Презентація мутації. Мінливість

Біологія 10 клас

Тема: «Мутації. Види мутацій»

Цілі уроку:

Освітні: вивчення видів мутацій та причин їх виникнення

Розвиваюча : розвиток надпредметних та внутрішньопредметних компетенцій, формування наукової картини світу.

Виховна : виховання усвідомленої відповідальності за своє здоров'я та здоров'я оточуючих;вміння організувати ділове співробітництво та взаємоконтроль у парах; розвивати навички рефлексії

Тип уроку: вивчення нового матеріалу

Методи:

Методи формування інтересу до вчення (оповідання, методи емоційного стимулювання)

Методи організації та здійснення навчальних дій та операцій (оповідання, бесіда, демонстрації, виконання завдань);

Методи самоврядування навчальними діями (самостійна робота);

Методи контролю та самоконтролю (робота з картками, з книгою (самостійна робота), бесіда, використання елементів проблемного навчання, усне опитування, робота біля дошки, використання ігрової технології).

ОБЛАДНАННЯ: ТСО, презентація,

Хід уроку:

Організаційний момент.

Вчитель: добрий день, хлопці!

Яку тему вивчали на минулому уроці?

Що таке мінливість? Давайте перевіримо, ваші знання на тему: Мінливість. Для цього пропоную вам заповнити схему в зошитах.

Вивчення нового матеріалу .

Сьогоднішній урок ми з вами почнемо з відомого вірша А. Пушкіна:

Про скільки нам відкриттів дивовижних1 слайд

Готує просвіти дух,

І досвід, син помилок важких,

І геній, парадоксів друг,

І випадок, бог-винахідник…

Скажіть, будь ласка: а чи справедливі ці слова для біології? (Відкриттів багато). Чи є в біології парадокси? На якому рівні їх можна побачити? І може нагода щось винайти?

Зверніть увагу на слайди:

2 слайд

Хлопці, скажіть, будь ласка, чи побачили ви тут якийсь парадокс? Щось незвичайне? (Можливі відповіді: незвичайна білий лев, двоголовий змій, дуже звичайний метелик і рослини – феномен: «нормальні» організми і «ненормальні»).

Справді, нечасто у природі зустрінеш двоголову змію чи білого лева – це феномен. Чи можете ви припустити, у чому причина появи цих парадоксальних, незвичайних організмів? (можлива відповідь: наявність змін в організмі)

(Де відбулися зміни?), мутації (А що таке мутації?)). Всі ці організми наслідок змін в організмі, генах і хромосомах.

Тема нашого уроку "Мутації: парадокс чи закономірність?"СЛАЙД 3. .

Сьогодні на уроці ми розглянемо види мутацій, дізнаємось доЯкі мутації виникають у тілі людини, яких хвороб це призводить?

Мутація від латинського «mytatio»- Зміна. Це якісні та кількісні зміни ДНК організмів, що призводять до змін генотипу. (слайд 4 та запис у робочій карті).

Термін запроваджено Гуго де Фрізом у 1901 році.

А яких наслідків можуть призвести мутації? Чи завжди це хвороби та фізичні потворності? (повернутися до слайду, звернути увагу, що метелик та рослини теж мають зміни в організмі – мутації) –слайд 5

(Можлива відповідь: мутації не завжди проявляються фенотипно). Торкаються ДНК в різного ступеня: окремий ген, окрему хромосому чи весь генотип. За рівнем виникнення мутації ділять на групи: (солод зі схемою, учні заповнюють робочу карту з вивчення). Слайд 5

мутації

Генні мутації: слайд 6 (робота з підручником): Зміна одного або кількох нуклеотидів у межах гена, їх часто називають точковими. Вони виникають при реплікації ДНК, замість комплементарних пар А-Т та Г-Ц виникають неправильні поєднання, в результаті виникають нові поєднання нуклеотидів, які кодують нові або змінені білки. Такі здавалося б, незначні зміни призводять до серйозних, невиліковних захворювань. Дальтонізм, гемофілія, відсутність пігментації – це генні мутації. (слайди 7,8,9)

слайд 9. Ген гемофілії зчеплений із Х-хромосомою, тому він отримав його від матері. Бабуся царевича Аліса була носієм мутантного гена, який у свою чергу отримала від своєї матері – королеви Вікторії. А королеві Вікторії він дістався від когось із предків, але оскільки її чоловік принц Альберт доводився їй двоюрідним братом, то цілком можливо, що їхні дочки отримували дефектну Х-хромосому чи то від тата, чи то від мами. Усі вони були носіями мутантного гена. Від них і пішла гуляти гемофілія королівським і царським сім'ям Європи. Гемофілією страждали один син, три онуки та чотири (а за іншими даними - 6) правнука королеви Вікторії.

Хромосомні мутації: ( Значні зміни структури хромосом, що зачіпають кілька генів. Залежно від змін їх ділять на групи: (робота з підручником)

А) втрата - відрив кінцевої частини хромосоми (хромосомна мутація у 21 хромосомі людини викликає гострий лейкозі призводить до смерті).

Б) делеція – втрата середньої частини (тяжкі захворювання, летальний кінець)

В) дуплікація -подвоєння будь-якої ділянки

Г) інверсія - розрив хромосоми в 2-х місцях, розворот фрагмента, що вийшов на 180 ° і зворотне вбудовування на місце розриву.

Хромосомні мутації: закономірно призводять до загибелі організмів, оскільки зачіпають цілі хромосоми (організми нежиттєздатні: мутація 21 хромосоми людини призводить до тяжкої лейкемії та смерті.)

Парадокс: віруси (бактеріофаги) можуть втрачати значну частину своєї єдиної хромосоми та замінювати його чужорідною ДНК. При цьому не тільки зберігають свою функціональну активність, а й набувають нових властивостей. Можливо, поява таких хвороб як, пташиний та свинячий грип- Наслідок хромосомних мутацій вірусів.

Геномні мутації: зміна числа хромосом (слайд 14)

А) не кратно гаплоїдному набору (± 1 хромосома) - гетероплоїдія - синдром Дауна(«сонячні діти») Шерешевського – Тернера (слайд 14)

Б) кратно гаплоїдному набору (збільшення числа хромосом у 2, 4 та більше разів) –поліплоїдія. Властива рослинам, що призводить до збільшення маси та врожайності. Отримують штучно, шляхом на клітину колхицина (руйнує веретено поділу). (Слайд рослини поліплоїди -15)

Так як даний видмутацій призводить до зміни числа хромосом,

Слайд 17.знайдіть і підкресліть 1-2 факти, що підтверджують, що:

Перший ряд - причинами мутацій може бути спосіб життя батьків.

Другий ряд - причинами мутацій може бути забруднення середовища.

Третій ряд – наслідками мутацій є хвороби.

Мутагени та їх вплив на організм.

Висока мутагенна активність встановлена ​​у копченостей, пересмаженого м'яса, чорного перцю, ваніліну, жиру, який багаторазово використовується для смаження, алкоголю, речовин тютюнового диму.Деякі вроджені вадирозвитку можуть викликатися різними неспадковими факторами (виpyc краснухи, лікарські засоби, біодобавки ), що порушують ембріогенез. Якщо під час вагітності мати отримувала з їжею недостатню кількість цинку, що міститься в основному в м'ясі, дитині пізніше буде важко навчитися читати.

Мутації, що виникаютьу соматичних клітинах тіла, викликають передчасне старіння, скорочують тривалістьжиття,це перший крок до освіти злоякісних пухлин. Переважна кількість всіх випадків захворювання на рак молочної залози -результат соматичних мутацій.

Після аварії на Чорнобильській АЕСвнаслідок радіаційного впливу частота захворювань на ракщитовидної залози на Гомельщині зросла в 20 разів. Надлишокнє ультрафіолетове випромінювання підвищує ризик виникнення ракушкіри.

У тютюновому димуміститься понад 4 тис.хімічних сполук, з якихблизько 40 відносяться до канцерогенів,а 10 активно сприяють розвиткуракових захворювань.З твердими компонентами більш-меншїї успішно справляються цигарокні фільтри, а ось від чадного і углекислого газу, амонію, ціаністого водню, бензину та інших шкідливих речовину газоподібному зістоянні фільтри не рятують.

Генеративні мутації, тобто порушення структури ДНК у полових клітинах, можуть призводити до спонтанних абортів (викиднів),мертвонародженню та до збільшеннячастоти спадкових захворюваньвань.

Після Чорнобильської катастрофи в районах, що зазналимаксимальному забруднення радіонуклідами, майже в 2 разилічилася частота народження дітейз аномаліями розвитку (розщелинини губи і піднебіння, подвоєння нирокта сечоводів, полідактилія, порушення розвитку головногомозку та ін).

Яскраво виражену антимутагенну дію мають вітаміни, сірковмісні амінокислоти, овочеві та фруктові соки (капустяний, яблучний, м'ятний, ананасовий). Які висновки можна зробити з цих даних для здорового образужиття?

Слайд 18.Які порушення ви виявили на нижніх малюнках? (Зліва – три Х-хромосоми, праворуч – ХХУ).

У яких хромосомах відбулися мутації? (У статевих). Як називається такий вид мутацій? (Трисомія за статевими хромосомами). Синдром Клайнфельтера, Шерешевського – Тернер).

Жінки із набором ХХХ суттєвих патологій не має. Чоловік з набором ХХУ страждає на хворобу Клайнфельтера. ( Статева системанедорозвинена, зростання високий, інтелект знижений, женоподібна будова). Якщо ж однієї статевої Х-хромосоми не вистачає в тілі жінки, розвивається дівчинка із синдромом Шерешевського-Тернера. (Безплідність, невеликий зріст, коротка шия).

III . Закріплення.

Гра "Лото". (Мозаїка)

Синій колір- Генні мутації

Зміна числа хромосом

Новий організм репродуктивно ізолюється, що призводить до закономірного еволюційного процесу – видоутворення.

Приз

20. правильна мозаїка.

Тепер повернемося до першого слайду та представленого організму – двоголової змії, такі організми ми часто називаємо «мутантами». Скажіть, який це вид мутації? Парадокс полягає в тому, що з позиції генетики цей організм не можна назвати мутантом, оскільки зміни тут не на рівні ДНК, а на рівні ембріона (порушено процес дроблення зиготи). Така ось "змія-мутант", але без мутацій.

І на завершення ще раз звернемося до Пушкінських рядків: чи є в біології парадокси? (Так, переконалися протягом уроку), чи можете ви, прикладом із сьогоднішнього уроку підтвердити рядок «випадок бог-винахідник» (випадкові мутації призводять до видоутворення). Різноманітність видів є закономірним еволюційним процесом, який відбувається багато в чому завдяки мутаціям, але в результаті природного відборузберігаються лише корисні мутації.

Отже, мутації – це парадокс чи закономірність? З одного боку – це закономірні зміни під впливом чинників довкілля, з іншого це феномен, оскільки виникають нові види, виживають зовсім незвичайні організми.

З'являючись раптово, мутації, як і революції, руйнують і творять, але з нищать закони природи. Вони самі підпорядковані їм.

Рефлексія.

Медична генетика ще все знає. На шляху від генів до ознак приховано багато невідомого та несподіваного.Можливо, хтось із вас зробить нові відкриття на шляху профілактики спадкових захворювань людини. Але це вже тема наступного уроку. Дякую за урок. До побачення. І пам'ятайте мудрі бабусині слова: «Головне – здоров'я».

IV .Домашня робота.

Підбиття підсумків. Виставлення оцінок.

Тестова перевірна робота на тему: "Типи мутацій"

1 варіант.

1. Мутації, що призводять до зміни числа хромосом:

2. Подвоєння ділянки хромосоми називається:

а) дуплікація; б) делеція; в) інверсія.

3.Неразова зміна числа хромосом:

а) поліплоїдія; б) анеуплоїдія; в) алополіплоїдія.

4. Виникнення хромосомних мутацій пов'язано:

б) з розривом хромосом та возз'єднанням у нових поєднаннях;

в) із зміною послідовності нуклеотидів ДНК.

5. Причиною захворювання синдрому Дауна є мутація:

а) генна; б) хромосомна; в) геномна.

Тестова перевірна робота на тему; "Типи мутацій".

2 варіант.

1. Мутації, пов'язані із зміною послідовності нуклеотидів ДНК:

а) хромосомні; б) геномні; в) генні.

2. Кратне число хромосом:

а) поліплоїдія; б) анеуплоїдія (гетероплоїдія);

в) автополіплоїдія.

3. Нестача ділянки хромосоми:

а) інверсія; б) дуплікація; в) делеція.

4. Синдром Дауна є проявом мутації:

а) геномної; б) хромосомний; в) генної.

5. Виникнення геномних мутацій пов'язано:

а) з порушенням мітозу або мейозу;

б) із зміною послідовності нуклеотидів у ДНК;

в) з розривом хромосом та возз'єднанням у нових поєднаннях.

Робоча картка.

учня(ці) 10 класу ____________________________________________________

Словникова робота:

Парадокс - Ситуація ( , , становлення Тема уроку «………………………………………………………»

Якісні та кількісні зміни ДНК організмів, що призводять до змін генотипу, називають _______________________.

Термін введений _________________________________________________________

Види мутацій

Мутагенні фактори: Властивості мутацій:

Гра "Лото". (Мозаїка)

Кольорові картки приклеюємо до кожної клітини. Визначаємо, якого виду мутацій належить кожна дана ознака.

Зелений колір – генні мутації

Червоний колір – геномні мутації

Жовтий колір– хромосомні мутації

Зміна форми та розміру хромосом

Зміна одного або кількох нуклеотидів у межах гена

Синдром Дауна, синдром Шерешевського – Тернера

Дальтонізм, гемофілія, відсутність пігментації

Зміна числа хромосом

Вони виникають при реплікації ДНК

Новий організм репродуктивно ізолюється, що призводить до закономірного еволюційного процесу – видоутворення.

Приз аміні 1 амінокислоти в молекулі гемоглобіну виникає тяжке захворювання- серповидно-клітинна анемія

Залежно від змін їх поділяють групи: втрата, делеція, дуплікація.

Тестова перевірна робота

Біологія

9 клас

Вчитель:

Іванова Наталія Павлівна

МКОУ Дресв'янська ЗОШ

Тема урока:

Закономірності мінливості:

мутаційна мінливість.

Мутації - Це зміна генотипу, що відбувається під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища.

Гуго (хьюго) де Фріз (16 лютого 1848 г - 21 травня 1935 г )

Ввів сучасне, генетичне поняття мутації для позначення рідкісних варіантівознак у потомстві батьків, які мали цієї ознаки.

Основні положення мутаційної теорії:

- Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.

- Мутації успадковуються, тобто стійко передаються з покоління до покоління.

Мутації не спрямовані: мутувати може ген у будь-якому локусі, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.

- Одні й самі мутації можуть виникати повторно.

- Мутації можуть бути корисними чи шкідливими для організму, домінантними чи рецесивними.

За характером зміни генотипу мутації поділяються на три групи:

• Генні.
• Хромосомні.
• Геномні.

Генні, чи точкові, мутації.

Виникають при заміні одного або кількох нуклеотидів у межах одного гена на інші.

Випадання основ

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Заміна основ.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Додавання основ

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця та нирок і може призвести до ранньої смертілюдей, гомозиготних за мутантним алелем. " width="640"

Серповидноклітинна анемія

Рецесивний аллель, що викликає в гомозиготному стані спадкове захворювання, Виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку в ( B -ланцюги молекули гемоглобіну ( глутамінова кислота-» - валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця та нирок і може призвести до ранньої смерті людей, гомозиготних за мутантним алелем.

Хромосомні мутації.

Значні зміни у структурі хромосом, що зачіпають кілька генів.

Види хромосомних мутацій:

А Б У Г Д Е Ж З – нормальна хромосома.

А Б У Г Д Е Ж - втрата (втрата кінцевої частини

хромосоми)

А Б У Д Е Ж З – делеція (втрата внутрішнього

ділянки хромосоми)

А Б У Г Д Е Г Д Е Ж З – дуплікація (подвоєння якого-

або ділянки хромосоми)

А Б У Г Ж Е Д З – інверсія (Поворот ділянки всередині

хромосоми на 180˚)

Синдром «Котячого крику» (хромосомна хвороба)

Зменшення одного плеча 5 хромосоми.

- Характерний плач, що нагадує котячий крик.

- Глибока розумова відсталість.

- Множинні аномалії внутрішніх органів.

- затримка зростання.

Геномні мутації

Виникають, як правило, в ході мейозу і призводять до придбання або втрати окремих хромосом (анеуплоїдії) або наборів гаплоїдних хромосом (поліплоїдії).

Прикладами анеуплоїдії є:

• Моносомія, загальна формула 2n-1 (45, XO), хвороба – синдром Шерешевського-Тернера.

• Трисомія, загальна формула 2n+1 (47, XXX або 47, XXY), хвороба – синдром Клайнфельтера.

Синдром дауну.

Трисомія по 21 хромосомі.

Розумова та фізична відсталість.

Напіввідкритий рот.

Монголоїдний тип обличчя. Косо розташовані очі. Широке перенісся.

Пороки серця.

Тривалість життя знижується у 5-10 разів

Синдром патау.

Трисомія по 13 хромосомі

Мікроцефалія (зменшення головного мозку).

Низький скошений лоб, звужені очні щілини.

Ущелина верхньої губита піднебіння.

Полідактилія.

Висока смертність (90% хворих не доживають до 1 року).

Фактори, викликають мутації, називаються мутагенними.

До мутагенних факторів відносяться:

1) Фізичні (радіація, температура, електромагнітне випромінювання).

2) Хімічні (речовини, що викликають отруєння організму: алкоголь, нікотин, колхіцин, формалін).

3) Біологічні (віруси, бактерії).

Значення мутацій

Мутації бувають корисні, шкідливі та нейтральні.

• Корисні мутації: мутації, що призводять до підвищеної стійкості організму (стійкість тарганів до отрутохімікатів).
• Шкідливі мутації: глухота, дальтонізм.
• Нейтральні мутації: мутації не позначаються на життєздатності організму (колір очей, група крові).

Домашнє завдання:

• П.3.12 підручника.
• Питання, стор.122.
• Повідомлення на тему "Синдром Шерешевського-Тернера".

Мутації, мутогени, види мутацій, причини мутацій, значення мутацій

Мутація (лат. mutatio - зміна) - стійке (тобто таке, яке може бути успадковане нащадками цієї клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища.
Термін запропонований Хуго де Фрізом.
Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу.

Причини мутацій
Мутації поділяються на спонтанні та індуковані.
Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілля з частотою близько - нануклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів у штучних (експериментальних) умовах або за несприятливих впливів навколишнього середовища.
Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій – реплікація ДНК, порушення репарації ДНК, транскрипції та генетична рекомбінація.

Зв'язок мутацій із реплікацією ДНК
Багато спонтанних хімічних змін нуклеотидів призводять до мутацій, які виникають при реплікації. Наприклад, через дезамінування цитозину навпроти нього ланцюг ДНК може включатися урацил (утворюється пара У-Гзамість канонічної пари ЦГ). При реплікації ДНК навпроти урацилу в новий ланцюг включається аденін, утворюється пара У-А, а при наступній реплікації вона замінюється на пару Т-Атобто відбувається транзиція (точкова замінапіримідину на інший піримідин або пурину на інший пурин).

Зв'язок мутацій з рекомбінацією ДНК
З процесів, пов'язаних з рекомбінацією, найчастіше призводить до мутацій нерівний кросинговер. Він відбувається зазвичай у випадках, як у хромосомі є кілька дуплицированных копій вихідного гена, зберегли схожу послідовність нуклеотидів. В результаті нерівного кросинговеру в одній з рекомбінантних хромосом відбувається дуплікація, а в іншій - делеція.

Зв'язок мутацій з репарацією ДНК
Спонтанні ушкодження ДНК зустрічаються досить часто, такі події мають місце у кожній клітині. Для усунення наслідків подібних пошкоджень є спеціальні репараційні механізми (наприклад, помилкова ділянка ДНК вирізується і на цьому місці відновлюється вихідна). Мутації виникають лише тоді, коли репараційний механізм із якихось причин не працює або не справляється з усуненням ушкоджень. Мутації, що виникають у генах, що кодують білки, відповідальні за репарацію, можуть призводити до багаторазового підвищення (мутаторний ефект) або зниження (антимутаторний ефект) частоти інших мутацій генів. Так, мутації генів багатьох ферментів системи ексцизійної репарації призводять до різкого підвищеннячастоти соматичних мутацій у людини, а це, у свою чергу, призводить до розвитку пігментної ксеродерми та злоякісних пухлин покривів. Мутації можуть з'являтися не тільки при реплікації, але і при репарації - ексцизійної репарації або постреплікативної.

Моделі мутагенезу
В даний час існує кілька підходів для пояснення природи та механізмів утворення мутацій. Загальноприйнятою в даний час є полімеразна модель мутагенезу. Вона заснована на ідеї про те, що єдиною причиною утворення мутацій є випадкові помилки ДНК-полімераз. У запропонованій Уотсоном та Криком таутомерної моделі мутагенезу, вперше була висловлена ​​ідея про те, що в основі мутагенезу лежить здатність основ ДНК перебувати у різних таутомерних формах. Процес утворення мутацій сприймається як суто фізико-хімічне явище. Полімеразно - таутомерна модель ультрафіолетового мутагенезаспирається на ідею про те, що при утворенні цис-син циклобутанових піримідинових димерів може змінюватися таутомерний стан вхідних до них підстав. Вивчається схильний до помилок і SOS-синтез ДНК, що містить цис-син циклобутанові піримідинові димери. Існують інші моделі.

Полімеразна модель мутагенезу
У полімеразній моделі мутагенезу вважається, що єдиною причиною утворення мутацій є спорадичні помилки ДНК-полімераз. Вперше полімеразну модель ультрафіолетового мутагенезу було запропоновано Бреслером. Він припустив, що мутації з'являються внаслідок того, що ДНК-полімерази напроти фотодимерів іноді вбудовують некомплементарні нуклеотиди. Нині така думка є загальноприйнятою. Відомо правило (A rule), згідно з яким навпроти пошкоджених ділянок ДНК-полімераза найчастіше вбудовує аденіни. Полімеразна модель мутагенезу пояснює природу мишених мутацій заміни основ.

Таутомірна модель мутагенезу
Уотсон і Крик припустили, що в основі спонтанного мутагенезу лежить здатність основ ДНК переходити за деяких умов неканонічні таутомерні форми, що впливають на характер спарювання основ. Ця гіпотеза привертала себе увагу і активно розвивалася. Виявлено рідкісні таутомерні форми цитозину в кристалах основ нуклеїнових кислот, опромінених ультрафіолетовим світлом. Результати численних експериментальних та теоретичних дослідженьоднозначно говорять про те, що основи ДНК можуть переходити з канонічних таутомерних форм рідкісні таутомерні стани. Було виконано багато робіт, присвячених дослідженням рідкісних таутомерних форм основ ДНК. За допомогою квантовомеханічних розрахунків і методу Монте-Карло було показано, що таутомерна рівновага в цитозин - містять димерах і в гідраті цитозинасдвинуто у напрямку до їх іміно форм як в газовій фазі, так і в водному розчині. На основі пояснюється ультрафіолетовий мутагенез. У парі гуанін - цитозин стійким буде лише один рідкісний таутомерний стан, в якому атоми водень перших двох водневих зв'язків, які відповідають за спарювання основ, одночасно змінюють свої положення. А оскільки при цьому змінюються положення атомів водню, що беруть участь у Уотсон-Криківському спарюванні основ, то наслідком може бути утворення мутацій заміни основ, транзицій від цитозину до тиміну або гомологічну освіту від цитозину до гуаніну. Участь рідкісних таутомерних форм у мутагенезі обговорювалася неодноразово.

Класифікації мутацій
Існує кілька класифікацій мутацій по різним критеріям. Меллер запропонував ділити мутації за характером зміни функціонування гена на гіпоморфні (змінені алелі діють у тому ж напрямку, що й алелі дикого типу; синтезується лише менше білкового продукту), аморфні (мутація виглядає як повна втрата функції гена, наприклад, мутація white у Drosophila ), антиморфні (мутантна ознака змінюється, наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурової на буру) та неоморфні.
У сучасній навчальної літературивикористовується більш формальна класифікація, заснована на характері зміни структури окремих генів, хромосом і геному в цілому. У межах цієї класифікації розрізняють такі види мутацій:
геномні;
хромосомні;
генні.

Геномні: - поліплоїдизація (освіта організмів або клітин, геном яких представлений більш ніж двома (3n, 4n, 6n і т. д.) наборами хромосом) та анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна числа хромосом, не кратна гаплоїдному набору (див. Інге- Вечтомов, 1989). Залежно від походження хромосомних наборів серед поліплоїдів розрізняють алополіплоїди, у яких є набори хромосом, отримані при гібридизації від різних видів, та аутополіплоїдів, у яких відбувається збільшення числа наборів хромосом власного геному, кратне n.

При хромосомних мутаціяхвідбуваються великі перебудови структури окремих хромосом. У цьому випадку спостерігаються втрата (делеція) або подвоєння частини (дуплікація) генетичного матеріалу однієї або декількох хромосом, зміна орієнтації сегментів хромосом в окремих хромосомах (інверсія), а також перенесення частини генетичного матеріалу з однієї хромосоми на іншу (транслокація) (крайній випадок - поєднання цілих хромосом, т.з. Робертсонівська транслокація, яка є перехідним варіантом від хромосомної мутації до геномної).

На генному рівні зміни первинної структури ДНК генів під дією мутацій менш значні, ніж при хромосомних мутаціях, проте генні мутації зустрічаються частіше. В результаті генних мутаційвідбуваються заміни, делеції та вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації та інверсії різних частингена. У тому випадку, коли під дією мутації змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкові мутації.

Точкова мутація
Точкова мутація, чи єдина заміна підстав, - тип мутації в ДНК чи РНК, котрій характерна заміна однієї азотистого підстави іншим. Термін також застосовується щодо парних замін нуклеотидів. Термін точкова мутація включає також інсерції і делеції одного або декількох нуклеотидів. Вирізняють кілька типів точкових мутацій.
Точкові мутації заміни основ. Оскільки до складу ДНК входять азотисті основи лише двох типів - пурини та піримідини, всі точкові мутації із заміною основ поділяють на два класи: транзиції та трансверсії. Транзиція - це мутація заміни основ, коли одна пуринова основа заміщується на іншу пуринову основу (аденін на гуанін чи навпаки), або піримідинову основу на іншу піримідинову основу (тимін на цитозин або навпаки. Трансверсія - це мутація заміни основ, коли одна пуринова основа на піримідинову основу або навпаки). Транзиції відбуваються частіше, ніж трансверсії.
Точкові мутації зсуву рамки читання. Вони діляться на делеції та інсерції. Делеції - це мутація зсуву рамки читання, як у молекулі ДНК випадає чи кілька нуклеотидів. Інсерція - це мутація зсуву рамки читання, як у молекулу ДНК вбудовується один чи кілька нуклеотидів.

Трапляються також складні мутації. Це такі зміни ДНК, коли одна її ділянка замінюється ділянкою іншої довжини та іншого нуклеотидного складу.
Точкові мутації можуть з'являтися навпроти таких пошкоджень молекули ДНК, які здатні зупиняти синтез ДНК. Наприклад, навпроти циклобутанових піримідинових димерів. Такі мутації називаються мішеними мутаціями (від слова «мішень»). Циклобутанові піримідинові димери викликають як мішені мутації заміни основ, так і мішені мутації зсуву рамки.
Іноді точкові мутації утворюються на так званих непошкоджених ділянках ДНК, часто в невеликій околиці від фотодимерів. Такі мутації називаються немишеними мутаціями заміни підстав або немишеними мутаціями зсуву рамки.
Точкові мутації утворюються не завжди відразу після впливу мутагена. Іноді з'являються після десятків циклів реплікацій. Це явище носить назву мутацій, що затримуються. При нестабільності геному, головною причиною утворення злоякісних пухлин, різко зростає кількість немишених і мутацій, що затримуються.
Можливі чотири генетичні наслідкиточкових мутацій: 1) збереження сенсу кодону через виродженість генетичного коду (синонімічна заміна нуклеотиду); 2) зміна сенсу кодону, що призводить до заміни амінокислоти у відповідному місці поліпептидного ланцюга (міссенс-мутація); нонсенс-мутація). У генетичному коді є три безглуздих кодони: амбер - UAG, охр - UAA і опал - UGA (відповідно до цього отримують назву і мутації, що призводять до утворення безглуздих триплетів - наприклад амбер-мутація); 4) зворотна заміна (стоп-кодона на смисловий кодон).

За впливом на експресію генів мутації поділяють на дві категорії: мутації типу замін пар основ і
типу зсуву рамки зчитування (frameshift). Останні є делеції або вставки нуклеотидів, число яких не кратно трьом, що пов'язано з триплетністю генетичного коду.
Первинну мутацію іноді називають прямою мутацією, а мутацію, що відновлює вихідну структуру гена, - зворотною мутацією, або реверсією. Повернення до вихідного фенотипу у мутантного організму внаслідок відновлення функції мутантного гена нерідко відбувається не за рахунок істинної реверсії, а внаслідок мутації в іншій частині того самого гена або навіть іншого неалельного гена. І тут зворотну мутацію називають супрессорной. Генетичні механізми, завдяки яким відбувається супресія мутантного фенотипу, дуже різноманітні.
Ниркові мутації (спорти) - стійкі соматичні мутації, що відбуваються в клітинах точок росту рослин. Приводять до клонової мінливості. При вегетативному розмноженні зберігаються. Багато сортів культурних рослин є нирковими мутаціями.

Наслідки мутацій для клітини та організму
Мутації, які погіршують діяльність клітини в багатоклітинному організмі, часто призводять до знищення клітини (зокрема, до програмованої смерті клітини – апоптозу). Якщо внутрішньо-і позаклітинні захисні механізмине розпізнали мутацію і клітина пройшла поділ, то мутантний ген передасться всім нащадкам клітини і найчастіше призводить до того, що всі ці клітини починають функціонувати інакше.
Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організмуможе призвести до злоякісних або доброякісним новоутворенням, мутація у статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка
У стабільних (незмінних або слабко змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть призвести до смерті особини. Однак у дуже поодиноких випадках мутація може призвести до появи у організму нових корисних ознак, І тоді наслідки мутації виявляються позитивними; у цьому випадку вони є засобом адаптації організму до навколишньому середовищіта, відповідно, називаються адаптаційними.

Роль мутацій в еволюції
При істотній зміні умов існування ті мутації, які раніше були шкідливими, можуть бути корисними. Таким чином, мутації є матеріалом природного відбору. Так, мутанти-меланісти в популяціях березової п'ядениці в Англії вперше були виявлені вченими серед типових світлих особин в середині XIX століття. Темне фарбування виникає в результаті мутації одного гена. Метелики проводять день на стовбурах і гілках дерев, зазвичай покритих лишайниками, на тлі яких світле забарвлення маскує. Внаслідок промислової революції, що супроводжується забрудненням атмосфери, лишайники загинули, а світлі стовбури беріз покрилися кіптявою. В результаті до середини XX століття (за 50-100 поколінь) у промислових районах темна морфа майже повністю витіснила світлу. Було показано, що Головна причинаПереважне виживання чорної форми - хижацтво птахів, які вибірково виїдали світлих метеликів у забруднених районах.

Якщо мутація торкається «мовчазних» ділянок ДНК, або призводить до заміни одного елемента генетичного коду на синонімічний, то вона зазвичай ніяк не проявляється у фенотипі (прояв такої синонімічної заміни може бути пов'язаний з різною частотоювживання кодонів). Однак методами генного аналізу такі мутації можна виявити. Оскільки найчастіше мутації відбуваються в результаті природних причин, то припущення, що основні властивості зовнішнього середовищане змінювалися, виходить, що частота мутацій має бути приблизно постійною. Цей факт можна використовувати для дослідження філогенії - вивчення походження та споріднених зв'язків різних таксонів, у тому числі й людини. Таким чином, мутації в генах, що мовчать, служать для дослідників «молекулярним годинником». Теорія «молекулярного годинника» виходить також з того, що більшість мутацій нейтральні, і швидкість їх накопичення в даному гені не залежить або слабо залежить від дії природного відбору і тому залишається постійною протягом тривалого часу. Для різних генів ця швидкість, проте, відрізнятиметься.
Дослідження мутацій в мітохондріальній ДНК (успадковується по материнській лінії) та в Y-хромосомах (успадковується по батьківській лінії) широко використовується в еволюційній біології для вивчення походження рас, народностей, реконструкції біологічного розвиткулюдства.

Проблема випадковості мутацій
40-ті роки серед мікробіологів була популярна думка, за якою мутації викликаються впливом чинника середовища (наприклад, антибіотика), якого вони дозволяють адаптуватися. Для перевірки цієї гіпотези було розроблено флуктуаційний тест та метод реплік.
Флуктуаційний тест Лурії-Дельбрюка полягає в тому, що невеликі порції вихідної культури бактерій розсіюють у пробірки з рідким середовищем, а після кількох циклів поділів додають до пробірки антибіотик. Потім (без подальших поділів) на чашки Петрі з твердим середовищем висівають бактерій, що вижили стійких до антибіотика. Тест показав, що кількість стійких колоній з різних пробірок дуже мінлива - здебільшого вона невелика (або нульова), а в деяких випадках дуже висока. Це означає, що мутації, що викликали стійкість до антибіотика, виникали в випадкові моментичасу як до, і після його впливу.

Хромосома Хромосома – ниткоподібна структура клітинного ядра, що несе генетичну інформацію у вигляді генів, яка стає видною при розподілі клітини Хромосома складається з двох довгих полінуклеатидних ланцюгів, що утворюють молекулу ДНК. Ланцюги спірально закручені одна навколо іншої. У ядрі кожній соматичної клітинилюдини міститься 46 хромосом, 23 з яких є материнськими, а 23 – батьківськими. Кожна хромосома може відтворювати свою точну копію в проміжках між клітинними поділами, так що кожна нова клітина, що утворюється, отримує повний набір хромосом.

Типи хромосомних перебудов Транслокація – перенесення якоїсь ділянки хромосоми до іншого місця тієї ж хромосоми чи іншу хромосому. Інверсія – внутрішньохромосомна перебудова, що супроводжується обертанням хромосомного фрагмента на 180, у якому змінюється порядок генів хромосоми (АГВБДЕ). Делеція - видалення (втрата) ділянки гена з хромосоми, втрата ділянки хромосоми (хромосома АБВГД та хромосома АБГДЕ). Дуплікації (подвоєння) – тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає у подвоєнні будь-якої ділянки хромосоми (хромосома АБВВГДЕ).

Синдром Дауна зовнішні ознаки: у людей відзначають плоске обличчяз розкосими очима, широкі губи, широка плоска мова з глибокою поздовжньою борозеною на ньому. Голова кругла, скошений вузький лоб, вушні раковинизменшені у вертикальному напрямку, з приросла мочкою, очі з плямистою райдужною оболонкою. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. Для людей із синдромом Дауна характерні зміни кінцівок – укорочення та розширення кистей та стоп (акромікрія). Мізинець укорочений і викривлений, на ньому лише дві згинальні борозни. На долонях лише одна поперечна борозна (чотирипала). Відзначаються неправильне зростання зубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо харчового каналу та серця.

Синдром Ангельмана Характерні зовнішні ознаки: 1. косоокість: гіпопігментація шкіри та очей; 2.порушення контролю за рухами мови, проблеми під час смоктання і ковтанні; 3.підняті, зігнуті під час ходи руки; 4. висунута Нижня щелепа; 5. широкий рот, широкий інтервал між зубами; 6.часті слинотечі, висунута мова; 7. плоска потилиця; 8. гладкі долоні.

Синдром Клайнфельтера До початку статевого дозрівання формуються характерні пропорції тіла: хворі часто виявляються вищими за однолітків, але на відміну від типового євнухоїдизму розмах рук у них рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Крім того, деякі діти з цим синдромом можуть відчувати труднощі в навчанні та у висловленні своїх думок. У деяких посібниках вказується, що у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера відзначається дещо знижений обсяг яєчок до періоду статевого дозрівання.

СИНДРОМ ПАТАУ Трисомія 13 хромосоми вперше була описана Томасом Бартоліні в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений доктором Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалося, що ці випадки були спричинені радіацією від випробувань атомних бомб.