بیماری شارکو ماری توتا کجا درمان شود نوروپاتی ارثی Charcot-Marie-Tooth: احتمالات درمان غیردارویی

بیماری شارکو ماری توث نوعی نوروپاتی است که در آن هم عملکرد حرکتی رشته های عصبی و هم عملکرد حسی تحت تأثیر قرار می گیرد. علت: میلین زدایی اعصابی که تکانه های الکتریکی را به عضلات منتقل می کنند یا از گیرنده های حسی دریافت می کنند. این یک بیماری ارثی با روش انتقال اتوزومال غالب است. کد G60.0 بر اساس طبقه بندی بین المللی بیماری ها.

این آسیب شناسی با آتروفی عضلات اندام فوقانی و تحتانی و ظاهر ناهنجاری های پا، ساق پا و ران مشخص می شود. حساسیت نیز آسیب می بیند. بیماری شارکو بیشتر در مردان رخ می دهد. ممکن است پس از عفونت عصبی یا آسیب ظاهر شود. این بیماری غیرقابل درمان است، اما درمان باعث تسکین وضعیت بیماران می شود.

علائم بیماری شارکو ماری توث

علائم بیماری شارکو به شرح زیر است:

1. ضعف پایین و اندام فوقانی. علاوه بر این، تقارن بین سمت راست و چپ وجود دارد.
2. آتروفی عضلات ساق پا: شکل آنها بطری شکل می شود. پاها مانند دست ها مانند پنجه های پنجه دار به نظر می رسند.
3. رفلکس های تاندون وجود ندارند یا به شدت ضعیف می شوند.
4. نقض اعمال بلع و جویدن غذا، بیان (سخنرانی رنج می برد).
5. از دست دادن حس مانند جوراب یا دستکش.
6. اختلالات احتمالی شنوایی، بینایی و تنفس.
7. درد عضلانی بعد از ورزش.

قابل توجه ظاهربیمار مبتلا به بیماری شارکو (عکس): پاها و دست های بیماران مبتلا به بیماری شارکو ماری منحنی و تغییر شکل یافته است. کف پاها بالا است، که با عصب دهی ناکافی عضلات خم کننده و بازکننده انگشتان توضیح داده می شود. خود انگشتان پا چکشی شکل هستند.

به دلیل آتروفی عضلات ساق پادر پس زمینه توسعه طبیعیو تن ماهیچه های ران پاهای بیماران شبیه بطری های معکوس است. راه رفتن مستقل دشوار است؛ بیماران معمولا روی انگشتان پا راه می روند. به همین دلیل، بار روی مفاصل، به ویژه لگن، افزایش می یابد. استابولوم که سر به آن متصل است استخوان ران، ممکن است فرسوده شود.

آتروفی و ​​از دست دادن حس در اندام فوقانی دیرتر ایجاد می شود - پس از 10 سال از شروع بیماری. در ابتدا، آسیب شناسی فقط پاها، به ویژه پاها را تحت تاثیر قرار می دهد. برای بیماری شارکو ماری، علائم ممکن است شامل انحنای ستون فقرات مانند لوردوز یا کیفوز، کیفوسکولیوز نیز باشد. این با نقض عصب عضلات پشت و ستون فقرات و همچنین با ویژگی های راه رفتن توضیح داده می شود که باعث افزایش بار روی ستون فقرات می شود.

در بیماران مبتلا به این آسیب شناسی، آسیب به تمام اعصاب، از جمله اعصاب جمجمه ای مسئول گفتار، جویدن، بلع و بینایی امکان پذیر است. با دمیلیناسیون اعصاب جمجمه ایخوردن ممکن است به دلیل اختلال در عصب دهی ماهیچه های کام نرم دشوار باشد. با فعالیت بدنی طولانی مدت، درد در اندام آسیب دیده رخ می دهد.

علل آسیب شناسی

بیماری Charcot-Marie-Tooth ناشی از نقص در ژن PMP22 است که مسئول سنتز پروتئین های عصبی واقع در کروموزوم 17p22 است. انگیزه ایجاد آسیب شناسی تغییرات ایمنی، عفونت های عصبی (ویروس هرپس) است. در بیماری شارکو، غلاف میلین و سلول های عصبی تحت تأثیر قرار می گیرند که از طریق آن تکانه ها از یک سلول به سلول دیگر منتقل می شود. در نتیجه، رشته‌های عصبی در معرض دید قرار می‌گیرند و سیگنال‌ها را به طور طبیعی ارسال نمی‌کنند. این خود را در کاهش و سپس از دست دادن حساسیت پوست و احساس اندام در هنگام آسیب دیدن اعصاب حسی نشان می دهد.

دو نوع اصلی بیماری شارکو ماری توث وجود دارد:

1. نوروپاتی دمیلینه کننده

در صورت وجود آسیب شناسی آکسون، دمیلینه شدن عصب نیز پس از مدتی ایجاد می شود، یعنی. افشای آن، محروم کردن آن از یک پوسته محافظ که عایق ضربه الکتریکی را فراهم می کند. اگر نوروپاتی ناشی از دمیلینه شدن باشد، عملکرد آکسون ها در انتقال سیگنال های عصبی نیز مختل می شود.

تشخیص بیماری شارکو

برای ایجاد بیماری شارکو ماری توث، باید با یک متخصص مغز و اعصاب تماس بگیرید. امتحاناتی که باید تکمیل شود:

1. الکترومیوگرافی برای تعیین تون عضلانی و سرعت انتقال سیگنال عصبی.
2. تجزیه و تحلیل ژنتیکی
3. بیوپسی برداشتن مواد از اعصاب محیطی برای تایید آسیب شناسی آکسون یا دمیلیناسیون است.

هدایت تشخیص های افتراقیبا بیماری های زیر:

• پلی نوروپاتی پاراپروتئینمیک؛
• میوپاتی دیستال Gowers-Welander;
• پلی نوروپاتی ناشی از مسمومیت ( نارسایی کلیهمسمومیت با فلزات سنگین)؛
• پلی نوروپاتی دمیلینه مزمن؛
• میاستنی گراویس.

رفتار

هنگامی که بیماری شارکو ماری توث تشخیص داده می شود، درمان با کمک ویتامین های نوروتروپیک، محصولات انرژی برای حفظ متابولیسم در بدن انجام می شود. بافت عضلانی. داروهایی برای بهبود هدایت تکانه های عصبی و داروهای آنابولیک نیز تجویز می شود. بیماران برای تحرک نیاز به ارتز دارند. این ویلچر، واکرها ماساژ، رفلکسولوژی، فیزیوتراپی، الکترومیوستیولاسیون.

در درمان بیماری شارکو از داروهای انرژی زا مانند ریبوکسین استفاده می شود. از مواد معدنی: پتاسیم، کلسیم، منیزیم برای بهبود انتقال تکانه استفاده کنید. ویتامین هایی که تأثیر مفیدی بر نوروپاتی دارند: ویتامین B1، نیاسین، سیانوکوبالامین، اسید فولیک. داروهای پیچیده وجود دارد: Neuromultivit، Milgamma.

برای بهبود انتقال تکانه های عصبی و افزایش تون عضلانی، از داروهایی استفاده می شود که از تخریب استیل کولین در انتهای عصبی جلوگیری می کند. اینها به اصطلاح مهارکننده های استیل کولین استراز هستند: پروزرین (نئوستیگمین)، گالانتامین، کالیمین. در صورت اختلال در بلع، داروها به صورت عضلانی تجویز می شوند.

برای بهبود تروفیسم بافتی و میکروسیرکولاسیون خون، پنتوکسی فیلین تجویز می شود. سربرولیزین متابولیسم را بهینه می کند سلول های عصبی. برای درمان فرآیندهای آتروفیک در عضلات، از هورمون های استروئیدی آنابولیک (رتابولیل، متاندروستنولول) استفاده می شود.

بیماری شارکو غیر قابل درمان است، اما تماس با یک متخصص مغز و اعصاب کیفیت زندگی شما را بهبود می بخشد. داروهای درمان این نوع نوروپاتی می توانند با دیستروفی عضلانی مقابله کنند.

اتیولوژی و بروز بیماری شارکو ماری توث. بیماری Charcot-Marie-Tooth یک گروه ناهمگن ژنتیکی از نوروپاتی های ارثی است که با پلی نوروپاتی مزمن حرکتی و حسی مشخص می شود. این بیماری بر اساس انواع وراثت، تغییرات عصبی و علائم بالینی تقسیم می شود.

الف مقدماتی، نوع 1- نوروپاتی دمیلینه کننده اتوزومال غالب؛ شیوع آن تقریباً 15 در 100000 است و همچنین از نظر ژنتیکی ناهمگن است. بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع 1A که 70 تا 80 درصد از موارد پاتولوژی را نشان می دهد، به دلیل افزایش دوز پروتئین PMP22 به دلیل تکرار ژن PMP22 در کروموزوم 17 ایجاد می شود. تکرارهای جدید 20 تا 33 درصد را تشکیل می دهند. موارد ابتلا به بیماری شارکو-ماری-توث نوع 1A; بیش از 90 درصد از این جهش ها در طول میوز مردانه رخ می دهد.

پاتوژنز بیماری شارکو ماری توث

پروتئین PMP22- گلیکوپروتئین داخل غشایی در سیستم عصبی محیطی، PMP22 فقط در میلین فشرده یافت می شود. عملکرد PMP22 به طور کامل توضیح داده نشده است، اما شواهدی وجود دارد که نقش کلیدی در تراکم میلین ایفا می کند.

جهش غالب از دست دادن عملکرد در ژن PMP22و افزایش دوز PMP22 باعث پلی نوروپاتی محیطی دمیلینه کننده می شود. افزایش در دوز پروتئین PMP22 به دلیل تکرار پشت سر هم ناحیه p11.2 در کروموزوم 17 رخ می دهد. این ناحیه 1.5 مگاباز توسط توالی های DNA مکرر که تقریباً 98٪ یکسان هستند محدود شده است. اختلال در جفت شدن عناصر تکراری کناری در طول میوز می تواند منجر به تلاقی نابرابر و تشکیل یک کروماتید با ناحیه تکراری 1.5 مگا باز و دیگری با حذف متقابل شود. [حذف متقابل باعث نوروپاتی ارثی همراه با فلج فشاری می شود].

فردی که کروماتید را با تکثیر. مضاعف شدن، سه نسخه از ژن PMP22 طبیعی خواهد داشت و بنابراین پروتئین PMP22 را بیش از حد بیان می کند.

بیان بیش از حد پروتئین PMP22یا بیان اشکال منفی غالب آن منجر به شکست در تشکیل و حفظ میلین فشرده می شود. نمونه‌برداری‌های عصبی از کودکان مبتلا به شدت، کمبود میلین منتشر را نشان می‌دهند، و بیوپسی‌های عصبی از بیمارانی که بیماری کمتری دارند، نواحی دمیلینه شدن و هیپرتروفی غلاف میلین را نشان می‌دهد. مکانیسم تشکیل این تغییرات در طول بیان بیش از حد پروتئین PMP22 نامشخص است.

ضعف و آتروفی عضلانی با بیماری شارکو ماری توث نوع 1در نتیجه عصب کشی آنها ناشی از دژنراسیون آکسون رخ می دهد. مشاهدات طولانی مدت بیماران نشان دهنده کاهش تراکم فیبر عصبی وابسته به سن است که با بروز علائم بیماری سازگار است. علاوه بر این، مطالعات روی مدل‌های موش نشان می‌دهد که میلین برای عملکرد اسکلت سلولی آکسون ضروری است. اینکه چگونه دمیلیناسیون اسکلت سلولی آکسون را تغییر می دهد و بر دژنراسیون آکسون تأثیر می گذارد، به طور کامل توضیح داده نشده است.

فنوتیپ و توسعه بیماری شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توثنوع 1A تقریباً نفوذ کامل دارد، اگرچه شدت، سن شروع و سیر بیماری به طور قابل توجهی در داخل و بین خانواده متفاوت است. اکثر بیماران به دنبال آن نیستند مراقبت پزشکی، یا بدون توجه به علائم، یا به این دلیل که این علائم به راحتی قابل تحمل هستند. از سوی دیگر، بسیاری از آنها یک بیماری شدید دارند که در اوایل کودکی تشخیص داده می شود.

علائم بیماری هامعمولاً در دو دهه اول زندگی ظاهر می شود. شروع بعد از 30 سالگی نادر است. علائم معمولاً با ضعف و آتروفی پیشرونده ظریف و آتروفی عضلات دیستال ساق پا و اختلال حسی خفیف شروع می شود. ضعف در پاها منجر به ناهنجاری در راه رفتن، ترکیدن پا و در نهایت تغییر در شکل پا (pes cavus انگشتان شیری) و از دست دادن تعادل می شود. اما این به ندرت منجر به از دست دادن توانایی راه رفتن می شود.

ضعف مهم ماهیچه هادست معمولاً در اواخر بیماری ظاهر می شود و در موارد شدید، به دلیل عدم تعادل بین قدرت عضلانی خم کننده ها و اکستانسورهای دست، باعث ناهنجاری مشت گره کرده دست می شود. دیگر علائم مرتبط- کاهش یا عدم وجود رفلکس، آتاکسی و لرزش اندام فوقانی، اسکولیوز و ضخیم شدن قابل لمس اعصاب سطحی. گاهی اوقات اعصاب فرنیک و اتونومیک نیز تحت تأثیر قرار می گیرند.

با الکتروفیزیولوژیک پژوهشنشانه پاتوگنومونیک بیماری شارکوت ماری توث نوع 1A کاهش یکنواخت سرعت هدایت در تمام اعصاب و بخش های عصبی در نتیجه دمیلینه شدن است. کاهش قابل توجهی در سرعت هدایت معمولاً در سنین 2 تا 5 سالگی وجود دارد، اگرچه علائم بالینی واضح ممکن است برای سال‌ها آشکار نباشد.

ویژگی های تظاهرات فنوتیپی بیماری شارکو ماری توث:
سن شروع: از کودکی تا سن بالغ
ضعف پیشرونده دیستال
تحلیل رفتن عضلات دیستال
هایپرفلکسی

درمان بیماری شارکو ماری توث

اگرچه ممکن است بر اساس ویژگی های بالینی، الکتروفیزیولوژیک و پاتولوژیک نوع 1 مشکوک باشد، تشخیص قطعی اغلب به تشخیص جهش بستگی دارد. تشخیص نوروپاتی های محیطی التهابی از بیماری شارکو-ماری-توث نوع 1 و نوروپاتی ارثی همراه با فلج فشاری دشوار است و قبلاً، قبل از ظهور تشخیص مولکولی، بسیاری از بیماران مبتلا به نوروپاتی ارثی با سرکوب کننده های ایمنی درمان می شدند و در نهایت افزایش مرگ و میر را بدون بهبودی تجربه می کردند. در نوروپاتی

رفتارعلامتی است، زیرا درمان رادیکال تا به امروز توسعه نیافته است. به موازات پیشرفت بیماری، درمان معمولاً شامل سه مرحله است: تمرینات تقویتی و کششی برای حمایت از راه رفتن و سایر عملکردهای حرکتی، استفاده از کفش های ارتوپدیو آتل های مخصوص و جراحی ارتوپدی. اگر وخامت بیشتر رخ دهد، ممکن است به وسایل کمک حرکتی مانند عصا، واکر یا در موارد نادر شدید نیاز باشد. ویلچر. به همه بیماران توصیه می شود که از قرار گرفتن در معرض داروها و مواد شیمیایی نوروتوکسیک خودداری کنند.

خطرات ارثی بیماری شارکو ماری توث

از آنجایی که تکرار و اکثریت جهش های نقطه ای در ژن PMP22اتوزومال غالب و کاملا نافذ، هر فرزند والدین مبتلا 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع 1A را دارد. با این حال، بیان متغیر تکرارها و جهش ها در ژن PMP22، پیش بینی شدت بیماری را غیرممکن می کند.

نمونه ای از بیماری شارکو ماری توث. در عرض چند سالهای اخیریک زن 18 ساله با ضعف پیشرونده، کاهش استقامت و کاهش توانایی دویدن و راه رفتن مراجعه کرد. او نیز شکایت کرد تشنج های مکررپاها، بدتر شدن با سرد شدن، و مشکلات هنگام پا گذاشتن روی اشیاء یا بالا رفتن از پله ها. او بیماری های قبلی یا شکایت هایی را به یاد نمی آورد فرآیند التهابیمانند درد عضلانی، تب، یا تعریق شبانه.

هیچ کدام از دیگر اعضا خانواده هاهیچ مشکل مشابه یا بیماری عصبی عضلانی وجود نداشت. در طول معاینه، بیمار دارای پاهای نازک آتروفیک، بیشتر در داخل بدن بود بخش های دیستالضعف خفیف در خم شدن و اکستنشن پا، عدم وجود رفلکس پا، کاهش رفلکس زانو، راه رفتن "بال زدن" و ضخیم شدن اعصاب پرونئال. او در راه رفتن روی انگشتان پا مشکل دارد و نمی تواند با پاشنه پا راه برود. بقیه نتایج معاینه نرمال بود. به عنوان بخشی از ارزیابی، متخصص مغز و اعصاب چندین آزمایش از جمله سرعت هدایت عصبی را درخواست کرد.

سرعت هدایت عصبی معلوم شد غیرطبیعی; میانگین 25 متر بر ثانیه (به طور معمول > 43 متر بر ثانیه) بود. نتایج یک بیوپسی عصبی بعدی، دمیلیناسیون سگمنتال، هیپرتروفی غلاف میلین (سلول های شوان اضافی در اطراف رشته های عصبی) و هیچ نشانه ای از التهاب را نشان داد. این متخصص مغز و اعصاب نتیجه گرفت که این یافته ها به شدت شبیه نوروپاتی دمیلینه کننده مانند بیماری شارکو ماری توث نوع 1 است که به عنوان نوروپاتی حسی حرکتی ارثی نوع 1 نیز شناخته می شود. با توضیح اینکه چه چیزی بیشتر است دلیل مشترکبیماری Charcot-Marie-Tooth - تکثیر در ژن پروتئین محیطی 22 (PMP22) میلین محیطی؛ یک متخصص مغز و اعصاب آزمایش برای این تکرار را پیشنهاد کرد. این آزمایش تایید کرد که بیمار دارای آلل PMP22 و بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع 1A است.

آمیوتروفی عصبی شارکو ماری (پرونئال آتروفی عضلانی) دارای الگوی پیشرفت کند است.

این بیماری بر اساس آتروفی فیبرهای عضلانی در قسمت های انتهایی پاها است.

متعلق به دسته بیماری هایی است که دارند استعداد ژنتیکی. بیشتر به عنوان یک صفت اتوزومال غالب و کمتر به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

انحطاط فیبر در اعصاب محیطی و ریشه آنها رخ می دهد. مواردی از تغییرات هیپرتروفیک در بافت بینابینی وجود دارد. جهش در ماهیچه ها مبنای عصبی دارد. گروه های عضلانی فردی آتروفی می شوند.

شکل بعدی بیماری با دژنراسیون هیالین و تجزیه کامل فیبرهای عضلانی مشخص می شود.

غالبا این بیماری با تغییرات قابل توجهی همراه است نخاع . ناحیه شاخ های قدامی و همچنین کمر و ناحیه گردن رحم، که باعث اختلال در هدایت عصبی در نخاع می شود.

این وضعیت برای.

علائم بیماری

در درصد بیشتری از موارد، بیماری شارکو ماری مردان را تحت تاثیر قرار می دهد.

تظاهرات بیماری، به عنوان یک قاعده، به سن 15 تا 30 سال اشاره دارد. به ندرت این بیماری در دوره پیش دبستانی ایجاد می شود.

شروع بیماری با علائمی مانند ضعف عضلانی، خستگی سریعدر پاها بیماران نمی توانند در یک مکان بایستند و برای کاهش تنش عضلانی، شروع به پا زدن روی یک نقطه می کنند.

مواردی وجود دارد که با شروع بیماری همراه است دردهای تیزدر عضلات، مختلف احساسات ناخوشایند، احساس خزیدن در پاها.

علائم دیگر:

• شکل انگشتان پا خم شده است، شبیه چکش؛
• کاهش حساسیت در پاها و پاها؛
• گرفتگی عضلات در اندام های تحتانیو ساعد؛
• فرد نمی تواند پاهای خود را به صورت افقی حرکت دهد.
• تظاهراتی مانند پیچ ​​خوردگی مچ پا و شکستگی در پاها شایع است.
• از دست دادن حساسیت: ناتوانی در تشخیص لرزش، لمس سرد و گرم.
• اختلال نوشتن؛
• نقض مهارت های حرکتی ظریف: بیمار نمی تواند دکمه ای را ببندد.

انحطاط اولیه عضلات پاها و پاها را به صورت متقارن تحت تأثیر قرار می دهد. عضلات درشت نی نیز آتروفی می شوند. در طول چنین فرآیندهایی، شکل پا در بخش های دیستال به شدت باریک می شود.

پاها مانند یک بطری معکوس می شوند. به آنها "پاهای لک لک" نیز می گویند. تغییر شکل پاها رخ می دهد. پارزی در پاها به طور قابل توجهی ماهیت راه رفتن را تغییر می دهد.

بیمار نمی تواند روی پاشنه پا بگذارد و هنگام راه رفتن پاهای خود را بالا می آورد. این راه رفتن پله‌پیج نامیده می‌شود که از انگلیسی به «اسب کار» ترجمه شده است.

چند سال پس از شروع دژنراسیون پا، این بیماری در قسمت های انتهایی بازوها و همچنین در عضلات کوچک دست ها تشخیص داده می شود.

دست های بیمار مانند دست های کج میمون می شود. تون عضلانی ضعیف شده است. رفلکس های تاندون دارند ظاهر ناهموار

اشاره شد علامت پاتولوژیکبابینسکی. سطح رفلکس آشیل به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. فقط رفلکس های زانوو رفلکس عضلات سه سر و دوسر بازویی.

اختلالات تروفیک مانند هیپرهیدروزیس و پرخونی دست و پا مشاهده می شود. هوش بیمار، به عنوان یک قاعده، آسیب نمی بیند.

قسمت های پروگزیمال اندام ها در معرض تغییرات دژنراتیو نیستند. روند آتروفیک به عضلات تنه، ستون فقرات گردنی و سر گسترش نمی یابد.

آتروفی کامل عضلات ساق پا منجر به سندرم پای آویزان می شود.

جالب اینجاست که علیرغم تحلیل شدید عضلانی، بیماران می توانند توانایی کار را برای مدتی حفظ کنند.

تشخیص بیماری

تشخیص بر اساس مطالعه ژنتیک بیمار و ویژگی های تظاهرات بیماری است. پزشک باید علائم و سابقه بیماری را به دقت بپرسد و بیمار را معاینه کند.

رفلکس های عصبی و عضلانی باید بررسی شوند. برای این منظور از EMG برای ثبت پارامترهای هدایت عصبی استفاده می شود.

آزمایش DNA سفارش داده می شود و تحلیل کلیخون در صورت لزوم بیوپسی فیبر عصبی انجام می شود.

نادر و بسیار خطرناک است، پیش آگهی ضعیفی دارد و عملاً قابل درمان نیست. جزئیات در مقاله ما

آتاکسی ارثی فریدریش نیز بیماری مشابهی دارد. علائم مشابهو رویکرد به درمان در مورد بیماری چطور؟

رویکرد درمانی

درمان مطابق با علائم موجود آمیوتروفی عصبی دندان شارکو ماری انجام می شود. فعالیت ها جامع و مادام العمر هستند.

لازم به ذکر است که راه های موثرترهیچ درمان پزشکی شناخته شده ای وجود ندارد. فقط از روش هایی استفاده می شود که به کاهش وضعیت بیمار و بهبود کیفیت زندگی آنها کمک می کند.

بهینه سازی هماهنگی عملکردی و تحرک بیمار مهم است. اقدامات درمانیباید در جهت محافظت از عضلات ضعیف شده در برابر آسیب و کاهش حساسیت باشد.

بستگان بیمار باید از هر طریق ممکن در مبارزه با این بیماری به او کمک کنند. پس از همه، درمان نه تنها در موسسات پزشکی، بلکه در خانه نیز انجام می شود.

تمام مراحل تجویز شده باید به شدت دنبال شود و روزانه انجام شود. در غیر این صورت هیچ نتیجه ای از درمان حاصل نخواهد شد.

درمان آمیوتروفی شامل تعدادی تکنیک است:

علاوه بر این استفاده کنید:

1. برای ضایعات آمیوتروفیک یک رژیم غذایی خاص تدوین شده است. توصیه می شود از غذاهایی با محتوای پروتئین بالا استفاده کنید؛ بیماران از رژیم غذایی پتاسیمی پیروی می کنند و باید ویتامین های بیشتری مصرف کنند.
2. اگر سیر بیماری پسرونده باشد، به موازات درمان های فوق حمام گل، رادون، کاج، سولفید و سولفید هیدروژن تجویز می شود. برای تحریک از روش الکتروفورز استفاده می شود قطعات جانبیاعصاب
3. در صورت اختلال در حرکت مفاصل و تغییر شکل اسکلتی اصلاح توسط جراح ارتوپد نشان داده شده است.

برای استراحت حالت عاطفیبیمار نیاز به گفتگوهای روان درمانی دارد.

اساس درمان استفاده از عواملی است که به بهبود شاخص های تغذیه ای و انتقال تکانه ها در طول رشته های عصبی کمک می کند.

درمان دارویی

برای این منظور، استفاده از داروهایی مانند:

عوارض بیماری

با یک دوره پیشرونده، آمیوتروفی Shcharko-Marie Tuta می تواند بیمار را به ناتوانی کامل برساند.

نتیجه ممکن است از دست دادن کامل توانایی راه رفتن باشد. تظاهراتی مانند از دست دادن شدید لمس و همچنین ناشنوایی ممکن است رخ دهد.

پیشگیری از بیماری

پیشگیری است به دنبال مشاوره از یک متخصص ژنتیک. واکسن های فلج اطفال و آنسفالیت منتقله از کنه باید به موقع تزریق شوند.

پیشگیری از ایجاد بدشکلی های اولیه پا، پوشیدن کفش های ارتوپدی راحت است.

بیماران باید به یک متخصص بیماری های پا مراجعه کنند - یک متخصص پا، که می تواند به سرعت از تغییرات در تروفیسم بافت نرم جلوگیری کند و در صورت لزوم، درمان دارویی مناسب را تجویز کند.

مشکلات راه رفتن را می توان با استفاده از بریس های مخصوص اصلاح کرد(ارتز مچ پا). آنها می توانند خم شدن پا و مچ پا را با آن کنترل کنند سمت عقب، بی ثباتی را از بین ببرید مفصل مچ پاو تعادل بدن را بهبود بخشد.

چنین وسیله ای به بیمار امکان حرکت بدون کمک دیگران را می دهد و از سقوط و آسیب های ناخواسته جلوگیری می کند. بریس های پا برای سندرم افتادگی پا استفاده می شوند.

سیستمی از اقدامات برای ارائه کمک به بیماران و خانواده های آنها "جهانی بدون بیماری Charcot Marie Tooth" به طور گسترده در خارج از کشور توسعه یافته است.

سازمان ها، انجمن ها و بنیادهای تخصصی مختلفی وجود دارد. به طور مداوم برگزار می شود مقالات تحقیقاتیبرای یافتن درمان های جدید برای این بیماری.

متأسفانه، در قلمرو فدراسیون روسیهچنین موسساتی وجود ندارد، اما تحقیقات در زمینه مطالعه و جستجوی روش های درمانی بهینه کاملاً فعال در حال انجام است.

چنین برنامه هایی در موسسات تحقیقاتی در باشقورتوستان، ورونژ، کراسنویارسک، نووکوزنتسک، سامارا، ساراتوف و تومسک فعالیت می کنند.

(SHMT) است بیماری ژنتیکیاعصاب، که منجر به ضعف عضلانیبه خصوص در بازوها و پاها. نام این بیماری برگرفته از پزشکانی است که اولین بار آن را توصیف کردند: ژان شارکو، پیر ماری و هوارد هنری توث.

این بیماری بر اعصاب محیطی واقع در خارج از مرکز تأثیر می گذارد سیستم عصبیکه عضلات را کنترل می کند و به فرد اجازه می دهد لمس کند. علائم به تدریج بدتر می شود، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری امید به زندگی طبیعی دارند.

ج) ویکی پدیا

علائم و نشانه های CMT

شایع ترین علامت بیماری شارکو ماری توث آتروفی اندام ها به ویژه عضلات ساق پا است. پاها تمایل به ضعیف شدن دارند. بر مراحل اولیه، ممکن است افراد ندانند که به این بیماری مبتلا هستند زیرا علائم خفیف هستند.

علائم در کودک مبتلا به CMT

• کودک دست و پا چلفتی است و اغلب می افتد.
• آنها به دلیل مشکل در بلند کردن پاهای خود، راه رفتن غیرمعمولی دارند.
• علائم دیگر اغلب در دوران بلوغ ظاهر می شوند، اما می توانند در هر سنی ظاهر شوند.

علائم CMT در بزرگسالان

• ضعف در عضلات پاها و مچ پا؛
• انحنای انگشتان پا؛
• مشکل در بلند کردن پا به دلیل ضعف عضلات مچ پا؛
• بی حسی در بازوها و پاها؛
• تغییر در شکل ساق پا، با نازک شدن پا در زیر زانو، در حالی که ران ها حجم و شکل طبیعی ماهیچه ها را حفظ می کنند (پای لک لک).
• با گذشت زمان، بازوها ضعیف‌تر می‌شوند و بیماران برای انجام کارهای روزانه مشکل پیدا می‌کنند.
• درد در عضلات و مفاصل ظاهر می شود و راه رفتن برای فرد دشوار است. درد نوروپاتیک به دلیل آسیب اعصاب رخ می دهد.
• در موارد شدید، بیمار ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشد، در حالی که دیگران ممکن است از کفش های مخصوص یا سایر وسایل ارتوپدی استفاده کنند.

عوامل خطر و علل CMT

ShMT است بیماری ارثی، بنابراین افرادی که اقوام نزدیک به این بیماری دارند بیشتر است ریسک بالاتوسعه بیماری

این بیماری اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد. اعصاب محیطیاز دو بخش اصلی تشکیل شده است: آکسون که قسمت داخلی عصب است و غلاف میلین که لایه محافظ اطراف آکسون است. CMT می تواند آکسون و غلاف میلین را تحت تاثیر قرار دهد.

در ShMT 1ژن هایی که باعث تجزیه غلاف میلین می شوند جهش یافته اند. در نهایت آکسون آسیب می بیند و ماهیچه های بیمار دیگر پیام های واضحی از مغز دریافت نمی کنند. این منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن حس یا بی حسی می شود.

در CMT 2ژن جهش یافته مستقیماً بر آکسون ها تأثیر می گذارد. سیگنال ها به اندازه کافی قوی منتقل نمی شوند تا عضلات و حواس را فعال کنند، بنابراین بیماران این کار را انجام می دهند عضلات ضعیف، احساس ضعیف یا بی حسی.

ShMT 3یا بیماری Dejerine-Sottas، نوعی بیماری نادر است. آسیب به غلاف میلین منجر به ضعف و درد شدید عضلانی می شود. علائم ممکن است در کودکان قابل توجه باشد.

ShMT 4است بیماری نادرکه غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولا در دوران کودکی شروع می شود و بیماران اغلب به ویلچر نیاز دارند.

ShMT Xناشی از جهش در کروموزوم X در مردان شایع تر است. یک زن مبتلا به CMT X علائم بسیار خفیفی خواهد داشت.

چگونه CMT را تشخیص دهیم؟

پزشک در مورد سابقه خانوادگی شما می پرسد و به دنبال علائم ضعف عضلانی - کاهش یافته است تون عضلانی، کف پای صاف یا قوس بلند (کاووس).

مطالعات هدایت عصبی، قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی را که از طریق اعصاب حرکت می کنند اندازه گیری می کند (الکترومیوگرافی). الکترودها روی پوست قرار می‌گیرند و شوک‌های الکتریکی خفیفی ایجاد می‌کنند که اعصاب را تحریک می‌کنند. پاسخ تاخیری یا ضعیف نشان دهنده یک اختلال عصبی و احتمالا CMT است.

با الکترومیوگرافی (EMG)، یک سوزن نازک به عضله وارد می شود. هنگامی که بیمار عضلات را شل می کند یا منقبض می کند، اندازه گیری می شود فعالیت الکتریکی. آزمایش کردن عضلات مختلفنشان خواهد داد که کدام یک در رنج است.

آزمایش ژنتیکی با استفاده از نمونه خونی انجام می شود که می تواند نشان دهد بیمار دارای جهش ژنی است یا خیر.

درمان بیماری شارکو ماری توث

(ج) نیویورک تایمز / مایکل ناگل

هنوز هیچ درمانی برای CMT وجود ندارد، اما می توان علائم را کاهش داد و شروع ناتوانی را به تاخیر انداخت.

NSAID ها (داروهای ضد التهابی غیراستروئیدی)، مانند ایبوپروفن، درد مفاصل و عضلانی و درد ناشی از اعصاب آسیب دیده را کاهش می دهند.

اگر NSAID ها موثر نباشند، داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای (TCAs) تجویز می شوند. TCA ها معمولا برای درمان افسردگی استفاده می شوند، اما ممکن است کاهش دهند علائم دردنوروپاتی با این حال، آنها عوارض جانبی دارند.

فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش عضلات شما کمک کند. ورزش به حفظ قدرت عضلانی کمک خواهد کرد.

کاردرمانی می تواند به بیمارانی کمک کند که در حرکت انگشتان مشکل دارند و انجام فعالیت های روزانه برایشان مشکل است.

دستگاه های ارتوپدی می توانند از آسیب جلوگیری کنند. کفش‌های بلند یا چکمه‌های مخصوص، ساپورت مچ پا را بیشتر می‌کنند و کفش‌های مخصوص یا کفی‌های کفش می‌توانند راه رفتن را بهبود بخشند.

جراحی برای برداشتن تاندون آشیل گاهی اوقات می تواند درد را تسکین دهد و راه رفتن را آسان تر کند. جراحی می تواند صافی کف پا را اصلاح کند و درد مفاصل را تسکین دهد.

عوارض احتمالی CMT

اگر بیماری بر اعصابی که دیافراگم را کنترل می کنند تأثیر بگذارد، ممکن است تنفس دشوار باشد. ممکن است بیمار به برونکودیلاتور نیاز داشته باشد داروهایا تهویه مصنوعیریه ها اضافه وزنیا چاقی ممکن است تنفس را دشوار کند.

افسردگی ممکن است یک نتیجه باشد استرس روانی، اضطراب و ناامیدی از زندگی با هر بیماری پیشرونده. درمان شناختی رفتاری به بیماران کمک می کند تا بهتر با آن کنار بیایند زندگی روزمرهو در صورت لزوم با افسردگی.

اگرچه CMT قابل درمان نیست، انجام برخی اقدامات می تواند به جلوگیری از مشکلات بیشتر کمک کند. اینها شامل مراقبت خوب از پا است، همانطور که وجود دارد خطر افزایش یافتهصدمات و عفونت ها، ترک قهوه، الکل و سیگار.

آیا خبر را دوست داشتید؟ ما را در فیسبوک دنبال کنید

نمی توان علت اصلی ارثی این آسیب شناسی - بیماری Charcot Marie Tooth را نادیده گرفت. نام دیگر آن نوروپاتی حسی حرکتی ارثی است؛ دو شکل متمایز می شود: اولی با غلبه ضعف عضلانی، دومی منجر به اختلال در حساسیت می شود. شایع ترین ارثی است بیماری عصبی(فرکانس 1:2500). در این بیماری، عصب گیری از جمله عضلات محیطیمانند: پرونئوس برویس، تیبیالیس قدامی، ماهیچه های ذاتی پا و دست.

نوروپاتی حسی حرکتی ارثی نام آراسته خود را مدیون سه پزشک است: ژان مارتین شارکو (1825-1893)، پیر ماری (1853-1940) هاوارد هنری توث (1856-1925). نام خانوادگی آنها اساس نام بیماری Charcot - Marie - Tooth را تشکیل داد.

بیماری Charcot Marie Tooth اغلب به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که 50 درصد کودکان بیماری را از والدین مبتلا به ارث می برند. همچنین یک نوع توارث اتوزومال مغلوب و وراثت وابسته به X وجود دارد.

بیماری Charcot Marie Tooth با جهش‌هایی همراه است که منجر به سنتز پروتئین‌های عصبی معیوب می‌شود؛ بیشتر جهش‌ها بر ساختار میلین تأثیر می‌گذارند، مهمترین پروتئینی که به عنوان «پیچ عایق» اعصاب عمل می‌کند؛ به دلیل نقض ساختار آن، سرعت انتقال سیگنال به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. در 60 تا 70 درصد موارد بیماری، جهش در کروموزوم 17 رخ می دهد که منجر به دو برابر شدن ناحیه با ژن P22 می شود. همچنین اشکال نادرتری از این بیماری وجود دارد که جهش در ژن میتوکندری MFN2 رخ می دهد که منجر به اختلال در حمل و نقل آکسونی و انتقال سیناپسی می شود.

بنابراین، دو شکل اصلی بیماری را می توان تشخیص داد: در مورد اول، به سادگی اختلال در عملکرد اعصاب، در مورد دوم، انحطاط آنها وجود دارد.

تظاهرات ارتوپدی بیماری Charcot Marie Tooth - پا کاووس، انگشت چکشی، دیسپلازی مفاصل لگن، اسکولیوز.

طبقه بندی بیماری شارکو توسط ماری توث.

بیماری CMT نوع I A یک بیماری دمیلینه کننده است که با کاهش قابل توجه سرعت تکانه های عصبی همراه است. یک بیماری اتوزومال غالب، تظاهرات آن در دهه اول یا دوم زندگی ظاهر می شود، که اغلب منجر به تشکیل پا کاووس می شود.

نوع دوم CMT - مرگ تدریجی آکسون ها به دلیل انحطاط آنها. سیر خفیف تری دارد، در دهه دوم یا سوم زندگی شروع می شود و اغلب منجر به صافی کف پا می شود.

علائم بیماری شارکو ماری دندان

علائم بیماری Charcot Marie Tooth بسته به نوع بیماری از دهه دوم یا سوم زندگی شروع می شود. در شروع بیماری، اغلب به صورت ضعف عضلات ساق پا و افتادگی پا ظاهر می شود. متعاقباً ، تصویر مشخصه یک پای توخالی شکل می گیرد ، تغییر شکل انگشت چکشی ، وارونگی استخوان پاشنه ، آتروفی عضلانی در قسمت پایین ساق پا اغلب به این واقعیت منجر می شود که ساق پا مانند یک "بطری شامپاین وارونه" به نظر می رسد. بسیاری از بیماران به ضعف دست و ساعد نیز توجه می کنند.

کاهش حساسیت به لمس در پاها، مچ پا و ساق پا به تدریج پیشرفت می کند، همراه با درد اسپاسم عضلانی، که شدت آن بسته به فعالیت فرآیند به طور قابل توجهی متفاوت است. استرس ورزش کنیداغلب باعث بی حسی، اسپاسم و درد در پاها و دست ها می شود. در موارد شدیدتر، این بیماری می تواند عضلات فک، تارهای صوتی، عضلات پاراورتبرال را تحت تاثیر قرار دهد که با مشکلات تلفظی و اسکولیوز همراه است. استرس، بارداری، بی حرکتی طولانی مدت منجر به تشدید بیماری می شود.

به طور خلاصه شایع ترین علائم: درد در لبه خارجی پا، کاهش حساسیت لمسی، لنگش، صدمات مکررمفصل مچ پا، مشکلات بالا رفتن از پله ها.

تشخیص بیماری شارکو ماری دندان.

در طول معاینه فیزیکی، اولین چیزی که باید به آن توجه شود، تغییر شکل پا است.

در ابتدا جابجایی پرتو اول به سمت کف پا مشخص می شود. عنصر دوم به صورت تغییر شکل حفره ظاهر می شود زیرا عضله پرونئوس لونگوس (طبیعی) قوی تر از عضله تیبیالیس قدامی آسیب دیده است. سومین عنصر تغییر شکل بدشکلی واروس است که به دلیل قوی تر بودن عضله تیبیالیس خلفی از عضله پرونئوس برویس آسیب دیده ظاهر می شود.

دومین نکته مهمتعریف آتروفی عضلات بازکننده انگشتان برویس و بازکننده انگشتان برویس است. شستپا، آتروفی ساق پا به ویژه در قسمت تحتانی آن، ضعف دورسی فلکشن و انحراف پا، کاهش رفلکس اندام تحتانی.

تست بلوک کلمن نیز برای تعیین خاصیت ارتجاعی پای عقبی انجام می شود.

هنگام قرار دادن یک تخته در زیر لبه بیرونی پا در صورت تغییر شکل الاستیک ربع عقبی، به حالت خنثی اصلاح می شود؛ در صورت تغییر شکل سفت و سخت، وضعیت استخوان پاشنه بدون تغییر باقی می ماند.

هنگام معاینه اندام فوقانی، آتروفی عضلات ذاتی دست مشاهده می شود.

معاینه ابزاری

EMG - کاهش سرعت هدایت هیجان عصبیدر اعصاب پرونئال، اولنار، میانی.

معاینه ژنتیکی - PCR برای تعیین جهش در ژن PMP 22، تجزیه و تحلیل کروموزومبرای تشخیص تکثیر بازوی کروموزوم 17 در شایع ترین شکل اتوزومال غالب بیماری.

با اصول محافظه کارانه و درمان جراحیشما می توانید در مورد ناهنجاری های پا در بیماری Charcot Marie Tooth در مقاله ای که اختصاص داده شده است بخوانید