Лечение с пеперуди. Ефект на пеперудата: рядко генетично заболяване булозна епидермолиза

Човешкото тяло е много сложна система, чиято най-малка повреда може да доведе до промени в работата на много системи. Често детето току-що се е родило, а вече е с придружител неприятни заболявания. За съжаление не можете да заблудите природата и нарушенията на генетично ниво могат да се проявят от първите дни на живота. Да, диагноза булозна епидермолизаважи специално за такива заболявания.

Характеристики на диагнозата булозна епидермолиза и нейните симптоми

Булозна епидермолиза е термин, който обхваща група заболявания, характеризиращи се с появата на мехури и ерозивни зони по кожата или лигавиците. В същото време кожата е много уязвима, лесно податлива на нараняване и има повишена чувствителност - такива пациенти често се наричат ​​деца пеперуди, тъй като епидермолизата се проявява през първите месеци или веднага след раждането. Трябва да се отбележи, че въпросното заболяване се проявява поради промени на генетично ниво, най-често наследени.

Булозна епидермолиза е доста рядко заболяване - среща се при един на десетки или стотици хиляди пациенти. По правило се появява от раждането и в зависимост от разновидността симптомите му могат да избледнеят или да станат по-изразени с възрастта. Често заболяването може да засегне други жизненоважни системи на тялото и може да бъде придружено от развитие на инфекция.

Особеността е, че мутациите засягат гени в различни слоеве на кожата, които кодират протеини. В този случай промените могат да настъпят не в един ген, а в няколко наведнъж - често заболяването нарушава структурата на повече от 10 гена.

Отличителни черти на тази диагноза са следните симптоми:

• наличието на мехури по кожата, пълни с течност без цвят и мирис, които заздравяват без белези или ги оставят;
• появата на ерозия на кожата;
• повишена чувствителност кожатаи склонност към развитие на наранявания, пукнатини и микроповреди при най-малък удар;

В зависимост от тежестта и вида на булозна епидермолиза, други, др тежки симптомикоито се разглеждат индивидуално.

Симптомите често се появяват в първите часове от живота на новороденото, така че обучение и информираност медицински персоналще бъде важно в по-нататъшно лечениетърпелив.

Причина за булозна епидермолиза

Главната причина - генетично предразположениедо мутация на гени, отговорни за кодирането на протеини, която се наследява от родители на деца.

Обикновено това се случва по два начина:

1. Автозомно доминантно- характеристика на прост тип булозна епидермолиза.
2. Автозомно рецесивен- за граничен.

Друг вид - дистрофичен- може да се унаследява и по двата начина.

Мъжете и жените имат еднакъв риск от развитие на това заболяване. Това е достатъчно рядко събитие, но има примери за това. Този опит се използва за научно изследванеи разработване на лечения.

При планирането на дете е важно да се изясни информацията дали родителите имат наследствени заболяванияВъзможно е да се подложат на някои генетични изследвания, които ще помогнат за предотвратяване на развитието на сериозни патологии. Също така при установяване на факта на бременност е препоръчително родителите в риск да преминат всички планирани прегледи и прожекции, за да идентифицират аномалии в развитието на плода.

Различни форми на епидермолиза

Класификацията на булозната епидермолиза се основава на възможността за образуване на мехури на различни нива на кожните слоеве.

Всяка форма е разделена на няколко подвида в зависимост от следните фактори:

• генотип;
• фенотип;
• принципът на наследяването.

Има няколко различни форми.

Опростен изглед

Характеризира се с образуването на мехури в горните слоеве на кожата. Тяхната локализация са стъпалата, ръцете, а в тежки случаи може да бъде засегнато цялото човешко тяло. При лека степенлезиите с мехури изчезват без белези, но поради прекомерната чувствителност на кожата могат да възникнат рецидиви.

Сред подтиповете на простия тип има два основни:

1. Локализиран - при който през лятото настъпва обостряне на епидермолизата. Мехури се появяват по дланите, стъпалата или по цялото тяло, но броят им обикновено намалява с възрастта. Заболяването може да придружава няколко поколения.
2. Обобщеният тип Dowling-Meara е един от най- тежки формибулозна епидермолиза. Характеризира се с появата на мехури от раждането.

Допълнителни симптоми могат да включват:

• хиперпигментация;
• някои видове хиперкератоза;
• мили (малки бели възли);
• нарушаване на лигавиците;
• появата на белези;
• дистрофия на нокътните плочи, сливане на пръстите;
• заболявания на сърдечно-съдовата система;
• нарушение на развитието и забавяне на растежа.

Този тип често има неблагоприятна прогноза - смъртността на новородените с тази диагноза е висока.

Дистрофичен външен вид

Характеризира се с появата на мехурчета на ниво горни частипапиларен слой на кожата, но под нивото на lamina densa. Локализацията на мехурите е предимно по ръцете и краката, понякога по цялото тяло. Симптомите в повечето случаи са стандартни - ерозия, мехури, белези, дегенерация или загуба на нокътната плочка. Рецидивите на заболяването са чести. В повечето случаи се характеризира с тежко увреждане на кожата.

Има два основни подтипа в зависимост от вида на наследяването:

• доминантен;
• рецесивен.

В зависимост от подвида на диагнозата са възможни следните усложнения:

• изоставане в развитието;
• появата на ставна контрактура - ограничаване на движението им;
• проблеми с функционирането на стомашно-чревния тракт;
• анемия;
• заболявания на роговицата;
• висок рискразвитие онкологични заболявания.

Граничен изглед

Този вид се характеризира с появата на мехури в слоевете на кожата, които съответстват на нивото на светлата плоча на кожата.

Характеристиките му:

• повишена чувствителност и уязвимост на кожата и лигавиците;
• появата на мехури, които преминават без белези или с белези;
• образуване на гранулационна тъкан - съединителната тъкан, който се образува на мястото на увреждане по време на зарастването;
• увреждане на зъбния емайл.

Има два подвида на тази форма:

1. Подтип Herlitz, което се характеризира с:
   • голям брой мехурчета;
   • наличието на ерозии и белези;
   • заболяване или пълно отсъствиеплочки за нокти;
   • милиа;
   • тежки заболявания устната кухина- кариес, възпаление на меките тъкани, увреждане на емайловото покритие на зъбите.

Допълнителни симптоми на напреднал стадий могат да бъдат анемия, пневмония, сепсис, очни заболявания, стомашно-чревни нарушения, огнища на гранулационна тъкан по лицето и в подмишниците.

1. Подтип Non-Herlitz, неговите симптоми могат да бъдат:
   • области на мехури и ерозия по кожата;
   • образуване на корички и белези;
   • заболявания на ноктите;
   • кариес и увреждане на емайла.

Симптомите и на двата подтипа са подобни, но типът Herlitz се отличава с по-тежки увреждания на тялото.

Синдром на Киндлер

Отделен изглед - при които е възможна поява на мехури на различни нива на слоевете на кожата на горната и долните крайници. Тяхното образуване се случва още с раждането на бебето. В допълнение към образуването на мехури са възможни следните симптоми:

• развитие на кариес, пародонтит и други орални заболявания;
• нарушаване на стомашно-чревния тракт;
• развитие на очни заболявания;
• дистрофия на ноктите;
• проблеми във функционирането пикочно-половата система.

С нарастването на пациента броят на новообразуваните мехури намалява, но кожата става много тънка и чувствителна и могат да се появят малки. кръвоносни съдоверазположени близо до повърхността на кожата.

Навременна диагноза

Медикаментозното лечение на това заболяване започва с диагноза - позволява да се установи точна диагноза, включително подтипа на епидермолизата, което дава възможност да се предпише специфично лечение. В допълнение към външния преглед се извършват редица специфични изследвания:

• имунофлуоресценция;
• имунохистология;

Те ви позволяват да оцените нивото на разрушаване на генната структура и дълбочината на кожните слоеве, засегнати от заболяването.

Провежда се още:

• биопсия;
• генетичен анализ;
• микроскопия - за оценка на състоянието вътрешни слоевекожата.

Задължително е събирането на анамнеза на пациента - получаване на информация за наличието на фамилни заболявания, продължителността на заболяването, неговите прояви и симптоми, както и цялостно изследване на всички системи на тялото, изследвания на урина и кръв.

Навременна диагнозаи определение точна диагноза- подтип на булозна епидермолиза може да осигури възможност за подобряване на качеството на живот на млад пациент и да създаде пречка за развитието на рецидиви на заболяването.

Методи за лечение на булозна епидермолиза

По правило се предписва комплексно системно лечение, което може да включва следните компоненти:

1. Хигиенни процедури при мехури, рани, ерозии и язви по кожата. Това е необходимо, за да се ускори тяхното заздравяване и да се намали вероятността от растежа им - специални незалепващи превръзки най-често се използват като превръзки без стърчащи нишки, които могат да наранят деликатната кожа на пациента.
2. Протеинова терапия изисква въвеждането на определено количество протеин в организма.
3. Клетъчна терапия, при която в тялото на пациента се въвеждат клетки, съдържащи здрави гени, отговорни за кодирането на протеини.
4. Генна терапия, характеризираща се с въвеждане на гени в тялото, заместващи тези с нарушена структура.
5. Някои методи за комбинирано лечение.
6. Използване за лечение на мозъчни стволови клетки, както донорски, така и собствени.
7. Използване на специализирани лекарства, предотвратявайки блокирането на кодирането на протеини.
8. Лечение съпътстващи заболявания- в зависимост от тяхната тежест и степента на увреждане на тялото.

Трябва да се отбележи, че в момента тече активна работа по научното разработване на методи за лечение на булозна епидермолиза, както в Руска федерация, и в чужбина. Но все още няма единен метод за диагностициране и лечение на това заболяване, а квалификацията на специалистите не е на подходящо ниво навсякъде, което не гарантира успешен изход за пациенти с подобна диагноза.

Продължителност на живота с булозна епидермолиза

Резултатът от заболяването и продължителността на живота с диагноза булозна епидермолиза пряко зависи от степента на промяна в структурата на гените и дълбочината на увреждане на тъканите и целия организъм като цяло. Състоянието на пациента също се влияе от подвида на епидермолизата. Прости формимогат да се появят относително по-лесно от по-тежките, придружени от образуването на голям брой мехурчета, развитието инфекциозен процеси дисфункция вътрешни органии телесни системи. Вторият вариант на хода на заболяването често завършва със смърт в ранна детска възраст.

Продължителността на живота на хората с тази диагноза обикновено е ниска. Освен от медицински показания, това зависи от степента на обгрижване на пациента – в в такъв случайРодителите трябва да положат всички усилия и търпение - това ще позволи да се подобри качеството на живот на малкия пациент.

Медицинската история описва случаи на така наречения обратен мозаицизъм - когато с наследствена мутация, която променя структурата на определени гени, те се възстановяват поради работата на определени системи на тялото и нови промени на генно ниво. Този процес е изключително рядък, но въпреки това такова чудо се случва.

Колкото и неприятна да изглежда диагнозата, съвременна медицинаможе да направи чудеса. Навременна диагноза, компетентно лечениеИ редовни прегледиможе да осигури възможност за успешен изход от заболяването или известно подобрение в качеството на живот на пациента. Разбира се, резултатът зависи до голяма степен от тежестта на заболяването и общо състояниездравето на пациента и в този случай, за съжаление, генетичните предразположения не могат да бъдат променени.

Статии по темата

рядко генетично заболяване, наследени и характеризиращи се с образуване на мехури и ерозии по кожата и лигавиците, които се появяват поради леки механични наранявания или спонтанно.

Обикновено външният слой на кожата, епидермисът, се свързва с по-дълбоките слоеве на кожата, дермата, чрез взаимодействието на протеини, които образуват междинни нишки - "котвени" влакна. Поради генетични нарушения, пациентите с булозна епидермолиза или нямат тези междинни нишки, или техният брой е недостатъчен и епидермисът просто не се „задържа“ на по-дълбоките слоеве на кожата.

За всякакви механично нараняване, а понякога и без него, поради физични, химични и температурни ефекти, по кожата на детето се появяват мехури, кожата се отлепва, оставяйки отворена рана, които трябва постоянно да се покриват със специални превръзки и да се предпазват от повторно увреждане. При някои пациенти същите рани се появяват по лигавиците. Пациентите с булозна епидермолиза се наричат ​​„пеперуди“, метафорично сравнявайки чувствителната им кожа с крилото на пеперуда.

BE е разделен на 3 основни типа: прост, граничен, дистрофичен. Синдромът на Kindler се идентифицира отделно. Разделянето става в зависимост от нивото на образуване на мехури в кожните слоеве на ултраструктурно ниво. При прост типмехурчетата се образуват в горните слоеве на епидермиса, с гранични - на нивото на светлата плоча (lamina lucida), с дистрофични - в горната част на папиларния слой на дермата, под плътната плоча (lamina densa). При синдрома на Kindler образуването на мехури може да се появи на различни нива. Всеки основен тип ЕБ е разделен на подтипове, от които са описани повече от 30, въз основа на фенотип, модел на наследяване и генотип.

ЕБ се унаследява както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. Честота на поява различни видове BE варира от 1:30000 до 1:1000000 и също зависи от населението. Заболяването е резултат от мутации в повече от 10 гена, кодиращи протеини, разположени в различни слоеве на кожата.

Според международната асоциация DEBRA International на 50-100 хиляди души в света се ражда един болен. Няма статистика за Русия. По непотвърдени данни в страната живеят 2-2,5 хиляди пациенти с булозна епидермолиза. Ще може да се определи точното количество, когато първо се създадат регистри по редки заболяванияи медицинската общност ще има достатъчно познания за болестта.

Класификация

Булозна епидермолиза се разделя на четири основни типа, различаващи се по нивото на кожата, на което се образуват мехурите:

1. епидермолиза булоза симплекс (EBS),
2. гранична булозна епидермолиза (EBB),
3. дистрофична булозна епидермолиза (DEB),
4. Синдром на Kindler (различни нива на образуване на мехури).

Всеки тип се характеризира със собствен спектър на тежест на проявите и различни комбинации от мутации в различни гени. Видовете мутации също определят естеството на наследяване на заболяването (автозомно доминантно или автозомно рецесивно). В момента са идентифицирани 18 гена, мутациите в които са свързани с различни подтипове на ЕБ.

Описано различни видовемутации - неправилни мутации, безсмислени мутации, делеции, мутации на четяща рамка, вмъквания, мутации на мястото на снаждане.

В най-често срещаните подтипове на PBE, мутации в гените KRT5 и KRT14 се откриват в приблизително 75% от случаите и е вероятно мутациите в други все още неидентифицирани гени също да причинят развитието на PBE.

При PoE най-често се откриват мутации в гените LAMB3 (70% от случаите), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В повечето случаи заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но са описани случаи на соматичен мозаицизъм и еднородителска дисомия.

При EBD са описани мутации в гена COL7A1 в 95% от случаите на доминантен и рецесивен тип EBD.

Основен тип BE	Основни подтипове на ЕБ	Целеви протеини
Обикновено BE (SBE)	Супрабазален PBE	плакофилин-1; десмоплактин; може би други
	Базален PBE	α6β4-интегрин
Граничен BE (BBE)	PoBE, подтип Herlitz	ламинин-332 (ламинин-5)
	PoBE, други	ламинин-332; колаген тип XVII; α6β4-интегрин
Дистрофичен ЕБ (DEB)	доминиращ DBE	колаген тип VII
	рецесивен DBE	колаген тип VII
Синдром на Киндлер	-	kindlin-1

Клинични прояви на БЕ

Булозната епидермолиза се проявява още по време на раждането: кожата на бебето се наранява, когато преминава през родовия канал, обикновено носа, брадичката и петите. В редки случаи болестта се усеща 1-6 месеца след раждането на детето.

Не всички Клинични признациболестите се появяват веднага след раждането. Много прояви на вродена булозна епидермолиза могат да се развият в по-напреднала възраст, когато заболяването прогресира, в зависимост от вида и подтипа на ЕБ.

Основните клинични прояви на булозна епидермолиза са мехури по кожата, които се появяват на местата на триене, натъртване, натиск, с повишаване на телесната температура, заобикаляща средаили спонтанно. Образуването на мехури може да се появи и върху лигавиците на всеки орган, като най-често се засяга лигавицата на устната кухина, хранопровода, червата, пикочно-половата система и очната лигавица.

Булозна епидермолиза симплекс

Съвременната класификация на булозната епидермолиза разделя ПБЕ на 12 подтипа. Най-често срещаните подтипове на PBE са: локализиран подтип (бивш тип Weber-Cockayne); генерализиран подтип (по-рано Dowling-Meara или herpetiformis), генерализиран подтип друг (по-рано Koebner), проста булозна епидермолиза с неравномерна пигментация.

Фенотипът на тези подтипове варира; мехури могат да се появят по ръцете и краката или да покрият цялото тяло; мехурите обикновено зарастват без белези. В редки случаи наличието на множество разпространени мехури води до фатален изходв случай на вторична инфекция.

Най-често срещаният подтип на простия ЕБ е локализираният подтип. Обикновено в семействата има голям брой пациенти и заболяването се среща в няколко поколения. При този подтип мехурите се локализират по дланите и ходилата, но в ранна възрастмогат да бъдат широко разпространени и проявите са сведени до минимум с възрастта. Екзацербация клинични проявлениянастъпва през лятото.

Най-тежкият вариант на простия ЕБ е генерализираният подтип Dowling-Meara. Характеризира се с наличието на мехури или везикули, които се появяват в групи (оттук и името EB herpetiformis simplex, тъй като някои лезии могат да имитират тези, които се появяват в херпес симплекс). Заболяването се проявява в момента на раждането, като тежестта варира значително както в рамките на едно семейство, така и в сравнение с други семейства. При този подтип се отбелязва широко разпространена или конфлуентна палмоплантарна хиперкератоза, дистрофия на ноктите, атрофични белези, милиуми, хипер- и хипопигментация и увреждане на лигавицата. Образуването на мехури може да бъде тежко, което понякога води до смърт на новородено или бебе. Този подтип може също да причини забавяне на растежа, стеноза на ларинкса и възможна преждевременна смърт.

Гранична булозна епидермолиза

Граничният ЕБ също се характеризира с крехкост на кожата и лигавиците, спонтанна поява на мехури, практически без нараняване. Един от признаците е образуването на гранулационна тъкан върху определени частитела. Мехурите обикновено заздравяват без значителни белези. Понастоящем граничният тип ЕБ се разделя на 2 основни подтипа, единият от които се подразделя на още 6 подтипа. Основните подтипове на граничния ЕБ са: подтип Herlitz (бивш летален); не-Herlitz подтип (по-рано генерализиран атрофичен).

Подтипът Herlitz е най-тежкият генерализиран вариант на граничния ЕБ; При този тип ЕБ има висок риск от преждевременна смърт. ДА СЕ типични симптомивключват образуване на множество мехури, ерозии и атрофични белези по кожата, ониходистрофия, водеща до пълна загуба на нокътните плочки и сериозни белези на нокътните легла, милиуми, тежко увреждане на меките тъкани в устната кухина, хипоплазия на емайла и тежки зъбен кариес. Патогномоничният симптом е обилна гранулационна тъкан, която се образува симетрично около устата, в средната част на лицето и около носа, в горната част на гърба, подмишниции гънки на ноктите. Възможни системни усложнения са тежка полиетиологична анемия, забавяне на растежа, ерозии и стриктури на стомашно-чревния тракт и увреждане на лигавиците на горните дихателни пътища и пикочно-половия тракт, увреждане на бъбреците, външните мембрани на окото и в редки случаи увреждане към ръцете. Смъртността е изключително висока, особено през първите няколко години от живота, в резултат на спиране на наддаването на тегло, сепсис, пневмония или ларингеална и трахеална обструкция.

Подтипът не-Herlitz се проявява чрез образуване на генерализирани мехури, ерозии и корички по кожата, атрофични белези, цикатрициална алопеция („мъжки модел“), дистрофия или загуба на нокти, хипоплазия на емайла и кариес.

Булозна дистрофична епидермолиза

Дистрофичният ЕБ се разделя на два основни подтипа въз основа на типа на наследяване: доминантен дистрофичен и рецесивен дистрофичен (DDEB и RDEB).

Доминиращата дистрофична ЕБ се характеризира клинично с повтарящи се мехури, милиуми и атрофични белези, особено по крайниците, както и дегенерация и евентуална загуба на нокти. При повечето пациенти кожните лезии са генерализирани. Екстракутанните прояви се характеризират с усложнения от стомашно-чревния тракт.

Рецесивната дистрофична ЕБ се разделя на 2 подтипа - тежък генерализиран подтип (бивш Allopo-Siemens) и генерализиран друг подтип (бивш не-Allopo-Siemens). Рецесивният дистрофичен тежък генерализиран подтип (бивш Allopo-Siemens) се характеризира с генерализирано образуване на мехури, ерозии, атрофични белези, ониходистрофия и загуба на нокти, псевдосиндактилия на пръстите на ръцете и краката. Кожните лезии са обширни и резистентни на терапия. Рецесивен дистрофичен генерализиран друг подтип (бивш не-Allopo-Siemens) се характеризира с локализация на мехури по ръцете, краката, коленете и лактите, понякога по гънките, по торса.

При всички подтипове на RDEB с възрастта се развиват контрактури на ставите на лактите и коленете, ръцете и краката. Извънкожните прояви са чести, включително лезии на стомашно-чревния и пикочно-половия тракт, външните мембрани на окото, хронична анемия, остеопороза, забавяне на растежа. Пациентите с RDEB имат висок риск от рак, по-специално от образуването на агресивен плоскоклетъчен карцином.

Лабораторна диагностика

Най-надеждният и надежден метод за поставяне на диагноза е изследването на кожни проби, взети по време на биопсия, с помощта на трансмисионна електронна микроскопия. Сега обаче основният метод за диагностициране на BE се превърна в индиректна имунофлуоресценция, когато са налични моноклонални и поликлонални антитела срещу най-важните протеини на епидермиса и епидермално-дермалния интерфейс, участващи в патогенезата на BE.

При BE се използват имунохистологични (имунохистохимия и имунофлуоресценция) методи за определяне на наличието, отсъствието или намалената експресия на структурни протеини на кератиноцитите или базалната мембрана, както и разпределението на определени протеини в естествено образувани или изкуствено причинени мехури. По този начин можете да определите нивото на образуване на мехури: вътре в епидермиса, на границата на епидермиса и дермата. Имунохистологичните методи, наред с методите за ДНК диагностика, служат като основни методи за диагностициране на ЕБ. С тяхна помощ стана възможно бързо класифициране на ЕБ и определяне на основния тип ЕБ, определяне на структурния протеин, който е най-вероятно да претърпи мутация и определяне на клиничната прогноза.

Резултатите от имунохистологичното изследване дават основа за по-нататъшно търсене на мутации, показващи кои гени, кодиращи структурни протеини на кератиноцитите или базалната мембрана, трябва да бъдат изследвани.

Предаване електронна микроскопияпозволява визуализация и полуколичествена оценка на определени кожни структури (кератинови нишки, десмозоми, хемидесмозоми, закрепващи нишки, закотвени влакна), за които е известно, че променят броя и/или външния си вид при определени подтипове ЕБ.

След определяне на вида или подтипа на ЕБ чрез имунохистологични методи може да се направи генетичен анализ. Генетичната диагностика позволява да се идентифицират мутациите, да се определи вида и местоположението на мутацията и в крайна сметка вида на наследяване на заболяването. В момента генетичният анализ е метод, който надеждно потвърждава диагнозата. За ЕБ генетичният анализ обикновено се извършва чрез директно секвениране. Генетичният анализ дава възможност за пренатална диагностика на последващо потомство в семейство, където има болен от ЕБ.

Лечение

Въпреки огромните успехи на световната наука в разбирането на молекулярно-генетичните основи на различните форми на ЕБ, методът на радикалното лечение на това заболяваневсе още не съществува.

В същото време съществуват ефективни превантивни и симптоматични методи на терапия, насочени предимно към предотвратяване на появата на наранявания и, като следствие, мехури чрез избор на оптимална грижа за кожата и засегнатите повърхности.

По принцип лечението трябва да бъде комплексно и да се провежда от мултидисциплинарен екип от лекари, тъй като ЕБ е такова системно заболяване. Пациентите се нуждаят от активно наблюдение и лечение не само от дерматолози, но и от други специалисти като хирурзи, зъболекари, гастроентеролози, педиатри, онколози, офталмолози, хематолози, психолози и диетолози.

Основното при лечението на БЕ е грижата за раната, за да се бързо заздравяванеи епителизация на кожата. Основната задача е да се предотврати увеличаването на размера на пикочния мехур и да се запази обвивката на пикочния мехур, за да се предотврати ерозия и по-добро зарастване на рани. Повечето рани на пациенти с ЕБ са покрити с атравматични неадхезивни материали и многослойни превръзки, които служат като „втора кожа” и предпазват от нараняване. Грижата и превръзката на раната е ежедневна процедура при ЕБ. Необходимо е различни, особено труднодостъпни и проблемни места на тялото (пръсти, подмишници, слабинна област, колене, лакти, стъпала и др.) да се третират и превързват по определен начин и с определени бинтове и бинтове.

Лечението на всякакви усложнения също е симптоматично и е насочено към поддържане на функционирането на всички органи и системи. Лечението е насочено към премахване на сърбежа, болка, бия се с инфекциозни усложнениязаболявания, корекция на патологии на стомашно-чревния тракт, зъбите и костно-ставния апарат.

Пациентите с тежки подтипове на ЕБ често изискват хирургична интервенцияНа стомашно-чревния тракти при операции за разделяне на пръстите.

Пациентите с ЕБ се нуждаят от специално хранене с повишено съдържание на протеини и калории.

От ранна детска възраст пациентът трябва да следи състоянието на устната си лигавица и зъбите: да използва определени четки, пасти, гелове и изплаквания.

Избор на дрехи и обувки, къпане, хранене, грижа за устната кухина - всички детайли и малки неща са важни в живота на дете пеперуда.

Правилната грижа от раждането, използването на специални превръзки и мехлеми, познанията на лекарите и родителите за болестта дават на пациента шанс за нормален живот с някои ограничения.

Проучване

В момента учени от цял ​​свят провеждат изследвания за лечението на ЕБ в три направления: генна терапия, протеинова (протеинова) терапия и клетъчна терапия (използване на стволови клетки). Всички тези лечения са на различни етапи на развитие. Международната асоциация DEBRA International, която е основана през 1978 г. във Великобритания, участва в изследването и лечението на булозна епидермолиза по целия свят. Основната цел на организацията е да помогне на децата, страдащи от булозна епидермолиза и да привлече общественото внимание към този проблем. DEBRA има повече от 40 страни членки. Асоциацията финансира изследвания в най-напредналите области на науката, които трябва да доближат решението на проблема с булозната епидермолиза.

Булозна епидермолиза е ужасна болест. Децата, които страдат от него, са сравнявани с пеперуди поради крехкостта на кожата. Това заболяване може да бъде вродено или придобито, при което по кожата се образуват множество мехури с кърваво или прозрачно съдържание. Първо те започват да се намокрят и след това се превръщат в незарастващи ерозии. Това заболяване е нелечимо и често завършва със смърт.

Какво е булозна епидермолиза?

Концепцията за булозна епидермолизапредполага цял комплекс кожни заболявания, които са генетични по природа. При това заболяване се образуват мехури по лигавиците и кожата. Те се появяват дори при лека травма или натиск върху кожата. Ако говорим на прост език, кожата на бебе, страдащо от булозна епидермолиза, наподобява много деликатните крилца на пеперуда.

Това се дължи на факта, че при болните деца няма специални влакна между външния и вътрешния слой на кожата, които възникват от взаимодействието на протеини. Хората наричат ​​това заболяване „синдром на пеперудата“. Най-често е вродена, причинена от мутации в гени. С това заболяване децата може да не доживеят дори до тригодишна възраст.

Симптоми

Основната проява на заболяването- мехури по кожата. Те се появяват в резултат на сила върху кожата (удар, триене), но обикновено е достатъчно леко докосване. Детето не може да носи дрехи, защото дори естествените и безшевни тъкани, в контакт с крехката кожа, водят до образуване на мехурчета.

По кожата и лигавиците на устата и храносмилателния тракт се появяват мехури, поради което приемането на груба, несмляна храна може да причини нараняване. В изключително тежки случаи бебетата дори не могат да пият мляко поради силна болка, умирайки от глад.

Мехурчетата са пълни с кърваво или прозрачно съдържание. Те са много болезнени, но когато се отворят, течността изтича, болката намалява и те самите зарастват.

Форми

Терминът булозна епидермолиза включва няколко форми на патология, различаващи се по протичане, прояви и прогноза.

Проста вродена форма

Това заболяване се счита за по-малко опасно и се предава от поколение на поколение.. Болестта на пеперудата се диагностицира веднага след раждането на дете или след няколко дни, а момчетата са болни по-често от момичетата.

Простата форма се проявява чрез везикули, пълни със серозна течност. Те са локализирани в участъци от кожата, които са били подложени на натиск или триене. Основният травматичен фактор е раждането. Мехурчетата при пеперудените бебета се появяват на места, които са в пряк контакт с родовия канал. Обривите са с размери от няколко милиметра до няколко сантиметра. Съседните участъци от кожата остават непроменени.

Най-често се появяват мехурчета:

• на краката;
• колене;
• лакти;
• ръце

Засягат се и лигавиците, но много по-рядко. Ноктите остават напълно здрави. Мехурчетата се отварят естествено или изкуствено. Когато изчезнат, те не оставят дефекти по кожата, но може да има временна пигментация. При тази форма на заболяването детето се развива нормално.

Дистрофична форма

Повече е опасна формасиндром на пеперудата. Възниква няколко дни след раждането. Мехурчетата могат да се появят напълно спонтанно, понякога са пълни с кърваво съдържание. Когато се отворят, водят до образуване на белези или язви. Засягат се кожата и лигавиците, както и ноктите. Развитието на детето остава нормално само в някои случаи.

Доста рядко при дистрофична форма се наблюдава отхвърляне на части от тялото. Особено засегнати са фалангите на пръстите. Възможно е развитие на хипотрихоза и зъбни аномалии. Децата с тази диагноза не могат да устоят на инфекциозни заболявания.

Злокачествена форма

Това е фатална форма на пеперудна болест. Диагностицира се веднага след раждането на бебето и се характеризира с наличието на кървящи рани по цялото тяло. По лигавиците на вътрешните органи също се появяват мехурчета. Обикновено детето се заразява веднага пневмококова инфекция, което води до сепсис и смърт.

Възможно ли е да се излекува тази патология?

Синдромът на пеперудата не може да бъде излекуван, но с проста форма може да се надява на благоприятна прогноза. В този случай лекарите и родителите трябва да осигурят симптоматична грижа на бебето. Състои се в това, че засегнатите участъци от кожата се третират, за да се предотвратят гнойни усложнения. Те могат да представляват сериозна опасност за дете, особено много малко.

Преди да се облекат каквито и да е дрехи на бебето, дори бельо, то се бинтова със специални бинтове, които не залепват за кожата. Това е много дълъг и труден процес, понякога отнемащ няколко часа. При тежки случаи превръзките се извършват 2-3 пъти на ден. В този случай не забравяйте да използвате специален овлажнител. Жизненоважно е за деца с много тънка кожа.

Външната грижа за кожата на бебе пеперуда е както следва:

• мехурчетата се отварят от двете страни със стерилна игла;
• засегнатите области се третират с антисептични лекарства, включително Fuchsin и Eosin;
• ако се появят ерозии, се прилага хелиомицин маз или средства на базата на антибиотици.

Физиотерапията показва добри резултати при грижата за дете със синдром на пеперудата.

Прогнози

Болестта се проявява веднага след раждането. Дори докато минават родовия каналБолните деца са одрани като змия. Най-често новородените, особено тези с тежка форма на патология, умират през първите дни или седмици от живота.

Децата пеперуди не се различават от връстниците си по физическо и умствено развитие. Въпреки че болестта оставя своя отпечатък, чрез създаване на безопасна среда и осигуряване на добри грижи, детето може да бъде предпазено от мъчителна болка и животът му може да бъде направен малко по-комфортен. Критичният период е възрастта до три години, когато бебето все още не осъзнава, че не трябва да пълзи или да търка бузите или очите си. С израстването на детето кожата започва да загрубява, става по-стабилна, но никога не достига здравината на кожата на обикновен човек.

Прогноза за диагноза булозна епидермолиза обикновено неблагоприятни, тъй като заболяването е много рядко и лекарите практически нямат опит в лечението на такива пациенти. Сравнително благоприятна прогноза за живота и здравето е възможна само с лека формазаболявания. Но не всички родители могат да осигурят пълна грижа за детето си и често самите те влошават ситуацията, като се самолекуват и лекуват рани с фитотерапевтични лекарства, сини, домашно приготвени мехлеми и други подобни средства.

След такова „лечение“ разходите, свързани с възстановяването на епидермиса на бебето, се увеличават значително. Раните, които се появяват по кожата, могат да се инфектират и да нагноят, което води до смърт. Следователно, за деца с булозна епидермолиза всяко нараняване на кожата може да бъде фатално.

По този начин, булозна епидермолиза е много опасно заболяване , често водещи до смърт. Детето страда много, тъй като поради незарастващи язви по кожата му не може дори да носи дрехи. Ако има генетично предразположение към това заболяване, родителите трябва да подходят към въпроса за планирането на деца със специална отговорност.

Научното наименование на болестта на пеперудата е булозна епидермолиза (EB). Това е рядко генетично заболяване, при което всяко, дори най-малкото триене или докосване може да причини разрушаване на кожата.

Болестта на пеперудите не е заразна; тя се наследява от единия или двамата родители. Инфекциозни заболяванияпренесени по време на бременност също не могат да причинят развитие на булозна епидермолиза.

Болест на пеперудата: причини и видове

U здрав човекВъншният (епидермис) и вътрешният (дерма) слой на кожата са свързани помежду си чрез специални влакна, образувани в резултат на взаимодействието на протеини.

При булозна епидермолиза възниква генетичен дефект, при който нивата на протеини в кожата са намалени и съединителните влакна или напълно липсват, или са недостатъчни, за да осигурят нормална адхезия на дермата и епидермиса. В резултат на това всяко триене или докосване причинява болка, по кожата се появяват мехури, които се превръщат в белези и язви.

Има три основни типа булозна епидермолиза:

• проста EB - образуват се мехури вътре в епидермиса, в най-външния слой на кожата;
• граничен ЕБ - образуват се мехури в кожно-епидермалната връзка, между външния и вътрешния слой на кожата;
• дистрофична ЕБ - образуват се мехури в дермата, долния слой на кожата; доминантната и рецесивната дистрофична ЕБ се разделят.

Болест на пеперудата: симптоми

И трите вида болест на пеперудата най-често се появяват веднага след раждането или в първите дни (по-рядко седмици) от живота на детето.

Основните симптоми на различните видове булозна епидермолиза често съвпадат:

• мехури по кожата различни размерипълни с бистра течност, появяват се 20-30 минути след докосване или триене, а понякога и напълно спонтанно или в резултат на реакция на промени в температурата на околната среда;
• сърбеж в областта на образуването на мехури;
• кератинизация на кожата (хиперкератоза) на дланите и стъпалата;
• загуба на коса поради мехури по скалпа;
• втвърдяване, деформация или загуба на ноктите на ръцете и краката;
• бързо разпространяващи се, лошо оформен емайл и други заболявания на зъбите и венците;
• мехури в устата, хранопровода и горната част респираторен тракт, пречещи на нормалното дишане и хранене на пациента;
• увреждане на очите и носа, което води до намалено зрение и затруднено дишане;
• подуване на стомаха, червата и органите на пикочно-половата система.

Болест на пеперудата: диагноза

Когато се появят първите симптоми на болестта пеперуда, трябва да се направи кожна биопсия. Препоръчително е да вземете тъкан от новообразувания пикочен мехур. Резултатите от биопсията могат да определят вида на булозната епидермолиза и количеството протеин в кожата.

След биопсията се препоръчва ДНК тест. С помощта на ДНК диагностика можете да определите генетичния дефект и вида на наследството, да получите пълна информация за хода и прогнозата на заболяването и да планирате най-ефективното лечение.

Болестта на пеперудата може да бъде открита преди раждането на бебето чрез хистологично изследване на фетална биопсия. Но такъв анализ се прави, когато има сериозен риск от развитие на тежки форми на дистрофична ЕБ.

Лечение на пеперудна болест

Болестта на пеперудата се счита за нелечима. В допълнение, дългосрочната употреба на дори ефективни лекарства ще доведе до тялото повече вредадобре тогава. Ето защо основното внимание при работа с пациенти с ЕБ е насочено към превенцията на травми и инфекции.

Говорейки за лечението на болестта на пеперудата, имаме предвид:

• внимателна грижа за увредените зони (антисептично третиране, превръзка, овлажняване на кожата, ускоряване на заздравяването на рани и предотвратяване на инфекции);
• лечение с лекарства по време на обостряне на симптомите;
• приемане на общоукрепващи лекарства;
• предотвратяване на нови рани и усложнения;
• спазване на диета (храна, богата на протеини и груби растителни влакна, избягване на пикантни храни, алкохол и храни, които могат да наранят лигавицата).

Булозна епидермолиза или болест на пеперудата е доста рядко и опасна болест. Това е генетична форма на дерматит, която се характеризира с вродени дефекти в структурата на кожата. За съжаление, към днешна дата няма ефективно лечение на това заболяване.

Болест на пеперудата: причини и симптоми. Както вече споменахме, такова заболяване е наследствено по природа и обикновено се появява веднага след раждането на дете. С какво е свързано това заболяване? Първо трябва да вземете предвид структурата на кожата нормален човек.

При хората горен слойкожата, или епидермисът, е предназначен да предпазва от влиянието външна среда. В нормално състояние тя е свързана с по-дълбоко кълбо – дермата. При пациенти, диагностицирани с болест на пеперудата, връзките между епидермиса и дермата липсват или не са достатъчно здрави, за да държат всички слоеве на кожата заедно. Ето защо кожата на такова дете е податлива на нараняване.

Вродената булозна епидермолиза се появява веднага след раждането. Рани и язви се появяват по кожата дори от най-малкото външно влияние. Ако дете докосне нещо, върху кожата веднага се появява белег. Разбира се, болестта на пеперудата е придружена от постоянна болка.

С напредване на заболяването се засягат и лигавиците на очите, устата и ларинкса, което затруднява храненето на детето. В повече късен стадийМоже да настъпи загуба на зъби и увреждане на лигавицата на хранопровода и червата.

Разбира се, самата болест на пеперудата не е фатална. Но в такова състояние се живее трудно. В допълнение, упоритите рани, лошо заздравяващите язви и мехури са отлични входни врати за гъбични, бактериални и вирусни инфекции. При липса на необходимите грижи се наблюдава развитие на сепсис и появата на огнища на некроза.

Булозна епидермолиза: методи на лечение. За съжаление днес заболяването е нелечимо. Основните методи на лечение са насочени към предотвратяване на инфекция и развитие на сепсис.

В някои случаи детето се нуждае от редовна терапия с глюкокортикоидни хормони. Такова лечение помага да се предотврати появата на обриви и мехури по кожата и лигавиците на вътрешните органи. Понякога лечението се извършва с помощта на имуномодулатори, които помагат на тялото да се бори с инфекциите.

Болното дете изисква постоянна грижа, която включва редовна дезинфекция на рани и превръзки. Раните се лекуват зехтин, витаминни разтвори, мехлеми, съдържащи антибиотици, инфузии лечебни билки. Много полезен за разранена кожа лечебна ванас отвара от дъбова кора, низ, лайка или слаб разтвор на калиев перманганат.

Специално вниманиетрябва да се плаща за храна. През първите месеци от живота кърменеЗадължително. В бъдеще храната трябва да е течна, без сол, подправки или всякакви дразнещи храни. След хранене детето трябва да изплакне устата си с топла, усвоена вода - това ще предотврати появата на мехурчета и нагнояване на венците.

Обувките и дрехите трябва да са възможно най-меки и изработени изключително от естествени материи. Ако костите не са деформирани, тогава детето трябва да се движи - това ще помогне да се предотврати появата на контрактури.

Болестта на пеперудата често е придружена от развитие на анемия, което е изключително опасно за болно дете. Ето защо е необходимо постоянно проследяване на състоянието на кръвта и, ако е необходимо, трансфузия на плазма и албумин.

Понякога при лечението се използва "токоферол ацетат", лекарство, което стимулира производството на еластични и колагенови влакна в дермата. Терапията протича на няколко етапа и включва няколко повтарящи се курса. За някои пациенти това лечение се превърна в спасение.

Във всеки случай болестта на пеперудата е много сериозно заболяванекоето изисква постоянно лечение.