Ljudsko tijelo je veoma složen sistem, čiji najmanji kvar može dovesti do promjena u radu mnogih sistema. Često je dijete tek rođeno, a već je u pratnji neprijatne bolesti. Nažalost, prirodu ne možete prevariti, a poremećaji na genetskom nivou mogu se manifestovati od prvih dana života. Da, dijagnoza bulozna epidermoliza odnosi se posebno na takve bolesti.
Značajke dijagnoze bulozne epidermolize i njenih simptoma
Epidermolysis bullosa je pojam koji pokriva grupu bolesti koje karakterizira pojava plikova i erozivnih područja na koži ili sluzokoži. Istovremeno, koža je vrlo ranjiva, lako podložna ozljedama i ima povećanu osjetljivost - takve pacijente često nazivaju djecom leptirima, jer se epidermoliza manifestira u prvim mjesecima ili odmah nakon rođenja. Treba napomenuti da se bolest o kojoj je riječ manifestira zbog promjena na genetskom nivou, najčešće naslijeđenih.
Buloza epidermolize je prilično rijetka bolest - javlja se kod jednog na desetine ili stotine hiljada pacijenata. U pravilu se javlja od rođenja i, ovisno o sorti, simptomi mogu izblijediti ili postati izraženiji s godinama. Često bolest može zahvatiti i druge vitalne sisteme tijela, a može biti praćena i razvojem infekcije.
Posebnost je da mutacije utječu na gene u različitim slojevima kože koji kodiraju proteine. U ovom slučaju promjene se mogu pojaviti ne u jednom genu, već u nekoliko odjednom - često bolest poremeti strukturu više od 10 gena.
Obilježja ove dijagnoze su sljedeći simptomi:
- prisutnost plikova na koži ispunjenih bezbojnom tekućinom bez mirisa koji zacjeljuju bez ožiljaka ili ih ostavljaju;
- pojava erozije kože;
- povećana osjetljivost kože i sklonost razvoju povreda, pukotina i mikrooštećenja pri najmanjem udaru;
U zavisnosti od težine i vrste bulozne epidermolize, druge, više teški simptomi koji se razmatraju na individualnoj osnovi.
Simptomi se često javljaju u prvim satima života novorođenčeta, pa trening i svijest medicinsko osoblje biće važno u dalji tretman pacijent.
Uzrok bulozne epidermolize
Glavni razlog - genetska predispozicija do mutacije gena odgovornih za kodiranje proteina, koja se nasljeđuje s roditelja na djecu.
Obično se to dešava na dva načina:
- Autosomno dominantna- karakteristika jednostavnog tipa bulozne epidermolize.
- Autosomno recesivno- za granicu.
Druga vrsta - distrofičan- može se naslijediti na oba načina.
Muškarci i žene imaju isti rizik od razvoja ove bolesti. Ovo je dovoljno rijedak događaj, ali primjeri za to postoje. Ovo iskustvo se koristi za naučno istraživanje i razvoj tretmana.
Prilikom planiranja djeteta važno je razjasniti podatke o tome da li roditelji imaju nasljedne bolesti Moguće je podvrgnuti nekim genetskim studijama koje će pomoći u sprečavanju razvoja ozbiljnih patologija. Također, prilikom utvrđivanja činjenice trudnoće savjetuje se rizičnim roditeljima da se podvrgnu svim planiranim pregledima i skriningima radi utvrđivanja abnormalnosti u razvoju fetusa.
Različiti oblici epidermolize
Klasifikacija bulozne epidermolize zasniva se na mogućnosti nastanka plikova na različitim nivoima slojeva kože.
Svaki oblik je podijeljen na nekoliko podvrsta ovisno o sljedećim faktorima:
- genotip;
- fenotip;
- princip nasljeđivanja.
Ima ih nekoliko razne forme.
Jednostavan pogled
Karakterizira ga stvaranje plikova u gornjim slojevima kože. Njihova lokalizacija su stopala, šake, au težim slučajevima može biti zahvaćeno i cijelo ljudsko tijelo. At blagi stepen mehuriće lezije nestaju bez ožiljaka, ali zbog prevelike osjetljivosti kože može doći do recidiva.
Među podtipovima jednostavnog tipa postoje dva glavna:
- Lokalizirano - u kojem se ljeti javlja pogoršanje epidermolize. Plikovi se pojavljuju na dlanovima, tabanima ili po cijelom tijelu, ali se njihov broj obično smanjuje s godinama. Bolest može pratiti nekoliko generacija.
- Generalizirani tip Dowling-Meara je jedan od najčešćih teški oblici bulozna epidermoliza. Karakterizira ga pojava plikova od rođenja.
Dodatni simptomi mogu uključivati:
- hiperpigmentacija;
- neke vrste hiperkeratoze;
- milje (male bijele kvržice);
- poremećaj sluzokože;
- pojava ožiljaka;
- distrofija ploča nokta, spajanje prstiju;
- bolesti kardiovaskularnog sistema;
- razvojni poremećaj i zaostajanje u rastu.
Ova vrsta često ima nepovoljnu prognozu - stopa mortaliteta novorođenčadi s ovom dijagnozom je visoka.
Distrofičan izgled
Karakterizira ga pojava mjehurića na nivou gornji dijelovi papilarni sloj kože, ali ispod nivoa lamina densa. Lokalizacija plikova je uglavnom na rukama i nogama, ponekad i na cijelom tijelu. Simptomi su u većini slučajeva standardni - erozija, plikovi, ožiljci, degeneracija ili gubitak ploča nokta. Česti su recidivi bolesti. U većini slučajeva karakterizira ga teško oštećenje kože.
Postoje dva glavna podtipa ovisno o vrsti nasljeđivanja:
- dominantan;
- recesivan.
Ovisno o podvrsti dijagnoze, moguće su sljedeće komplikacije:
- kašnjenje u razvoju;
- pojava kontrakture zgloba - ograničenje njihovog kretanja;
- problemi s funkcioniranjem gastrointestinalnog trakta;
- anemija;
- bolesti rožnice;
- visokog rizika razvoj onkološke bolesti.
Pogled na granicu
Ovu vrstu karakteriše pojava plikova u slojevima kože, koji odgovaraju nivou svetle ploče kože.
Njegove karakteristike:
- povećana osjetljivost i ranjivost kože i sluzokože;
- pojava plikova koji se povlače bez ožiljaka ili sa ožiljcima;
- formiranje granulacionog tkiva - vezivno tkivo, koji se formira na mestu oštećenja tokom zarastanja;
- oštećenje zubne gleđi.
Postoje dvije podvrste ovog obrasca:
- Herlitz podtip, koju karakteriše:
- veliki broj mjehurića;
- prisutnost erozija i ožiljaka;
- bolest ili potpuno odsustvo Ploče za nokte;
- milia;
- ozbiljne bolesti usnoj šupljini- karijes, upala mekih tkiva, oštećenje cakline zuba.
Dodatni simptomi uznapredovalog stadijuma mogu uključivati anemiju, upalu pluća, sepsu, očne bolesti, gastrointestinalne poremećaje, žarišta granulacionog tkiva na licu i pazuhu.
- Ne-Herlitz podtip, njegovi simptomi mogu biti:
- područja plikova i erozija na koži;
- stvaranje kora i ožiljaka;
- bolesti noktiju;
- karijesa i oštećenja gleđi.
Simptomi oba podtipa su slični, ali Herlitz tip se odlikuje ozbiljnijim oštećenjima tijela.
Kindlerov sindrom
Poseban pogled - kod kojih je moguća pojava plikova na različitim nivoima slojeva kože gornjeg i donjih udova. Njihovo formiranje se dešava već kada se beba rodi. Osim stvaranja plikova, mogući su i sljedeći simptomi:
- razvoj karijesa, parodontitisa i drugih oralnih bolesti;
- poremećaj gastrointestinalnog trakta;
- razvoj očnih bolesti;
- distrofija noktiju;
- problemi u funkcionisanju genitourinarnog sistema.
Kako pacijent raste, broj novonastalih plikova se smanjuje, ali koža postaje vrlo tanka i osjetljiva, a mogu se pojaviti i mali. krvni sudovi nalazi blizu površine kože.
Pravovremena dijagnoza
Liječenje ove bolesti počinje dijagnozom - omogućava postavljanje točne dijagnoze, uključujući podtip epidermolize, što omogućava propisivanje specifičnog liječenja. Pored eksternog ispita, provodi se niz specifičnih studija:
- imunofluorescencija;
- imunohistologija;
Oni vam omogućavaju da procenite nivo poremećaja strukture gena i dubinu slojeva kože zahvaćenih bolešću.
Također održano:
- biopsija;
- genetska analiza;
- mikroskopija - za procjenu stanja unutrašnjim slojevima kože.
Obavezno je prikupiti anamnezu pacijenta – dobiti podatke o prisutnosti porodičnih bolesti, trajanju bolesti, njenim manifestacijama i simptomima, te sveobuhvatan pregled svih tjelesnih sistema, analize urina i krvi.
Pravovremena dijagnoza i definicija tačna dijagnoza- podtip bulozne epidermolize može pružiti priliku za poboljšanje kvalitete života mladog pacijenta i stvoriti prepreku razvoju relapsa bolesti.
Metode liječenja bulozne epidermolize
U pravilu se propisuje složeno sistematsko liječenje, koje može uključivati sljedeće komponente:
- Higijenski postupci za plikove, rane, erozije i čireve na koži. To je neophodno kako bi se ubrzalo njihovo zacjeljivanje i smanjila vjerojatnost njihovog rasta - posebni neljepljivi zavoji najčešće se koriste kao zavoji bez izbočenih niti koje mogu ozlijediti nježnu kožu pacijenta.
- Proteinska terapija zahtijeva unošenje određene količine proteina u tijelo.
- Ćelijska terapija, u kojoj se ćelije koje sadrže zdrave gene odgovorne za kodiranje proteina uvode u tijelo pacijenta.
- Genska terapija, koju karakterizira uvođenje gena u tijelo, zamjenom onih s poremećenom strukturom.
- Neke metode kombinovanog lečenja.
- Koristi se za liječenje moždanih matičnih stanica, kako donora tako i vlastitih.
- Upotreba specijalizovanih lijekovi, sprečavajući blokiranje kodiranja proteina.
- Tretman prateće bolesti- u zavisnosti od njihove težine i stepena oštećenja organizma.
Treba napomenuti da se trenutno aktivno radi na naučnom razvoju metoda za liječenje bulozne epidermolize, kao u Ruska Federacija, i u inostranstvu. Ali još ne postoji jedinstvena metoda za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti, a kvalifikacije stručnjaka nisu svugdje na odgovarajućem nivou, što ne jamči uspješan ishod za pacijente sa sličnom dijagnozom.
Očekivano trajanje života s buloznom epidermolizom
Ishod bolesti i Očekivano trajanje života s dijagnozom bulozne epidermolize direktno ovisi o stupnju promjene u strukturi gena i dubini oštećenja tkiva i cijelog organizma u cjelini. Na stanje pacijenta utiče i podtip epidermolize. Jednostavni oblici mogu nastati relativno lakše od težih, praćeno stvaranjem velikog broja mjehurića, razvojem infektivnog procesa i disfunkcija unutrašnje organe i tjelesnih sistema. Druga varijanta toka bolesti često završava smrću u dojenačkoj dobi.
Očekivani životni vijek ljudi s ovom dijagnozom je obično nizak. Pored medicinskih indikacija, zavisi od stepena zbrinjavanja pacijenta - u u ovom slučaju Roditelji moraju uložiti sve napore i strpljenje - to će omogućiti poboljšanje kvalitete života malog pacijenta.
U istoriji bolesti opisani su slučajevi takozvanog obrnutog mozaicizma – kada se naslijeđenom mutacijom koja mijenja strukturu određenih gena oni obnavljaju zbog rada određenih tjelesnih sistema i novih promjena na nivou gena. Ovaj proces je izuzetno rijedak, ali se ipak događa takvo čudo.
Bez obzira koliko se dijagnoza činila neprijatnom, moderne medicine može činiti čuda. Pravovremena dijagnoza, kompetentan tretman I redovni pregledi može pružiti priliku za uspješan ishod bolesti ili određeno poboljšanje kvalitete života pacijenta. Naravno, rezultat u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i opšte stanje zdravlje pacijenta, au ovom slučaju se, nažalost, ne mogu promijeniti genetske predispozicije.
Članci na temu
Rijetko genetska bolest, naslijeđena i karakterizirana stvaranjem plikova i erozija na koži i sluzokožama, koje nastaju uslijed manjih mehaničkih ozljeda ili spontano.
Tipično, vanjski sloj kože, epidermis, povezuje se sa dubljim slojevima kože, dermisom, kroz interakciju proteina koji formiraju međufilamente - "sidrena" vlakna. Zbog genetskih poremećaja, pacijenti sa buloznom epidermolizom ili nemaju ove međufilamente, ili je njihov broj nedovoljan, a epidermis se jednostavno ne „drži“ za dublje slojeve kože.
Za bilo koje mehanička povreda, a ponekad i bez njega, zbog fizičkog, hemijskog i temperaturnog djelovanja, na djetetovoj koži nastaju plikovi, a koža se ljušti, ostavljajući otvorena rana, koji se mora stalno prekrivati posebnim oblogama i štititi od ponovljenih oštećenja. Kod nekih pacijenata se iste rane javljaju na sluznicama. Pacijenti s buloznom epidermolizom nazivaju se "leptiri", metaforički upoređujući njihovu osjetljivu kožu s krilom leptira.
BE je podijeljen u 3 glavna tipa: jednostavan, granični, distrofičan. Kindlerov sindrom je posebno identificiran. Odvajanje se dešava u zavisnosti od nivoa mjehura u slojevima kože na ultrastrukturnom nivou. At jednostavnog tipa mehurići se formiraju u gornjim slojevima epidermisa, sa graničnim - na nivou svetle ploče (lamina lucida), sa distrofičnim - u gornjem delu papilarnog sloja dermisa, ispod guste ploče (lamina densa). Kod Kindlerovog sindroma, plikovi se mogu pojaviti na različitim nivoima. Svaki glavni tip EB podijeljen je na podtipove, od kojih je više od 30 opisano, na osnovu fenotipa, obrasca nasljeđivanja i genotipa.
EB se nasljeđuje na autosomno dominantni i autosomno recesivni način. Učestalost pojavljivanja razne vrste BE varira od 1:30000 do 1:1000000 i zavisi i od populacije. Bolest je rezultat mutacija u više od 10 gena koji kodiraju proteine koji se nalaze u različitim slojevima kože.
Prema međunarodnoj asocijaciji DEBRA International, u svijetu se rodi jedna bolesna osoba na 50-100 hiljada ljudi. Za Rusiju nema statistike. Prema nepotvrđenim izveštajima, u zemlji živi 2-2,5 hiljada pacijenata sa buloznom epidermolizom. Tačnu količinu moći će se odrediti kada se, prije svega, kreiraju registri prema rijetke bolesti a medicinska zajednica će imati dovoljno znanja o bolesti.
Klasifikacija
Buloza epidermolize dijeli se na četiri glavna tipa, koji se razlikuju po nivou kože na kojem se formiraju plikovi:
- buloza simpleks epidermolize (EBS),
- granična bulozna epidermoliza (EBB),
- bulozna distrofična epidermoliza (DEB),
- Kindlerov sindrom (različiti nivoi plikova).
Svaki tip karakterizira vlastiti spektar ozbiljnosti manifestacija i različite kombinacije mutacija u različitim genima. Vrste mutacija određuju i prirodu nasljeđivanja bolesti (autosomno dominantno ili autosomno recesivno). Trenutno je identifikovano 18 gena, mutacije u kojima su povezane sa različitim podtipovima EB.
Opisano različite vrste mutacije - misense mutacije, besmislene mutacije, delecije, mutacije okvira čitanja, insercije, mutacije mjesta spajanja.
Kod najčešćih podtipova PBE, mutacije u genima KRT5 i KRT14 nalaze se u približno 75% slučajeva, a vjerovatno je da mutacije u drugim još neidentificiranim genima također mogu uzrokovati razvoj PBE.
U PoE, mutacije se najčešće nalaze u genima LAMB3 (70% slučajeva), LAMA3, LAMC2, COL17A1. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, međutim, opisani su slučajevi somatskog mozaicizma i uniparentalne disomije.
U EBD su opisane mutacije gena COL7A1, u 95% slučajeva dominantnih i recesivnih tipova EBD.
| Glavni tip BE | Glavni podtipovi EB | Ciljni proteini |
| Jednostavni BE (SBE) | Suprabazalni PBE | plakophilin-1; desmoplaktin; možda drugi |
| Basal PBE | α6β4-integrin | |
| Borderline BE (BBE) | PoBE, Herlitz podtip | laminin-332 (laminin-5) |
| PoBE, drugi | laminin-332; kolagen tipa XVII; α6β4-integrin | |
| distrofični EB (DEB) | dominantan DBE | kolagen tip VII |
| recesivni DBE | kolagen tip VII | |
| Kindlerov sindrom | - | kindlin-1 |
Kliničke manifestacije BE
Buloza epidermolize manifestuje se već tokom porođaja: bebina koža je povređena kada prođe kroz porođajni kanal, najčešće kroz nos, bradu i pete. U rijetkim slučajevima, bolest se osjeti 1-6 mjeseci nakon rođenja djeteta.
Ne sve Klinički znakovi bolesti se pojavljuju odmah nakon rođenja. Mnoge manifestacije kongenitalne bulozne epidermolize mogu se razviti u starijoj dobi kako bolest napreduje, ovisno o vrsti i podtipu EB.
Glavne kliničke manifestacije bulozne epidermolize su plikovi na koži koji se pojavljuju na mjestima trenja, modrica, pritiska, uz povećanje tjelesne temperature, okruženje ili spontano. Do stvaranja plikova može doći i na sluzokoži bilo kojeg organa, najčešće je zahvaćena sluznica usne šupljine, jednjaka, crijeva, genitourinarnog sistema, sluznice oka.
Epidermolysis bullosa simplex
Moderna klasifikacija bulozne epidermolize dijeli PBE na 12 podtipova. Najčešći podtipovi PBE su: lokalizovani podtip (ranije Weber-Cockayneov tip); generalizirani podtip (ranije Dowling-Meara ili herpetiformis), generalizirani podtip drugi (ranije Koebner), jednostavna buloza epidermolize sa mrljavom pigmentacijom.
Fenotip ovih podtipova može se pojaviti na rukama i nogama ili mogu prekriti cijelo tijelo; U rijetkim slučajevima, prisustvo više raširenih plikova dovodi do fatalni ishod u slučaju sekundarne infekcije.
Najčešći podtip jednostavnog EB-a je lokalizirani podtip. Obično postoji veliki broj pacijenata u porodicama i bolest se javlja u nekoliko generacija. Kod ovog podtipa, plikovi su lokalizirani na dlanovima i tabanima, ali unutra rane godine može biti široko rasprostranjena, a manifestacije su minimizirane s godinama. Egzacerbacija kliničke manifestacije javlja se ljeti.
Najteža varijanta jednostavnog EB je generalizirani Dowling-Meara podtip. Karakterizira ga prisustvo mjehurića ili vezikula koji se javljaju u grupama (otuda naziv EB herpetiformis simplex jer neke lezije mogu oponašati one koje se javljaju u herpes simplex). Bolest se manifestuje u trenutku rođenja, a težina uveliko varira kako unutar iste porodice tako i u poređenju sa drugim porodicama. Kod ovog podtipa bilježe se rasprostranjena ili konfluentna palmoplantarna hiperkeratoza, distrofija noktiju, atrofični ožiljci, milije, hiper- i hipopigmentacija i oštećenje sluznice. Plikovi mogu biti teški, ponekad rezultirajući smrću novorođenčeta ili odojčeta. Ovaj podtip također može uzrokovati usporavanje rasta, stenozu larinksa i moguću preranu smrt.
Granična buloza epidermolize
Graničnu EB karakteriše i krhkost kože i sluzokože, spontana pojava plikova, praktično bez trauma. Jedan od znakova je formiranje granulacionog tkiva na određenim dijelovima tijela. Plikovi obično zacjeljuju bez značajnih ožiljaka. Trenutno je granični tip EB podijeljen na 2 glavna podtipa, od kojih je jedan podijeljen na još 6 podtipova. Glavni podtipovi graničnog EB su: Herlitz podtip (ranije smrtonosni); ne-Herlitz podtip (ranije generalizirani atrofični).
Herlitz podtip je najteža generalizovana varijanta graničnog EB; Kod ove vrste EB postoji visok rizik od prerane smrti. TO tipične simptome uključuju stvaranje brojnih plikova, erozija i atrofičnih ožiljaka na koži, onihodistrofiju, što dovodi do potpunog gubitka nokatnih ploča i ozbiljnih ožiljaka na nokatnim krevetima, milija, teških oštećenja mekih tkiva u usnoj šupljini, hipoplazije cakline i teških zubni karijes. Patognomoničan simptom je obilno granulaciono tkivo koje se formira simetrično oko usta, u sredini lica i oko nosa, u gornjem delu leđa, pazuha i naborima noktiju. Moguće sistemske komplikacije su teška polietiološka anemija, usporavanje rasta, erozije i strikture gastrointestinalnog trakta i oštećenja sluzokože gornjih disajnih puteva i genitourinarnog trakta, oštećenje bubrega, vanjskih membrana oka i, u rijetkim slučajevima, oštećenje na ruke. Smrtnost je izuzetno visoka, posebno u prvih nekoliko godina života, kao posljedica prestanka debljanja, sepse, upale pluća ili opstrukcije larinksa i dušnika.
Ne-Herlitz podtip se manifestira stvaranjem generaliziranih plikova, erozija i kora na koži, atrofičnim ožiljcima, cicatricijalnom alopecijom („muški uzorak“), distrofijom ili gubitkom noktiju, hipoplazijom cakline i karijesom.
Bulozna distrofična epidermoliza
Distrofična EB je podijeljena u dva glavna podtipa prema vrsti nasljeđivanja: dominantna distrofična i recesivna distrofična (DDEB i RDEB).
Dominantni distrofični EB klinički je karakteriziran ponovnim stvaranjem mjehura, milijama i atrofičnim ožiljcima, posebno na ekstremitetima, kao i degeneracijom i eventualnim gubitkom noktiju. Kod većine pacijenata kožne lezije su generalizirane. Ekstrakutane manifestacije karakteriziraju komplikacije iz gastrointestinalnog trakta.
Recesivni distrofični EB podijeljen je u 2 podtipa - teški generalizirani podtip (ranije Allopo-Siemens) i generalizirani drugi podtip (ranije ne-Allopo-Siemens). Recesivni distrofični teški generalizirani podtip (ranije Allopo-Siemens) karakterizira generalizirano stvaranje plikova, erozija, atrofičnih ožiljaka, onihodistrofije i gubitka noktiju, pseudosindaktilije prstiju na rukama i nogama. Lezije kože su opsežne i otporne na terapiju. Recesivni distrofični generalizirani drugi podtip (ranije ne-Allopo-Siemens) karakterizira lokalizacija plikova na rukama, nogama, koljenima i laktovima, ponekad na pregibima, na torzu.
Kod svih podtipova RDEB-a s godinama se razvijaju kontrakture zglobova laktova i koljena, šaka i stopala. Ekstrakutane manifestacije su česte, uključujući lezije gastrointestinalnog i genitourinarnog trakta, vanjskih membrana oka, hronična anemija, osteoporoza, usporavanje rasta. Pacijenti sa RDEB-om imaju visok rizik od raka, posebno formiranja agresivnih karcinoma skvamoznih ćelija.
Laboratorijska dijagnostika
Najpouzdanija i najpouzdanija metoda postavljanja dijagnoze je ispitivanje uzoraka kože uzetih tokom biopsije pomoću transmisione elektronske mikroskopije. Međutim, sada je glavna metoda za dijagnosticiranje BE postala indirektna imunofluorescencija, kada su postala dostupna monoklonska i poliklonska antitijela protiv najvažnijih proteina epiderme i epidermalno-dermalnog interfejsa koji su uključeni u patogenezu BE.
U BE se koriste imunohistološke (imunohistohemijske i imunofluorescentne) metode za određivanje prisutnosti, odsutnosti ili smanjene ekspresije strukturnih proteina keratinocita ili bazalne membrane, kao i distribucije određenih proteina u prirodno formiranim ili umjetno izazvanim mjehurićima. Na ovaj način možete odrediti nivo mjehura: unutar epiderme, na granici epiderme i dermisa. Imunohistološke metode, uz DNK dijagnostičke metode, služe kao glavne metode za dijagnosticiranje EB. Uz njihovu pomoć postalo je moguće brzo klasificirati EB i odrediti glavni tip EB, odrediti strukturni protein koji će najvjerovatnije podvrgnuti mutaciji i odrediti kliničku prognozu.
Rezultati imunohistološkog pregleda daju osnovu za dalje traženje mutacija, što ukazuje na to koje gene koji kodiraju strukturne proteine keratinocita ili bazalnu membranu treba ispitati.
Prijenos elektronska mikroskopija omogućava vizualizaciju i semi-kvantitativnu procjenu određenih struktura kože (keratinski filamenti, dezmozomi, hemidesmozomi, sidreni filamenti, sidrena vlakna), za koje se zna da mijenjaju broj i/ili izgled kod određenih podtipova EB.
Nakon određivanja tipa ili podtipa EB imunohistološkim metodama, može se izvršiti genetska analiza. Genetska dijagnostika omogućava identifikaciju mutacija, određivanje vrste i lokacije mutacije i, u konačnici, vrstu nasljeđivanja bolesti. Trenutno je genetska analiza metoda koja pouzdano potvrđuje dijagnozu. Za EB, genetska analiza se obično provodi korištenjem direktnog sekvenciranja. Genetska analiza omogućava prenatalnu dijagnozu naknadnog potomstva u porodici u kojoj postoji pacijent sa EB.
Tretman
Uprkos ogromnim uspjesima svjetske nauke u razumijevanju molekularno genetičke osnove različitih oblika EB, metoda radikalnog liječenja ove bolesti još uvijek ne postoji.
Istovremeno, postoje efikasne preventivne i simptomatske metode terapije, koje prvenstveno imaju za cilj prevenciju nastanka ozljeda i, kao posljedicu, plikova kroz izbor optimalne njege kože i zahvaćenih površina.
Općenito, liječenje treba da bude sveobuhvatno i da ga provodi multidisciplinarni tim ljekara, budući da je EB sistemska bolest. Pacijentima je potrebna aktivna opservacija i liječenje ne samo od strane dermatologa, već i drugih specijalista, kao što su kirurzi, stomatolozi, gastroenterolozi, pedijatri, onkolozi, oftalmolozi, hematolozi, psiholozi i nutricionisti.
Glavna stvar u liječenju BE je njegovanje rane kako bi se brzo zarastanje i epitelizacija kože. Glavni zadatak je spriječiti povećanje veličine mjehura i očuvati poklopac mjehura kako bi se spriječila erozija i bolje zacjeljivanje rana. Većina rana pacijenata sa EB prekrivena je atraumatskim neljepljivim materijalima i višeslojnim zavojima koji služe kao “druga koža” i štite od ozljeda. Njega i previjanje rana je svakodnevna procedura za EB. Potrebno je tretirati rane i previjati različite, posebno teško dostupne i problematične dijelove tijela (prsti, pazuhe, prepone, koljena, laktovi, stopala itd.) na određeni način i određenim zavojima i zavojima.
Liječenje bilo kakvih komplikacija je također simptomatsko i usmjereno je na održavanje rada svih organa i sistema. Tretman je usmjeren na otklanjanje svraba, bol, boriti se sa infektivne komplikacije bolesti, korekcija patologija gastrointestinalnog trakta, zuba i osteoartikularnog aparata.
Pacijenti s teškim podtipovima EB često zahtijevaju hirurška intervencija on gastrointestinalnog trakta i u operacijama odvajanja prstiju.
Bolesnici s EB zahtijevaju posebnu ishranu sa povećanim sadržajem proteina i kalorija.
Od ranog djetinjstva pacijent mora pratiti stanje svoje oralne sluznice i zuba: koristiti određene četkice, paste, gelove i ispiranja.
Odabir odjeće i obuće, kupanje, ishrana, njega usne šupljine - svi detalji i sitnice bitni su u životu djeteta leptira.
Pravilna njega od rođenja, upotreba posebnih obloga i masti, te poznavanje ljekara i roditelja o bolesti daju pacijentu šansu za normalan život uz određena ograničenja.
Istraživanja
Trenutno naučnici širom svijeta sprovode istraživanja o liječenju EB u tri smjera: genska terapija, proteinska (proteinska) terapija i ćelijska terapija (upotreba matičnih ćelija). Svi ovi tretmani su u različitim fazama razvoja. Međunarodno udruženje DEBRA International, koje je osnovano 1978. godine u Velikoj Britaniji, bavi se proučavanjem i liječenjem bulozne epidermolize širom svijeta. Osnovni cilj organizacije je pomoć djeci oboljeloj od bulozne epidermolize i privlačenje pažnje javnosti na ovaj problem. DEBRA ima više od 40 zemalja članica. Udruženje finansira istraživanja u najnaprednijim oblastima nauke, koja bi trebalo da približe rešenje problema bulozne epidermolize.
Epidermolysis bullosa je strašna bolest. Djecu koja pate od toga upoređuju s leptirima zbog krhkosti kože. Ova bolest može biti urođena ili stečena, pri čemu se na koži stvaraju brojni plikovi sa krvavim ili providnim sadržajem. Prvo se počnu vlažiti, a zatim se pretvaraju u erozije koje ne zacjeljuju. Ova bolest je neizlječiva i često završava smrću.
Šta je bulozna epidermoliza?
Koncept bulozne epidermolize podrazumeva čitav kompleks kožne bolesti, koji su genetske prirode. Kod ove bolesti na sluznicama i koži nastaju plikovi. Pojavljuju se čak i uz manju traumu ili pritisak na kožu. Ako razgovaramo jednostavnim jezikom, koža bebe koja boluje od bulozne epidermolize podseća na veoma delikatna krila leptira.
To se događa zbog činjenice da kod bolesne djece ne postoje posebna vlakna između vanjskog i unutrašnjeg sloja kože koja nastaju interakcijom proteina. Ljudi ovu bolest nazivaju "sindrom leptira". Najčešće je urođena, uzrokovana mutacijama gena. Uz ovu bolest, djeca možda neće doživjeti ni tri godine.
Simptomi
Glavna manifestacija bolesti- plikovi na koži. Pojavljuju se kao rezultat djelovanja sile na kožu (udar, trenje), ali obično je dovoljan lagani dodir. Dete ne može da nosi odeću, jer čak i prirodne i bešavne tkanine u dodiru sa lomljivom kožom dovode do stvaranja mehurića.
Plikovi se pojavljuju na koži i sluzokožama usta i probavnog trakta, zbog čega jedenje grube, nemljevene hrane može uzrokovati ozljede. U izuzetno teškim slučajevima, bebe ne mogu ni piti mlijeko zbog jak bol, umirući od gladi.
Mjehurići su ispunjeni krvavim ili providnim sadržajem. Veoma su bolne, ali kada se otvore, tečnost se izliva, bol se smanjuje, a oni sami zarastaju.
Forms
Pojam buloza epidermolize uključuje nekoliko oblika patologije, koji se razlikuju po toku, manifestacijama i prognozi.
Jednostavan urođeni oblik
Ova bolest se smatra manje opasnom i prenosi se s generacije na generaciju.. Bolest leptira dijagnostikuje se odmah nakon rođenja djeteta ili nakon nekoliko dana, a češće oboljevaju dječaci nego djevojčice.
Jednostavan oblik se manifestuje vezikulama ispunjenim seroznom tečnošću. Lokalizirani su na područjima kože koja su bila izložena pritisku ili trenju. Glavni traumatski faktor je porođaj. Mjehurići kod beba leptira javljaju se na mjestima koja su u direktnom kontaktu sa porođajnim kanalom. Osip je veličine od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Susjedni dijelovi kože ostaju nepromijenjeni.
Najčešće se pojavljuju mjehurići:
- na nogama;
- koljena;
- laktovi;
- ruke
Sluzokože su također zahvaćene, ali znatno rjeđe. Nokti ostaju potpuno zdravi. Mjehurići se otvaraju prirodno ili umjetno. Kada nestanu, ne ostavljaju nedostatke na koži, ali može biti prisutna privremena pigmentacija. Kod ovog oblika bolesti dijete se normalno razvija.
Distrofični oblik
To je više opasan oblik leptira sindrom. Nastaje nekoliko dana nakon rođenja. Mjehurići se mogu pojaviti potpuno spontano, ponekad su ispunjeni krvavim sadržajem. Kada se otvore, dovode do stvaranja ožiljaka ili čireva. Zahvaćeni su koža i sluzokože, kao i nokti. Razvoj djeteta ostaje normalan samo u nekim slučajevima.
Vrlo rijetko, u distrofičnom obliku, opaža se odbacivanje dijelova tijela. Posebno su zahvaćene falange prstiju. Mogu se razviti hipotrihoza i zubne abnormalnosti. Djeca s ovom dijagnozom ne mogu odoljeti zaraznim bolestima.
Maligni oblik
Ovo je smrtonosni oblik bolesti leptira. Dijagnostikuje se odmah po rođenju bebe i karakteriše ga prisustvo rana koje krvare po celom telu. Mjehurići se pojavljuju i na sluznicama unutrašnjih organa. Obično se dijete odmah zarazi pneumokokne infekcije, što dovodi do sepse i smrti.
Da li je moguće izliječiti ovu patologiju?
Sindrom leptira se ne može izliječiti, ali jednostavnom formom može se nadati povoljnoj prognozi. U ovom slučaju, ljekari i roditelji trebaju pružiti simptomatsku njegu bebi. Sastoji se od toga da se zahvaćena područja kože tretiraju kako bi se spriječile gnojne komplikacije. Mogu predstavljati ozbiljnu opasnost za dijete, posebno za vrlo malo.
Prije stavljanja bilo kakve odjeće na bebu, čak i donjeg rublja, previja se posebnim zavojima koji se ne lijepe za kožu. Ovo je veoma dug i mukotrpan proces, koji ponekad traje nekoliko sati. U teškim slučajevima, obloge se rade 2-3 puta dnevno. U tom slučaju obavezno koristite posebnu hidratantnu kremu. Od vitalnog je značaja za decu sa veoma tankom kožom.
Vanjska nega kože bebe leptira je sljedeća:
- mjehurići se otvaraju s obje strane sterilnom iglom;
- zahvaćena područja tretiraju se antiseptičkim lijekovima, uključujući Fuchsin i Eosin;
- ako se pojave erozije, primjenjuju se heliomicinska mast ili sredstva na bazi antibiotika.
Fizioterapija pokazuje dobre rezultate u njezi djeteta sa sindromom leptira.
Prognoze
Bolest se javlja odmah nakon rođenja. Čak i u prolazu porođajni kanal Bolesna djeca su guljena kao zmija. Najčešće novorođenčad, posebno ona s teškim oblikom patologije, umiru u prvim danima ili sedmicama života.
Djeca leptiri se ne razlikuju od svojih vršnjaka u fizičkom i mentalni razvoj. Iako bolest ostavlja trag, stvaranjem sigurnog okruženja i pružanjem dobre njege dijete se može zaštititi od nesnosnog bola i učiniti mu život malo ugodnijim. Kritični period je uzrast do tri godine, kada beba još ne shvata da ne treba da puzi ili trlja obraze ili oči. Kako dijete raste, koža počinje da hrapavi, postaje stabilnija, ali nikad ne dostiže snagu kože prosječne osobe.
Prognoza za dijagnozu bulozne epidermolize obično nepovoljan, jer je bolest veoma retka, a lekari praktično nemaju iskustva u lečenju ovakvih pacijenata. Relativno povoljna prognoza za život i zdravlje moguća je samo sa blagi oblik bolesti. No, ne mogu svi roditelji pružiti punu brigu o svom djetetu, a često i sami pogoršavaju situaciju samoliječenjem i liječenjem rana fitoterapijskim lijekovima, plavilama, domaćim mastima i drugim sličnim sredstvima.
Nakon takvog "liječenja", troškovi vezani za obnavljanje bebine epiderme uvelike rastu. Rane koje se pojavljuju na koži mogu se inficirati i zagnojiti, što može dovesti do smrti. Stoga, za djecu s buloznom epidermolizom svaka povreda kože može biti fatalna.
dakle, bulozna epidermoliza je vrlo opasna bolest , što često dovodi do smrti. Dijete jako pati jer zbog nezalječenih čireva na koži ne može ni da nosi odjeću. Ako postoji genetska predispozicija za ovu bolest, onda roditelji trebaju pristupiti pitanju planiranja djece s posebnom odgovornošću.
Naučno ime bolesti leptira je buloza epidermolize (EB). Ovo je rijetka genetska bolest kod koje svako, čak i najmanje trenje ili dodir može uzrokovati uništenje kože.
Bolest leptira nije zarazna; nasljeđuje se od jednog ili oba roditelja. Zarazne bolesti prenesene tokom trudnoće također ne mogu uzrokovati razvoj bulozne epidermolize.
Bolest leptira: uzroci i vrste
U zdrava osoba Vanjski (epidermis) i unutrašnji (dermis) sloj kože povezani su jedan s drugim posebnim vlaknima nastalim kao rezultat interakcije proteina.
Kod bulozne epidermolize dolazi do genetskog defekta u kojem je nivo proteina u koži smanjen, a vezivna vlakna su ili potpuno odsutna ili su nedovoljna da osiguraju normalno prianjanje dermisa i epiderme. Kao rezultat, svako trenje ili dodir uzrokuje bol, na koži se pojavljuju plikovi koji se pretvaraju u ožiljke i čireve.
Postoje tri glavne vrste bulozne epidermolize:
- jednostavan EB - plikovi se stvaraju unutar epiderme, u krajnjem vanjskom sloju kože;
- granični EB - plikovi se formiraju na spoju koža-epidermal, između vanjskog i unutrašnjeg sloja kože;
- distrofični EB - plikovi se formiraju u dermisu, donji sloj kože se dijele na dominantni i recesivni distrofični EB.
Bolest leptira: simptomi
Sve tri vrste bolesti leptira najčešće se javljaju odmah nakon rođenja ili u prvim danima (rjeđe, sedmicama) djetetovog života.
Glavni simptomi različitih vrsta bulozne epidermolize često se podudaraju:
- plikovi na koži različite veličine ispunjeni bistrom tekućinom, pojavljuju se 20-30 minuta nakon dodira ili trljanja, a ponekad potpuno spontano ili kao rezultat reakcije na promjene temperature okoline;
- svrab u području mjehura;
- keratinizacija kože (hiperkeratoza) na dlanovima i tabanima;
- opadanje kose zbog plikova na vlasištu;
- otvrdnjavanje, deformacija ili gubitak noktiju na rukama i nogama;
- brzo širenje, loše formirana caklina i druge bolesti zuba i desni;
- plikovi u ustima, jednjaku i gornjem dijelu respiratornog trakta, ometanje normalnog disanja i hranjenja pacijenta;
- oštećenje očiju i nosa, što dovodi do smanjenog vida i otežanog disanja;
- nadimanje u želucu, crijevima i organima genitourinarnog sistema.
Bolest leptira: dijagnoza
Kada se pojave prvi simptomi bolesti leptira, mora se uraditi biopsija kože. Preporučljivo je sakupljanje tkiva iz novonastale bešike. Rezultati biopsije mogu odrediti vrstu bulozne epidermolize i količinu proteina u koži.
Nakon biopsije preporučuje se DNK test. Pomoću DNK dijagnostike možete utvrditi genetski defekt i vrstu naslijeđa, dobiti potpune informacije o toku i prognozi bolesti i planirati najefikasniji tretman.
Bolest leptira može se otkriti prije rođenja djeteta histološkim pregledom fetalne biopsije. Ali takva analiza se radi kada postoji ozbiljan rizik od razvoja teških oblika distrofične EB.
Liječenje bolesti leptira
Bolest leptira se smatra neizlječivom. Osim toga, dugotrajna upotreba čak i efikasnih lijekova uzrokovat će tijelo više štete onda dobro. Stoga je glavna pažnja u radu sa pacijentima sa EB na prevenciji povreda i infekcija.
Govoreći o liječenju bolesti leptira, mislimo na:
- pažljiva njega oštećenih područja (antiseptički tretman, previjanje, vlaženje kože, ubrzavanje zacjeljivanja rana i sprječavanje infekcija);
- liječenje lijekovima tijekom pogoršanja simptoma;
- uzimanje lijekova za opće jačanje;
- prevencija novih rana i komplikacija;
- pridržavanje dijete (hrana bogata proteinima i grubim biljnim vlaknima, izbjegavanje začinjene hrane, alkohola i hrane koja može oštetiti sluzokožu).
Epidermolysis Bullosa, ili bolest leptira, prilično je rijetka i opasna bolest. Ovo je genetski oblik dermatitisa koji karakteriziraju urođeni defekti u strukturi kože. Nažalost, do danas ne postoji efikasan tretman za ovaj poremećaj.
Bolest leptira: uzroci i simptomi. Kao što je već spomenuto, takva bolest je po prirodi nasljedna i obično se pojavljuje odmah nakon rođenja djeteta. Sa čime je ova bolest povezana? Prvo morate razmotriti strukturu kože normalna osoba.
Kod ljudi gornji sloj koža, odnosno epiderma, dizajnirana je za zaštitu od utjecaja spoljašnje okruženje. U svom normalnom stanju, povezan je sa dubljom kuglom - dermisom. Kod pacijenata kojima je dijagnosticirana bolest leptira, veze između epiderme i dermisa su odsutne ili nisu dovoljno jake da drže sve slojeve kože zajedno. Zbog toga je koža takvog djeteta podložna ozljedama.
Kongenitalna buloza epidermolize javlja se odmah nakon rođenja. Rane i čirevi se pojavljuju na koži i od najmanjih spoljni uticaj. Ako dijete nešto dodirne, na koži se odmah pojavljuje trag. Naravno, bolest leptira je praćena stalnim bolom.
Kako bolest napreduje, zahvaćene su i sluzokože očiju, usta i larinksa, što otežava djetetu da jede. U više kasna faza Može doći do gubitka zuba i oštećenja sluzokože jednjaka i crijeva.
Naravno, sama bolest leptira nije fatalna. Ali teško je živjeti u takvoj državi. Osim toga, uporne rane, slabo zacjeljujuće čireve i plikovi su odlična ulazna vrata za gljivične, bakterijske i virusne infekcije. U nedostatku potrebne njege, uočava se razvoj sepse i pojava žarišta nekroze.
Bulozna epidermoliza: metode liječenja. Nažalost, danas je bolest neizlječiva. Glavne metode liječenja usmjerene su na sprječavanje infekcije i razvoja sepse.
U nekim slučajevima djetetu je potrebna redovna terapija glukokortikoidnim hormonima. Takav tretman pomaže u sprečavanju pojave osipa i plikova na koži i sluznicama unutrašnjih organa. Ponekad se liječenje provodi uz pomoć imunomodulatora, koji pomažu tijelu u borbi protiv infekcija.
Bolesno dijete zahtijeva stalnu njegu, koja uključuje redovnu dezinfekciju rana i zavoja. Rane se liječe maslinovo ulje, vitaminske otopine, masti koje sadrže antibiotike, infuzije lekovitog bilja. Veoma korisna za upalu kožu lekovita kupka sa izvarkom hrastove kore, strune, kamilice ili slabog rastvora kalijum permanganata.
Posebna pažnja mora se platiti hrana. U prvim mesecima života dojenje Neophodno. Ubuduće, hrana treba da bude tečna, bez soli, začina ili bilo koje nadražujuće hrane. Nakon hranjenja, dijete mora isprati usta toplom, probavljenom vodom - to će spriječiti pojavu mjehurića i gnoja na desni.
Cipele i odjeća trebaju biti što mekši i izrađeni isključivo od prirodnih tkanina. Ako kosti nisu deformirane, tada bi se dijete trebalo kretati - to će spriječiti pojavu kontraktura.
Bolest leptira često je praćena razvojem anemije, što je izuzetno opasno za bolesno dijete. Zbog toga je neophodno stalno praćenje stanja krvi, a po potrebi i transfuzije plazme i albumina.
Ponekad se u liječenju koristi "Tocopherol acetate", lijek koji stimulira proizvodnju elastičnih i kolagenih vlakana u dermisu. Terapija se odvija u nekoliko faza i uključuje nekoliko ponovljenih kurseva. Za neke pacijente ovaj tretman je postao spas.
U svakom slučaju, bolest leptira je vrlo ozbiljna bolestšto zahteva stalno lečenje.
