1 slajd
Ljudske genetske bolesti su naslijeđene.
2 slajd
Šta je ovo? Nasljedne bolesti se tako nazivaju jer „lom“ utječe na genetski materijal osobe, pa se stoga može prenositi s generacije na generaciju. Nasljedne bolesti uzrokovane prisustvom defekta u genetskom materijalu.
3 slajd
Vrste mutacije gena Prema stepenu oštećenja nasljednog materijala, sve genetske bolesti mogu se uvjetno podijeliti na hromozomske, kod kojih dolazi do promjene (povećanje ili smanjenje) broja kromosoma u genomu, i monogene (promjena strukture jednog gena dovodi do razvoja bolesti).
4 slajd
Ako dođe do mutacije u bilo kojem od gena na ženskom X hromozomu, bolest se možda neće manifestirati zbog prisustva normalne kopije ovog gena na drugom X hromozomu. Kod muškaraca je drugi hromozom Y, pa se u ovom slučaju bolest razvija.
5 slajd
Vjerovatnoća nasljednosti Svaka osoba je nosilac nekoliko patoloških gena. Kada i otac i majka nose mutaciju istog gena, dijete ima 25% šanse da je naslijedi od oba roditelja. Vjerovatnoća da će jedan od roditelja prenijeti gen sa mutacijom, a drugi normalan je 50% i tada će se roditi zdrav nosilac bolesti, kao i svaki od roditelja. Također je moguće da oba roditelja prenesu gene na dijete bez mutacije;
6 slajd
Takve bolesti uključuju hemofiliju, cističnu fibrozu, fenilketonuriju, retinoblastom, Downov sindrom, ataksiju itd.
7 slajd
Hemofilija Hemofilija je nasljedna bolest koju karakterizira poremećaj mehanizma zgrušavanja krvi. Hemofilija se javlja zbog genetskih poremećaja; u polovini svih slučajeva bolest je porodična.
8 slajd
U 80% slučajeva hemofilija je uzrokovana odsustvom ili nedostatkom biološki aktivnog faktora VIII, antihemofilnog globulina, u krvnoj plazmi. Kao rezultat, vrijeme zgrušavanja krvi se produžava i pacijenti pate od teško krvarenječak i nakon minimalnih povreda.
Slajd 9
Istorijska referenca. Određene etničke grupe, u kojima su srodnički brakovi tradicionalno uobičajeni, karakteriziraju vlastite monogene bolesti. Ako su majka i otac blisko povezani, postoji veliki rizik da oboje imaju oštećenje istog gena. To je bilo tipično za mnoge kraljevske i kraljevske porodice. Rusija nije bila izuzetak.
10 slajd
Poslednji iz dinastije Romanov, Carevič Aleksej, bolovao je od hemofilije, što su dokazali naučnici koji su sproveli istraživanje ostataka kraljevske porodice pronađenih u blizini Jekaterinburga. Analiza DNK otkrila je tragove hemofilije. Mnogi potomci kraljice Viktorije patili su od ove bolesti. Treba uzeti u obzir da je naslednik ruskog prestola, carević Aleksej, bio njen pra-praunuk.
"Downov sindrom" - uključeno ovog trenutka aminocenteza se smatra najpreciznijim pregledom. Trisomija. Približno 5% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve ćelije dodatni hromozom). Kod dječaka i djevojčica, anomalija se javlja sa istom učestalošću. Na primjer, postoje specifični ultrazvučni znakovi sindroma. Karakterne osobine.
“Koma” - Patogeneza uremičke kome. Osjetljivost i refleksi su odsutni. Kako stari, njegova plastičnost nestaje, a masa postaje tvrda i lomljiva. -final stadijum hroničnog zatajenja bubrega. Klinika. Disanje se usporava. Uremička koma. Smanjuje se mišićni tonus i refleksi tetiva. Cijanoza, tahikardija, hipotenzija. Ima karakterističan miris opijuma.
"Bolesti respiratornog sistema" - Disanje -. Znaci: kašalj sa sputumom, groznica, otežano disanje. Tonzilitis (akutni; hronični). Ipak, možda vrijedi razmisliti o...? Postoje akutni i hronični bronhitis. Glavni izvor je pacijent s plućnom tuberkulozom koji proizvodi sputum s Mycobacterium tuberculosis. Zove se razmjena gasova između ćelija i okoline.
“Gastrointestinalne bolesti” - 2. 8. Tema lekcije: “Higijena za varenje 6. Ne treba se prisiljavati da jedete. 11. Gastrointestinalne bolesti. Trovanje hranom. 14. 5. 7. Čuvanje hrane bez hlađenja je opasno. Upozorenje gastrointestinalne bolesti Obično je praćeno gubitkom težine pacijenta, opštom slabošću, vrtoglavicom, razdražljivošću itd.
“Bolesti organa” - 6. 12. 9. 3. 8. Zalihe hrane čuvajte u frižiderima, vitrinama, teglama i kutijama koje se mogu ponovo zatvoriti. Helmintičke bolesti. 4. 24. Neophodno je konsultovati lekara. Znakovi. Bolesti probavnog sistema. 15. Najopasnije bolesti.
Nazad napred
Pažnja! Pregledi slajdova služe samo u informativne svrhe i možda ne predstavljaju sve karakteristike prezentacije. Ako si zainteresovan ovo djelo, preuzmite punu verziju.
Vrsta lekcije: učenje novog gradiva (čas-predavanje)
Trajanje lekcije: 45 minuta
Tehnologije: kompjuter, multimedijalni projektor.
Svrha lekcije: upoznati učenike sa bolestima na kojima se zasnivaju nasljedni poremećaji; razviti znanja o specifičnim genetskim bolestima i njihovoj citološkoj osnovi; dati ideju o mogući načini liječenje ili prevenciju takvih bolesti.
Oprema: multimedijalna prezentacija « Nasljedne bolesti osoba."
TOKOM NASTAVE
1. Organizacioni momenat
2. Učenje novog gradiva
Plan lekcije:
- Nasljedne bolesti:
- Klasifikacija nasljednih bolesti
- Monogene bolesti
- Hromozomske bolesti
- Poligene bolesti
- Faktori rizika za nasljedne bolesti
- Prevencija i liječenje nasljednih bolesti
1. Nasljedne bolesti
Nasljedne bolesti su povezane s poremećajima u genetskom materijalu (hromozomske i genske mutacije koje se javljaju kod roditelja ili samog organizma), ili određenim kombinacijama gena u potomstvu. Posljedice nasljednih mutacija, njihova fenotipska manifestacija dovode do određenih simptoma bolesti. Kod poremećaja uzrokovanih jednim genom, alel koji uzrokuje poremećaj može biti dominantan u odnosu na normalni alel ili recesivan. Takve bolesti se još uvijek ne mogu izliječiti, ali izraz “nasljedno znači neizlječivo” danas više ne zvuči kao fatalna propast. Uspjesi moderne medicine, naravno, danas ne mogu u potpunosti riješiti sva pitanja liječenja ove patologije u problemu nasljednih bolesti. Međutim, postoji mogućnost pomoći pacijentu. U slučajevima kada nasljedna bolest ne dovodi do grubog razvojnog poremećaja, blagovremeno liječenje omogućava u određenoj mjeri smanjiti patnju pacijenta, ublažiti njegovu sudbinu. Omogućiti njegovu socijalnu i radnu adaptaciju.
Nasljedne bolesti su bolesti čovjeka uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama(Slajd 3)
Kongenitalne bolesti koje su uzrokovane intrauterinim oštećenjem uzrokovanim, na primjer, infekcijom (sifilis ili toksoplazmoza) ili izlaganjem drugim štetnim faktorima na fetus tokom trudnoće, treba razlikovati od nasljednih bolesti. Mnoge genetski uvjetovane bolesti ne nastaju odmah nakon rođenja, već nakon nekog, ponekad vrlo dugog vremena.
2. Klasifikacija nasljednih bolesti
Među nasljednim bolestima koje se razvijaju kao rezultat mutacija tradicionalno se razlikuju tri podgrupe: monogene nasljedne bolesti, poligene nasljedne bolesti i hromozomske (Slajd 4).
3. Monogene bolesti
Naslijeđuju se u skladu sa zakonima klasične mendelske genetike. Shodno tome, za njih, genealoško istraživanje nam omogućava da identifikujemo jednu od tri vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i nasljeđe vezano za spol. Ovo je najšira grupa nasljednih bolesti. Trenutno je opisano više od 4000 varijanti monogenih nasljednih bolesti. Od kojih je velika većina prilično rijetka (na primjer, učestalost anemije srpastih stanica je 1/6000).
(Slajd 5)
- Oni su uzrokovani mutacijama ili odsustvom pojedinačnih gena i nasljeđuju se u potpunom skladu s Mendelovim zakonima (autosomno ili X-vezano nasljeđivanje, dominantno ili recesivno).
- Mutacije mogu uključivati jedan ili oba alela.
- Kliničke manifestacije nastaju kao rezultat odsustva određenih genetskih informacija ili implementacije neispravnih.
- Iako je prevalencija monogenih bolesti niska, one ne nestaju u potpunosti.
- Monogene bolesti karakteriziraju "tihi" geni, čije se djelovanje manifestira pod utjecajem okruženje.
3.1. Autosomno dominantne bolesti (Slajd 6)
- Temelji se na kršenju sinteze strukturnih proteina ili proteina koji obavljaju specifične funkcije (na primjer, hemoglobin)
- Efekat mutiranog gena se skoro uvek manifestuje
- Vjerovatnoća razvoja bolesti kod potomstva je 50%.
Primjeri bolesti: (Slajd 7) Marfanov sindrom, Olbrajtova bolest, disostoza, otoskleroza, paroksizmalna mioplegija, talasemija itd.
Marfanov sindrom
(Slajdovi 7-8)
Nasljedna bolest vezivnog tkiva, koja se manifestuje promjenama skeleta: visok rast sa relativno kratkim tijelom, dugi paukoviti prsti (arahnodaktilija), labavi zglobovi, često skolioza, kifoza, deformiteti grudnog koša, zakrivljeno nepce. Očne lezije su takođe česte. Zbog anomalija kardiovaskularnog sistema prosječni životni vijek je smanjen.
Visoko oslobađanje adrenalina karakteristično za bolest doprinosi ne samo razvoju kardiovaskularnih komplikacija, već i pojavi kod nekih pojedinaca posebne snage i mentalnog talenta. Bolest je porodične prirode i ima dominantan tip nasljeđivanja, tj. u ovom slučaju, jedan od djetetovih roditelja ima slične znakove bolesti. Opcije liječenja su nepoznate. Veruje se da su ga imali Paganini, Andersen i Čukovski. Abraham Lincoln je imao sličnu patologiju i opažen je kod njegovih sinova.
(Slajdovi 9-10) Druga vrsta patologije vezivno tkivo je bolest koju karakterizira nizak rast pacijenata, ružan obrazac razvoja, često grotesknih oblika. Ove promjene su izražene na licu, trupu i lubanji. Smanjuje se inteligencija pacijenta, pogoršavaju se vid i sluh. Kvazimodo je bolovao od sličnog oblika bolesti u romanu V. Hugoa “Notre Dame”, a sama bolest – gargoilizam – dolazi od francuskog gargoille, što znači nakaza. Pariška katedrala Notre Dame ukrašena je figuricama takvih nakaza.
3.2. Autosomno recesivne bolesti (Slajd 11)
- Mutantni gen se pojavljuje samo u homozigotnom stanju.
- Pogođeni dječaci i djevojčice rađaju se jednakom učestalošću.
- Verovatnoća da ćete imati bolesno dete je 25%.
- Roditelji bolesne djece mogu biti fenotipski zdravi, ali su heterozigotni nosioci mutantnog gena
- Autosomno recesivni tip nasljeđivanja je tipičniji za bolesti kod kojih je poremećena funkcija jednog ili više enzima – tzv. enzimopatije
Primjeri bolesti:(Slajd 12) Fenilketonurija, mikrocefalija, ihtioza (nije vezana za spol), progerija
Progerija(Slajd 13)
Progeria (grčki progeros prerano ostario) – patološko stanje, koju karakterizira kompleks promjena na koži i unutrašnjim organima uzrokovanih preranog starenja tijelo. Glavni oblici su progerija u djetinjstvu (Hutchinson (Hudchinson)-Gilfordov sindrom) i progerija odraslih (Wernerov sindrom).
Ima jedna dobra pesma o ovoj bolesti:
Progerija(Slajd 14)
Počeo sam da starim, život je već kratak.
Za mnoge ljude je kao reka -
Žuri negdje u primamljivu daljinu,
Daje sad radost, sad tugu, sad tugu.
Moj je kao stena sa vodopadom,
Što pada s neba kao tuča srebra;
Ta kap kojoj je data sekunda,
Samo da bi se srušio na stijene na dnu.
Ali nema zavisti za moćnu rijeku,
Što glatko teče stazom po pijesku.
Njihova sudbina je jedna, - završivši svoja lutanja,
Pronađite mir u morima saosećanja.
Neka moj zivot ne bude dug, ne plasim se sudbine,
Na kraju krajeva, pretvorivši se u paru, ponovo ću se vratiti na nebo.
Bychkov Alexander
Ihtioza(grč. - riba) (Slajd 15) - Nasljedne dermatoze uključuju bolesti koje se izražavaju u promjeni brzine ljuštenja stratum corneuma. Takva bolest je ihtioza. Karakterizira ga pojava povećane suhoće u predškolskom uzrastu,
ljuštenje kože bez upala. Lokalizacija kožnih poremećaja varira i ima različitim stepenima ekspresivnost.
3.3. Bolesti povezane sa spolom
- mišićna distrofija Duchenneovog tipa, hemofilija A i B, Lesch-Nyhanov sindrom, Guntherova bolest, Fabryjeva bolest (recesivno nasljeđivanje vezano za X hromozom)
- fosfatni dijabetes (dominantno nasljeđe povezano s X hromozomom). Bolest se manifestira kod djece u dobi od 1-2 godine, ali može početi i u starijoj dobi. Glavne manifestacije bolesti su usporavanje rasta i teški progresivni deformiteti skeleta, posebno donjih udova, što je praćeno kršenjem djetetovog hoda („pačji hod“); značajan bol u kostima i mišićima, često hipotenzija mišića; radiografski detektiva nalik na rahitis promjene kostiju, uglavnom donjih ekstremiteta. (Slajd 17)
4. Hromozomske bolesti
Oni su uzrokovani grubim kršenjem nasljednog aparata - promjenom broja i strukture kromosoma. Tipičan razlog, posebno, - intoksikacija alkoholom roditelji pri začeću („pijana djeca“). To uključuje sindrome Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards i "mačji plač".
A. Nastaju zbog promjena u broju ili strukturi hromozoma.
b. Svaka bolest ima tipičan kariotip i fenotip (na primjer, Downov sindrom).
V. Hromozomske bolesti su mnogo češće od monogenih (6-10 od 1000 novorođenčadi).
Genomske mutacije(Slajd 19) Shereshevsky-Turnerov sindrom, Daunova bolest (trisomija 21), Klinefelterov sindrom (47,XXY), sindrom “mačji plač”.
Daunova bolest(Slajdovi 20-21) - bolest uzrokovana abnormalnošću hromozomskog seta (promjena broja ili strukture autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, osebujan izgled pacijenta i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Napominje se da mogućnost rađanja djece sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Dakle. U prosjeku, kod žena starosti od 19 do 35 godina, učestalost rađanja djeteta sa ovom bolešću je 1 na 1000, dok se kod žena nakon 35 godina ova vjerovatnoća povećava i do 40-50 godine dostiže nivo od 2-3 %. Ova zavisnost učestalosti Daunove bolesti od starosti majke objašnjava se činjenicom da proces formiranja i razvoja ženskih polnih ćelija počinje od rođenja i nastavlja se tokom života. Pod uticajem različitih štetnih uticaja moguća su oštećenja hromozoma ovih ćelija. A s godinama se povećava vjerovatnoća takvih poremećaja, a samim tim i rizik od bolesnog djeteta naglo raste.
Odmori se hromozomske bolesti također su povezani s povećanjem broja hromozoma ili oštećenjem njihovih pojedinačnih dijelova. U svojoj vanjskoj manifestaciji, karakteriziraju ih višestruki razvojni deformiteti u obliku nefuzije gornja usna, meko i tvrdo nepce, malformacije očiju, ušiju, kostiju lobanje, udova i unutrašnjih organa.
Rascjep usne i nepca(Slajd 22) čine 86,9% svih kongenitalnih malformacija lica.
5. Poligene (multifaktorske) bolesti
Poligene bolesti se nasljeđuju na složen način. Za njih se pitanje nasljeđa ne može riješiti na osnovu Mendelovih zakona. Ranije su takve nasljedne bolesti bile okarakterisane kao bolesti s nasljednom predispozicijom. Međutim, sada se o njima govori kao o multifaktorskim bolestima s aditivnim poligenskim nasljeđem s graničnim efektom.
- Oni su uzrokovani interakcijom određenih kombinacija alela različitih lokusa i egzogenih faktora.
- Poligene bolesti se ne nasljeđuju prema Mendelovim zakonima.
- Za procjenu genetskog rizika koriste se posebne tabele
Ove bolesti uključuju(Slajd 24) – neke maligne neoplazme, nedostatke u razvoju, kao i sklonost koronarnoj arterijskoj bolesti, dijabetes melitus i alkoholizam, urođena dislokacija kuka, šizofrenija, urođene srčane mane
6. Faktori rizika za nasljedne bolesti.
- Fizički faktori (različite vrste jonizujuće zračenje, ultraljubičasto zračenje)
- Hemijski faktori (insekticidi, herbicidi, lijekovi, alkohol, neki lijekovi i druge supstance)
- Biološki faktori (virusi malih boginja, vodene kozice, zauške, gripa, boginje, hepatitis itd.)
7. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti
Interes za problem nasljednih bolesti raste kako se povećava broj nasljednih patologija među populacijom. Štaviše, ovaj rast nije rezultat toliko apsolutnog povećanja broja nasljednih bolesti, koliko poboljšanja dijagnostike do tada nepoznatih oblika. Sve je jasnije da je poznavanje uzroka i mehanizama razvoja nasljednih bolesti kod ljudi ključ za njihovu prevenciju.
Jedan od načina prevencije nasljednih bolesti je sprječavanje djelovanja faktora spoljašnje okruženje, doprinoseći manifestaciji patološkog gena
Prevencija:(Slajd 26)
- Medicinsko genetičko savjetovanje u trudnoći u dobi od 35 i više godina uz prisustvo nasljednih bolesti u rodovniku
- Isključenje srodnih brakova. Međutim, opisana su neka indijanska plemena u kojima se 14 generacija nisu javljale nikakve nasljedne bolesti u srodničkim brakovima. Poznato je, na primjer, da su Charles Darwin i Abraham Lincoln rođeni iz srodnih brakova. Sam Darvin je bio oženjen svojom rođakom, a tri sina rođena u ovom braku bila su apsolutno zdrava i kasnije su postali poznati naučnici. A.S. Puškin je rođen iz braka S.L. Puškin sa svojom sestričnom Nadeždom Hanibal.
Genetske konsultacije. Razlozi traženja genetskog savjetovanja mogu biti vrlo različiti. Na primjer, roditelji se mogu obratiti ako se boje da će imati dijete sa genetski uslovljenom bolešću. Genetsko istraživanje omogućavaju nam da predvidimo vjerovatnoću takvih bolesti ako, na primjer:
- Roditelji imaju genetsku bolest u porodici;
- Bračni par već ima bolesno dijete;
- U bračnom paru, žena je više puta imala pobačaje;
- Stariji par;
- Imam rođake sa genetskim bolestima.
Preduslov za efikasne konsultacije je, ako je moguće, detaljna analiza porodičnih pedigrea u vezi sa naslednim bolestima.
Test heterozigotnosti nam omogućava da izvučemo zaključke o genetski određenim metaboličkim defektima koji se pojavljuju kod roditelja u izbrisanom obliku, budući da heterozigotni nosioci osobine sintetiziraju regulatorne tvari u malim količinama.
Prenatalna (prenatalna) dijagnoza. Kod ove dijagnoze iz amnionske vrećice se uzima nekoliko mililitara plodove vode. Fetalne ćelije sadržane u amnionskoj tečnosti omogućavaju nam da izvučemo zaključke kako o metaboličkim poremećajima, tako i o hromozomskim i genskim mutacijama.
tretman:(Slajd 27)
- Dijetalna terapija
- Zamjenska terapija
- Uklanjanje toksičnih metaboličkih proizvoda
- Mediometori efekat (na sintezu enzima)
- Isključivanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidi itd.)
- Operacija
Danas se aktivno razvija nova metoda – genska terapija. Može se koristiti za izliječenje osobe s genetski uvjetovanom bolešću ili barem za smanjenje težine bolesti. Ovom metodom se defektni geni mogu zamijeniti „zdravim“ i bolest se može zaustaviti uklanjanjem uzroka (defektni gen). Međutim, ciljano miješanje u ljudske genetske informacije nosi rizik od zloupotrebe kroz manipulaciju zametnim stanicama, i stoga je mnogi aktivno osporavaju. Unatoč činjenici da je većina istraživanja genetskog inženjeringa u fazi laboratorijskih ispitivanja, daljnji razvoj ove oblasti omogućava nam da se nadamo praktičnoj primjeni metode za liječenje pacijenata u budućnosti.
Eugenika(od grčkog ευγενες - "dobar rod", "punokrvan") - oblik društvene filozofije, doktrina o nasljednom zdravlju osobe, kao i načini za poboljšanje njegovih nasljednih svojstava. Eugenika se takođe naziva društvena praksa povezana sa ovom filozofijom. IN moderna nauka mnogi problemi eugenike, posebno borbe protiv nasljednih bolesti, rješavaju se u okviru ljudske genetike. Ideje eugenike su diskreditovane jer su korištene za opravdavanje antihumanističkih teorija (na primjer, fašistička rasna teorija). Istraživači koriste metode populacione genetike i proučavaju učestalost i dinamiku genetski određenih defekata i gene odgovorne za te defekte u ljudskoj populaciji. Ciljevi eugenike su:
- istraživanja i konsultacije o pitanjima nasljeđivanja, odnosno prenošenja gena koji uzrokuju bolesti na potomke, i, shodno tome, njihove prevencije;
- proučavanje promjena u ljudskoj nasljednoj informaciji pod uticajem faktora sredine manifestovanih u genetskim karakteristikama;
- očuvanje ljudskog genofonda.
Zadaća:§50
Slajd 1
Slajd 2
Nasljedne bolesti su bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan s defektima u programskom aparatu stanica, naslijeđenim putem gameta.
Slajd 3
Slajd 4
Angelmanov sindrom („sindrom sretne lutke“) Nastaje zbog odsustva nekoliko gena na hromozomu 15. Prvi simptomi bolesti uočljivi su još u djetinjstvu: dijete slabo raste, ne govori, često se smije bez razloga, ruke i noge mu se nehotice trzaju ili lagano drhte (tremor), a može se pojaviti i epilepsija. Mnogo se sporije razvija od svojih vršnjaka, posebno u smislu inteligencije. Većina ove djece, postajući odrasli, nikada neće naučiti govoriti, ili će savladati nekoliko jednostavnim riječima. Međutim, oni razumiju mnogo više nego što mogu izraziti. Pacijenti su zbog svoje učestalosti dobili naziv "sretne lutke". bezrazložni smeh i hodanje na “ukočenim” nogama, što je vrlo karakteristično za sindrom.
Slajd 5
Robinov sindrom Bolest je prilično rijetka i o njoj se još dosta ne zna. Dijete rođeno s ovim sindromom ne može normalno disati niti jesti jer mu je donja vilica nerazvijena, ima rascjepa na nepcu, a jezik mu je upao. U nekim slučajevima, vilica može biti potpuno odsutna, što daje licu karakteristične crte "ptičije". Bolest je izlječiva.
Slajd 6
Wuchereriosis (bolest elefantijaze) Bolest elefantijaze nastaje zbog blokade limfnih sudova, ili je uzrokovana filamentoznim helmintima - filariae, koji cirkuliraju u krvi. Uzročnik je Bancroftov filamentum, koji živi u tropskim područjima. Prenose ga komarci, kod kojih razvoj filamenta traje i do 30 dana. Kada uđe u ljudsku krv, prenosi se u tkiva i razvija se do 18 mjeseci. Prema nezvaničnim podacima, ovom bolešću je zaraženo više od sto miliona ljudi.
Slajd 7
Hipertrihoza (sindrom vukodlaka) Ova bolest se javlja u djetinjstvu i praćena je jakim rastom dlačica na različitim dijelovima tijela, uglavnom na licu. Postoje urođeni i stečeni oblici. Ako se može utvrditi uzrok rasta dlake, onda se može liječiti stečena hipertrihoza. Kongenitalna hipertrihoza nema lijeka. Bolest je često praćena neurološki simptomi, slabost i gubitak osjeta.
Slajd 8
Gunterova bolest (eritropoetska porfirija) Rijetka bolest - u svijetu postoji oko 200 slučajeva. To je genetski defekt u kojem kože imaju veoma visoku fotosenzitivnost. Bolesnik ne podnosi svjetlost: koža počinje da ga svrbi, prekriva se mjehurićima i čirevima. Izgled Takav je strašan, sav je prekriven ožiljcima i zarastajućim ranama, blijed i mršav. Zanimljivo je da zubi mogu biti obojeni u crveno. Čini se da su upravo oni koji boluju od Gunterove bolesti poslužili kao prototip za stvaranje slike vampira u književnosti i kinematografiji. Uostalom, izbjegavaju i sunčevu svjetlost – ona je bukvalno destruktivna za kožu.
Slajd 9
Sindrom plave kože ili akantokeratoderma: plavi ljudi Ljudi s dijagnozom akantokeratoderme imaju plavu ili ljubičastu kožu. Ovo je genetska bolest i nasljedna je. Ova bolest ni na koji način ne utiče na očekivani životni vek ljudi sa sindromom plave kože; Ova osobina se prenosi s generacije na generaciju. Ljudi s ovom dijagnozom imaju kožu plave ili indigo boje, boje šljive ili gotovo ljubičaste boje.
Slajd 10
Progerija. Život je kao trenutak. Jedna od najrjeđih genetskih bolesti na svijetu. Nije poznato više od stotinu slučajeva progerije, a samo nekoliko ljudi živi sa dijagnozom. Može se nazvati "patološkim ubrzanim starenjem". Procesi u ćelijama koji prate bolest nisu potpuno jasni. Dijete se normalno razvija prvih godinu i po dana, a onda naglo prestane da raste. Nos postaje oštriji, koža postaje tanka, prekrivena borama i mrljama, kao kod starijih ljudi. Pojavljuju se i drugi simptomi karakteristični za starije osobe: ispadaju mlečni zubi, ne rastu stalni zubi, glava ćelavi, poremećen je rad srca i zglobova, atrofiraju mišići. Pacijenti ne žive dugo - obično 13-15 godina. Postoji i varijanta "odraslog" oblika bolesti. Pogađa ljude zrele dobi.
Slajd 11
