Uy milklar Ota-onalarning karyotiplanishi. Homilador bo'lish muammosi bormi? Karyotip tahlili: bu nima?

milklar

Ota-onalarning karyotiplanishi. Homilador bo'lish muammosi bormi? Karyotip tahlili: bu nima?

Bepushtlik sabablari orasida genetik va immunologik omillar alohida o'rin tutadi. Maxsus - chunki ularni tuzatib bo'lmaydi yoki tuzatish juda qiyin. Xuddi shu holatlar nafaqat homilador bo'lish imkoniyatiga, balki homiladorlikning borishi va tug'ilmagan bolaning sog'lig'iga ham ta'sir qiladi, ko'pincha abort yoki tug'ma kasalliklarning sabablariga aylanadi. Shu sababli, er-xotinning karyotipini tahlil qilish va HLA karyotiplash bepushtlik sabablarini aniqlash va genetik anormalliklarning xavfini kamaytirish uchun zarur bo'lgan tadqiqotlardir.

Nega karyotip va HLA testlarini o'tkazish kerak?

Karyotip va HLA tiplash testlari bepushtlikning genetik va immunologik sabablarini aniqlashga yordam beradi.

Karyotip alohida organizmga xos bo'lgan xromosomalarning xususiyatlarini - ularning shakli, soni, tuzilishi va boshqalarni anglatadi. Ba'zi hollarda o'zgartirilgan xromosomalar o'zini namoyon qilmasdan yoki tashuvchiga ta'sir qilmasdan, bepushtlik, bolada genetik kasalliklarning paydo bo'lishi yoki o'tkazib yuborilgan homiladorlikning sababi bo'ladi. Karyotiplash har ikkala ota-onadagi xromosomalarning qayta tuzilishini, shuningdek, ularning bo'laklari joylashuvidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun mo'ljallangan qonni tekshirish protsedurasi. Tahlil aberatsiyalarsiz yoki buzilishlar bilan amalga oshirilishi mumkin. Ikkinchi holda, bu anomaliyalar sonini hisoblash va ularning genomga ta'sirini aniqlash imkonini beruvchi kengaytirilgan tadqiqotdir.

Ikkinchi tadqiqot deyiladi HLA yozish; u turmush o'rtoqlarning gistokompozitsiya antijenlarini (inson leykotsitlari antigenlarini) aniqlashni o'z ichiga oladi, ularning to'plami ham har bir kishi uchun individualdir. Ularning molekulalari tufayli tana begona hujayralarni ajratib turadi va ularga qarshi maxsus antikorlar ishlab chiqaradi. Agar kelajakdagi ota-onalarning HLA si o'xshash bo'lsa, biz bu haqda gapirishimiz mumkin: tana embrionni begona jism sifatida qabul qiladi va uni rad etadi.

Moskvadagi klinikalar va laboratoriyalarda narx

Jadvalda Moskvadagi bir nechta laboratoriyalarda testlarning taxminiy narxi ko'rsatilgan.

	Karyotiplash	HLA-yozish	Eslatmalar
Genomli, tibbiy-genetikmarkaz	5400 rub. (har bir turmush o'rtog'i uchun)	6000 rub. (har bir turmush o'rtog'i uchun)
Invitro	Taxminan 7000 rubl.	5100 rub.	Ikkala tahlil ham 73 dan 82 ming rublgacha bo'lgan er-xotinning to'liq genetik tekshiruvi dasturiga kiritilgan. turmush o'rtoqlarning har biri uchun.
Bio-Optima	5400 rub.	5300 rub.
C&R	5900 dan (aberratsiyalarsiz) 9750 rublgacha (aberratsiyalar bilan)	5550 rub.	Testlarni onlayn to'lashda klinika 30% gacha chegirma beradi.
Genetika instituti RAMS	5000 rub.	5000 rub.
NTs im. Kulakova	5000 rub.	3500 rub.
Tibbiyot markaziimmunokorrektsiya	2900 dan 5800 gacha (aberratsiyalar bilan)	2900 - bitta tahlil, 5800 - juft yozish

Keling, ushbu klinikalarda testlarning ba'zi xususiyatlarini ta'kidlaymiz:

Karyotipni o'rganish juda uzoq - 21-23 kun. HLA ni yozish 5-7 kun davom etadi.
Aksariyat klinikalar, shuningdek, ehtimolini aniqlashga qaratilgan keng qamrovli genetik testlarni taklif qiladi individual kasalliklar bolada (masalan, kistik fibroz, autizm va boshqalar).
Narx qon namunalarini olish (200-300 rubl) va genetik maslahat (1500 rubldan)siz ko'rsatilgan.

Tadqiqot natijalarini faqat shifokor sharhlashi kerak! Ular tashxis yoki o'z-o'zini davolash uchun asos emas!

Tadqiqot uchun ko'rsatmalar

Ikkala tahlil ham ixtiyoriydir. Qoida tariqasida, ular tayinlanadi quyidagi holatlar:

35 yoshdan oshgan homiladorlikni rejalashtirgan ayollar.
Tug'ma kasalliklari bo'lgan bolalari bo'lgan turmush o'rtoqlar.
Takroriy abortga uchragan ayollar.
Abort qilish holatlari takrorlangan oilalar erta bosqichlar.
Bepushtlikdan aziyat chekayotgan juftliklar.
Agar ultratovush homila rivojlanishida anormalliklarni aniqlagan bo'lsa.
Oldin imtihonning bir qismi sifatida

Eng ezgu tilak ikkala ota-ona - sog'lom, jismoniy va aqliy funktsional bolaning tug'ilishi. Afsuski, turli xil xomilalik patologiyalarni rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradigan bir qator ko'rsatkichlar mavjud.

Ko'pgina er-xotinlar farzand ko'rishga qaror qilishda muammolarga duch kelishadi. Bu bepushtlik, takroriy abortlar, o'tkazib yuborilgan homiladorlik yoki genetik kasalliklarga chalingan bolaning tug'ilishi bo'lishi mumkin. Bunday hollarda patologiyalarning sababini aniqlash uchun homiladorlikni rejalashtirishdan oldin turmush o'rtoqlarni karyotiplash tavsiya etiladi.

Gap inson xromosomalari to'plamini (karyotip) o'rganadigan yangi sitogenetik tadqiqot haqida ketmoqda. Uning yordami bilan genetik mutaxassis er-xotinning genetik darajada bir-biriga qanchalik mos kelishini va tug'ilmagan chaqaloqning rivojlanish patologiyasi xavfi yuqori yoki yo'qligini aniqlay oladi.

Jarayon uchun ko'rsatmalar

Garchi bu usul har yili mashhurlik kasb etmoqda, ko'plab juftliklar karyotiplash nima ekanligini juda kam tushunadilar va unga ehtiyojdan ehtiyot bo'lishadi. Genetika bo'yicha asosiy bilim narsalarni aniqlashtirishga yordam beradi.

Karyotip - bu inson tanasidagi xromosomalar to'plami bo'lib, uning xususiyatlarini belgilaydi: balandlik, tana tuzilishi, aql darajasi, ko'z va terining rangi. Oddiy inson karyotipi 46 xromosomadan iborat bo'lib, ulardan 2 tasi gender farqlari uchun javobgardir. Karyotipdagi ma'lum anormalliklarga olib keladi genetik kasalliklar. Shunday qilib, faqat bitta qo'shimcha xromosomaning mavjudligi Daun sindromi deb ataladigan davolab bo'lmaydigan kasallikni keltirib chiqaradi.

Kelajakda barcha turmush qurgan juftliklar genetik darajadagi turmush o'rtoqlarning o'zaro mosligi uchun sinovdan o'tishi mumkin. Hozirgacha shifokorlar testni faqat ma'lum hollarda tayinlashadi. Benchmarking xromosomalar deyarli imkon beradi yuz foiz ishonch tug'ilmagan chaqaloqdagi buzilishlar ehtimolini aniqlang.

Ayol (chapda) va erkak (o'ngda) xromosomalari to'plami

Karyotiplash uchun asosiy ko'rsatkichlar:

ota-onalarning yoshi 35 yoshdan oshgan;
tez-tez abort qilish, noma'lum sabablarga ko'ra er-xotinning bepushtligi;
bir yoki ikkala ota-onaning eng yaqin qarindoshlarida irsiy kasalliklar mavjudligi;
er-xotinning yaqin munosabatlari;
sun'iy urug'lantirishga takroriy urinishlar muvaffaqiyatsiz tugadi;
ayollarda gormonal muvozanat, erkaklarda yomon;
turmush o'rtoqlarning zararli bilan uzoq muddatli aloqasi kimyoviy moddalar;
ekologik jihatdan noqulay sharoitlarda yashash;
chekish, kuchli dori vositalarini nazoratsiz ishlatish, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish, potentsial ota-onalarning giyohvandligi;
tug'ma nuqsonli bolasi bo'lgan er-xotinning mavjudligi.

Sitogenetik karyotiplash usuli faqat bir marta amalga oshirilishi kerak. Bu irsiy kasalliklar bir necha avlodlar davomida paydo bo'lmagan hollarda ham homila patologiyalarining mumkin bo'lgan xavflarini aniqlash imkonini beradi. Tadqiqot homiladorlikni rejalashtirish bosqichida o'tkazilishi tavsiya etiladi.

Tahlil qanday amalga oshiriladi

Karyotipni aniqlash uchun qon hujayralari tekshiriladi. Istisno qilish uchun Salbiy ta'sir turli omillar, tahlil qilish uchun ehtiyotkorlik bilan oldindan tayyorgarlik ko'rish kerak.

Jarayondan kamida ikki hafta oldin, siz qabul qilishni to'xtatishingiz kerak dorilar, ayniqsa antibiotiklar, spirtli ichimliklar va chekishdan saqlaning. Agar turmush o'rtoqlardan kamida bittasida o'tkir yuqumli kasallik bo'lsa. virusli kasallik yoki surunkali kasallikning kuchayishi, tahlilni kechiktirish kerak.

Tadqiqot uchun har ikkala turmush o'rtog'idan venoz qon olinadi.

Karyotiplash uchun aylanish muddati taxminan uch hafta. Bu vaqt ichida genetiklar hujayralarning holati va bo'linishini kuzatadilar. Xromosomalarning tuzilishini ishonchliroq aniqlash uchun ular bo'yaladi. Keyinchalik, bo'yalgan material xromosomalarning sitogenetik naqshlari normalari bilan taqqoslanadi.

Natijalar juftlikda qo'shimcha uchinchi xromosoma mavjudligini, xromosoma yoki uning bir qismi yo'qligini, xromosomalarning ko'payishi yoki harakatlanishini aniqlash imkonini beradi. Jarayon genlardagi o'zgarishlar qon pıhtılarının shakllanishiga qanday ta'sir qilishini aniqlashga yordam beradi, shuningdek, gen mutatsiyasini aniqlashga yordam beradi, uning yo'q qilinishi ehtimolini kamaytirishga yordam beradi. jiddiy kasallik kistik fibroz.

Karyotiplash Daun, Patau, Edvards, Ternard va Klaynfelter sindromlarini rivojlanish xavfini ochib beradi. Bundan tashqari, u belgilanadi genetik moyillik miyokard infarkti rivojlanishiga, qandli diabet, gipertoniya.

Olingan ma'lumotlarni faqat tajribali genetikchi aniqlay oladi. Busiz odamlarga biron bir xulosa chiqarishga yo'l qo'yib bo'lmaydi tibbiy ta'lim!

Natijalar ko'rsatilgandan keyin yaxshi muvofiqlik turmush o'rtoqlar, siz qo'rqmasdan homiladorlikni rejalashtirishga o'tishingiz mumkin. Har qanday qo'shimcha protseduralar yoki testlar talab qilinmaydi. Agar buzilishlar aniqlansa, shifokor davolanish kursini belgilashi mumkin, og'ir holatlarda esa spermadan foydalanishni tavsiya qiladi.

Xomilaning karyotiplanishi qachon zarur?

Agar gen materialini o'rganish homiladorlikdan oldin o'tkazilmagan bo'lsa va ayol allaqachon bolani tug'dirsa, homilaning karyotiplanishi amalga oshirilishi mumkin. Ko'pincha bunday protseduraga ehtiyoj rejalashtirilmagan homiladorlik mavjud bo'lganda va xavf ko'rsatkichlari mavjud bo'lganda paydo bo'ladi.

Tahlil quyidagi hollarda buyuriladi:

onaning yoshi 35 yoshdan oshgan;
ultratovush paytida xomilalik patologiyaga shubha qilish;
anormal qon testlari;
irsiy kasalliklardan kelib chiqqan kasallikka chalingan bolasi bo'lgan er-xotinning mavjudligi;
giyohvand moddalarni iste'mol qilish yoki spirtli ichimliklarga qaramlik o'tmishdagi onalar;
homiladorlikning dastlabki uch oyida oldingi virusli kasallik;
ota-onalardan birining zararli kimyoviy moddalar bilan aloqasi, uzoq muddatli yashash yoki ekologik jihatdan noqulay hududda ishlash.

Ko'p ayollar ehtiyot bo'lishadi bu tahlil, uni amalga oshirish tug'ilmagan bolaga zarar etkazishi mumkinligiga ishonish. Haqiqatan ham, prenatal karyotiplash xavflimi degan savol dolzarbligicha qolmoqda.

Usullari

Eng yaxshi davr genetik materialni o'rganish - bola tug'ilishining dastlabki uch oyi. Ko'pgina gen patologiyalari erta bosqichlarda muvaffaqiyatli aniqlanadi. IN zamonaviy tibbiyot Ikkita usul mavjud: invaziv va invaziv bo'lmagan.

Invaziv bo'lmagan karyotiplash usuli tug'ilmagan chaqaloq uchun xavf tug'dirmaydi. U ultratovushni o'z ichiga oladi va biokimyoviy tahlil qon. Ammo uning natijalari har doim ham aniq emas.
Invaziv usul ko'proq informatsion hisoblanadi. Bu juda ishonchli natijalarni ko'rsatadi, xato darajasi minimaldir. Xromosomalar to'plamining holatini aniqlash uchun xorionni karyotiplash, amniotik suyuqlik () va kindik ichakdan () qon namunasini olish kerak bo'ladi. Mumkin bo'lgan gen anormalliklarini o'rganish ota-onalarning qon testiga o'xshash tarzda amalga oshiriladi.

Invaziv tadqiqot usulini o'tkazishda majburiy shart ota-onalarni homila uchun mumkin bo'lgan xavflar haqida xabardor qilishdir. Ba'zi hollarda qon ketishi, platsentaning ajralishi va hatto tushishi mumkin.

Aberratsiyalar bilan karyotiplash qanchalik muhim?

Aberatsiyalar - bu muntazam yoki tartibsiz bo'lishi mumkin bo'lgan ma'lum xromosoma anomaliyalari. Oddiy tadqiqot yordam bermaydi to'liq ma'lumot. Uning me'yorga mos keladigan asosiy natijasi 46XY (erkak karyotipi) va 46XX (ayol karyotipi) dir.

Sun'iy urug'lantirish bo'yicha bir nechta muvaffaqiyatsiz urinishlardan so'ng, ayollar uchun xromosomalar to'plamidagi anormalliklarni aniqlaydigan faqat aberratsiyalar bilan karyotiplash tavsiya etiladi.

Burilishni aniqlash: nima qilish kerak?

Chunki bu tadqiqot juda murakkab va mehnat talab qiladigan jarayon, uni faqat tajribali genetikaga ishonib topshirish mumkin tibbiyot markazi ajoyib obro'ga ega. Natijalarni olgandan so'ng, shifokor ota-onalar uchun maxsus konsultatsiya o'tkazadi, uning davomida u rivojlanish anomaliyalari bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli haqida ma'lumot beradi.

Ba'zi hollarda buyurilgan dori-darmonlar va vitamin terapiyasi homilaning shakllanishida buzilishlarni rivojlanish ehtimolini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.

Agar bolada genetik patologiyalar aniqlansa, shifokorlar bu haqda ota-onalarga xabar berib, homiladorlikni to'xtatishni taklif qilishlari mumkin. Bu birinchi trimestrda karyotiplashni yaxshiroq qilishning yana bir sababidir. Biroq, yakuniy qaror Faqat ota-onalar bolani saqlab qolish yoki qilmaslik to'g'risida qaror qabul qilish huquqiga ega.

Ushbu genetik tadqiqotga qanchalik ishonishingiz mumkin va karyotiplashda xatolar bo'lishi mumkinmi?

Mutaxassislarning ta'kidlashicha, ixtisoslashtirilgan protsedura natijalarida xatolik yuzaga keladi tibbiy klinika, 1% dan kam, shuning uchun kelajakdagi ota-onalar natijalarning ishonchliligiga ishonch hosil qilishlari mumkin.

Zamonaviy tibbiyotda genetik diagnostika alohida o'rin tutadi. Bu sizga aniq belgilash imkonini beradi tug'ma nuqsonlar rivojlanish va ularga moyillik. Karyotip tahlili eng keng tarqalganlaridan biridir bunday diagnostika uchun mashhur usullar.

Bu tushunchani XX asr boshlarida sovet olimi Grigoriy Levitskiy kiritgan. U ma'lum bir hujayraga xos bo'lgan xromosomalar to'plamining barcha xususiyatlarining yig'indisini o'z ichiga oladi biologik turlar, va ichida Ushbu holatda inson tanasi.

Odatda, odamning karyotipi 23 juftdan tashkil topgan 46 ta xromosoma bilan belgilanadi. Har bir juftlikda ulardan biri onadan, ikkinchisi esa otadan uzatiladi.

Qo'shimcha ma'lumotlar videoda

Agar ushbu tuzilishda bo'lsa halokat sodir bo'ladi(bitta xromosoma yo'qoladi yoki qo'shimcha paydo bo'ladi), bolada rivojlanish anomaliyalari paydo bo'ladi.

Qon analizi

Tadqiqot irsiy kasalliklarning paydo bo'lishiga, turmush o'rtoqlarning rivojlanishida nuqsoni bo'lgan bolaning tug'ilishiga va bepushtlikka (ham ayol, ham erkak) olib kelishi mumkin bo'lgan xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni aniqlashga imkon beradi.

Juda ko'p foydali ma'lumotlar yoqilgan bu mavzu

Savolingizni klinik shifokorga bering laboratoriya diagnostikasi

Anna Poniaeva. Nijniy Novgorodni tamomlagan tibbiyot akademiyasi(2007-2014) va Klinik laboratoriya diagnostikasi bo'yicha rezidentura (2014-2016).

Karyotiplash - protsedura uzoq va murakkab, shuning uchun uni faqat ixtisoslashgan laboratoriyalarda o'tkazish tavsiya etiladi, reproduktiv markazlar, genetika institutlari.

Diagnostika qanday amalga oshiriladi?

Tadqiqot uchun material har qanday bo'linuvchi hujayralar harakat qila oladi epidermisdan kelib chiqqan; ilik, platsenta orqali (homilaning bachadonda rivojlanishi davrida), lekin ko'pincha qondan (limfotsitlar).

Bemordan venoz qon yig'iladi, u sinov naychasiga joylashtiriladi va tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi.
Olingan materialdan limfotsitlar ajratiladi, probirkaga joylashtiriladi va ularning faol bo'linishiga olib keladigan modda (mitogenlar) qo'shiladi.
Keyin to'xtatish uchun boshqa modda (kolxisin) qo'shiladi hujayra bo'linishi metafaza bosqichida.
Olingan natijalar qayd etiladi, maxsus eritma (bo'yoq) bilan bo'yaladi va suratga olinadi. Barcha protsedura mikroskop ostida amalga oshiriladi.
Olingan fotosuratlar to'plamidan karyotip yoki raqamlangan gomologik xromosomalar to'plami hosil bo'ladi. Ularni juft-juft qilib, mutaxassis ularni tahlil qiladi.

O'qishga tayyorgarlik

Diagnostika talab qilmaydi maxsus trening . Shu bilan birga, bemor hayotda faqat bir marta protsedura bajarilishini tushunishi kerak, chunki vaqt o'tishi bilan karyotip o'zgarmaydi. Shuning uchun mutaxassislar testdan o'tishdan oldin ba'zi qoidalarga rioya qilishni maslahat berishadi:

Boshqa ko'plab tadqiqot turlaridan farqli o'laroq, och qoringa qon topshirish tavsiya etilmaydi.
3-4 hafta davomida antibiotiklardan foydalanish istisno qilinadi.
Sinovdan bir kecha oldin yaxshi tungi uyquga ishonch hosil qiling va stressli vaziyatlarning ta'sirini yo'q qiling.

Jarayon uchun ko'rsatmalar

Genetika diagnostikasi muayyan tibbiy ko'rsatkichlar mavjud bo'lsa, bajarilishi mumkin yoki ularsiz (er-xotinlarning iltimosiga binoan).

Diagnostika uchun ko'rsatmalar:

Hech qanday sababsiz ketma-ket bir necha marta takrorlangan ayollarda muvaffaqiyatsiz homiladorlik (homila tushishi, tushish).
Ota yoki onaning bepushtlik shubhasi (er-xotinning ikkalasi ham, jinsidan qat'i nazar).
Intrauterin homilaning o'limi.
Jiddiy bola tug'ilishi irsiy kasalliklar, rivojlanish anomaliyalari.

Karyotip nimani aniqlashi mumkin?

Tadqiqot natijalari shuni ko'rsatishi mumkin:

Patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi rivojlanishda (er-xotinning karyotipini o'rganishda).
Tug'ma bolalik anomaliyasining sabablari ( aqliy zaiflik, ZPR).
Tan olish xromosoma kasalliklari homila (Daun sindromi, Patau va boshqalar).

Karyotiplash yordamida siz xromosomalar to'plamining tuzilishini aniq kuzatishingiz va quyidagilarni aniqlashingiz mumkin:

Xromosoma hududining teskari o'zgarishi (inversiya).
Xromosomaning bir qismini yo'qotish yoki o'chirish.
Daun sindromida yuzaga keladigan juftlikda qo'shimcha 3-xromosomaning mavjudligi (trisomiya).
Fragmentning zanjirdagi takrorlanishi (monosomiya).
Xromosoma tuzilishidagi harakatlanuvchi bo'limlar (kasling).

U nimani ko'rsata olmaydi?

Tahlil chuqurligiga qaramay, u me'yordan ba'zi og'ishlarni taniy olmaydi, xususan:

DNK zanjiridagi har qanday individual genlarning holati.
Genlarning aniq soni xromosomalarda.
Kichik gen mutatsiyalari homila patologiyasini keltirib chiqardi.

Tahlil natijalari

Standart natijalar:

* 46, XY, bu oddiy erkak karyotipiga mos keladi.
* 46, XX, bu oddiy ayol karyotipiga mos keladi.

Bunday qadriyatlar, shuningdek, bolaning jinsiga qarab bolalarni o'rganish uchun ham amal qiladi. Mutaxassis xalqaro sitogenetik nomenklatura shakliga ko'ra har qanday boshqa variantlarni qayd qiladi va dekodlashni amalga oshiradi. qabul qilingan qiymatlar, masalan: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( rivojlanayotgan kasallik Xomilada pastga - 21-xromosomada trisomiya), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (homilada Patau sindromi) va boshqalar.

Qaerda tahlil qilish kerak?

Karyotiplash - qimmat va vaqt talab qiladigan jarayon. Tuman poliklinikalarida maxsus mutaxassislar va asbob-uskunalar yo‘qligi sababli ushbu tahlil uchun qon topshirish imkoni bo‘lmaydi. Diagnostika oilani rejalashtirish markazlarida, genetik institutlarda, umumiy laboratoriyalarda, ona va bola markazlarida, ba'zilarida o'tkazilishi mumkin. zamonaviy klinikalar.

Moskvada xizmat ko'rsatadi: Invitro, Oilaviy poliklinika Doktor Anna, VitroClinic, CMD molekulyar diagnostika markazi, CIR laboratoriyasi, V.I. nomidagi Ona va bola salomatligi markazi. Kulakova, Xomilalik tibbiyot markazi va boshqalar.
IN Sankt-Peterburg Xizmat: Genesis reproduktiv markazi, Ona va bola klinikasi, EmbryLife reproduktiv texnologiyalar klinikasi, Ona va bola klinikasi, Invitro, Ava-Piter klinikasi va boshqalar tomonidan taqdim etiladi.

Tahlil qilish uchun narx va etkazib berish muddati

Karyotiplash degani qimmat diagnostika usullari. taxminiy xarajat:

Bir bemorning karyotipini o'rganish (geparin bilan qon) - 4500-7500 rubl.
Xromosomalarning fotosuratlari bilan karyotip uchun qon testini o'tkazish 5000-8000 rublni tashkil qiladi.
Aberratsiyalarni aniqlash bilan karyotiplash (geparinli qon) ko'proq ma'lumotli tahlildir, ammo uning narxi qimmatroq - 5500-6000 rubldan.
Xromosomalarning fotosuratlari bilan aberratsiyalarni aniqlash bilan karyotiplash - taxminan 6000 rubldan.

Tahlilni tayyorlash muddati diagnostika o'tkaziladigan joyda aniqlanishi kerak. Odatda u 14 dan 28 kungacha (material olingan kundan tashqari) o'zgarib turadi.

Qon karyotipini tekshirish muhim zamonaviy diagnostika usuli hisoblanadi. U inson organizmidagi xromosomalar soni va tuzilishini to‘g‘ri baholash imkonini beradi. Bu sabablarni aniqlashga yordam beradi konjenital anomaliyalar homila va genetik irsiy kasalliklarda.

Karyotip tahlili genetik darajadagi mumkin bo'lgan patologik kasalliklarni aniqlashga, bepushtlikning sababini aniqlashga va hatto tug'ilmagan bolaning sog'lom bo'lishini aniqlashga imkon beradigan zamonaviy laboratoriya tekshiruvi. Olingan natija xromosomalar to'plamidagi o'zgarishlarni qayd etadi. Diagnostika jarayoni hozirda katta talabga ega, chunki bu imkon yaratadi erkaklar va ayollar o'rtasidagi genetik moslik darajasini aniqlash.

Karyotip - xromosomalar to'plami, ma'lum xususiyatlar bilan ajralib turadi. Norm 46 xromosomaning mavjudligi hisoblanadi:

44 - ota-onalarga o'xshashlik uchun javobgar (ko'z rangi, soch va boshqalar).
2 - jinsni ko'rsating.

Aniqlash uchun karyotip tahlil qilish kerak patologik buzilishlar tanada sodir bo'ladi. Laboratoriya diagnostikasi bepushtlik sabablari va mavjudligini aniqlash uchun ajralmas hisoblanadi tug'ma patologiyalar, meros qilib olinishi mumkin.

Karyotiplash ketma-ketligi:

Laboratoriyada venoz qonni yig'ish va mononuklear leykotsitlarni skrining qilish.
Biologik materialni PHA (fitohemagglutinin) bilan muhitga joylashtirish va hujayra yetishtirishning boshlanishi (mitotik bo'linish).
Kolxitsin yordamida amalga oshiriladigan metafaza bosqichiga etganidan keyin mitozning tugashi.
Gipotonik eritma bilan davolash va mikroslaydlar ishlab chiqarish.
Olingan hujayralarni maxsus mikroskop yordamida o'rganish va suratga olish.

Faqat 2 hafta o'tgach, laboratoriya mutaxassislari tadqiqot natijasini olishadi. Shaklda ma'lumotlar mavjud umumiy soni xromosomalar va genetik kodning mavjud buzilishlari qayd etiladi.

Tayinlangan genetik tadqiqotlar baholash maqsadida reproduktiv funktsiyalar bolalarni rejalashtirayotgan juftliklar. Tashxis qo'yish uchun genetik xususiyatlarning to'liq tasviri kerak. Olingan natijalarga asoslanib, agar mavjud bo'lsa, mavjud muammoni hal qilish yo'llarini izlashingiz mumkin. Karyotiplash biologik namunadagi xromosomalarning soni, shakli va hajmini aniqlashga qaratilgan.

Agar biron bir qoidabuzarlik bo'lsa, unda muammolar mavjud ichki tizimlar va organlar. Ba'zi hollarda butunlay sog'lom odamlar genetik mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Buni vizual tarzda aniqlash mumkin emas. Natijada kontseptsiya, rivojlanish nuqsonlari yoki nosog'lom bolaning tug'ilishi bilan bog'liq muammolar mavjud.

Karyotiplash uchun quyidagi tibbiy ko'rsatkichlar mavjud:

35 yosh va undan katta yosh chegarasi;
homiladorlik va bepushtlikni tugatish;
gormonal buzilishlar ayol tanasi;
radiatsiya yoki kimyoviy zaharlanish ta'siri;
ifloslangan atrof-muhit va yomon odatlarning mavjudligi;
irsiy moyillik va qarindoshlik;
oldingi bolalarda xromosoma mutatsiyalarining mavjudligi.

Karyotip uchun qon testini bir marta o'tkazish kerak, chunki bu xususiyatlar yoshga qarab o'zgarmaydi. Karyotiplashning mutlaq ko'rsatkichi kontseptsiya muammosi va homiladorlikni muddatga o'tkaza olmaslikdir. IN o'tgan yillar Farzandlarining sog‘lom tug‘ilishini ta’minlash uchun ushbu testdan o‘tayotgan yosh juftliklar soni ortib bormoqda. Laboratoriya diagnostikasi chaqaloqning xromosoma anomaliyalaridan kelib chiqqan anomaliyalar bilan tug'ilish ehtimolini baholash va bepushtlikning haqiqiy sababini aniqlash imkonini beradi.

Karyotiplash uchun tayyorgarlik

Qon hujayralari karyotiplash uchun ishlatiladi, shuning uchun testni o'tkazishdan oldin ularning o'sishini murakkablashtiradigan uchinchi tomon omillarining ta'sirini bartaraf etish orqali tayyorgarlik ko'rishingiz kerak. Aks holda, o'tkazilgan tadqiqot yomon ma'lumotga ega bo'ladi.

Tayyorgarlik 2 hafta oldin boshlanishi kerak:

Spirtli ichimliklar, chekish va zararli ovqatlardan voz keching.
Shifokoringiz bilan dori terapiyasini to'xtatishni muhokama qiling.
Biologik materialni to'plashdan 9-11 soat oldin ovqatdan saqlaning.
2-3 soat oldin laboratoriya tadqiqotlari suyuqlik ichmang.

Karyotip uchun qon topshirish ertalab och qoringa amalga oshiriladi. Sog'lig'i yomonlashganda, yuqumli kasallik yoki surunkali kasalliklar kuchaygan taqdirda, tadqiqot bemor tuzalib ketgunga qadar qoldiriladi.

Anevloidiya (miqdorning o'zgarishi). Sifatsiz bo'lgan taqdirda biologik material Diagnostika jarayonida qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin.
Strukturaviy og'ishlar - ajratilgandan keyin bog'langan kombinatsiyalar. Tadqiqot katta qoidabuzarliklarni aniqlaydi. Kichik og'ishlarni aniqlash uchun mikroarray xromosoma tahlili buyuriladi.

Diagnostika turlari

Karyotiplash bir necha usullar bilan amalga oshiriladi, ular tadqiqot va biologik material manbalariga yondashuvda farqlanadi:

Klassik– tekshirish uchun venoz qon (10-20 ml) olinadi. Homilador ayollarda tashxis qo'yish uchun amniotik suyuqlik to'planishi kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda hujayralar suyak iligidan olinadi. Xromosomalar bo'yaladi va yorug'lik mikroskopi yordamida tekshiriladi.
SKY (spektral) – yangi texnika, bu eng samarali deb hisoblanadi, chunki u aniq va tez buzilishlarni aniqlash imkonini beradi. Bunday holda, xromosomalarning qismlari lyuminestsent teglar yordamida hujayralarni o'stirmasdan aniqlanadi. Standart karyotiplash muvaffaqiyatsizlikka uchraganda ishlatiladi.
FISH tahlili (lyuminestsent gibridizatsiya)- o'rganish maxsus usulda amalga oshiriladi va xromosomalarning ma'lum bo'limlari va lyuminestsent belgilarining o'ziga xos bog'lanishini o'z ichiga oladi. Laboratoriya diagnostikasi uchun embrion hujayralar yoki eyakulyatsiya olinadi.

Eng aniq natijaga erishish uchun qon testi boshqa, kam ma'lumotga ega bo'lmagan, genetik testlar bilan birgalikda amalga oshiriladi.

Qanday qilib shifrni ochish kerak

Tashxis genetik mutaxassis tomonidan olingan karyotiplash natijasi asosida amalga oshiriladi. Mutaxassis to'liq tahlil qiladi va reproduktiv kasalliklarning sabablarini yoki nosog'lom bolaning tug'ilishini ko'rsatadigan xulosa chiqaradi.

Tahlilni dekodlash quyidagi genetik kasalliklarni aniqlashga imkon beradi:

genetik jihatdan turli xil hujayralar mavjudligi;
genetik kod bo'limlarining harakati;
xromosomaning teskari yoki ikki baravar ko'payishi;
bitta bo'lakning yo'qligi yoki qo'shimchasining mavjudligi.

Karyotiplash yordamida gipertenziya, artrit, miyokard infarkti, insult va diabet rivojlanishiga moyillikni aniqlash mumkin. Ushbu tahlil tufayli minglab turmush qurgan juftliklar bepushtlikning sababini aniqladilar va tanadagi mavjud buzilishlardan muvaffaqiyatli xalos bo'lishdi.

Erkak va ayol tomondan og'ishlar mumkin. Oddiy ko'rsatkichlar:

erkaklar uchun - 46XY;
ayollar uchun - 46XX.

Bolalarda genetik kodning quyidagi buzilishlari kuzatiladi:

47XX+21 yoki 47XY+21 - Daun sindromi (qo'shimcha xromosoma mavjudligi).
47XX+13 yoki 47XY+13 – Patau sindromi.

Me'yordan kamroq xavfli bo'lgan boshqa og'ishlar mavjud. Faqatgina genetik mutaxassis har bir alohida holat uchun nosog'lom bola tug'ilish xavfini hisoblashi mumkin. Agar karyotiplash aniqlansa xavfli qonunbuzarliklar yoki mutatsiyalar, shifokor homiladorlikni to'xtatishni tavsiya qiladi.

Karyotiplash nafaqat sonni, balki genlarning holatini ham baholaydi:

Trombus shakllanishiga olib keladigan mutatsiyalar, platsenta shakllanishi vaqtida kichik tomirlarning ovqatlanishini buzadi, bu esa abortga olib keladi.
Bolada ma'lum bir kasallikning rivojlanish ehtimolini istisno qilish uchun kistik fibroz genining patologiyalari.
Y xromosomasida gen buzilishlari.
Toksik omillarni dezinfeksiya qilish qobiliyati uchun mas'ul bo'lgan genlardagi og'ishlar.

Agar Y xromosomasida o'chirish (bo'limni yo'qotish) aniqlansa, biz buzilgan spermatogenez tufayli erkaklarning bepushtligi haqida gapiramiz. Bu irsiy kasalliklarning sababidir.

Agar og'ishlar aniqlansa nima qilish kerak

Bolada genetik anormallik ehtimolini istisno qilish uchun kontseptsiyadan oldin ikkala ota-onaning karyotipini tekshirish kerak. Agar genetik kasalliklar mavjud bo'lsa, shifokor tushuntiradi mumkin bo'lgan xavflar. Siz kashf qilganingizda vahima qo'ymang xromosoma mutatsiyalari. Hatto bu holatda ham, shifokorning tavsiyalariga rioya qilgan holda, homiladorlikni muddatiga ko'tarib, sog'lom bolani tug'ishingiz mumkin, agar bola topilsa.

Bolani rejalashtirish ona va otaning tanasini sog'lom nasl tug'ilishiga tayyorlash va nosog'lom bolalar tug'ilish xavfini aniqlash imkonini beradi. Ayol homilador bo'lganidan keyin ham, karyotiplash mumkin bo'lgan xavflarni baholash uchun birinchi haftada amalga oshirilishi mumkin, bu esa homiladorlikning oldini olish uchun o'z vaqtida choralar ko'rish imkonini beradi. Jiddiy genetik mutatsiyalar mavjud bo'lganda, homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror er-xotin tomonidan qabul qilinadi. Shifokor faqat ta'kidlaydi mumkin bo'lgan oqibatlar va uzilish zarur bo'lganda tavsiyalar beradi.

Xulosa

Hozirgi vaqtda genetika juda rivojlangan ilmiy sohadir. Zamonaviy yordami bilan diagnostik testlar chetlanishlarni aniqlash mumkin boshlang'ich shakllari rivojlanishi va ularga qarshi kurash choralarini ko'rish. Karyotiplash tufayli bepushtlikni davolash, takroriy homiladorlikning oldini olish va genetik mutatsiyaga uchragan bolalarni tug'ilish ehtimolini yo'q qilish mumkin. Oilani rejalashtirishda genetik moslikni tekshirish ortiqcha bo'lmaydi.

Karyotiplash - xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun tahlil bo'lib, xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni aniqlash uchun amalga oshiriladi. Ushbu tadqiqot usuli kontseptsiyani rejalashtirishdan oldin er-xotinlarga buyuriladigan imtihonlarning umumiy ro'yxatiga kiritilishi mumkin. Uni amalga oshirish diagnostikaning muhim qismidir, chunki natijalar kontseptsiyaga, homiladorlikka xalaqit beradigan va homila rivojlanishida jiddiy anormalliklarni keltirib chiqaradigan xromosoma anomaliyalarini aniqlashga imkon beradi.

Karyotip tahlilini o'tkazish uchun ota-onaning venoz qoni (ba'zan suyak iligi yoki teri hujayralari), platsenta yoki amniotik suyuqlikning bo'laklari ham ishlatilishi mumkin. Bularni amalga oshirish ayniqsa muhimdir yuqori xavflar transferlar xromosoma patologiyalari tug'ilmagan bolaga (masalan, qarindoshlaridan birida Edvards, Patau va boshqalar tashxisi qo'yilgan bo'lsa).

Karyotip nima? Kim karyotiplashdan o'tishi kerak? Ushbu tahlil qanday amalga oshiriladi? U nimani ochib berishi mumkin? Ushbu maqolani o'qib, ushbu va boshqa mashhur savollarga javob olasiz.

Karyotip nima?

Karyotip - xromosomalarning sifat va miqdoriy to'plami.

Karyotip - bu inson hujayrasidagi xromosomalar to'plami. Odatda, u 46 (23 juft) xromosomalarni o'z ichiga oladi, ularning 44 (22 juft) autosomal va erkak va ayol tanasida bir xil tuzilishga ega. Bir juft xromosoma tuzilishi jihatidan farq qiladi va tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlaydi. Ayollarda u XX xromosomalari, erkaklarda esa XY xromosomalari bilan ifodalanadi. Ayollarda normal karyotip 46, XX, erkaklarda esa 46, XY.

Har bir xromosoma irsiyatni belgilovchi genlardan iborat. Hayot davomida karyotip o'zgarmaydi va shuning uchun uni bir marta aniqlash uchun tahlil qilishingiz mumkin.

Usulning mohiyati

Karyotipni aniqlash uchun odamdan olingan hujayralar madaniyati qo'llaniladi, u in vitro (ya'ni, probirkada) o'rganiladi. Kerakli hujayralar (qon limfotsitlari, teri hujayralari yoki suyak iligi) ajratilgandan so'ng, ularning faol ko'payishi uchun ularga modda qo'shiladi. Bunday hujayralar bir muddat inkubatorda saqlanadi, so'ngra ularga kolxitsin qo'shiladi, bu ularning metafazada bo'linishini to'xtatadi. Shundan so'ng, material xromosomalarni aniq ko'rsatadigan bo'yoq bilan bo'yaladi va mikroskop ostida tekshiriladi.

Xromosomalar suratga olinadi, raqamlanadi, kariogramma shaklida juft bo'lib joylashadi va tahlil qilinadi. Xromosoma raqamlari o'lchamining kamayishiga qarab belgilanadi. Oxirgi raqam jinsiy xromosomalarga biriktirilgan.

Ko'rsatkichlar

Karyotiplash odatda kontseptsiyani rejalashtirish bosqichida tavsiya etiladi - bu yondashuv irsiy patologiyalari bo'lgan bolani tug'ilish xavfini minimallashtirishga yordam beradi. Biroq, ba'zi hollarda, bu tahlil homiladorlikdan keyin mumkin bo'ladi. Ushbu bosqichda karyotiplash ma'lum bir patologiyani meros qilib olish xavfini aniqlashga imkon beradi yoki allaqachon meros bo'lib qolgan rivojlanish anomaliyasini (masalan, Daun sindromi) aniqlash uchun homila hujayralarida (prenatal karyotiplash) amalga oshiriladi.

turmush o'rtoqlarning yoshi 35 yoshdan oshgan;
ayol yoki erkakning oilaviy tarixida xromosoma patologiyalari (Daun sindromi, Patau, Edvards va boshqalar) mavjudligi;
noma'lum sabablarga ko'ra kontseptsiyaning uzoq vaqt yo'qligi;
rejalashtirish;
ilgari muvaffaqiyatsiz IVF protseduralari;
yomon odatlar yoki kelajakdagi ona tomonidan ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish;
ayollarda gormonal nomutanosiblik;
bilan tez-tez aloqa qilish ionlashtiruvchi nurlanish va zararli kimyoviy moddalar;
ayollarda spontan abort tarixi bor;
o'lik tug'ilish tarixi;
irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning mavjudligi;
erta chaqaloqlar o'limi epizodlari tarixi;
sperma rivojlanishidagi buzilishlar tufayli yuzaga kelgan;
yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikoh.

xomilalik rivojlanish anomaliyalari;
mikroanomaliyalar bilan birgalikda psixomotor yoki psixo-nutq rivojlanishining og'ishlari;
tug'ma nuqsonlar;
aqliy zaiflik;
o'sishning kechikishi;
jinsiy rivojlanishdagi og'ishlar.

Tahlil qanday amalga oshiriladi?

spirtli ichimliklarni iste'mol qilish;
bir oz olish dorilar(ayniqsa antibiotiklar);
achchiq yuqumli kasalliklar yoki surunkali patologiyalarning kuchayishi.

Tahlil qilish uchun venadan qon olish ertalab bemor yaxshi ovqatlanganda amalga oshiriladi. Biyomaterialni och qoringa berish tavsiya etilmaydi. Xomilalik karyotiplash uchun to'qimalar namunalarini yig'ishda namuna olish ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.

Natijani qancha kutish kerak?

Karyotiplash natijasi materialni tadqiqotga topshirgandan keyin 5-7 kundan keyin olinishi mumkin. Bu vaqt ichida mutaxassislar inkubatorda hujayra bo'linishini kuzatadilar, ularning rivojlanishini ma'lum bir nuqtada inhibe qiladilar, olingan materialni tahlil qiladilar, ma'lumotlarni yagona sitogenetik sxemaga birlashtiradilar, uni me'yor bilan solishtiradilar va xulosa chiqaradilar.

Karyotiplash nimani aniqlashi mumkin?

Tahlil sizga quyidagilarni aniqlashga imkon beradi:

xromosomalarning shakli, hajmi va tuzilishi;
juftlashgan xromosomalar orasidagi birlamchi va ikkilamchi siqilishlar;
hududlarning heterojenligi.

Umumiy qabul qilingan xalqaro sxema bo'yicha karyotiplash natijalari quyidagilarni ko'rsatadi:

xromosomalar soni;
autosomalar yoki jinsiy xromosomalarga tegishli;
xromosomalarning strukturaviy xususiyatlari.

Karyotip tekshiruvi quyidagilarni aniqlashga imkon beradi:

trisomiya (yoki juftlikda uchinchi xromosoma mavjudligi) - Daun sindromida aniqlanadi, 13-xromosomada trisomiya bilan Patau sindromi rivojlanadi, 18-xromosoma sonining ko'payishi bilan Edvards sindromi paydo bo'ladi, qo'shimcha X paydo bo'ladi. xromosoma, Klinefelter sindromi aniqlanadi;
monosomiya - juftlikda bitta xromosomaning yo'qligi;
o'chirish - xromosoma bo'limining etishmasligi;
inversiya - xromosoma bo'limining teskari o'zgarishi;
translokatsiya - xromosoma bo'limlarining harakati.

Karyotiplash quyidagi patologiyalarni aniqlashga imkon beradi:

xromosoma sindromlari: Down, Patau, Klinefelter, Edvards;
tromblarning ko'payishiga va homiladorlikning muddatidan oldin tugashiga olib keladigan mutatsiyalar;
gen mutatsiyalari, organizm zaharli moddalarni zararsizlantirishga qodir bo'lmaganda;
Y xromosomadagi o'zgarishlar;
moyillik va;
moyilligi.

Agar og'ishlar aniqlansa nima qilish kerak?

Shifokor bemorlarga karyotiplash natijalari haqida ma'lumot beradi, ammo homiladorlikni davom ettirish to'g'risida qaror faqat ota-onalarning o'zlari tomonidan qabul qilinadi.

Karyotipdagi anormalliklarni aniqlaganda, shifokor bemorga aniqlangan patologiyaning xususiyatlarini tushuntiradi va uning bolaning hayotiga ta'sirining tabiati haqida gapiradi. Davolab bo'lmaydigan xromosoma va gen anomaliyalariga alohida e'tibor beriladi. Homiladorlikni davom ettirishning maqsadga muvofiqligi to'g'risidagi qaror faqat tug'ilmagan chaqaloqning ota-onalari tomonidan qabul qilinadi va shifokor faqat patologiya haqida kerakli ma'lumotlarni beradi.

Agar ba'zi kasalliklarni (masalan, miyokard infarkti, diabetes mellitus yoki gipertenziya) rivojlanish tendentsiyasi aniqlansa, kelajakda ularni oldini olishga harakat qilish mumkin.

Karyotiplash - bu odamning xromosomalar to'plamini tahlil qilish. Ushbu test qondagi limfotsitlarni, suyak iligi hujayralarini, terini, amniotik suyuqlikni yoki yo'ldoshni tekshirish orqali amalga oshiriladi. Uni amalga oshirish kontseptsiyani rejalashtirish bosqichida ko'rsatiladi, ammo agar kerak bo'lsa, tahlil homiladorlik paytida (ota-ona yoki homilaning hujayralari namunalarida) yoki allaqachon tug'ilgan bolada o'tkazilishi mumkin. Karyotiplash natijalari bizga xromosoma va rivojlanish xavfini aniqlash imkonini beradi genetik patologiyalar va ayrim kasalliklarga moyilligini aniqlash.