क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज संभव है? सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाता है? - यानी वयस्क मरीजों के साथ स्थिति निराशाजनक है

जो इस बीमारी के बारे में जन जागरूकता बढ़ाने के लिए दुनिया भर के कई देशों में प्रतिवर्ष आयोजित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के साथ, शरीर की सभी एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं और बहुत चिपचिपा स्राव उत्पन्न करना शुरू कर देती हैं। आजकल, उन्होंने इस आनुवंशिक बीमारी का इलाज करना सीख लिया है, और जिन बच्चों का समय पर निदान हो जाता है, वे लंबा और लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं। इसके बावजूद, सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़े कई मिथक अभी भी मौजूद हैं। ओल्गा सिमोनोवा, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य के लिए वैज्ञानिक केंद्र" के पल्मोनोलॉजी और एलर्जी विभाग के प्रमुख बताते हैं।

मिथक 1: सीएफ एक घातक बीमारी है

इस गंभीर शब्द के लिए "घातक" शब्द का प्रयोग किया गया था वंशानुगत रोग 15-20 साल पहले. आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस उन कुछ आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में से एक है जिनका सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। यूरोप में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष है, लेकिन यह सीमा हर साल आगे बढ़कर 60-70 वर्ष हो रही है।

मिथक 2: सीएफ सफ़ेद नस्ल का एक रोग है

कई मीडिया प्रकाशनों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक अनाथ (दुर्लभ) बीमारी के रूप में स्थान दिया गया है, जो यूरोपीय लोगों के लिए अधिक विशिष्ट है। यह एक पूर्ण मिथक है. सीएफ पूरी दुनिया में प्रभावित करता है - संयुक्त अरब अमीरात, भारत और जापान में। यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि अफ्रीकी देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं है, लेकिन, विशेषज्ञों के अनुसार, डार्क कॉन्टिनेंट पर इसी तरह के अध्ययन नहीं किए गए हैं। इसके अलावा, बीमारी के भीतर ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जो एक विशेष राष्ट्रीयता की विशेषता होते हैं। उन सभी के वैज्ञानिक आनुवंशिक नाम हैं, लेकिन आपस में डॉक्टर उन्हें यह कहते हैं: स्लाव उत्परिवर्तन, अज़रबैजानी, यहूदी, चेचन, आदि।

मिथक 3: यूरोप की तुलना में रूस में सीएफ से पीड़ित लोग कम हैं

रूस, अपने विशाल क्षेत्र, विविध जलवायु क्षेत्रों और अलग-अलग जनसंख्या घनत्व के साथ, इसका आकलन करना मुश्किल है। हमारे देश के घनी आबादी वाले यूरोपीय और तटीय भागों में, सीएफ जीन के वाहक लोगों की संख्या के मामले में, हम यूरोपीय संकेतकों के करीब हैं - हर पंद्रहवां से बीसवां व्यक्ति एक वाहक है। एक और बात यह है कि रूस में पुष्ट निदान वाले 3,000 से कुछ अधिक रोगी पंजीकृत हैं, लेकिन, विशेषज्ञों के अनुसार, वास्तव में बहुत अधिक हैं।

मिथक 4: सीएफ वाले व्यक्ति को बाहरी संकेतों से पहचाना जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस घातक है, रोग का कोर्स और लक्षण प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग होते हैं और उत्परिवर्तन और रोग की अभिव्यक्तियों पर इसके प्रभाव की डिग्री पर निर्भर करते हैं। वर्तमान में, जीन टूटने के 2,300 से अधिक प्रकार और उत्परिवर्तन के 6 वर्ग ज्ञात हैं। कक्षा 1-3 के गंभीर उत्परिवर्तन के साथ, रोग अधिक आक्रामक, दर्दनाक, स्पष्ट लक्षण वाला और इलाज करना अधिक कठिन होता है। कक्षा 4-6 के आनुवंशिक दोषों के साथ, रोग हल्का होता है, इलाज करना आसान होता है, और पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

क्लासिक लक्षण - बढ़े हुए फालेंज के साथ "ड्रम" उंगलियां, "घंटे के चश्मे" के आकार के नाखून, छाती की विकृति, तेजी से सांस लेना, गीला होना - की विशेषता है गंभीर रूपरोग। हल्के प्रकार के उत्परिवर्तन वाले मरीजों में अक्सर कोई बाहरी लक्षण नहीं होता है। ऐसे बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते।

मिथक 5: बीमारी बौद्धिक क्षमताओं को प्रभावित करती है

विश्वव्यापी शोध इस बात की पुष्टि करता है कि सीएफ केंद्रीय के कार्यों को प्रभावित नहीं करता है तंत्रिका तंत्रऔर मनोवैज्ञानिक स्थिति. अक्सर, इस निदान वाले बच्चे विभिन्न क्षेत्रों - साहित्य, चित्रकला, संगीत - में प्रतिभा वाले प्रतिभाशाली, आत्मनिर्भर व्यक्ति होते हैं। मनोवैज्ञानिक इस बात की पुष्टि करते हैं कि, अपने साथियों की तुलना में, आबादी में उनकी प्रतिभा 25% अधिक है।

इस तरह के विकास का कारण काफी समझ में आता है - ये बच्चे बढ़े हुए ध्यान, देखभाल और संरक्षकता से घिरे हुए हैं। वे प्यार और समर्थन के माहौल में रहते हैं, वे बहुत सारी गतिविधियाँ करते हैं और परिवार के साथ संवाद करते हैं।

मिथक 6: सीएफ वाले लोगों को व्यायाम नहीं करना चाहिए

शारीरिक निष्क्रियता सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ असंगत है। इस बीमारी की मुख्य समस्याओं में से एक फेफड़ों में चिपचिपे स्राव का जमा होना है, जिसे रोजाना निकालना चाहिए। इसलिए, पहले, सृष्टि से पहले नवीनतम प्रौद्योगिकियाँउपचार और सक्रिय खेल व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति के जीवन को बचाने का एकमात्र तरीका थे। रोगियों के लिए, विशेष साँस लेने के व्यायाम भी विकसित किए गए हैं - किनेसिथेरेपी, जो थूक को "बाहर निकालता है" और हर दिन फेफड़ों को साफ करता है।

निःसंदेह, सभी शारीरिक गतिविधियाँ सबमैक्सिमल (अधिकतम का लगभग 75%) होनी चाहिए, अत्यधिक नहीं। दैनिक गहन प्रशिक्षण एक सच्चे खेल चरित्र का निर्माण करता है - लगातार और उद्देश्यपूर्ण, किसी भी कठिनाई को दूर करने में सक्षम। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में न केवल शौकिया एथलीट हैं, बल्कि ओलंपिक चैंपियन भी हैं।

मिथक 7: रूसी सितारों में सीएफ से पीड़ित कोई भी व्यक्ति नहीं है

पश्चिम में, विकलांग लोगों के प्रति दृष्टिकोण की संस्कृति लंबे समय से विकसित हुई है, इसलिए वहां किसी की बीमारी को छिपाने की प्रथा नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रसिद्ध एथलीट, अभिनेता, संगीतकार और सफल व्यवसायी हैं। इस तथ्य के बावजूद कि पिछले साल काहमारे देश में मरीजों के प्रति रवैया बेहतरी की ओर बदल गया है, लोग अब भी उनके निदान के बारे में बात करना पसंद नहीं करते हैं। लेकिन रूसी मशहूर हस्तियों के परिवारों में भी सीएफ वाले बच्चे हैं। यह बीमारी लोगों का चयन उनकी सामाजिक स्थिति के आधार पर नहीं करती है।

मिथक 8: सीएफ वाले लोग बांझ होते हैं

उत्परिवर्तन के प्रकारों में, ऐसे भी हैं जो सीएफ वाले व्यक्ति को निषेचित करने में असमर्थता को पूर्व निर्धारित करते हैं। लड़कियों में, बच्चे पैदा करने की क्षमता चिकित्सीय संकेतों से निर्धारित होती है - चाहे वह स्वास्थ्य कारणों से गर्भधारण, गर्भधारण और प्रसव के लिए सक्षम हो। आधुनिक उपलब्धियाँविज्ञान हमें इस जटिल मुद्दे से पेशेवर तरीके से निपटने और परिवार में स्वस्थ बच्चों के जन्म की योजना बनाने की अनुमति देता है। प्रत्येक मामले में, सब कुछ व्यक्तिगत रूप से तय करने की आवश्यकता है - ऐसे कई विकल्प हैं जिन्हें परिवार में स्वीकार किया जाता है, यह इस पर निर्भर करता है कि कौन सा पति या पत्नी बीमार है।

मिथक 9: रूस में सीएफ का इलाज करना मुश्किल है

नवजात शिशु जांच कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, हम इस बीमारी का निदान कर सकते हैं प्राथमिक अवस्थाऔर इसकी प्रगति को रोकने के लिए "निवारक उपाय" करें। आधुनिक उपचार में दैनिक दवा सहायता शामिल है - दवाएं जो थूक को पतला करती हैं, एंटीबायोटिक्स, अग्न्याशय के लिए एंजाइम, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, विटामिन।

राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" के हिस्से के रूप में, रोगी को एक महंगी दवा - एंजाइम म्यूकोलाईटिक डोर्नेज़ अल्फ़ा प्राप्त हो सकती है। मरीज को आराम कैसे मिलेगा? आवश्यक औषधियाँ, स्थानीय स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा निर्णय लिया जाता है। मॉस्को और सेंट पीटर्सबर्ग में स्थिति अपेक्षाकृत अच्छी है। हालाँकि, क्षेत्रों में, रोगियों को दवाओं का एक बड़ा हिस्सा अपने खर्च पर खरीदना पड़ता है।

एक अन्य समस्या एक रोगी का बाल चिकित्सा रजिस्ट्री से वयस्क रजिस्ट्री में संक्रमण है। करने के लिए धन्यवाद अच्छा उपचार, सीएफ वाला एक किशोर सुंदर है और अच्छा महसूस करता है। और इसी आधार पर उसकी विकलांगता को दूर किया जाता है. रोगी तुरंत दवा प्रावधान का लाभ खो देता है, और परिणामस्वरूप, रोग फिर से अपनी स्थिति में आ जाता है।

सौभाग्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित वयस्कों के उपचार में हाल ही में सकारात्मक विकास हुए हैं। ऐसे डॉक्टर हैं जो वयस्क रोगियों का निरीक्षण कर सकते हैं, और वयस्कों के लिए एक नया विभाग है - मॉस्को सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल नंबर 57 में 15 आधुनिक, सुसज्जित बक्से। (पहले, केवल चार ऐसे बिस्तर थे)। मरीजों और विशेषज्ञों को उम्मीद है कि यह सकारात्मक बदलावों की एक श्रृंखला की शुरुआत है।

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पति उसके साथ किसी भी तरह का व्यवहार करने को राजी नहीं है, ऐसा उसने पढ़ा है आम वनस्पतिऔर मैं आपको अपने अनुभव से बताऊंगा... हमारा कई वर्षों से इलाज चल रहा है। मुझे 10*4 से अधिक मिलते हैं। मेरे पति बिल्कुल साफ सुथरे हैं.

डॉक्टर ने कहा कि सूजन गंभीर है, सिद्धांत रूप में, एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता है। लेकिन अभी हमने इंतजार करने का फैसला किया. उसने अंतःशिरा कैल्शियम ग्लूकोनेट और कैंडिबायोटिक बूंदें निर्धारित कीं। उनके एनोटेशन में स्तनपान के लिए मतभेद भी हैं।

उन लोगों के लिए प्रश्न जिनके पतियों को प्रोस्टेटाइटिस था। मेरे पास सितंबर में एक फ्रोज़न था। आज तक, मैंने सभी परीक्षण पास कर लिए हैं: संक्रमण, हार्मोन, टॉर्च, सभी प्रकार के कूगोलोग्राम। हम दिसंबर में फिर से गर्भवती होने की कोशिश करना चाहते थे। और फिर पता चलता है कि पति के शुक्राणु में ल्यूकोसाइट्स का उच्च स्तर होता है और लाल रक्त कोशिकाएं भी मौजूद होती हैं। जाहिर तौर पर प्रोस्टेटाइटिस:-(आइए शुक्रवार को एक एंड्रोलॉजिस्ट के साथ अपॉइंटमेंट पर जाएं। मैं बेहद निराश हूं। कृपया मुझे बताएं कि इस बीमारी का इलाज करने में कितना समय लगता है? किन दवाओं से? हम ठीक होने तक योजना नहीं बना सकते? और क्या आपको लगता है, क्या प्रोस्टेटाइटिस जमने का कारण हो सकता है?

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क्या ग्रहणी संबंधी अल्सर को हमेशा के लिए ठीक करना संभव है? 2. अकेले क्वामाटेल से इलाज करने का कोई मतलब नहीं है, अल्सर ठीक हो जाएगा, अल्सर का कारण बना रहेगा, जिसका मतलब है कि अगली तीव्रता को टाला नहीं जा सकता है।

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जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत और बीमारी की अवधि, नैदानिक ​​लक्षणसिस्टिक फाइब्रोसिस व्यापक रूप से भिन्न होता है। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान से निर्धारित होते हैं। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग की क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग पुराना, लंबा रूप धारण कर लेता है। जन्म के समय, बच्चे में अभी तक छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया पूरी तरह से विकसित नहीं हुई है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में थूक बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, यह बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि नर्सिंग माताएं, बच्चे के जीवन के छठे महीने से उसे स्थानांतरित कर देती हैं मिश्रित आहार, और माँ के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

माँ के दूध में कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण भी शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी तुरंत प्रभाव डालती है प्रतिरक्षा स्थितिबच्चा। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि चिपचिपे थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण होता है, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि, छह महीने की उम्र से शुरू होकर, ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण सबसे पहले क्यों शुरू होते हैं उपस्थित होना।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. कम, रेशेदार बलगम के साथ खांसी। खांसी की एक विशिष्ट विशेषता इसका बने रहना है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद और सामान्य स्थिति में खलल डालती है। जब आप खांसते हैं, तो त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, और सांस लेने में तकलीफ होने लगती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी से समग्र शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन थोड़ा बढ़ रहा है. आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन वाले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे आवश्यक किलोग्राम से काफी कम हो जाते हैं।
• सुस्ती, पीलापन और उदासीनता विकासात्मक देरी के विशिष्ट लक्षण हैं।

जब कोई संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई विशिष्ट लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर का तापमान 38-39 डिग्री बढ़ जाना
2. गंभीर खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त बलगम निकलना।
3. सांस फूलना, खांसने पर बदतर होना।
4. शरीर में नशा के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया का समय-समय पर बढ़ना फेफड़ों के ऊतकों को धीरे-धीरे नष्ट कर देता है और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसी बीमारियों के रूप में जटिलताओं को जन्म देता है। यदि रोगी की उंगलियां अपना आकार बदलकर ढोल की उंगलियों की तरह हो जाएं और नाखून घड़ी के चश्मे के आकार में गोल हो जाएं तो इसका मतलब है कि फेफड़ों का कोई पुराना रोग है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम से स्थिति बिगड़ना।
• सियानोटिक रंग (नीला) और पूरी त्वचा। यह ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।

हृदय संबंधी विफलतासिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए

फेफड़ों की पुरानी बीमारियाँ जो ब्रोन्कियल ढांचे को नष्ट कर देती हैं, गैस विनिमय और ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह को बाधित करती हैं, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं को जन्म देती हैं। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त पंप नहीं कर सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशियाँ प्रतिपूरक रूप से बढ़ती हैं, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय की विफलता होती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही ख़राब है, और भी कमजोर हो जाता है। रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऑक्सीजन बहुत कम हो जाती है।

हृदय के लक्षण संवहनी अपर्याप्ततायह शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करता है। मुख्य लक्षण बढ़ते हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) से निर्धारित होते हैं।

उनमें से मुख्य हैं:

• आराम के समय सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ती है।
• त्वचा का सियानोसिस, सबसे पहले उंगलियों की नोक, नाक की नोक, गर्दन, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
• किसी तरह रक्त संचार की कमी की भरपाई करने के लिए दिल तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले मरीज़ इसमें काफ़ी पीछे हैं शारीरिक विकास, कम वजन वाले और कद में छोटे हैं।
• सूजन दिखाई देने लगती है निचले अंग, मुख्यतः शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो क्रोनिक अग्नाशयशोथ के लक्षण उत्पन्न होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की तीव्र या पुरानी सूजन है, विशेष फ़ीचरजो गंभीर पाचन विकार हैं। पर एक्यूट पैंक्रियाटिटीजअग्नाशयी एंजाइम ग्रंथि नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट करते हैं और रक्त में छोड़ देते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रारंभिक रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरती हैं और उन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस मामले में, पर्याप्त अग्नाशयी एंजाइम नहीं होते हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर निर्धारित करता है।

क्रोनिक अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस का निर्माण बढ़ जाता है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. कमर दर्द, विशेषकर वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
4. बार-बार दस्त (डायरिया) होना। पर्याप्त अग्न्याशय एंजाइम नहीं है - लाइपेज, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत में बहुत सारी वसा जमा हो जाती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। परिणामस्वरूप, मल तरल, दुर्गंधयुक्त हो जाता है और उसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी आ जाती है।

क्रोनिक अग्नाशयशोथगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के साथ संयोजन में लिए गए भोजन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों का अवशोषण ख़राब हो जाता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले बच्चों का न केवल शारीरिक, बल्कि विकास भी ख़राब होता है सामान्य विकास. प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण के प्रति और भी अधिक संवेदनशील हो जाता है।

यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। यकृत और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में व्यक्ति बढ़े हुए यकृत और पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा के कुछ पीलेपन का पता लगा सकता है।

कार्यात्मक विकार जनन मूत्रीय अंगविलंबित यौन विकास में प्रकट होता है। अधिकतर लड़कों में किशोरावस्था में पूर्ण बाँझपन देखा जाता है। लड़कियों में बच्चा पैदा करने की संभावना भी कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणाम देता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की विकलांगता और स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता हो जाती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से लगातार उत्तेजना रोगी को थका देती है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करती है, और पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को बढ़ा देती है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, निवारक उपचारअस्पताल में, और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचें। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और कथित पिताओं का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई रोग संबंधी परिवर्तन पाया जाता है, तो भावी माता-पिता को तुरंत उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए और उनसे परामर्श किया जाना चाहिए कि क्या अपेक्षित है संभावित जोखिमऔर इससे जुड़े परिणाम।

चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य है जल्दी पता लगाने केसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण। यह शीघ्र निदान है जो बीमारी की जटिलताओं को रोकने के साथ-साथ बच्चे की रहने की स्थिति में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय करना संभव बना देगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रांकाई और फेफड़ों में पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान होने की स्थिति में - इसके अनुरूप लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा के प्रारंभिक प्रशासन के बाद, रोगी के पसीने में क्लोराइड आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार और लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचा की पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की बढ़ी हुई सामग्री है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol/l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान के उचित लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम) की अनुपस्थिति, या लंबे समय तक दस्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए संदिग्ध है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के कामकाज में विशिष्ट रोग संबंधी परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक सामान्य रक्त परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाता है। इस स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं का मान 3.5-5.5 मिलियन है, हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम/लीटर है।
• मल विश्लेषण एक सहप्रोग्राम है। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय को नुकसान के साथ मल में वसा (स्टीटोरिया) और अपचित आहार फाइबर की मात्रा बढ़ जाती है।
• थूक विश्लेषण. थूक अक्सर कुछ रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक की जांच करते समय उसमें मौजूद बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित की जाती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक अध्ययन में उम्र के अनुसार वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती की परिधि, सभी को मापना शामिल है। प्रश्न का उत्तर देना आसान बनाने के लिए बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा विशेष तालिकाएँ विकसित की गई हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

वाद्य अनुसंधान विधियों में से, पारंपरिक छाती रेडियोग्राफी का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई स्पष्ट रेडियोग्राफ़िक चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, तीव्रता की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय को महत्वपूर्ण क्षति पहुंचाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए भी, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन कार्य है। डॉक्टरों के प्रयासों का मुख्य फोकस बीमारी को तेजी से बढ़ने से रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान देने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव से इंकार नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, आजीवन रोकथाम के साथ, बच्चे के जीवन को यथासंभव लम्बा कर सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए, कई बुनियादी कदम उठाए जाने की आवश्यकता है।

1. समय-समय पर गाढ़े बलगम की ब्रांकाई को साफ करें।
2. रोगजनक बैक्टीरिया को ब्रांकाई में बढ़ने और फैलने से रोकें।
3. आहार का पालन करके और सभी लाभकारी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाकर लगातार उच्च स्तर की प्रतिरक्षा बनाए रखें।
4. निरंतर दुर्बल स्थिति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाओं को अपनाते समय।

आधुनिक उपचार विधियां कई सामान्य सिद्धांत प्रदान करती हैं: रोग के बढ़ने के हमलों के दौरान और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान उपचार प्रक्रियाएं। हालाँकि, छूट के दौरान उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग तीव्रता के दौरान भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

1. ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स। इसका मतलब यह है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में ली जाती हैं। ली गई दवा की मात्रा और खुराक का नियम उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफ़ामैंडोल।

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को साबित किया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोलोन है। आवेदन हार्मोनल दवाएंसीमित क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का बनना, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी और कई अन्य। हालाँकि, यदि अन्य समूहों की दवाओं से कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रेडनिसोलोन रुकावट वाले सबसे गंभीर मामलों में निर्धारित किया जाता है श्वसन तंत्र, ब्रांकाई की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को राहत देने के लिए, उनके लुमेन को बढ़ाएं और सूजन प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करें। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, प्रशासन एक सप्ताह से अधिक छोटे पाठ्यक्रमों में, या 1-2 दिनों से अधिक बड़ी खुराक में (पल्स थेरेपी) किया जाता है।

1. ऑक्सीजन थेरेपी. यह बच्चे के जीवन भर गंभीर स्थितियों और दीर्घकालिक दोनों स्थितियों में किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी निर्धारित करने के लिए, रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति संकेतक का उपयोग किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, पल्स ऑक्सीमेट्री का प्रदर्शन किया जाता है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन लगाया जाता है, जो एक उपकरण - पल्स ऑक्सीमीटर से जुड़ा होता है। एक मिनट के भीतर, डेटा को एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में सामान्य ऑक्सीजन संतृप्ति कम से कम 96% है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इन आंकड़ों को बहुत कम आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन साँस लेने की आवश्यकता होती है।

1. साँस लेना के साथ फिजियोथेरेपी। छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग फिजियोथेरेपी के रूप में किया जाता है। साथ ही फेफड़ों का विस्तार होता है रक्त वाहिकाएंऔर ब्रांकाई. फेफड़ों में वायु संचालन और गैसों के आदान-प्रदान में सुधार होता है। साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं के उपयोग से सफाई बढ़ती है फेफड़े के ऊतकऔर उनमें रुके चिपचिपे बलगम से ब्रांकाई।

साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• एसिटाइलसिस्टीन का 5% समाधान - बलगम और शुद्ध थूक के मजबूत बंधन को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में सुविधा होती है।
• खारा सोडियम क्लोराइड घोल (0.9%) भी गाढ़े बलगम को पतला करने में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट. दवा, इनहेल्ड ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बेक्लोमीथासोन) के साथ, ब्रोंची में सूजन प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एंटी-एलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार होता है।

1. पाचन विकारों का सुधार. इसे आहार में उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करके संतुलित आहार के माध्यम से खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार लाने के उद्देश्य से किया जाता है। लिए गए भोजन के प्रसंस्करण और अवशोषण में सुधार के लिए ऐसे रोगियों को अतिरिक्त दिया जाता है एंजाइम की तैयारी(क्रेओन, पैनज़िनॉर्म, फेस्टल और अन्य)।
2. बोतल से दूध पीने वाले एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, विशेष पोषण संबंधी पूरक विकसित किए गए हैं जैसे: "डिएटा प्लस", "डिएटा एक्स्ट्रा" - फिनलैंड में निर्मित, "पोर्टेजन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में, और "हुमाना हेइलनह्रुंग" - जर्मनी में बना।
3. लीवर की शिथिलता के मामले में, वे ऐसी दवाएं लेते हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों और अन्य के विनाशकारी प्रभावों से बचाती हैं हानिकारक पदार्थबाधित विनिमय. इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटियोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और बिगड़ा हुआ पित्त बहिर्वाह के लिए, ursodexycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।
4. संक्रमण के क्रोनिक फॉसी का उपचार किया जाता है अनिवार्य. बच्चों में, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की संभावित उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
5. सबसे महत्वपूर्ण के लिए निवारक उपायइसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधानीपूर्वक बच्चे की देखभाल, प्रभाव को रोकना हानिकारक कारकपर्यावरण, अच्छा भोजन, मध्यम शारीरिक गतिविधि और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगी और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींचेगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पूर्वानुमान क्या है?

चिकित्सा विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं, बशर्ते कि समय पर, पर्याप्त और स्थायी उपचार. डॉक्टर के निर्देशों का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न प्रकार की जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु का कारण बनती हैं। .

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़े और चिपचिपे बलगम का उत्पादन है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य में व्यवधान होता है।

• फुफ्फुसीय तंत्र.चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सामान्य गैस विनिमय रुक जाता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बाधित हो जाता है, जिसमें पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करने वाले धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया ( न्यूमोनिया), ब्रोंकाइटिस ( ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस ( सामान्य फेफड़े के ऊतकों के विनाश के साथ, ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल फैलाव) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या कम हो जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएँ जो सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करती हैं) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है ( फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है).
• अग्न्याशय.सामान्यतः इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में छोड़े जाने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और खाद्य प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा स्राव फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइम सक्रिय हो जाता है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं ( मृत अंग ऊतक से भरी गुहाएँ). इस स्थिति की विशेषता सूजन प्रक्रिया संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर ले जाती है ( सिकाट्रिकियल) ऊतक जो सामान्य ग्रंथि कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करता है। अंततः, न केवल एंजाइम की, बल्कि इसकी भी कमी होती है हार्मोनल कार्यअंग ( आम तौर पर, अग्न्याशय इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन का उत्पादन करता है).
• जिगर।पित्त के ठहराव और सूजन प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का प्रसार होता है। हेपेटोसाइट्स ( सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि में कमी आती है। अंतिम चरण में, लीवर सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो अक्सर रोगियों में मृत्यु का कारण होता है।
• आंतें।आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम स्रावित करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में रुकावट होती है उत्सर्जन नलिकाएंइन ग्रंथियों में से, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और खाद्य पदार्थों का अवशोषण ख़राब होता है। इसके अलावा, गाढ़े बलगम के जमा होने से आंतों के माध्यम से मल का मार्ग बाधित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट हो सकती है।
• दिल।सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़ों की विकृति के कारण हृदय द्वितीयक रूप से प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव बढ़ने के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित करने की आवश्यकता होती है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं ( हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता हो सकती है, जिसमें हृदय पूरे शरीर में रक्त पंप करने में असमर्थ हो जाता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या बलगम द्वारा शुक्राणु रज्जु की रुकावट के कारण होता है ( जिसमें अंडकोष की वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ, साथ ही वास डेफेरेंस भी शामिल हैं). महिलाओं को गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि का अनुभव होता है। इससे शुक्राणु का गुजरना मुश्किल हो जाता है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) ग्रीवा नहर के माध्यम से, ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना अधिक कठिन हो जाता है।

ऊपर वर्णित विभिन्न अंगों में परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास में व्यवधान पैदा कर सकता है। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमताएं ख़राब नहीं होती हैं। पर्याप्त सहायक देखभाल के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न शैक्षणिक गतिविधियों में सफलता प्राप्त कर सकते हैं, और कई वर्षों तक पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ क्या हो सकती हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से दिए गए या बार-बार बाधित उपचार के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम बनने की प्रक्रिया में व्यवधान है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, यह बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और सामान्य रूप से बाहर नहीं निकल पाता है। नतीजतन, बलगम प्लग बनते हैं जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं ( बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और उसे नुकसान पहुंचाता है). बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम पैदा करने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जिसके कारण नैदानिक ​​पाठ्यक्रमरोग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:

• फुफ्फुसीय तंत्र.चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सांस लेने की प्रक्रिया बाधित होती है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुण कम हो जाते हैं।
• हृदय प्रणाली.बिगड़ा हुआ हृदय कार्य फेफड़ों को जैविक क्षति के कारण होता है।
• पाचन तंत्र।अग्न्याशय से पाचन एंजाइमों का स्राव बाधित होता है, और आंतों और यकृत को नुकसान होता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणु के प्रवेश में बाधा डालती है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) गर्भाशय गुहा में और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश बीमार पुरुषों में एज़ूस्पर्मिया की विशेषता होती है ( स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति).

फुफ्फुसीय तंत्र को नुकसान निम्न कारणों से जटिल हो सकता है:

• न्यूमोनिया ( न्यूमोनिया). ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियाँ बनाता है ( स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य). सूजन प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं के प्रवासन के साथ होती है ( ल्यूकोसाइट्स) फेफड़े के ऊतकों में, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन का कारण बन सकता है।
• ब्रोंकाइटिस.यह शब्द ब्रांकाई की दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर जीवाणु प्रकृति का होता है और इसकी विशेषता लंबे समय तक बनी रहती है, क्रोनिक कोर्सऔर उपचार के प्रति प्रतिरोध। सूजन प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ा देता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस।ब्रोन्किइक्टेसिस छोटी और मध्यम ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल विस्तार है जो उनकी दीवारों को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बलगम के साथ ब्रांकाई के अवरुद्ध होने से भी यह प्रक्रिया सुगम होती है। गठित गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है ( जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खांसी के दौरान बड़ी मात्रा में निकलता है, कभी-कभी खून के साथ भी। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वास बाधित हो सकती है और सांस की तकलीफ दिखाई देती है ( हवा की कमी का अहसास), निमोनिया अक्सर होता है।
• एटेलेक्टैसिस।यह शब्द फेफड़े के एक या अधिक लोब के ढहने को संदर्भित करता है। में सामान्य स्थितियाँएल्वियोली में सबसे गहरी साँस छोड़ने पर भी ( विशेष संरचनात्मक संरचनाएँ जिनमें गैस विनिमय होता है) हवा की थोड़ी मात्रा हमेशा शेष रहती है, जो उन्हें गिरने और एक साथ चिपकने से रोकती है। जब ब्रोन्कस का लुमेन म्यूकस प्लग द्वारा अवरुद्ध हो जाता है, तो रुकावट वाली जगह से परे एल्वियोली में स्थित हवा धीरे-धीरे घुल जाती है, जिससे एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स।न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों की सीरस झिल्ली की दो परतों से बनी एक सीलबंद जगह है - आंतरिक एक, सीधे फेफड़े के ऊतकों से सटी हुई, और बाहरी एक, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ी हुई। साँस लेने के दौरान, छाती फैलती है और फुफ्फुस गुहा में नकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में चली जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना, पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस का आवरण को नुकसान, इत्यादि हो सकता है। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से दबाती है, जिसके परिणामस्वरूप यह सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद हो सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा होती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस।यह शब्द रेशेदार के प्रसार को संदर्भित करता है ( सिकाट्रिकियल) फेफड़ों में ऊतक। इसका कारण आमतौर पर बार-बार होने वाला निमोनिया और ब्रोंकाइटिस है। बढ़ते रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतकों को विस्थापित करते हैं, जो गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता।यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त में ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के साथ-साथ कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने में फेफड़ों की असमर्थता की विशेषता है ( कोशिकीय श्वसन का उपोत्पाद) शरीर से. आम तौर पर यह जटिलतासिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होता है और एक बेहद प्रतिकूल पूर्वानुमान की विशेषता है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

हृदय प्रणाली को नुकसान होने से निम्न का विकास हो सकता है:

• "फुफ्फुसीय" हृदय.यह शब्द हृदय के दाहिने हिस्से में एक पैथोलॉजिकल परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों तक रक्त पंप करता है। फेफड़ों की वाहिकाओं में परिवर्तन उनकी दीवारों तक खराब ऑक्सीजन वितरण के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रांकाई, एटेलेक्टैसिस और सूजन प्रक्रियाओं की रुकावट से जुड़ा होता है ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस). इसका परिणाम रक्त वाहिकाओं की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी मांसपेशियों की परत का मोटा होना है। वाहिकाएँ कम लचीली हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उनमें रक्त भरने के लिए अधिक प्रयास करने पड़ते हैं। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की ओर जाता है ( हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि), हालाँकि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी हो जाती है और हृदय रोग विकसित हो जाता है ( दायां निलय) कमी। चूँकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ होता है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है ( शिरापरक वृद्धि के परिणामस्वरूप रक्तचापऔर संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई) और रोगी की सामान्य स्थिति में व्यवधान ( जो शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण होता है).
• दिल की धड़कन रुकना।हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी कमी आती है। यह बिगड़ा हुआ गैस विनिमय द्वारा भी सुगम होता है, जो श्वसन प्रणाली की विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है। इन प्रक्रियाओं का परिणाम संरचना में परिवर्तन है मांसपेशियों की कोशिकाएंहृदय, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक का बढ़ना ( फाइब्रोसिस). इन परिवर्तनों का अंतिम चरण हृदय विफलता का विकास है, जो है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की मृत्यु।

पाचन तंत्र को नुकसान निम्न कारणों से जटिल हो सकता है:

• अग्न्याशय का विनाश.आम तौर पर, अग्न्याशय कोशिकाएं पाचन एंजाइमों का उत्पादन करती हैं जो आंतों में जारी होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, अंग की उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट के कारण यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और नष्ट होने लगते हैं ( डाइजेस्ट) अंदर से ग्रंथि. इसका परिणाम नेक्रोसिस है ( अंग कोशिका मृत्यु) और सिस्ट गठन ( परिगलित द्रव्यों से भरी हुई गुहाएँ). इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह।अग्न्याशय की कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो शरीर की कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के सामान्य अवशोषण को सुनिश्चित करता है। परिगलन और सिस्ट के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा में कमी आती है और मधुमेह मेलेटस का विकास होता है।
• अंतड़ियों में रुकावट।आंतों के माध्यम से मल का बाधित मार्ग भोजन के खराब प्रसंस्करण के कारण होता है ( जो पाचन एंजाइमों की अपर्याप्तता से जुड़ा है), साथ ही आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम का स्राव। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक होती है।
• जिगर का सिरोसिस। पैथोलॉजिकल परिवर्तनपित्त के रुकने के कारण यकृत में ( पित्त को यकृत से आंतों तक ले जाने वाली नलिका अग्न्याशय से होकर गुजरती है), जो सूजन प्रक्रिया के विकास और संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर जाता है ( फाइब्रोसिस). वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत का सिरोसिस है, जो निशान ऊतक के साथ यकृत कोशिकाओं के अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों में व्यवधान की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में देरी.बिना पर्याप्त उपचारसिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के शारीरिक विकास में काफी देरी होती है। यह रक्त में अपर्याप्त ऑक्सीजन, आंतों में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, बार-बार होने वाली संक्रामक बीमारियों और शरीर के खराब सुरक्षात्मक कार्यों के कारण होता है ( लीवर खराब होने के कारण).

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसव पूर्व ( बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जा सकता है, जिससे इसकी समाप्ति पर सवाल उठना संभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक बच्चे को प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलती है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के अनुसार फैलता है, यानी, एक बच्चे को बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए। यदि ऐसी कोई संभावना मौजूद है ( यदि माता-पिता दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, यदि परिवार में पहले से ही इस बीमारी से पीड़ित बच्चे हैं, इत्यादि), प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

• एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया
पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि भ्रूण में दोषपूर्ण जीन है या नहीं ( सिस्टिक फाइब्रोसिस में यह क्रोमोसोम 7 पर स्थित होता है). शोध के लिए सामग्री डीएनए युक्त कोई भी ऊतक या तरल हो सकता है ( डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार).

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• बायोप्सी ( कपड़े का टुकड़ा) कोरियोन।कोरियोन भ्रूण की झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसके एक छोटे से हिस्से को हटाने से भ्रूण को वस्तुतः कोई नुकसान नहीं होता है। इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में किया जाता है ( 9 से 14 सप्ताह तक).
• उल्बीय तरल पदार्थ।अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव एकत्र करने के लिए ( उल्ववेधन) गर्भावस्था के बाद के चरणों का सहारा लें ( 16 से 21 सप्ताह तक).
• भ्रूण का खून.इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल वाहिका में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से शुरू होकर, शरीर में उत्पादित कुछ एंजाइम भ्रूण के जठरांत्र पथ से एमनियोटिक द्रव में छोड़े जाते हैं ( अमीनोपेप्टाइडेस, क्षारीय फॉस्फेट का आंत्र रूप और अन्य). सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी सांद्रता सामान्य से काफी कम होती है, क्योंकि बलगम प्लग आंतों के लुमेन को अवरुद्ध कर देते हैं, जिससे इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में जारी होने से रोक दिया जाता है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोग ही किसी न किसी तरीके से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचारित हो सकते हैं क्योंकि एक विशिष्ट एजेंट होता है जो रोग का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। लगभग एक हजार हैं विभिन्न विकल्पइसके उत्परिवर्तन, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार को जन्म देते हैं, साथ ही अलग-अलग गंभीरता काइसके लक्षण.

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोरीन आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेलुलर पंपों की पारगम्यता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। क्लोराइड आयनों के बाद, जो एक नकारात्मक चार्ज रखते हैं, सकारात्मक चार्ज वाले सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ चार्ज बनाए रखने के लिए दौड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों तक। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार हो तो 100 प्रतिशत बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं होता है।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी, बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए। इस मामले में संभावना 25% है. संभावना यह है कि बच्चा बीमारी का स्वस्थ वाहक होगा, 50% है, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उस तक नहीं पहुंचेगा, 25% है।

उन जोड़ों में बीमार बच्चे, स्वस्थ वाहक और सामान्य रूप से स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा, जिनमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से व्यर्थ है। इस मामले में, प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सैद्धांतिक रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, जैसे इस बीमारी से पीड़ित पुरुष गर्भधारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण प्रभावी है?

प्रत्यारोपण ( ट्रांसप्लांटेशन) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले फेफड़े में केवल तभी सुधार हो सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को क्षति अपरिवर्तनीय नहीं हुई हो। अन्यथा, ऑपरेशन व्यर्थ होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म करेगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़ों को नुकसान है, जो ब्रांकाई में बलगम प्लग के गठन, श्वसन विफलता और उनमें संक्रामक और अपक्षयी परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़ों की फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस ( यानी, फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक से बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी उपचार हो सकता है।

विधि का सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए दोनों फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, प्रत्यारोपण करते समय केवल एक फेफड़ा संक्रामक प्रक्रियाएंदूसरे से ( बीमार) फेफड़े का स्वस्थ फेफड़ों में फैल जाएगा, जिससे इसकी क्षति होगी और श्वसन विफलता की पुनरावृत्ति होगी।

फेफड़े आमतौर पर मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है ( जिसे यह प्रत्यारोपित किया गया है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो गतिविधि को रोकती हैं प्रतिरक्षा तंत्र (अन्यथा प्रत्यारोपण अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी). इसके अलावा, फेफड़े का प्रत्यारोपण सिस्टिक फाइब्रोसिस को ठीक नहीं करेगा, बल्कि केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को खत्म करेगा, इसलिए अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी जीवन भर करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य एनेस्थीसिया के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, मरीज को हृदय-फेफड़े की मशीन से जोड़ा जाता है, जो रक्त को ऑक्सीजन देती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और पूरे शरीर में रक्त का संचार करती है।

फेफड़े का प्रत्यारोपण निम्नलिखित कारणों से जटिल हो सकता है:

• सर्जरी के दौरान मरीज की मौत.
• प्रत्यारोपण अस्वीकृति -दाता के सावधानीपूर्वक चयन, अनुकूलता परीक्षण और इम्यूनोसप्रेसेन्ट थेरेपी के बावजूद, यह जटिलता अक्सर होती है ( दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबा देती हैं).
• संक्रामक रोग -वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• इम्यूनोसप्रेसेन्ट के दुष्प्रभाव -शरीर में चयापचय संबंधी विकार, क्षति मूत्र तंत्र, विकास घातक ट्यूमरऔर इसी तरह।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

• जिगर के सिरोसिस के साथ;
• अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
• दिल की विफलता के साथ;
• वायरल हेपेटाइटिस के मरीज ( सी या बी);
• नशीली दवाओं के आदी और शराबी;
• घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
• एड्स रोगी ( एक्वायर्ड इम्यूनो डिफिसिएंसी सिंड्रोम).

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो बीमार माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलती है।

मानव आनुवंशिक तंत्र को 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए अणु है ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल), जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों का चयनात्मक सक्रियण उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करता है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और संपूर्ण जीव के कार्य को निर्धारित करता है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जो भ्रूण के विकास को जन्म देती है। इस प्रकार, जब जीन का एक सेट बनता है, तो बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता क्रोमोसोम 7 पर स्थित केवल एक जीन में उत्परिवर्तन है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन के बाद, सोडियम और पानी उनमें प्रवेश करते हैं। पानी की कमी के कारण उत्पन्न श्लेष्मा स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है"। ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य), जो रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ निर्धारित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा केवल तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिलेंगे। यदि केवल 1 उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो रोग की कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होंगी, लेकिन बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भावी माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

उच्च जोखिम वाले समूहों में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या निकटतम रिश्तेदार ( दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• विवाहित जोड़े जिन्होंने पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म दिया हो।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं।इस मामले में, बीमार बच्चे के होने की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के गुणसूत्रों की 7वीं जोड़ी पर उत्परिवर्ती जीन होते हैं।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है।ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्पर्शोन्मुख वाहक है।इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या बीमारी का लक्षणहीन वाहक होगा।
• माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।इस मामले में बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है, जबकि लक्षण रहित वाहक होने की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चे के होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी कोई संभावना है, तो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ( 9 से 16 सप्ताह तक) सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है ( भ्रूण की झिल्ली का एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई से लिया जाता है, जिसकी कोशिकाओं की आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है). यदि भ्रूण में कोई बीमारी पाई जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का सवाल उठाया जाता है।

क्या लोक उपचार से सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार प्रभावी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार लोक उपचारस्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के साथ ही किया जा सकता है।

यदि आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं तो पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक काफी शक्तिशाली हथियार है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्राकृतिक फार्मेसी से प्राप्त दवाओं से ही किया जा सकता है आरंभिक चरणजब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम हों। बीमारी के अधिक गंभीर चरणों में, सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ पारंपरिक चिकित्सा का हस्तक्षेप आवश्यक है, जिसका प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। अन्यथा रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स थूक को पतला करने वाला है। इनका उपयोग आंतरिक और इनहेलेशन दोनों के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

• थर्मोप्सिस;
• अजवायन के फूल;
• मुलेठी की जड़;
• मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - एजेंट जो चिकनी मांसपेशियों को आराम देते हैं। इस रोग में ब्रांकाई की मांसपेशियों को आराम देना और उनकी जल निकासी को बढ़ाना उपयोगी होता है। हालाँकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और अर्क को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रांकाई के लुमेन को फैलाने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक है क्योंकि वे प्रगति को तेज करते हैं क्रोनिक ब्रोंकाइटिसऔर निकट न्यूमोफाइब्रोसिस - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग मौखिक रूप से और साँस के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

• बेलाडोना;
• प्यार;
• कैमोमाइल;
• कैलेंडुला;
• पुदीना;
• अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत अधिक प्रभाव की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य पूरी लंबाई में जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

• देवदार की छाल;
• कारनेशन;
• क्रैनबेरी;
• काउबरी;
• अजवायन के फूल;
• नीलगिरी;
• तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों को होने वाली प्रमुख क्षति के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि यह विभाजन बहुत मनमाना है, क्योंकि यह रोग शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों को एक निश्चित सीमा तक प्रभावित करता है।

प्रमुख नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, ये हैं:

• फुफ्फुसीय रूप;
• आंतों का रूप;
• मिश्रित रूप;
• मिटाए गए रूप;
• मेकोनियम इलियस.

फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और इसमें फेफड़ों को प्रमुख क्षति होती है। यह बीमारी आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट हो जाती है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की सांद्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों के कामकाज में व्यवधान होता है ( मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र). फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी ख़राब होता है ( आम तौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य विषाक्त पदार्थों के सूक्ष्म कण जो सांस लेते समय फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ बाहर निकल जाते हैं). उभरते संक्रामक जटिलताएँ (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है और फाइब्रोसिस का विकास होता है ( फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का प्रसार), जो श्वसन विफलता को और बढ़ा देता है।

आंत्र रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम आहार पर स्विच करता है ( स्तन के दूध में मौजूद पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं). अग्न्याशय के क्षतिग्रस्त होने से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पच नहीं पाता है और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल हो जाती हैं। पोषक तत्वों के खराब अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस, मंद शारीरिक विकास, विभिन्न अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन आदि होते हैं।

मिश्रित रूप
70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में रोग की क्लासिक नैदानिक ​​तस्वीर नहीं देखी गई है, लेकिन एक या अधिक अंगों को नुकसान प्रमुख है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस –साइनस की सूजन, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रसार के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस होना -यह तब भी विकसित होता है जब बलगम का बहिर्वाह बाधित होता है, लेकिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन -शुक्राणु रज्जु के अविकसित होने या वास डिफेरेंस में रुकावट के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन -गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ देखा गया, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकता और अंडे को निषेचित नहीं कर सकता ( महिला प्रजनन कोशिका).
• लीवर सिरोसिस -सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक पृथक रूप अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगी कब काउनका इलाज वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों के लिए किया जाता है जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।

मेकोनियम इलियस
यह शब्द मेकोनियम के साथ टर्मिनल इलियम की रुकावट के कारण होने वाली आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है ( नवजात शिशु का पहला मल, जिसमें आंतों की उपकला कोशिकाएं, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी होता है). लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1-2 दिन बाद, बच्चे का पेट फूल जाता है, पित्त की उल्टी होती है, चिंता होती है, जो बाद में सुस्ती, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा के लक्षणों से बदल जाती है ( शरीर के तापमान में वृद्धि, हृदय गति में वृद्धि, में परिवर्तन सामान्य विश्लेषणखून).

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस विकसित हो सकता है ( पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को ढकने वाली सीरस झिल्ली), जो अक्सर शिशु की मृत्यु में समाप्त होता है।

क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?

शब्द "किनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक थूक को बाहर निकालने में मदद करती है ब्रोन्कियल पेड़, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करता है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करता है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
• कंपन मालिश;
• सक्रिय श्वास चक्र;
• साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस विधि का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, ऐसी दवाएं लेने की सलाह दी जाती है जो बलगम को पतला करती हैं ( म्यूकोलाईटिक्स). 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर इस प्रकार लिटा देना चाहिए कि उसका सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। इसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीठ से पेट तक, इत्यादि करवट लेना शुरू कर देता है। इस प्रक्रिया के दौरान निकलने वाला थूक बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकलता है।

कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर टैप करने पर आधारित है ( हाथ से या किसी विशेष उपकरण का उपयोग करके). उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खांसी को बढ़ावा देता है। कंपन मालिश दिन में 2 बार करनी चाहिए। टैपिंग आवृत्ति 30 - 60 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, प्रत्येक 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों को बारी-बारी से शामिल किया जाता है, जो एक साथ मिलकर ब्रांकाई से बलगम की रिहाई को बढ़ावा देता है।

सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास पर नियंत्रण।आपको अपने पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस व्यायाम का प्रयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच में किया जाता है।
• छाती को चौड़ा करने के लिए व्यायाम।इस स्तर पर, आपको यथासंभव गहरी और तेज़ सांस लेने की ज़रूरत है, 2 - 3 सेकंड के लिए अपनी सांस रोकें और उसके बाद ही साँस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रांकाई में हवा के प्रवेश को सुविधाजनक बनाती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2-3 बार किया जाना चाहिए, जिसके बाद आप जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
• जबरदस्ती साँस छोड़ना.गहरी साँस लेने के बाद तीव्र, पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ना इसकी विशेषता है। इससे बलगम को बड़ी ब्रांकाई में जाने में सुविधा होती है, जहां से इसे खांसने से अधिक आसानी से निकाला जा सकता है। 2-3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1-2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद आप पूरे परिसर को दोहरा सकते हैं।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस पद्धति की व्यवहार्यता और सुरक्षा केवल एक विशेषज्ञ द्वारा ही निर्धारित की जा सकती है, इसलिए वर्णित तकनीक का उपयोग शुरू करने से पहले, अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव
यह विधि साँस छोड़ने के दौरान छोटी ब्रांकाई को खुली अवस्था में बनाए रखना सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रांकाई के लुमेन की बहाली को बढ़ावा देती है। इस प्रयोजन के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से सुसज्जित श्वास मास्क और एक दबाव नापने का यंत्र हैं ( दबाव मापने का उपकरण). प्रति सत्र 10-20 मिनट के लिए दिन में 2-3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। मध्य-निकास में पारा के 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक दबाव बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों में चोट लग सकती है ( खासकर बच्चों में).

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित रोगी औसतन 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालाँकि, उपरोक्त आंकड़ों से विचलन भी दर्ज किया गया, एक दिशा में और दूसरी दिशा में। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु की न्यूनतम जीवन प्रत्याशा कई घंटे थी। इस विकृति विज्ञान के लिए अधिकतम दर्ज जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से कुछ अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंतों;
• मिश्रित।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप
रोग का यह रूप फुफ्फुसीय तंत्र को प्रमुख क्षति पहुंचाता है। बहुत कम उम्र से, स्वस्थ लोगों में ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की सीरस ग्रंथियां सामान्य से अधिक गाढ़ा स्राव स्रावित करती हैं। इससे यह तथ्य सामने आता है कि उनका लुमेन काफी संकीर्ण हो जाता है, जिससे वायु परिसंचरण जटिल हो जाता है। इसके अलावा, बलगम रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन भूमि है जो फेफड़ों के ऊतकों में सूजन प्रक्रियाओं का कारण बनता है। एल्वोलोसाइट्स का स्राव ( श्वसन एल्वियोली की सतह को अस्तर देने वाली कोशिकाएँ) भी गाढ़ा हो जाता है, जो वायुमंडलीय वायु और रक्त के बीच गैस विनिमय को बाधित करता है।

जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, वह अक्सर निमोनिया से पीड़ित हो जाता है, जो अत्यंत गंभीर होता है। इससे ब्रोन्कियल म्यूकोसा और आसपास के मांसपेशी ऊतक को गैर-कार्यात्मक संयोजी ऊतक से बदल दिया जाता है, जो ब्रोंची को और अधिक संकीर्ण कर देता है और उनमें वायु परिसंचरण को खराब कर देता है। 5-10 वर्षों के बाद, फेफड़े के अधिकांश ऊतक संयोजी ऊतक में बदल जाते हैं। इस प्रक्रिया को न्यूमोफाइब्रोसिस कहा जाता है। उसी समय, फेफड़ों के माध्यम से रक्त परिसंचरण मुश्किल हो जाता है, जो हृदय को अधिक सक्रिय रूप से धक्का देने के लिए मजबूर करता है। परिणामस्वरूप, हृदय के दाएँ भाग अतिवृद्धि ( आकार में बढ़ना), फुफ्फुसीय परिसंचरण में पर्याप्त पंपिंग कार्य को बनाए रखने के लिए। हालाँकि, हर चीज़ की एक सीमा होती है और हृदय की मांसपेशियाँ भी एक निश्चित सीमा तक ही बढ़ सकती हैं। इस सीमा से परे, हृदय की मांसपेशियों की प्रतिपूरक क्षमताएं सूख जाती हैं, जो हृदय विफलता के रूप में प्रकट होती है। मौजूदा फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता का विकास तेजी से होता है, जिससे रोगी की स्थिति काफी खराब हो जाती है।

रोग के रोगजनन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई चरण विकसित किए गए हैं। उनकी कुछ विशेषताएँ होती हैं संरचनात्मक परिवर्तनफेफड़े और हृदय, जो महीनों या वर्षों में प्रत्येक विशिष्ट चरण की अवधि निर्धारित करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के नैदानिक ​​चरण हैं:

• अस्थिर कार्यात्मक परिवर्तनों का चरण ( 10 साल तक चलता है). इसकी विशेषता समय-समय पर सूखी खांसी, गंभीर शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की तकलीफ और फेफड़ों में घरघराहट है।
• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण ( 2 से 15 वर्ष तक). इसकी विशेषता बलगम वाली खांसी, मध्यम शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस लेने में तकलीफ और त्वचा का पीला पड़ना है। संक्रामक जटिलताएँ अक्सर दोहराई जाती हैं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस वगैरह). यह चरण शारीरिक विकास में मंदता के पहले लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता भी है।
• जटिलताओं से जुड़ी क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की अवस्था ( 3 से 5 वर्ष तक). थोड़ी सी भी सांस की तकलीफ इसकी विशेषता है शारीरिक गतिविधि, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन या सायनोसिस, शारीरिक विकास में गंभीर रुकावट। हमेशा संक्रामक जटिलताएँ होती हैं - निमोनिया, फेफड़े का फोड़ा ( फेफड़े के ऊतकों में मवाद से भरी गुहा का बनना) और इसी तरह।
• गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता का चरण ( कई महीने, छह महीने से भी कम). आराम करने पर भी सांस लेने में तकलीफ होती है, पैरों और निचले धड़ में सूजन बढ़ जाती है। रोगी की स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता तक, स्पष्ट कमजोरी होती है।

सबसे अनुकूल पाठ्यक्रम में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप 5 वर्ष की आयु में पता चलता है, बारी-बारी से सभी चरणों से गुजरता है और अंततः 30 - 35 वर्ष की आयु में रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के प्रतिकूल पाठ्यक्रम में, बच्चा तुरंत बीमारी के दूसरे या तीसरे चरण के साथ पैदा होता है, जो उसे जीवन के कई वर्षों तक छोड़ देता है। इस मामले में, बच्चे को सहायक उपचार के लिए लगातार अस्पताल में रहने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप
यह रूप जठरांत्र संबंधी मार्ग की बहिःस्रावी ग्रंथियों को प्रमुख क्षति से प्रकट होता है। हम बात कर रहे हैं लार ग्रंथियों, एक्सोक्राइन ( बहि) अग्न्याशय और आंत्र ग्रंथियों के भाग।

पहला संकेत आंतों के रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों में, नवजात शिशु में मेकोनियम इलियस विकसित हो सकता है। मेकोनियम एक नवजात शिशु का पहला मल है, जिसमें ज्यादातर एक्सफ़ोलीएटेड आंतों की कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव होता है। दूसरे शब्दों में, आम तौर पर मेकोनियम अपेक्षाकृत नरम होता है और बिना किसी कठिनाई के निकल जाता है। एक स्वस्थ बच्चे में, मेकोनियम जीवन के पहले दिन, कम अक्सर दूसरे दिन गुजरता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मेकोनियम लंबे समय तक दूर नहीं होता है, और गंभीर मामलों में यह सभी आगामी जटिलताओं के साथ आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

मेकोनियम प्लग के बनने का कारण अग्न्याशय के मुख्य एंजाइम ट्रिप्सिन की अनुपस्थिति या गंभीर कमी है। इसके परिणामस्वरूप, और आंतों की ग्रंथियों के गाढ़े स्राव के निर्माण के कारण, इलियोसेकल वाल्व - संक्रमण का स्थान - पर बलगम जमा हो जाता है। छोटी आंतमोटे में. जैसे ही बलगम जमा होता है, यह भोजन और गैसों को बड़ी आंत में जाने से रोकता है, जिससे तीव्र रोग होता है अंतड़ियों में रुकावट, जिससे तत्काल शल्य चिकित्सा उपचार के बिना बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर प्राप्त कर लेता है। इस कारण लार ग्रंथियांगाढ़ा लार स्रावित करता है, जिससे भोजन को चबाना और भोजन का बोलस बनाना मुश्किल हो जाता है। ऐसे रोगियों में व्यावहारिक रूप से कोई पेट का अल्सर नहीं होता है, क्योंकि गाढ़ा बलगम, इसकी दीवार को ढककर, स्वस्थ लोगों की तुलना में और भी अधिक प्रभावी ढंग से इसकी रक्षा करता है। हालाँकि, ग्रहणी क्षरण और अल्सर आम हैं क्योंकि आंतों की ग्रंथियां और अग्न्याशय अम्लीय गैस्ट्रिक रस को बेअसर करने के लिए पर्याप्त बाइकार्बोनेट का स्राव नहीं करते हैं। नतीजतन, यह ग्रहणी म्यूकोसा को इतना परेशान करता है कि नुकसान पहुंचाता है।

अग्न्याशय का स्राव बहुत गाढ़ा होता है और इस कारण से आंतों के लुमेन में धीरे-धीरे स्रावित होता है। यह सुविधा दो नकारात्मक बिंदुओं की ओर ले जाती है। पहला यह है कि अग्नाशयी एंजाइम इसकी आंतरिक नलिकाओं में सक्रिय होते हैं, न कि आंतों में ( एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह). परिणामस्वरूप, ये एंजाइम अग्न्याशय को अंदर से ही पचा देते हैं, जिससे क्रोनिक आवर्तक अग्नाशयशोथ होता है, जो नलिकाओं को और भी अधिक विकृत कर देता है, जिससे अग्नाशयशोथ के दोबारा होने की संभावना बढ़ जाती है।

दूसरा नकारात्मक बिंदु अग्नाशयी एंजाइमों की गुणात्मक और मात्रात्मक दोनों कमी है, जिससे भोजन का अपर्याप्त पाचन होता है। अपाच्य भोजन आंतों में अवशोषित नहीं हो पाता है और मल के साथ लगभग अपरिवर्तित रूप में उत्सर्जित हो जाता है। शरीर को कष्ट होता है क्योंकि उसे जन्म से ही पर्याप्त पोषक तत्व नहीं मिलते हैं। इससे शारीरिक विकास में देरी होती है, रोग प्रतिरोधक क्षमता कमजोर होती है ( शरीर की रक्षा प्रणाली) और अन्य जटिलताएँ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह नैदानिक ​​रूप रोगी के लिए सबसे अनुकूल है यदि यह अलगाव में होता है ( फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के बिना). इस तथ्य के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं कम जीवन-घातक होती हैं और उनके कारण अचानक मृत्यु दुर्लभ होती है, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप
यह सबसे खतरनाक है क्योंकि यह फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के क्लिनिक को जोड़ता है। श्वसन और पाचन तंत्र के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी शरीर को स्वस्थ भंडार बनाने की अनुमति नहीं देती है, साथ ही इसे ख़त्म कर देती है। अच्छी देखभाल और उचित रूप से चयनित उपचार के साथ ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा शायद ही कभी 20 वर्ष तक पहुंचती है।

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता काफी हद तक रोगी के अनुशासन और उसके प्रियजनों की देखभाल पर निर्भर करती है। ऐसे रोगियों को दैनिक प्रक्रियाओं और दवाओं की आवश्यकता होती है। रोगी और उसका परिवार जितनी सावधानी से उसके स्वास्थ्य की निगरानी करेंगे, वह उतना ही अधिक समय तक जीवित रहेगा।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल है, लेकिन यह संभव है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ही कई जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं जो माँ और भ्रूण के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, ग्रीवा नहर की ग्रंथियां बलगम का स्राव करती हैं। यह काफी गाढ़ा और चिपचिपा होता है, कार्य करता है सुरक्षात्मक कार्यऔर आमतौर पर बैक्टीरिया, वायरस या शुक्राणु सहित अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए अभेद्य है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ). मासिक धर्म चक्र के मध्य में, हार्मोनल परिवर्तनों के प्रभाव में, गर्भाशय ग्रीवा बलगम पतला हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु इसके माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकता है, अंडे तक पहुंच सकता है और इसे निषेचित कर सकता है, यानी गर्भावस्था होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम द्रवीभूत नहीं होता है। इसके अलावा, इसकी चिपचिपाहट और भी अधिक बढ़ जाती है, जो निषेचन प्रक्रिया को काफी जटिल बना देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था निम्न कारण पैदा कर सकती है:

• मधुमेह।गर्भावस्था ही इस बीमारी के विकास का कारण बनती है, जो महिला शरीर में चयापचय के पुनर्गठन के कारण होती है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की निरंतर अभिव्यक्तियों में से एक अग्न्याशय को नुकसान है ( जिसकी कोशिकाएं आम तौर पर हार्मोन इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो शरीर में ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है), यह स्पष्ट हो जाता है कि क्यों मधुमेहयह बाकी आबादी की तुलना में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में काफी अधिक बार होता है।
• सांस की विफलता।सिस्टिक फाइब्रोसिस की मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें चिपचिपे बलगम के साथ ब्रांकाई में रुकावट और बार-बार संक्रामक रोग होते हैं। दीर्घकालिक प्रगतिशील रोग प्रक्रियाओं का परिणाम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है ( अर्थात्, सामान्य ऊतक को निशान, संयोजी ऊतक से बदलना), जिससे फेफड़ों की श्वसन सतह में उल्लेखनीय कमी आ जाती है। बढ़ते भ्रूण द्वारा फेफड़ों को दबाने से रोग की स्थिति बढ़ सकती है, और व्यापक फाइब्रोटिक प्रक्रिया की उपस्थिति में, श्वसन विफलता का विकास हो सकता है।
• दिल की धड़कन रुकना।सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय की क्षति फेफड़ों की विकृति के कारण होती है। फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, रक्त को फुफ्फुसीय वाहिकाओं में धकेलने के लिए हृदय का आकार बढ़ाना पड़ता है, जहां दबाव बढ़ जाता है। जैसे-जैसे भ्रूण का वजन बढ़ता है, हृदय पर भार और भी अधिक बढ़ जाता है ( चूँकि उसे "दो लोगों के लिए" काम करने के लिए मजबूर किया जाता है), और बच्चे के जन्म के दौरान यह कई गुना बढ़ जाता है, जिससे तीव्र हृदय विफलता हो सकती है और माँ और भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। इसीलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखने और कृत्रिम प्रसव को प्राथमिकता देने की सलाह दी जाती है ( सीजेरियन सेक्शन).
• भ्रूण का अविकसित होना और गर्भपात।गर्भावस्था के दौरान क्रोनिक श्वसन और/या हृदय विफलता के कारण भ्रूण को अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति होती है। इसके अलावा, बीमार मां की आंतों में पोषक तत्वों का खराब अवशोषण भी बढ़ते भ्रूण के पोषण को प्रभावित करता है। वर्णित प्रक्रियाओं का परिणाम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात, भ्रूण का सामान्य अविकसित होना, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विकासात्मक विसंगतियाँ आदि हो सकता है।

साइट प्रदान करती है पृष्ठभूमि की जानकारीकेवल सूचनात्मक प्रयोजनों के लिए। रोगों का निदान एवं उपचार किसी विशेषज्ञ की देखरेख में ही किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में मतभेद हैं। किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

ये कैसी बीमारी है? कुछ लोगों को यह क्यों मिलता है और दूसरों को नहीं? आधुनिक चिकित्सा इस बीमारी के रोगियों की कैसे मदद कर सकती है और क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति का जीवित रहना संभव है?
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सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

यह बीमारी काफी घातक है. कुछ डॉक्टरों के अनुसार, बीमारी के प्रत्येक निदान किए गए मामले में, दस (!) अज्ञात होते हैं। ऐसे आँकड़े कितने सच हैं, यह कहना मुश्किल है। लेकिन बीमारी का निदान करना आसान नहीं है. हालाँकि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ही इस बीमारी का पता लगाना संभव है। जितनी जल्दी बीमारी का पता चलेगा और जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाएगा, बच्चे के लंबे समय तक जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

अध्यक्ष महोदय!

पिछले सप्ताह आपने अपने ट्विटर से "रूसी चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में डॉक्टरों की अशिष्टता" के खुलासे में सक्रिय भूमिका निभाई थी। हालाँकि, मैं आपको आश्वस्त करने का साहस करता हूँ कि रूसी चिल्ड्रेन क्लिनिकल अस्पताल में चिकित्सा आनुवंशिकी के रोगियों की अन्य समस्याएं हैं जो आपके सरकार के ध्यान के योग्य हैं। क्योंकि ये समस्याएँ उनकी शीघ्र मृत्यु का कारण बनती हैं।

मेडिकल जेनेटिक्स विभाग, रूसी बच्चों का क्लिनिकल अस्पताल - यह एक अनोखा विभाग है , व्यावहारिक रूप से देश के सभी क्षेत्रों के बच्चों के लिए एकमात्र ऐसा स्थान है जहां सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों का इलाज किया जाता है। यह इस बीमारी पर हमारे देश के सबसे अनुभवी और सबसे जानकार विशेषज्ञों को नियुक्त करता है। अधिकांश क्षेत्रों में, इस बीमारी का इलाज या निदान नहीं किया जा सकता है। प्रशिक्षित नहीं. सभी मरीजों को मॉस्को ले जाया गया है।

पुटीय तंतुशोथ(सीएफ) सबसे आम आनुवंशिक रोग है। हमारे देश में, अन्य देशों के आँकड़ों को देखते हुए, 15,000 से कम लोग नहीं होने चाहिए, हालाँकि इस बीमारी पर स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के आँकड़े 2186 रोगियों के आंकड़े से कम आंके गए हैं), हालाँकि, हर 25वाँ व्यक्ति पृथ्वी पर इस दोषपूर्ण जीन का वाहक है। बाह्य रूप से, वाहक स्वस्थ लोगों से किसी भी तरह से भिन्न नहीं होते हैं। हालाँकि, एक अंतर है: वे कहते हैं, ये लोग हैजा से संक्रमित नहीं हो सकते। वैज्ञानिकों का कहना है कि यह आनुवंशिक दोष उन लोगों में हुआ जो यूरोप में बड़े पैमाने पर हैजा की महामारी से बचे रहे।
कैरिज का निदान केवल डीएनए परीक्षण करके किया जा सकता है - एक बहुत महंगा परीक्षण जिसका भुगतान राज्य या बीमा द्वारा नहीं किया जाता है। व्यक्तिगत अनुमानों या इच्छाओं के अलावा इसका कोई सबूत नहीं है। यदि ऐसे 2 लोग मिलते हैं और परिवार शुरू करते हैं, तो उनके बीमार बच्चे होने की 25% संभावना होगी। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाना सैद्धांतिक रूप से संभव है, लेकिन व्यवहार में ऐसा पहले से बताए गए कारण से बहुत कम होता है - कोई विशिष्ट संकेत नहीं हैं। इस बीमारी की कोई सामाजिक, धार्मिक या राष्ट्रीय प्राथमिकताएँ नहीं हैं, अर्थात्। - बेघर से लेकर रानी तक कोई भी सुरक्षित नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे बौद्धिक विकास में अपने साथियों से भिन्न नहीं होते हैं, और यहां तक ​​कि अक्सर उनसे आगे निकल जाते हैं। उनका मुख्य अंतर यह है कि वे मृत्यु के बारे में सब कुछ जल्दी सीख लेते हैं, क्योंकि वे अपने जैसे दोस्तों, लड़कियों और लड़कों को खोने के आदी होते हैं। और इसलिए वे विशेष रूप से जीवन को महत्व देते हैं।

यह प्रस्तावना है. और अब - एक बाह्य रोगी क्लिनिक।

यूरोप में, सीएफ वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 30-40 वर्ष है। वे पूर्ण जीवन जीते हैं, परिवार बनाते हैं, काम करते हैं और आत्म-साक्षात्कार प्राप्त करते हैं।
इस बीमारी का फिलहाल इलाज संभव नहीं है, लेकिन यूरोप में इस पर लगातार शोध और नई दवाओं का विकास चल रहा है।
फिलहाल, बीमारी के खिलाफ लड़ाई में लगातार जीवाणुरोधी, म्यूकोलाईटिक, एंजाइम थेरेपी, फिजियोथेरेपी शामिल है, और यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में फेफड़े के प्रत्यारोपण भी सफलतापूर्वक किए जा रहे हैं।

यहाँ क्या हो रहा है?
हम दवाओं का कोई अनुसंधान और विकास नहीं करते हैं।
इस तथ्य के बावजूद कि बाल रोग विशेषज्ञों ने, वास्तविक समर्पण के माध्यम से, इन बच्चों को बाहर निकालना और उन्हें पूर्ण वयस्क जीवन में ले जाना सीख लिया है, रूसी संघ में सीएफ रोगियों की आधिकारिक जीवन प्रत्याशा 16 वर्ष है। इस संबंध में, एमवी सैन्य सेवा के लिए आधिकारिक चिकित्सा छूट नहीं है - यानी। राज्य का मानना ​​है कि इन लोगों को 18 वर्ष तक जीवित नहीं रहना चाहिए। यदि आपकी उम्र 18 वर्ष से अधिक है, तो इसका मतलब दो चीजों में से एक है: या तो आप मर चुके हैं या आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं है। चुनना। राज्य ऐसा सोचता है.
और इस स्थिति का हर जगह पता लगाया जा सकता है।

मैं विशेष रूप से जोर देना चाहता हूं - राज्य की स्थिति, क्योंकि डॉक्टर उन शर्तों के तहत अपनी शक्ति में सब कुछ कर रहे हैं जो उन्हें दी गई हैं।
मैं नाम नहीं बता सकता, लेकिन मैं अच्छी तरह से जानता हूं कि मॉस्को में एक डॉक्टर है जिसे सीएफ के मरीज दिन या रात के किसी भी समय बुला सकते हैं, और वह सब कुछ छोड़कर, अपने उपकरण और वसीयत के साथ उनके घर आएगा। सहेजें: आईवी डालें, ऑक्सीजन से कनेक्ट करें।
आप हीरो का नाम क्यों नहीं बता सकते? बल्कि इसलिए कि वह जो कर रहा है वह कानूनी नहीं है. हमारे देश में लोगों को मौत से बचाना गैरकानूनी है। इस तरह के हेरफेर को केवल अस्पताल में ही करने की अनुमति है। वे अस्पताल क्यों नहीं जाते? - क्योंकि वहां कोई जगह नहीं है. कोई जगह नहीं है. आप देखिए, जैसा कि मैंने पहले ही लिखा है, मरीज़ों को 18 साल की उम्र तक हमारे साथ नहीं रहना चाहिए। इसके अनुसार, उन लोगों के लिए, जिन्होंने फिर भी, राज्य की इच्छा के विरुद्ध, इस सीमा को पार कर लिया, चालूमॉस्को के हॉस्पिटल नंबर 57 में पूरे देश में सिर्फ 4 बेड हैं . और ऐसा भी एक शब्द हैकोटा , जिसे राज्य नियंत्रित करता है कि कितने लोग और कब बीमार पड़ सकते हैं। और यदि आप गलत समय पर स्वयं को अनावश्यक या बीमार पाते हैं...

औषधि प्रावधान. सभी के लिए समान, यानी अवशिष्ट सिद्धांत के अनुसार "भगवान, यह हमारे लिए अच्छा नहीं है।" लेकिन अगर ज्यादा या कम स्वस्थ आदमीकम से कम एनलगिन पर जीवित रहना, फिर बिना सीएफ वाला रोगी आवश्यक एंटीबायोटिक्सइलाज छूट जाएगा पैथोलॉजिकल प्रक्रियाअपरिवर्तनीय रूप से और अधिक विकास होगा, और यह अनिवार्य रूप से जीवन के पूर्वानुमान को खराब कर देगा। हालाँकि, सस्ती दवाएँ होने के बावजूद, रोगियों को पूरी तरह से और बहुत देरी से उपलब्ध नहीं कराई जाती हैं। आपके क्षेत्रीय स्वास्थ्य अधिकारियों के लिए माता-पिता को मदद के लिए उनकी वैध मांगों का जवाब देना असामान्य नहीं है: "शैतानों को जन्म देने का कोई मतलब नहीं था; अब वे यहां भीख मांगते फिरते हैं।"यह सबसे आम उद्धरणों में से एक है.

दान।परिणामस्वरूप, परोपकारी लोग कम से कम दवा आपूर्ति को विनियमित करने का प्रयास कर रहे हैं। लेकिन परोपकारी लोग कभी भी सभी रोगियों के लिए आजीवन उपचार प्रदान नहीं करेंगे। साथ ही, परोपकारियों को दूसरों की मदद करने की ख़ुशी के लिए राज्य को कर भी देना होगा। हमारा राज्य अच्छी तरह से बस गया है: एक तरफ, यह वंचित नागरिकों को बचाता है, और दूसरी तरफ, यह उन लोगों पर पैसा कमाता है जो अपना काम करते हैं!

फेफड़े का प्रत्यारोपण.यह सबसे "मजेदार" विषय है. आजकल यह ऑपरेशनहमारे देश में नहीं किया जाता. बिल्कुल भी। लेकिन योजनाएं हैं. यह अब एक साल से यहाँ है, और स्वास्थ्य मंत्रालय इसके बारे में रिपोर्ट करना नहीं भूलता।
मुझे नहीं पता कि आप जानते हैं या नहीं, लेकिन इस गर्मी में पूरी दुनिया ने भारी रकम जुटाई - पावेल मिटिच्किन के फेफड़ों के प्रत्यारोपण के लिए 200,000 यूरो - पहला रूसी रोगीसीएफ के साथ, जो जर्मनी में फेफड़े के प्रत्यारोपण से गुजरने के लिए सहमत हुआ था।

मैं एक अलग टिप्पणी करना चाहूंगा. पैसा इकट्ठा किया. पावेल को भेजा गया. जब डॉक्टरों ने उसे देखा तो उन्हें लगा कि बुचेनवाल्ड ने अपना काम फिर से शुरू कर दिया है। सामान्य तौर पर, उन्होंने पावेल को कमरे से बाहर न जाने के लिए कहा, क्योंकि उन्होंने अपने जीवन में इतना गंभीर रूप से बीमार रोगी कभी नहीं देखा था: थका हुआ, खतरनाक सहवर्ती संक्रमणों के एक समूह के साथ - वह उनके गुलाबी और अच्छी तरह से खिलाए गए जर्मन रोगियों के लिए संभावित रूप से खतरनाक था। .. आप क्या सोचते हैं? उन्होंने उस पल हमारे देश के बारे में क्या सोचा, जिसने फासीवाद को हरा दिया था, लेकिन अपने नागरिकों को ऐसी स्थिति में ला रहा था?

वैसे, रूसी संघ में एक कानून है जिसके अनुसार, यदि राज्य अपने क्षेत्र में अपने नागरिक को उपचार प्रदान नहीं कर सकता है, तो उसे इसके लिए विदेश में भुगतान करना होगा। हमने शुरू से ही पावेल के लिए 200,000 यूरो क्यों एकत्र किए? - क्योंकि हमारे राज्य ने आधिकारिक तौर पर उसे मना कर दिया, क्योंकि "प्रशासनिक विनियमों के खंड 2.26 के अनुसार, रूसी संघ के क्षेत्र में एक रोगी को आवश्यक चिकित्सा देखभाल प्रदान करने की संभावना की उपलब्धता रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के एक नागरिक को इनकार करने का आधार है। रूसी संघ एक सार्वजनिक सेवा प्रदान करने के लिए "तो यह यहाँ है। एक अवसर है - रुको। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि रोगी इतने लंबे समय तक जीवित नहीं रहेगा। ठीक है, वह जीवित नहीं रहेगा, लेकिन हम पैसे बचा लेंगे, ठीक है? आपको याद है कि प्राइम मंत्री ने हमें संबंधित विषय पर बताया: “ निश्चित रूप से संवेदनशील चीजें हैं, जब विदेशी निर्माता, हमारे आधिकारिक लोगों की मदद से, अपने उत्पादों को बढ़ावा देते हैं और कहते हैं कि इनके बिना यहां हर कोई कल मर जाएगा, इन दवाओं के बिना,'' वी. पुतिन ने कहा। -तुम्हें बस इसे सहना होगा , बस इतना ही। हम इस रास्ते पर चल रहे हैं, बेशक, धीरे-धीरे, बिना किसी झटके के, लेकिन हम आगे बढ़ेंगे».

अच्छा, क्या आपके पास कोई तस्वीर है, दिमित्री अनातोलीयेविच? या क्या आपको वास्तव में इस बारे में बात करने की ज़रूरत है कि किसने किसे "कुतिया" कहा और उसे "युह" भेजा? - क्या ये स्वास्थ्य मंत्रालय के वर्णित कानूनों के उल्लंघन और निष्क्रियता की तुलना में आक्रोश और आपके उच्च हस्तक्षेप के लिए अधिक बाध्यकारी कारण हैं? क्या आपको कूड़े-कचरे और मल-मूत्र की आवश्यकता है? ख़ैर, क्षमा करें, सीएफ़ के मरीज़ दर्दनाक तरीके से मरते हैं, लेकिन चुपचाप - उनमें चीखने की ताकत नहीं होती। लेकिन वे मक्खियों की तरह मर जाते हैं, अक्सर - समय से पहले, समय पर मदद न मिलने या कारणवश हस्पताल से उत्पन्न संक्रमन, जो बिस्तरों की भीड़भाड़ के कारण समाप्त नहीं हो पा रहा है। और इसके लिए स्वास्थ्य मंत्रालय दोषी है। मेरी गुस्ताखी के लिए मुझे क्षमा करें, लेकिन क्या इस विभाग की गतिविधियों की जाँच करना आपके और प्रधान मंत्री के अधिकार क्षेत्र में है, या आप केवल नर्सों और डॉक्टरों को ही दंडित कर सकते हैं? आप कब तक डॉक्टरों की प्रदर्शनात्मक पिटाई का आयोजन कर सकते हैं?! आप क्या हासिल करने का प्रयास कर रहे हैं? वे पहले ही पेशा छोड़ रहे हैं। आप उनके स्थान पर किसे देखना चाहेंगे? गेन्नेडी मालाखोव?

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ये असली, पहले से ही असली बच्चों की कब्रें हैं। यदि समय पर उनका निदान किया गया होता, यदि समय पर उनका इलाज किया गया होता, तो वे अभी भी जीवित रह सकते थे। और वे जीना चाहते थे. लेकिन डॉक्टर केवल पवित्र आत्मा से ही इलाज नहीं करते हैं। और वे जुर्माने, वेतन से कटौती, दंड और बजट निधि की बचत की मदद से भी इलाज नहीं करते हैं। जो अभी भी जीवित हैं उन्हें बचाना शुरू करें! हमें आधुनिक अस्पतालों, दवाओं, पर्याप्त और अवशिष्ट धन की आवश्यकता है! इसके बिना, हम सब मर जाएंगे - आपको इस विषय को शीर्ष पर लाया जाना कैसा लगता है?

सामग्री ब्लॉग से ली गई है pch_maya , "वार्मथ ऑफ हार्ट्स" फाउंडेशन के "ऑक्सीजन" चैरिटी कार्यक्रम (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए सहायता) के समन्वयक एम. सोनिना से - संपर्क के लिए:बुकोलिक 1 कुत्ता यांडेक्स। आरयू