হয়েছিল যে যে মোট প্রায় 100,000 (!) DNA ক্ষতি হওয়া উচিত, জিনের কোডিং অঞ্চলগুলির সাথে সম্পর্কিত (অর্থাৎ, যেগুলিতে প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম সম্পর্কে তথ্য এনক্রিপ্ট করা হয়)। এই মানটি সবচেয়ে সাহসী গণনাকে ছাড়িয়ে গেছে - এখন পর্যন্ত এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে ক্যান্সার কোষগুলি কয়েকশ বা কয়েক হাজার মিউটেশনাল ত্রুটি দ্বারা সুস্থ কোষ থেকে পৃথক (সীমা অনুমান মাত্র 20,000 মিউটেশন ছিল)। গবেষণার ফলাফল প্রসিডিংস অফ জার্নালে প্রকাশিত হয়েছে জাতীয়বিজ্ঞান একাডেমী.

অবশ্যই, এটি মনে রাখা উচিত যে মিউটেশনগুলি সমানভাবে বিতরণ করা হয় না এবং তাদের বেশিরভাগই মোটামুটি কম ফ্রিকোয়েন্সিতে ঘটে। কাজের লেখক নিজেই বলেছেন যে 99% বিভিন্ন মিউটেশন একশোরও কম কোষে ঘটে এবং বিরল জেনেটিক ত্রুটিযুক্ত কোষগুলি একসাথে থাকতে পছন্দ করে। যাই হোক, নতুন তথ্য আমাদের বলে যে ক্যান্সারের টিউমারে "সংরক্ষিত অবস্থায়" প্রচুর মিউটেশন রয়েছে, যার জন্য স্পষ্টতই কোন জরুরী প্রয়োজন নেই, যা নির্বাচনের চাপের মধ্যে নেই, অর্থাৎ, তারা ক্যান্সার কোষের জন্য একটি অত্যাবশ্যক প্রয়োজনীয়তা উপস্থাপন করে না। এটি ইতিমধ্যেই সুপরিচিত যে টিউমারগুলির উপকারী (ক্যান্সারের জন্য) মিউটেশন, বা ড্রাইভার মিউটেশন রয়েছে যা টিউমারকে বাড়তে সাহায্য করে এবং "যাত্রী" মিউটেশন যা বৃদ্ধির উপর কোন প্রভাব ফেলে না এবং কেবল প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে চলে যায়। অনেক আগে, কিন্তু নেই কেউ ভেবেছিল যে ক্যান্সারে এত বড় জিনগত বৈচিত্র্য থাকতে পারে।

এটি ওষুধের জন্য একটি বিশাল সমস্যা তৈরি করে: যেমন আমরা শুরুতে বলেছিলাম, ক্যান্সার বেঁচে থাকতে পারে মিউটেশনের জন্য ধন্যবাদ যা ওষুধের বিরুদ্ধে প্রতিরোধ দেয় এবং এত বিশাল পরিসরের মিউটেশনের সাথে কাঙ্ক্ষিত মিউটেশন খুঁজে পাওয়া বেশ সহজ হবে; কিছু "যাত্রী" " পরিবর্তিত পরিস্থিতিতে পরিবর্তন হঠাৎ করে খুব প্রয়োজনীয় হয়ে উঠবে - উদাহরণস্বরূপ, চিকিত্সার পদ্ধতি পরিবর্তন করার সময়। (প্রকৃতপক্ষে, পূর্ববর্তী গবেষণায় এটি দেখানো হয়েছে টিউমার জিনগত বৈচিত্র্য বৃদ্ধির সাথে ক্লিনিকাল পূর্বাভাস আরও খারাপ হয়.) তাই অ্যান্টি-ক্যান্সার থেরাপির মাধ্যমে, আপনাকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব এবং যতটা সম্ভব সম্পূর্ণভাবে সমস্ত ক্যান্সার কোষ থেকে পরিত্রাণ পেতে হবে, যা খুব, খুব কঠিন।