বাড়ি স্টোমাটাইটিস মিউটেশন উপস্থাপনা। পরিবর্তনশীলতা

স্টোমাটাইটিস

মিউটেশন উপস্থাপনা। পরিবর্তনশীলতা

জীববিজ্ঞান দশম শ্রেণী

বিষয়: "মিউটেশন। মিউটেশনের প্রকারভেদ"

পাঠের উদ্দেশ্য:

শিক্ষাগত: মিউটেশনের ধরন এবং তাদের সংঘটনের কারণ অধ্যয়ন করা

উন্নয়নমূলক : সুপ্রা-বিষয় এবং আন্তঃ-বিষয় দক্ষতার বিকাশ, বিশ্বের একটি বৈজ্ঞানিক চিত্র গঠন।

শিক্ষামূলক : একজনের স্বাস্থ্য এবং অন্যের স্বাস্থ্যের জন্য সচেতন দায়িত্ব পালন;ব্যবসায়িক সহযোগিতা এবং জোড়ায় পারস্পরিক নিয়ন্ত্রণ সংগঠিত করার ক্ষমতা; প্রতিফলন দক্ষতা বিকাশ

পাঠের ধরন: নতুন উপাদান শেখা

পদ্ধতি:

শেখার আগ্রহ তৈরির পদ্ধতি (গল্প, মানসিক উদ্দীপনার পদ্ধতি)

শিক্ষামূলক ক্রিয়াকলাপ এবং ক্রিয়াকলাপগুলি সংগঠিত এবং বাস্তবায়নের পদ্ধতি (গল্প, কথোপকথন, বিক্ষোভ, কাজগুলি সম্পূর্ণ করা);

স্ব-সরকারের পদ্ধতি শিক্ষা কার্যক্রম (স্বাধীন কাজ);

নিয়ন্ত্রণ এবং আত্ম-নিয়ন্ত্রণের পদ্ধতি (কার্ডের সাথে কাজ, একটি বই সহ (স্বাধীন কাজ), কথোপকথন, উপাদানগুলির ব্যবহার সমস্যা থেকে শিক্ষা, মৌখিক প্রশ্ন, বোর্ডে কাজ, গেমিং প্রযুক্তির ব্যবহার)।

সরঞ্জাম: TCO, উপস্থাপনা,

ক্লাস চলাকালীন:

আয়োজনের সময়।

শিক্ষক: শুভ বিকাল, বন্ধুরা!

শেষ পাঠে আপনি কোন বিষয়ে অধ্যয়ন করেছেন?

পরিবর্তনশীলতা কি? আসুন এই বিষয়ে আপনার জ্ঞান পরীক্ষা করি: পরিবর্তনশীলতা। এটি করার জন্য, আমি আপনাকে আপনার নোটবুকের মধ্যে চিত্রটি পূরণ করার পরামর্শ দিচ্ছি।

নতুন উপাদান শেখা .

আমরা আজকের পাঠ শুরু করব এ. পুশকিনের বিখ্যাত কবিতা দিয়ে:

আহা আমাদের কত বিস্ময়কর আবিষ্কার1 স্লাইড

আত্মা জ্ঞানার্জনের জন্য প্রস্তুত করে,

এবং অভিজ্ঞতা, কঠিন ভুলের ছেলে,

এবং প্রতিভা, প্যারাডক্সের বন্ধু,

এবং সুযোগ, ঈশ্বর আবিষ্কারক...

দয়া করে আমাকে বলুন: এই শব্দগুলি কি জীববিজ্ঞানের জন্য সত্য? (অনেক আবিষ্কার আছে)। জীববিজ্ঞানে কি প্যারাডক্স আছে? তারা কোন পর্যায়ে লক্ষ্য করা যেতে পারে? এবং সম্ভবত কিছু উদ্ভাবনের সুযোগ আছে?

স্লাইডগুলিতে মনোযোগ দিন:

2 স্লাইড

বন্ধুরা, দয়া করে আমাকে বলুন, আপনি কি এখানে কিছু প্যারাডক্স দেখেছেন? অস্বাভাবিক কিছু? (সম্ভাব্য উত্তর: একটি অস্বাভাবিক সাদা সিংহ, একটি দুই মাথাওয়ালা সাপ, একটি সম্পূর্ণ সাধারণ প্রজাপতি এবং গাছপালা - একটি প্যারাডক্স: "স্বাভাবিক" জীব এবং "অস্বাভাবিক")।

প্রকৃতপক্ষে, প্রকৃতিতে দুই মাথাওয়ালা সাপ বা সাদা সিংহ দেখা বিরল - এটি একটি প্যারাডক্স। আপনি কি অনুমান করতে পারেন এই প্যারাডক্সিক্যাল, অস্বাভাবিক জীবের উপস্থিতির কারণ কী? (সম্ভাব্য উত্তর: শরীরে পরিবর্তনের উপস্থিতি)

(পরিবর্তনগুলি কোথায় ঘটেছে?), মিউটেশন (মিউটেশনগুলি কী?))। এই সমস্ত জীবগুলি দেহে, জিন এবং ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের পরিণতি।

আমাদের পাঠের বিষয় হল "মিউটেশন: প্যারাডক্স বা প্যাটার্ন?"স্লাইড 3।

আজকে ক্লাসে আমরা মিউটেশনের ধরন দেখব, বের করবমানবদেহে কী ধরনের মিউটেশন ঘটে, তা কী রোগের জন্ম দেয়?

মিউটেশন ল্যাটিন থেকে "mytatio" - পরিবর্তন. এগুলি হল জীবের ডিএনএ-তে গুণগত এবং পরিমাণগত পরিবর্তন, যা জিনোটাইপের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে। (স্লাইড 4 এবং কাজের কার্ডে প্রবেশ)।

শব্দটি 1901 সালে Hugo de Vries দ্বারা চালু করা হয়েছিল।

কি পরিণতি মিউটেশন হতে পারে? এটা কি সবসময় অসুস্থতা এবং শারীরিক বিকৃতি? (স্লাইডে ফিরে যান, মনে রাখবেন যে প্রজাপতি এবং উদ্ভিদেরও শরীরে পরিবর্তন রয়েছে - মিউটেশন) –স্লাইড 5

(সম্ভাব্য উত্তর: মিউটেশন সবসময় ফেনোটাইপিকভাবে নিজেদেরকে প্রকাশ করে না)। ডিএনএ-তে প্রভাব ফেলে সকলে সমান: একটি একক জিন, একটি একক ক্রোমোজোম বা একটি সম্পূর্ণ জিনোটাইপ। মিউটেশনের সংঘটনের স্তর অনুসারে, তারা দলে বিভক্ত: (একটি ডায়াগ্রাম সহ ওয়ার্কশীট, শিক্ষার্থীরা পড়াশোনা করার সাথে সাথে একটি কাজের কার্ড পূরণ করে)। স্লাইড 5

মিউটেশন

জিন মিউটেশন: স্লাইড 6 (পাঠ্যপুস্তকের সাথে কাজ করা): একটি জিনের মধ্যে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইডের পরিবর্তন, তাদের প্রায়শই পয়েন্ট ওয়ান বলা হয়। এগুলি ডিএনএ প্রতিলিপির সময় উত্থিত হয়; পরিপূরক A-T এবং G-C জোড়ার পরিবর্তে, ভুল সংমিশ্রণ দেখা দেয়, ফলে নিউক্লিওটাইডের নতুন সংমিশ্রণ ঘটে যা নতুন বা পরিবর্তিত প্রোটিনকে এনকোড করে। এই ধরনের আপাতদৃষ্টিতে ছোটখাট পরিবর্তনগুলি গুরুতর, নিরাময়যোগ্য রোগের দিকে পরিচালিত করে। বর্ণান্ধতা, হিমোফিলিয়া, পিগমেন্টেশনের অভাব - এই সবই জিন মিউটেশন। (স্লাইড 7,8,9)

স্লাইড 9 হিমোফিলিয়া জিনটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত, তাই তিনি এটি তার মায়ের কাছ থেকে পেয়েছেন। রাজকুমারের দাদী এলিস মিউট্যান্ট জিনের বাহক ছিলেন, যা তিনি তার মা রানী ভিক্টোরিয়ার কাছ থেকে পেয়েছিলেন। এবং রানী ভিক্টোরিয়া এটি তার পূর্বপুরুষদের একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছিলেন, কিন্তু যেহেতু তার স্বামী প্রিন্স অ্যালবার্ট তার চাচাতো ভাই ছিলেন, এটা খুবই সম্ভব যে তাদের মেয়েরা তাদের বাবা বা মায়ের কাছ থেকে একটি ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোম পেয়েছে। এরা সবাই মিউট্যান্ট জিনের বাহক ছিল। তাদের থেকে হিমোফিলিয়া ইউরোপের রাজকীয় ও রাজপরিবারে ছড়িয়ে পড়তে শুরু করে। রানী ভিক্টোরিয়ার এক পুত্র, তিন নাতি এবং চারজন (এবং অন্যান্য উত্স অনুসারে - 6) প্রপৌত্র হিমোফিলিয়ায় ভুগছিলেন।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন: ( ক্রোমোজোমের গঠনে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন বিভিন্ন জিনকে প্রভাবিত করে। পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে, তারা দলে বিভক্ত: (পাঠ্যপুস্তকের সাথে কাজ করা)

ক) ক্ষতি - একটি ক্রোমোজোমের টার্মিনাল অংশের বিচ্ছেদ (মানুষের ক্রোমোজোমে ক্রোমোসোমাল মিউটেশন 21 কারণ তীব্র লিউকেমিয়াএবং মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়)।

খ) মুছে ফেলা - মাঝের অংশের ক্ষতি (গুরুতর রোগ, মৃত্যু)

গ) ডুপ্লিকেশন - যে কোন বিভাগের দ্বিগুণ

ঘ) ইনভার্সন - 2 জায়গায় ক্রোমোজোম ভেঙ্গে যাওয়া, ফলস্বরূপ খণ্ডটিকে 180° দ্বারা ঘোরানো এবং ব্রেক সাইটে বিপরীত সন্নিবেশ।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন: স্বাভাবিকভাবেই জীবের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, কারণ তারা সমগ্র ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে (জীবগুলি কার্যকর নয়: মানব ক্রোমোজোম 21-এর মিউটেশন গুরুতর লিউকেমিয়া এবং মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।)

প্যারাডক্স: ভাইরাস (ব্যাকটেরিওফেজ) তাদের একমাত্র ক্রোমোজোমের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ হারাতে পারে এবং এটি বিদেশী ডিএনএ দিয়ে প্রতিস্থাপন করতে পারে। একই সময়ে, তারা শুধুমাত্র তাদের কার্যকরী কার্যকলাপ বজায় রাখে না, কিন্তু নতুন বৈশিষ্ট্যও অর্জন করে। এটা সম্ভব যে এভিয়ান হিসাবে রোগ এবং সোয়াইন ফ্লু- ভাইরাসের ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের পরিণতি।

জিনোমিক মিউটেশন: ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন (স্লাইড 14)

ক) হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক নয় (± 1 ক্রোমোজোম) - হেটেরোপ্লয়েডি - ডাউন সিনড্রোম("রৌদ্রোজ্জ্বল শিশু") শেরেশেভস্কি - টার্নার (স্লাইড 14)

খ) হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক (ক্রোমোজোমের সংখ্যা 2, 4 বা তার বেশি বার বৃদ্ধি) – পলিপ্লয়েডি। এটি উদ্ভিদের বৈশিষ্ট্য, যার ফলে ভর এবং ফলন বৃদ্ধি পায়। এটি কৃত্রিমভাবে কোষকে কলচিসিনে উন্মুক্ত করে প্রাপ্ত করা হয় (স্পিন্ডল ধ্বংস করে)। (স্লাইড পলিপ্লয়েড উদ্ভিদ -15)

কারণ এই ধরনেরমিউটেশন ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন ঘটায়,

স্লাইড 17।এটি নিশ্চিত করে 1-2টি তথ্য খুঁজুন এবং আন্ডারলাইন করুন:

প্রথম সারি - মিউটেশনের কারণগুলি পিতামাতার জীবনধারা হতে পারে।

দ্বিতীয় সারি - মিউটেশনের কারণ হতে পারে পরিবেশ দূষণ।

তৃতীয় সারি - মিউটেশনের পরিণতি হল রোগ।

Mutagens এবং শরীরের উপর তাদের প্রভাব.

ধূমপানে উচ্চ মিউটেজেনিক কার্যকলাপ পাওয়া গেছেস্টেক, অতিরিক্ত রান্না করা মাংস, কালো মরিচ, ভ্যানিলিন, চর্বি যা বারবার ভাজার জন্য ব্যবহৃত হয়, অ্যালকোহল, তামাকের ধোঁয়া জাতীয় পদার্থ।কিছু জন্ম ত্রুটিউন্নয়ন বিভিন্ন অ-বংশগত কারণের কারণে হতে পারে (রুবেলা ভাইরাস, ঔষধ, খাদ্যতালিকাগত কাজী নজরুল ইসলাম ), ভ্রূণজনিত ব্যাঘাত ঘটায়। যদি গর্ভাবস্থায় মা তার খাদ্যে পর্যাপ্ত জিঙ্ক না পান, যা প্রধানত মাংসে পাওয়া যায়, তাহলে শিশুর পরে পড়তে শিখতে অসুবিধা হবে।

যে মিউটেশন ঘটেশরীরের সোম্যাটিক কোষে, কারণ অকালবার্ধক্য, সময়কাল ছোট করুনজীবন,এটি শিক্ষার প্রথম ধাপ ম্যালিগন্যান্ট টিউমার. স্তন ক্যান্সারের সব ক্ষেত্রেই বেশির ভাগই হয়সোমাটিক মিউটেশনের ফলাফল।

চেরনোবিল পারমাণবিক বিদ্যুৎ কেন্দ্রে দুর্ঘটনার পররেডিয়েশন এক্সপোজারের ফলে, ক্যান্সারের ঘটনাগোমেল অঞ্চলে থাইরয়েড গ্রন্থি 20 গুণ বৃদ্ধি পেয়েছে। অতিরিক্তনতুন অতিবেগুনী বিকিরণ ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়চামড়া

ভিতরে তামাক সেবন 4 হাজারেরও বেশি রয়েছে।রাসায়নিক যৌগ, যার মধ্যেপ্রায় 40টি কার্সিনোজেন হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়,এবং 10টি সক্রিয়ভাবে উন্নয়নে অবদান রাখেক্যান্সার রোগ।কঠিন উপাদান কম বা বেশি সঙ্গেসিগারেট এটি সফলভাবে মোকাবেলা করেফিল্টার, কিন্তু কার্বন মনোক্সাইড এবং কার্বন থেকেতরল গ্যাস, অ্যামোনিয়াম, সায়ানাইডহাইড্রোজেন, পেট্রল এবং অন্যান্য ক্ষতিকর পদার্থবায়বীয় মধ্যেদাঁড়ানোর সময় ফিল্টার সাহায্য করে না।

জেনারেটিভ মিউটেশন অর্থাৎ, পোলোতে ডিএনএ কাঠামোর লঙ্ঘনকোষ, স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত হতে পারে (গর্ভপাত),মৃতপ্রসব এবং বৃদ্ধিবংশগত রোগের ফ্রিকোয়েন্সিভানিয়া

চেরনোবিল বিপর্যয়ের পরক্ষতিগ্রস্ত এলাকায় ছাদসর্বোচ্চ দূষণডায়োনিউক্লাইডস, প্রায় 2 গুণ বেশিশিশু জন্মের ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করা হয়েছিলউন্নয়নমূলক অসঙ্গতি সহ (ফাটলআমরা ঠোঁট এবং তালু, কিডনি দ্বিগুণএবং ureters, polydactyly, মস্তিষ্কের বিকাশজনিত ব্যাধিমস্তিষ্ক, ইত্যাদি)।

ভিটামিন, সালফারযুক্ত অ্যামিনো অ্যাসিড, উদ্ভিজ্জ এবং ফলের রস (বাঁধাকপি, আপেল, পুদিনা, আনারস) একটি উচ্চারিত অ্যান্টিমিউটাজেনিক প্রভাব রয়েছে। কি জন্য এই তথ্য থেকে উপসংহার টানা যেতে পারে সুস্থ ইমেজজীবন?

স্লাইড 18।নিচের ছবিতে আপনি কি লঙ্ঘন খুঁজে পেয়েছেন? (বাম দিকে তিনটি X ক্রোমোজোম, ডানদিকে XXY)।

কোন ক্রোমোজোমে মিউটেশন ঘটেছিল? (জননাঙ্গে)। এই ধরনের মিউটেশন কি বলা হয়? (সেক্স ক্রোমোজোম ট্রাইসোমি)। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম)।

XXX সেট সহ মহিলাদের কোন উল্লেখযোগ্য প্যাথলজি নেই। XXY এর সেট সহ একজন মানুষ ক্লাইনফেল্টার রোগে ভুগছেন। ( প্রজনন সিস্টেমঅনুন্নত, লম্বা, বুদ্ধিমত্তা কমে যাওয়া, প্রবল বিল্ড)। যদি কোনও মহিলার দেহে একটি লিঙ্গের এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে তবে শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত একটি মেয়ে বিকাশ লাভ করে। (বন্ধ্যাত্ব, ছোট আকার, ছোট ঘাড়)।

III .শক্তিবৃদ্ধি.

খেলা "লোটো"। (মোজাইক)

নীল রঙ- জিন মিউটেশন

ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন

নতুন জীব প্রজননগতভাবে বিচ্ছিন্ন, যা একটি প্রাকৃতিক বিবর্তনীয় প্রক্রিয়ার দিকে নিয়ে যায় - প্রজাতি।

এজ

স্লাইড 20. সঠিক মোজাইক।

এখন প্রথম স্লাইডে ফিরে আসা যাক এবং উপস্থাপিত জীব - একটি দুই মাথাওয়ালা সাপ, আমরা প্রায়শই এই ধরনের জীবকে "মিউট্যান্ট" বলি। বলুন তো, এটা কি ধরনের মিউটেশন? প্যারাডক্স হল যে জেনেটিক্সের দৃষ্টিকোণ থেকে, এই জীবটিকে মিউট্যান্ট বলা যায় না, যেহেতু এখানে পরিবর্তনগুলি ডিএনএ স্তরে নয়, ভ্রূণ স্তরে (জাইগোটের খণ্ডিত হওয়ার প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়)। এটি একটি "মিউট্যান্ট সাপ", কিন্তু মিউটেশন ছাড়াই।

এবং উপসংহারে, আসুন আমরা আবার পুশকিনের লাইনগুলিতে ফিরে যাই: জীববিজ্ঞানে কি প্যারাডক্স আছে? (হ্যাঁ, পাঠের সময় আমরা নিশ্চিত হয়েছিলাম), আপনি কি আজকের পাঠের একটি উদাহরণ ব্যবহার করে "আবিষ্কারক ঈশ্বরের ক্ষেত্রে" - (এলোমেলো মিউটেশনগুলি প্রজাতির দিকে নিয়ে যায়) লাইনটি নিশ্চিত করতে পারেন। প্রজাতির বৈচিত্র্য একটি প্রাকৃতিক বিবর্তনীয় প্রক্রিয়া যা মূলত মিউটেশনের কারণে ঘটে, কিন্তু ফলস্বরূপ প্রাকৃতিক নির্বাচনশুধুমাত্র উপকারী মিউটেশন বজায় রাখা হয়।

সুতরাং, মিউটেশন একটি প্যারাডক্স বা একটি প্যাটার্ন? একদিকে, এগুলি পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের অধীনে প্রাকৃতিক পরিবর্তন, অন্যদিকে, এটি একটি প্যারাডক্স, যেহেতু নতুন প্রজাতি উপস্থিত হয় এবং সম্পূর্ণ অস্বাভাবিক জীবগুলি বেঁচে থাকে।

হঠাৎ আবির্ভূত হওয়া, মিউটেশনগুলি, বিপ্লবের মতো, ধ্বংস করে এবং সৃষ্টি করে, কিন্তু প্রকৃতির নিয়মকে ধ্বংস করে না। তারা নিজেরাই তাদের অধীন।

প্রতিফলন।

মেডিকেল জেনেটিক্স এখনও সবকিছু জানেন না। জিন থেকে বৈশিষ্ট্যের পথে অনেক অজানা এবং অপ্রত্যাশিত জিনিস লুকিয়ে আছে।সম্ভবত আপনার মধ্যে কেউ কেউ বংশগত মানব রোগ প্রতিরোধের পথে নতুন আবিষ্কার করবেন। কিন্তু এটি পরবর্তী পাঠের বিষয়। পাঠের জন্য আপনাকে ধন্যবাদ. বিদায়। এবং আপনার দাদির জ্ঞানী কথাগুলি মনে রাখবেন: "মূল জিনিসটি স্বাস্থ্য।"

IV .বাড়ির কাজ.

সারসংক্ষেপ। গ্রেডিং।

এই বিষয়ে পরীক্ষামূলক কাজ: "মিউটেশনের প্রকারগুলি"

বিকল্প 1.

1. ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত মিউটেশন:

2. একটি ক্রোমোজোম অংশ দ্বিগুণ করাকে বলা হয়:

ক) নকল; খ) মুছে ফেলা; গ) বিপরীত।

3. ক্রোমোজোমের সংখ্যার একাধিক পরিবর্তন:

ক) পলিপ্লয়েডি; b) aneuploidy; গ) অ্যালোপলিপ্লয়েডি।

4. ক্রোমোজোমাল মিউটেশনের ঘটনা এর সাথে যুক্ত:

খ) নতুন সংমিশ্রণে ক্রোমোজোম ভাঙ্গন এবং পুনর্মিলন সহ;

গ) ডিএনএ নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তনের সাথে।

5. ডাউন সিনড্রোমের কারণ হল একটি মিউটেশন:

ক) জেনেটিক; খ) ক্রোমোজোমাল; গ) জিনোমিক।

বিষয়ে পরীক্ষা কাজ; "মিউটেশনের প্রকার।"

বিকল্প 2।

1. ডিএনএ নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত মিউটেশন:

ক) ক্রোমোজোমাল; খ) জিনোমিক; গ) জেনেটিক।

2. একাধিক সংখ্যক ক্রোমোজোম:

ক) পলিপ্লয়েডি; b) aneuploidy (heteroploidy);

গ) অটোপলিপ্লয়েডি।

3. ক্রোমোজোম বিভাগের অভাব:

ক) বিপরীত; খ) নকল; গ) মুছে ফেলা।

4. ডাউন সিনড্রোম একটি মিউটেশনের একটি প্রকাশ:

ক) জিনোমিক; খ) ক্রোমোজোমাল; গ) জেনেটিক।

5. জিনোমিক মিউটেশনের ঘটনা এর সাথে যুক্ত:

ক) মাইটোসিস বা মায়োসিস লঙ্ঘনের সাথে;

খ) ডিএনএতে নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তনের সাথে;

গ) নতুন সংমিশ্রণে ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদ এবং পুনর্মিলন সহ।

কাজের কার্ড।

দশম শ্রেণীর ছাত্র(গুলি) _____________________________________________________

শব্দভান্ডারের কাজ:

প্যারাডক্স - অবস্থা ( , , গঠন পাঠের বিষয় “………………………………………………………”

জীবের DNA-তে গুণগত ও পরিমাণগত পরিবর্তন যা জিনোটাইপের পরিবর্তন ঘটায় তাকে _______________________ বলে।

টার্ম চালু করা হয়েছে ______________________________________________________________

মিউটেশনের প্রকারভেদ

মিউটেজেনিক ফ্যাক্টর: মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য:

খেলা "লোটো"। (মোজাইক)

আমরা প্রতিটি কক্ষে রঙিন কার্ড আঠালো। প্রতিটি প্রদত্ত বৈশিষ্ট্য কী ধরনের মিউটেশনের অন্তর্গত তা আমরা নির্ধারণ করি।

সবুজ রঙ - জিন মিউটেশন

লাল রঙ - জিনোমিক মিউটেশন

হলুদ- ক্রোমোসোমাল মিউটেশন

ক্রোমোজোমের আকৃতি ও আকারের পরিবর্তন

একটি জিনের মধ্যে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইডের পরিবর্তন

ডাউন সিনড্রোম, শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম

বর্ণান্ধতা, হিমোফিলিয়া, পিগমেন্টেশনের অভাব

ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন

এগুলি ডিএনএ প্রতিলিপির সময় উত্থিত হয়

এজ হিমোগ্লোবিন অণুতে 1 অ্যামিনো অ্যাসিডের অনুপস্থিতি ঘটে মারাত্বক রোগ- সিকেল সেল অ্যানিমিয়া

পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে, তারা গোষ্ঠীতে বিভক্ত: ক্ষতি, মুছে ফেলা, অনুলিপি।

পরীক্ষামূলক কাজ

জীববিদ্যা

9 ম গ্রেড

শিক্ষক:

ইভানোভা নাটালিয়া পাভলোভনা

MKOU Dresvyanskaya মাধ্যমিক বিদ্যালয়

পাঠের বিষয়:

পরিবর্তনশীলতার নিদর্শন:

মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা।

মিউটেশন জিনোটাইপের একটি পরিবর্তন যা বাহ্যিক বা অভ্যন্তরীণ পরিবেশগত কারণের প্রভাবে ঘটে।

Hugo (hugo) de Vries (ফেব্রুয়ারি 16, 1848 জি - 21 মে, 1935 জি )

মিউটেশন বোঝাতে আধুনিক, জেনেটিক ধারণার প্রবর্তন করেছেন বিরল বিকল্পপিতামাতার সন্তানদের মধ্যে বৈশিষ্ট্য যাদের এই বৈশিষ্ট্যটি ছিল না।

মৌলিক বিধান মিউটেশন তত্ত্ব:

- মিউটেশন হঠাৎ, স্প্যাসমোডিক্যালি ঘটে।

- মিউটেশনগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, অর্থাৎ, তারা ক্রমাগতভাবে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়।

মিউটেশন নির্দেশিত হয় না: একটি জিন যেকোন অবস্থানে পরিবর্তিত হতে পারে, যা ক্ষুদ্র ও গুরুত্বপূর্ণ উভয় লক্ষণেই পরিবর্তন ঘটায়।

- একই মিউটেশন বারবার ঘটতে পারে।

- মিউটেশনগুলি শরীরের পক্ষে উপকারী বা ক্ষতিকারক, প্রভাবশালী বা মন্থর হতে পারে।

জিনোটাইপের পরিবর্তনের প্রকৃতি অনুসারে, মিউটেশনগুলি তিনটি গ্রুপে বিভক্ত:

জেনেটিক।
ক্রোমোসোমাল।
জিনোমিক।

জিন, বা বিন্দু, মিউটেশন।

এগুলি ঘটে যখন একটি জিনের মধ্যে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইড অন্যদের দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।

ঘাঁটি ড্রপআউট

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

ঘাঁটি প্রতিস্থাপন.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

এসিসিটিজি ক GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- সাইস-ভাল

থ্র- স্টপ - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ঘাঁটি যোগ করা হচ্ছে

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

ভ্যালাইন)। এটি এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে রক্তে এই জাতীয় হিমোগ্লোবিন সহ লোহিত রক্তকণিকাগুলি বিকৃত হয় (গোলাকার থেকে কাস্তে আকৃতির) এবং দ্রুত ধ্বংস হয়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, তীব্র রক্তাল্পতা বিকশিত হয় এবং রক্ত দ্বারা বাহিত অক্সিজেনের পরিমাণ হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। রক্তশূন্যতার কারণে শারীরিক দুর্বলতা, হার্ট ও কিডনির সমস্যা দেখা দেয় এবং হতে পারে অকাল মৃত্যুমিউট্যান্ট অ্যালিলের জন্য মানুষ সমজাতীয়। "প্রস্থ="640"

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া

একটি রিসেসিভ অ্যালিল যা একটি সমজাতীয় অবস্থায় এটি ঘটায় বংশগত রোগ, শুধুমাত্র একটি অ্যামিনো অ্যাসিড অবশিষ্টাংশের প্রতিস্থাপনে প্রকাশ করা হয় ( খ - হিমোগ্লোবিন অণুর চেইন ( গ্লুটামিক অ্যাসিড-" - ভ্যালাইন)। এটি এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে রক্তে এই জাতীয় হিমোগ্লোবিন সহ লোহিত রক্তকণিকাগুলি বিকৃত হয় (গোলাকার থেকে কাস্তে আকৃতির) এবং দ্রুত ধ্বংস হয়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, তীব্র রক্তাল্পতা বিকশিত হয় এবং রক্ত দ্বারা বাহিত অক্সিজেনের পরিমাণ হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। অ্যানিমিয়া শারীরিক দুর্বলতা, হৃদপিণ্ড ও কিডনির সমস্যা সৃষ্টি করে এবং মিউট্যান্ট অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় ব্যক্তিদের প্রাথমিক মৃত্যু হতে পারে।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন।

ক্রোমোজোমের গঠনে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন যা বিভিন্ন জিনকে প্রভাবিত করে।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের প্রকারভেদ:

ক খ ভিতরে জি ডি ই এবং জেড – স্বাভাবিক ক্রোমোজোম।

ক খ ভিতরে জি ডি ই এবং - ক্ষতি (শেষ অংশের ক্ষতি

ক্রোমোজোম)

ক খ ভিতরে ডি ই এবং জেড – মুছে ফেলা (অভ্যন্তরীণ ক্ষতি

ক্রোমোজোম অঞ্চল)

ক খ ভিতরে জি ডি ই জি ডি ই এবং জেড – নকল (কিছু দ্বিগুণ করা

ক্রোমোজোমের কোনো অংশ)

ক খ ভিতরে জি এবং ই ডি জেড – বিপরীত (ভিতরে এলাকাটি ঘোরান

180˚ এ ক্রোমোজোম)

ক্যাট সিনড্রোমের কান্না (ক্রোমোসোমাল রোগ)

ক্রোমোজোমের এক বাহু হ্রাস 5।

- চরিত্রগত কান্না, একটি বিড়ালের কান্নার স্মরণ করিয়ে দেয়।

- গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা।

- একাধিক অসঙ্গতি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ.

- শারিরীক বিকাশ ও বৃদ্ধি.

জিনোমিক মিউটেশন।

এগুলি সাধারণত মিয়োসিসের সময় উদ্ভূত হয় এবং পৃথক ক্রোমোজোম (অ্যানিউপ্লয়েডি) বা ক্রোমোজোমের হ্যাপ্লয়েড সেট (পলিপ্লয়েডি) অধিগ্রহণ বা ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে।

অ্যানিউপ্লয়েডির উদাহরণ হল:

মনোসোমি সাধারণ সূত্র 2n-1 (45, XO), রোগ - শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম।

ট্রিসোমি, সাধারণ সূত্র 2n+1 (47, XXX বা 47, XXY), রোগ - ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম।

ডাউন সিনড্রোম।

ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি 21।

মানসিক ও শারীরিক প্রতিবন্ধকতা।

অর্ধেক খোলা মুখ।

মঙ্গোলয়েড মুখের ধরন। গড়ানে চোখ. নাকের চওড়া ব্রিজ।

হার্টের ত্রুটি।

আয়ু 5-10 গুণ কমে যায়

পাটাউ সিনড্রোম।

ট্রাইসোমি 13

মাইক্রোসেফালি (মস্তিষ্কের সংকোচন)।

নিচু ঢালু কপাল, সরু প্যালপেব্রাল ফিসার।

ফাটল উপরের ঠোটএবং তালু।

পলিড্যাক্টিলি।

উচ্চ মৃত্যুহার (90% রোগী 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে না)।

ফ্যাক্টর মিউটেশন ঘটাচ্ছে, মিউটাজেনিক বলা হয়।

মিউটাজেনিক কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:

1) শারীরিক (বিকিরণ, তাপমাত্রা, ইলেক্ট্রোম্যাগনেটিক বিকিরণ)।

2) রাসায়নিক (যে পদার্থগুলি শরীরে বিষক্রিয়া সৃষ্টি করে: অ্যালকোহল, নিকোটিন, কলচিসিন, ফর্মালডিহাইড)।

3) জৈবিক (ভাইরাস, ব্যাকটেরিয়া)।

মিউটেশনের অর্থ

মিউটেশন উপকারী, ক্ষতিকর বা নিরপেক্ষ হতে পারে।

উপকারী মিউটেশন: মিউটেশন যা শরীরের প্রতিরোধ ক্ষমতা বৃদ্ধি করে (কীটনাশক তেলাপোকার প্রতিরোধ)।
ক্ষতিকারক মিউটেশন: বধিরতা, বর্ণান্ধতা।
নিরপেক্ষ মিউটেশন: মিউটেশন কোনোভাবেই জীবের কার্যক্ষমতাকে প্রভাবিত করে না (চোখের রঙ, রক্তের ধরন)।

বাড়ির কাজ:

পাঠ্যপুস্তকের ধারা 3.12।
প্রশ্ন, পৃষ্ঠা 122।
"শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম" বিষয়ে বার্তা।

মিউটেশন, মিউটোজেন, মিউটেশনের ধরন, মিউটেশনের কারণ, মিউটেশনের অর্থ

মিউটেশন (lat. mutatio - পরিবর্তন) হল বাহ্যিক বা অভ্যন্তরীণ পরিবেশের প্রভাবে ঘটে যাওয়া জিনোটাইপের একটি স্থায়ী (অর্থাৎ যেটি একটি প্রদত্ত কোষ বা জীবের বংশধরদের দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে)।
শব্দটি হুগো ডি ভ্রিস দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল।
মিউটেশনের প্রক্রিয়াকে বলা হয় মিউটাজেনেসিস।

মিউটেশনের কারণ
মিউটেশনগুলি স্বতঃস্ফূর্ত এবং প্ররোচিত দুই ভাগে বিভক্ত।
স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনগুলি স্বাভাবিক পরিবেশগত পরিস্থিতিতে একটি জীবের সারা জীবন জুড়ে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে যার ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি কোষে প্রায় একটি নিউক্লিওটাইড থাকে।
কৃত্রিম (পরীক্ষামূলক) পরিস্থিতিতে বা প্রতিকূল পরিবেশগত প্রভাবের অধীনে কিছু মিউটেজেনিক প্রভাবের ফলে উদ্ভূত জিনোমের উত্তরাধিকারী পরিবর্তনগুলি হল প্ররোচিত মিউটেশন।
একটি জীবন্ত কোষে ঘটে যাওয়া প্রক্রিয়ার সময় মিউটেশনগুলি ক্রমাগত উপস্থিত হয়। মিউটেশনের ঘটনার দিকে পরিচালিত প্রধান প্রক্রিয়াগুলি হল ডিএনএ প্রতিলিপি, ডিএনএ মেরামতের ব্যাধি, প্রতিলিপি এবং জেনেটিক পুনর্মিলন।

মিউটেশন এবং ডিএনএ প্রতিলিপির মধ্যে সম্পর্ক
নিউক্লিওটাইডে অনেক স্বতঃস্ফূর্ত রাসায়নিক পরিবর্তন প্রতিলিপির সময় মিউটেশনের দিকে পরিচালিত করে। উদাহরণস্বরূপ, এর বিপরীতে সাইটোসিনের ডিমিনেশনের কারণে, ইউরাসিলকে ডিএনএ শৃঙ্খলে অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে (গঠন জোড়া U-Gক্যানোনিকাল পেয়ার C-G এর পরিবর্তে)। ডিএনএ প্রতিলিপির সময়, অ্যাডেনিনকে ইউরাসিলের বিপরীতে নতুন চেইনে অন্তর্ভুক্ত করা হয়, একটি U-A জোড়া তৈরি হয় এবং পরবর্তী প্রতিলিপির সময় এটি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় দম্পতি টি-এ, অর্থাৎ, একটি রূপান্তর ঘটে (একটি পাইরিমিডিনের একটি বিন্দু প্রতিস্থাপন অন্য একটি পাইরিমিডিনের সাথে বা একটি পিউরিন অন্য পিউরিনের সাথে)।

মিউটেশন এবং ডিএনএ পুনর্মিলনের মধ্যে সম্পর্ক
পুনর্মিলনের সাথে যুক্ত প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে, অসম ক্রসিং প্রায়শই মিউটেশনের দিকে পরিচালিত করে। এটি সাধারণত এমন ক্ষেত্রে ঘটে যেখানে ক্রোমোজোমে মূল জিনের বেশ কয়েকটি সদৃশ অনুলিপি রয়েছে যা অনুরূপ নিউক্লিওটাইড ক্রম ধরে রেখেছে। অসম ক্রসিং ওভারের ফলে, রিকম্বিন্যান্ট ক্রোমোজোমের একটিতে সদৃশতা ঘটে এবং অন্যটিতে মুছে ফেলা হয়।

মিউটেশন এবং ডিএনএ মেরামতের মধ্যে সম্পর্ক
স্বতঃস্ফূর্ত ডিএনএ ক্ষতি বেশ সাধারণ এবং প্রতিটি কোষে ঘটে। এই জাতীয় ক্ষতির পরিণতিগুলি দূর করার জন্য, বিশেষ মেরামতের ব্যবস্থা রয়েছে (উদাহরণস্বরূপ, ডিএনএর একটি ভুল অংশ কেটে ফেলা হয় এবং আসলটি এই জায়গায় পুনরুদ্ধার করা হয়)। মিউটেশনগুলি তখনই ঘটে যখন কোনও কারণে মেরামতের প্রক্রিয়া কাজ করে না বা ক্ষতির নির্মূলের সাথে মানিয়ে নিতে পারে না। মেরামতের জন্য দায়ী জিন এনকোডিং প্রোটিনগুলিতে যে মিউটেশনগুলি ঘটে তা অন্যান্য জিনের মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সিতে একাধিক বৃদ্ধি (মিউটেটর প্রভাব) বা হ্রাস (অ্যান্টিমিউটর প্রভাব) হতে পারে। এইভাবে, ছেদন মেরামত সিস্টেমের অনেক এনজাইমের জিনে মিউটেশন ঘটায় ধারালো বৃদ্ধিমানুষের মধ্যে সোম্যাটিক মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি, এবং এর ফলে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এবং ইন্টিগুমেন্টের ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের বিকাশ ঘটে। মিউটেশনগুলি কেবল প্রতিলিপির সময়ই নয়, মেরামতের সময়ও দেখা দিতে পারে - ছেদন মেরামত বা পোস্ট-প্রতিলিপি মেরামত।

মিউটাজেনেসিস মডেল
বর্তমানে, মিউটেশন গঠনের প্রকৃতি এবং প্রক্রিয়া ব্যাখ্যা করার জন্য বিভিন্ন পদ্ধতি রয়েছে। বর্তমানে, mutagenesis এর পলিমারেজ মডেল সাধারণত গৃহীত হয়। এটি এই ধারণার উপর ভিত্তি করে যে মিউটেশন গঠনের একমাত্র কারণ হল ডিএনএ পলিমারেজের এলোমেলো ত্রুটি। ওয়াটসন এবং ক্রিক দ্বারা প্রস্তাবিত মিউটাজেনেসিসের টাউটমেরিক মডেলে, ধারণাটি প্রথমে সামনে রাখা হয়েছিল যে মিউটাজেনেসিস ডিএনএ ঘাঁটিগুলির বিভিন্ন টাটোমেরিক ফর্মের ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে। মিউটেশন গঠনের প্রক্রিয়াটিকে সম্পূর্ণরূপে ভৌত এবং রাসায়নিক ঘটনা হিসাবে বিবেচনা করা হয়। আল্ট্রাভায়োলেট মিউটাজেনেসিসের পলিমারেজ-টাউটোমেরিক মডেলটি এই ধারণার উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে যে cis-syn সাইক্লোবুটেন পাইরিমিডিন ডাইমার গঠনের সময়, তাদের উপাদান ঘাঁটির টাউটমেরিক অবস্থা পরিবর্তন হতে পারে। cis-syn cyclobutane pyrimidine dimers ধারণকারী DNA এর ত্রুটি-প্রবণ এবং SOS সংশ্লেষণ অধ্যয়ন করা হয়। অন্যান্য মডেল আছে.

মিউটাজেনেসিসের পলিমারেজ মডেল
মিউটেজেনেসিসের পলিমারেজ মডেলে, এটি বিশ্বাস করা হয় যে মিউটেশন গঠনের একমাত্র কারণ হল ডিএনএ পলিমারেজের বিক্ষিপ্ত ত্রুটি। আল্ট্রাভায়োলেট মিউটাজেনেসিসের পলিমারেজ মডেলটি প্রথম ব্রেসলার দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল। তিনি পরামর্শ দিয়েছিলেন যে ডিএনএ পলিমারেজগুলি ফটোডাইমারের বিপরীতে কখনও কখনও অ-পরিপূরক নিউক্লিওটাইড সন্নিবেশ করার ফলে মিউটেশনগুলি দেখা দেয়। বর্তমানে, এই দৃষ্টিকোণটি সাধারণত গৃহীত হয়। একটি সুপরিচিত নিয়ম (A নিয়ম), যা অনুসারে ডিএনএ পলিমারেজ প্রায়শই ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলের বিপরীতে অ্যাডেনাইন সন্নিবেশ করে। মিউটাজেনেসিসের পলিমারেজ মডেল টার্গেটেড বেস প্রতিস্থাপন মিউটেশনের প্রকৃতি ব্যাখ্যা করে।

মিউটাজেনেসিসের টাউটমেরিক মডেল
ওয়াটসন এবং ক্রিক পরামর্শ দিয়েছেন যে স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেজেনেসিস ডিএনএ বেসগুলির ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে, নির্দিষ্ট শর্তে, অ-প্রাকৃতিক টোটোমেরিক আকারে রূপান্তরিত হয়, যা বেস জোড়ার প্রকৃতিকে প্রভাবিত করে। এই অনুমানটি মনোযোগ আকর্ষণ করেছিল এবং সক্রিয়ভাবে বিকশিত হয়েছিল। অতিবেগুনী রশ্মি দ্বারা বিকিরণিত নিউক্লিক অ্যাসিড ঘাঁটির স্ফটিকগুলিতে সাইটোসিনের বিরল টটোমেরিক ফর্মগুলি আবিষ্কৃত হয়েছিল। অসংখ্য পরীক্ষামূলক ফলাফল এবং তাত্ত্বিক গবেষণাস্পষ্টভাবে নির্দেশ করে যে ডিএনএ ঘাঁটিগুলি ক্যানোনিকাল ট্যাটোমেরিক ফর্ম থেকে বিরল টটোমেরিক অবস্থায় রূপান্তর করতে পারে। ডিএনএ বেসগুলির বিরল টাটোমেরিক ফর্মগুলির অধ্যয়নের উপর অনেক কাজ করা হয়েছে। কোয়ান্টাম যান্ত্রিক গণনা এবং মন্টে কার্লো পদ্ধতি ব্যবহার করে, এটি দেখানো হয়েছিল যে সাইটোসাইন-যুক্ত ডাইমার এবং সাইটোসিন হাইড্রেটের ট্যাটোমেরিক ভারসাম্য গ্যাস পর্যায়ে এবং উভয় ক্ষেত্রেই তাদের ইমিনো ফর্মের দিকে স্থানান্তরিত হয়। জলীয় দ্রবণ. আল্ট্রাভায়োলেট মিউটাজেনেসিস এই ভিত্তিতে ব্যাখ্যা করা হয়। গুয়ানাইন-সাইটোসাইন জোড়ায়, শুধুমাত্র একটি বিরল টাটোমেরিক অবস্থা স্থিতিশীল থাকবে, যেখানে বেস পেয়ারিংয়ের জন্য দায়ী প্রথম দুটি হাইড্রোজেন বন্ডের হাইড্রোজেন পরমাণু একই সাথে তাদের অবস্থান পরিবর্তন করে। এবং যেহেতু এটি ওয়াটসন-ক্রিক বেস পেয়ারিং-এর সাথে জড়িত হাইড্রোজেন পরমাণুর অবস্থান পরিবর্তন করে, এর পরিণতি হতে পারে বেস প্রতিস্থাপন মিউটেশন গঠন, সাইটোসিন থেকে থাইমিনে রূপান্তর, অথবা সাইটোসিন থেকে গুয়ানিনে সমজাতীয় রূপান্তর গঠন। মিউটাজেনেসিসে বিরল টাটোমেরিক ফর্মগুলির অংশগ্রহণ বারবার আলোচনা করা হয়েছে।

মিউটেশন শ্রেণীবিভাগ
অনুযায়ী মিউটেশনের বিভিন্ন শ্রেণিবিন্যাস রয়েছে বিভিন্ন মানদণ্ড. মোলার জিনের কার্যকারিতার পরিবর্তনের প্রকৃতি অনুসারে মিউটেশনগুলিকে হাইপোমর্ফিক (পরিবর্তিত অ্যালিলগুলি বন্য-প্রকার অ্যালিলের মতো একই দিকে কাজ করে; কেবলমাত্র কম প্রোটিন পণ্য সংশ্লেষিত হয়), নিরাকার (মিউটেশনটি দেখতে একটি মত দেখায়) প্রস্তাব করেছিলেন। জিনের কার্যকারিতার সম্পূর্ণ ক্ষতি, উদাহরণস্বরূপ, ড্রোসোফিলায় সাদা মিউটেশন), অ্যান্টিমরফিক (মিউট্যান্ট বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন, উদাহরণস্বরূপ, ভুট্টার দানার রঙ বেগুনি থেকে বাদামীতে পরিবর্তিত হয়) এবং নিওমরফিক।
আধুনিকতায় শিক্ষামূলক সাহিত্যপৃথক জিন, ক্রোমোজোম এবং সামগ্রিকভাবে জিনোমের গঠনের পরিবর্তনের প্রকৃতির উপর ভিত্তি করে আরও আনুষ্ঠানিক শ্রেণীবিভাগও ব্যবহৃত হয়। এই শ্রেণীবিভাগের মধ্যে, নিম্নলিখিত ধরণের মিউটেশনগুলিকে আলাদা করা হয়েছে:
জিনোমিক;
ক্রোমোসোমাল;
জেনেটিক

জিনোমিক: - পলিপ্লয়েডাইজেশন (জীব বা কোষের গঠন যার জিনোম দুটির বেশি (3n, 4n, 6n, ইত্যাদি) ক্রোমোজোমের সেট দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়) এবং অ্যানিউপ্লয়েডি (হেটেরোপ্লয়েডি) - ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন যা একটি নয়। হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক (দেখুন Inge- Vechtomov, 1989)। পলিপ্লয়েডগুলির মধ্যে ক্রোমোজোম সেটগুলির উত্সের উপর নির্ভর করে, অ্যালোপলিপ্লয়েডগুলিকে আলাদা করা হয়, যেগুলির সংকরকরণের মাধ্যমে প্রাপ্ত ক্রোমোজোমের সেট রয়েছে বিভিন্ন ধরনের, এবং অটোপলিপ্লয়েড, যেখানে তাদের নিজস্ব জিনোমের ক্রোমোজোম সেটের সংখ্যা n এর গুণিতক দ্বারা বৃদ্ধি পায়।

এ ক্রোমোসোমাল মিউটেশনস্বতন্ত্র ক্রোমোজোমের গঠনের প্রধান পুনর্বিন্যাস ঘটে। এই ক্ষেত্রে, এক বা একাধিক ক্রোমোজোমের জেনেটিক উপাদানের একটি অংশের ক্ষতি (মুছে ফেলা) বা দ্বিগুণ (ডুপ্লিকেশন), পৃথক ক্রোমোজোমের ক্রোমোজোম অংশগুলির অভিযোজনে পরিবর্তন (বিপর্যয়) এবং সেইসাথে স্থানান্তর এক ক্রোমোজোম থেকে অন্য ক্রোমোজোমে জেনেটিক উপাদানের অংশ (ট্রান্সলোকেশন) (একটি চরম কেস - সমগ্র ক্রোমোজোমের একীকরণ, তথাকথিত রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন, যা একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশন থেকে জিনোমিক এক রূপান্তরিত রূপ)।

জিন স্তরে, মিউটেশনের প্রভাবে জিনের প্রাথমিক ডিএনএ কাঠামোর পরিবর্তনগুলি ক্রোমোজোমাল মিউটেশনের তুলনায় কম তাৎপর্যপূর্ণ, তবে জিন মিউটেশনগুলি বেশি সাধারণ। ফলে জিন মিউটেশনএক বা একাধিক নিউক্লিওটাইডের প্রতিস্থাপন, অপসারণ এবং সন্নিবেশ, ট্রান্সলোকেশন, ডুপ্লিকেশন এবং ইনভার্সশন ঘটে বিভিন্ন অংশজিন ক্ষেত্রে যখন একটি মিউটেশনের প্রভাবে শুধুমাত্র একটি নিউক্লিওটাইড পরিবর্তিত হয়, তারা বিন্দু মিউটেশনের কথা বলে।

পয়েন্ট মিউটেশন
একটি বিন্দু মিউটেশন, বা একক বেস প্রতিস্থাপন, ডিএনএ বা আরএনএ-তে এক ধরণের মিউটেশন যা একটি নাইট্রোজেনাস বেসের সাথে অন্যটির প্রতিস্থাপন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। শব্দটি যুগলভিত্তিক নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপনের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য। বিন্দু পরিব্যক্তি শব্দটি এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইডের সন্নিবেশ এবং অপসারণও অন্তর্ভুক্ত করে। পয়েন্ট মিউটেশন বিভিন্ন ধরনের আছে।
বেস প্রতিস্থাপন পয়েন্ট মিউটেশন। যেহেতু ডিএনএ-তে নাইট্রোজেনাস বেস মাত্র দুই ধরনের থাকে - পিউরিন এবং পাইরিমিডিন, তাই বেস প্রতিস্থাপন সহ সমস্ত বিন্দু মিউটেশন দুটি শ্রেণীতে বিভক্ত: রূপান্তর এবং রূপান্তর। ট্রানজিশন হল একটি বেস প্রতিস্থাপন মিউটেশন, যখন একটি পিউরিন বেস অন্য পিউরিন বেস দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় (অ্যাডেনাইন থেকে গুয়ানিন বা বিপরীতে), বা একটি পাইরিমিডিন বেস অন্য একটি পাইরিমিডিন বেস (থাইমিন থেকে সাইটোসিন বা তদ্বিপরীত। ট্রান্সভার্সন হল একটি বেস প্রতিস্থাপন মিউটেশন, যখন একটি পিউরিন বেস একটি পাইরিমিডিন বেসে প্রতিস্থাপিত হয় বা এর বিপরীতে)। রূপান্তরগুলি রূপান্তরের চেয়ে প্রায়শই ঘটে।
ফ্রেমশিফ্ট পয়েন্ট মিউটেশন পড়া। তারা মুছে ফেলা এবং সন্নিবেশ বিভক্ত করা হয়. মুছে ফেলা হল ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন যেখানে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইড একটি ডিএনএ অণুতে হারিয়ে যায়। একটি সন্নিবেশ হল একটি রিডিং ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন যখন এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইড একটি ডিএনএ অণুতে ঢোকানো হয়।

জটিল মিউটেশনও ঘটে। এটি DNA-তে পরিবর্তন হয় যখন এর একটি অংশ ভিন্ন দৈর্ঘ্যের একটি অংশ এবং একটি ভিন্ন নিউক্লিওটাইড রচনা দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
পয়েন্ট মিউটেশন ডিএনএ অণুর বিপরীত ক্ষতি হতে পারে যা ডিএনএ সংশ্লেষণ বন্ধ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, সাইক্লোবিউটেন পাইরিমিডিন ডাইমারের বিপরীতে। এই ধরনের মিউটেশনকে টার্গেট মিউটেশন বলা হয় ("টার্গেট" শব্দ থেকে)। সাইক্লোবিউটেন পাইরিমিডিন ডাইমারগুলি লক্ষ্যযুক্ত বেস প্রতিস্থাপন এবং লক্ষ্যযুক্ত ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন উভয়ই ঘটায়।
কখনও কখনও বিন্দু পরিব্যক্তি ঘটে ডিএনএর তথাকথিত অক্ষত অঞ্চলে, প্রায়শই ফটোডাইমারের একটি ছোট আশেপাশে। এই ধরনের মিউটেশনকে বলা হয় আনটার্গেটেড বেস প্রতিস্থাপন মিউটেশন বা আনটার্গেটেড ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন।
একটি মিউটেজেনের সংস্পর্শে আসার পর অবিলম্বে পয়েন্ট মিউটেশন তৈরি হয় না। কখনও কখনও তারা কয়েক ডজন প্রতিলিপি চক্রের পরে উপস্থিত হয়। এই ঘটনাটিকে বিলম্বিত মিউটেশন বলা হয়। জিনোমিক অস্থিরতার সাথে, ম্যালিগন্যান্ট টিউমার গঠনের প্রধান কারণ, লক্ষ্যহীন এবং বিলম্বিত মিউটেশনের সংখ্যা তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায়।
চারটি সম্ভব জেনেটিক পরিণতিবিন্দু মিউটেশন: 1) জেনেটিক কোডের অবক্ষয়ের কারণে কোডনের অর্থ সংরক্ষণ (সমার্থক নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন), 2) কোডনের অর্থের পরিবর্তন, যার ফলে সংশ্লিষ্ট স্থানে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন করা হয় পলিপেপটাইড চেইন (মিথ্যান্স মিউটেশন), 3) অকাল সমাপ্তির সাথে একটি অর্থহীন কোডন গঠন (ননসেন্স মিউটেশন)। জেনেটিক কোডে তিনটি অর্থহীন কোডন রয়েছে: অ্যাম্বার - ইউএজি, ওচার - ইউএএ এবং ওপাল - ইউজিএ (এটি অনুসারে, অর্থহীন ট্রিপলেট গঠনের দিকে পরিচালিত মিউটেশনের নামও দেওয়া হয়েছে - উদাহরণস্বরূপ, অ্যাম্বার মিউটেশন), 4) বিপরীত প্রতিস্থাপন (কোডন বোঝাতে কোডন বন্ধ করুন)।

জিনের অভিব্যক্তিতে তাদের প্রভাবের উপর ভিত্তি করে, মিউটেশনগুলি দুটি বিভাগে বিভক্ত: মিউটেশন যেমন বেস পেয়ার প্রতিস্থাপন এবং
পড়ার ধরন ফ্রেম শিফট (ফ্রেমশিফ্ট)। পরেরটি হল নিউক্লিওটাইডের অপসারণ বা সন্নিবেশ, যার সংখ্যা তিনটির গুণিতক নয়, যা জেনেটিক কোডের ট্রিপলেট প্রকৃতির সাথে যুক্ত।
একটি প্রাথমিক মিউটেশনকে কখনও কখনও সরাসরি মিউটেশন বলা হয়, এবং একটি মিউটেশন যা একটি জিনের মূল গঠনকে পুনরুদ্ধার করে তাকে বিপরীত মিউটেশন বা বিপরীত রূপ বলা হয়। মিউট্যান্ট জিনের কার্যকারিতা পুনরুদ্ধারের কারণে একটি মিউট্যান্ট জীবের আসল ফিনোটাইপে ফিরে আসা প্রায়শই সত্যিকারের বিপরীত হওয়ার কারণে ঘটে না, তবে একই জিনের অন্য অংশে বা এমনকি অন্য নন-অ্যালিলিক জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই ক্ষেত্রে, পৌনঃপুনিক মিউটেশনকে সাপ্রেসার মিউটেশন বলে। জেনেটিক মেকানিজম যার কারণে মিউট্যান্ট ফেনোটাইপ দমন করা হয় তা খুবই বৈচিত্র্যময়।
কুঁড়ি মিউটেশন (খেলাধুলা) হল উদ্ভিদের বৃদ্ধি বিন্দুর কোষে ঘটতে থাকা স্থায়ী সোমাটিক মিউটেশন। ক্লোনাল পরিবর্তনশীলতার দিকে পরিচালিত করে। তারা উদ্ভিজ্জ প্রচারের সময় সংরক্ষিত হয়। চাষকৃত উদ্ভিদের অনেক বৈচিত্র্য কুঁড়ি মিউটেশন।

কোষ এবং জীবের জন্য মিউটেশনের পরিণতি
বহুকোষী জীবের কোষের ক্রিয়াকলাপকে ব্যাহত করে এমন মিউটেশনগুলি প্রায়শই কোষ ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে (বিশেষত, প্রোগ্রাম করা কোষের মৃত্যু - অ্যাপোপটোসিস)। যদি অন্তর- এবং বহির্মুখী ডিফেন্স মেকানিজমমিউটেশনকে চিনতে পারেনি এবং কোষটি বিভাজনের মধ্য দিয়ে গিয়েছিল, তারপরে মিউট্যান্ট জিনটি কোষের সমস্ত বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হবে এবং প্রায়শই, এই সমস্ত কোষগুলি আলাদাভাবে কাজ করতে শুরু করে।
একটি কমপ্লেক্সের সোম্যাটিক কোষে মিউটেশন বহুকোষী জীবম্যালিগন্যান্ট বা হতে পারে সৌম্য নিওপ্লাজম, একটি জীবাণু কোষে একটি মিউটেশন সমগ্র বংশধর জীবের বৈশিষ্ট্যে পরিবর্তন ঘটায়।
অস্তিত্বের স্থিতিশীল (অপরিবর্তিত বা সামান্য পরিবর্তিত) পরিস্থিতিতে, বেশিরভাগ ব্যক্তিরই সর্বোত্তম একের কাছাকাছি একটি জিনোটাইপ থাকে এবং মিউটেশন শরীরের কার্যকারিতা ব্যাহত করে, এর ফিটনেস হ্রাস করে এবং ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। যাইহোক, খুব বিরল ক্ষেত্রে, একটি মিউটেশন নতুন চেহারা হতে পারে দরকারী লক্ষণ, এবং তারপর মিউটেশনের ফলাফল ইতিবাচক হয়; এই ক্ষেত্রে, তারা শরীরকে মানিয়ে নেওয়ার একটি উপায় পরিবেশএবং, সেই অনুযায়ী, অভিযোজিত বলা হয়।

বিবর্তনে মিউটেশনের ভূমিকা
জীবনযাত্রার অবস্থার একটি উল্লেখযোগ্য পরিবর্তনের সাথে, যে মিউটেশনগুলি আগে ক্ষতিকারক ছিল তা কার্যকর হতে পারে। সুতরাং, মিউটেশন প্রাকৃতিক নির্বাচনের উপাদান। এইভাবে, ইংল্যান্ডে বার্চ মথের জনসংখ্যায় মেলানিস্টিক মিউট্যান্ট (গাঢ় রঙের ব্যক্তি) প্রথম 19 শতকের মাঝামাঝি সময়ে সাধারণ হালকা রঙের ব্যক্তিদের মধ্যে বিজ্ঞানীরা আবিষ্কার করেছিলেন। একটি জিনের মিউটেশনের ফলে গাঢ় রঙ হয়। প্রজাপতিরা সাধারণত লাইকেন দ্বারা আবৃত গাছের কাণ্ড এবং শাখায় দিন কাটায়, যার বিরুদ্ধে হালকা রঙ একটি ছদ্মবেশ হিসাবে কাজ করে। শিল্প বিপ্লবের ফলস্বরূপ, বায়ু দূষণের সাথে, লাইকেনগুলি মারা গিয়েছিল এবং বার্চের হালকা কাণ্ডগুলি কাঁচে ঢেকে গিয়েছিল। ফলস্বরূপ, 20 শতকের মাঝামাঝি সময়ে (50-100 প্রজন্মের বেশি), শিল্প এলাকায় অন্ধকার রূপ প্রায় সম্পূর্ণরূপে আলোকে প্রতিস্থাপন করে। তা দেখানো হয়েছে প্রধান কারণকালো রূপের প্রধান টিকে থাকা ছিল পাখিদের শিকার, যারা দূষিত এলাকায় বেছে বেছে হালকা রঙের প্রজাপতি খেয়েছিল।

যদি একটি মিউটেশন ডিএনএ-এর "নীরব" বিভাগগুলিকে প্রভাবিত করে, বা জেনেটিক কোডের একটি উপাদানকে একটি সমার্থক একটি দিয়ে প্রতিস্থাপনের দিকে নিয়ে যায়, তবে এটি সাধারণত ফেনোটাইপে নিজেকে প্রকাশ করে না (এই ধরনের সমার্থক প্রতিস্থাপনের প্রকাশটি এর সাথে যুক্ত হতে পারে বিভিন্ন ফ্রিকোয়েন্সিকোডন ব্যবহার)। যাইহোক, এই ধরনের মিউটেশন জিন বিশ্লেষণ পদ্ধতি ব্যবহার করে সনাক্ত করা যেতে পারে। যেহেতু মিউটেশনগুলি প্রায়শই ফলস্বরূপ ঘটে প্রাকৃতিক কারণ, তারপর অনুমান অধীনে যে প্রধান বৈশিষ্ট্য বহিরাগত পরিবেশপরিবর্তিত হয়নি, এটি দেখা যাচ্ছে যে মিউটেশন হার প্রায় স্থির হওয়া উচিত। এই সত্যটি ফাইলোজেনি অধ্যয়ন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে - মানুষ সহ বিভিন্ন ট্যাক্সের উত্স এবং সম্পর্কের অধ্যয়ন। এইভাবে, নীরব জিনের মিউটেশনগুলি গবেষকদের জন্য একটি "আণবিক ঘড়ি" হিসাবে কাজ করে। "আণবিক ঘড়ি" তত্ত্বটি এই সত্য থেকেও এগিয়ে যায় যে বেশিরভাগ মিউটেশন নিরপেক্ষ, এবং একটি নির্দিষ্ট জিনে তাদের জমা হওয়ার হার প্রাকৃতিক নির্বাচনের ক্রিয়ার উপর নির্ভর করে না বা দুর্বলভাবে নির্ভর করে না এবং তাই দীর্ঘ সময়ের জন্য স্থির থাকে। এই হার অবশ্য ভিন্ন ভিন্ন জিনের জন্য ভিন্ন হবে।
মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (মাতৃত্বের লাইনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) এবং ওয়াই ক্রোমোজোমে (পিতৃত্বের লাইনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) মিউটেশনের অধ্যয়ন বিবর্তনীয় জীববিজ্ঞানে জাতি, জাতীয়তা, পুনর্গঠনের উত্স অধ্যয়নের জন্য ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়। জৈবিক উন্নয়নমানবতা

এলোমেলো মিউটেশনের সমস্যা
40-এর দশকে, মাইক্রোবায়োলজিস্টদের মধ্যে একটি জনপ্রিয় দৃষ্টিভঙ্গি ছিল যে মিউটেশনগুলি পরিবেশগত কারণের (উদাহরণস্বরূপ, একটি অ্যান্টিবায়োটিক) সংস্পর্শে আসার কারণে ঘটে, যা তারা অভিযোজনের অনুমতি দেয়। এই অনুমান পরীক্ষা করার জন্য, একটি ওঠানামা পরীক্ষা এবং একটি প্রতিরূপ পদ্ধতি তৈরি করা হয়েছিল।
লুরিয়া-ডেলব্রুক ফ্লাকচুয়েশন টেস্টে মূল ব্যাকটেরিয়া সংস্কৃতির ছোট অংশকে তরল মাধ্যম সহ টেস্ট টিউবে ছড়িয়ে দেওয়া হয় এবং বিভাজনের কয়েকটি চক্রের পরে, একটি অ্যান্টিবায়োটিক টেস্ট টিউবে যোগ করা হয়। তারপরে (পরবর্তী বিভাগ ছাড়া) বেঁচে থাকা অ্যান্টিবায়োটিক-প্রতিরোধী ব্যাকটেরিয়াগুলি কঠিন মাধ্যম সহ পেট্রি ডিশগুলিতে বীজ করা হয়। পরীক্ষায় দেখা গেছে যে বিভিন্ন টিউব থেকে প্রতিরোধী উপনিবেশের সংখ্যা খুব পরিবর্তনশীল - বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি ছোট (বা শূন্য) এবং কিছু ক্ষেত্রে এটি খুব বেশি। এর মানে হল যে মিউটেশনগুলি যা অ্যান্টিবায়োটিক প্রতিরোধের কারণ হয়ে ওঠে এলোমেলো মুহূর্তএর এক্সপোজারের আগে এবং পরে উভয় সময়।

ক্রোমোজোম ক্রোমোজোম একটি সুতোর মতো গঠন কোষের নিউক্লিয়াস, জিনের আকারে জেনেটিক তথ্য বহন করে, যা কোষ বিভাজিত হলে দৃশ্যমান হয়। একটি ক্রোমোজোমে দুটি দীর্ঘ পলিনিউক্লিয়াটাইড চেইন থাকে যা একটি ডিএনএ অণু গঠন করে। শৃঙ্খলগুলি একটি অন্যটির চারপাশে পেঁচানো হয়। প্রতিটির মূলে দেহকোষমানুষের ক্রোমোজোমে 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে 23টি মাতৃ এবং 23টি পিতৃত্বের। প্রতিটি ক্রোমোজোম কোষ বিভাজনের মধ্যে নিজের একটি সঠিক অনুলিপি পুনরুত্পাদন করতে পারে, যাতে প্রতিটি নতুন কোষ গঠিত হয় ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ সেট গ্রহণ করে।

ক্রোমোজোমের পুনর্বিন্যাসের প্রকারভেদ হল ক্রোমোজোমের কিছু অংশ একই ক্রোমোজোমের অন্য জায়গায় বা অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তর করা। ইনভার্সন হল একটি ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস যা 180 দ্বারা একটি ক্রোমোসোমাল খণ্ডের ঘূর্ণন দ্বারা অনুষঙ্গী হয়, যা ক্রোমোজোমের জিনের ক্রম পরিবর্তন করে (AGVBDE)। মুছে ফেলা হল একটি ক্রোমোজোম থেকে একটি জিন অংশ অপসারণ (ক্ষতি), একটি ক্রোমোজোম বিভাগ (ক্রোমোজোম ABCD এবং ক্রোমোজোম ABGDE) হারিয়ে ফেলা। ডুপ্লিকেশন (দ্বিগুণ) হল এক ধরনের ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস (মিউটেশন), যা একটি ক্রোমোজোমের (ক্রোমোজোম ABCD) যেকোনো অংশকে দ্বিগুণ করে।

ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য বাহ্যিক লক্ষণ: মানুষ নোট সমতল মুখতির্যক চোখ, প্রশস্ত ঠোঁট, একটি প্রশস্ত সমতল জিহ্বা যার উপর একটি গভীর অনুদৈর্ঘ্য খাঁজ রয়েছে। গোলাকার মাথা, ঢালু সরু কপাল, কানউল্লম্ব দিকে হ্রাস, একটি সংযুক্ত লোব সঙ্গে, একটি দাগযুক্ত আইরিস সঙ্গে চোখ. মাথার চুল নরম, বিক্ষিপ্ত, ঘাড়ে কম বৃদ্ধির রেখা সহ সোজা। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - হাত ও পায়ের সংক্ষিপ্তকরণ এবং প্রশস্তকরণ (অ্যাক্রোমিক্রিয়া)। ছোট আঙুলটি ছোট এবং বাঁকা, মাত্র দুটি বাঁকানো খাঁজ রয়েছে। হাতের তালুতে শুধুমাত্র একটি তির্যক খাঁজ রয়েছে (চার আঙুলযুক্ত)। দাঁতের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হয়, উচ্চ আকাশ, অভ্যন্তরীণ অঙ্গের পরিবর্তন, বিশেষ করে পানীয় খাল এবং হৃদয়।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম চরিত্রগত বাহ্যিক লক্ষণ: 1. স্ট্র্যাবিসমাস: ত্বক এবং চোখের হাইপোপিগমেন্টেশন; 2. জিহ্বার নড়াচড়ার উপর নিয়ন্ত্রণ হারানো, চুষা এবং গিলতে অসুবিধা; 3. মিছিলের সময় বাঁকানো অস্ত্র; 4. সম্প্রসারিত নিচের চোয়াল; 5. প্রশস্ত মুখ, দাঁতের মধ্যে প্রশস্ত ব্যবধান; 6. ঘন ঘন ললাট, জিহ্বা বের হওয়া; 7. মাথার পিছনে সমতল; 8. মসৃণ তালু।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম বয়ঃসন্ধির শুরুতে, শরীরের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অনুপাত তৈরি হয়: রোগীরা প্রায়শই তাদের সমবয়সীদের তুলনায় লম্বা হয়, তবে সাধারণ ইউনুচয়েডিজমের বিপরীতে, তাদের বাহু দৈর্ঘ্য খুব কমই শরীরের দৈর্ঘ্য অতিক্রম করে এবং তাদের পা ধড়ের চেয়ে লক্ষণীয়ভাবে দীর্ঘ হয়। এছাড়াও, এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর তাদের চিন্তাভাবনা শিখতে এবং প্রকাশ করতে অসুবিধা হতে পারে। কিছু নির্দেশিকা ইঙ্গিত দেয় যে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের রোগীরা বয়ঃসন্ধির আগে টেস্টিকুলার ভলিউম কিছুটা কমিয়ে দিয়েছে।

প্যাটাউ সিনড্রোম ট্রাইসোমি 13 প্রথম 1657 সালে টমাস বার্টোলিনি দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল, কিন্তু 1960 সালে ডাঃ ক্লাউস পাটাউ দ্বারা রোগের ক্রোমোসোমাল প্রকৃতি প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। তার নামানুসারে রোগটির নামকরণ করা হয়েছে। প্যাসিফিক দ্বীপের উপজাতিদের মধ্যেও পাটাউ সিনড্রোম বর্ণনা করা হয়েছে। এই ঘটনাগুলি পারমাণবিক বোমা পরীক্ষার বিকিরণ দ্বারা সৃষ্ট বলে বিশ্বাস করা হয়েছিল।