ચાર્કોટ મેરી તુટા રોગની સારવાર ક્યાં કરવી. વારસાગત ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ ન્યુરોપથી: બિન-ઔષધીય સારવારની શક્યતાઓ

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ એ ન્યુરોપથીનો એક પ્રકાર છે જેમાં ચેતા તંતુઓના મોટર કાર્ય અને સંવેદનાત્મક કાર્ય બંનેને અસર થાય છે. કારણ: સ્નાયુઓમાં વિદ્યુત આવેગને પ્રસારિત કરતી અથવા સંવેદનાત્મક રીસેપ્ટર્સથી પ્રાપ્ત કરતી ચેતાનું ડિમાયલિનેશન. આ એક વારસાગત રોગ છે જેમાં ટ્રાન્સમિશનના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ છે. રોગોના આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ અનુસાર કોડ G60.0.

આ રોગવિજ્ઞાન ઉપલા અને નીચલા હાથપગના સ્નાયુઓની એટ્રોફી અને પગ, પગ અને જાંઘની વિકૃતિના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સંવેદનશીલતા પણ પીડાય છે. ચાર્કોટ રોગ પુરુષોમાં વધુ વખત જોવા મળે છે. તે ન્યુરોઇન્ફેક્શન અથવા ઇજાઓ પછી દેખાઈ શકે છે. આ રોગ અસાધ્ય છે, પરંતુ સારવાર દર્દીઓની સ્થિતિને દૂર કરે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગના લક્ષણો

ચારકોટ રોગના લક્ષણો નીચે મુજબ છે.

1. નીચલા ભાગની નબળાઇ અને ઉપલા અંગો. તદુપરાંત, જમણી અને ડાબી બાજુઓ વચ્ચે સમપ્રમાણતા છે.
2. પગના સ્નાયુઓની એટ્રોફી: તેમનો આકાર બોટલ આકારનો બને છે. હાથની જેમ પગ પંજાવાળા પંજા જેવા દેખાય છે.
3. કંડરા રીફ્લેક્સ ગેરહાજર છે અથવા ગંભીર રીતે નબળા છે.
4. ખોરાકને ગળી જવા અને ચાવવાની ક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન, ઉચ્ચારણ (ભાષણ પીડાય છે).
5. મોજાં અથવા મોજા જેવી સંવેદના ગુમાવવી.
6. સુનાવણી, દ્રષ્ટિ અને શ્વાસની સંભવિત ક્ષતિ.
7. કસરત પછી સ્નાયુમાં દુખાવો.

નોંધનીય દેખાવચાર્કોટ રોગ (ફોટો): ચાર્કોટ-મેરી રોગવાળા દર્દીઓના પગ અને હાથ વળાંકવાળા અને વિકૃત હોય છે. પગનું પગથિયું ઊંચું છે, જે આંગળીઓના ફ્લેક્સર અને એક્સટેન્સર સ્નાયુઓની અપૂરતી રચના દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. અંગૂઠા પોતે હથોડાના આકારના હોય છે.

એટ્રોફીના કારણે વાછરડાના સ્નાયુઓપૃષ્ઠભૂમિ પર સામાન્ય વિકાસઅને જાંઘના સ્નાયુઓનો સ્વર, દર્દીઓના પગ ઊંધી બોટલ જેવા દેખાય છે. સ્વતંત્ર રીતે ચાલવું મુશ્કેલ છે; દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમના અંગૂઠા પર ચાલે છે. આને કારણે, સાંધા પરનો ભાર, ખાસ કરીને હિપ, વધે છે. એસીટાબુલમ કે જેની સાથે માથું જોડાયેલું છે ઉર્વસ્થિ, બહાર પહેરી શકે છે.

ઉપલા હાથપગમાં કૃશતા અને સંવેદનાની ખોટ પાછળથી વિકસે છે - રોગની શરૂઆતના 10 વર્ષ પછી. શરૂઆતમાં, પેથોલોજી ફક્ત પગને અસર કરે છે, ખાસ કરીને પગ. ચાર્કોટ-મેરી રોગ માટે, લક્ષણોમાં કરોડરજ્જુના વળાંક જેવા કે લોર્ડોસિસ અથવા કાયફોસિસ, કાયફોસ્કોલિયોસિસનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે. આ પીઠ અને કરોડરજ્જુના સ્નાયુઓના વિકાસના ઉલ્લંઘન દ્વારા, તેમજ હીંડછાની વિચિત્રતા દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે, જે કરોડરજ્જુ પરના ભારને વધારે છે.

આ પેથોલોજીવાળા દર્દીઓમાં, વાણી, ચાવવા, ગળી જવા અને દ્રષ્ટિ માટે જવાબદાર ક્રેનિયલ ચેતા સહિત તમામ ચેતાને નુકસાન શક્ય છે. ડિમીલિનેશન સાથે ક્રેનિયલ ચેતાનરમ તાળવું ના સ્નાયુઓ ના ક્ષતિગ્રસ્ત innervation કારણે ખાવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. લાંબા સમય સુધી શારીરિક પ્રવૃત્તિ સાથે, અસરગ્રસ્ત અંગોમાં દુખાવો થાય છે.

પેથોલોજીના કારણો

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ PMP22 જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 17p22 પર સ્થિત ન્યુરોનલ પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે. પેથોલોજીના વિકાસ માટે પ્રેરણા એ રોગપ્રતિકારક ફેરફારો, ન્યુરોઇન્ફેક્શન્સ (હર્પીસ વાયરસ) છે. ચાર્કોટ રોગ સાથે, માયલિન આવરણ અને ચેતા કોષો પ્રભાવિત થાય છે, જેના દ્વારા આવેગ એક કોષમાંથી બીજા કોષમાં પ્રસારિત થાય છે. પરિણામે, ચેતા તંતુઓ ખુલ્લા થઈ જાય છે અને સામાન્ય રીતે સિગ્નલો પ્રસારિત કરવાનું બંધ કરે છે. જ્યારે સંવેદનાત્મક જ્ઞાનતંતુઓને નુકસાન થાય છે ત્યારે ત્વચાની સંવેદનશીલતા અને અંગોની સંવેદનામાં ઘટાડો થાય છે અને તે પછી આ પોતાને પ્રગટ કરે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગના બે મુખ્ય પ્રકારો છે:

1. ડિમેલિનેટિંગ ન્યુરોપથી.

ચેતાક્ષીય પેથોલોજીની હાજરીમાં, ચેતાના ડિમેલિનેશન પણ થોડા સમય પછી વિકસે છે, એટલે કે. તેને ખુલ્લું પાડવું, તેને રક્ષણાત્મક શેલથી વંચિત રાખવું જે વિદ્યુત આવેગનું ઇન્સ્યુલેશન પ્રદાન કરે છે. જો ન્યુરોપથી ડિમાયલિનેશનને કારણે થાય છે, તો ચેતા સંકેતો પ્રસારિત કરવામાં ચેતાક્ષનું કાર્ય પણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે.

ચાર્કોટ રોગનું નિદાન

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ સ્થાપિત કરવા માટે, તમારે ન્યુરોલોજીસ્ટનો સંપર્ક કરવાની જરૂર છે. પરીક્ષાઓ પૂર્ણ કરવાની છે:

1. ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી સ્નાયુ ટોન અને ચેતા સંકેત વહન ઝડપ નક્કી કરવા માટે.
2. આનુવંશિક વિશ્લેષણ.
3. બાયોપ્સી એ એક્સોનલ પેથોલોજી અથવા ડિમાયલિનેશનની પુષ્ટિ કરવા માટે પેરિફેરલ ચેતામાંથી સામગ્રીને દૂર કરવામાં આવે છે.

આચાર વિભેદક નિદાનનીચેના રોગો સાથે:

• પેરાપ્રોટીનેમિક પોલિન્યુરોપથી;
• દૂરવર્તી ગોવર્સ-વેલેન્ડર માયોપથી;
• નશાના કારણે પોલિન્યુરોપથી ( રેનલ નિષ્ફળતા, હેવી મેટલ ઝેર);
• ક્રોનિક ડિમેલિનેટિંગ પોલિન્યુરોપથી;
• માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસ.

સારવાર

જ્યારે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનું નિદાન થાય છે, ત્યારે ચયાપચય જાળવવા માટે ન્યુરોટ્રોપિક વિટામિન્સ, ઊર્જા ઉત્પાદનોની મદદથી સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. સ્નાયુ પેશી. ચેતા આવેગના વહનને સુધારવા માટેની દવાઓ અને એનાબોલિક દવાઓ પણ સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓને ગતિશીલતા માટે ઓર્થોટિક્સની જરૂર હોય છે. આ વ્હીલચેર, વોકર્સ. મસાજ, રીફ્લેક્સોલોજી, ફિઝીયોથેરાપી, ઇલેક્ટ્રોમાયોસ્ટીમ્યુલેશન.

ચાર્કોટ રોગની સારવારમાં, રિબોક્સિન જેવી ઊર્જા દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે. ઇમ્પલ્સ ટ્રાન્સમિશનને સુધારવા માટે ખનિજોનો ઉપયોગ કરો: પોટેશિયમ, કેલ્શિયમ, મેગ્નેશિયમ. વિટામિન્સ કે જે ન્યુરોપથી પર ફાયદાકારક અસર કરે છે: વિટામિન બી 1, નિયાસિન, સાયનોકોબાલામિન, ફોલિક એસિડ. ત્યાં જટિલ દવાઓ છે: ન્યુરોમલ્ટિવિટ, મિલ્ગામ્મા.

ચેતા આવેગના પ્રસારણમાં સુધારો કરવા અને સ્નાયુઓની સ્વર વધારવા માટે, દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે ચેતા અંતમાં એસિટિલકોલાઇનના વિનાશને અવરોધે છે. આ કહેવાતા એસિટિલકોલિનેસ્ટેરેઝ અવરોધકો છે: પ્રોઝેરિન (નિયોસ્ટીગ્માઇન), ગેલેન્ટામાઇન, કાલિમિન. જો ગળી જવાની પ્રક્રિયા નબળી હોય, તો દવાઓ ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર રીતે સંચાલિત થાય છે.

ટીશ્યુ ટ્રોફિઝમ અને રક્ત માઇક્રોસિરક્યુલેશનને સુધારવા માટે, પેન્ટોક્સિફેલિન સૂચવવામાં આવે છે. સેરેબ્રોલિસિન મેટાબોલિઝમને ઑપ્ટિમાઇઝ કરે છે ચેતા કોષો. સ્નાયુઓમાં એટ્રોફિક પ્રક્રિયાઓની સારવાર માટે, એનાબોલિક સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સ (રેટાબોલિલ, મેથેન્ડ્રોસ્ટેનોલોલ) નો ઉપયોગ થાય છે.

ચાર્કોટનો રોગ અસાધ્ય છે, પરંતુ ન્યુરોલોજીસ્ટનો સંપર્ક કરવાથી તમારા જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો થશે. આ પ્રકારની ન્યુરોપથીની સારવાર માટેની દવાઓ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો સામનો કરી શકે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગની ઇટીઓલોજી અને ઘટનાઓ. ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ એ વારસાગત ન્યુરોપેથીનું આનુવંશિક રીતે વિજાતીય જૂથ છે જે ક્રોનિક મોટર અને સંવેદનાત્મક પોલિન્યુરોપથી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ વારસાના પ્રકારો, ન્યુરોલોજીકલ ફેરફારો અને ક્લિનિકલ લક્ષણો અનુસાર વિભાજિત થાય છે.

એ-પ્રાયોરી, 1 લી પ્રકાર- ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિમાયલિનેટીંગ ન્યુરોપથી; તેનો વ્યાપ લગભગ 15 પ્રતિ 100,000 છે અને તે આનુવંશિક રીતે વિજાતીય પણ છે. ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1A, જે પેથોલોજીના તમામ કેસોમાં 70-80% દર્શાવે છે, તે PMP22 પ્રોટીનની વધેલી માત્રાને કારણે રંગસૂત્ર 17 પર PMP22 જનીનનું ડુપ્લિકેશન થાય છે. નવા ડુપ્લિકેશન 20-33% છે. ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1A ના કિસ્સાઓમાં; આમાંના 90% થી વધુ પરિવર્તનો પુરુષ અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન થાય છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનું પેથોજેનેસિસ

PMP22 પ્રોટીન- ઇન્ટ્રામેમ્બ્રેન ગ્લાયકોપ્રોટીન. પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમમાં, PMP22 માત્ર કોમ્પેક્ટ માયલિનમાં જોવા મળે છે. PMP22 નું કાર્ય સંપૂર્ણ રીતે સમજાવાયેલ નથી, પરંતુ એવા પુરાવા છે કે તે માયલિન કોમ્પેક્શનમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે.

પ્રભાવશાળી નુકશાન-ઓફ-ફંક્શન પરિવર્તન PMP22 જનીનમાંઅને PMP22 ની વધતી જતી માત્રા પેરિફેરલ પોલિન્યુરોપથીને ડિમાઇલિનેટ કરે છે. PMP22 પ્રોટીનની માત્રામાં વધારો રંગસૂત્ર 17 પર p11.2 પ્રદેશના ટેન્ડમ ડુપ્લિકેશનને કારણે થાય છે. આ 1.5 મેગાબેઝ પ્રદેશ પુનરાવર્તિત ડીએનએ સિક્વન્સ દ્વારા મર્યાદિત છે જે લગભગ 98% સમાન છે. અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન પુનરાવર્તિત ઘટકોની જોડીમાં વિક્ષેપ અસમાન ક્રોસિંગ અને 1.5 મેગાબેઝ ડુપ્લિકેશન પ્રદેશ સાથે એક ક્રોમેટિડની રચના અને અન્ય પારસ્પરિક કાઢી નાખવા તરફ દોરી શકે છે. [પારસ્પરિક કાઢી નાખવાથી દબાણ લકવો સાથે વારસાગત ન્યુરોપથી થાય છે].

એક વ્યક્તિ કે જેને વારસામાં ક્રોમેટિડ મળ્યું છે ડુપ્લિકેશન, તેમાં સામાન્ય PMP22 જનીનની ત્રણ નકલો હશે અને આમ PMP22 પ્રોટીન ઓવરએક્સપ્રેસ થશે.

અતિશય અભિવ્યક્તિ PMP22 પ્રોટીનઅથવા તેના પ્રભાવશાળી નકારાત્મક સ્વરૂપોની અભિવ્યક્તિ કોમ્પેક્ટ માયેલીન બનાવવા અને જાળવવામાં નિષ્ફળતામાં પરિણમે છે. ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત બાળકોની ચેતા બાયોપ્સી પ્રસરેલા માયલિનની અછત દર્શાવે છે, અને ઓછા ગંભીર રોગવાળા દર્દીઓની ચેતા બાયોપ્સી ડિમાયલિનેશન અને માયલિન શીથ હાઇપરટ્રોફીના વિસ્તારો દર્શાવે છે. PMP22 પ્રોટીનના અતિશય અભિવ્યક્તિ દરમિયાન આ ફેરફારો થાય છે તે પદ્ધતિ અસ્પષ્ટ રહે છે.

સાથે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને એટ્રોફી ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1ચેતાક્ષીય અધોગતિને કારણે તેમના અધોગતિના પરિણામે થાય છે. દર્દીઓના લાંબા ગાળાના અવલોકનો ચેતા ફાઇબરની ઘનતામાં વય આધારિત ઘટાડો દર્શાવે છે, જે રોગના લક્ષણોના વિકાસ સાથે સુસંગત છે. વધુમાં, માઉસ મોડલ્સના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ચેતાક્ષીય સાયટોસ્કેલેટનની કામગીરી માટે માયલિન આવશ્યક છે. કેવી રીતે ડિમાયલિનેશન એક્ષોનલ સાયટોસ્કેલેટનને બદલે છે અને એક્સોનલ ડિજનરેશનને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે તે સંપૂર્ણ રીતે સમજાવાયેલ નથી.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો ફેનોટાઇપ અને વિકાસ

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગપ્રકાર 1A લગભગ સંપૂર્ણ પ્રવેશ ધરાવે છે, જોકે ગંભીરતા, શરૂઆતની ઉંમર અને રોગનો કોર્સ પરિવારોની અંદર અને તેમની વચ્ચે સ્પષ્ટ રીતે બદલાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ શોધતા નથી તબીબી સંભાળ, કાં તો લક્ષણોની નોંધ લીધા વિના, અથવા કારણ કે આ લક્ષણો સરળતાથી સહન કરવામાં આવે છે. બીજી બાજુ, ઘણાને ગંભીર બીમારી હોય છે જે પ્રારંભિક બાળપણમાં જોવા મળે છે.

લક્ષણો બીમારીઓસામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ બે દાયકામાં દેખાય છે; 30 વર્ષની ઉંમર પછી શરૂઆત દુર્લભ છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે સૂક્ષ્મ, ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ નબળાઈ અને દૂરના પગના સ્નાયુઓની કૃશતા અને હળવી સંવેદનાત્મક ક્ષતિ સાથે શરૂ થાય છે. પગમાં નબળાઈ હીંડછાની અસામાન્યતાઓ તરફ દોરી જાય છે, પગ પૉપિંગ થાય છે, અને છેવટે પગના આકારમાં ફેરફાર થાય છે (પેસ કેવસ દૂધિયું અંગૂઠા) અને સંતુલન ગુમાવે છે; પરંતુ આ ભાગ્યે જ ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે.

મહત્વની નબળાઈ સ્નાયુઓહાથ સામાન્ય રીતે રોગમાં મોડેથી દેખાય છે અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હાથના ફ્લેક્સર્સ અને એક્સટેન્સર્સની સ્નાયુની શક્તિ વચ્ચેના અસંતુલનને કારણે હાથની મુઠ્ઠીમાં અસાધારણતાનું કારણ બને છે. અન્ય સંકળાયેલ લક્ષણો- ઘટાડો અથવા ગેરહાજર રીફ્લેક્સ, એટેક્સિયા અને ઉપલા હાથપગના ધ્રુજારી, સ્કોલિયોસિસ અને સ્પષ્ટપણે જાડું થવું સુપરફિસિયલ ચેતા. કેટલીકવાર ફ્રેનિક અને ઓટોનોમિક ચેતા પણ પ્રભાવિત થાય છે.

ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ સાથે સંશોધનચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1A નું પેથોનોમોનિક ચિહ્ન એ ડિમીલિનેશનના પરિણામે તમામ ચેતા અને ચેતા વિભાગોમાં વહન વેગમાં સમાન ઘટાડો છે. વહન વેગમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો સામાન્ય રીતે 2-5 વર્ષની ઉંમરે જોવા મળે છે, જોકે તબીબી રીતે સ્પષ્ટ લક્ષણો ઘણા વર્ષો સુધી દેખાતા નથી.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓના લક્ષણો:
શરૂઆતની ઉંમર: બાળપણથી પરિપક્વ ઉંમર
પ્રગતિશીલ દૂરની નબળાઇ
દૂરના સ્નાયુઓનો વ્યય
હાયપોરફ્લેક્સિયા

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગની સારવાર

ક્લિનિકલ, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અને પેથોલોજીકલ લક્ષણોના આધારે પ્રકાર 1 શંકાસ્પદ હોવા છતાં, ચોક્કસ નિદાન ઘણીવાર પરિવર્તનની શોધ પર આધાર રાખે છે. દાહક પેરિફેરલ ન્યુરોપથીને ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1 અને પ્રેશર લકવો સાથે વારસાગત ન્યુરોપથીથી અલગ પાડવું ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે, અને અગાઉ, મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક્સના આગમન પહેલાં, વારસાગત ન્યુરોપથી ધરાવતા ઘણા દર્દીઓને ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી, જે આખરે ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ સાથે વધે છે. ન્યુરોપથી માં.

સારવારલાક્ષાણિક, કારણ કે આમૂલ ઉપચાર આજ સુધી વિકસાવવામાં આવ્યો નથી. રોગના વિકાસની સમાંતર, ઉપચારમાં સામાન્ય રીતે ત્રણ તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે: ચાલવા અને અન્ય મોટર કાર્યોને ટેકો આપવા માટે મજબૂત અને ખેંચવાની કસરત, ઉપયોગ ઓર્થોપેડિક જૂતાઅને ખાસ સ્પ્લિન્ટ્સ અને ઓર્થોપેડિક સર્જરી. જો વધુ બગાડ થાય, તો ક્રૉચ, વૉકર અથવા, ભાગ્યે જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ગતિશીલતા સહાયની જરૂર પડી શકે છે. વ્હીલચેર. બધા દર્દીઓને ન્યુરોટોક્સિક દવાઓ અને રસાયણોના સંપર્કમાં આવવાનું ટાળવાની સલાહ આપવી જોઈએ.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ વારસાગત થવાના જોખમો

ડુપ્લિકેશન અને બહુમતી થી PMP22 જનીનમાં બિંદુ પરિવર્તનઓટોસોમલ પ્રબળ અને સંપૂર્ણ રીતે પ્રવેશી શકે તેવા, અસરગ્રસ્ત માતાપિતાના દરેક બાળકને ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1A થવાની સંભાવના 50% છે. જો કે, PMP22 જનીનમાં ડુપ્લિકેશન અને મ્યુટેશનની ચલ અભિવ્યક્તિ રોગની ગંભીરતાની આગાહી કરવાનું અશક્ય બનાવે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનું ઉદાહરણ. થોડીક અંદર તાજેતરના વર્ષો 18 વર્ષની એક મહિલાને પ્રગતિશીલ નબળાઈ, સહનશક્તિમાં ઘટાડો અને દોડવાની અને ચાલવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થયો. તેણીએ પણ ફરિયાદ કરી હતી વારંવાર હુમલાપગમાં દુખાવો, જેમ જેમ તે ઠંડુ થાય છે તેમ બગડવું, અને વસ્તુઓ પર પગ મુકવામાં અથવા સીડી ચડવામાં મુશ્કેલી. તેણીને અગાઉની બીમારીઓ અથવા ફરિયાદો યાદ અપાવે છે બળતરા પ્રક્રિયા, જેમ કે સ્નાયુઓમાં દુખાવો, તાવ અથવા રાત્રે પરસેવો.

અન્ય સભ્યોમાંથી કોઈ નહીં પરિવારોત્યાં કોઈ સમાન સમસ્યાઓ અથવા ચેતાસ્નાયુ રોગો ન હતા. તપાસ દરમિયાન, દર્દીને પાતળા એટ્રોફિક પગ હોવાનું જણાયું હતું, વધુ અંદર દૂરના વિભાગો, પગના વળાંક અને વિસ્તરણમાં થોડી નબળાઈ, પગની ગેરહાજર પ્રતિક્રિયા, ઘૂંટણની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો, "ફ્લોપિંગ" હીંડછા, અને પેરોનિયલ ચેતા જાડું થવું. તેણીને તેના પગના અંગૂઠા પર ચાલવામાં મુશ્કેલી થાય છે અને તે હીલ્સમાં ચાલી શકતી નથી. બાકીની પરીક્ષાનું પરિણામ સામાન્ય આવ્યું હતું. મૂલ્યાંકનના ભાગરૂપે, ન્યુરોલોજીસ્ટે ચેતા વહન વેગ સહિત અનેક પરીક્ષણોની વિનંતી કરી.

ચેતા વહનની ઝડપ બહાર આવ્યું અસામાન્ય; સરેરાશ 25 m/s હતી (સામાન્ય રીતે > 43 m/s). અનુગામી ચેતા બાયોપ્સીના પરિણામોએ સેગમેન્ટલ ડિમાયલિનેશન, માયલિન શીથ હાઇપરટ્રોફી (ચેતા તંતુઓની આસપાસ વધુ પડતા શ્વાન કોષો) અને બળતરાના કોઈ ચિહ્નો દર્શાવ્યા હતા. ન્યુરોલોજીસ્ટ નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે આ તારણો ડિમાયલીનેટીંગ ન્યુરોપથી સાથે ખૂબ જ મળતા આવે છે, જેમ કે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1, જેને વારસાગત મોટોસેન્સરી ન્યુરોપથી પ્રકાર 1 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સૌથી વધુ શું છે તે સમજાવ્યા પછી સામાન્ય કારણચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ - પેરિફેરલ માયલિન પ્રોટીન 22 (PMP22) જનીનમાં ડુપ્લિકેશન; એક ન્યુરોલોજીસ્ટ આ ડુપ્લિકેશન માટે પરીક્ષણ સૂચવે છે પરીક્ષણે પુષ્ટિ કરી કે દર્દીને PMP22 એલીલ અને ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1A નું ડુપ્લિકેશન હતું.

એમ્યોટ્રોફી ન્યુરલ ચાર્કોટ-મેરી (પેરોનિયલ સ્નાયુ કૃશતા) ધીમી પ્રગતિ પેટર્ન ધરાવે છે.

આ રોગ પગના દૂરના ભાગોમાં સ્નાયુ તંતુઓના એટ્રોફી પર આધારિત છે.

હોય તેવા રોગોની શ્રેણીમાં આવે છે આનુવંશિક વલણ. તે મોટે ભાગે ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ તરીકે ઓછી વાર મળે છે.

પેરિફેરલ ચેતા અને તેમના મૂળમાં ફાઇબર ડિજનરેશન થાય છે. ઇન્ટર્સ્ટિશલ પેશીઓમાં હાયપરટ્રોફિક ફેરફારોના કિસ્સાઓ છે. સ્નાયુઓમાં પરિવર્તનનો ન્યુરોલોજીકલ આધાર હોય છે. વ્યક્તિગત સ્નાયુ જૂથો એટ્રોફી.

રોગનું પછીનું સ્વરૂપ હાયલીન ડિજનરેશન અને સ્નાયુ તંતુઓના સંપૂર્ણ ભંગાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ઘણી વાર આ રોગ નોંધપાત્ર ફેરફારો સાથે છે કરોડરજજુ . અગ્રવર્તી શિંગડાનો વિસ્તાર અસરગ્રસ્ત છે, તેમજ કટિ અને સર્વાઇકલ પ્રદેશ, જે કરોડરજ્જુમાં ચેતા વહનને વિક્ષેપિત કરે છે.

આ સ્થિતિ માટે લાક્ષણિક છે.

રોગના લક્ષણો

કેસોની મોટી ટકાવારીમાં, ચાર્કોટ મેરી રોગ પુરુષોને અસર કરે છે.

રોગનું અભિવ્યક્તિ, એક નિયમ તરીકે, 15 - 30 વર્ષની વયનો ઉલ્લેખ કરે છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ આ રોગ પૂર્વશાળાના સમયગાળામાં વિકસે છે.

રોગની શરૂઆત સ્નાયુઓની નબળાઇ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ઝડપી થાકપગ માં દર્દીઓ એક જગ્યાએ ઊભા રહી શકતા નથી અને સ્નાયુ તણાવ ઘટાડવા માટે, એક બિંદુ પર અટકવાનું શરૂ કરે છે.

એવા કિસ્સાઓ છે જ્યારે રોગની શરૂઆત સાથે થાય છે તીક્ષ્ણ પીડાસ્નાયુઓમાં, વિવિધ અપ્રિય સંવેદના, પગમાં ક્રોલિંગની લાગણી.

અન્ય લક્ષણો:

• અંગૂઠાનો આકાર હથોડા જેવો જ વળેલો છે;
• પગ અને પગમાં સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો;
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ નીચલા અંગોઅને ફોરઆર્મ;
• વ્યક્તિ તેના પગને આડા ખસેડી શકતો નથી;
• પગની ઘૂંટીઓ અને પગમાં અસ્થિભંગ જેવા અભિવ્યક્તિઓ સામાન્ય છે;
• સંવેદનશીલતા ગુમાવવી: કંપન, ઠંડા અને ગરમ સ્પર્શ વચ્ચે તફાવત કરવામાં અસમર્થતા;
• લેખન વિકૃતિ;
• ઉલ્લંઘન સરસ મોટર કુશળતા: દર્દી બટન બાંધી શકતો નથી.

પ્રાથમિક અધોગતિ પગ અને પગના સ્નાયુઓને સપ્રમાણ રીતે અસર કરે છે. ટિબિયાના સ્નાયુઓ પણ એટ્રોફી કરે છે. આવી પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન, દૂરના ભાગોમાં પગનો આકાર તીવ્રપણે સંકુચિત થાય છે.

પગ ઊંધી બોટલના આકાર જેવા થઈ જાય છે. તેમને "સ્ટોર્ક પગ" પણ કહેવામાં આવે છે. પગની વિકૃતિ થાય છે. પગમાં પેરેસીસ હીંડછાની પ્રકૃતિમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર કરે છે.

દર્દી તેની રાહ પર પગ મૂકી શકતો નથી અને ચાલતી વખતે તેના પગ ઊંચા કરે છે. આ હીંડછાને સ્ટેપપેજ કહેવામાં આવે છે, જેનું અંગ્રેજીમાંથી "વર્ક હોર્સ" તરીકે ભાષાંતર કરવામાં આવ્યું છે.

પગના અધોગતિની શરૂઆતના થોડા વર્ષો પછી, આ રોગ હાથના દૂરના ભાગોમાં તેમજ હાથના નાના સ્નાયુઓમાં જોવા મળે છે.

દર્દીના હાથ વાંદરાના કુટિલ હાથ જેવા થઈ જાય છે. સ્નાયુઓની ટોન નબળી પડી છે. કંડરા રીફ્લેક્સ હોય છે અસમાન દેખાવ.

નોંધ્યું પેથોલોજીકલ લક્ષણબેબીન્સકી. એચિલીસ રીફ્લેક્સનું સ્તર નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે. માત્ર ઘૂંટણની પ્રતિક્રિયાઓઅને ટ્રાઇસેપ્સ અને દ્વિશિર બ્રેચી સ્નાયુઓની પ્રતિક્રિયાઓ.

ટ્રોફિક ડિસઓર્ડર જેમ કે હાયપરહિડ્રોસિસ અને હાથ અને પગના હાયપરિમિયા નોંધવામાં આવે છે. દર્દીની બુદ્ધિ, એક નિયમ તરીકે, પીડાય નથી.

અંગોના નિકટવર્તી ભાગો ડીજનરેટિવ ફેરફારોને પાત્ર નથી. એટ્રોફિક પ્રક્રિયા ટ્રંક, સર્વાઇકલ પ્રદેશ અને માથાના સ્નાયુઓ સુધી વિસ્તરતી નથી.

નીચલા પગના સ્નાયુઓની કુલ કૃશતા લટકતા પગના સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે.

રસપ્રદ વાત એ છે કે, સ્નાયુઓના ગંભીર અધોગતિ હોવા છતાં, દર્દીઓ થોડા સમય માટે કામ કરવાની ક્ષમતા જાળવી શકે છે.

રોગનું નિદાન

નિદાન દર્દીના આનુવંશિકતાના અભ્યાસ અને રોગના અભિવ્યક્તિની લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. ડૉક્ટરે કાળજીપૂર્વક રોગના લક્ષણો અને ઇતિહાસ વિશે પૂછવું જોઈએ અને દર્દીની તપાસ કરવી જોઈએ.

ચેતા અને સ્નાયુઓની પ્રતિક્રિયાઓ તપાસવી આવશ્યક છે. આ હેતુઓ માટે, EMG નો ઉપયોગ ચેતા વહન પરિમાણોને રેકોર્ડ કરવા માટે થાય છે.

ડીએનએ ટેસ્ટનો આદેશ આપવામાં આવ્યો છે અને સામાન્ય વિશ્લેષણલોહી જો જરૂરી હોય તો, ચેતા ફાઇબર બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે.

દુર્લભ અને ખૂબ જ ખતરનાક, તે નબળું પૂર્વસૂચન ધરાવે છે અને વ્યવહારીક રીતે સારવાર ન કરી શકાય તેવું છે. અમારા લેખમાં વિગતો.

ફ્રેડરિકના વારસાગત એટેક્સિયા સમાન રોગ ધરાવે છે. સમાન લક્ષણોઅને સારવારનો અભિગમ. રોગ વિશે શું?

સારવાર અભિગમ

ચાર્કોટ મેરી ટૂથના ન્યુરલ એમીયોટ્રોફીના હાલના લક્ષણો અનુસાર સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રવૃત્તિઓ વ્યાપક અને આજીવન છે.

તે નોંધવું જોઈએ કે વધુ અસરકારક રીતોત્યાં કોઈ તબીબી સારવાર જાણીતી નથી. ફક્ત એવી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે દર્દીની સ્થિતિને દૂર કરવામાં અને તેમના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરે છે.

દર્દીના કાર્યાત્મક સંકલન અને ગતિશીલતાને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. રોગનિવારક પગલાંનબળા સ્નાયુઓને ઈજા અને ઘટતી સંવેદનશીલતાથી બચાવવાનો હેતુ હોવો જોઈએ.

દર્દીના સંબંધીઓએ તેને આ રોગ સામેની લડતમાં દરેક સંભવિત રીતે મદદ કરવી જોઈએ. છેવટે, સારવાર માત્ર તબીબી સંસ્થાઓમાં જ નહીં, પણ ઘરે પણ હાથ ધરવામાં આવે છે.

બધી નિયત પ્રક્રિયાઓનું સખતપણે પાલન કરવું જોઈએ અને દરરોજ હાથ ધરવામાં આવવું જોઈએ. નહિંતર, સારવારથી કોઈ પરિણામ આવશે નહીં.

એમિઓટ્રોફીની સારવારમાં ઘણી તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે:

વધુમાં ઉપયોગ કરો:

1. એમીયોટ્રોફિક જખમ માટે ચોક્કસ આહારનું સંકલન કરવામાં આવે છે. ઉચ્ચ પ્રોટીન સામગ્રી સાથે ખોરાક ખાવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે;
2. જો રોગનો કોર્સ રીગ્રેસિવ હોય, તો ઉપરોક્ત ઉપાયોની સમાંતર કાદવ, રેડોન, પાઈન, સલ્ફાઇડ અને હાઇડ્રોજન સલ્ફાઇડ સ્નાન સૂચવવામાં આવે છે. ઉત્તેજીત કરવા માટે ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ થાય છે પેરિફેરલ ભાગોચેતા
3. સાંધામાં ક્ષતિગ્રસ્ત ગતિશીલતા અને હાડપિંજરના વિરૂપતાના કિસ્સામાં ઓર્થોપેડિક સર્જન દ્વારા કરેક્શન સૂચવવામાં આવે છે.

આરામ માટે ભાવનાત્મક સ્થિતિદર્દીને સાયકોથેરાપ્યુટિક વાતચીતની જરૂર છે.

સારવારનો આધાર એ એજન્ટોનો ઉપયોગ છે જે ટ્રોફિક સૂચકાંકો અને ચેતા તંતુઓ સાથે આવેગના પ્રસારણને સુધારવામાં મદદ કરે છે.

ડ્રગ સારવાર

આ હેતુ માટે, દવાઓનો ઉપયોગ જેમ કે:

રોગની ગૂંચવણો

પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ સાથે, એમ્યોટ્રોફી શચાર્કો-મેરી તુટા દર્દીને સંપૂર્ણ અપંગતા તરફ દોરી શકે છે.

પરિણામે ચાલવાની ક્ષમતાનું સંપૂર્ણ નુકશાન થઈ શકે છે. સ્પર્શની તીવ્ર ખોટ તેમજ બહેરાશ જેવા અભિવ્યક્તિઓ થઈ શકે છે.

રોગ નિવારણ

નિવારણ છે જિનેટિસ્ટની સલાહ લેવી. પોલિયો અને ટિક-બોર્ન એન્સેફાલીટીસ સામેની રસી સમયસર આપવી જોઈએ.

પગની પ્રારંભિક વિકૃતિઓના વિકાસને રોકવા માટે આરામદાયક ઓર્થોપેડિક જૂતા પહેરવાનું છે.

દર્દીઓએ પગના રોગોના નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જોઈએ - એક પોડિયાટ્રિસ્ટ, જે સોફ્ટ ટીશ્યુ ટ્રોફિઝમમાં થતા ફેરફારોને તાત્કાલિક રોકી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો, યોગ્ય દવા ઉપચાર સૂચવી શકે છે.

ખાસ કૌંસ પહેરીને ચાલવામાં આવતી મુશ્કેલીઓને સુધારી શકાય છે(પગની ઘૂંટી-પગની ઓર્થોસિસ). તેઓ પગ અને પગની ઘૂંટીના વળાંકને નિયંત્રિત કરી શકે છે પાછળની બાજુઅસ્થિરતા દૂર કરો પગની ઘૂંટી સંયુક્તઅને શરીરનું સંતુલન સુધારે છે.

આવા ઉપકરણ દર્દીને અન્યની મદદ વિના ખસેડવા દે છે અને અનિચ્છનીય પતન અને ઇજાઓને અટકાવે છે. ફુટ ડ્રોપ સિન્ડ્રોમ માટે ફુટ કૌંસનો ઉપયોગ થાય છે.

દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોને "ચારકોટ મેરી ટૂથ રોગ વિનાનું વિશ્વ" સહાય પૂરી પાડવા માટેના પગલાંની સિસ્ટમ વિદેશમાં વ્યાપકપણે વિકસિત કરવામાં આવી છે.

વિવિધ વિશિષ્ટ સંસ્થાઓ, સોસાયટીઓ અને ફાઉન્ડેશનો છે. સતત રાખવામાં આવે છે સંશોધન પત્રોઆ રોગ માટે નવી સારવાર શોધવા માટે.

કમનસીબે, પ્રદેશ પર રશિયન ફેડરેશનઆવી કોઈ સંસ્થાઓ નથી, પરંતુ શ્રેષ્ઠ સારવાર પદ્ધતિઓનો અભ્યાસ અને શોધના ક્ષેત્રમાં સંશોધન ખૂબ સક્રિય રીતે કરવામાં આવી રહ્યું છે.

આવા કાર્યક્રમો બશ્કોર્ટોસ્તાન, વોરોનેઝ, ક્રાસ્નોયાર્સ્ક, નોવોકુઝનેત્સ્ક, સમારા, સારાટોવ અને ટોમ્સ્કમાં સંશોધન સંસ્થાઓમાં કાર્યરત છે.

(SHMT) છે આનુવંશિક રોગચેતા, જે તરફ દોરી જાય છે સ્નાયુ નબળાઇ, ખાસ કરીને હાથ અને પગમાં. આ રોગનું નામ ડોકટરો પરથી આવ્યું છે જેમણે સૌ પ્રથમ તેનું વર્ણન કર્યું હતું: જીન ચાર્કોટ, પિયર મેરી અને હોવર્ડ હેનરી ટૂથ.

આ રોગ કેન્દ્રની બહાર સ્થિત પેરિફેરલ ચેતાને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ, જે સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરે છે અને વ્યક્તિને સ્પર્શ અનુભવવા દે છે. લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે, પરંતુ આ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.

(c) વિકિપીડિયા

CMT ના ચિહ્નો અને લક્ષણો

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનું સૌથી સામાન્ય લક્ષણ અંગોની એટ્રોફી છે, ખાસ કરીને વાછરડાની સ્નાયુઓ. પગ નબળા પડવા લાગે છે. ચાલુ પ્રારંભિક તબક્કા, લોકો કદાચ જાણતા ન હોય કે તેમને આ રોગ છે કારણ કે લક્ષણો હળવા છે.

CMT ધરાવતા બાળકમાં લક્ષણો

• બાળક અણઘડ છે અને ઘણીવાર પડી જાય છે;
• તેમના પગ ઉપાડવામાં મુશ્કેલીને કારણે તેઓ અસામાન્ય હીંડછા ધરાવે છે;
• અન્ય લક્ષણો ઘણીવાર તરુણાવસ્થા દરમિયાન દેખાય છે, પરંતુ તે કોઈપણ ઉંમરે દેખાઈ શકે છે.

પુખ્ત વયના લોકોમાં સીએમટીના લક્ષણો

• પગ અને પગની સ્નાયુઓમાં નબળાઇ;
• અંગૂઠાની વક્રતા;
• પગની ઘૂંટીના નબળા સ્નાયુઓને કારણે પગ ઉપાડવામાં મુશ્કેલી;
• હાથ અને પગમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે;
• નીચલા પગના આકારમાં ફેરફાર, પગ ઘૂંટણની નીચે ખૂબ જ પાતળો બની જાય છે, જ્યારે જાંઘ સામાન્ય સ્નાયુનું પ્રમાણ અને આકાર જાળવી રાખે છે (સ્ટોર્ક લેગ);
• સમય જતાં, હાથ નબળા પડી જાય છે અને દર્દીઓને રોજિંદા કાર્યો કરવા મુશ્કેલ લાગે છે;
• સ્નાયુઓ અને સાંધામાં દુખાવો દેખાય છે, અને વ્યક્તિ માટે ચાલવું મુશ્કેલ છે. ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતાને કારણે ન્યુરોપેથિક પીડા થાય છે;
• ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દર્દીને વ્હીલચેરની જરૂર પડી શકે છે, જ્યારે અન્ય લોકો ખાસ જૂતા અથવા અન્ય ઓર્થોપેડિક ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરી શકે છે.

જોખમ પરિબળો અને સીએમટીના કારણો

ShMT છે વારસાગત રોગ, તેથી જે લોકોના નજીકના સંબંધીઓ આ રોગથી પીડાય છે ઉચ્ચ જોખમરોગનો વિકાસ.

આ રોગ પેરિફેરલ ચેતાને અસર કરે છે. પેરિફેરલ ચેતાતેમાં બે મુખ્ય ભાગોનો સમાવેશ થાય છે: ચેતાક્ષ, જે ચેતાનો અંદરનો ભાગ છે અને માઈલિન આવરણ, જે ચેતાક્ષની આસપાસનું રક્ષણાત્મક સ્તર છે. CMT ચેતાક્ષ અને માયલિન આવરણને અસર કરી શકે છે.

મુ ShMT 1જનીનો કે જે માયલિન આવરણના ભંગાણનું કારણ બને છે તે પરિવર્તિત થાય છે. આખરે, ચેતાક્ષને નુકસાન થાય છે અને દર્દીના સ્નાયુઓને મગજમાંથી સ્પષ્ટ સંદેશા પ્રાપ્ત થતા નથી. આ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સંવેદના અથવા નિષ્ક્રિયતા ગુમાવવા તરફ દોરી જાય છે.

મુ ShMT 2પરિવર્તનશીલ જનીન ચેતાક્ષને સીધી અસર કરે છે. સિગ્નલો સ્નાયુઓ અને ઇન્દ્રિયોને સક્રિય કરવા માટે પૂરતા મજબૂત રીતે પ્રસારિત થતા નથી, તેથી દર્દીઓ પાસે છે નબળા સ્નાયુઓ, નબળી સંવેદના અથવા નિષ્ક્રિયતા આવે છે.

ShMT 3અથવા ડીજેરિન-સોટ્ટાસ રોગ, એક દુર્લભ પ્રકારનો રોગ. માઇલિન આવરણને નુકસાન ગંભીર સ્નાયુઓની નબળાઇ અને દુખાવા તરફ દોરી જાય છે. બાળકોમાં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.

ShMT 4છે દુર્લભ રોગ, જે માયલિન આવરણને અસર કરે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં શરૂ થાય છે અને દર્દીઓને વારંવાર વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે.

ShMT XX રંગસૂત્ર પર પરિવર્તનને કારણે. તે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે. CMT X ધરાવતી સ્ત્રીને ખૂબ જ હળવા લક્ષણો હશે.

સીએમટીનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?

ડૉક્ટર તમારા કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિશે પૂછશે અને સ્નાયુઓની નબળાઈના ચિહ્નો જોશે - ઘટાડો થયો છે સ્નાયુ ટોન, સપાટ પગ અથવા ઊંચી કમાનો (cavus).

ચેતા વહન અભ્યાસો ચેતા (ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી) દ્વારા મુસાફરી કરતા વિદ્યુત સંકેતોની શક્તિ અને ગતિને માપે છે. ઇલેક્ટ્રોડ્સ ત્વચા પર મૂકવામાં આવે છે અને હળવા ઇલેક્ટ્રિક આંચકા પહોંચાડે છે જે ચેતાને ઉત્તેજિત કરે છે. વિલંબિત અથવા નબળો પ્રતિસાદ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર સૂચવે છે, અને કદાચ CMT.

ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી (EMG) સાથે, એક પાતળી સોય સ્નાયુમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. જ્યારે દર્દી આરામ કરે છે અથવા સ્નાયુઓને સંકુચિત કરે છે, ત્યારે તે માપવામાં આવે છે વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ. પરીક્ષણ વિવિધ સ્નાયુઓબતાવશે કે કયું પીડિત છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ રક્ત નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે જે બતાવી શકે છે કે દર્દીને જનીન પરિવર્તન છે કે કેમ.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગની સારવાર

(c) ધ ન્યૂ યોર્ક ટાઈમ્સ / માઈકલ નાગલ

CMT માટે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ લક્ષણો દૂર કરવા અને વિકલાંગતાના પ્રારંભમાં વિલંબ કરવો શક્ય છે.

NSAIDs (નોન-સ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ), જેમ કે આઇબુપ્રોફેન, સાંધા અને સ્નાયુઓમાં દુખાવો તેમજ ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતાને કારણે થતો દુખાવો ઘટાડે છે.

જો NSAIDs અસરકારક ન હોય તો ટ્રાયસાયક્લિક એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ (TCAs) સૂચવવામાં આવે છે. TCA નો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે ડિપ્રેશનની સારવાર માટે થાય છે, પરંતુ તે ઘટાડી શકે છે પીડા લક્ષણોન્યુરોપથી. જો કે, તેમની પાસે આડઅસરો છે.

શારીરિક ઉપચાર તમારા સ્નાયુઓને મજબૂત અને ખેંચવામાં મદદ કરી શકે છે. વ્યાયામ સ્નાયુઓની મજબૂતાઈ જાળવવામાં મદદ કરશે.

ઓક્યુપેશનલ થેરાપી એવા દર્દીઓને મદદ કરી શકે છે જેમને આંગળીઓની હિલચાલની સમસ્યા હોય અને રોજિંદી પ્રવૃત્તિઓ હાથ ધરવામાં મુશ્કેલી પડે.

ઓર્થોપેડિક ઉપકરણો ઇજાને અટકાવી શકે છે. ઉચ્ચ-ટોચના જૂતા અથવા વિશિષ્ટ બૂટ વધારાના પગની ઘૂંટીને ટેકો પૂરો પાડે છે, અને વિશિષ્ટ જૂતા અથવા જૂતાના ઇન્સોલ્સ હીંડછાને સુધારી શકે છે.

એચિલીસ કંડરાને દૂર કરવા માટેની શસ્ત્રક્રિયા ક્યારેક પીડામાં રાહત આપે છે અને ચાલવું સરળ બનાવે છે. સર્જરી સપાટ પગને સુધારી શકે છે અને સાંધાના દુખાવામાં રાહત આપે છે.

CMT ની સંભવિત ગૂંચવણો

જો રોગ ડાયાફ્રેમને નિયંત્રિત કરતી ચેતાને અસર કરે તો શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલી થઈ શકે છે. દર્દીને બ્રોન્કોડિલેટરની જરૂર પડી શકે છે દવાઓઅથવા કૃત્રિમ વેન્ટિલેશનફેફસા. વધારે વજનઅથવા સ્થૂળતાને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડી શકે છે.

ડિપ્રેશનનું પરિણામ હોઈ શકે છે માનસિક તણાવ, કોઈપણ પ્રગતિશીલ રોગ સાથે જીવવાની ચિંતા અને હતાશા. જ્ઞાનાત્મક વર્તણૂકીય ઉપચાર દર્દીઓને વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે રોજિંદુ જીવનઅને, જો જરૂરી હોય તો, હતાશા સાથે.

જોકે સીએમટીનો ઈલાજ થઈ શકતો નથી, કેટલાક પગલાં લેવાથી આગળની સમસ્યાઓ અટકાવવામાં મદદ મળી શકે છે. આમાં પગની સારી સંભાળનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે ત્યાં છે વધેલું જોખમઇજાઓ અને ચેપ, કોફી, આલ્કોહોલ અને ધૂમ્રપાન છોડી દેવું.

શું તમને સમાચાર ગમ્યા? અમને Facebook પર અનુસરો

કોઈ આ પેથોલોજીના મુખ્ય વારસાગત કારણને અવગણી શકે નહીં - ચાર્કોટ મેરી ટૂથ રોગ. તેનું બીજું નામ વંશપરંપરાગત મોટર સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથી છે; સૌથી સામાન્ય વારસાગત છે ન્યુરોલોજીકલ રોગ(આવર્તન 1:2500). આ રોગમાં, આવા ની નવીનતા પેરિફેરલ સ્નાયુઓજેમ કે: પેરોનિયસ બ્રેવિસ, ટિબિઆલિસ અગ્રવર્તી, પગ અને હાથના આંતરિક સ્નાયુઓ.

વંશપરંપરાગત મોટર સેન્સરી ન્યુરોપથી તેનું અલંકૃત નામ ત્રણ ડોકટરોને આપે છે: જીન-માર્ટિન ચાર્કોટ (1825-1893), પિયર મેરી (1853-1940) હોવર્ડ હેનરી ટૂથ (1856-1925). તેમની અટક ચાર્કોટ - મેરી - ટૂથ રોગના નામ માટેનો આધાર બનાવે છે.

ચાર્કોટ મેરી ટૂથ રોગ મોટે ભાગે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે 50% બાળકોને આ રોગ અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો અને X-લિંક્ડ વારસો પણ છે.

ચારકોટ મેરી ટૂથ રોગ મ્યુટેશન સાથે સંકળાયેલ છે જે ખામીયુક્ત ન્યુરોનલ પ્રોટીનના સંશ્લેષણ તરફ દોરી જાય છે, જે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન ચેતાઓના "ઇન્સ્યુલેટીંગ વિન્ડિંગ" તરીકે કામ કરે છે, તેની ગતિ સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશન નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે. રોગના 60-70% કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્ર 17 પર પરિવર્તન થાય છે, જે P22 જનીન સાથે પ્રદેશના બમણા તરફ દોરી જાય છે. જ્યારે માઇટોકોન્ડ્રીયલ જનીન MFN2 માં પરિવર્તન થાય છે ત્યારે રોગના દુર્લભ સ્વરૂપો પણ હોય છે, જે એક્સોનલ ટ્રાન્સપોર્ટ અને સિનેપ્ટિક ટ્રાન્સમિશનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

આમ, રોગના બે મુખ્ય સ્વરૂપોને ઓળખી શકાય છે: પ્રથમ કિસ્સામાં, ફક્ત ચેતાઓની તકલીફ છે, બીજામાં, તેમનું અધોગતિ.

ચાર્કોટ મેરી ટૂથ રોગના ઓર્થોપેડિક અભિવ્યક્તિઓ - કેવસ ફુટ, હેમરટોઝ, ડિસપ્લેસિયા હિપ સાંધા, સ્કોલિયોસિસ.

મેરી ટૂથ દ્વારા ચાર્કોટ રોગનું વર્ગીકરણ.

Type I A CMT રોગ એ ચેતા આવેગની ઝડપમાં નોંધપાત્ર ઘટાડા સાથે ડિમાઇલીનેટિંગ રોગ છે. એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ, જીવનના પ્રથમ અથવા બીજા દાયકામાં અભિવ્યક્તિઓ દેખાય છે, જે મોટાભાગે કેવસ પગની રચના તરફ દોરી જાય છે.

પ્રકાર II CMT - ચેતાક્ષનું તેમના અધોગતિને કારણે ધીમે ધીમે મૃત્યુ. તે હળવા અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે, જીવનના બીજા અથવા ત્રીજા દાયકામાં શરૂ થાય છે, અને ઘણીવાર સપાટ પગ તરફ દોરી જાય છે.

ચાર્કોટ મેરી ટૂથ રોગના લક્ષણો.

ચાર્કોટ મેરી ટૂથ રોગના લક્ષણો, રોગના સ્વરૂપના આધારે, જીવનના બીજા કે ત્રીજા દાયકામાં શરૂ થાય છે. રોગની શરૂઆતમાં, તે ઘણીવાર પોતાને નીચલા પગના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને પગના ડ્રોપ તરીકે પ્રગટ કરે છે. ત્યારબાદ, હોલો પગનું લાક્ષણિક ચિત્ર રચાય છે, હેમરટોની વિકૃતિ, કેલ્કેનિયસનું વ્યુત્ક્રમ, નીચલા પગના નીચેના ભાગમાં સ્નાયુ કૃશતા ઘણીવાર એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે નીચેનો પગ "શેમ્પેનની ઊંધી બોટલ" જેવો દેખાય છે. ઘણા દર્દીઓ હાથ અને હાથની નબળાઈ પણ નોંધે છે.

પગ, પગની ઘૂંટીઓ અને નીચલા પગમાં સ્પર્શ કરવાની સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે, તેની સાથે પીડાદાયક સ્નાયુ ખેંચાણ, જેની તીવ્રતા પ્રક્રિયાની પ્રવૃત્તિના આધારે નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે. વ્યાયામ તણાવઘણીવાર પગ અને હાથમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે, ખેંચાણ અને દુખાવો થાય છે. વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ રોગ જડબાના સ્નાયુઓ, વોકલ કોર્ડ્સ, પેરાવેર્ટિબ્રલ સ્નાયુઓને અસર કરી શકે છે, જેમાં ઉચ્ચારણની સમસ્યાઓ અને સ્કોલિયોસિસ હોય છે. તાણ, ગર્ભાવસ્થા, લાંબા સમય સુધી સ્થિરતા રોગની તીવ્રતા તરફ દોરી જાય છે.

સૌથી સામાન્ય લક્ષણોનો સારાંશ આપવા માટે: પગની બહારની ધાર પર દુખાવો, સ્પર્શેન્દ્રિય સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો, લંગડાપણું, વારંવાર ઇજાઓપગની ઘૂંટીની સાંધા, સીડી ઉપર ચાલવામાં સમસ્યા.

ચાર્કોટ રોગ મેરી ટૂથનું નિદાન.

શારીરિક તપાસ દરમિયાન, પગની વિકૃતિ જોવાની પ્રથમ વસ્તુ છે.

શરૂઆતમાં, પગનાં તળિયાંને લગતું પ્રથમ કિરણનું વિસ્થાપન નક્કી કરવામાં આવે છે. બીજું તત્વ કેવસ વિકૃતિ તરીકે દેખાય છે કારણ કે પેરોનિયસ લોંગસ સ્નાયુ (સામાન્ય) અસરગ્રસ્ત ટિબિઆલિસ અગ્રવર્તી સ્નાયુ કરતાં વધુ મજબૂત છે. વિકૃતિનું ત્રીજું તત્વ વરસ વિકૃતિ છે, જે એ હકીકતને કારણે દેખાય છે કે ટિબિઆલિસ પશ્ચાદવર્તી સ્નાયુ અસરગ્રસ્ત પેરોનિયસ બ્રેવિસ સ્નાયુ કરતાં વધુ મજબૂત છે.

બીજું મહત્વપૂર્ણ બિંદુએક્સટેન્સર ડિજિટોરમ બ્રેવિસ અને એક્સટેન્સર ડિજિટોરમ બ્રેવિસ સ્નાયુઓની એટ્રોફીની વ્યાખ્યા છે અંગૂઠોપગ, નીચલા પગની કૃશતા, ખાસ કરીને તેના નીચલા ભાગમાં, ડોર્સિફ્લેક્શનની નબળાઇ અને પગની એવરઝન, નીચલા અંગની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો.

પાછળના પગની સ્થિતિસ્થાપકતા નક્કી કરવા માટે કોલમેન બ્લોક ટેસ્ટ પણ કરવામાં આવે છે.

જ્યારે પાછળના સ્થાનના સ્થિતિસ્થાપક વિકૃતિના કિસ્સામાં પગની બાહ્ય ધારની નીચે પાટિયું મૂકે છે, ત્યારે તેને તટસ્થ સ્થિતિમાં સુધારી દેવામાં આવે છે, જ્યારે કઠોર વિકૃતિના કિસ્સામાં, હીલના હાડકાની સ્થિતિ યથાવત રહે છે.

ઉપલા હાથપગની તપાસ કરતી વખતે, હાથના આંતરિક સ્નાયુઓની એટ્રોફી નોંધવામાં આવે છે.

ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પરીક્ષા.

EMG - વહન વેગમાં ઘટાડો નર્વસ ઉત્તેજનાપેરોનિયલ, અલ્નાર, મધ્ય ચેતામાં.

આનુવંશિક પરીક્ષા - પીએમપી 22 જનીનમાં પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે પીસીઆર, રંગસૂત્ર વિશ્લેષણરોગના સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્વરૂપમાં 17મા રંગસૂત્ર હાથની નકલ શોધવા માટે.

રૂઢિચુસ્ત સિદ્ધાંતો સાથે અને સર્જિકલ સારવારતમે સમર્પિત લેખમાં ચારકોટ મેરી ટૂથ રોગમાં પગની વિકૃતિ વિશે વાંચી શકો છો