Charcot Marie Tuta രോഗം എവിടെ ചികിത്സിക്കണം. പാരമ്പര്യ ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് ന്യൂറോപ്പതി: നോൺ-ഫാർമക്കോളജിക്കൽ ചികിത്സയുടെ സാധ്യതകൾ

നാഡി നാരുകളുടെ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനത്തെയും സെൻസറി പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു തരം ന്യൂറോപ്പതിയാണ് ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം. കാരണം: പേശികളിലേക്ക് വൈദ്യുത പ്രേരണകൾ കൈമാറുന്ന അല്ലെങ്കിൽ സെൻസറി റിസപ്റ്ററുകളിൽ നിന്ന് സ്വീകരിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളുടെ ഡീമെയിലേഷൻ. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ട്രാൻസ്മിഷൻ രീതിയുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. രോഗങ്ങളുടെ അന്താരാഷ്ട്ര വർഗ്ഗീകരണം അനുസരിച്ച് കോഡ് G60.0.

ഈ പാത്തോളജിയുടെ സവിശേഷതയാണ് മുകളിലും താഴെയുമുള്ള പേശികളുടെ അട്രോഫി, കാലുകൾ, കാലുകൾ, തുടകൾ എന്നിവയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ. സംവേദനക്ഷമതയും കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ചാർക്കോട്ട് രോഗം പുരുഷന്മാരിലാണ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ന്യൂറോ ഇൻഫെക്ഷൻ അല്ലെങ്കിൽ പരിക്കുകൾക്ക് ശേഷം ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല, പക്ഷേ ചികിത്സ രോഗികളുടെ അവസ്ഥ ലഘൂകരിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ചാർക്കോട്ട് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

1. താഴത്തെ ബലഹീനതയും മുകളിലെ കൈകാലുകൾ. മാത്രമല്ല, വലത്, ഇടത് വശങ്ങൾക്കിടയിൽ സമമിതിയുണ്ട്.
2. കാലുകളുടെ പേശികളുടെ അട്രോഫി: അവയുടെ ആകൃതി കുപ്പിയുടെ ആകൃതിയിലാകുന്നു. കൈകൾ പോലെ തന്നെ പാദങ്ങളും നഖമുള്ള കൈകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.
3. ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായി ദുർബലമാണ്.
4. ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുകയും ചവയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രവൃത്തികളുടെ ലംഘനം, ഉച്ചാരണം (സംസാരം കഷ്ടപ്പെടുന്നു).
5. സോക്സോ കയ്യുറകളോ പോലുള്ള സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
6. കേൾവി, കാഴ്ച, ശ്വസനം എന്നിവയുടെ സാധ്യമായ വൈകല്യം.
7. വ്യായാമത്തിന് ശേഷം പേശി വേദന.

ശ്രദ്ധേയമാണ് രൂപംചാർകോട്ട് രോഗമുള്ള രോഗി (ഫോട്ടോ): ചാർകോട്ട്-മാരീസ് രോഗമുള്ള രോഗികളുടെ കാലുകളും കൈകളും വളഞ്ഞതും വികൃതവുമാണ്. വിരലുകളുടെ ഫ്ലെക്‌സർ, എക്സ്റ്റൻസർ പേശികളുടെ അപര്യാപ്തമായ കണ്ടുപിടിത്തം കൊണ്ട് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നത് പാദങ്ങളുടെ അടിഭാഗം ഉയർന്നതാണ്. കാൽവിരലുകൾ തന്നെ ചുറ്റികയുടെ ആകൃതിയിലാണ്.

അട്രോഫി കാരണം കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികൾപശ്ചാത്തലത്തിൽ സാധാരണ വികസനംതുടകളുടെ പേശികളുടെ ടോൺ, രോഗികളുടെ കാലുകൾ വിപരീത കുപ്പികൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. സ്വതന്ത്രമായി നടക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്; രോഗികൾ സാധാരണയായി കാൽവിരലുകളിൽ നടക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, സന്ധികളിൽ ലോഡ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹിപ്, വർദ്ധിക്കുന്നു. തല ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന അസറ്റാബുലം തുടയെല്ല്, ക്ഷീണിച്ചേക്കാം.

അട്രോഫിയും മുകൾഭാഗത്തെ സംവേദനക്ഷമതയും പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു - രോഗം ആരംഭിച്ച് 10 വർഷത്തിനുശേഷം. ആദ്യം, പാത്തോളജി കാലുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകൾ. ചാർക്കോട്ട്-മേരി രോഗത്തിന്, നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയായ ലോർഡോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കൈഫോസിസ്, കൈഫോസ്കോളിയോസിസ് എന്നിവയും ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം. പുറകിലെയും നട്ടെല്ലിലെയും പേശികളുടെ കണ്ടുപിടുത്തത്തിന്റെ ലംഘനവും അതുപോലെ നടത്തത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളും ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു, ഇത് നട്ടെല്ലിൽ വർദ്ധിച്ച ഭാരം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള രോഗികളിൽ, സംസാരം, ച്യൂയിംഗ്, വിഴുങ്ങൽ, കാഴ്ച എന്നിവയ്ക്ക് ഉത്തരവാദികളായ തലയോട്ടിയിലെ ഞരമ്പുകൾ ഉൾപ്പെടെ എല്ലാ നാഡികൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം. demyelination കൂടെ തലയോടിലെ ഞരമ്പുകൾമൃദുവായ അണ്ണാക്കിന്റെ പേശികളുടെ വൈകല്യം കാരണം ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായേക്കാം. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളാൽ, ബാധിതമായ കൈകാലുകളിൽ വേദന ഉണ്ടാകുന്നു.

പാത്തോളജിയുടെ കാരണങ്ങൾ

ക്രോമസോം 17p22-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ന്യൂറോണൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ സമന്വയത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ PMP22 ജീനിലെ ഒരു തകരാറാണ് ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന് കാരണം. പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രചോദനം രോഗപ്രതിരോധ മാറ്റങ്ങൾ, ന്യൂറോ ഇൻഫെക്ഷൻ (ഹെർപ്പസ് വൈറസ്) എന്നിവയാണ്. ചാർകോട്ട്സ് രോഗത്താൽ, മൈലിൻ കവചത്തെയും നാഡീകോശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു, അതിലൂടെ പ്രേരണകൾ ഒരു കോശത്തിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. തൽഫലമായി, നാഡി നാരുകൾ തുറന്നുകാട്ടപ്പെടുകയും സാധാരണ സിഗ്നലുകൾ കൈമാറുന്നത് അവസാനിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സെൻസറി ഞരമ്പുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിന്റെ സംവേദനക്ഷമതയും കൈകാലുകളുടെ സംവേദനക്ഷമതയും കുറയുകയും പിന്നീട് നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

1. ഡീമൈലിനേറ്റിംഗ് ന്യൂറോപ്പതി.

ആക്സോണൽ പാത്തോളജിയുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഞരമ്പിന്റെ ഡീമൈലിനേഷനും കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം വികസിക്കുന്നു, അതായത്. അത് തുറന്നുകാട്ടുന്നു, വൈദ്യുത പ്രേരണയുടെ ഇൻസുലേഷൻ നൽകുന്ന ഒരു സംരക്ഷിത ഷെൽ നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു. ഡീമെയിലിനേഷൻ മൂലമാണ് ന്യൂറോപ്പതി സംഭവിക്കുന്നതെങ്കിൽ, നാഡി സിഗ്നലുകൾ കൈമാറുന്നതിനുള്ള ആക്സോണുകളുടെ പ്രവർത്തനവും തകരാറിലാകുന്നു.

ചാർകോട്ട് രോഗനിർണയം

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം സ്ഥാപിക്കാൻ, നിങ്ങൾ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടേണ്ടതുണ്ട്. പൂർത്തിയാക്കേണ്ട പരീക്ഷകൾ:

1. മസിൽ ടോണും നാഡി സിഗ്നൽ ചാലക വേഗതയും നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി.
2. ജനിതക വിശകലനം.
3. ആക്സോണൽ പാത്തോളജി അല്ലെങ്കിൽ ഡീമെയിലിനേഷൻ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളിൽ നിന്ന് മെറ്റീരിയൽ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് ബയോപ്സി.

നടത്തുക ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്ഇനിപ്പറയുന്ന രോഗങ്ങളോടൊപ്പം:

• പാരാപ്രോട്ടീനമിക് പോളിന്യൂറോപ്പതി;
• വിദൂര ഗോവേഴ്സ്-വെലാൻഡർ മയോപ്പതി;
• ലഹരി മൂലമുള്ള പോളിന്യൂറോപ്പതി ( കിഡ്നി തകരാര്, ഹെവി മെറ്റൽ വിഷബാധ);
• ക്രോണിക് ഡിമെയിലിനേറ്റിംഗ് പോളിന്യൂറോപ്പതി;
• മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ്.

ചികിത്സ

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ, മെറ്റബോളിസം നിലനിർത്താൻ ന്യൂറോട്രോപിക് വിറ്റാമിനുകൾ, ഊർജ്ജ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവയുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സ നടത്തുന്നു. പേശി ടിഷ്യു. നാഡീ പ്രേരണകളുടെ ചാലകത മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകളും അനാബോളിക് മരുന്നുകളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗികൾക്ക് ചലനാത്മകതയ്ക്കായി ഓർത്തോട്ടിക്സ് ആവശ്യമാണ്. ഈ വീൽചെയറുകൾ, നടത്തക്കാർ. മസാജ്, റിഫ്ലെക്സോളജി, ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഇലക്ട്രോമിയോസ്റ്റിമുലേഷൻ.

ചാർകോട്ട് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയിൽ, റിബോക്സിൻ പോലുള്ള ഊർജ്ജ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ധാതുക്കൾ ഉപയോഗിക്കുക: പൊട്ടാസ്യം, കാൽസ്യം, മഗ്നീഷ്യം എന്നിവ ഇംപൾസ് ട്രാൻസ്മിഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ. ന്യൂറോപ്പതിയിൽ ഗുണം ചെയ്യുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ: വിറ്റാമിൻ ബി 1, നിയാസിൻ, സയനോകോബാലമിൻ, ഫോളിക് ആസിഡ്. സങ്കീർണ്ണമായ മരുന്നുകൾ ഉണ്ട്: ന്യൂറോമൾട്ടിവിറ്റ്, മിൽഗമ്മ.

നാഡി പ്രേരണകളുടെ സംപ്രേക്ഷണം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പേശികളുടെ ടോൺ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും, നാഡി അറ്റങ്ങളിൽ അസറ്റൈൽകോളിൻ നശിപ്പിക്കുന്നത് തടയുന്ന മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അസറ്റൈൽകോളിനെസ്റ്ററേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ഇവയാണ്: പ്രോസെറിൻ (നിയോസ്റ്റിഗ്മിൻ), ഗാലന്റമൈൻ, കലിമിൻ. വിഴുങ്ങൽ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, മരുന്നുകൾ ഇൻട്രാമുസ്കുലറായി നൽകപ്പെടുന്നു.

ടിഷ്യു ട്രോഫിസവും രക്തത്തിലെ മൈക്രോ സർക്കുലേഷനും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന്, പെന്റോക്സിഫൈലൈൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. സെറിബ്രോളിസിൻ മെറ്റബോളിസത്തെ ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നു നാഡീകോശങ്ങൾ. പേശികളിലെ അട്രോഫിക് പ്രക്രിയകൾ ചികിത്സിക്കാൻ, അനാബോളിക് സ്റ്റിറോയിഡ് ഹോർമോണുകൾ (റെറ്റാബോളിൽ, മെതാൻഡ്രോസ്റ്റെനോലോൾ) ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ചാർകോട്ട് രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല, എന്നാൽ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഇത്തരത്തിലുള്ള ന്യൂറോപ്പതി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾക്ക് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയെ ചെറുക്കാൻ കഴിയും.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ എറ്റിയോളജിയും സംഭവങ്ങളും. വിട്ടുമാറാത്ത മോട്ടോർ, സെൻസറി പോളിന്യൂറോപ്പതി എന്നിവയാൽ സ്വഭാവമുള്ള പാരമ്പര്യ ന്യൂറോപതികളുടെ ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന ഗ്രൂപ്പാണ് ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യ തരങ്ങൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾ, ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ അനുസരിച്ച് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

എ-പ്രിയറി, ഒന്നാം തരം- ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഡീമെയിലിനേറ്റിംഗ് ന്യൂറോപ്പതി; ഇതിന്റെ വ്യാപനം ഏകദേശം 100,000 ന് 15 ആണ്, കൂടാതെ ഇത് ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യപൂർണ്ണവുമാണ്. എല്ലാ പാത്തോളജി കേസുകളിലും 70-80% പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ചാർകോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1A, ക്രോമസോം 17-ലെ PMP22 ജീനിന്റെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ കാരണം PMP22 പ്രോട്ടീന്റെ വർദ്ധിച്ച ഡോസ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. പുതിയ തനിപ്പകർപ്പുകൾ 20-33% വരും. ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1 എ കേസുകളുടെ; ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ 90% വും പുരുഷ മയോസിസ് സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ രോഗകാരി

PMP22 പ്രോട്ടീൻ- ഇൻട്രാമെംബ്രെൻ ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീൻ. പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ, പിഎംപി 22 കോംപാക്റ്റ് മൈലിനിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. PMP22 ന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായി വിശദീകരിച്ചിട്ടില്ല, എന്നാൽ മൈലിൻ കോംപാക്ഷനിൽ ഇത് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു എന്നതിന് തെളിവുകളുണ്ട്.

പ്രബലമായ നഷ്ടം-ഓഫ്-ഫംഗ്ഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ PMP22 ജീനിൽ PMP22 ന്റെ അളവ് കൂടുന്നത് പെരിഫറൽ പോളിന്യൂറോപ്പതിക്ക് കാരണമാകുന്നു. PMP22 പ്രോട്ടീന്റെ അളവിൽ വർദ്ധനവ് സംഭവിക്കുന്നത് ക്രോമസോം 17-ലെ p11.2 റീജിയന്റെ ടാൻഡം ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ മൂലമാണ്. ഈ 1.5 മെഗാബേസ് പ്രദേശം 98% സമാനമായ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകളാൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. മയോസിസ് സമയത്ത് ഫ്ലാങ്കിംഗ് റിപ്പീറ്റ് എലമെന്റുകളുടെ ജോടിയാക്കൽ തടസ്സപ്പെടുന്നത് അസമമായ ക്രോസിംഗിനും 1.5 മെഗാബേസ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ മേഖലയുള്ള ഒരു ക്രോമാറ്റിഡിന്റെ രൂപീകരണത്തിനും മറ്റൊന്ന് പരസ്പര മായ്‌ക്കലിനും ഇടയാക്കും. [പരസ്പരം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് മർദ്ദനത്തോടുകൂടിയ പാരമ്പര്യ ന്യൂറോപ്പതിക്ക് കാരണമാകുന്നു].

ഒരു ക്രോമാറ്റിഡ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു വ്യക്തി തനിപ്പകർപ്പ്, സാധാരണ PMP22 ജീനിന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അങ്ങനെ PMP22 പ്രോട്ടീൻ അമിതമായി പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഓവർ എക്സ്പ്രഷൻ PMP22 പ്രോട്ടീൻഅല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ ആധിപത്യ നിഷേധാത്മക രൂപങ്ങളുടെ ആവിഷ്കാരം കോംപാക്റ്റ് മൈലിൻ രൂപീകരിക്കുന്നതിലും പരിപാലിക്കുന്നതിലും പരാജയപ്പെടുന്നു. ഗുരുതരമായി ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ നിന്നുള്ള നാഡി ബയോപ്‌സികൾ വ്യാപിക്കുന്ന മൈലിൻ ദൗർലഭ്യം കാണിക്കുന്നു, കൂടാതെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രോഗികളിൽ നിന്നുള്ള നാഡി ബയോപ്‌സികൾ ഡീമെയിലിനേഷൻ, മൈലിൻ ഷീറ്റ് ഹൈപ്പർട്രോഫി എന്നിവ കാണിക്കുന്നു. PMP22 പ്രോട്ടീന്റെ അമിതമായ എക്സ്പ്രഷൻ സമയത്ത് ഈ മാറ്റങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നതിന്റെ സംവിധാനം വ്യക്തമല്ല.

ബലഹീനതയും പേശികളുടെ അട്രോഫിയും ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1ആക്സോണൽ ഡീജനറേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവയുടെ നിർജ്ജലീകരണത്തിന്റെ ഫലമായാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗികളുടെ ദീർഘകാല നിരീക്ഷണങ്ങൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വികാസത്തിന് അനുസൃതമായി, നാഡി നാരുകളുടെ സാന്ദ്രതയിൽ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള കുറവ് കാണിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മൗസ് മോഡലുകളിലെ പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ആക്സോണൽ സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് മൈലിൻ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണെന്ന്. ഡീമെയിലിനേഷൻ എങ്ങനെയാണ് ആക്‌സോണൽ സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റണിനെ മാറ്റിമറിക്കുകയും ആക്‌സോണൽ ഡീജനറേഷനെ സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് എന്ന് പൂർണ്ണമായി വിശദീകരിച്ചിട്ടില്ല.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ പ്രതിഭാസവും വികാസവും

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗംടൈപ്പ് 1 എ യ്ക്ക് ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം ഉണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, പ്രായം, ഗതി എന്നിവ കുടുംബത്തിനകത്തും ഇടയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളും അന്വേഷിക്കുന്നില്ല വൈദ്യ പരിചരണം, ഒന്നുകിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കാതെ, അല്ലെങ്കിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ സഹിക്കാവുന്നതിനാൽ. മറുവശത്ത്, പലർക്കും കുട്ടിക്കാലത്തുതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗമുണ്ട്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ രോഗങ്ങൾസാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് ദശകങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു; 30 വയസ്സിനു ശേഷമുള്ള രോഗം അപൂർവമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നത് സൂക്ഷ്മവും സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമനപരവുമായ ബലഹീനതയും വിദൂര കാലിലെ പേശികളുടെ ശോഷണവും നേരിയ സെൻസറി വൈകല്യവുമാണ്. പാദങ്ങളിലെ ബലഹീനത, നടപ്പാതയിലെ അപാകതകളിലേക്കും കാൽ പൊട്ടുന്നതിലേക്കും ആത്യന്തികമായി പാദത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും (പെസ് കാവസ് മിൽക്കി ടോകൾ) ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു; എന്നാൽ ഇത് അപൂർവ്വമായി നടക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു.

പ്രധാനപ്പെട്ടതിന്റെ ബലഹീനത പേശികൾകൈ സാധാരണയായി രോഗം വരാൻ വൈകിയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കൈയുടെ ഫ്ലെക്സറുകളുടെയും എക്സ്റ്റെൻസറുകളുടെയും പേശികളുടെ ബലം തമ്മിലുള്ള അസന്തുലിതാവസ്ഥ കാരണം കൈ മുഷ്ടി ചുരുട്ടി അസാധാരണത ഉണ്ടാക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവ അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ- റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുക, അറ്റാക്സിയയും മുകൾഭാഗത്തെ വിറയലും, സ്കോളിയോസിസും സ്പഷ്ടമായ കട്ടികൂടിയതും ഉപരിപ്ലവമായ ഞരമ്പുകൾ. ചിലപ്പോൾ ഫ്രെനിക്, ഓട്ടോണമിക് ഞരമ്പുകളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.

ഇലക്ട്രോഫിസിയോളജിക്കൽ ഉപയോഗിച്ച് ഗവേഷണംചാർകോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1A യുടെ പാത്തോഗ്നോമോണിക് അടയാളം ഡീമെലീനേഷന്റെ ഫലമായി എല്ലാ ഞരമ്പുകളിലും നാഡി സെഗ്‌മെന്റുകളിലും ചാലക വേഗതയിൽ ഏകീകൃതമായ കുറവാണ്. ചാലക പ്രവേഗത്തിൽ പ്രകടമായ കുറവ് സാധാരണയായി 2-5 വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോൾ കാണപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ക്ലിനിക്കലി വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വർഷങ്ങളോളം പ്രകടമാകണമെന്നില്ല.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനങ്ങളുടെ സവിശേഷതകൾ:
ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം: കുട്ടിക്കാലം മുതൽ മുതിർന്ന പ്രായം
പുരോഗമന വിദൂര ബലഹീനത
വിദൂര പേശി ക്ഷയം
ഹൈപ്പോറെഫ്ലെക്സിയ

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ

ക്ലിനിക്കൽ, ഇലക്ട്രോഫിസിയോളജിക്കൽ, പാത്തോളജിക്കൽ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ടൈപ്പ് 1 സംശയിക്കപ്പെടാമെങ്കിലും, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തലിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കോശജ്വലന പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതികളെ ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1, പാരമ്പര്യ ന്യൂറോപ്പതി എന്നിവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കൂടാതെ, തന്മാത്രാ രോഗനിർണയത്തിന്റെ ആവിർഭാവത്തിന് മുമ്പ്, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ന്യൂറോപ്പതിയുള്ള പല രോഗികളും രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി വർദ്ധിപ്പിക്കാതെ, ആത്യന്തികമായി മെച്ചപ്പെടുത്താതെ തന്നെ ചികിത്സിച്ചു. ന്യൂറോപ്പതിയിൽ.

ചികിത്സരോഗലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണം റാഡിക്കൽ തെറാപ്പി ഇന്നുവരെ വികസിപ്പിച്ചിട്ടില്ല. രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് സമാന്തരമായി, തെറാപ്പി സാധാരണയായി മൂന്ന് ഘട്ടങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു: നടത്തം, മറ്റ് മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും വലിച്ചുനീട്ടുകയും ചെയ്യുക. ഓർത്തോപീഡിക് ഷൂസ്പ്രത്യേക സ്പ്ലിന്റുകളും ഓർത്തോപീഡിക് ശസ്ത്രക്രിയയും. കൂടുതൽ തകർച്ച സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ക്രച്ചസ്, ഒരു വാക്കർ അല്ലെങ്കിൽ, അപൂർവ്വം കഠിനമായ കേസുകളിൽ, മൊബിലിറ്റി എയ്ഡ്സ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. വീൽചെയർ. ന്യൂറോടോക്സിക് മരുന്നുകളും രാസവസ്തുക്കളും എക്സ്പോഷർ ചെയ്യുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ എല്ലാ രോഗികളും ഉപദേശിക്കണം.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം പാരമ്പര്യമായി വരാനുള്ള സാധ്യത

ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനും ഭൂരിപക്ഷവും മുതൽ PMP22 ജീനിലെ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ളതും പൂർണ്ണമായും നുഴഞ്ഞുകയറുന്നതുമായ, രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം ടൈപ്പ് 1 എ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, PMP22 ജീനിലെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെയും വേരിയബിൾ എക്സ്പ്രസിവിറ്റി രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത പ്രവചിക്കാൻ അസാധ്യമാക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ഉദാഹരണം. കുറച്ച് ഉള്ളിൽ കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾ 18 വയസ്സുള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് പുരോഗമനപരമായ ബലഹീനത, സഹിഷ്ണുത കുറയൽ, ഓടാനും നടക്കാനുമുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു. അവളും പരാതി പറഞ്ഞു ഇടയ്ക്കിടെ പിടിച്ചെടുക്കൽകാലുകൾ, തണുത്തുറയുന്നതോടെ വഷളാകുന്നു, വസ്തുക്കളുടെ മുകളിലൂടെ കാലുകുത്തുമ്പോഴോ പടികൾ കയറുമ്പോഴോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. മുമ്പത്തെ രോഗങ്ങളോ പരാതികളോ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്നത് അവൾ ഓർത്തില്ല കോശജ്വലന പ്രക്രിയ, പേശി വേദന, പനി, അല്ലെങ്കിൽ രാത്രി വിയർപ്പ് തുടങ്ങിയവ.

മറ്റ് അംഗങ്ങൾ ആരുമില്ല കുടുംബങ്ങൾസമാനമായ പ്രശ്നങ്ങളോ ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗങ്ങളോ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. പരിശോധനയിൽ, രോഗിക്ക് നേർത്ത അട്രോഫിക് കാലുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി വിദൂര വിഭാഗങ്ങൾ, പാദം വളയുന്നതിലും നീട്ടുന്നതിലും നേരിയ ബലഹീനത, കാലിന്റെ റിഫ്ലെക്സുകളുടെ അഭാവം, കാൽമുട്ട് റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുന്നു, "ഫ്ലാപ്പിംഗ്" നടത്തം, പെറോണൽ ഞരമ്പുകളുടെ കട്ടികൂടൽ. അവളുടെ കാൽവിരലുകളിൽ നടക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, കുതികാൽ നടക്കാൻ കഴിയില്ല. ബാക്കിയുള്ള പരീക്ഷാഫലം സാധാരണ നിലയിലായിരുന്നു. മൂല്യനിർണ്ണയത്തിന്റെ ഭാഗമായി, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് നാഡി ചാലക വേഗത ഉൾപ്പെടെ നിരവധി പരിശോധനകൾ ആവശ്യപ്പെട്ടു.

നാഡി ചാലകത്തിന്റെ വേഗതയായി മാറി അസാധാരണമായ; ശരാശരി 25 m/s ആയിരുന്നു (സാധാരണ >43 m/s). തുടർന്നുള്ള നാഡി ബയോപ്‌സിയുടെ ഫലങ്ങൾ സെഗ്‌മെന്റൽ ഡീമെയിലിനേഷൻ, മൈലിൻ ഷീറ്റ് ഹൈപ്പർട്രോഫി (നാഡി നാരുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള അധിക ഷ്‌വാൻ കോശങ്ങൾ), കൂടാതെ വീക്കത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ല. പാരമ്പര്യ മോട്ടോസെൻസറി ന്യൂറോപ്പതി ടൈപ്പ് 1 എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് 1 പോലെയുള്ള ഡീമെയിലിനേറ്റിംഗ് ന്യൂറോപ്പതിയുമായി ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ ശക്തമായി സാമ്യമുള്ളതായി ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് നിഗമനം ചെയ്തു. ഏറ്റവും കൂടുതൽ എന്താണെന്ന് വിശദീകരിച്ചു പൊതുവായ കാരണംചാർകോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം - പെരിഫറൽ മൈലിൻ പ്രോട്ടീൻ 22 (പിഎംപി 22) ജീനിലെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ; ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഈ തനിപ്പകർപ്പ് പരിശോധിക്കാൻ നിർദ്ദേശിച്ചു. രോഗിക്ക് പിഎംപി 22 അല്ലീലിന്റെയും ചാർകോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് 1 എയുടെയും തനിപ്പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്ന് പരിശോധനയിൽ സ്ഥിരീകരിച്ചു.

അമിയോട്രോഫി ന്യൂറൽ ചാർക്കോട്ട്-മേരി (പെറോണൽ പേശി ശോഷണം) ഒരു സ്ലോ പ്രോഗ്രഷൻ പാറ്റേൺ ഉണ്ട്.

കാലുകളുടെ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിൽ പേശി നാരുകളുടെ അട്രോഫിയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രോഗം.

ഉള്ള രോഗങ്ങളുടെ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു ജനിതക മുൻകരുതൽ. ഇത് കൂടുതലും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ സ്വഭാവമായും കുറച്ച് തവണ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് സ്വഭാവമായും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളിലും അവയുടെ വേരുകളിലും നാരുകളുടെ അപചയം സംഭവിക്കുന്നു. ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ടിഷ്യുവിൽ ഹൈപ്പർട്രോഫിക് മാറ്റങ്ങളുടെ കേസുകളുണ്ട്. പേശികളിലെ പരിവർത്തനത്തിന് ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ അടിസ്ഥാനമുണ്ട്. വ്യക്തിഗത പേശി ഗ്രൂപ്പുകളുടെ അട്രോഫി.

രോഗത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള രൂപം ഹൈലിൻ ഡീജനറേഷനും പേശി നാരുകളുടെ പൂർണ്ണമായ തകർച്ചയുമാണ്.

പലപ്പോഴും ഈ രോഗം കാര്യമായ മാറ്റങ്ങളോടൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്നു നട്ടെല്ല് . മുൻ കൊമ്പുകളുടെ വിസ്തീർണ്ണം, അതുപോലെ തന്നെ അരക്കെട്ടും സെർവിക്കൽ മേഖല, ഇത് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ നാഡി ചാലകത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ സാധാരണമാണ്.

രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ചാർക്കോട്ട് മേരി രോഗം പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനം, ഒരു ചട്ടം പോലെ, 15 - 30 വയസ്സ് പ്രായത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. വളരെ അപൂർവ്വമായി പ്രീസ്കൂൾ കാലഘട്ടത്തിൽ രോഗം വികസിക്കുന്നു.

പേശികളുടെ ബലഹീനത പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളാണ് രോഗത്തിന്റെ ആരംഭം. വേഗത്തിലുള്ള ക്ഷീണംകാലുകളിൽ. രോഗികൾക്ക് ഒരിടത്ത് നിൽക്കാൻ കഴിയില്ല, പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കം കുറയ്ക്കാൻ, ഒരു പോയിന്റിൽ ചവിട്ടാൻ തുടങ്ങും.

രോഗത്തിന്റെ ആരംഭം ഒപ്പമുണ്ടാകുമ്പോൾ കേസുകളുണ്ട് മൂർച്ചയുള്ള വേദനകൾപേശികളിൽ, വിവിധ അസുഖകരമായ വികാരങ്ങൾ, കാലുകളിൽ ഇഴയുന്ന ഒരു തോന്നൽ.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കാൽവിരലുകളുടെ ആകൃതി വളഞ്ഞതാണ്, ചുറ്റികയ്ക്ക് സമാനമാണ്;
• കാലുകളിലും കാലുകളിലും സംവേദനക്ഷമത കുറയുന്നു;
• പേശിവലിവ് അകത്ത് താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾകൈത്തണ്ടയും;
• ഒരു വ്യക്തിക്ക് തന്റെ കാലുകൾ തിരശ്ചീനമായി നീക്കാൻ കഴിയില്ല;
• ഉളുക്കിയ കണങ്കാലുകളും കാലുകളിലെ ഒടിവുകളും പോലുള്ള പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണമാണ്;
• സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടുന്നു: വൈബ്രേഷൻ, തണുപ്പ്, ചൂട് സ്പർശനം എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ;
• എഴുത്ത് ക്രമക്കേട്;
• ലംഘനം മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ: രോഗിക്ക് ഒരു ബട്ടൺ ഉറപ്പിക്കാനാവില്ല.

പ്രാഥമിക ശോഷണം കാലുകളുടെയും കാലുകളുടെയും പേശികളെ ഒരു സമമിതിയിൽ ബാധിക്കുന്നു. ടിബിയയിലെ പേശികളും ക്ഷയിക്കുന്നു. അത്തരം പ്രക്രിയകളിൽ, കാലിന്റെ ആകൃതി വിദൂര ഭാഗങ്ങളിൽ കുത്തനെ ഇടുങ്ങിയതാണ്.

കാലുകൾ തലതിരിഞ്ഞ കുപ്പിയുടെ ആകൃതി പോലെയാകും. അവയെ "സ്റ്റോർക്ക് കാലുകൾ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. പാദങ്ങളുടെ രൂപഭേദം സംഭവിക്കുന്നു. പാദങ്ങളിലെ പരേസിസ് നടത്തത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെ ഗണ്യമായി മാറ്റുന്നു.

രോഗിക്ക് അവന്റെ കുതികാൽ ചവിട്ടാൻ കഴിയില്ല, നടക്കുമ്പോൾ അവന്റെ കാലുകൾ ഉയരത്തിൽ ഉയർത്തുന്നു. ഈ നടത്തത്തെ സ്റ്റെപ്പേജ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന് "വർക്ക് കുതിര" എന്ന് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

കാൽ ശോഷണം ആരംഭിച്ച് കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം, കൈകളുടെ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിലും കൈകളുടെ ചെറിയ പേശികളിലും രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

രോഗിയുടെ കൈകൾ കുരങ്ങിന്റെ വളഞ്ഞ കൈകൾ പോലെയാകും. മസിൽ ടോൺ ദുർബലമാണ്. ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ ഉണ്ട് അസമമായ രൂപം.

ശ്രദ്ധിച്ചു പാത്തോളജിക്കൽ ലക്ഷണംബാബിൻസ്കി. അക്കില്ലസ് റിഫ്ലെക്സുകളുടെ അളവ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. മാത്രം മുട്ട് റിഫ്ലെക്സുകൾകൂടാതെ ട്രൈസെപ്സ്, ബൈസെപ്സ് ബ്രാച്ചി പേശികളുടെ റിഫ്ലെക്സുകൾ.

കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ഹൈപ്പർഹൈഡ്രോസിസ്, ഹീപ്രേമിയ തുടങ്ങിയ ട്രോഫിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗിയുടെ ബുദ്ധി, ഒരു ചട്ടം പോലെ, കഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല.

കൈകാലുകളുടെ പ്രോക്സിമൽ ഭാഗങ്ങൾ ഡീജനറേറ്റീവ് മാറ്റങ്ങൾക്ക് വിധേയമല്ല. അട്രോഫിക് പ്രക്രിയ തുമ്പിക്കൈ, സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ല്, തല എന്നിവയുടെ പേശികളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നില്ല.

താഴത്തെ കാലിലെ പേശികളുടെ ആകെ ശോഷണം തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കാൽ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, കഠിനമായ പേശി ശോഷണം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, രോഗികൾക്ക് കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്താൻ കഴിയും.

രോഗനിർണയം

രോഗിയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെയും രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ സവിശേഷതകളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗനിർണയം. രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും ചരിത്രവും ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ചോദിക്കുകയും രോഗിയെ പരിശോധിക്കുകയും വേണം.

നാഡീ, പേശി റിഫ്ലെക്സുകൾ പരിശോധിക്കണം. ഈ ആവശ്യങ്ങൾക്ക്, നാഡി ചാലക പാരാമീറ്ററുകൾ രേഖപ്പെടുത്താൻ EMG ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഒരു ഡിഎൻഎ പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിട്ടു പൊതുവായ വിശകലനംരക്തം. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു നാഡി ഫൈബർ ബയോപ്സി നടത്തുന്നു.

അപൂർവവും വളരെ അപകടകരവുമാണ്, ഇതിന് മോശം പ്രവചനമുണ്ട്, പ്രായോഗികമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഞങ്ങളുടെ ലേഖനത്തിലെ വിശദാംശങ്ങൾ.

ഫ്രീഡ്രീക്കിന്റെ പാരമ്പര്യ അറ്റാക്സിയയ്ക്കും സമാനമായ രോഗമുണ്ട്. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾചികിത്സയോടുള്ള സമീപനവും. രോഗത്തിന്റെ കാര്യമോ?

ചികിത്സാ സമീപനം

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്തിന്റെ ന്യൂറൽ അമിയോട്രോഫിയുടെ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അനുസൃതമായാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. പ്രവർത്തനങ്ങൾ സമഗ്രവും ആജീവനാന്തവുമാണ്.

എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ് കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ വഴികൾവൈദ്യചികിത്സകളൊന്നും അറിയില്ല. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ ലഘൂകരിക്കാനും അവരുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന രീതികൾ മാത്രമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

രോഗിയുടെ പ്രവർത്തന ഏകോപനവും ചലനാത്മകതയും ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചികിത്സാ നടപടികൾദുർബലമായ പേശികളെ പരിക്കിൽ നിന്നും സംവേദനക്ഷമത കുറയുന്നതിൽ നിന്നും സംരക്ഷിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നതായിരിക്കണം.

രോഗിയുടെ ബന്ധുക്കൾ ഈ രോഗത്തിനെതിരായ പോരാട്ടത്തിൽ സാധ്യമായ എല്ലാ വഴികളിലും അവനെ സഹായിക്കണം. എല്ലാത്തിനുമുപരി, ചികിത്സ മെഡിക്കൽ സ്ഥാപനങ്ങളിൽ മാത്രമല്ല, വീട്ടിലും നടത്തുന്നു.

എല്ലാ നിർദ്ദിഷ്ട നടപടിക്രമങ്ങളും കർശനമായി പാലിക്കുകയും ദിവസവും നടത്തുകയും വേണം. അല്ലെങ്കിൽ, ചികിത്സയിൽ നിന്ന് ഒരു ഫലവും ഉണ്ടാകില്ല.

അമിയോട്രോഫി ചികിത്സയിൽ നിരവധി സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

അധികമായി ഉപയോഗിക്കുക:

1. അമിയോട്രോഫിക് നിഖേദ് വേണ്ടി ഒരു നിശ്ചിത ഭക്ഷണക്രമം സമാഹരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു; രോഗികൾ പൊട്ടാസ്യം ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുകയും കൂടുതൽ വിറ്റാമിനുകൾ കഴിക്കുകയും വേണം.
2. രോഗത്തിന്റെ ഗതി റിഗ്രസീവ് ആണെങ്കിൽ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ പരിഹാരങ്ങൾക്ക് സമാന്തരമായി ചെളി, റഡോൺ, പൈൻ, സൾഫൈഡ്, ഹൈഡ്രജൻ സൾഫൈഡ് ബത്ത് എന്നിവ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് നടപടിക്രമം ഉപയോഗിക്കുന്നു പെരിഫറൽ ഭാഗങ്ങൾഞരമ്പുകൾ.
3. സന്ധികളിൽ ചലനശേഷി കുറയുകയും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ രൂപഭേദം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്താൽ ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സർജന്റെ തിരുത്തൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

വിശ്രമത്തിനായി വൈകാരികാവസ്ഥരോഗിക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് സംഭാഷണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

ട്രോഫിക് സൂചകങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും നാഡി നാരുകൾക്കൊപ്പം പ്രേരണകൾ പകരുന്നതിനും സഹായിക്കുന്ന ഏജന്റുമാരുടെ ഉപയോഗമാണ് ചികിത്സയുടെ അടിസ്ഥാനം.

മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ

ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം:

രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

ഒരു പുരോഗമന കോഴ്സ് ഉപയോഗിച്ച്, അമിയോട്രോഫി ഷാർകോ-മാരി ട്യൂട്ടയ്ക്ക് രോഗിയെ പൂർണ്ണ വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കാൻ കഴിയും.

നടക്കാനുള്ള കഴിവ് പൂർണ്ണമായും നഷ്‌ടമായേക്കാം. സ്പർശനത്തിന്റെ തീവ്രമായ നഷ്ടം, ബധിരത തുടങ്ങിയ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

രോഗ പ്രതിരോധം

പ്രതിരോധമാണ് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ ഉപദേശം തേടുന്നു. പോളിയോ, ടിക്-ബോൺ എൻസെഫലൈറ്റിസ് എന്നിവയ്‌ക്കെതിരായ വാക്‌സിനുകൾ സമയബന്ധിതമായി നൽകണം.

ആദ്യകാല കാൽ വൈകല്യങ്ങളുടെ വികസനം തടയുന്നത് സുഖപ്രദമായ ഓർത്തോപീഡിക് ഷൂ ധരിക്കുക എന്നതാണ്.

രോഗികൾ കാൽ രോഗങ്ങളിൽ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സന്ദർശിക്കണം - ഒരു പോഡിയാട്രിസ്റ്റ്, മൃദുവായ ടിഷ്യു ട്രോഫിസത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് തടയാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഉചിതമായ മരുന്ന് തെറാപ്പി നിർദ്ദേശിക്കാനും കഴിയും.

നടക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പ്രത്യേക ബ്രേസ് ധരിച്ച് പരിഹരിക്കാം(കണങ്കാൽ കാൽ ഓർത്തോസിസ്). കാലും കണങ്കാലും വളച്ചൊടിക്കുന്നത് നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയും പിൻ വശം, അസ്ഥിരത ഇല്ലാതാക്കുക കണങ്കാൽ ജോയിന്റ്ശരീരത്തിന്റെ ബാലൻസ് മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

അത്തരം ഒരു ഉപകരണം രോഗിയെ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായമില്ലാതെ നീങ്ങാൻ അനുവദിക്കുകയും അനാവശ്യമായ വീഴ്ചകളും പരിക്കുകളും തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഫൂട്ട് ഡ്രോപ്പ് സിൻഡ്രോമിന് ഫൂട്ട് ബ്രേസ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

"ചാർകോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗമില്ലാത്ത ഒരു ലോകം" രോഗികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും സഹായം നൽകുന്നതിനുള്ള നടപടികളുടെ ഒരു സംവിധാനം വിദേശത്ത് വ്യാപകമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.

വിവിധ പ്രത്യേക സംഘടനകളും സൊസൈറ്റികളും ഫൗണ്ടേഷനുകളും ഉണ്ട്. നിരന്തരം നടത്തി ഗവേഷണ പ്രബന്ധങ്ങൾഈ രോഗത്തിന് പുതിയ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്താൻ.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പ്രദേശത്ത് റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻഅത്തരം സ്ഥാപനങ്ങളൊന്നുമില്ല, പക്ഷേ ഒപ്റ്റിമൽ ചികിത്സാ രീതികൾ പഠിക്കുന്നതിനും തിരയുന്നതിനുമുള്ള ഗവേഷണം വളരെ സജീവമായി നടക്കുന്നു.

അത്തരം പ്രോഗ്രാമുകൾ ബഷ്കോർട്ടോസ്ഥാൻ, വൊറോനെഷ്, ക്രാസ്നോയാർസ്ക്, നോവോകുസ്നെറ്റ്സ്ക്, സമര, സരടോവ്, ടോംസ്ക് എന്നിവിടങ്ങളിലെ ഗവേഷണ സ്ഥാപനങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

(SHMT) ആണ് ജനിതക രോഗംഞരമ്പുകൾ, അത് നയിക്കുന്നു പേശി ബലഹീനത, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളിലും കാലുകളിലും. രോഗത്തിന്റെ പേര് ആദ്യം വിവരിച്ച ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നാണ് വന്നത്: ജീൻ ചാർക്കോട്ട്, പിയറി മേരി, ഹോവാർഡ് ഹെൻറി ടൂത്ത്.

ഈ രോഗം മധ്യഭാഗത്തിന് പുറത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം, ഇത് പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ഒരു വ്യക്തിയെ സ്പർശിക്കാൻ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു, പക്ഷേ രോഗമുള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

(സി) വിക്കിപീഡിയ

സിഎംടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം കൈകാലുകളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ ശോഷണമാണ്. കാലുകൾ ബലഹീനമായിത്തീരുന്നു. ഓൺ പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമായതിനാൽ ആളുകൾക്ക് രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയില്ല.

CMT ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ

• കുട്ടി വിചിത്രമാണ്, പലപ്പോഴും വീഴുന്നു;
• കാലുകൾ ഉയർത്താനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം അവർക്ക് അസാധാരണമായ നടത്തമുണ്ട്;
• പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്, എന്നാൽ ഏത് പ്രായത്തിലും അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

മുതിർന്നവരിൽ CMT യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

• കാലുകളുടെയും കണങ്കാലുകളുടെയും പേശികളിലെ ബലഹീനത;
• കാൽവിരലുകളുടെ വക്രത;
• ദുർബലമായ കണങ്കാൽ പേശികൾ കാരണം കാൽ ഉയർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട്;
• കൈകളിലും കാലുകളിലും മരവിപ്പ്;
• താഴത്തെ കാലിന്റെ ആകൃതിയിൽ മാറ്റം വരുത്തുക, കാൽമുട്ടിന് താഴെയായി കാൽ വളരെ നേർത്തതായിത്തീരുന്നു, അതേസമയം തുടകൾ സാധാരണ പേശികളുടെ അളവും ആകൃതിയും നിലനിർത്തുന്നു (സ്റ്റോർക്ക് ലെഗ്);
• കാലക്രമേണ, ആയുധങ്ങൾ ദുർബലമാവുകയും രോഗികൾക്ക് ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു;
• പേശികളിലും സന്ധികളിലും വേദന പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഒരു വ്യക്തിക്ക് നടക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. കേടായ ഞരമ്പുകൾ കാരണം ന്യൂറോപാത്തിക് വേദന സംഭവിക്കുന്നു;
• കഠിനമായ കേസുകളിൽ, രോഗിക്ക് വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, മറ്റുള്ളവർ പ്രത്യേക ഷൂകളോ മറ്റ് ഓർത്തോപീഡിക് ഉപകരണങ്ങളോ ഉപയോഗിക്കാം.

CMT യുടെ അപകട ഘടകങ്ങളും കാരണങ്ങളും

ShMT ആണ് പാരമ്പര്യ രോഗം, അതിനാൽ രോഗമുള്ള അടുത്ത ബന്ധുക്കളുള്ള ആളുകൾക്ക് കൂടുതൽ ഉണ്ട് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതരോഗത്തിന്റെ വികസനം.

ഈ രോഗം പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്നു. പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകൾരണ്ട് പ്രധാന ഭാഗങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു: നാഡിയുടെ ആന്തരിക ഭാഗമായ ആക്സൺ, ആക്സോണിന് ചുറ്റുമുള്ള സംരക്ഷണ പാളിയായ മൈലിൻ ഷീറ്റ്. സിഎംടി ആക്‌സോണിനെയും മൈലിൻ ഷീറ്റിനെയും ബാധിക്കും.

ചെയ്തത് ShMT 1മൈലിൻ ഷീറ്റിന്റെ തകർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒടുവിൽ, ആക്സോണിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും രോഗിയുടെ പേശികൾക്ക് തലച്ചോറിൽ നിന്ന് വ്യക്തമായ സന്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് പേശികളുടെ ബലഹീനതയിലേക്കും സംവേദനക്ഷമത അല്ലെങ്കിൽ മരവിപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു.

ചെയ്തത് CMT 2പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്ന ജീൻ ആക്സോണുകളെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. പേശികളെയും ഇന്ദ്രിയങ്ങളെയും സജീവമാക്കുന്നതിന് സിഗ്നലുകൾ ശക്തമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് ഉണ്ട് ദുർബലമായ പേശികൾ, മോശം സംവേദനം അല്ലെങ്കിൽ മരവിപ്പ്.

ShMT 3അഥവാ ഡിജെറിൻ-സോട്ടാസ് രോഗം, ഒരു അപൂർവ തരം രോഗം. മൈലിൻ കവചത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കഠിനമായ പേശി ബലഹീനതയിലേക്കും വേദനയിലേക്കും നയിക്കുന്നു. കുട്ടികളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായേക്കാം.

ShMT 4ആണ് അപൂർവ രോഗം, ഇത് മൈലിൻ ഷീറ്റിനെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു, രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും വീൽചെയർ ആവശ്യമാണ്.

ShMT XX ക്രോമസോമിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. CMT X ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.

CMT എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നോക്കുകയും ചെയ്യും - കുറഞ്ഞു മസിൽ ടോൺ, പരന്ന പാദങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന കമാനങ്ങൾ (കാവസ്).

നാഡീ ചാലക പഠനങ്ങൾ നാഡികളിലൂടെ സഞ്ചരിക്കുന്ന വൈദ്യുത സിഗ്നലുകളുടെ ശക്തിയും വേഗതയും അളക്കുന്നു (ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി). ഇലക്ട്രോഡുകൾ ചർമ്മത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും ഞരമ്പുകളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന നേരിയ വൈദ്യുത ആഘാതങ്ങൾ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ ദുർബലമായ പ്രതികരണം ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർ, ഒരുപക്ഷേ CMT എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG) ഉപയോഗിച്ച്, ഒരു നേർത്ത സൂചി പേശിയിലേക്ക് തിരുകുന്നു. രോഗി വിശ്രമിക്കുമ്പോഴോ പേശികൾ ചുരുങ്ങുമ്പോഴോ, അത് അളക്കുന്നു വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം. ടെസ്റ്റിംഗ് വിവിധ പേശികൾആരാണ് കഷ്ടപ്പെടുന്നതെന്ന് കാണിക്കും.

ഒരു രോഗിക്ക് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണിക്കാൻ കഴിയുന്ന രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ

(സി) ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസ് / മൈക്കൽ നഗ്ലെ

സിഎംടിക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും വൈകല്യത്തിന്റെ ആരംഭം വൈകിപ്പിക്കാനും കഴിയും.

ഇബുപ്രോഫെൻ പോലെയുള്ള NSAID-കൾ (നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ ആൻറി-ഇൻഫ്ലമേറ്ററി മരുന്നുകൾ), സന്ധികളിലും പേശികളിലും വേദനയും ഞരമ്പുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വേദനയും കുറയ്ക്കുന്നു.

NSAID-കൾ ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസൈക്ലിക് ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ (TCAs) നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. വിഷാദരോഗത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ ടിസിഎകൾ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നു, പക്ഷേ അവ കുറയ്ക്കും വേദന ലക്ഷണങ്ങൾന്യൂറോപ്പതി. എന്നിരുന്നാലും, അവയ്ക്ക് പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും നീട്ടാനും സഹായിക്കും. പേശികളുടെ ശക്തി നിലനിർത്താൻ വ്യായാമം സഹായിക്കും.

വിരലുകളുടെ ചലനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളവരുമായ രോഗികളെ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി സഹായിക്കും.

ഓർത്തോപീഡിക് ഉപകരണങ്ങൾക്ക് പരിക്കുകൾ തടയാൻ കഴിയും. ഉയർന്ന ഷൂസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ബൂട്ടുകൾ കൂടുതൽ കണങ്കാൽ പിന്തുണ നൽകുന്നു, പ്രത്യേക ഷൂസ് അല്ലെങ്കിൽ ഷൂ ഇൻസോളുകൾ നടത്തം മെച്ചപ്പെടുത്തും.

അക്കില്ലസ് ടെൻഡോൺ നീക്കം ചെയ്യാനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ ചിലപ്പോൾ വേദന ഒഴിവാക്കുകയും നടത്തം എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യും. പരന്ന പാദങ്ങൾ ശരിയാക്കാനും സന്ധി വേദന ഒഴിവാക്കാനും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് കഴിയും.

CMT യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ

ഡയഫ്രത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളെ രോഗം ബാധിച്ചാൽ ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. രോഗിക്ക് ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം മരുന്നുകൾഅഥവാ കൃത്രിമ വെന്റിലേഷൻശ്വാസകോശം. അമിതഭാരംഅല്ലെങ്കിൽ പൊണ്ണത്തടി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും.

വിഷാദം ഒരു ഫലമായിരിക്കാം മാനസിക സമ്മർദ്ദം, ഏതെങ്കിലും പുരോഗമന രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നതിന്റെ ഉത്കണ്ഠയും നിരാശയും. കോഗ്നറ്റീവ് ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി രോഗികളെ നന്നായി നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നു ദൈനംദിന ജീവിതംആവശ്യമെങ്കിൽ, വിഷാദത്തോടെ.

CMT ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ചില നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുന്നത് കൂടുതൽ പ്രശ്നങ്ങൾ തടയാൻ സഹായിക്കും. ഉള്ളതുപോലെ നല്ല പാദ സംരക്ഷണവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു വർദ്ധിച്ച അപകടസാധ്യതപരിക്കുകളും അണുബാധകളും, കാപ്പി, മദ്യം, പുകവലി എന്നിവ ഉപേക്ഷിക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് വാർത്ത ഇഷ്ടപ്പെട്ടോ? ഞങ്ങളെ Facebook-ൽ പിന്തുടരുക

ഈ പാത്തോളജിയുടെ പ്രധാന പാരമ്പര്യ കാരണം അവഗണിക്കാൻ കഴിയില്ല - ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗം. അതിന്റെ മറ്റൊരു പേര് പാരമ്പര്യ മോട്ടോർ സെൻസറി ന്യൂറോപ്പതിയാണ്; രണ്ട് രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ആദ്യത്തേത് പേശി ബലഹീനതയുടെ ആധിപത്യം, രണ്ടാമത്തേത് ദുർബലമായ സംവേദനക്ഷമതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യമാണ് ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗം(ആവൃത്തി 1:2500). ഈ രോഗത്തിൽ, അത്തരം കണ്ടുപിടുത്തം പെരിഫറൽ പേശികൾപോലുള്ളവ: പെറോണസ് ബ്രെവിസ്, ടിബിയാലിസ് ആന്റീരിയർ, കാലിന്റെയും കൈയുടെയും ആന്തരിക പേശികൾ.

പാരമ്പര്യ മോട്ടോർ സെൻസറി ന്യൂറോപ്പതി അതിന്റെ അലങ്കരിച്ച പേര് മൂന്ന് ഡോക്ടർമാരോട് കടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ജീൻ-മാർട്ടിൻ ചാർക്കോട്ട് (1825-1893), പിയറി മേരി (1853-1940) ഹോവാർഡ് ഹെൻറി ടൂത്ത് (1856-1925). അവരുടെ കുടുംബപ്പേരുകൾ ചാർക്കോട്ട് - മേരി - ടൂത്ത് എന്ന രോഗത്തിന്റെ പേരിന് അടിസ്ഥാനമായി.

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗം മിക്കപ്പോഴും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം 50% കുട്ടികൾക്കും രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് തരം പാരമ്പര്യവും എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസും ഉണ്ട്.

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗം വികലമായ ന്യൂറോണൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ സമന്വയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു; മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഞരമ്പുകളുടെ "ഇൻസുലേറ്റിംഗ് വൈൻഡിംഗ്" ആയി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനായ മൈലിൻ ഘടനയെ ബാധിക്കുന്നു; അതിന്റെ ഘടനയുടെ ലംഘനം കാരണം, വേഗത സിഗ്നൽ ട്രാൻസ്മിഷൻ ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. രോഗത്തിന്റെ 60-70% കേസുകളിലും, ക്രോമസോം 17-ൽ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് പി 22 ജീനുള്ള പ്രദേശത്തിന്റെ ഇരട്ടിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീൻ MFN2-ൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ അപൂർവമായ രൂപങ്ങളും ഉണ്ട്, ഇത് ആക്സോണൽ ഗതാഗതത്തിന്റെയും സിനാപ്റ്റിക് ട്രാൻസ്മിഷന്റെയും തടസ്സത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

അതിനാൽ, രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും: ആദ്യ സന്ദർഭത്തിൽ, ഞരമ്പുകളുടെ ഒരു അപര്യാപ്തതയുണ്ട്, രണ്ടാമത്തേതിൽ, അവയുടെ അപചയം.

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ഓർത്തോപീഡിക് പ്രകടനങ്ങൾ - കാവസ് കാൽ, ചുറ്റിക, ഡിസ്പ്ലാസിയ ഹിപ് സന്ധികൾ, സ്കോളിയോസിസ്.

മേരി ടൂത്ത് ചാർകോട്ട് രോഗത്തിന്റെ വർഗ്ഗീകരണം.

ടൈപ്പ് I എ സിഎംടി രോഗം, നാഡീ പ്രേരണകളുടെ വേഗതയിൽ ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടാകുന്ന ഒരു ഡിമെയിലിനെറ്റിംഗ് രോഗമാണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗം, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ദശകത്തിൽ പ്രകടനങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ഒരു കാവസ് കാൽ രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ടൈപ്പ് II CMT - അവയുടെ അപചയം മൂലം ആക്സോണുകളുടെ ക്രമേണ മരണം. ഇതിന് മൃദുവായ ഒരു ഗതി ഉണ്ട്, ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാമത്തെ ദശകത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും പരന്ന പാദങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ.

ചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാമത്തെ ദശകത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. രോഗം ആരംഭിക്കുമ്പോൾ, പലപ്പോഴും താഴ്ന്ന ലെഗ് പേശികളുടെ ബലഹീനതയും കാൽ ഡ്രോപ്പും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന്, പൊള്ളയായ പാദത്തിന്റെ സ്വഭാവ ചിത്രം രൂപം കൊള്ളുന്നു, ചുറ്റികയുടെ വൈകല്യം, കാൽക്കാനിയസിന്റെ വിപരീതം, താഴത്തെ കാലിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്തെ പേശി ശോഷണം എന്നിവ പലപ്പോഴും താഴത്തെ കാൽ "വിപരീത കുപ്പി ഷാംപെയ്ൻ" പോലെ കാണപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പല രോഗികളും കൈകളുടെയും കൈത്തണ്ടകളുടെയും ബലഹീനത ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.

പാദങ്ങളിലും കണങ്കാലുകളിലും താഴത്തെ കാലുകളിലും സ്പർശനത്തിനുള്ള സംവേദനക്ഷമത കുറയുന്നു, വേദനയോടൊപ്പം ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു പേശീവലിവ്, പ്രക്രിയയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ച് അതിന്റെ തീവ്രത ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. വ്യായാമം സമ്മർദ്ദംപലപ്പോഴും കാലുകളിലും കൈകളിലും മരവിപ്പ്, രോഗാവസ്ഥ, വേദന എന്നിവയെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു. കൂടുതൽ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഈ രോഗം താടിയെല്ലിന്റെ പേശികൾ, വോക്കൽ കോഡുകൾ, പാരാവെർടെബ്രൽ പേശികൾ, ഉച്ചാരണ പ്രശ്നങ്ങൾ, സ്കോളിയോസിസ് എന്നിവയെ ബാധിക്കും. സമ്മർദ്ദം, ഗർഭം, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അസ്ഥിരീകരണം എന്നിവ രോഗം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ സംഗ്രഹിക്കാൻ: പാദത്തിന്റെ പുറം അറ്റത്ത് വേദന, സ്പർശിക്കുന്ന സംവേദനക്ഷമത കുറയുന്നു, മുടന്തൻ, പതിവ് പരിക്കുകൾകണങ്കാൽ ജോയിന്റ്, പടികൾ കയറുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ.

ചാർകോട്ട് രോഗം മാരി ടൂത്ത് രോഗനിർണയം.

ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കിടെ, ആദ്യം നോക്കേണ്ടത് കാലിന്റെ വൈകല്യമാണ്.

തുടക്കത്തിൽ, പ്ലാന്റാർ വശത്തേക്ക് ആദ്യ കിരണത്തിന്റെ സ്ഥാനചലനം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. പെറോണസ് ലോംഗസ് പേശി (സാധാരണ) ബാധിച്ച ടിബിയാലിസ് ആന്റീരിയർ പേശിയേക്കാൾ ശക്തമാണ് എന്ന വസ്തുത കാരണം രണ്ടാമത്തെ മൂലകം ഒരു കാവസ് വൈകല്യമായി കാണപ്പെടുന്നു. വൈകല്യത്തിന്റെ മൂന്നാമത്തെ ഘടകം വാറസ് വൈകല്യമാണ്, ഇത് ടിബിയാലിസ് പിൻഭാഗത്തെ പേശി ബാധിച്ച പെറോണസ് ബ്രെവിസ് പേശിയേക്കാൾ ശക്തമാണ് എന്ന വസ്തുത കാരണം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

രണ്ടാമത് പ്രധാനപ്പെട്ട പോയിന്റ്എക്സ്റ്റൻസർ ഡിജിറ്റോറം ബ്രെവിസ്, എക്സ്റ്റൻസർ ഡിജിറ്റോറം ബ്രെവിസ് പേശികൾ എന്നിവയുടെ അട്രോഫിയുടെ നിർവചനമാണ് പെരുവിരൽപാദം, താഴത്തെ കാലിന്റെ ശോഷണം, പ്രത്യേകിച്ച് അതിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത്, ഡോർസിഫ്ലെക്‌ഷന്റെ ബലഹീനത, പാദത്തിന്റെ വ്യതിയാനം, താഴത്തെ അവയവത്തിന്റെ റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുന്നു.

പിൻകാലിന്റെ ഇലാസ്തികത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു കോൾമാൻ ബ്ലോക്ക് ടെസ്റ്റും നടത്തുന്നു.

പിൻഭാഗത്തിന്റെ ഇലാസ്റ്റിക് രൂപഭേദം സംഭവിച്ചാൽ പാദത്തിന്റെ പുറം അറ്റത്ത് ഒരു പലക സ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ, അത് ഒരു ന്യൂട്രൽ സ്ഥാനത്തേക്ക് ശരിയാക്കുന്നു; കർക്കശമായ രൂപഭേദം സംഭവിച്ചാൽ, കുതികാൽ അസ്ഥിയുടെ സ്ഥാനം മാറ്റമില്ലാതെ തുടരും.

മുകളിലെ അവയവങ്ങൾ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, കൈയുടെ ആന്തരിക പേശികളുടെ അട്രോഫി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു.

ഉപകരണ പരിശോധന.

EMG - ചാലക വേഗത കുറയുന്നു നാഡീ ആവേശംപെറോണൽ, അൾനാർ, മീഡിയൻ ഞരമ്പുകളിൽ.

ജനിതക പരിശോധന - പിഎംപി 22 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പിസിആർ, ക്രോമസോം വിശകലനംരോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രൂപത്തിൽ 17-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന്.

യാഥാസ്ഥിതിക തത്വങ്ങൾക്കൊപ്പം ശസ്ത്രക്രിയ ചികിത്സചാർക്കോട്ട് മേരി ടൂത്ത് രോഗത്തിലെ കാൽ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സമർപ്പിക്കപ്പെട്ട ലേഖനത്തിൽ വായിക്കാം