مساعدة الدولة لمرضى التليف الكيسي. حياة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي

يوفر الموقع معلومات اساسيةلأغراض إعلامية فقط. ويجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب التشاور مع متخصص!

أي نوع من المرض هذا؟ لماذا يحصل عليه بعض الناس والبعض الآخر لا؟ كيف الطب الحديثقادر على مساعدة المرضى الذين يعانون من هذا المرض وهل من الممكن أن يبقى الشخص المصاب بالتليف الكيسي على قيد الحياة؟
.site) سيساعدك على الاستفادة من هذه المقالة.

ما هو التليف الكيسي؟

هذا المرض غدرا جدا. وبحسب بعض الأطباء، مقابل كل حالة تم تشخيصها بالمرض، هناك عشرة (!) حالات غير مشخصة. من الصعب تحديد مدى صحة هذه الإحصائيات. لكن تشخيص المرض ليس بالأمر السهل. على الرغم من أنه من الممكن اكتشاف المرض مباشرة بعد ولادة الطفل. كلما تم اكتشاف المرض مبكرًا وبدء العلاج مبكرًا، زادت فرص الطفل في العيش لفترة أطول.

والذي يقام سنويا في العديد من دول العالم لرفع مستوى الوعي العام حول هذا المرض. مع التليف الكيسي (CF)، تتأثر جميع الغدد خارجية الإفراز في الجسم وتبدأ في إنتاج إفراز لزج للغاية. في الوقت الحاضر، تعلموا علاج هذا المرض الوراثي، ويمكن للأطفال الذين يتم تشخيصهم في الوقت المحدد أن يعيشوا حياة طويلة وطبيعية تقريبًا. وعلى الرغم من ذلك، لا تزال هناك العديد من الأساطير المرتبطة بالتليف الكيسي. تقول أولغا سيمونوفا، دكتوراه في العلوم الطبية، رئيس قسم أمراض الرئة والحساسية في مؤسسة الموازنة الحكومية الفيدرالية "المركز العلمي لصحة الأطفال".

الخرافة 1: التليف الكيسي مرض مميت

تم تطبيق تعريف "القاتل" على هذا المرض الوراثي الخطير منذ 15-20 سنة. اليوم، يعد التليف الكيسي أحد الأمراض القليلة المحددة وراثيًا والتي يتم علاجها بنجاح. متوسط ​​العمر المتوقع لأولئك الذين يعانون من هذا المرض في أوروبا هو 50 عاما، ولكن هذا الحد يتحرك أكثر فأكثر كل عام إلى 60-70 عاما.

الخرافة الثانية: التليف الكيسي مرض يصيب العرق الأبيض

في عدد من المنشورات الإعلامية، يتم وضع التليف الكيسي كمرض يتيم (نادر)، وهو أكثر سمة من سمات الأوروبيين. هذه أسطورة مطلقة. يؤثر التليف الكيسي في جميع أنحاء العالم - في الإمارات العربية المتحدة والهند واليابان. ومن المقبول عموما أنه لا يوجد تليف كيسي في البلدان الأفريقية، ولكن وفقا للخبراء، لم يتم إجراء دراسات مماثلة في القارة المظلمة. علاوة على ذلك، يوجد داخل المرض طفرات مميزة لجنسية معينة. جميعها لها أسماء وراثية علمية، لكن الأطباء يسمونها بهذه الطريقة فيما بينهم: طفرة سلافية، أذربيجانية، يهودية، شيشانية، إلخ.

الخرافة الثالثة: عدد الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في روسيا أقل منه في أوروبا

من الصعب تقييم روسيا، بأراضيها الشاسعة ومناطقها المناخية المتنوعة وكثافاتها السكانية المتفاوتة. في الأجزاء الأوروبية والساحلية ذات الكثافة السكانية العالية من بلدنا، من حيث عدد الأشخاص الذين يحملون جين التليف الكيسي، نحن قريبون من المؤشرات الأوروبية - كل شخص من الخامس عشر إلى العشرين هو حامل. والشيء الآخر هو أنه يوجد في روسيا ما يزيد قليلاً عن 3000 مريض مصابين بتشخيص مؤكد مسجل، ولكن وفقًا للخبراء، يوجد في الواقع أكثر من ذلك بكثير.

الخرافة الرابعة: يمكن التعرف على الشخص المصاب بالتليف الكيسي من خلال علامات خارجية.

التليف الكيسي هو مرض خبيث، ومسار المرض والأعراض فردية لكل مريض وتعتمد على الطفرة ودرجة تأثيرها على مظاهر المرض. حاليًا، هناك أكثر من 2300 نوع مختلف من انهيار الجينات و6 فئات من الطفرات معروفة. مع الطفرات الشديدة للفئات 1-3، يكون المرض أكثر عدوانية وألمًا وقد يكون أعراض حادة، وأكثر صعوبة في العلاج. مع العيوب الوراثية للفئة 4-6، يكون المرض أكثر اعتدالا، وأسهل في العلاج، والتشخيص أكثر ملاءمة.

الأعراض الكلاسيكية هي أصابع "الطبل" مع تضخم الكتائب، والأظافر على شكل "نظارة الساعة"، وتشوه الصدر، تنفس سريعالرطب - سمة من أشكال المرض الشديدة. غالبًا لا يكون لدى المرضى الذين يعانون من متغيرات خفيفة أي طفرات على الإطلاق. الأعراض الخارجية. هؤلاء الأطفال لا يختلفون عن أقرانهم.

الخرافة الخامسة: المرض يؤثر على القدرات الفكرية

تؤكد الأبحاث العالمية أن التليف الكيسي لا يؤثر على وظائف الجهاز العصبي المركزي والحالة النفسية. في أغلب الأحيان، يكون الأطفال المصابون بهذا التشخيص أفرادًا أذكياء ومكتفين ذاتيًا ولديهم مواهب في مختلف المجالات - الأدب والرسم والموسيقى. يؤكد علماء النفس أن موهبتهم بين السكان أعلى بنسبة 25٪ مقارنة بأقرانهم.

سبب هذا التطور مفهوم تمامًا - فهؤلاء الأطفال محاطون باهتمام متزايد ورعاية ووصاية. يعيشون في جو من الحب والدعم ويقومون بالكثير من الأنشطة ويتواصلون مع العائلة.

الخرافة السادسة: يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ألا يمارسوا الرياضة

الخمول البدني لا يتوافق مع التليف الكيسي. ومن المشاكل الرئيسية لهذا المرض تراكم الإفرازات اللزجة في الرئتين والتي يجب إزالتها يوميا. لذلك، في وقت سابق، قبل الخلق أحدث التقنياتكان العلاج والرياضة النشطة عمليا الطريقة الوحيدة لإنقاذ حياة الشخص. حتى أنه تم تطوير نظام خاص للمرضى. تمارين التنفس- العلاج الحركي الذي "يحصل" على البلغم وينظف الرئتين كل يوم.

وبطبيعة الحال، يجب أن يكون كل النشاط البدني دون الحد الأقصى (حوالي 75٪ من الحد الأقصى)، وليس مفرطا. التدريب اليومي المكثف يبني شخصية رياضية حقيقية - مثابرة وهادفة وقادرة على التغلب على أي صعوبات. ولذلك، بين المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لا يوجد فقط الرياضيين الهواة، ولكن حتى الأبطال الأولمبيين.

الخرافة السابعة: لا يوجد بين النجوم الروس أشخاص مصابون بالتليف الكيسي

في الغرب، تم تطوير ثقافة الموقف تجاه الأشخاص ذوي الإعاقة منذ فترة طويلة، لذلك ليس من المعتاد إخفاء مرضهم. هناك رياضيون وممثلون وموسيقيون مشهورون ورجال أعمال ناجحون مصابون بالتليف الكيسي. بغض النظر عن حقيقة أن السنوات الاخيرةلقد تغير الموقف تجاه المرضى في بلدنا للأفضل، ولا يزال الناس لا يحبون التحدث عن تشخيصهم. ولكن في العائلات المشاهير الروسهناك أيضًا أطفال مصابون بالتليف الكيسي. لا يختار المرض الأشخاص بناءً على وضعهم الاجتماعي.

الخرافة الثامنة: الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي يعانون من العقم

من بين متغيرات الطفرات هناك تلك التي تحدد مسبقًا عدم القدرة على إخصاب الرجل المصاب بالتليف الكيسي. تتحدد قدرة الفتيات على الإنجاب من خلال المؤشرات الطبية - ما إذا كانت قادرة على الحمل والحمل والولادة لأسباب صحية. الإنجازات الحديثةيتيح لنا العلم معالجة هذه المشكلة المعقدة بشكل احترافي والتخطيط لولادة أطفال أصحاء في الأسرة. في كل حالة، يجب حل كل شيء بشكل فردي - هناك العديد من الخيارات المقبولة في الأسرة، اعتمادا على الزوج المريض.

الخرافة التاسعة: من الصعب علاج التليف الكيسي في روسيا

وبفضل برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة، يمكننا تشخيص المرض في مرحلة مبكرة واتخاذ "تدابير وقائية" لمنع تطوره. يتضمن العلاج الحديث دعمًا دوائيًا يوميًا - أدوية تخفف البلغم، والمضادات الحيوية، وإنزيمات البنكرياس، وواقيات الكبد، والفيتامينات.

كجزء من برنامج الدولة "7 علم تصنيف الأمراض"، يمكن للمريض الحصول على دواء واحد باهظ الثمن - إنزيم دورناز ألفا الحال للبلغم. وكيف سيحصل المريض على الباقي؟ الأدوية اللازمة، تقرره وزارة الصحة المحلية. وفي موسكو وسانت بطرسبرغ الوضع جيد نسبيا. ومع ذلك، في المناطق، يكون للمرضى حصة كبيرة الأدويةعليك أن تشتري على نفقتك الخاصة.

هناك مشكلة أخرى وهي انتقال المريض من سجل الأطفال إلى سجل البالغين. بفضل المعاملة الجيدة، يصبح المراهق المصاب بالتليف الكيسي جميلًا ويشعر بالارتياح. وعلى هذا الأساس تزول إعاقته. يفقد المريض على الفور فوائد توفير الدواء، ونتيجة لذلك، يأتي المرض مرة أخرى من تلقاء نفسه.

لحسن الحظ، في مؤخراكانت هناك تغييرات إيجابية في علاج البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي. يوجد أطباء يمكنهم مراقبة المرضى البالغين، وقسم جديد للبالغين - 15 صندوقًا حديثًا ومجهزًا في مدينة موسكو المستشفى السريريرقم 57. (في السابق لم يكن هناك سوى أربعة أسرة من هذا القبيل). ويأمل المرضى والخبراء أن تكون هذه مجرد بداية لسلسلة من التغييرات الإيجابية.

تعليق على مقال "9 خرافات حول التليف الكيسي: هل من الممكن علاجه في روسيا"

المزيد عن موضوع "9 خرافات حول التليف الكيسي: هل من الممكن علاجه في روسيا":

من المعتاد اليوم عدم أخذ كلام الأطباء على محمل الجد، والتحقق مرة أخرى من الوصفات الطبية لأي طبيب على الإنترنت، والاشتباه في تواطؤ الصيادلة والأطباء، وعلاج نفسك. غالبًا ما تتعرض أدوية الإنترفيرون، التي يصفها الأطباء على نطاق واسع لعلاج نزلات البرد والأنفلونزا، للانتقاد، لكنها تتصدر تصنيفات علاجات البرد والأنفلونزا الأكثر شيوعًا. لقد حاولنا جمع كل الحقائق المهمة حول الإنترفيرون في مادة واحدة. 1. الإنترفيرون عبارة عن بروتينات مضادة للفيروسات، ولا تزال في المنتصف...

أنا أعاني من الحساسية وأعاني من الحساسية منذ الطفولة. الأمر صعب بشكل خاص بالنسبة لي في الربيع. لكن اختبار الحساسية للقطط الخاص بي كان سلبيًا. هل هذا يعني أنني خالي من الحساسية تجاه حيواناتي الأليفة؟ لا! لكنني أعيش مع العديد من القطط في نفس الشقة. اتضح أن سلالة القطط البالية مضادة للحساسية. أيضا لا. كيف ذلك؟ الخرافات حول حساسية القطط: 1) هناك سلالات قطط مضادة للحساسية. 2) اختبارات الحساسية موثوقة تمامًا. 3) إذا كانت هناك حساسية تجاه الفراء، فلا يوجد قطة أصلع. 4)...

المعالجة المثلية هي طريقة طبية ونوع خاص من العلاج موجود منذ حوالي 200 عام. مميز جدًا لدرجة أنه في فهم (أو بالأحرى سوء الفهم) للعديد من الأشخاص، تعد المعالجة المثلية مرادفًا طريقة بديلةالعلاج، ليس دائما على أساس علمي. تمر السنوات، وتتحسن تقنيات إنتاج الأدوية، لكن المفاهيم الخاطئة تظل كما هي. دعونا نلقي نظرة على الصور النمطية الشائعة ونرى مدى تبرير وجودها ولماذا معظمها خاطئ. الأسطورة 1. كل شيء...

سأقول على الفور: لقد أعطتني زيارة المعبد مشاعر مثيرة للاهتمام، عاطفية وجسدية. لقد كنت أبحث عن تعريف لهم لفترة طويلة. ربما يمكن وصف هذا الشعور بدقة أكبر بأنه سعيد. ما الذي أصبح مصدره، أجد صعوبة في القول: إما هالة مكان العبادة (كان هناك معبد أرتميس هنا حتى قبل الكنيسة المسيحية)، أو البرودة التي تحافظ عليها الجدران الحجرية السميكة، بينما الحرارة في الخارج مذهلة. ، أو للوهلة الأولى، أدلة غير ذات أهمية كل يوم...

إذا انجرفت في شيء ما، يكاد يكون من المستحيل إيقافي :) هذا كله خطأ موقع Bread Maker، بأيدي الفتيات المجنونة. الآن حان وقت لحم الخنزير محلي الصنع، ساعد نفسك! للرجوع إليها وصفة و نصائح مفيدةأخذتها هنا: [رابط-1] وهنا: [رابط-2] وقليلًا هنا: [رابط-3] المكونات: كان لدي حوالي 400 جرام من الديك الرومي و700 جرام من لحم الخنزير. ثلج 40 جم، بهارات - جوزة الطيب، ملح - 8 جم، سكر - 4 جم، كونياك. سأقول على الفور أنه بعد الاختبار قرروا بالإجماع أن هناك حاجة إلى ملح أكثر بثلاث مرات و...

مرحبًا. من فضلك قل لي كيف أعالج السارس بعد التطعيم ضد الأنفلونزا؟ الطفل عمره 4 سنوات. تمت عملية التطعيم في الحديقة منذ ثلاثة أيام. طوال الأيام الثلاثة شعر الطفل بأنه بخير، ولكن هذا المساء ارتفعت درجة حرارتي إلى 39.0 !! من الواضح أن ARVI سببه ضعف جهاز المناعة، ولكن السؤال هو - كيف وكيف يتم علاجه؟؟

كما تظهر نتائج الدراسات الدولية، يقضي الروس في المتوسط ​​6 أيام في إجازة مرضية بسبب البرد أو الأنفلونزا وما يصل إلى 9 أيام إذا مرض أطفالهم! ووفقا لنتائج الأبحاث، فإن 63% من الروس الذين يصابون بالبرد أو الأنفلونزا يلقون اللوم على الأماكن العامة (الحافلات والقطارات، وما إلى ذلك) في مرضهم، في حين يعتقد 40% أنهم التقطوا المرض من زملاء العمل. ومن الممكن أن يكونوا على حق. بعد كل شيء، تنتشر معظم فيروسات الأنفلونزا ونزلات البرد عن طريق...

الزوج لا يوافق على معاملتها بأي شكل من الأشكال، لقد قرأ أن هذا هو النباتات الطبيعيةوسأخبرك من تجربتي... أننا نخضع للعلاج منذ سنوات عديدة. أجد أكثر من 10*4. زوجي كله نظيف.

قال الطبيب إن الالتهاب شديد، ومن الناحية النظرية هناك حاجة إلى المضادات الحيوية. لكن في الوقت الحالي قررنا الانتظار. وصفت غلوكونات الكالسيوم في الوريد وقطرات كانديبيوتيك. لديهم أيضًا موانع للرضاعة في الشرح.

سؤال لمن كان أزواجها مصابين بالتهاب البروستاتا. كان لدي واحدة مجمدة في سبتمبر. اعتبارًا من اليوم، اجتزت جميع الاختبارات: الالتهابات، والهرمونات، وTORCH، وجميع أنواع صور الكوجولوجرام. أردنا أن نحاول الحمل مرة أخرى في ديسمبر. وبعد ذلك اتضح أن مخطط الحيوانات المنوية لزوجي يظهر مستوى عالالكريات البيض وخلايا الدم الحمراء موجودة أيضا. على ما يبدو التهاب البروستاتا: - (دعونا نذهب إلى موعد مع طبيب أمراض الذكورة يوم الجمعة. أنا محبط للغاية. أخبرني، من فضلك، كم من الوقت يستغرق علاج هذا المرض؟ بأي أدوية؟ لا يمكننا التخطيط حتى الشفاء؟ و برأيك هل يمكن أن يكون التهاب البروستاتا هو سبب تجميدها؟

كم من الوقت يستغرق علاج داء الميكوبلازما؟ من أصابه أخبرني ما مدى سرعة شفاءه؟؟؟ (يبدو أنني كنت أعاني منه لفترة طويلة؛ وكثيرًا ما كنت أعالج من التهاب المثانة، ولكن تبين أن السبب كان مختلفًا:(() في أسرع وقت ممكن ثم دون...

هل من الممكن علاج الأسنان على مدى فترة طويلة، وهل هذا العلاج سيثير أي شيء؟ أو أنا سيجا. أشعر بالفضول بشأن GV Kondrateya. ألم يحن الوقت بالنسبة لي للحصول على العلاج؟ ملليمتر

يمكنك أيضًا علاجها في المنزل. هذا هو الأساس كيف تم معاملتهم هناك. يعني إذا حدث أي شيء يأخذون الطفل إلى غرفة الطوارئ، وأثناء المرض يأخذونه لينظر إليه.

هل من الممكن علاج قرحة الاثني عشر إلى الأبد؟ 2. لا فائدة من العلاج بالكوماتيل وحده، فالقرحة ستشفى، وسيبقى سبب القرحة، مما يعني أنه لا يمكن تجنب التفاقم التالي.

اعتقدت أنني سأستمر طوال الفترة مع الثقوب، وبعد ولادة الطفل سأذهب للعلاج. لست متأكدًا من إمكانية ذلك... على الرغم من اختلاف آراء الأطباء. بدأت العلاج بعد الرحيل..

بطريقة ما نسيت أن أسأل الطبيب ما إذا كان من الممكن العلاج بالأعشاب بالتوازي مع الديوكسيدين أم يجب أن أنتظر أسبوعًا حتى نأخذ كل شيء ...

- ثقيل مرض خلقي، والذي يتجلى في تلف الأنسجة وتمزقها نشاط إفرازيالغدد خارجية الإفراز، كذلك الاضطرابات الوظيفيةأولا وقبل كل شيء، من الجهاز التنفسي و الأجهزة الهضمية. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك، هناك أشكال معوية ومختلطة وغير نمطية وانسداد معوي معوي. يتجلى التليف الكيسي الرئوي في طفولةالسعال الانتيابي مع البلغم السميك، متلازمة الانسداد، التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي لفترات طويلة، خلل وظيفي تدريجي في الجهاز التنفسي يؤدي إلى تشوه الصدر والأعراض نقص الأكسجة المزمن. يتم التشخيص وفقًا لسجل المريض، والتصوير الشعاعي للصدر، وتنظير القصبات الهوائية وتصوير القصبات الهوائية، وقياس التنفس، والاختبارات الجينية الجزيئية.

التصنيف الدولي للأمراض-10

إي 84تليّف كيسي

معلومات عامة

- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، فضلا عن الاضطرابات الوظيفية، وخاصة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

التغيرات في التليف الكيسي تؤثر على البنكرياس والكبد والعرق، الغدد اللعابيةوالأمعاء والجهاز القصبي الرئوي. المرض وراثي، مع وراثة جسمية متنحية (من كلا الوالدين الحاملين للجين الطافر). تحدث الاضطرابات في الأعضاء المصابة بالتليف الكيسي بالفعل في مرحلة التطور داخل الرحم، وتزداد تدريجيًا مع تقدم عمر المريضة. كلما ظهر التليف الكيسي في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر خطورة، وأكثر خطورة تشخيصه. بسبب الدورة المزمنة عملية مرضية، يحتاج المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي علاج دائموالإشراف المتخصص.

أسباب وآلية تطور التليف الكيسي

في تطور التليف الكيسي، هناك ثلاثة عوامل رئيسية: تلف الغدد خارجية الإفراز، والتغيرات في النسيج الضام، اضطرابات الماء والكهارل. سبب التليف الكيسي هو طفرة جينية، والتي تعطل بنية ووظيفة بروتين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي)، الذي يشارك في استقلاب الماء بالكهرباءظهارة تبطن الجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والجهاز الهضمي وأعضاء الجهاز التناسلي.

مع التليف الكيسي، تتغير الخواص الفيزيائية والكيميائية لإفراز الغدد خارجية الإفراز (المخاط، السائل المسيل للدموع، العرق): تصبح سميكة، مع زيادة محتوى الشوارد والبروتين، ولا يتم إخلاؤها عمليا من القنوات الإخراجية. يؤدي احتباس الإفرازات اللزجة في القنوات إلى توسعها وتكوين أكياس صغيرة أبرزها في الجهاز القصبي الرئوي والهضمي.

ترتبط اضطرابات الإلكتروليت بتركيزات عالية من الكالسيوم والصوديوم والكلور في الإفرازات. يؤدي ركود المخاط إلى ضمور (تجفيف) الأنسجة الغدية والتليف التدريجي (الاستبدال التدريجي للأنسجة الغدية - النسيج الضام)، الظهور المبكر للتغيرات المتصلبة في الأعضاء. الوضع معقد بسبب تطور التهاب قيحي في حالة الإصابة الثانوية.

يحدث تلف الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي نتيجة لصعوبة تصريف البلغم (مخاط لزج، خلل وظيفي) ظهارة مهدبة) ، تطور الغشاء المخاطي (ركود المخاط) و التهاب مزمن. ضعف سالكية القصبات الهوائية والقصيبات الصغيرة يكمن وراء التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي في التليف الكيسي. الغدد القصبية ذات المحتويات المخاطية القيحية، التي تتزايد في الحجم، تبرز وتسد تجويف القصبات الهوائية. يتم تشكيل توسع القصبات الهوائية الكييس والأسطواني و "على شكل دمعة" ، وتتشكل مناطق انتفاخية في الرئة ، مع انسداد كامل للقصبات الهوائية بالبلغم - مناطق الانخماص والتغيرات المتصلبة في أنسجة الرئة (تصلب الرئة المنتشر).

للتليف الكيسي التغيرات المرضيةفي القصبات الهوائية والرئتين معقدة بسبب الارتباط عدوى بكتيرية (المكورات العنقودية الذهبية، الزائفة الزنجارية)، تشكيل الخراج (خراج الرئة)، التطور تغييرات مدمرة. ويرجع ذلك إلى الاضطرابات في الجهاز المناعي المحلي (انخفاض مستويات الأجسام المضادة، والإنترفيرون، ونشاط البلعمة، والتغيرات في الحالة الوظيفية لظهارة الشعب الهوائية).

بالإضافة إلى الجهاز القصبي الرئوي، يسبب التليف الكيسي ضررًا للمعدة والأمعاء والبنكرياس والكبد.

الأشكال السريرية للتليف الكيسي

يتميز التليف الكيسي بمجموعة متنوعة من المظاهر، والتي تعتمد على شدة التغيرات في بعض الأعضاء (الغدد خارجية الإفراز)، ووجود المضاعفات، وعمر المريض. تحدث الأشكال التالية من التليف الكيسي:

• الرئوي (التليف الكيسي) ؛
• معوية.
• مختلط (تتأثر أعضاء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي في وقت واحد) ؛
• العلوص العقي.
• أشكال غير نمطية مرتبطة بالآفات المعزولة للغدد خارجية الإفراز الفردية (تليف الكبد، وذمة فقر الدم)، وكذلك الأشكال الممحاة.

إن تقسيم التليف الكيسي إلى أشكال هو أمر تعسفي، لأنه مع الأضرار السائدة في الجهاز التنفسي، لوحظت أيضًا اضطرابات في الجهاز الهضمي، ومع شكل معويتتطور التغيرات في الجهاز القصبي الرئوي.

عامل الخطر الرئيسي في تطور التليف الكيسي هو الوراثة (انتقال خلل في بروتين CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي). عادة ما يتم ملاحظة المظاهر الأولية للتليف الكيسي في غاية الفترة المبكرةمن حياة الطفل: في 70% من الحالات، يتم اكتشافه في أول عامين من الحياة، أما في سن أكبر فهو أقل شيوعًا بكثير.

الشكل الرئوي (الجهاز التنفسي) من التليف الكيسي

يتجلى الشكل التنفسي للتليف الكيسي في عمر مبكرويتميز بشحوب الجلد والخمول والضعف وانخفاض الوزن مع شهية طبيعية والتهابات فيروسية حادة متكررة في الجهاز التنفسي. يعاني الأطفال من السعال الانتيابي المستمر، والسعال الديكي مع البلغم المخاطي السميك القيحي، والالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة (الثنائي دائمًا) والتهاب الشعب الهوائية، مع متلازمة الانسداد الشديد. التنفس قاسي، ويسمع خشخيشات جافة ورطبة، ومع انسداد الشعب الهوائية - الصفير الجاف. هناك احتمال لتطوير الربو القصبي المرتبط بالعدوى.

يمكن أن يتطور خلل الجهاز التنفسي بشكل مطرد، مما يسبب تفاقمًا متكررًا، وزيادة في نقص الأكسجة، وأعراض الرئة (ضيق التنفس أثناء الراحة، زرقة) وفشل القلب (عدم انتظام دقات القلب، القلب الرئوي، الوذمة). هناك تشوه في الصدر (مقلوب، على شكل برميل أو على شكل قمع)، وتغيرات في المسامير على شكل نظارات الساعة والكتائب الطرفية للأصابع على شكل أفخاذ. مع مسار طويل من التليف الكيسي عند الأطفال، يتم الكشف عن التهاب البلعوم الأنفي: التهاب الجيوب الأنفية المزمن، التهاب اللوزتين، الاورام الحميدة واللحمية. في حالة وجود خلل وظيفي كبير التنفس الخارجيهناك تحول في التوازن الحمضي القاعدينحو الحماض.

إذا تم دمج الأعراض الرئوية مع المظاهر خارج الرئة، فإنها تتحدث عن شكل مختلط من التليف الكيسي. يتميز بمسار شديد، ويحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيره، ويجمع بين الرئوي و الأعراض المعويةالأمراض. منذ الأيام الأولى من الحياة، لوحظ الالتهاب الرئوي المتكرر الشديد والتهاب الشعب الهوائية ذات الطبيعة المطولة، والسعال المستمر، وعسر الهضم.

معيار شدة التليف الكيسي هو طبيعة ودرجة الضرر الذي يصيب الجهاز التنفسي. فيما يتعلق بهذا المعيار، فإن التليف الكيسي له أربع مراحل من الضرر الجهاز التنفسي:

• المرحلة الأولىتتميز بتغيرات وظيفية متقطعة: سعال جاف بدون بلغم، ضيق طفيف أو متوسط ​​في التنفس أثناء ممارسة الرياضة.
• المرحلة الثانيةيرتبط بتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن ويتجلى في السعال مع إنتاج البلغم، وضيق معتدل في التنفس، يتفاقم بسبب المجهود، وتشوه كتائب الأصابع، وسماع خشخيشات رطبة على خلفية صعوبة التنفس.
• المرحلة الثالثة يرتبط بتطور آفات الجهاز القصبي الرئوي وتطور المضاعفات (تصلب رئوي محدود وتليف رئوي منتشر، والخراجات، وتوسع القصبات، وفشل الجهاز التنفسي الحاد وفشل القلب من نوع البطين الأيمن ("القلب الرئوي").
• المرحلة الرابعةيتميز بفشل القلب الرئوي الشديد، مما يؤدي إلى الوفاة.

مضاعفات التليف الكيسي

تشخيص التليف الكيسي

يعد تشخيص التليف الكيسي في الوقت المناسب أمرًا مهمًا للغاية من حيث تشخيص حياة الطفل المريض. ويختلف الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي، والسعال الديكي، والالتهاب الرئوي المزمن من أصول أخرى، الربو القصبي; الشكل المعوي - مع ضعف الامتصاص المعوي الذي يحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية والاعتلال المعوي وخلل العسر المعوي ونقص ديساكاريديز.

يتضمن تشخيص التليف الكيسي ما يلي:

• دراسة التاريخ العائلي والوراثي، العلامات المبكرةالأمراض والمظاهر السريرية.
• تحليل عام للدم والبول.
• Coprogram - فحص البراز لوجود ومحتوى الدهون والألياف وألياف العضلات والنشا (يحدد درجة الاضطرابات الأنزيمية في الغدد الهضمية) ؛
• الفحص الميكروبيولوجي للبلغم.
• تصوير القصبات الهوائية (يكشف عن وجود توسع القصبات الهوائية المميز "على شكل قطرة"، وعيوب الشعب الهوائية)
• تنظير القصبات (يكتشف وجود بلغم سميك ولزج على شكل خيوط في القصبات الهوائية)؛
• الأشعة السينية للرئتين (تكشف عن تغيرات ارتشاحية وتصلبية في القصبات الهوائية والرئتين) ؛
• قياس التنفس (يحدد الحالة الوظيفيةالرئتين عن طريق قياس حجم وسرعة هواء الزفير)؛
• اختبار العرق - دراسة إلكتروليتات العرق - التحليل الرئيسي والأكثر إفادة للتليف الكيسي (يسمح لنا باكتشاف المحتوى العالي من أيونات الكلور والصوديوم في عرق المريض المصاب بالتليف الكيسي)؛
• الاختبارات الجينية الجزيئية (اختبار عينات الدم أو الحمض النووي لوجود طفرات في جين التليف الكيسي)؛
• التشخيص قبل الولادة - فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.

علاج التليف الكيسي

نظرًا لأنه لا يمكن تجنب التليف الكيسي، باعتباره مرضًا وراثيًا، فإن التشخيص في الوقت المناسب والعلاج التعويضي لهما أهمية قصوى. كلما بدأ العلاج المناسب للتليف الكيسي مبكرًا، زادت فرصة بقاء الطفل المريض على قيد الحياة.

يتم إجراء العلاج المكثف للتليف الكيسي للمرضى الذين يعانون من توقف التنفسالدرجة II-III، تدمير الرئتين، تعويض "القلب الرئوي"، نفث الدم. تدخل جراحييظهر متى أشكال حادة انسداد معوي، التهاب الصفاق المشتبه به، ونزيف رئوي.

علاج التليف الكيسي يكون في الغالب عرضيًا، ويهدف إلى استعادة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، ويتم إجراؤه طوال حياة المريض. إذا كان الشكل المعوي من التليف الكيسي هو السائد، يتم وصف نظام غذائي غني بالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن والبيض)، مع الحد من الكربوهيدرات والدهون (فقط تلك سهلة الهضم). يتم استبعاد الألياف الخشنة، وفي حالة نقص اللاكتاز يتم استبعاد الحليب. من الضروري دائمًا إضافة الملح إلى الطعام، وتناول كميات متزايدة من السوائل (خاصة في الموسم الحار)، وتناول الفيتامينات.

يشمل العلاج البديل للتليف الكيسي المعوي تناول أدوية تحتوي على الانزيمات الهاضمة: البنكرياس، وما إلى ذلك (الجرعة تعتمد على شدة الآفة، وتوصف بشكل فردي). يتم الحكم على فعالية العلاج من خلال تطبيع البراز، واختفاء الألم، وغياب الدهون المحايدة في البراز، وتطبيع الوزن. لتقليل لزوجة إفرازات الجهاز الهضمي وتحسين تدفقها، يوصف الأسيتيل سيستئين.

يهدف علاج الشكل الرئوي للتليف الكيسي إلى تقليل سمك البلغم واستعادة سالكية الشعب الهوائية، والقضاء على العملية المعدية والالتهابية. توصف عوامل حال للبلغم (أسيتيل سيستئين) على شكل رذاذ أو استنشاق، وأحيانًا استنشاق مع الاستعدادات الانزيمية(كيموتربسين، فيبرينوليسين) يوميا طوال الحياة. بالتوازي مع العلاج الطبيعي، يتم استخدام العلاج الطبيعي وتدليك الصدر بالاهتزاز والتصريف الموضعي (الوضعي). مع الغرض العلاجيإجراء الصرف الصحي بالمنظار القصبات الهوائيةباستخدام حال للبلغم (غسل القصبات الهوائية).

في حضور المظاهر الحادةيتم تنفيذ الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية العلاج المضاد للبكتيريا. يتم أيضًا استخدام الأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين تغذية عضلة القلب: يتم استخدام إنزيم كوكربوكسيليز وأوروتات البوتاسيوم والجلوكوكورتيكويدات وجليكوسيدات القلب.

يخضع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لمراقبة المستوصف من قبل طبيب أمراض الرئة ومعالج محلي. يتم تعليم أقارب الطفل أو والديه التقنيات تدليك الاهتزاز، قواعد رعاية المرضى. يتم تحديد مسألة التطعيمات الوقائية للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل فردي.

الأطفال مع أشكال خفيفةالحصول على التليف الكيسي علاج المصحة. من الأفضل استبعاد الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من الإقامة في مؤسسات ما قبل المدرسة. وتعتمد القدرة على الالتحاق بالمدرسة على حالة الطفل، ولكن يتم منحه يوم راحة إضافي خلال الأسبوع الدراسي، ووقت للعلاج والفحص، والإعفاء من اختبارات الامتحانات.

التنبؤ والوقاية من التليف الكيسي

إن تشخيص التليف الكيسي خطير للغاية ويتم تحديده حسب شدة المرض (خاصة المتلازمة الرئوية) ، وقت ظهور الأعراض الأولى، توقيت التشخيص، كفاية العلاج. هناك نسبة كبيرة من الوفيات (خاصة عند الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر). كلما تم تشخيص التليف الكيسي لدى الطفل مبكرًا وبدء العلاج الموجه، زادت احتمالية حدوثه دورة مواتية. فى السنوات الاخيرة متوسط ​​مدةلقد زاد عمر المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ليصل في الدول المتقدمة إلى 40 عامًا.

وتحظى قضايا تنظيم الأسرة والاستشارة الطبية والوراثية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي بأهمية كبيرة، والفحص الطبي للمرضى المصابين بهذا المرض الخطير.

في 8 سبتمبر تحتفل روسيا باليوم العالمي للتليف الكيسي - الامراض الوراثية، حيث يتراكم المخاط الراكد في الأعضاء بسبب طفرة جين معين، وتعاني الأعضاء الحيوية، وخاصة الرئتين. هذا هو المرض الأكثر شيوعا بين الأمراض الوراثية. إن إنشاء هذا اليوم التذكاري هو وسيلة أخرى للفت الانتباه إلى مشاكل تشخيص وعلاج هذا المرض الخطير. حول مشاكل المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي في روسيا - حديثنا مع المخرجة مايا سونينا مؤسسة خيرية"الأوكسجين" الذي يساعد مرضى التليف الكيسي.

مرجع:

كلمة "التليف الكيسي" تأتي من الكلمات اللاتينية المخاط - "المخاط" واللزج - "لزج". وهذا يعني أن المخصصة أعضاء مختلفةتتميز الإفرازات بكثافة ولزوجة عالية جدًا، ولهذا السبب يتأثر الجهاز القصبي الرئوي والغدد المعوية والكبد والبنكرياس والغدد العرقية واللعابية وما إلى ذلك، وتتأثر الرئتان بشكل خاص حيث تكون الحالات المزمنة العمليات الالتهابية. تنقطع تهويتهم وإمدادات الدم، مما يسبب السعال المؤلموضيق في التنفس. السبب الرئيسي للوفاة في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هو نقص الأكسجة والاختناق.

– مايا، على حد علمنا، فإن وضع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في بلدنا يختلف كثيرًا عن الوضع الموجود في الخارج. ما هي المشاكل الرئيسية لمواطنينا الذين يعانون من هذا المرض؟

– وهذا نقص كارثي في ​​الأسرة للمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا، ونقص مستمر في الأدوية باهظة الثمن. أما بالنسبة للأطفال فالوضع لا يزال أفضل، وهناك عدد أكبر من المتخصصين والأسرة، والدولة تهتم بالأطفال انتباه خاص. كما يحب المانحون مساعدة الأطفال. والكبار، كما يقولون، في حالة فرار.

عندما يبلغ الأطفال المرضى سن 18 عامًا، يصبحون على الفور مشاركين في سباق الماراثون من أجل البقاء. أولاً، يصعب عليهم الحصول على الإعاقة، مما يزيد من التهديد بعدم حصولهم على فوائد الأدوية والعلاج. تخيل أنه لا يزال هناك 4 أسرة فقط متاحة للمرضى البالغين المصابين بالتليف الكيسي في العاصمة. هناك مناطق معينة، مثل مراكز مثل ياروسلافل وسامارا، حيث لا يرغب المرضى في الذهاب إلى موسكو أو سانت بطرسبرغ، لأن كل شيء هناك مستقر إلى حد ما، وكل شيء في متناول اليد، والمعاملة الجيدة و توفير المخدرات. أما الباقون، فلسوء الحظ، يضطرون إلى الانتظار في الطابور. لذلك، تخطي العلاج والتشخيص الروتيني. وهذا بالفعل لا رجعة فيه، فهو يجعلنا أقرب إلى الموت. ولذلك، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في بلدنا أقل بكثير من الخارج.

– هل يتبين أن المريض المصاب بالتليف الكيسي في روسيا لديه فرصة ضئيلة في أن يصبح بالغًا؟ ما مدى خطورة هذا المرض؟ يستطيع المريض العلاج المناسبالعيش حتى الشيخوخة؟

- إن الأشخاص غير المبتدئين، وحتى الدولة، إذا حكمنا من خلال النهج الذي تتبعه، عادة ما يكون لديهم انطباع بأن التليف الكيسي يؤثر على الأطفال، وأن مثل هؤلاء المرضى لا يعيشون حتى يبلغوا السن القانونية. ولكن في الواقع، فإن التليف الكيسي ليس قاتلاً، فالشخص المصاب بهذا المرض يحتاج إلى علاج مدى الحياة، لكنه يستطيع ويجب أن يعيش، كما يعيش، على سبيل المثال، الأشخاص المصابون بالربو أو مرض السكري. بعض وسائل الإعلام الشعبية "تدفع حرفيًا إلى الدماغ" أن مرضى التليف الكيسي هم انتحاريون، واتضح أنه لا فائدة من مساعدتهم، لأنهم سيموتون على أي حال. ومع ذلك، فإن الأطفال الذين يصلون إلى عامهم الثامن عشر يحاولون أن يعيشوا حياة نشطة ويكون لديهم نفس الاهتمامات مثل أقرانهم الأصحاء. إذا تم دعمهم بشكل مناسب، والتزموا تمامًا بتعليمات الأطباء، ووفروا لهم الأدوية الكافية، وأجروا العلاج بمستوى جيد، فيمكنهم العيش لفترة طويلة، بل وإنجاب أطفال أصحاء، والعمل، والدراسة، وتكوين أسر، ومن حيث المبدأ، العيش حتى الشيخوخة. في الخارج، لم يعد من غير المألوف أن يكون المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص في سن التقاعد. في روسيا لا يوجد.

يمكن لهؤلاء المرضى العيش حياة كاملةوأول شيء يجب فعله هو التخلي عن الصورة النمطية المفروضة. بحيث يفهم كل من الأشخاص العاديين، والأهم من ذلك، المسؤولين أن هؤلاء هم المرضى الذين يحتاجون إلى المساعدة والالتقاء بهم في منتصف الطريق.

– ما هي إحصائيات المرض اليوم؟ هل يمكن أن نتحدث عن الاتجاهات؟

"لقد كان الأشخاص المصابون بهذا المرض موجودين دائمًا. يمكننا أن نقول بثقة أن التشخيص أصبح الآن راسخًا، وأفضل بكثير مما كان عليه في التسعينيات على سبيل المثال. هناك زيادة في عدد الأطفال الذين تم تشخيصهم. يواجه أطباء الأطفال في موسكو الآن عبء عمل أكبر بكثير بسبب زيادة قبول الأطفال المرضى من جميع أنحاء البلاد إلى المستشفيات. من غير الواضح بالنسبة لي ما الذي سيحدث بعد ذلك. لسوء الحظ، فإن علاج هذا المرض في بلادنا يتقدم بشكل رئيسي فقط من خلال جهود الأطباء المتحمسين. في الوقت الحاضر، تم تطوير التشخيص داخل الرحم بشكل جيد، وبعض الأمهات، لسوء الحظ، يقررن إنهاء الحمل بعد أن علمن أن الطفل سيحصل على مثل هذا التشخيص. في كثير من الأحيان، يتم إجراء هذا الفحص قبل الولادة في الأسر التي كانت هناك بالفعل حالات ولادة أطفال مصابين بهذا المرض.

– ما هو احتمال إنجاب أطفال لاحقين لديهم تشخيص مماثل في الأسرة؟

- كل شيء فردي. هناك عائلات كبيرة، حيث ولد أربعة أطفال على التوالي، وجميعهم مريضون. وفي بعض العائلات يعاني طفل واحد فقط من المرض. من المستحيل التنبؤ. ولكن وفقا للإحصاءات، إذا كانت الأم والأب حاملين للطفرة، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون لديهم طفل مريض.

– هل لدينا بيانات عن وفيات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي في روسيا؟

– أصبح معدل وفيات الأطفال الآن أقل بكثير مقارنة بمؤشرات التسعينيات. طب الأطفال مدعوم بشكل أو بآخر في ولايتنا. يتمتع أطباء الأطفال بفرص أكثر من أولئك الذين يعالجون المرضى الذين انتقلوا إلى قطاع البالغين. وبالتالي، انخفض معدل وفيات الأطفال بشكل عام. الأطفال الذين يعانون من حالة خطيرة أصبحوا الآن نادرين للغاية، على عكس ما حدث قبل 10 سنوات. هؤلاء أطفال عاديون عاديون: يركضون ويمشون ويلعبون. الشيء الوحيد هو أنهم بحاجة إلى دعم مستمر بالأدوية والنظام الغذائي.

- إذن الوضع مع المرضى البالغين محبط؟

- محبط للغاية. علينا أن نرى كيف أن المرضى، بسبب عدم قدرتهم على تلقي العلاج المطلوب، يؤدي حتماً إلى تفاقم حالتهم، ويموتون ببساطة أمام أعيننا. ولا يمكننا أن نفعل أي شيء حيال ذلك. يوجد في موسكو عدد قليل جدًا من الأماكن المخصصة لاستقبال مرضى التليف الكيسي. وفي المناطق، لا يفهم الأطباء في أغلب الأحيان كيفية علاج هؤلاء المرضى ومن أي جانب يقتربون. ليس لدينا حتى المعايير العلاجية اللازمة التي تأخذ بعين الاعتبار التفاصيل من هذا المرض. في المناطق، يتم التعامل مع الجميع بنفس الطريقة: من حيث الأعراض، وفق معايير مشتركة بين جميع الأمراض، ولا تؤخذ بعين الاعتبار خصائص المرض ومساره. لذلك نحن نسمع باستمرار عن وفاة الشباب الذين كان من الممكن أن يعيشوا لو تمكنوا من ذلك التقنيات الحديثةعلاج.

- من هو أملك الرئيسي في المساعدة؟ المزيد عن الدولة أو الجهات الخيرية الخاصة؟

– اتضح أن الأمل الرئيسي هو في فاعلي الخير، ولكن الآن يبدو أن الدولة، على الأقل في شخص وزارة الصحة، قد أدارت وجهها نحو مرضانا. أصبحت وزارة الصحة أكثر ديمقراطية، ومسؤولوها مستعدون للحوار. ظهرت الخط الساخنوزارة الصحة، وهذا يبسط العديد من المشاكل الخطيرة التي تنشأ أثناء الاستشفاء وعلاج مرضانا في المستشفيات الإقليمية، في تزويدهم بالأدوية. ومع ذلك، فإننا نعلق آمالا معينة على الدولة. وإن شاء الله ستستمر وزارة الصحة الحالية، وسيكون لدينا الوقت لنفعل الكثير معًا.

كما أنه من المستحيل الاستغناء عن المؤسسات الخيرية الخاصة، لأن وزارة الصحة في بلادنا لا تستطيع حل جميع المشاكل، وخاصة المشاكل المالية. ولكن في الوقت نفسه، لن تتمكن أي مؤسسة خيرية مجمعة من تلبية احتياجات جميع المرضى، ليس فقط المصابين بالتليف الكيسي، ولكن أيضًا غيرهم من الأمراض الخطيرة، إذا لم تستمع إليهم الدولة.

– هل تذهب مبالغ مالية كبيرة للحفاظ على حياة مريض التليف الكيسي؟

- نعم، إنها ببساطة مبالغ فيها للغاية بالنسبة لفاعلي الخير الأفراد. ويأمل المرضى وأقاربهم حقًا أن ينقذهم المحسنون. ولسوء الحظ، هناك الكثير من المرضى ولا يمكن مساعدة الجميع. لذلك، غالبا ما يتعين عليك اتخاذ مثل هذه الخيارات الصعبة، تماما كما هو الحال في الحرب.

– ما هي الإجراءات التي ينبغي في رأيك اتخاذها لتحسين الوضع؟

– يجب اعتماد معايير علاج التليف الكيسي على المستوى العالمي وبما يتوافق مع الممارسات العالمية. وفي المستقبل، يجب توفير العلاج اللازم بشكل كامل. لسوء الحظ، معاملتنا ليست هي نفسها التي نتلقاها في أوروبا: لا توجد موارد كافية. وأيضا، بطبيعة الحال، المالية. يتم تقليل الموارد المالية، بل على العكس يجب أن تزيد، وليس من وقت لآخر، وليس فقط لمساعدة الأطفال! بعد كل شيء، في النهاية، سوف يصبح هؤلاء الأطفال أيضًا بالغين قريبًا. لقد تلقوا العلاج من فاعلي الخير ومن الدولة حتى بلغوا الثامنة عشرة من العمر، وعندما كبروا، لم يعد بإمكانهم الاعتماد على مثل هذه المساعدة. لقد أصبحوا غير مثيرين للاهتمام وغير جذابين. لا ينبغي أن يكون الأمر على هذا النحو. الجميع يريد أن يعيش، ليس فقط الأطفال، ولكن أيضًا البالغين.

8 سبتمبر هو يوم مريض التليف الكيسي. أي نوع من المرض هذا؟ تروي مايا سونينا، مديرة مؤسسة أوكسجين الخيرية، القصة.

متى يتم تشخيص التليف الكيسي؟

الآن، وفقًا لبرنامج فحص حديثي الولادة، يقومون بالفعل في مستشفى الولادة بإجراء فحص دم للأطفال لتحديد عدد من الأمراض الوراثية، بما في ذلك التليف الكيسي. صحيح أن أولئك الذين ولدوا قبل عام 2006 والذين لم يتأثروا بهذا البرنامج يخاطرون بعدم تلقي التشخيص الصحيح في الوقت المحدد. لا يزال هناك بالغون تم علاجهم سابقًا من أي شيء، ولكن تم إجراء التشخيص الصحيح لهم في وقت متأخر جدًا، بالفعل عندما كان المرض قد تقدم بشكل لا رجعة فيه.

نظرًا لأن القوانين في بلادنا تتغير باستمرار، وهناك ميل لتوفير المال العام على الميزانية الاجتماعية والطبية، فمن الصعب جدًا التنبؤ بمدى حظ آباء الأطفال المرضى والمرضى أنفسهم في المستقبل. ومع ذلك، فإن العلوم الطبية تتطور، حتى في بلدنا، وهناك أمل لعشاق الطب الذين، على الرغم من مواجهة الكثير من العقبات، ما زالوا يروجون للطرق التقدمية لعلاج هذا المرض في روسيا. لذلك، دعونا نأمل أن يكون أطفال اليوم المصابين بالتليف الكيسي أكثر حظًا من أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و18 عامًا اليوم.

الآن تم تسجيل عقار كاليديكو، أو إيفاكافتور، في الولايات المتحدة، والذي يؤثر على سبب التليف الكيسي، وهو إنتاج الغدد خارجية الإفراز من المخاط اللزج للغاية الذي يتراكم في جميع أنحاء الجسم. اعضاء داخلية. حتى الآن، من بين العديد من طفرات التليف الكيسي، تم تطوير دواء لطفرة نادرة واحدة فقط، ولكن التجارب جارية أيضًا على أدوية تساعد في حدوث طفرات أخرى. يجب على المريض تناول مثل هذا الدواء مدى الحياة، واليوم، لسوء الحظ، تبلغ الدورة السنوية لكاليديكو حوالي 300 ألف دولار سنويًا. المبلغ باهظ بالنسبة للمتبرعين، ولكن دعونا نأمل أن تتوقف كاليديكو في نهاية المطاف عن كونها نادرة وستكون متاحة في السوق الدولية. وله نتائج علاجية مذهلة تعيد الإنسان إلى الحياة الكاملة.

يوجد في بلدنا عدد قليل من المتخصصين الذين يعرفون التليف الكيسي، وهم يستحقون وزنهم بالذهب. تحاول مراكز العلاج في موسكو نشر معارفها وخبراتها في جميع أنحاء البلاد. وهم أنفسهم على اتصال وثيق بالمراكز الأوروبية لعلاج التليف الكيسي. حتى الآن، لم تتماشى بروتوكولات العلاج المعتمدة في بلدنا مع المعايير الأوروبية الحديثة. لذلك، يتعين على الأطباء أن يجدوا بطريقة أو بأخرى طريقة للخروج من الوضع في الحالات الشديدة بشكل خاص.

لدينا العديد من المرضى المهملين وغير المعالجين. والسبب في ذلك هو قلة الأسرة ونقص المتخصصين ونقص تمويل الدولة لاحتياجات العلاج للمرضى. يتكون نظام العلاج الرئيسي المبسط من المضادات الحيوية، وحال للبلغم، وواقي الكبد ومجموعة من تمارين العلاج الطبيعي الخاصة لتخليص الرئتين من البلغم المصاب الراكد. يستخدم هذا المخطط للعلاج هنا وفي الخارج. شيء آخر: غالبًا ما يتلقى مرضانا بدلاً من ذلك أدوية فعالةبدائلهم المحلية أو الشرقية، أو في كثير من الأحيان لا يتلقون أي شيء من الدولة.

هل إعادة التأهيل ممكنة؟

بالنسبة لمريض التليف الكيسي، الشرط الرئيسي الأول في حياته هو الانضباط والاجتهاد. كل يوم مدى الحياة، تحتاج إلى تناول الأدوية بالساعة، وتحتاج إلى المتابعة بنشاط تمرين جسديحتى لا يركد البلغم في الرئتين. الشرط الرئيسي الثاني: أن تكون قادرًا على محاربة الدولة التي تتردد في مساعدة المريض، من أجل حياتك وحقوقك فيها. تكون قادرًا على الإثبات، وتكون قادرًا على العودة إلى المكتب الذي طُردت منه، وتكون قادرًا على الإصرار علاج مناسبوتوفير الأدوية. لا يستطيع الجميع القيام بذلك، وفي كثير من الأحيان الآباء، غير المعتادين على الدفاع عن الحقوق، يستسلمون أو يعتمدون على الأعمال الخيرية وحدها. لا ينبغي أن يكون الأمر على هذا النحو.

فالصدقة لا تستطيع أن تحل محل الدولة وتسد كل الثغرات. نتيجة ايجابيةلا يكون ذلك ممكنًا إلا عند إنشاء فريق كامل: مريض، طبيب، قريب. لا يمكن لقريب المريض ولا المريض نفسه اتخاذ موقف سلبي من الانتظار، وإلا فلن ينجو. ويجب أن يكون لكل منطقة تنظيمها الصبور النشط والمساعدة المتبادلة ببساطة، حتى لا يختبئ الناس في زواياهم، ويدرسون قدراتهم وحقوقهم، ويتشاركون مثل هذه التجارب الصعبة.

هناك مرضى يعانون من التليف الكيسي في الخارج والذين وصلوا إلى سن التقاعد ويعيشون حياة كاملة. بالنسبة لنا، هؤلاء هم في الغالب الأطفال والشباب الذين يحاولون الجمع بين الحياة الصحية العادية العلاج اليومي. ومهما كان ما يهددهم، فإنهم يدخلون الجامعات، ويقعون في الحب، ويتزوجون، ويعملون، بل ويمارسون الرياضة وهم واقفون على أقدامهم، قبل أن يطيح بهم المرض.

عدة صور

أنيا كولوسوفا تبلغ من العمر 32 عامًا. إنها تعتبر نفسها كبدًا طويلًا.

أنيا طبيبة حسب المهنة. دافعت عن درجة الدكتوراه وتخطط للعيش والعمل أكثر.

أنيا مريضة بالتليف الكيسي وهي على قائمة الانتظار لإجراء عملية زرع رئة، وتأمل أن تعيش حتى اليوم الذي تأخذ فيه الحياة منعطفًا حادًا، لأنها ستبدأ في التنفس بحرية.

تعمل Anya في مؤسسة Pomogi.org الخيرية وهي متطوعة وعضو مجلس إدارة في مؤسسة Oxygen الخيرية. أنيا تساعد الناس مثلها.

وهذا مثال جيد لكل من يشتكي من التعب أو الاكتئاب. رأت أنيا الموت وودعت أمثالها، أولئك الذين كانوا أقل حظًا، والذين لم يتمكنوا من إنقاذهم بسبب نقص الأسرة ونقص الدواء. لدى أنيا موقف فلسفي تجاه الموت، وليس لديها ما تخشاه، لأن كل شيء سيء في حياتها قد حدث بالفعل: لقد ولدت مصابة بالتليف الكيسي في روسيا.

ما هي الأموال التي تهتم بهؤلاء المرضى؟

والحمد لله أن من يعاني من التليف الكيسي لا يسلم من أعمال الخير. هناك مؤسسات متعددة التخصصات مخصصة لمساعدة مرضى التليف الكيسي، مثل "Pomogi.org"، و"Creation"، و"Give Hope"، و"Devotion". هناك مؤسسات متخصصة في مساعدة هؤلاء المرضى: "الجزر" في سانت بطرسبرغ، وفي موسكو - "باسم الحياة" و"الأكسجين". لدى الرجال مكان يلجأون إليه طلبًا للمساعدة، ولكن لا يزال هناك الكثير ممن لا يعرفون شيئًا عن الأموال أو ما تلتزم الدولة بمنحهم إياه.

من الضروري إقامة اتصالات مع وزارة الصحة، نحتاج إلى تثقيف قانوني للمرضى وأقاربهم، نحتاج إلى اعتماد معايير العلاج الأوروبية، وفي النهاية، لا نحتاج إلى استثمار أموال طائلة في الصورة المتضخمة دوليًا لـ البلاد، بل أنفق هذه الأموال على مساعدة المحرومين في هذا البلد. فقط مثل هذه القوة يمكن أن تكون قوية.