Կլինիկան զբաղվում է Tay Sachs հիվանդության հետազոտությամբ: Tay-Sachs հիվանդություն

Tay Sachs հիվանդություն - ժառանգական հիվանդություն, բնութագրվում է արագ զարգացմամբ և ուղեղի և կենտրոնական վնասվածքներով նյարդային համակարգերեխա.

Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 19-րդ դարում։ Հիվանդությունն իր անունը ստացել է երկու գիտնականներից, ովքեր իրենց ներդրումն են ունեցել այս հիվանդության ուսումնասիրության մեջ՝ անգլիացի Ուորեն Թեյը և ամերիկացի Բերնարդ Սաքսը: Այս հիվանդությունն ավելի բնորոշ է առանձին էթնիկ խմբերի։ Այն հիմնականում ազդում է Արևելյան Եվրոպայում ծնված հրեաների և Կանադայում, Քվեբեկում և Լուիզիանայում ապրող ֆրանսիացիների վրա: Աշխարհում հիվանդացությունը 250 հազար մարդուց 1 է։

Ինչն է առաջացնում այս հիվանդությունը:

Tay Sachs հիվանդությունը զարգանում է միայն այն դեպքում, եթե ծնողները միասին մուտանտ գենի կրողներ են, իսկ երեխան ժառանգում է արատով երկու գեն: Եթե ​​ծնողներից մեկը գենի կրող է, ապա երեխայի հիվանդանալու հավանականությունը գրեթե զրոյական է։ Բայց, ամենայն հավանականությամբ, նա նույնպես կլինի այս հիվանդության կրողը։

Ի՞նչ է տեղի ունենում օրգանիզմում այս հիվանդության ժամանակ: Հիվանդության զարգացման պատճառն այն է, որ մարդու մոտ փոփոխված գենի առկայության պատճառով նրա օրգանիզմը դադարում է արտադրել որոշակի ֆերմենտ՝ հեքսոսամինիդազ, որը պատասխանատու է նաև բջիջներում բարդ բնական լիպիդների՝ գանգլիոզիդների քայքայման համար։ Առողջ մարմնում տեղի է ունենում գանգլիոզիդների սինթեզի և քայքայման անընդհատ գործընթաց, և այդ գործընթացը շատ ճշգրիտ է, և դրա ցանկացած ձախողումը հանգեցնում է. անդառնալի հետևանքներ. Գենետիկ ձախողման արդյունքում գանգլիոզիդները չեն քայքայվում, այլ կուտակվում են երեխայի մարմնում՝ պատճառելով ուղեղի և ամբողջ նյարդային համակարգի վնաս: Ցավոք, դրանք անհնար է հեռացնել մարմնից, և մարդու մոտ առաջանում են հիվանդության որոշակի ախտանիշներ։

Ո՞րն է այս հիվանդության կլինիկական պատկերը:

Ծնվելիս Թեյ Սաքսի համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխան լիովին առողջ է թվում: Հիվանդության առաջին նշանները հայտնվում են վեց ամսում։Մինչև այս տարիքը լիովին առողջ տեսք ունեցող երեխան զարգանում է այնպես, ինչպես սպասվում էր՝ բռնել գլուխը, հռհռալ, սողալ: Բայց, առաջընթաց ունենալով և օրգանիզմում կուտակելով գանգլիոզիդները, երեխան աստիճանաբար սկսում է կորցնել ձեռք բերված հմտությունները։ Երեխան դադարում է արձագանքել շրջակա միջավայրին, նրա հայացքն ուղղված է մի կետի, և ապատիա է առաջանում։ Ժամանակի ընթացքում մտավոր զարգացումը դադարում է, և կուրությունը զարգանում է: Ժամանակի ընթացքում երեխայի դեմքը նմանվում է տիկնիկի: Հիվանդության արդյունքը հաշմանդամությունն է և վաղ մահացությունը։

Դիտարկենք ախտանիշները, երբ երեխան մեծանում է.

• • 6 ամսականում երեխան սկսում է կորցնել կապը արտաքին աշխարհ, դադարում է ճանաչել հարազատներին, արձագանքում է միայն շատ բարձր ձայներին, չի կարողանում կենտրոնանալ կախված խաղալիքի վրա, աչքերը դողում են և տեսողությունը վատանում է։
  • 10 ամսականում երեխան դառնում է ավելի քիչ ակտիվ, շարժողական ֆունկցիաները խանգարում են. երեխայի համար դժվար է նստել, գլորվել և սողալ: Լսողությունը և տեսողությունը դառնում են ձանձրալի, երեխան դառնում է անտարբեր:
  • Կյանքից 1 տարի հետո հիվանդությունը շատ արագ է զարգանում։ Երեխայի մոտ դա նկատելի է մտավոր հետամնացություն, նա արագ կորցնում է տեսողությունն ու լսողությունը, վատանում է մկանային ակտիվությունը, առաջանում են շնչառական դժվարություններ, սկսվում են նոպաներ։

Դա կարեւոր է!Երեխաները, որոնց մոտ մանուկ հասակում զարգանում են Թեյ Սաքսի հիվանդության ախտանիշները, գոյատևում են մինչև հինգ տարեկան:

Ախտանիշների ուշ սկիզբը

Երբեմն հիվանդության ախտանիշները անմիջապես չեն ի հայտ գալիս։ Այս հիվանդության երկու այլ ձևեր կան.

Անչափահաս hexosaminidase տիպի A անբավարարություն

Ծանր հիվանդության այս ձևը հայտնվում է 2-ից 5 տարեկան երեխաների մոտ: Հիվանդության առաջընթացը դանդաղ է, ի տարբերություն կլինիկական ձև. Այս դեպքում ախտանիշները կարող են անմիջապես չնկատվել: Տրամադրության փոփոխություններն ու շարժումների որոշ անշնորհքությունը մեծ ուշադրություն չեն գրավում։ Բացի այդ, այս տարիքում քմահաճույքները նորմալ են։

Բայց ավելին ուշ ախտանիշներուշադրություն գրավել:

• • երեխան զարգացնում է մկանային թուլություն;
  • ջղաձգական ցնցում;
  • խանգարված մտածողություն և խճճված խոսք:

Ցավոք, այս բոլոր նշանները հանգեցնում են հաշմանդամության: Մահը տեղի է ունենում մոտ 15-16 տարեկանում։

Հեքազամինիդազի անբավարարության քրոնիկ ձև

Սովորաբար տեղի է ունենում 30 տարեկան մարդկանց մոտ: Հիվանդության ընթացքը թույլ է. Աստիճանաբար զարգանում է և համեմատաբար թեթև է. կարող են նկատելի լինել տրամադրության փոփոխություններ, անշնորհքություն, խոսակցության խանգարում, հոգեկան շեղումներ, բանականությունը նվազում է, կա մկանային թուլություն, նոպաներ. Քանի որ հիվանդության այս տեսակը վերջերս է հայտնաբերվել, ապագայի համար կանխատեսում անել հնարավոր չէ։ Պարզ է միայն մեկ բան՝ հիվանդության այս ձևն անխուսափելիորեն կհանգեցնի հաշմանդամության։ Կյանքի տեւողությունը կախված է բազմաթիվ գործոններից։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում հիվանդությունը:

Այսօր բժշկությունը երկար ճանապարհ է անցել, և Թեյ Սաքսի հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել ինչպես նորածնի մոտ, այնպես էլ նույնիսկ նրա ծնվելուց առաջ:

Եթե ​​կասկածում եք, որ ձեր երեխան զարգացնում է Թեյ Սաքսի համախտանիշը, ապա նախ պետք է դիմեք ակնաբույժին:

Հիվանդության առաջին նշանը կարող է ախտորոշվել աչքի ֆոնդով։ Եթե ​​երեխան հիվանդ է, կարող եք տեսնել բալի կարմիր բիծ: Սա բնորոշ է հիվանդությանը՝ գանգլիոզիդների կուտակումը ցանցաթաղանթի բջիջներում։

Հետագա քննությունը ներառում է.

• • լայնածավալ արյան ստուգում - սքրինինգ - թեստ;
  • ինչպես նաև նեյրոնների մանրադիտակային վերլուծություն:

Սքրինինգ թեստ – ցույց է տալիս, թե արդյոք երեխայի օրգանիզմը արտադրում է սպիտակուց՝ հեքսազամինիդազ A, թե ոչ: Այս թեստը կատարվում է հիվանդության ցանկացած ձևի դեպքում։

Նեյրոնների մանրադիտակային վերլուծությունը նեյրոններում գանգլիոզիդների հայտնաբերումն է: Դրանց մեծ քանակով նեյրոնները երկարանում են։

Եթե ​​ծնողները պատկանում են էթնիկ խմբերից մեկին կամ ընտանիքում եղել են գենետիկական հիվանդություններ, ապա ավելի լավ է անցնել սկրինինգ՝ թեստ հղիության 10-12 շաբաթականում: Թեստը ցույց կտա՝ պտուղը երկու ծնողներից էլ ժառանգե՞լ է մուտացված գեները, թե՞ ոչ։ Թեստը վերցվում է պլասենցայի արյան նմուշի միջոցով:

Tay-Sachs հիվանդության պատճառը

Tay-Sachs հիվանդությունը ազդում է միայն երեխայի վրա, ով ժառանգել է միանգամից երկու թերի գեն՝ հորից և մորից: Եթե ​​ծնողներից միայն մեկն ունի վնասված գենը, ապա երեխան, ամենայն հավանականությամբ, չի հիվանդանա, այլ կպարզվի, որ կրող է, ինչը ռիսկային է նրա սերնդի համար։

Այս գենը պատասխանատու է հատուկ ֆերմենտի՝ ​​hexosaminidase-ի արտադրության համար։ Այն նպաստում է ճարպային նյութերի (գանգլիոզիդների) քայքայմանը, որոնք ապահովում են նորմալ գործունեությունը նյարդային բջիջները.

IN առողջ մարմինԱհա թե ինչ է տեղի ունենում՝ գանգլիոզիդները, սինթեզվելով, քայքայվում են։ Եթե ​​ոչ, ապա դրանք կուտակվում են և կուտակվում ուղեղում՝ արգելափակելով նյարդային բջիջների աշխատանքը։ Եվ դա հանգեցնում է ծանր ախտանիշների:

Tay-Sachs հիվանդություն. ախտանիշներ

Երեխայի մոտ ի սկզբանե դժվար է հիվանդության մասին կասկածել։ Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 4-6 ամսականից.

• • երեխան վատ է արձագանքում լույսին և դժվարանում է կենտրոնանալ որևէ առարկայի վրա.
  • ցավոտ է արձագանքում աղմուկին, նույնիսկ նորմալ մարդկային ձայնը վախեցնում է նրան.
  • Հետազոտության ընթացքում աչքի ցանցաթաղանթի փոփոխություններ են բացահայտվում։

Հիվանդության ախտանիշների դրսևորման երկրորդ պահը նվազում է շարժիչային գործունեություներեխա 6 ամսականից. Նա չի կարող նստել, լավ չի գլորվում, ինչպես նաև քայլելու հետ կապված խնդիրներ ունի։ Արդյունքում զարգանում է մկանային ատրոֆիա կամ կաթված, ինչը հանգեցնում է նրան, որ երեխան այլեւս չի կարող ինքնուրույն կուլ տալ կամ նույնիսկ շնչել։

Այս ամենը հետ միասին վատ տեսողություն, լսողությունը և դրանց կորուստը հետագայում հանգեցնում են հաշմանդամության: Գլուխը դառնում է անհամաչափ մեծ։ Կյանքի առաջին և երկրորդ տարիների ընթացքում նոպաները սովորական են:

Եթե ​​հիվանդությունը դրսևորվում է վաղ տարիք, երեխան սովորաբար մահանում է մինչև 4-5 տարեկան դառնալը։

Մեկ այլ դեպքում հիվանդությունը կարող է զարգանալ 14-ից 30 տարի: Մեծահասակների մոտ ախտանիշներն ավելի մեղմ են.

• • խոսքը կարող է խանգարվել;
  • քայլվածք, համակարգում և նուրբ շարժիչ հմտություններ;
  • նկատել մկանային սպազմեր;
  • տեսողությունը, լսողությունը և ինտելեկտը վատանում են:

Ենթադրյալ ախտորոշումը կատարվում է ակնաբույժի հետազոտությունից հետո։ Տեսողության օրգանները հետազոտելիս մասնագետը սովորաբար կարող է ֆոնուսի վրա հայտնաբերել բալ-կարմիր բիծ, որը բնորոշ է. այս հիվանդության.

Հետագայում, վերլուծությունը, որը որոշելու է առարկայի հեղուկներում և հյուսվածքներում ֆերմենտի քանակը, օգնում է հաստատել ենթադրությունները: Անհրաժեշտ է արյան ստուգում և մաշկի բիոպսիա: Եթե ​​թեստը դրական է, սա հաստատում է ախտորոշումը կամ փոխադրումը:

Ամնիոցենտեզը՝ պտղապարկը ծակելով ստացված ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծությունը, թույլ է տալիս որոշել, թե արդյոք կա հիվանդություն մինչև երեխայի ծնունդը։

Բուժում և կանխատեսում

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը բուժում չունի. Կլինիկական պատկերսովորաբար աճում է աստիճանաբար և աստիճանաբար հանգեցնում է երեխայի անկմանը:

Հիվանդության կանխատեսումը հիասթափեցնող է. նախ հիվանդությունը հանգեցնում է հաշմանդամության, իսկ հետո՝ մահվան։ Հիվանդի կյանքի տեւողությունը հիմնականում կախված է հիվանդության ախտանիշների ծանրությունից: Պատահում է, որ նման հիվանդները կարող են ապրել այնքան, որքան առողջ մարդիկ։

Tay-Sachs հիվանդություն - պատճառներ

Tay-Sachs հիվանդությունը բավականին հազվագյուտ հիվանդություն, և որոշ էթնիկ խմբեր հիմնականում ենթարկվում են դրան: Ամենից հաճախ այս հիվանդությունը ազդում է կանադական Քվեբեկի և Լուիզիանայի ֆրանսիական բնակչության, ինչպես նաև Արևելյան Եվրոպայի հրեաների վրա: Աշքենազի հրեաների շրջանում այս պաթոլոգիանհանդիպում է 4000 նորածինից 1-ի մոտ։

Tay-Sachs հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Սա հուշում է, որ միայն երեխան, ով ժառանգել է միանգամից երկու թերի գեն՝ առաջինը մորից, մյուսը՝ հորից, կարող է հիվանդանալ։ Եթե ​​կենսաբանական ծնողներից միայն մեկն ունի արատավոր գեն, երեխան չի հիվանդանա, բայց 50% հավանական է, որ դառնա արատավոր գենի կրող՝ դրանով իսկ վտանգի տակ դնելով իր ապագա սերունդներին։

Ի՞նչ կարող է պատահել, եթե երկու ծնողներն էլ ունեն թերի գեն.

25% հավանականություն կա, որ երեխան այս գենի կրողը չլինի ու լիովին առողջ ծնվի։

50% հավանականություն կա, որ երեխան կլինի այս գենի կրողը և կծնվի լիովին առողջ։

25% հավանականություն կա, որ երեխան կժառանգի երկու ազդակիր գեն և կծնվի Թեյ-Սաքս հիվանդությամբ։

Այս պաթոլոգիայի զարգացման մեխանիզմը նյարդային համակարգում գանգլիոզիդների կուտակումն է՝ նյարդային բջիջների բնականոն գործունեության համար պատասխանատու նյութեր։ Առողջ մարմնում գանգլիոզիդները մշտապես սինթեզվում են և, համապատասխանաբար, անընդհատ քայքայվում են ֆերմենտային համակարգերով, որոնք պատասխանատու են սինթեզի և քայքայման միջև նուրբ հավասարակշռության պահպանման համար: Հիվանդ նորածիններն ունեն վնասված գեն, որը պատասխանատու է A տիպի հեքսոսամինիդազ ֆերմենտի սինթեզի համար: Այս ֆերմենտի բնածին անբավարարությամբ երեխաների օրգանիզմն ի վիճակի չէ անընդհատ քայքայել արագ ձևավորված և կուտակվող ճարպային նյութերը՝ գանգլիոզիդները, որոնք, երբ կուտակվում են ուղեղը, արգելափակում է նյարդային բջիջների աշխատանքը, ինչը հանգեցնում է շատ ծանր ախտանիշների

Tay-Sachs հիվանդություն - ախտանիշներ

Tay-Sachs հիվանդությունը սովորաբար ազդում է երեխաների մոտ վեց ամսականից: Հիվանդության զարգացման սկզբում երեխան կորցնում է կապն արտաքին աշխարհի հետ, նրա մոտ առաջանում է մի կետի ուղղված հայացք, նա դառնում է անտարբեր և արձագանքում բացառապես բարձր ձայներին։ Սրանից հետո երեխան կորցնում է ձեռք բերած հմտությունները (օրինակ՝ դադարում է սողալ), հետաձգվում է մտավոր զարգացման մեջ, որոշ ժամանակ անց կուրանում։ Մկանային ֆունկցիաները (սնվելու, խմելու, շարժվելու, հնչյուններ արտասանելու և այլն) զգալիորեն նվազում են, երբեմն հասնում են լրիվ կորստի, իսկ գլուխը դառնում է անհամաչափ մեծ։ Վրա ուշ փուլերՔանի որ հիվանդությունը զարգանում է (սովորաբար 1-ից 2 տարեկանում), կարող են հայտնվել նոպաներ: Շատ դեպքերում երեխան մահանում է մինչև հինգ տարեկան դառնալը

Ախտանիշների տարանջատում ըստ տարիքի.

3-ից 6 ամսական. երեխան դժվարությամբ է կենտրոնանում առարկայի վրա, վատանում է տեսողական ընկալում, աչքերի կծկում, նկատվում է բավականին բարձր ձայների անհիմն վերարտադրություն

6-ից 10 ամսական. երեխան զգում է հիպոթենզիա (նվազում է մկանային տոնուսը), նա դառնում է ավելի քիչ ակտիվ, լսողությունը և տեսողությունը զգալիորեն վատանում են, գլուխը նկատելիորեն մեծանում է չափերով (մակրոցեֆալիա), շարժիչ հմտությունները դառնում են ձանձրալի, երեխան դժվարանում է շրջվել: և նստիր

10 ամիս հետո մտավոր հետամնացությունն ակնհայտ է դառնում, զարգանում է կուրություն, առաջանում է կաթված, շնչառական դժվարություններ, կուլ տալու խնդիրներ, նոպաներ։

Tay-Sachs հիվանդության կլինիկական տարբերակները.

Քրոնիկ hexosaminidase անբավարարություն (տիպ A): Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են զարգանալ ինչպես 3-5 տարեկանում, այնպես էլ երեսուն տարեկանում։ Հիվանդությունը համեմատաբար թեթև է. հիվանդները կարող են ունենալ մի փոքր խանգարված խոսք (դառնում է անորոշություն), տուժում են նուրբ շարժիչ հմտությունները, համակարգումը և քայլվածքը; Մկանային սպազմ կարող է առաջանալ հոգեկան խանգարումներև ինտելեկտի նվազում: Շատ հիվանդների մոտ լսողությունը և տեսողությունը նկատելիորեն վատանում են: Շնորհիվ այն բանի, որ Tay-Sachs հիվանդության այս ձևը հայտնաբերվել է բոլորովին վերջերս, նման հիվանդների ապագա կյանքի երկարաժամկետ կանխատեսումները հակասական են: Հավանականության բարձր աստիճանով կարելի է պնդել, որ հիվանդությունն աստիճանաբար հանգեցնում է հաշմանդամության և հետագա մահվան

Անչափահաս հեքոսամինիդազի անբավարարություն (տիպ A): Այս հիվանդության ախտանիշները զարգանում են 2-ից 5 տարեկանում։ Չնայած այն հանգամանքին, որ հիվանդության այս ձևը շատ ավելի դանդաղ է զարգանում, քան նրա դասական տարբերակը, երեխայի մահը դեռևս անխուսափելիորեն տեղի է ունենում մոտ 15 տարեկանում:

Tay-Sachs հիվանդության ախտորոշում

Ենթադրությունը, որ երեխան ունի այս հիվանդությունը, առաջանում է այն ժամանակ, երբ ակնաբույժի կողմից երեխայի հետազոտության արդյունքում (ակնաբուժություն) աչքի ֆոնդում հայտնաբերվում է բալի կարմիր բիծ: Ցանցաթաղանթի վրա գտնվող այս տարածքը ցույց է տալիս, որ հենց այս վայրում է նկատվում ցանցաթաղանթի գանգլիոն բջիջներում գանգլիոզիդների ավելացված կուտակում: հետո այս դիտարկմանըբժիշկը նշանակում է հետազոտությունների հետևյալ տեսակները՝ նեյրոնների մանրադիտակային անալիզ, սքրինինգ, արյան մանրամասն անալիզ

Tay-Sachs հիվանդություն - բուժում

Ցավոք, Tay-Sachs հիվանդությունը չի կարող բուժվել: Նույնիսկ լավագույն խնամքի դեպքում, հիվանդության մանկական ձևերով գրեթե բոլոր երեխաները գոյատևում են առավելագույնը հինգ տարի: Ողջ կյանքի ընթացքում, ներկա ախտանշանները մեղմելու համար, հիվանդները ստանում են պալիատիվ խնամք (խողովակային սնուցում՝ հավելումների ներառյալ. սննդանյութեր, զգույշ մաշկի խնամք և այլն): Հակաջղաձգային դեղամիջոցներն ամենից հաճախ անզոր են նոպաների դեմ:

Այս հիվանդության կանխարգելումը ներառում է ամուսնացած զույգերի պարտադիր սքրինինգ՝ պարզելու, թե արդյոք նրանք ունեն Tay-Sachs հիվանդության գեն: Եթե ​​երկու ամուսիններն էլ ունեն նման գեն, ապա նրանց խորհուրդ է տրվում երեխա չունենալ։ Եթե ​​գենի ախտորոշման պահին կինն արդեն հղի է, ապա կարող է իրականացվել ամնիոցենտեզ՝ պտղի թերի գեները հայտնաբերելու համար:

Tay-Sachs հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է: Բնութագրական:

• խանգարված շարժիչ հմտություններ;
• հետամնացության նշաններ;
• շարժիչի խանգարում;
• ուղեղի խանգարումներ

Երեխաները որոշակի ժամանակահատվածում զարգացում են ունենում նորմալ սահմաններում։ Հետո կա ուղեղի վնաս: Կյանքի տեւողությունը հինգ տարի է։

Բժիշկների կողմից պաթոլոգիայի նկարագրությունը. Հիվանդության հազվագյուտ տեսակ.

Tay-Sachs հիվանդություն - etiology

Ժառանգական հիվանդացության հազվադեպ դեպք: Ռիսկի խումբը էթնիկ է: Մարդիկ ըստ պաթոլոգիայի.

• ֆրանսիացիներ;
• հրեաներ

Ժառանգականության տեսակը ռեցեսիվ է։ Երեխան առողջ է, եթե ծնողներից մեկի մոտ առաջանում է պաթոգեն գեն: Այնուամենայնիվ, փոխադրողի կարգավիճակը կորոշվի:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ տուժում են, իրավիճակը հետևյալն է.

• 25 տոկոս առողջ երեխայի ծննդյան համար;
• 50 տոկոս կրիչի որոշման համար;
• 25 տոկոս աննորմալ գենի առկայություն

Պաթոլոգիայի հիմքում նյութերի կուտակումն է։ Նյարդային բջիջների կենսագործունեությունը նյութի նպատակն է: Գանգլիոզիդային հատկանիշի բնութագրերը.

• պառակտման գործընթաց;
• հավասարակշռության պահպանման գործընթացը;
• քայքայումը

Գանգլիոզիդ խմբի գործողություն.

• ուղեղի ավանդներ;
• արգելափակում;
• ծանր ախտանիշներ

Tay-Sachs հիվանդություն - նշաններ

Պարտության ժամկետը վեց ամիս է։ Սկզբնական շրջանի ախտանիշները.

• սոցիալական շփման խախտում;
• հայացք;
• ապատիա;
• ձայնային ռեակցիա

Ուշ նշաններ.

• հմտությունների կորուստ;
• շարժման խանգարում;
• զարգացման հետաձգում;
• կուրություն

Հետևյալ գործառույթները իջեցված են.

• հզորության գործառույթներ;
• խմելու գործառույթներ;
• շարժվելու ունակություն;
• ձայներ արձակելու ունակություն

Գլուխը մեծ է։ Կարող են լինել նոպաներ: Մահացու ելքը հինգ տարեկանում.

Ախտանիշները ըստ տարիքի.

• մշուշոտ տեսողություն, բարձր ձայների ընկալում;
• հիպոթենզիայի նշաններ, ակտիվության նվազում;
• հետամնացության, կուրության, նոպաների զարգացում

Tay-Sachs հիվանդություն – կլինիկա

Հիվանդության կլինիկական նշանները.

• խոսքի գործառույթների վնաս;
• շարժիչ հմտությունների նվազում;
• համակարգման նվազում;
• հոգեկան խանգարում;
• լսողության կորուստ;
• տեսողության նվազում

Այս նշանների հետևանքները.

• հաշմանդամություն;
• մահ

Ուրիշներին կլինիկական նշաններներառում:

• նյութի անբավարարության նշաններ;
• առաջադեմ նշաններ;

Tay-Sachs հիվանդության ախտորոշում

Աչքերի վրա բորդո բծերի առաջացումը հիմնական սինդրոմն է։ Սա նյութի կուտակման նշան է։ Կատարել ախտորոշում.

• նեյրոնների հայտնաբերում;
• ցուցադրություն;

Tay-Sachs հիվանդություն - թերապիա

Հիվանդությունը բուժելու միջոց չկա։ Կյանքի տեւողությունը հինգ տարի է։ Թերապիայի մեթոդներ.

• օգտագործելով կերակրման խողովակ;
• մաշկի խնամք;
• սննդարար դիետա

Չի օգնում նոպաների դեպքում հակաթրտամիններ. Կանխարգելման մեթոդներ.

• գենետիկական հետազոտություն;
• ամուսնական զույգերի փորձաքննություն

Եթե ​​գենը հայտնաբերվի, հղիությունը բացառվում է։ Հղիության առկայության դեպքում կատարվում է ամնիոցենտեզ:

Կյանքի տեւողությունը

Ինչպես նշվեց վերևում, կյանքի տեւողությունը միջինում մինչեւ հինգ տարի է: Սա կապված է ծանր ախտանիշների զարգացման հետ: Պատճառը նաև տարբեր վնասվածքներն են։

Հոգեկան խանգարումները և զարգացման հետաձգումը հանգեցնում են առաջադեմ պաթոլոգիայի: Պրոգրեսիվ պաթոլոգիան իր հերթին հանգեցնում է մահվան և հաշմանդամության: Երեխան կորցնում է իր նախկին հմտությունները։

Սա նշանակում է, որ երեխայի զարգացումը կասեցված է: Բուժումը ներառում է ընդհանուր խնամք. Այս պաթոլոգիան չի կարող բուժվել: Ավելի հաճախ արդյունքը անբարենպաստ է.

Tay Sachs հիվանդություն - հիմնական ախտանիշները.

• Ամիոտրոֆիա
• Լսողության կորուստ
• Կուլ տալու խանգարում
• Տեսողության նվազում
• Համակենտրոնացման խանգարում
• Գլխի մեծացում
• Կաթվածահարություն
• Շնչառական խնդիրներ
• Աչքի ցնցում
• Խուլություն
• Տեսողության կորուստ
• Անկում մկանային տոնով
• Մտավոր հետամնացություն
• Հետաձգված ֆիզիկական զարգացում
• Տեսողական ընկալման վատթարացում
• Նստելու հետ կապված խնդիրներ
• Ստամոքսից մեջք շրջվելու դժվարություն
• Բարձր աղմուկի անհանդուրժողականություն
• Նվազեցված ակտիվություն
• Նվազեցված շարժիչ հմտություններ

Tay Sachs հիվանդությունն է գենետիկ պաթոլոգիա, որի ժամանակ առաջանում է ուղեղի և նյարդային համակարգի վնաս։ Սա ներառում է ողնուղեղը և թաղանթները: Երեխայի կյանքի առաջին վեց ամիսներին նրա զարգացումը նորմալ է: Հետո սկսվում են անսարքությունները ուղեղի գործունեությունը. Նորածին երեխաների մոտ ախտորոշվում է գանգլիոզիդոզ gm1: Նման հիվանդները մահանում են 3 - 4 տարի հետո: Այս պաթոլոգիան ունի երկրորդ անունը՝ gm2 գանգլիոզիդոզ:

• Էթիոլոգիա
• Դասակարգում
• Ախտանիշներ
• Ախտորոշում
• Բուժում
• Կանխարգելում

Հիվանդության պատճառ

Tay Sachs հիվանդության դեպքում կա միայն մեկ պատճառ՝ երեխայի մոտ հիվանդության զարգացումը հնարավոր է միայն մեկ դեպքում, երբ երկու ծնողներն էլ ունեն մուտացված գեն, որը փոխանցվելու է հորից և մորից երեխային։ Բայց եթե միայն մեկ ծնող ունի մուտացված գեն, ապա երեխայի մոտ պաթոլոգիայի առաջացման վտանգը զրոյական է՝ երեխան կլինի կրող:

Tay Sachs հիվանդության պատճառը սա է. մարմինը դադարում է արտադրել հատուկ ֆերմենտ՝ hexosaminidase, քանի որ այն պարունակում է փոփոխված գեն։ Խախտվում է նաև մարմնի բջիջներում լիպիդների (գանգլիոզիդների) քայքայումը։

Առողջ մարմնում այս գործընթացը տեղի է ունենում մեծ ճշգրտությամբ: Եթե ​​որևէ ձախողում տեղի ունենա, ապա անդառնալի բարդություններ կառաջանան։ Գենետիկ ձախողման դեպքում գանգլիոզիդների քայքայումը տեղի չի ունենում, դրանք աստիճանաբար կուտակվում են մարմնում, և դա հանգեցնում է ուղեղի և կենտրոնական նյարդային համակարգի անսարքության: Անհնար է դրանք հեռացնել մարմնից, ուստի մարդու մոտ զարգանում են Tay Sachs հիվանդության բնորոշ ախտանիշները։

Tay-Sachs հիվանդությամբ երեխաների լուսանկարներ

Դասակարգում

Այս պաթոլոգիայի երեք ձև կա.

• Մանկական սենյակ. Երբ երեխան հասնում է վեց ամսական, սկսվում է մշտական ​​վատթարացում ֆիզիկական առողջություն. Բացի այդ, առաջանում են մտավոր դժվարություններ։ Տեսողությունը նվազում է, առաջանում է խուլություն, անհետանում է կուլ տալու ռեֆլեքսը։ Մկանները սկսում են ատրոֆիայի ենթարկվել, և ժամանակի ընթացքում առաջանում է կաթված: Պաթոլոգիայի այս ձևի կյանքի տևողությունը 4 տարի է: Նման երեխաների մոտ ախտորոշվում է գանգլիոզիդոզ gm1 կամ ընդհանրացված գանգլիոզիդոզ:
• Դեռահաս. Սկսվում են շարժիչ հմտությունների և մտավոր աշխատանքի հետ կապված խնդիրները: Կուլ տալու գործընթացը խաթարվում է, խոսքը աղավաղվում է, առաջանում է անկայուն քայլվածք։ Բարձրանում է վերջույթների մկանային տոնուսը։ Կյանքի տեւողությունը 16 տարի է։
• Չափահաս. Հայտնվում է 30 տարեկանից ավելի մոտ: Նյարդաբանական ֆունկցիաները և քայլվածքը սկսում են վատանալ։ Բնութագրական ախտանիշներԱյս ձևը խնդիրներ է առաջացնում խոսքի, կուլ տալու և քայլելու հետ: Անկում մտավոր կատարում, մկանային տոնուսի բարձրացում: Շիզոֆրենիան սկսում է արտահայտվել փսիխոզի տեսքով։

Վերջին ձևով կարելի է ասել, որ անձը հաշմանդամ կլինի։ Կյանքի տեւողությունը կախված կլինի բազմաթիվ գործոններից։

Հիվանդության ախտանիշները

Երեխայի կյանքի յուրաքանչյուր ժամանակահատվածում մինչև մեկ տարի Թեյ Սաքսի հիվանդությունը դրսևորում է տարբեր բնույթի ախտանիշներ:

Տարիքը մինչև վեց ամսական.

• երեխայի համար դժվար է կենտրոնանալ մեկ առարկայի վրա.
• տեսողական ընկալման նվազում;
• աչքի ցնցում;
• շատ բարձր հնչյունների կրկնություն.

Վեց ամսից մինչև տասը ամիս.

• ակտիվության նվազում;
• ցածր մկանային տոնայնություն;
• երեխան վատ է նստում, գլորվում է, շարժիչ հմտությունները նվազում են.
• տեսողությունը վատանում է;
• լսողությունը նվազում է մինչև խուլություն;
• գլխի չափը մեծանում է.

Տասը ամիս անց.

• զարգանում է կուրություն;
• մտավոր հետամնացություն;
• կաթված;
• շնչառության և կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ.

Tay Sachs հիվանդության առաջին ախտանիշը երեխայի սուր զգայունությունն է բարձր ձայների նկատմամբ: Այն կուղեկցվի նաեւ անսովոր արձագանքով։ Երեխան սկսում է զգալ ուշացումներ ֆիզիկական և մտավոր զարգացում. Կորցրել է հետաքրքրությունը շրջակա միջավայրի և մերձավոր ազգականների նկատմամբ. Ձեռք բերված հմտությունները անհետանում են: Ժամանակի ընթացքում սկսվում է կուրությունը, մտավոր հետամնացությունը: Առաջանում է մկանային ատրոֆիա։ Վրա հետագա փուլերըՔանի որ պաթոլոգիան զարգանում է, նոպաներ են առաջանում:

Տասը ամիս անց gm2 գանգլիոզիդոզը սկսում է արագ զարգանալ: Սկսվում են նոպաները՝ ուղեղի էլեկտրական ակտիվության բռնկումները, որոնք տեղի են ունենում անհայտ պատճառներով: Նրանք ազդում են մկանային-կմախքային համակարգի աշխատանքի վրա, տեսողական պատկերներսխալ են ընկալվում. Խոսքը խանգարված է և հոգեբանական ընկալումիրականություն։ Յուրաքանչյուր դեպքում վնասի աստիճանը անհատական ​​է: Օրինակ՝ ոմանք ջղաձգվում են հատակին, մյուսներն անշարժ կանգնած են։ Որոշ հիվանդներ կարող են հոտել կամ տեսնել պատկերներ, որոնք տեսանելի չեն առողջ մարդուն:

Վրա ուշ փուլերպաթոլոգիաները, որոշ հիվանդներ սնվում են խողովակի միջոցով: Այս վիճակում նրան գործնականում ոչինչ չի կարելի անել։ Միակ բանն այն է, որ այն պահանջում է զգույշ խնամք, ինչպես նաև թերապիա առաջանալու համար վարակիչ հիվանդություններ. Մահը տեղի է ունենում թոքաբորբի կամ այլ վարակի պատճառով:

Tay Sachs հիվանդության հիմնական ախտանիշները.

Ախտորոշում

Եթե ​​ախտանիշները հայտնվում են, դուք պետք է խորհրդակցեք ձեր բժշկին: Նա հիվանդին կուղարկի հետազոտության։

Tay Sachs հիվանդության ախտորոշումը հետևյալն է.

• Հետազոտություն է իրականացվում ակնաբույժի կողմից։ Տեսողության օրգանները ստուգելիս, երբ այս պաթոլոգիան զարգանում է, բժիշկը հայտնաբերում է բալի կարմիր բիծը ֆոնդում:
• Նշանակվում է մաշկի բիոպսիա:
• Արյան անալիզ.

Մինչ երեխայի ծնվելը Թեյ Սաքսի հիվանդությունը ախտորոշվում է ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծության ժամանակ: Նրանք դա վերցնում են պտղապարկը ծակելով։

Հիվանդության բուժում

Մինչ օրս գիտնականները դեռ չեն հայտնաբերել Tay-Sachs հիվանդության բուժման մեթոդները: Ամբողջ բուժումը ուղղված է հիվանդին աջակցելուն և խնամքին: Գործնականում նշվել է, որ նշանակվել է հակաթրտամիններչեն ունենում ակնկալվող ազդեցությունը. Երեխաներին կերակրում են խողովակի միջոցով, քանի որ նրանք չունեն կուլ տալու ռեֆլեքս:

Բացի այդ, թերապիան իրականացվում է ի հայտ եկած հիվանդությունների դեպքում, քանի որ հիվանդի օրգանիզմը թուլանում է և իմունիտետը նվազում է։

Կանխարգելում

Tay Sachs հիվանդության կանխարգելումը հետևյալն է.

• Ամուսնացած զույգը նախքան հղիանալը պետք է հատուկ հետազոտություն անցնի։ Դրա արդյունքների հիման վրա որոշվում է մուտանտ գեների առկայությունը կամ բացակայությունը։ Եթե ​​դրանք հայտնաբերվել են երկու ծնողների մոտ, ապա խորհուրդ է տրվում երեխա չունենալ։
• Եթե ​​հղիությունը տեղի է ունեցել, և ծնողները գիտեն, որ իրենք մուտացիոն գենի կրողներ են, ապա տասներկուերորդ շաբաթում սկրինինգ թեստ է կատարվում։ Դրա համար արյունը վերցվում է պլասենցայից: Իր արդյունքների հիման վրա բժիշկը բացահայտում է պտղի մեջ նման շեղման առկայությունը կամ բացակայությունը:

Ապագա ծնողները պետք է հոգ տանեն իրենց և հատկապես չծնված երեխայի առողջության մասին։ Ուստի անհրաժեշտ է հետևել բժշկի բոլոր խորհուրդներին և առաջարկություններին։ Մինչ բեղմնավորումը հետազոտության անցկացումը թույլ կտա երեխային առողջ լինել։

Ինչ անել?

Եթե ​​կարծում եք, որ ունեք Tay Sachs հիվանդությունև այս հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշները, ապա ձեզ կարող են օգնել բժիշկները՝ մանկաբույժ, նյարդաբան, գենետիկ։

Բոլորին մաղթում ենք քաջառողջություն:

Նմանատիպ ախտանիշներով հիվանդություններ

Լեյկոդիստրոֆիա (համընկնող ախտանիշներ՝ 20-ից 5-ը)

Լեյկոդիստրոֆիան նեյրոդեգեներատիվ ծագման պաթոլոգիա է, որի տեսակներն ավելի քան վաթսուն են։ Հիվանդությունը բնութագրվում է նյութափոխանակության խանգարումներով, ինչը հանգեցնում է ուղեղի կուտակման կամ ողնաշարի լարը կոնկրետ բաղադրիչներ, ոչնչացնելով այնպիսի նյութ, ինչպիսին է միելինը:

Tay-Sachs հիվանդություն (մաս առաջին)

Tay-Sachs հիվանդություն (TSD)(հայտնի է նաեւ որպես GM2 գանգլիոլիպիդոզ, հեքոսամինիդազի անբավարարություն կամ վաղ մանկության ամուրոտիկ իդիոտիզմ ) մի բան է, որն առաջացնում է երեխայի մտավոր և ֆիզիկական կարողությունների աստիճանական վատթարացում: Հիվանդության առաջին նշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս մոտ 6 ամսականում։ Խանգարումը սովորաբար հանգեցնում է հիվանդի մահվան մոտ 4 տարեկան հասակում:

Հիվանդությունը պայմանավորված է կոնկրետ գենետիկ արատով: Եթե ​​երեխան ազդում է BTS-ով, դա նշանակում է, որ նա ունի յուրաքանչյուր ծնողի արատավոր գենի մեկ օրինակ: Հիվանդությունն առաջանում է, երբ գլխուղեղի նյարդային բջիջներում վտանգավոր քանակությամբ գանգլիոզիդներ են կուտակվում, ինչը հանգեցնում է այդ բջիջների վաղաժամ մահվան: Այսօր չկան արդյունավետ դեղամիջոցներկամ այս հիվանդության բուժման այլ միջոցներ: BTS-ը բավականին հազվադեպ է, համեմատած այլ ռեցեսիվ հիվանդությունների հետ, ինչպիսիք են մանգաղ բջջային անեմիան, որոնք ավելի տարածված են:

Հիվանդությունը ստացել է բրիտանացի ակնաբույժի անունը Ուորեն Թեյ (ով առաջին անգամ նկարագրել է ցանցաթաղանթի կարմիր բիծը 1881 թվականին) և ամերիկացի նյարդաբան Բեռնարդ Սաքս , ով աշխատել է Նյու Յորքի Mount Sinai հիվանդանոցում (նա նկարագրել է BTS-ում տեղի ունեցող բջջային փոփոխությունները և 1887-ին նշել հիվանդության դեպքերի աճ աշքենազի հրեաների շրջանում, որոնք էթնիկապես Արևելյան Եվրոպայից են):

Հիվանդության ուսումնասիրությունները, որոնք իրականացվել են քսաներորդ դարի վերջում, ցույց են տվել, որ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը պայմանավորված է. HEXA գեն որը գտնվում է . Այսօր արդեն հայտնաբերվել են մեծ քանակությամբ HEXA մուտացիաներ, և նոր ուսումնասիրությունները տեղեկատվություն են տալիս նոր մուտացիաների մասին: Այս մուտացիաները շատ տարածված են մի քանի պոպուլյացիաներում: Ֆրանսիացի կանադացիների (հարավարևելյան Քվեբեկում բնակվող) փոխադրողների թիվը գրեթե նույնն է, ինչ աշքենազի հրեաների մոտ, այնուամենայնիվ, այս էթնիկ խմբերի մոտ BTS առաջացնող մուտացիաները տարբեր են: Կաջուն էթնիկ խմբի շատ ներկայացուցիչներ (որոնք այսօր ապրում են հարավային Լուիզիանայում) կրում են նույն մուտացիաները, որոնք առավել տարածված են աշքենազի հրեաների շրջանում: Ինչպես արդեն նշվեց, այս մուտացիաները շատ հազվադեպ են և չեն հանդիպում գենետիկորեն մեկուսացված պոպուլյացիաների շրջանում: Այսինքն՝ հիվանդությունը կարող է առաջանալ միայն HEXA գենի երկու անկախ մուտացիաների ժառանգությունից։

Դասակարգում և ախտանիշներ

Tay-Sachs հիվանդությունը դասակարգվում է ըստ տարբեր ձևեր, կախված առաջացման ժամանակից նյարդաբանական ախտանիշներ. Հիվանդության ձևն արտացոլում է մուտացիայի տարբերակը։

Tay-Sachs հիվանդության մանկական ձևը.

Ծնվելուց հետո առաջին վեց ամիսների ընթացքում երեխաները նորմալ զարգանում են: Բայց նյարդային բջիջների կողմից գանգլիոզիդների կուտակումից և այդպիսով ձգվելուց հետո հիվանդի մտավոր և ֆիզիկական կարողությունների շարունակական վատթարացում է նկատվում։ Երեխան կուրանում է, խուլանում, չի կարողանում կուլ տալ: Մկանները սկսում են հյուծվել, ինչի արդյունքում կաթվածահար է լինում: Մահը սովորաբար տեղի է ունենում մինչև չորս տարեկանը։

Tay-Sachs հիվանդության դեռահասների ձևը.

Հիվանդության այս ձևը չափազանց հազվադեպ է և սովորաբար դրսևորվում է 2-ից 10 տարեկան երեխաների մոտ: Նրանց մոտ զարգանում են ճանաչողական-շարժողական խնդիրներ, խոսքի հետ կապված խնդիրներ (դիսարտրիա), կուլ տալու (դիսֆագիա), քայլվածքի անկայունություն (ատաքսիա), առաջանում է սպաստիկություն։ Անչափահաս BTS-ով հիվանդները սովորաբար մահանում են 5-ից 15 տարեկանում:

Tay-Sachs հիվանդության չափահաս ձևը (LOTS):

Խանգարման հազվագյուտ ձևը, որը հայտնի է որպես մեծահասակների մոտ առաջացող Tay-Sachs հիվանդություն կամ ուշ սկսվող Tay-Sachs հիվանդություն (LOTS) տեղի է ունենում 20-ից 30 տարեկան հիվանդների մոտ: LOTS-ը հաճախ սխալ ախտորոշվում է և սովորաբար մահացու չէ: Այն բնութագրվում է քայլվածքի խանգարումներով և նյարդաբանական ֆունկցիայի աստիճանական վատթարացմամբ։ Այս ձևի ախտանիշները, որոնք ի հայտ են գալիս դեռահասության կամ վաղ հասուն տարիքում, ներառում են խոսքի և կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ, քայլվածքի անկայունություն, սպաստիկություն, ճանաչողական հմտությունների նվազում, հոգեկան հիվանդություն, մասնավորապես շիզոֆրենիան՝ փսիխոզի տեսքով։

Նախքան 1970-80-ական թթ Երբ հայտնի դարձավ հիվանդության մոլեկուլային բնույթը, մեծահասակների և դեռահասների ձևերը գրեթե երբեք չհամարվեցին Թեյ-Սաքսի հիվանդության ձևեր: LTS, որը տեղի է ունենում դեռահասության կամ հասուն տարիքում, հաճախ ախտորոշվում է որպես մեկ այլ նյարդաբանական խանգարում, ինչպիսին է Ֆրիդրեյխի ատաքսիան: Հասուն տարիքում BTS-ից տուժած մարդիկ հաճախ տեղափոխվում են օգնությամբ սայլակ, սակայն, նրանցից շատերն ապրում են գրեթե լիարժեք կյանքով, բայց միայն այն դեպքում, եթե հարմարվեն ֆիզիկական և հոգեբուժական բարդություններին (որոնք կարելի է վերահսկել դեղամիջոցներով):

Լրագրող Ջանեթ Սիլվեր Գենտ) նկարագրեց մի աղջկա՝ Վերայի փորձը, որը ռուս-հրեական ընտանիքից էր, ով ներգաղթել էր Միացյալ Նահանգներ, երբ դեռ երեխա էր։ Քսան տարի առաջ, երբ Վերա Պեսոտչինսկին 14 տարեկան էր, նա սկսեց դժվարություններ ունենալ խոսքի հետ (խոսքը դառնում էր մշուշոտ և խճճված), ինչի պատճառով նրա ծնողները դիմեցին լոգոպեդի օգնությանը: Ավելի ուշ աղջկա մոտ սկսեցին խնդիրներ ունենալ համակարգման հետ, երբեմն նա նույնիսկ ընկնում էր, բացի այդ, Վերան չէր կարողանում հստակ համակարգված շարժումներ անել (օրինակ՝ կարտոֆիլը մաքրել): Վերայի մայրը խորհուրդներ էր խնդրում նյարդաբանության և հոգեբուժության ոլորտի մասնագետներից: Եվ միայն 12 տարի անց և մեծ ծանրաբեռնվածությունից հետո: սխալ ախտորոշումների թիվը, Աղջկա մոտ ի վերջո ախտորոշվել է ՇԱՏ.

Չնայած իր հաշմանդամությանը, Վերան ավարտեց Ուելսլի քոլեջը (Ուելսլի քոլեջ)և ստացել է Սանտա Կլարայի համալսարանի կառավարման մագիստրոսի կոչում (Սանտա Կլարայի համալսարան):Ըստ Ջ. . Վերան օրինակ է BTS-ով բոլոր հիվանդների համար, նա դիմում է այս հիվանդությամբ տուժած բոլոր մարդկանց և ավելացնում առողջության համար պայքարելու մոտիվացիա. Ամեն ինչ արեք հիվանդությունը բուժելու համար, որովհետև եթե ես չանեի, իմ վիճակը շատ ավելի վատ կլիներ»:

Պաթոֆիզիոլոգիա

Tay-Sachs հիվանդությունը տեղի է ունենում ֆերմենտների անբավարար ակտիվության պատճառով hexosaminidase A, որը կատալիզացնում է որոշակի դասի կենսաքայքայումը ճարպաթթուներհայտնի է որպես գանգլիոզիդներ: Hexosaminidase A-ն կենսական հիդրոլիտիկ ֆերմենտ է, որը գտնվում է լիզոսոմներում և քայքայում է լիպիդները: Երբ hexosaminidase A-ն դադարում է նորմալ գործել, լիպիդները կուտակվում են ուղեղում և խանգարում նորմալ աշխատանքին: կենսաբանական գործընթացներ. Գանգլիոզիդներ արտադրվում և կենսաքայքայվում են արագ, վաղ կյանքի ընթացքում, մինչ ուղեղը զարգանում է: Թեյ-Սաքսի հիվանդության հիվանդներին և կրողներին կարելի է ճանաչել՝ համեմատաբար պարզ մեթոդ ընդունելով կենսաքիմիական վերլուծությունարյունը, որը որոշում է հեքսոսամինիդազ Ա-ի ակտիվությունը։

GM2 գանգլիոզիդի հիդրոլիզի համար անհրաժեշտ է երեք սպիտակուց: Դրանցից երկուսը հեքսոսամինիդազ A-ի ենթամիավորներն են, իսկ երրորդը փոքր գլիկոլիպիդային տրանսպորտային սպիտակուց է՝ GM2 ակտիվացնող սպիտակուցը (GM2A), որը գործում է որպես ֆերմենտի հատուկ կոֆակտորի սուբստրատ: Այս սպիտակուցներից որևէ մեկի անբավարարությունը հանգեցնում է գանգլիոզիդների կուտակմանը, հիմնականում նյարդային բջիջների լիզոսոմներում։ Tay-Sachs հիվանդությունը (GM2 gangliosidosis-ի և Sandhoff հիվանդության հետ միասին) առաջանում է. գենետիկ մուտացիաներ, ժառանգված երկու ծնողներից, որոնք անջատում կամ արգելակում են այդ նյութերի քայքայման գործընթացը։ BTS մուտացիաների մեծ մասը, ըստ գիտնականների, չի ազդում սպիտակուցի ֆունկցիոնալ տարրերի վրա: Փոխարենը դրանք առաջացնում են ֆերմենտի ոչ պատշաճ կուտակում կամ պահեստավորում՝ անհնարին դարձնելով ներբջջային փոխադրումը։

BTS-ը աուտոսոմային ռեցեսիվ գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ եթե երկու ծնողներն էլ արատավոր գենի կրողներ են, ապա նորածին երեխայի հիվանդանալու ռիսկը կազմում է 25%: Աուտոսոմային գեներն են քրոմոսոմային գեներ, դրանք սեռական օրգաններից մեկի վրա չեն։ Յուրաքանչյուր մարդ կրում է յուրաքանչյուր աուտոսոմային գենի երկու օրինակ, որոնցից մեկը ժառանգվում է յուրաքանչյուր ծնողից: Եթե ​​երկու ծնողներն էլ մուտացիայի կրողներ են, ապա երեխային հիվանդությունը փոխանցելու հավանականությունը 25% է: Ինչպես բոլոր գենետիկ հիվանդությունները, CTS-ը կարող է առաջանալ ցանկացած սերնդի մոտ, և կարևոր չէ, թե երբ է առաջին անգամ տեղի ունեցել մուտացիան: Չնայած BTS-ի առաջացնող մուտացիաները բավականին հազվադեպ են:

Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունները առաջանում են, երբ երեխան ժառանգում է աուտոսոմային արատավոր գենի երկու օրինակ, այսինքն՝ երբ մեկ օրինակը չի կարող մասնակցել տրանսկրիպցիայի կամ արտահայտման գործընթացին. ֆունկցիոնալ արտադրանքֆերմենտի ձևավորման համար.

LTS-ն առաջանում է HEXA գենի մուտացիայից, որը տեղակայված է 15-րդ քրոմոսոմում և ծածկագրում է լիզոսոմային բետա-N-ացետիլհեքսոամինդազի A ֆերմենտի ալֆա ենթամիավորի ակտիվությունը: 2000 թվականին հայտնաբերվել է HEXA գենի ավելի քան 100 մուտացիա: , սակայն, նույնիսկ այսօր հայտնի մուտացիաների թիվը անընդհատ աճում է։ Այս մուտացիաները տեղի են ունենում բազային զույգերի ներդիրների, ջնջումների, միացման տեղամասի մուտացիաների և այլնի տեսքով։ Այս մուտացիաներից յուրաքանչյուրը փոխում է սպիտակուցի արտադրանքը և դրանով իսկ արգելակում է ֆերմենտի ակտիվությունը: Ժողովրդագրական վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, թե որ մուտացիաներն են առաջանում և տարածվում փոքր էթնիկ խմբերում: Հետազոտության համար հիմք են հանդիսացել հետևյալ խմբերը.

• . Աշքենազի հրեաներ. Դրանք բնութագրվում են էկզոն 11-ում չորս բազային զույգերի ներդրմամբ (1278insTATC): Սա հանգեցնում է HEXA գենի ընթերցման շրջանակի վնասմանը: Այս մուտացիան ամենատարածվածն է աշքենազի հրեաների շրջանում և հանգեցնում է Թայ-Սաքս հիվանդության մանկական ձևի:
• . Քաջուն . Այս էթնիկ խումբը (որի բնակչությունն այսօր բնակվում է ԱՄՆ-ի Հարավային Լուիզիանա նահանգում) մի քանի հարյուրամյակ լեզվական տարբերությունների պատճառով առանձնացվել է մնացած բնակչությունից։ BTS-ն առաջանում է նույն մուտացիաների պատճառով, որոնք առավել տարածված են աշքենազի հրեաների մոտ: Հետազոտողները ուսումնասիրել են Լուիզիանայի մի քանի ընտանիքների բոլոր փոխադրողների ծագումը և հայտնաբերել այն զույգին, ով առաջին անգամ երեխա է ունեցել BTS-ից: Սակայն այս զույգը 18-րդ դարում Ֆրանսիայում ապրած հրեաների հետնորդներ չէին։
• . ֆրանս-կանադացիներ . Այս պոպուլյացիան բնութագրվում է երկար հաջորդականության ջնջմամբ, ինչը ենթադրում է նույն պաթոլոգիաների առաջացումը, որոնք առաջացնում են վերը նկարագրված մուտացիաները (հայտնաբերված Աշքենազի և Կաջուն հրեաների մոտ): Ե՛վ աշքենազի հրեական, և՛ ֆրանսիական կանադական բնակչությունը արագորեն աճեց փոքր հիմնադիր խմբից, բայց նրանք մնացին մեկուսացված մնացած բնակչությանից՝ աշխարհագրական, մշակութային և լեզվական խոչընդոտների պատճառով: Նախկինում ենթադրվում էր, որ այս երկու պոպուլյացիաների մուտացիաները նույնական են, և որ արևելյան Քվեբեկում BTS-ի տարածվածությունը պայմանավորված է գեների հոսքով: Որոշ գիտնականներ այնուհետև պնդում էին, որ «սեռական ակտիվ հրեա նախնին» հանգեցրել է ֆրանս-կանադական բնակչության շրջանում հիվանդություն առաջացնող մուտացիայի առաջացմանը: Այս տեսությունը նեղ շրջանակներում (գենետիկ գիտնականների շրջանում) հայտնի դարձավ որպես «մորթի վաճառող հրեական հիպոթեզ»։ Այնուամենայնիվ, հետագա ուսումնասիրությունները ցույց տվեցին, որ երկու մուտացիաները ոչ մի ընդհանուր բան չունեն:

1960-ականներին և 1970-ականների սկզբին, երբ առաջին անգամ հայտնի դարձավ Tay-Sachs հիվանդության կենսաքիմիական հիմքը, մուտացիայի հաջորդականությունը, որն առաջացրել է որևէ գենետիկ հիվանդություն, հնարավոր չէր ճշգրիտ որոշել: Այդ դարաշրջանի հետազոտողները դեռ չգիտեին, թե որքան տարածված կարող է լինել պոլիմորֆիզմը։ Այն ժամանակվա գիտելիքները արտացոլում են ճշգրիտ «Հրեական մորթի վաճառողի վարկածը» չէ՞ որ, ըստ դրա, պոպուլյացիաների միջև կարող է տարածվել միայն մեկ մուտացիա։ Հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ BTS-ը կարող է առաջացնել մեծ թվով մուտացիաներ, որոնցից յուրաքանչյուրն առաջացնում է հիվանդության տարբեր ձևեր: Հենց BTS-ն դարձավ առաջին գենետիկ խանգարումը, որը ցույց տվեց նման երևույթի առաջացման հավանականությունը, ինչպիսին է բարդ (միավորված): Նման մանրակրկիտ գիտելիքները հասանելի դարձան այն պատճառով, որ BTS-ն առաջին հիվանդությունն էր, որի որոշման համար սկսվեց գենետիկական սքրինինգը: լայնորեն կիրառվել:

Բաղադրյալ հետերոզիգոտության երեւույթն ինքնին բացատրում է տարբեր ձևերխանգարումներ, ներառյալ առաջացումը չափահաս ձև BTS. Հնարավոր է, որ հիվանդությունը կարող է առաջանալ HEXA գենի երկու տարբեր մուտացված պատճենների ժառանգման արդյունքում, որոնցից մեկը յուրաքանչյուր ծնողից: GTS-ի ​​դասական մանկական ձևն առաջանում է, եթե երեխան երկու ծնողներից ժառանգում է գենի հավասարապես մուտացված պատճեններ, որոնց դիսֆունկցիան առաջացնում է գանգլիոզիդների քայքայման (կենսաքայքայման) գործընթացի ամբողջական ապաակտիվացում: HEXA-ի չափահաս ձևն առաջանում է տարբեր մուտացիաների ժառանգման միջոցով, և թեև մարդը կարող է լինել հետերոզիգոտ, նա կարող է ժառանգել HEXA գենի երկու տարբեր մուտացիաներ, որոնց համակցված գործողությունը հանգեցնում է անակտիվացման, փոփոխության կամ ցանկալի ակտիվության նվազմանը: ֆերմենտ. Եթե ​​հիվանդն ունի HEXA գենի առնվազն մեկ օրինակ, որը թույլ է տալիս hexosaminidase-ին իրականացնել իր գործառույթները, դա հանգեցնում է BTS-ի չափահաս ձևի զարգացմանը:

Հետերոզիգոտ կրիչներում, այսինքն. Այն անհատների մոտ, ովքեր ժառանգել են միայն մեկ մուտանտ, ֆերմենտների ակտիվության մակարդակը նույնպես փոքր-ինչ նվազում է, բայց նրանք հիվանդության որևէ նշան կամ ախտանիշ չեն ցույց տալիս: Բրյուս Կորֆ բացատրում է, թե ինչու ռեցեսիվ մուտացիաների կրողները սովորաբար ախտանիշներ չեն զարգացնում գենետիկ հիվանդություն:

«Բնածին մետաբոլիկ հիվանդությունների դեպքում վայրի տիպի ալելների նկատմամբ մուտանտ ալելների նկատմամբ գերակայության կենսաքիմիական հիմքը կարելի է հասկանալ՝ ուսումնասիրելով սպիտակուցի գործարկման գործընթացը: Ֆերմենտները սպիտակուցներ են, որոնք կատալիզացնում են քիմիական ռեակցիաներ, այսինքն. Կատալիզային ռեակցիայի բնականոն իրականացման համար անհրաժեշտ է նյութի միայն փոքր քանակություն։ Եթե ​​հոմոզիգոտ անհատների մոտ ֆերմենտի ակտիվությունը կոդավորող գենը մուտացիայի է ենթարկվում, դա հանգեցնում է ֆերմենտի ակտիվության նվազմանը կամ մարմնում դրա բացակայությանը, այսինքն. այս անհատը կցուցաբերի աննորմալ ֆենոտիպ: Բայց հետերոզիգոտ անհատների մոտ ֆերմենտային ակտիվության մակարդակը կազմում է առնվազն 50% նորմալ մակարդակ, «վայրի տիպի» ալելների արտահայտման (գործողության) միջոցով։ Սա սովորաբար բավական է խախտումը կանխելու համար ».

Ախտորոշում

Փորձարկման մշակված մեթոդների կատարելագործումը թույլ է տվել նյարդաբաններին շատ ավելի ճշգրիտ ախտորոշել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը և մյուսները: նյարդաբանական հիվանդություններ. Այնուամենայնիվ, երբեմն Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը սխալ ախտորոշվում է, քանի որ բժիշկները վստահ չեն, թե արդյոք դա գենետիկ հիվանդության տեսակ է, որը տարածված է աշքենազի հրեաների շրջանում:

Այս հիվանդությամբ հիվանդների մոտ մակուլայի վրա կա «բալի» կետ, որը բժիշկը հեշտությամբ կարող է հայտնաբերել ցանցաթաղանթի վրա ակնաբուժական սարքի միջոցով: Այս կետը ցանցաթաղանթի տարածք է, որը մեծանում է ցանցաթաղանթի գանգլիոնային բջիջներում գանգլիոզիդների կուտակման միջոցով (սրանք կենտրոնական նյարդային համակարգի նեյրոններ են): Այսպիսով, միայն բալի բծերի մակուլան ցանցաթաղանթի այն մասն է, որն ապահովում է նորմալ տեսողություն: Նեյրոնների մանրադիտակային վերլուծությունը ցույց է տալիս, որ այդ բջիջները ձգվում են (բեռնված են գանգլիոզիդներով) գանգլիոզիդների ավելորդ կուտակման պատճառով։ Առանց մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդների կիրառման, միայն մակուլյար բալի բիծն է բնորոշ հատկանիշև նշան բոլոր գանգլիոզիդոզների ախտորոշման մեջ:

Ի տարբերություն լիզոսոմային պահպանման որոշ այլ հիվանդությունների (օրինակ՝ Գաուշերի հիվանդություն, Սանդհոֆի հիվանդություն), հեպատոսպլենոմեգալիան չի բնորոշ հատկանիշ Tay-Sachs հիվանդություն.

Լրագրող Ամանդա Պազորնիկ (Պազորնիկ) նկարագրում է Արբոգաստ ընտանիքի փորձառությունը. «Պեյտոնն էր գեղեցիկ աղջիկ, - բայց նա չէր կարող նստել, գլորվել կամ խաղալ իր խաղալիքներով: Ավելին, Պեյթոնի ախտանիշները աստիճանաբար վատթարացան: Բարձր, անհասկանալի աղմուկը վախեցրեց նրան։ Բերանի և լեզվի մկանների շարժումները համակարգելու անկարողությունը հանգեցրել է նրան, որ նա խեղդվել է ուտելիս և առաջացրել է չափից ավելի թուք: Քանի որ Փեյթոնի ծնողներից ոչ մեկը հրեա չէր, նրա բժիշկները չէին կասկածում, որ նա ունի Թեյ-Սաքսի հիվանդություն մինչև 10 ամսականը, երբ ակնաբույժը նրա աչքերում նկատեց բալի գույնի մակուլա: Պեյթոնը մահացել է 2006 թվականին 3,5 տարեկան հասակում։ Սա հիվանդության բնորոշ ընթացքն է։ Երեխան ավելի ու ավելի է «ծուլանում» նեյրոդեգեներատիվ զարգացման խանգարումների պատճառով և ցուցադրում է չափազանց հիպերակուզի ռեֆլեքս: Հիվանդը գնալով ավելի է անտարբերանում և ուտելու հետ կապված խնդիրներ ունի։ Սպաստիկություն և շարժման խանգարումներ. Այս խանգարումն առավել տարածված է աշքենազի հրեաների շրջանում:

Կանխարգելում

BTS զննումն իրականացվում է երկու հնարավոր եղանակով.

- Փոխադրողի նույնականացման թեստ. Դրա իրականացման ընթացքում որոշվում է, թե արդյոք առողջ մարդմուտացիայի մեկ օրինակի կրող: Շատ մարդիկ, ովքեր ցանկանում են կրիչի թեստ անցնել, ռիսկային զույգեր են, ովքեր պատրաստվում են ընտանիք կազմել: Որոշ մարդիկ և զույգեր ցանկանում են հետազոտվել, քանի որ գիտեն նախնիների կամ ընտանիքի անդամի գենետիկական խանգարումների մասին:

Tay-Sachs հիվանդությունժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է ֆոնի վրա ֆերմենտային անբավարարություն, ինչը հանգեցնում է նեյրոնների աշխատանքի խաթարմանը։ Այս պաթոլոգիայի առաջացման միջև կա որոշակի էթնիկական կապ. Tay-Sachs հիվանդությունը հրեաների մեջտեղի է ունենում շատ ավելի հաճախ, քան այլ ազգերում:

Այս պաթոլոգիան կապված է գենետիկ կոդի թերության հետ: Tay-Sachs հիվանդության պատճառները ընկած են ֆերմենտային կասկադի կապերից մեկի՝ hexosaminidase A-ի արտադրության կրճատման մեջ: Այն մասնակցում է ուղեղի բջիջների բոլոր գործառույթների լիարժեք կատարման համար անհրաժեշտ նյութերի սինթեզին և փոխակերպմանը: Նրա դեֆիցիտի պատճառով խախտվում են վերը նշված պրոցեսները, նյարդային բջիջներում նկատվում է լիպիդների և գանգլիոզիդների կուտակում, ինչի արդյունքում կենտրոնական նյարդային համակարգի կառուցվածքների համակարգված աշխատանքը հնարավոր չէ։

Tay-Sachs հիվանդության ժառանգության տեսակը աուտոսոմային ռեցեսիվ է։ Զարգացման համար պաթոլոգիական փոփոխություններ 15-րդ զույգ քրոմոսոմներում անհրաժեշտ է ունենալ երկու գենային արատ.

GM2 գանգլիոզիդոզի ախտանիշները

Քանի որ այս պաթոլոգիան կապված է գենային մուտացիաներժառանգաբար, նրա առաջին դրսեւորումները սկսվում են վաղ մանկությունից: Կախված երեխայի տարիքից, Tay-Sachs հիվանդության ախտանիշները կունենան հետևյալ տեսքը.

• երեքից վեց ամսից՝ շրջակա առարկաների նկատմամբ ռեակցիայի նվազում, կենտրոնացման դժվարություն.
• վեցից տասը ամիս. մկանների տոնուսի նվազում, դիրքը փոխելու դժվարություն, շրջվել, նստել, տեսողական և լսողական գործառույթների վատթարացում, գլխի չափի մեծացում;
• տասը ամիս հետո՝ լիակատար կուրություն, մտավոր հետամնացություն և ֆիզիկական զարգացում, խախտում շնչառական ֆունկցիաև կուլ տալու գործընթացները:

Ամուրոտիկ իդիոտիզմի դասակարգում

Եթե ​​հաշվի առնենք երեխայի տարիքը, որում առաջին կլինիկական դրսևորումներ, ապա Tay-Sachs հիվանդությունը բաժանվում է երեք տեսակի.

• սուր մանկական - առաջանում է առավել հաճախ: Այն բնութագրվում է ծնվելուց հետո առաջին ամիսներին պաթոլոգիայի ախտանիշների ի հայտ գալով։ Արագ զարգացող ձև - երկու-երեք տարի հետո երեխան կմահանա;
• ուշ անչափահաս ձևը հազվադեպ ախտորոշված ​​տեսակ է: Այն տարբերվում է նրանով, որ պաթոլոգիայի առաջին նշաններն իրենց զգացնել են տալիս երկուից տասը տարի: Արդյունքում մարդը կորցնում է նախկինում ձեռք բերած հմտությունները, որոնք անհրաժեշտ են լիարժեք կյանք՝ շարժման, խոսքի և գրավոր հմտություններ: Նման հիվանդները մահանում են մինչև 15 տարեկանը;
• քրոնիկ չափահասը գործնականում երբեք չհանդիպված ձև է: Առանձնահատկությունն այն է, որ 25-30 տարեկան մեծահասակների մոտ Թեյ-Սաքս հիվանդության ախտանիշների առաջացումը։

GM2 գանգլիոզիդոզի ախտորոշում

Ախտորոշումը սկսվում է հիվանդի ընդհանուր զննումից, նրա գանգատների հավաքագրումից, երեխայի դեպքում կյանքի պատմությունից, այս տեղեկատվությունը ստացվում է ծնողներից։ Պաթոլոգիան հաստատելու համար անհրաժեշտ է լրացուցիչ մեթոդներ Tay-Sachs հիվանդության ախտորոշումը հետևյալն է.

• ակնաբուժություն - կառուցվածքների ուսումնասիրություն ակնախնձոր, այս պաթոլոգիայի հետ ցանցաթաղանթի վրա կարմիր բիծ է նշվում, որը ոչ այլ ինչ է, քան գանգլիոզիդների կուտակում;
• արյան կենսաքիմիական պարամետրերի որոշում - կարող է որոշվել արյան մեջ բարձրացված մակարդակլիպիդներ;
• նյարդային բջիջների մանրադիտակ - ուսումնասիրության ընթացքում նկատելի է նեյրոնների այտուցվածություն և չափի մեծացում, դրանցում գանգլիոզիդների ավելցուկային քանակի կուտակում.
• գենետիկական հետազոտություն - մարդու գենետիկ կոդի թերությունների որոշում:

Հիվանդության բուժում

Ամուրոտիկ իդիոտիզմի արդյունավետ թերապիա չի հայտնաբերվել: Չնայած բժիշկների՝ մահը հետաձգելու լավագույն ջանքերին, հիվանդության առաջադեմ ընթացքը մեծացնում է մինչև հինգ տարեկան Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ երեխաների մահացությունների թիվը:

Tay-Sachs հիվանդության բուժումը հիմնված է պալիատիվ խնամք- անհրաժեշտ է մեղմել պաթոլոգիայի ախտանիշները և բարելավել հիվանդի կյանքի որակը: Այս հիվանդության դեպքում կիրառվում են հետևյալ միջոցները.

• խողովակով կերակրումը, քանի որ երեխաները կորցնում են կուլ տալու ռեֆլեքսները;
• հակաբակտերիալ թերապիա՝ պաթոգեն միկրոֆլորայի ավելացումը կանխելու համար;
• հակավիրուսային դեղամիջոցներ վիրուսային հիվանդությունների առաջացումը կանխելու համար.
• իմունոստիմուլյացնող դեղամիջոցներն օգտագործվում են իմունային պաշտպանության մեխանիզմները ուժեղացնելու համար:

Ամուրոտիկ իդիոտիզմի կանխարգելում

Հիվանդության կանխարգելումը հնարավոր է գենետիկական թեստերի միջոցով։ Tay-Sachs հիվանդության կանխարգելումն իրականացվում է հետևյալ եղանակներով.

• նախածննդյան ախտորոշում;
• նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում;
• ամնիոցենտեզ.

Նախքան պլանավորելը ապագա հղիություն, գործընկերներին խորհուրդ է տրվում հետազոտություններ անցնել ընտանիքի պլանավորման կենտրոնում: Եթե ​​գենետիկական հետազոտությունը երկու ծնողների քրոմոսոմների 15-րդ զույգում գենետիկական թերություններ է հայտնաբերել, խորհուրդ է տրվում երեխա չունենալ:

Նաև հղիության ընթացքում կանանց նշանակվում են մի շարք ընթացակարգեր, որոնք ուղղված են չծնված երեխայի գենետիկ կոդի կառուցվածքի որոշմանը: