सीएफ रोगियों को राज्य सहायता। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का जीवन

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ये कैसी बीमारी है? कुछ लोगों को यह क्यों मिलता है और दूसरों को नहीं? कैसे आधुनिक दवाईइस बीमारी के रोगियों की मदद करने में सक्षम है और क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति का जीवित रहना संभव है?
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सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

यह बीमारी काफी घातक है. कुछ डॉक्टरों के अनुसार, बीमारी के प्रत्येक निदान किए गए मामले के लिए, दस (!) अज्ञात होते हैं। ऐसे आँकड़े कितने सच हैं, यह कहना मुश्किल है। लेकिन बीमारी का निदान करना आसान नहीं है. हालाँकि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ही इस बीमारी का पता लगाना संभव है। जितनी जल्दी बीमारी का पता चलेगा और जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाएगा, बच्चे के लंबे समय तक जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

जो इस बीमारी के बारे में जन जागरूकता बढ़ाने के लिए दुनिया भर के कई देशों में प्रतिवर्ष आयोजित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के साथ, शरीर की सभी एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं और बहुत चिपचिपा स्राव उत्पन्न करना शुरू कर देती हैं। आजकल, उन्होंने इस आनुवंशिक बीमारी का इलाज करना सीख लिया है, और जिन बच्चों का समय पर निदान हो जाता है, वे लंबा और लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं। इसके बावजूद, सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़े कई मिथक अभी भी मौजूद हैं। ओल्गा सिमोनोवा, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य के लिए वैज्ञानिक केंद्र" के पल्मोनोलॉजी और एलर्जी विभाग के प्रमुख बताते हैं।

मिथक 1: सीएफ एक घातक बीमारी है

15-20 साल पहले इस गंभीर वंशानुगत बीमारी के लिए "घातक" की परिभाषा लागू की गई थी। आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस उन कुछ आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में से एक है जिनका सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। यूरोप में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष है, लेकिन यह सीमा हर साल आगे बढ़कर 60-70 वर्ष हो रही है।

मिथक 2: सीएफ सफ़ेद नस्ल का एक रोग है

कई मीडिया प्रकाशनों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक अनाथ (दुर्लभ) बीमारी के रूप में स्थान दिया गया है, जो यूरोपीय लोगों के लिए अधिक विशिष्ट है। यह एक पूर्ण मिथक है. सीएफ पूरी दुनिया में प्रभावित करता है - संयुक्त अरब अमीरात, भारत और जापान में। यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि अफ्रीकी देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं है, लेकिन, विशेषज्ञों के अनुसार, डार्क कॉन्टिनेंट पर इसी तरह के अध्ययन नहीं किए गए हैं। इसके अलावा, बीमारी के भीतर ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जो एक विशेष राष्ट्रीयता की विशेषता होते हैं। उन सभी के वैज्ञानिक आनुवंशिक नाम हैं, लेकिन आपस में डॉक्टर उन्हें यह कहते हैं: स्लाव उत्परिवर्तन, अज़रबैजानी, यहूदी, चेचन, आदि।

मिथक 3: यूरोप की तुलना में रूस में सीएफ से पीड़ित लोग कम हैं

रूस, अपने विशाल क्षेत्र, विविध जलवायु क्षेत्रों और अलग-अलग जनसंख्या घनत्व के साथ, इसका आकलन करना मुश्किल है। हमारे देश के घनी आबादी वाले यूरोपीय और तटीय भागों में, सीएफ जीन के वाहक लोगों की संख्या के मामले में, हम यूरोपीय संकेतकों के करीब हैं - हर पंद्रहवां से बीसवां व्यक्ति एक वाहक है। एक और बात यह है कि रूस में पुष्ट निदान वाले 3,000 से कुछ अधिक रोगी पंजीकृत हैं, लेकिन, विशेषज्ञों के अनुसार, वास्तव में बहुत अधिक हैं।

मिथक 4: सीएफ वाले व्यक्ति को बाहरी संकेतों से पहचाना जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस घातक है, रोग का कोर्स और लक्षण प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग होते हैं और उत्परिवर्तन और रोग की अभिव्यक्तियों पर इसके प्रभाव की डिग्री पर निर्भर करते हैं। वर्तमान में, जीन टूटने के 2,300 से अधिक प्रकार और उत्परिवर्तन के 6 वर्ग ज्ञात हैं। कक्षा 1-3 के गंभीर उत्परिवर्तन के साथ, रोग अधिक आक्रामक, दर्दनाक और होता है गंभीर लक्षण, इलाज करना अधिक कठिन। कक्षा 4-6 के आनुवंशिक दोषों के साथ, रोग हल्का होता है, इलाज करना आसान होता है, और पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

क्लासिक लक्षण हैं बढ़े हुए फालैंग्स वाली "ड्रम" उंगलियां, "घंटे के चश्मे" के आकार के नाखून, छाती की विकृति, तेजी से साँस लेने, गीला - रोग के गंभीर रूपों की विशेषता। हल्के वेरिएंट वाले मरीजों में अक्सर कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है। बाहरी लक्षण. ऐसे बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते।

मिथक 5: बीमारी बौद्धिक क्षमताओं को प्रभावित करती है

विश्वव्यापी शोध इस बात की पुष्टि करता है कि सीएफ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्यों और मनोवैज्ञानिक स्थिति को प्रभावित नहीं करता है। अक्सर, इस निदान वाले बच्चे विभिन्न क्षेत्रों - साहित्य, चित्रकला, संगीत - में प्रतिभा वाले प्रतिभाशाली, आत्मनिर्भर व्यक्ति होते हैं। मनोवैज्ञानिक इस बात की पुष्टि करते हैं कि, अपने साथियों की तुलना में, आबादी में उनकी प्रतिभा 25% अधिक है।

इस तरह के विकास का कारण काफी समझ में आता है - ये बच्चे बढ़े हुए ध्यान, देखभाल और संरक्षकता से घिरे हुए हैं। वे प्यार और समर्थन के माहौल में रहते हैं, वे बहुत सारी गतिविधियाँ करते हैं और परिवार के साथ संवाद करते हैं।

मिथक 6: सीएफ वाले लोगों को व्यायाम नहीं करना चाहिए

शारीरिक निष्क्रियता सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ असंगत है। इस बीमारी की मुख्य समस्याओं में से एक फेफड़ों में चिपचिपे स्राव का जमा होना है, जिसे रोजाना निकालना चाहिए। इसलिए, पहले, सृष्टि से पहले नवीनतम प्रौद्योगिकियाँउपचार और सक्रिय खेल व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति के जीवन को बचाने का एकमात्र तरीका थे। रोगियों के लिए एक विशेष भी विकसित किया गया था। साँस लेने के व्यायाम- किनेसिथेरेपी, जो थूक को "प्राप्त" करती है और हर दिन फेफड़ों को साफ करती है।

निःसंदेह, सभी शारीरिक गतिविधियाँ सबमैक्सिमल (अधिकतम का लगभग 75%) होनी चाहिए, अत्यधिक नहीं। दैनिक गहन प्रशिक्षण एक सच्चे खेल चरित्र का निर्माण करता है - लगातार और उद्देश्यपूर्ण, किसी भी कठिनाई को दूर करने में सक्षम। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में न केवल शौकिया एथलीट हैं, बल्कि ओलंपिक चैंपियन भी हैं।

मिथक 7: रूसी सितारों में सीएफ से पीड़ित कोई भी व्यक्ति नहीं है

पश्चिम में, विकलांग लोगों के प्रति दृष्टिकोण की संस्कृति लंबे समय से विकसित हुई है, इसलिए वहां किसी की बीमारी को छिपाने की प्रथा नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रसिद्ध एथलीट, अभिनेता, संगीतकार और सफल व्यवसायी हैं। इस तथ्य के बावजूद कि पिछले साल काहमारे देश में मरीजों के प्रति नजरिया बेहतरी की ओर बदल गया है, लोग अब भी उनके निदान के बारे में बात करना पसंद नहीं करते। लेकिन परिवारों में रूसी हस्तियाँसीएफ वाले बच्चे भी हैं। यह बीमारी लोगों का चयन उनकी सामाजिक स्थिति के आधार पर नहीं करती है।

मिथक 8: सीएफ वाले लोग बांझ होते हैं

उत्परिवर्तन के प्रकारों में, ऐसे भी हैं जो सीएफ वाले व्यक्ति को निषेचित करने में असमर्थता को पूर्व निर्धारित करते हैं। लड़कियों में, बच्चे पैदा करने की क्षमता चिकित्सीय संकेतों से निर्धारित होती है - चाहे वह स्वास्थ्य कारणों से गर्भधारण, गर्भधारण और प्रसव के लिए सक्षम हो। आधुनिक उपलब्धियाँविज्ञान हमें इस जटिल मुद्दे से पेशेवर तरीके से निपटने और परिवार में स्वस्थ बच्चों के जन्म की योजना बनाने की अनुमति देता है। प्रत्येक मामले में, सब कुछ व्यक्तिगत रूप से तय करने की आवश्यकता है - ऐसे कई विकल्प हैं जिन्हें परिवार में स्वीकार किया जाता है, यह इस पर निर्भर करता है कि कौन सा पति या पत्नी बीमार है।

मिथक 9: रूस में सीएफ का इलाज करना मुश्किल है

नवजात शिशु जांच कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, हम प्रारंभिक चरण में बीमारी का निदान कर सकते हैं और इसकी प्रगति को रोकने के लिए "निवारक उपाय" कर सकते हैं। आधुनिक उपचार में दैनिक दवा सहायता शामिल है - दवाएं जो थूक को पतला करती हैं, एंटीबायोटिक्स, अग्न्याशय के लिए एंजाइम, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, विटामिन।

राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" के हिस्से के रूप में, रोगी को एक महंगी दवा - एंजाइम म्यूकोलाईटिक डोर्नेज़ अल्फ़ा प्राप्त हो सकती है। मरीज को आराम कैसे मिलेगा? आवश्यक औषधियाँ, स्थानीय स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा निर्णय लिया जाता है। मॉस्को और सेंट पीटर्सबर्ग में स्थिति अपेक्षाकृत अच्छी है। हालाँकि, क्षेत्रों में, रोगियों की एक महत्वपूर्ण हिस्सेदारी है दवाइयाँआपको अपने खर्च पर खरीदना होगा।

एक अन्य समस्या एक रोगी का बाल चिकित्सा रजिस्ट्री से वयस्क रजिस्ट्री में संक्रमण है। अच्छे उपचार के लिए धन्यवाद, सीएफ से पीड़ित किशोर सुंदर है और अच्छा महसूस करता है। और इसी आधार पर उसकी विकलांगता को दूर किया जाता है. रोगी तुरंत दवा प्रावधान का लाभ खो देता है, और परिणामस्वरूप, रोग फिर से अपनी स्थिति में आ जाता है।

सौभाग्य से, में हाल ही मेंसिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित वयस्कों के उपचार में सकारात्मक बदलाव आए हैं। ऐसे डॉक्टर हैं जो वयस्क रोगियों का निरीक्षण कर सकते हैं, और वयस्कों के लिए एक नया विभाग - मॉस्को शहर में 15 आधुनिक, सुसज्जित बक्से हैं नैदानिक ​​अस्पतालनंबर 57. (पहले ऐसे केवल चार बिस्तर थे)। मरीजों और विशेषज्ञों को उम्मीद है कि यह सकारात्मक बदलावों की एक श्रृंखला की शुरुआत है।

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- भारी जन्मजात रोग, ऊतक क्षति और व्यवधान से प्रकट होता है स्रावी गतिविधिबहिःस्रावी ग्रंथियाँ, साथ ही कार्यात्मक विकार, सबसे पहले, श्वसन से और पाचन तंत्र. सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को अलग से पहचाना जाता है। इसके अलावा, आंत्र, मिश्रित, असामान्य रूप और मेकोनिक आंत्र रुकावट भी हैं। पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है बचपनगाढ़े बलगम के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी, प्रतिरोधी सिंड्रोम, बार-बार लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, प्रगतिशील श्वसन संबंधी शिथिलता जिसके कारण छाती में विकृति और लक्षण होते हैं क्रोनिक हाइपोक्सिया. निदान इतिहास, छाती रेडियोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी और ब्रोंकोग्राफी, स्पिरोमेट्री और आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अनुसार स्थापित किया जाता है।

आईसीडी -10

ई84पुटीय तंतुशोथ

सामान्य जानकारी

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के विघटन के साथ-साथ मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, को प्रभावित करते हैं लार ग्रंथियां, आंतें, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली। यह रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं) के साथ है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अंगों में गड़बड़ी विकास के अंतर्गर्भाशयी चरण में पहले से ही होती है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस जितनी जल्दी प्रकट होता है, बीमारी का कोर्स उतना ही गंभीर होता है, और इसका पूर्वानुमान भी उतना ही गंभीर होता है। क्रोनिक कोर्स के कारण पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को इसकी आवश्यकता होती है स्थायी उपचारऔर विशेषज्ञ पर्यवेक्षण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में, तीन मुख्य कारक होते हैं: एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान, संयोजी ऊतक में परिवर्तन, पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी. सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जो सीएफटीआर प्रोटीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) की संरचना और कार्य को बाधित करता है, जो इसमें शामिल है जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचयब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय, यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, प्रजनन प्रणाली के अंगों को अस्तर करने वाली उपकला।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बलगम, आंसू द्रव, पसीना) के स्राव के भौतिक-रासायनिक गुण बदल जाते हैं: यह इलेक्ट्रोलाइट्स और प्रोटीन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ गाढ़ा हो जाता है, और व्यावहारिक रूप से इससे बाहर नहीं निकलता है। उत्सर्जन नलिकाएं. नलिकाओं में चिपचिपे स्राव के अवधारण के कारण उनका विस्तार होता है और छोटे सिस्ट का निर्माण होता है, विशेष रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र में।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी स्राव में कैल्शियम, सोडियम और क्लोरीन की उच्च सांद्रता से जुड़ी होती है। बलगम के रुकने से ग्रंथि संबंधी ऊतकों का शोष (सूखना) और प्रगतिशील फाइब्रोसिस (ग्रंथियों के ऊतकों का क्रमिक प्रतिस्थापन -) होता है। संयोजी ऊतक), अंगों में स्क्लेरोटिक परिवर्तनों की प्रारंभिक उपस्थिति। द्वितीयक संक्रमण की स्थिति में प्युलुलेंट सूजन के विकास से स्थिति जटिल हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को नुकसान थूक निर्वहन (चिपचिपा बलगम, शिथिलता) में कठिनाई के कारण होता है रोमक उपकला), म्यूकोस्टेसिस (बलगम का रुकना) का विकास और जीर्ण सूजन. छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की बिगड़ा हुआ धैर्य सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्वसन प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का कारण बनता है। श्लेष्म-प्यूरुलेंट सामग्री वाली ब्रोन्कियल ग्रंथियां, आकार में बढ़ती हैं, ब्रोंची के लुमेन को फैलाती हैं और अवरुद्ध करती हैं। थैलीदार, बेलनाकार और "अश्रु-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फेफड़े के वातस्फीति वाले क्षेत्र बनते हैं, थूक के साथ ब्रांकाई की पूरी रुकावट होती है - एटेलेक्टैसिस के क्षेत्र, फेफड़े के ऊतकों में स्केलेरोटिक परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पैथोलॉजिकल परिवर्तनब्रांकाई और फेफड़ों में लगाव से जटिल होते हैं जीवाणु संक्रमण (स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा), फोड़ा गठन (फेफड़ों का फोड़ा), विकास विनाशकारी परिवर्तन. यह स्थानीय प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी (एंटीबॉडी के स्तर में कमी, इंटरफेरॉन, फागोसाइटिक गतिविधि, ब्रोन्कियल एपिथेलियम की कार्यात्मक स्थिति में परिवर्तन) के कारण होता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस पेट, आंतों, अग्न्याशय और यकृत को नुकसान पहुंचाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियाँ हैं, जो कुछ अंगों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) में परिवर्तन की गंभीरता, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप होते हैं:

• फुफ्फुसीय (सिस्टिक फाइब्रोसिस);
• आंतों;
• मिश्रित (श्वसन अंग और पाचन तंत्र एक साथ प्रभावित होते हैं);
• मेकोनियम इलियस;
• व्यक्तिगत एक्सोक्राइन ग्रंथियों (सिरोथिक, एडेमेटस-एनीमिक) के पृथक घावों के साथ-साथ मिटाए गए रूपों से जुड़े असामान्य रूप।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का रूपों में विभाजन मनमाना है, क्योंकि श्वसन पथ को प्रमुख क्षति के साथ, पाचन अंगों के विकार भी देखे जाते हैं, और इसके साथ आंतों का रूपब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली में परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य जोखिम कारक आनुवंशिकता है (सीएफटीआर प्रोटीन में एक दोष का संचरण - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर)। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर उसी में देखी जाती हैं शुरुआती समयबच्चे के जीवन का: 70% मामलों में, जीवन के पहले 2 वर्षों में इसका पता चल जाता है, अधिक उम्र में यह बहुत कम आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का श्वसन रूप स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्थाऔर इसकी विशेषता पीली त्वचा, सुस्ती, कमजोरी, सामान्य भूख के साथ कम वजन बढ़ना और बार-बार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण है। बच्चों में लगातार पैरॉक्सिस्मल, गाढ़े श्लेष्म-प्यूरुलेंट थूक के साथ काली खांसी, बार-बार लंबे समय तक (हमेशा द्विपक्षीय) निमोनिया और ब्रोंकाइटिस, गंभीर प्रतिरोधी सिंड्रोम के साथ होता है। साँस लेना कठिन है, शुष्क और नम आवाज़ें सुनाई देती हैं, और ब्रोन्कियल रुकावट के साथ - सूखी घरघराहट। संक्रमण-संबंधी ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की संभावना है।

श्वसन संबंधी शिथिलता लगातार बढ़ सकती है, जिससे बार-बार तीव्रता बढ़ सकती है, हाइपोक्सिया में वृद्धि हो सकती है, फुफ्फुसीय लक्षण (आराम के समय सांस की तकलीफ, सायनोसिस) और हृदय विफलता (टैचीकार्डिया, कोर पल्मोनेल, एडिमा) हो सकती है। छाती में विकृति (उल्टी, बैरल के आकार या कीप के आकार), घड़ी के चश्मे के रूप में नाखूनों में परिवर्तन और उंगलियों के अंतिम फालेंज में ड्रमस्टिक के आकार में परिवर्तन होता है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लंबे कोर्स के साथ, नासोफरीनक्स की सूजन का पता लगाया जाता है: क्रोनिक साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, पॉलीप्स और एडेनोइड्स। महत्वपूर्ण शिथिलता के मामले में बाह्य श्वसनइसमें एक बदलाव है एसिड बेस संतुलनएसिडोसिस की ओर.

यदि फुफ्फुसीय लक्षणों को अतिरिक्त फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप की बात करते हैं। यह एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, फुफ्फुसीय और को जोड़ता है आंतों के लक्षणरोग। जीवन के पहले दिनों से, गंभीर बार-बार होने वाला निमोनिया और लंबे समय तक चलने वाला ब्रोंकाइटिस, लगातार खांसी और अपच देखा जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता का मानदंड श्वसन पथ को नुकसान की प्रकृति और डिग्री है। इस मानदंड के संबंध में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्षति के चार चरण होते हैं श्वसन प्रणाली:

• स्टेज Iअसंगत कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता: बलगम के बिना सूखी खांसी, व्यायाम के दौरान सांस की हल्की या मध्यम तकलीफ।
• चरण IIक्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है और बलगम उत्पादन के साथ खांसी, सांस की मध्यम कमी, परिश्रम से बढ़ जाना, उंगलियों के फालैंग्स की विकृति, कठिन सांस लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ सुनाई देने वाली नम आवाजों से प्रकट होता है।
• चरण III ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली के घावों की प्रगति और जटिलताओं के विकास (सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस और फैलाना न्यूमोफाइब्रोसिस, सिस्ट, ब्रोन्किइक्टेसिस, गंभीर श्वसन और दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार की हृदय विफलता ("कोर पल्मोनेल") से जुड़ा हुआ है।
• चतुर्थ चरणगंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता की विशेषता, जिससे मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन के पूर्वानुमान की दृष्टि से सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, अन्य मूल के क्रोनिक निमोनिया से भिन्न होता है। दमा; आंतों का रूप - खराब आंतों के अवशोषण के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बिओसिस, डिसैकराइडेस की कमी के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

• परिवार और वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, प्रारंभिक संकेतरोग, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
• सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण;
• कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल की जांच (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
• थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी जांच;
• ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोषों की उपस्थिति का पता लगाता है)
• ब्रोंकोस्कोपी (ब्रांकाई में धागों के रूप में गाढ़े और चिपचिपे थूक की उपस्थिति का पता लगाता है);
• फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रांकाई और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
• स्पाइरोमेट्री (निर्धारित करता है कार्यात्मक अवस्थासाँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़े);
• पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे जानकारीपूर्ण विश्लेषण (हमें सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोरीन और सोडियम आयनों की उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त या डीएनए नमूनों का परीक्षण);
• प्रसवपूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक वंशानुगत बीमारी के रूप में, टाला नहीं जा सकता है, समय पर निदान और क्षतिपूर्ति चिकित्सा अत्यंत महत्वपूर्ण है। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस का पर्याप्त इलाज शुरू किया जाएगा, बीमार बच्चे के जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए गहन चिकित्सा की जाती है सांस की विफलता II-III डिग्री, फेफड़ों का विनाश, "फुफ्फुसीय हृदय" का विघटन, हेमोप्टाइसिस। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानकब दिखाया गया गंभीर रूप अंतड़ियों में रुकावट, संदिग्ध पेरिटोनिटिस, फुफ्फुसीय रक्तस्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार ज्यादातर रोगसूचक होता है, जिसका उद्देश्य श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करना है, और रोगी के जीवन भर किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप प्रबल होता है, तो कार्बोहाइड्रेट और वसा (केवल आसानी से पचने योग्य) की सीमा के साथ प्रोटीन (मांस, मछली, पनीर, अंडे) में उच्च आहार निर्धारित किया जाता है। मोटे फाइबर को बाहर रखा गया है; लैक्टेज की कमी के मामले में, दूध को बाहर रखा गया है। भोजन में नमक मिलाना, अधिक मात्रा में तरल पदार्थ का सेवन करना (विशेषकर गर्म मौसम में) और विटामिन लेना हमेशा आवश्यक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा में दवाओं का सेवन शामिल है पाचक एंजाइम: पैनक्रिएटिन, आदि (खुराक घाव की गंभीरता पर निर्भर करती है, व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है)। उपचार की प्रभावशीलता का आकलन मल के सामान्य होने, दर्द के गायब होने, मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन के सामान्य होने से किया जाता है। पाचन स्राव की चिपचिपाहट को कम करने और उनके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन निर्धारित है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के उपचार का उद्देश्य थूक की मोटाई को कम करना और ब्रोन्कियल धैर्य को बहाल करना, संक्रामक और सूजन प्रक्रिया को समाप्त करना है। म्यूकोलाईटिक एजेंट (एसिटाइलसिस्टीन) को एरोसोल या इनहेलेशन के रूप में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी इनहेलेशन के साथ एंजाइम की तैयारी(काइमोट्रिप्सिन, फ़ाइब्रिनोलिसिन) जीवन भर प्रतिदिन। भौतिक चिकित्सा के समानांतर, भौतिक चिकित्सा, कंपन छाती की मालिश, और स्थितिगत (पोस्टुरल) जल निकासी का उपयोग किया जाता है। साथ उपचारात्मक उद्देश्यब्रोंकोस्कोपिक स्वच्छता करें ब्रोन्कियल पेड़म्यूकोलाईटिक्स (ब्रोंकोएलेवोलर लैवेज) का उपयोग करना।

की उपस्थिति में तीव्र अभिव्यक्तियाँनिमोनिया, ब्रोंकाइटिस किया जाता है जीवाणुरोधी चिकित्सा. मायोकार्डियल पोषण में सुधार करने वाली मेटाबोलिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है: कोकार्बोक्सिलेज, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स का उपयोग किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को पल्मोनोलॉजिस्ट और स्थानीय चिकित्सक द्वारा औषधालय निरीक्षण के अधीन किया जाता है। बच्चे के रिश्तेदारों या माता-पिता को तकनीक सिखाई जाती है कंपन मालिश, रोगी देखभाल के नियम। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण का मुद्दा व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

बच्चों के साथ प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस मिलता है सेनेटोरियम उपचार. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को प्रीस्कूल संस्थानों में रहने से बाहर करना बेहतर है। स्कूल जाने की क्षमता बच्चे की स्थिति पर निर्भर करती है, लेकिन उसे स्कूल सप्ताह के दौरान आराम का एक अतिरिक्त दिन, उपचार और परीक्षा के लिए समय और परीक्षा परीक्षणों से छूट दी जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान बेहद गंभीर है और यह रोग की गंभीरता (विशेषकर) से निर्धारित होता है फुफ्फुसीय सिंड्रोम), पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय, निदान की समयबद्धता, उपचार की पर्याप्तता। मृत्यु का एक बड़ा प्रतिशत है (विशेषकर जीवन के प्रथम वर्ष के बीमार बच्चों में)। जितनी जल्दी बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है और लक्षित चिकित्सा शुरू की जाती है, इसकी संभावना उतनी ही अधिक होती है अनुकूल पाठ्यक्रम. हाल के वर्षों में औसत अवधिसिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित मरीजों का जीवनकाल बढ़ गया है और विकसित देशों में यह 40 वर्ष है।

परिवार नियोजन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले जोड़ों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों की चिकित्सा जांच के मुद्दे बहुत महत्वपूर्ण हैं।

8 सितंबर को रूस अंतर्राष्ट्रीय सिस्टिक फाइब्रोसिस दिवस मनाता है - आनुवंशिक रोग, जिसमें, एक निश्चित जीन के उत्परिवर्तन के कारण, अंगों में स्थिर बलगम जमा हो जाता है, और महत्वपूर्ण अंग, विशेष रूप से फेफड़े पीड़ित होते हैं। वंशानुगत रोगों में यह सबसे आम विकृति है। इस स्मृति दिवस की स्थापना इस गंभीर बीमारी के निदान और उपचार की समस्याओं की ओर ध्यान आकर्षित करने का एक और तरीका है। रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों की समस्याओं के बारे में - निदेशक माया सोनिना के साथ हमारी बातचीत दानशील संस्थान"ऑक्सीजन", जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की मदद करता है।

संदर्भ:

शब्द "सिस्टिक फाइब्रोसिस" लैटिन शब्द म्यूकस - "म्यूकस" और विस्सिडस - "चिपचिपा" से आया है। इसका मतलब यह है कि आवंटित विभिन्न अंगस्रावों में बहुत अधिक घनत्व और चिपचिपापन होता है, जिसके कारण ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, आंतों की ग्रंथियां, यकृत, अग्न्याशय, पसीना और लार ग्रंथियां आदि प्रभावित होती हैं। फेफड़े विशेष रूप से प्रभावित होते हैं, जहां पुरानी सूजन प्रक्रियाएँ. उनका वेंटिलेशन और रक्त आपूर्ति बाधित हो जाती है, जिसके कारण दर्दनाक खांसीऔर सांस की तकलीफ. सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण हाइपोक्सिया और दम घुटना है।

- माया, जहां तक ​​हम जानते हैं, हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की स्थिति विदेशों से बहुत अलग है। इस बीमारी से पीड़ित हमारे साथी नागरिकों की मुख्य समस्याएँ क्या हैं?

- यह 18 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों के लिए बिस्तरों की भयावह कमी और महंगी दवाओं की लगातार कमी है। बच्चों के मामले में स्थिति अभी भी बेहतर है, अधिक विशेषज्ञ और बिस्तर हैं, और राज्य बच्चों पर ध्यान दे रहा है विशेष ध्यान. दानदाताओं को भी बच्चों की मदद करना अच्छा लगता है। और वयस्क, जैसा कि वे कहते हैं, उड़ान में हैं।

जब बीमार बच्चे 18 वर्ष के हो जाते हैं, तो वे तुरंत जीवित रहने के लिए मैराथन में भागीदार बन जाते हैं। सबसे पहले, उनके लिए विकलांगता प्राप्त करना कठिन है, और इससे यह खतरा बढ़ जाता है कि उन्हें दवाओं और उपचार का लाभ नहीं मिलेगा। कल्पना कीजिए, राजधानी में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले वयस्क रोगियों के लिए अभी भी केवल 4 बिस्तर उपलब्ध हैं। कुछ क्षेत्र हैं, यारोस्लाव, समारा जैसे केंद्र, जहां से मरीज़ मॉस्को या सेंट पीटर्सबर्ग नहीं जाना चाहते हैं, क्योंकि वहां सब कुछ कमोबेश स्थिर है, सब कुछ हाथ में है, और अच्छा इलाज और औषधि प्रावधान. बाकी, दुर्भाग्य से, लाइन में इंतजार करने के लिए मजबूर हैं। इसलिए, उपचार और नियमित निदान छोड़ें। और यह पहले से ही अपरिवर्तनीय है, यह हमें मृत्यु के करीब लाता है। इसलिए, हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा विदेशों की तुलना में काफी कम है।

- तो यह पता चला कि रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के वयस्क होने की संभावना बहुत कम है? कितनी जानलेवा है ये बीमारी? क्या रोगी कर सकता है? पर्याप्त उपचारबुढ़ापे तक जीवित रहें?

- अनभिज्ञ लोगों और यहां तक ​​कि राज्य को भी, इसके दृष्टिकोण को देखते हुए, आमतौर पर यह धारणा मिलती है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों को प्रभावित करता है, और ऐसे रोगी कानूनी उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। लेकिन वास्तव में, सिस्टिक फाइब्रोसिस घातक नहीं है; इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन वह जीवित रह सकता है और उसे जीवित रहना चाहिए, उदाहरण के लिए, अस्थमा या मधुमेह वाले लोग जीवित रहते हैं। कुछ लोकप्रिय मीडिया सचमुच "इसे मस्तिष्क में डाल देते हैं" कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ आत्मघाती हमलावर हैं, और यह पता चला है कि उनकी मदद करने का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि वे वैसे भी मर जाएंगे। हालाँकि, जो बच्चे अपने 18वें जन्मदिन तक पहुँच जाते हैं वे सक्रिय जीवन जीने की कोशिश करते हैं और उनकी रुचियाँ उनके स्वस्थ साथियों के समान होती हैं। यदि उन्हें उचित समर्थन दिया जाए, डॉक्टरों के निर्देशों का पूरी तरह से पालन किया जाए, पर्याप्त दवाएँ प्रदान की जाएँ, अच्छे स्तर पर चिकित्सा की जाए, तो वे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, यहाँ तक कि स्वस्थ बच्चे भी पैदा कर सकते हैं, काम कर सकते हैं, अध्ययन कर सकते हैं, परिवार शुरू कर सकते हैं और, सिद्धांत रूप में, बुढ़ापे तक जियो. विदेशों में, इस निदान वाले रोगियों का सेवानिवृत्ति की आयु का होना अब असामान्य नहीं है। रूस में नहीं है.

ये मरीज जीवित रह सकते हैं पूरा जीवन, और पहली चीज़ जो करने की ज़रूरत है वह है थोपी गई रूढ़िवादिता को त्यागना। ताकि आम लोग और, सबसे महत्वपूर्ण बात, अधिकारी यह समझें कि ये वे मरीज़ हैं जिन्हें मदद की ज़रूरत है और आधे-अधूरे तरीके से मुलाकात की जानी चाहिए।

– आज बीमारी के क्या आँकड़े हैं? क्या हम रुझानों के बारे में बात कर सकते हैं?

“इस बीमारी से पीड़ित लोग हमेशा मौजूद रहे हैं। हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि निदान अब अच्छी तरह से स्थापित हो चुका है, मान लीजिए, 90 के दशक की तुलना में कहीं बेहतर है। निदान किए गए शिशुओं की संख्या में वृद्धि हुई है। मॉस्को के बाल रोग विशेषज्ञों पर अब काम का बोझ काफी अधिक हो गया है क्योंकि देश भर से अस्पतालों में बीमार बच्चों की भर्ती अब बढ़ गई है। मेरे लिए यह अस्पष्ट है कि आगे क्या होगा। दुर्भाग्य से हमारे देश में इस रोग का उपचार मुख्यतः उत्साही चिकित्सकों के प्रयासों से ही चल रहा है। आजकल, अंतर्गर्भाशयी निदान अच्छी तरह से विकसित हो गया है, और कुछ माताएँ, दुर्भाग्य से, यह जानने के बाद कि बच्चे में ऐसा निदान होगा, अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। अक्सर, ऐसी प्रसवपूर्व जांच उन परिवारों में की जाती है जहां पहले से ही इस बीमारी वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं।

- परिवार में इसी तरह के निदान वाले अगले बच्चों के होने की संभावना क्या है?

- हर चीज़ व्यक्तिगत है. ऐसे बड़े परिवार हैं जहां एक साथ चार बच्चे पैदा हुए और सभी बीमार हैं। और कुछ परिवारों में केवल एक बच्चा बीमार है। भविष्यवाणी करना असंभव है. लेकिन आंकड़ों के मुताबिक, अगर माता और पिता उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो 25% संभावना है कि उनका बच्चा बीमार होगा।

- क्या हमारे पास रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों की मृत्यु दर का डेटा है?

- 90 के दशक के संकेतकों की तुलना में बच्चों की मृत्यु दर अब काफी कम हो गई है। हमारे राज्य में बाल चिकित्सा को कमोबेश समर्थन प्राप्त है। बाल रोग विशेषज्ञों के पास उन लोगों की तुलना में अधिक अवसर हैं जो वयस्क क्षेत्र में संक्रमण कर चुके रोगियों का इलाज करते हैं। इसलिए, कुल मिलाकर, बाल मृत्यु दर में कमी आई है। 10 साल पहले जो हुआ था, उसके विपरीत, गंभीर स्थिति वाले बच्चे अब बेहद दुर्लभ हैं। ये सामान्य, सामान्य बच्चे हैं: वे दौड़ते हैं, चलते हैं, खेलते हैं। एकमात्र बात यह है कि उन्हें दवाओं और आहार के साथ निरंतर सहायता की आवश्यकता होती है।

– तो, वयस्क रोगियों की स्थिति निराशाजनक है?

-बहुत निराशाजनक. हमें यह देखना होगा कि मरीज़, इस तथ्य के कारण कि उन्हें आवश्यक उपचार नहीं मिल पाता है, अनिवार्य रूप से उनकी स्थिति खराब हो जाती है, और वे हमारी आंखों के सामने ही मर जाते हैं। और हम इसके बारे में कुछ नहीं कर सकते. मॉस्को में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के रोगियों को अस्पताल में भर्ती करने के लिए बहुत कम स्थान हैं। और क्षेत्रों में, डॉक्टर अक्सर यह नहीं समझ पाते हैं कि इन रोगियों का इलाज कैसे किया जाए और किस तरफ से संपर्क किया जाए। हमारे पास आवश्यक चिकित्सीय मानक भी नहीं हैं जो विशिष्टताओं को ध्यान में रखते हों इस बीमारी का. क्षेत्रों में, सभी के साथ एक जैसा व्यवहार किया जाता है: लक्षणात्मक रूप से, सभी बीमारियों के लिए सामान्य मानकों के अनुसार, और बीमारी की विशेषताओं और उसके पाठ्यक्रम को ध्यान में नहीं रखा जाता है। इसलिए हम उन युवाओं की मृत्यु के बारे में सुनते रहते हैं जो यदि पहुंच पाते तो जीवित रह सकते थे आधुनिक प्रौद्योगिकियाँइलाज।

- मदद के लिए आपकी मुख्य आशा कौन है? राज्य या निजी परोपकारियों पर अधिक?

- यह पता चला है कि मुख्य आशा परोपकारियों में है, लेकिन अब राज्य, कम से कम स्वास्थ्य मंत्रालय के व्यक्ति में, हमारे रोगियों के प्रति अपना चेहरा बदल चुका है। स्वास्थ्य मंत्रालय अधिक लोकतांत्रिक हो गया है, इसके अधिकारी बातचीत के लिए तैयार हैं। दिखाई दिया हॉटलाइनस्वास्थ्य मंत्रालय, और यह क्षेत्रीय अस्पतालों में हमारे रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने और उपचार के दौरान उत्पन्न होने वाली कई गंभीर समस्याओं को सरल बनाता है, उन्हें दवाएँ प्रदान करता है। फिर भी, हम राज्य से कुछ उम्मीदें रखते हैं। और, भगवान ने चाहा तो मौजूदा स्वास्थ्य मंत्रालय कायम रहेगा, फिर हमारे पास मिलकर बहुत कुछ करने का समय होगा।

निजी दान के बिना ऐसा करना भी असंभव है, क्योंकि हमारे देश में स्वास्थ्य मंत्रालय सभी समस्याओं, मुख्यतः वित्तीय समस्याओं का समाधान नहीं कर सकता है। लेकिन साथ ही, कोई भी समग्र दान सभी रोगियों की जरूरतों को पूरा नहीं करेगा, न केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले, बल्कि अन्य गंभीर बीमारियों वाले भी, अगर राज्य द्वारा उनकी बात नहीं सुनी जाती है।

- क्या सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन को बनाए रखने में काफ़ी धनराशि खर्च होती है?

- हाँ, वे व्यक्तिगत परोपकारियों के लिए बहुत अधिक हैं। और मरीज़ों और उनके रिश्तेदारों को वाकई उम्मीद है कि परोपकारी लोग उन्हें बचा लेंगे। दुर्भाग्य से, बहुत सारे मरीज़ हैं और हर किसी की मदद नहीं की जा सकती। इसलिए, आपको अक्सर ऐसे कठिन विकल्प चुनने पड़ते हैं, जैसे युद्ध में।

- आपकी राय में, स्थिति को सुधारने के लिए क्या उपाय किए जाने चाहिए?

- सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए मानकों को वैश्विक स्तर पर और वैश्विक अभ्यास के अनुसार अपनाया जाना चाहिए। तथा भविष्य में आवश्यक उपचार की पूर्ण व्यवस्था स्थापित की जाये। दुर्भाग्य से, हमारा उपचार यूरोप जैसा नहीं है: पर्याप्त संसाधन नहीं हैं। और, ज़ाहिर है, वित्त भी। वित्त कम किया जा रहा है, लेकिन इसके विपरीत उन्हें बढ़ाना चाहिए, न कि समय-समय पर, और न केवल बच्चों की मदद के लिए! आख़िरकार ये बच्चे भी जल्द ही वयस्क हो जायेंगे. जब तक वे 18 वर्ष के नहीं हो गए, तब तक उन्हें परोपकारियों और राज्य से उपचार मिलता रहा; जब वे बड़े हुए, तो वे अब इस तरह की मदद पर भरोसा नहीं कर सकते। वे उतने दिलचस्प नहीं रहे, उतने आकर्षक नहीं रहे। ऐसा नहीं होना चाहिए. हर कोई जीना चाहता है, न केवल बच्चे, बल्कि वयस्क भी।

8 सितंबर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का दिन है। ये कैसी बीमारी है? ऑक्सीजन चैरिटी फाउंडेशन की निदेशक माया सोनिना कहानी बताती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कब किया जाता है?

अब, नवजात शिशु जांच कार्यक्रम के अनुसार, प्रसूति अस्पताल में पहले से ही कई प्रकार की पहचान करने के लिए शिशुओं का रक्त परीक्षण किया जाता है वंशानुगत रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित। सच है, जो लोग 2006 से पहले पैदा हुए थे और जो इस कार्यक्रम से प्रभावित नहीं थे, उन्हें समय पर सही निदान नहीं मिलने का जोखिम है। अभी भी ऐसे वयस्क हैं जिनका पहले किसी भी चीज़ के लिए इलाज किया गया था, लेकिन उन्हें सही निदान बहुत देर से किया गया था, पहले से ही जब बीमारी अपरिवर्तनीय रूप से बढ़ गई थी।

चूँकि हमारे देश में कानून लगातार बदल रहे हैं, और सामाजिक और चिकित्सा बजट पर सार्वजनिक धन बचाने की प्रवृत्ति है, इसलिए यह अनुमान लगाना बहुत मुश्किल है कि भविष्य में बीमार बच्चों के माता-पिता और स्वयं मरीज़ कितने भाग्यशाली होंगे। फिर भी, हमारे देश में भी चिकित्सा विज्ञान विकसित हो रहा है, और उन चिकित्सा प्रेमियों के लिए आशा है, जो कई बाधाओं से गुजरने के बावजूद, अभी भी रूस में इस बीमारी के इलाज के प्रगतिशील तरीकों को बढ़ावा देते हैं। इसलिए, आइए आशा करें कि सीएफ वाले आज के बच्चे उन लोगों की तुलना में अधिक भाग्यशाली हैं जो आज 15-18 वर्ष के हैं।

अब संयुक्त राज्य अमेरिका में कैलीडेको या इवाकाफ्टर दवा पंजीकृत की गई है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के मूल कारण को प्रभावित करती है, जो सभी में जमा होने वाले अत्यधिक चिपचिपे बलगम के एक्सोक्राइन ग्रंथियों के उत्पादन को प्रभावित करती है। आंतरिक अंग. अब तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई उत्परिवर्तनों में से, केवल एक दुर्लभ उत्परिवर्तन के लिए एक दवा विकसित की गई है, लेकिन अन्य उत्परिवर्तनों में मदद करने वाली दवाओं के लिए भी परीक्षण चल रहे हैं। रोगी को जीवन भर ऐसी दवा अवश्य लेनी चाहिए, और आज, दुर्भाग्य से, Kalydeco का वार्षिक कोर्स लगभग 300 हजार डॉलर प्रति वर्ष है। यह राशि लाभार्थियों के लिए निषेधात्मक है, लेकिन आशा करते हैं कि कालिडेको अंततः दुर्लभ होना बंद हो जाएगा और अंतरराष्ट्रीय बाजार में उपलब्ध होगा। उनके पास अद्भुत उपचार परिणाम हैं जो एक व्यक्ति को पूर्ण जीवन में लौटा देते हैं।

हमारे देश में ऐसे कुछ विशेषज्ञ हैं जो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस को जानते हैं, और उनका वजन सोने के बराबर है। मॉस्को उपचार केंद्र अपने ज्ञान और अनुभव को पूरे देश में फैलाने का प्रयास कर रहे हैं। वे स्वयं सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए यूरोपीय केंद्रों के निकट संपर्क में हैं। अब तक, हमारे देश में इस बीमारी के लिए अपनाए गए उपचार प्रोटोकॉल को आधुनिक यूरोपीय मानकों के अनुरूप नहीं लाया गया है। इसलिए, विशेष रूप से गंभीर मामलों में डॉक्टरों को किसी तरह स्वतंत्र रूप से स्थिति से बाहर निकलना पड़ता है।

हमारे पास कई उपेक्षित और अनुपचारित रोगी हैं। इसका कारण बिस्तरों की कमी, विशेषज्ञों की कमी और राज्य द्वारा मरीजों की इलाज संबंधी जरूरतों को पूरा न कर पाना है। मुख्य सरलीकृत उपचार आहार में फेफड़ों में रुके हुए संक्रमित थूक से छुटकारा पाने के लिए एंटीबायोटिक्स, म्यूकोलाईटिक्स, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विशेष फिजियोथेरेप्यूटिक अभ्यासों का एक सेट शामिल है। इस योजना का उपयोग देश और विदेश दोनों जगह इलाज के लिए किया जाता है। एक और बात: अक्सर हमारे मरीज़ों को इसके बदले प्राप्त होता है प्रभावी औषधियाँउनके घरेलू या पूर्वी विकल्प, या अक्सर राज्य से कुछ भी प्राप्त नहीं करते हैं।

क्या पुनर्वास संभव है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के लिए उसके जीवन की पहली मुख्य शर्त अनुशासन और परिश्रम है। जीवन भर आपको हर दिन घंटे के हिसाब से दवाएँ लेने की आवश्यकता होती है, आपको सक्रिय रूप से इसका पालन करने की आवश्यकता होती है शारीरिक व्यायामताकि फेफड़ों में कफ जमा न हो। दूसरी मुख्य शर्त: राज्य से लड़ने में सक्षम होना, जो रोगी की मदद करने में अनिच्छुक है, आपके जीवन और उस पर आपके अधिकारों के लिए। साबित करने में सक्षम हो, उस कार्यालय में वापस लौटने में सक्षम हो जहां से आपको निकाला गया था, जिद करने में सक्षम हो उचित उपचारऔर दवाओं का प्रावधान। हर कोई ऐसा नहीं कर सकता, और अक्सर माता-पिता, अधिकारों की रक्षा करने के आदी नहीं होते, हार मान लेते हैं या केवल दान पर निर्भर रहते हैं। ऐसा नहीं होना चाहिए.

दान राज्य का स्थान नहीं ले सकता और सभी छिद्रों को बंद नहीं कर सकता। सकारात्मक परिणामयह तभी संभव है जब एक पूरी टीम बनाई गई हो: मरीज, डॉक्टर, रिश्तेदार। न तो रोगी का रिश्तेदार और न ही रोगी स्वयं प्रतीक्षा की निष्क्रिय स्थिति अपना सकता है, अन्यथा वह जीवित नहीं बचेगा। प्रत्येक क्षेत्र का अपना सक्रिय रोगी संगठन और बस पारस्परिक सहायता होनी चाहिए, ताकि लोग अपने ही कोनों में न छुपें, और अपनी क्षमताओं और अपने अधिकारों का अध्ययन करें, और ऐसे कठिन अनुभवों को साझा करें।

विदेशों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के ऐसे मरीज़ हैं जो सेवानिवृत्ति की आयु तक पहुँच चुके हैं और पूर्ण जीवन जीते हैं। हमारे लिए, ये मुख्य रूप से बच्चे और युवा लोग हैं जो एक सामान्य स्वस्थ जीवन को संयोजित करने का प्रयास कर रहे हैं दैनिक उपचार. इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि उन्हें किस बात का खतरा है, वे विश्वविद्यालयों में प्रवेश करते हैं, प्यार में पड़ जाते हैं और शादी कर लेते हैं, काम करते हैं और यहां तक ​​कि जब वे अपने पैरों पर खड़े होते हैं तो खेल भी खेलते हैं, इससे पहले कि बीमारी उन्हें खत्म कर दे।

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आन्या कोलोसोवा 32 साल की हैं. वह खुद को लंबी उम्र का इंसान मानती हैं।

आन्या पेशे से एक डॉक्टर हैं. उन्होंने अपनी पीएचडी का बचाव किया और आगे भी यहीं रहने और काम करने की योजना बनाई है।

आन्या सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार है और फेफड़े के प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा सूची में है, उस दिन तक जीवित रहने की उम्मीद कर रही है जब जीवन में एक तीव्र मोड़ आएगा, क्योंकि वह स्वतंत्र रूप से सांस लेना शुरू कर देगी।

आन्या Pomogi.org चैरिटी फाउंडेशन के लिए काम करती है और ऑक्सीजन चैरिटी फाउंडेशन की एक स्वयंसेवक और बोर्ड सदस्य है। आन्या अपने जैसे लोगों की मदद करती है।

यह उन सभी लोगों के लिए एक अच्छा उदाहरण है जो थकान या अवसाद की शिकायत करते हैं। आन्या ने मौत को देखा और अपने जैसे लोगों को अलविदा कहा, जो कम भाग्यशाली थे, जिन्हें बिस्तरों की कमी और दवा की कमी के कारण बचाया नहीं जा सका। आन्या का मृत्यु के प्रति दार्शनिक दृष्टिकोण है, और उसे डरने की कोई बात नहीं है, क्योंकि उसके जीवन में सब कुछ बुरा पहले ही हो चुका है: वह रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा हुई थी।

ऐसे मरीजों की देखभाल कौन से फंड करते हैं?

भगवान का शुक्र है, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों को दान से भी राहत नहीं मिलती है। सीएफ रोगियों की मदद करने के लिए समर्पित बहु-विषयक फाउंडेशन हैं, जैसे "पोमोगी.ओआरजी", "क्रिएशन", "गिव होप", "डिवोशन"। ऐसे फाउंडेशन हैं जो ऐसे रोगियों की मदद करने में विशेषज्ञ हैं: सेंट पीटर्सबर्ग में "द्वीप", और मॉस्को में - "जीवन के नाम पर" और "ऑक्सीजन"। लोगों के पास मदद के लिए जाने की जगह है, लेकिन अभी भी बहुत से ऐसे लोग हैं जो धन के बारे में नहीं जानते हैं या राज्य उन्हें क्या देने के लिए बाध्य है।

स्वास्थ्य मंत्रालय के साथ संपर्क स्थापित करना आवश्यक है, हमें रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए कानूनी शिक्षा की आवश्यकता है, हमें उपचार के यूरोपीय मानकों को अपनाने की आवश्यकता है, और अंत में, हमें अंतरराष्ट्रीय छवि पर शानदार पैसा निवेश करने की आवश्यकता नहीं है देश, लेकिन इस पैसे को इस देश में वंचितों की मदद पर खर्च करें। ऐसी शक्ति ही सशक्त हो सकती है।