Psychotický formy autismu ( dětská psychóza a endogenní atypická dětská psychóza) je třeba také odlišit. Možnost oddělení těchto dvou typů psychóz jednoznačně potvrzují významné rozdíly v klinických parametrech. Podobné v dezintegrační disociované dysontogenezi a přítomnosti katatonických poruch v atakách, neliší se tolik v době manifestace onemocnění [Bashina V.M., 1999; 2009], kolik podle přítomnosti nebo nepřítomnosti regrese u ataků, stereotypy v remisi, trvání manifestních ataků, výsledky [Simashkova N.V., 2011; Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012]. Katatonický syndrom u IP zaujímá hlavní místo ve struktuře ataky a je nahrazen získaným hyperkinetickým syndromem – v remisi. Katatonické poruchy u ADP se vyskytují jako end-to-end syndrom v atace, remisi a po celý život ve formě protopatických motorických stereotypů. IP se vyznačuje pozitivní dynamikou průběhu onemocnění, příznivým výsledkem – u 84 % [“praktické uzdravení” – u 6 %; „vysoce funkční autismus“ (nezaměňovat s Aspergerovým syndromem) – 50 %; regresivní průběh – ve 28 %]. Endogenní ADP je charakterizována progresivním průběhem onemocnění s časnou tvorbou kognitivního deficitu v 80 % případů (tab. 2). Mezi těmito nemocemi jsou značné rozdíly a funkční charakteristiky CNS hodnoceno neurofyziologickými parametry. Existuje korelace závažnosti klinický obraz a stupeň narušení EEG. V klinickém EEG negativní vliv na bioelektrická aktivita mozku je považováno snížení síly alfa rytmu a zvýšení síly pomalých rytmů rozsahů theta-delta. Theta rytmus je " vizitka» u těžkých onemocnění s kolapsem vyšších psychických funkcí a u nemocných dětí s výrazným opožděním vývoje. U endogenního ADP existuje korelace mezi kvantitativním měřením theta rytmu a klinickým projevem regrese – se zlepšením stavu se jeho závažnost snižuje. U pacientů této skupiny je rytmus theta obvykle zachován dlouho(shoduje se s přítomností motorických stereotypů v klinickém obrazu onemocnění) je potvrzením nepříznivé prognózy.
Tabulka 2 Klinická diferenciace psychotických forem PAS
Kojenecká psychóza
|
Atypická dětská psychóza
|
Dysontogeneze
|
Disociovaná dysontogeneze
|
Ano tistická dezintegrační dysontogeneze
|
Katatonický syndrom
|
Katatonický syndrom S změny na získanou hyperkinetiku v remisi a následně se zastaví
|
Katatonické poruchy u ADP v manifestních atakách jsou kombinovány s regresivními a přetrvávají po celý život ve formě motorických stereotypů
|
Tok
|
Pozitivní dynamika v průběhu onemocnění
|
Progresivní kurz s ranou formací kognitivní deficit, schizis, anhedonie, alexithymie v 80 %
|
Exodus
|
Příznivé: u 6 % - „praktické uzdravení“, u 50 % – „vysoce funkční autismus“, u 44 % - regresivní průběh se zmírněním autismu
|
Nepříznivé v 80 %: těžký autismus, přetrvává defekt podobný oligofrenii
|
Lehčí psychotická forma ASD - IP s katatonickými poruchami je charakterizována absencí theta rytmu a přítomností pravidelného alfa rytmu v záchvatu, což je prognosticky příznivé. Dalším markerem tohoto onemocnění může být výrazný senzomotorický rytmus, který se objevuje v období remise, kdy jsou katatonické poruchy nahrazeny získaným hyperkinetickým syndromem. Podle patopsychologických studií mají ADP a IP různé výsledky kognitivní poruchy: zachování stabilního kognitivního deficitu u ADP a částečné vyrovnání kognitivní dysontogeneze na pozadí habilitace u IP.
Atypickou dětskou psychózu endogenního původu je třeba odlišit od syndromické ADP. Na základě behaviorálního fenotypu ve výši regresně-katatonické ataky je obtížné odlišit pacienty s endogenní ADP od pacientů se syndromickými psychotickými formami ADP (s Martin-Bellovým, Downovým, Rettovým syndromem aj.). Tyto psychózy mají fenotypově podobný klinický obraz v různých nosologiích: obecný sled změn ve stádiích ataků (autistické - regresivní - katatonické), nepříznivý výsledek. K objasnění syndromické patologie potřebují pacienti s regresivně-katatonní psychózou molekulárně genetické studie. U pacientů se syndromickými formami ASD byly identifikovány určité EEG vzory s dominancí rytmické theta aktivity v určitých fázích onemocnění (Gorbachevskaya N.L., 1999, 2011; Yakupova L.P., 2005). Jak bylo uvedeno výše, stejný vzorec byl zaznamenán během EEG studií endogenního ADP ve stádiu regrese (Yakupova L.P., Simashkova N.V., Bashina V.M., 2006). Pokles regresivních projevů během terapie byl provázen částečnou redukcí theta rytmu a obnovením alfa rytmu. To odlišuje endogenní ADP od těžkých syndromických forem ADP, u kterých nebyl alfa rytmus prakticky zaznamenán.
Atypický autismus (AA) nebo „mentální retardace s autistickými rysy“ s izolovanými genetické syndromy(Martin-Bell, Down, Williams, Angelman, Sotos aj.), onemocnění metabolického původu (fenylketonurie, tuberózní skleróza aj.) je třeba odlišit od Kannerova syndromu, u kterého těžký autismus přetrvává po celý život a narůstá kognitivní deficit. Motorické stereotypy u syndromických forem AA jsou fenotypově odlišné. U nepsychotických forem UMO s autistickými rysy mají nemocné děti a dospívající méně nebo vůbec žádné narušení emocionálního vztahu k okolnímu světu. U pacientů se syndromickými formami AA je epiaktivita pozorována ve 20–30 % případů.
Diferenciální diagnostika ASD s jinými nosologiemi vyžaduje pečlivé studium anamnézy, identifikaci vedoucího syndromu a následné pozorování, aby se objasnila povaha průběhu onemocnění. ASD by mělo být primárně odlišeno od časného nástupu dětská schizofrenie (DS), ve kterém je také zaznamenán disociovaný dezintegrační duševní vývoj, socializační poruchy a stereotypy. Dětská forma schizofrenie (DS) není uvedena v MKN-10 (1994). Ve Spojených státech je dětská schizofrenie extrémně zřídka diagnostikována před dosažením věku 14 let. letní věk, v evropských zemích - dříve než 9 let. Během adaptace MKN-10 v Ruské federaci (1999) byla zavedena speciální sekce - „schizofrenie (dětský typ)“ - F20.8xx3. Zahrnovala těžké formy schizofrenie (katatonní, hebefrenní, paranoidní) s progresivním, maligním průběhem onemocnění.
Typické příznaky ASD se liší od DS, ale překrývají se. Genetický výzkum prokázali zvýšený výskyt schizofrenie a dalších psychotických poruch u rodičů, jejichž děti mají PAS. Zůstává sporné, zda Leonhardem popsaná „katonie raného dětství“ je prvním projevem schizofrenie nebo formou atypického autismu. DSM-V (2013) identifikuje katatonii, komorbidní s duševními poruchami: schizofrenie, ASD, bipolární, depresivní poruchy atd.
Kromě toho byla nedávno v Rusku a řadě evropských zemí mezi poruchami autistického spektra identifikována endogenní atypická dětská psychóza (Bashina V.M., 2009; Simashkova N.V. et al., 2006, 2013; Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012; Meyer- Lindenberg A., 2011), zabírající 8-12 % spektra autistických poruch. Zahrnuje regresivní formy autismu s komorbidními katatonickými příznaky a s časnou tvorbou oligofrenního defektu. Je obtížné rozlišit mezi těmito formami atypického autismu a dětskou schizofrenií. Biologické markery identifikované v posledních letech spolu s klinickými a patopsychologickými mohou významně přispět k řešení diagnostických problémů a diferenciaci výběru individuální terapie, sledování stavu pacientů. ASD je třeba odlišit od vady smyslových orgánů (zrak a sluch) a mentální retardace (MR). V posledně jmenovaném případě je třeba zaznamenat především jednotnou celkovou zaostalost. V případech duševního onemocnění s autistickými rysy u dětí a dospívajících je citový vztah k živým či neživým předmětům okolního světa v menší míře narušen nebo není narušen vůbec. Poruchy pohybu ve formě stereotypů mají své vlastní charakteristiky a liší se od motorických stereotypů u dětského autismu. ASD je třeba odlišit od deprivační syndrom, poruchy vazby v důsledku těžkého pedagogického zanedbání. Tyto děti mohou mít také narušenou schopnost komunikace, ale častěji v podobě depresivních příznaků. Někdy chybí odstup v chování, ale není tam žádná typická triáda ASD.
Diskuse o přítomnosti komorbidity ASD s organickými onemocněními mozku (epilepsie, reziduální projevy časného organického poškození centrální nervový systém perinatálního původu, encefalopatie, poranění mozku aj.), měli bychom se pozastavit nad konceptem patogeneze autismu v důsledku nekonvulzivní epileptické encefalopatie, který je v posledních letech mezi neurology populární. U této formy epilepsie jsou zaznamenány kognitivní, autistické a další poruchy duševního vývoje (Zenkov a kol., 2004; Zenkov, 2007; 2008; Mukhin a kol., 2011; Tuchman & Rapin, 1997; Chez & Buchanon, 1997; a kol., 2006; EEG takových pacientů odhalí výraznou epileptiformní aktivitu (elektrický stav epileptiformní) hlavně během pomalého spánku, ale není pozorován žádný klinický obraz záchvatů. Předpokládá se, že epileptiformní aktivita zjištěná v těchto případech je spojena s vrozenými poruchami procesů dozrávání mozku (Doose, 1989, 2003; Mukhin et al., 2011). Tvrdí se, že právě po objevení se epi-aktivity v určitém období ontogeneze dochází v kognitivní a mentální sféře k výrazné regresi, která se nazývá autistická epileptiformní regrese (Canitano, 2006; Charakteristika vývojové regrese u autistických dětí, 2010). Tuto teorii podporují fakta potvrzující, že léčba nekonvulzivních encefalopatií antikonvulzivy vede ke znatelnému zlepšení stavu pacientů, a tím je vyřešen problém kauzální léčby ASD (Zenkov et al., 2004; Zenkov, 2007; Mukhin a kol., 2011; Vztah příčiny a účinku událostí navržený ve výše uvedené koncepci však nelze považovat za přesvědčivě prokázaný pro všechny formy PAS. Například u Rettova syndromu se autistické poruchy objevují mnohem dříve než epileptická aktivita.
Při diskuzi o tom, zda existuje souvislost mezi epilepsií a autismem, A. Berg a Plioplys (2012) zdůrazňují, že taková souvislost je pozorována u kognitivních poruch, kdy je významně vyjádřena u dětí s epilepsií nebo autismem. V případech, kdy není přítomna porucha intelektu, existuje jen málo důkazů o riziku autismu u dětí s epilepsií. K tomu můžeme dodat, že kdy těžké formy ach UMO (například s Rettovým syndromem), závažnost autismu je větší u pacientů, kteří mají méně neurologické poruchy(včetně epi-aktivit). Je epilepsie komorbidní s autismem, je způsobena autismem, nebo vede k rozvoji PAS samotná epilepsie. Na tyto otázky je v současném stadiu vědeckého vývoje obtížné jednoznačně odpovědět, a tedy i otázku vztahu? různé formy poruchy autistického spektra a epilepsie zatím nelze považovat za vyřešené. HABILITACE
V léčbě pacientů s PAS je nutné dodržovat jednotný preventivně-terapeutický přístup, jehož cílem je obecný vývoj děti, dospívající a dospělí s autismem. Komplexní použití léčivé a nedrogové metody léčba (defektologická, psychologická, pedagogická, neuropsychologická korekce, psychoterapeutická sociální práce s pacientem a jeho rodinou) je jedním ze základních principů zvládání autistických poruch u dětí. Habilitační úsilí je zaměřeno na zmírnění pozitivních příznaků onemocnění, snížení kognitivních poruch, zmírnění závažnosti autismu, sociální interakce, stimulaci rozvoje funkčních systémů a vytvoření předpokladů pro možnosti učení. V závislosti na hlavní příčině nárůstu poruch chování se struktura terapeutických opatření posouvá buď k převážně medikamentózní terapii, nebo k posílení nápravné, pedagogické a psychoterapeutické složky komplexní léčby.
Hlavní oblasti léčby:
Vliv na patogenetické mechanismy rozvoje onemocnění;
Aktivace biologických a psychologických schopností pacienta;
Vliv na komorbidní duševní a somatoneurologické poruchy.
Principy terapie:
Personalizovaný přístup zohledňující zjištěnou nebo předpokládanou etiologii, všechny souvislosti patogeneze, klinické složky onemocnění, přítomnost dalších komorbidních poruch ve vztahu k autismu;
Integrované využívání protidrogových a nedrogových léčebných metod;
„multimodalita“ za účasti týmu specialistů: psychiatrů, pediatrů, neurologů, psychologů, logopedů, učitelů, sociálních pracovníků.
PSYCHOFARMAKOTERAPIE
Včasné zahájení farmakoterapie je důležité jako příznivý prognostický faktor. Je to dáno vzorci vývoje mozku a pozitivními trendy v ontogenezi při zastavení aktivního průběhu onemocnění.
U různých typů ASD je medikamentózní terapie radikálně odlišná. Kromě toho je medikamentózní terapie nezbytná pod vlivem vnějších a vnitřních nepříznivých faktorů (změny v životní prostředí, mikrosociální prostředí, kritická období vývoje). Náprava drog je nezbytně spojena s vývojovým vzděláváním, jehož principy budou nastíněny níže. Existuje korelace mezi věkem, ve kterém začaly terapeutické a korektivní intervence, a klinickou a sociální prognózu pro pacienty s autismem. Aby se zabránilo vzniku závažných osobnostních a oligofreniích podobných defektů, včasné a přiměřené preventivní akce.
Léčba se provádí s přihlédnutím k psychopatologické struktuře exacerbace onemocnění, která určuje výběr psychofarmak, a také s přihlédnutím k charakteristikám terapeutické nebo spontánní transformace syndromu během procesu léčby, která může být spojené s nahrazením nebo přidáním jiných léčebných metod. Výběr konkrétního léku se provádí s přihlédnutím ke spektru psychotropní aktivity antipsychotika a povaze vedlejších účinků, které se vyskytují, stejně jako kontraindikace pro použití a možné lékové interakce. Dávkovací režim, průměrné a maximální přípustné denní dávky a možná cesta podání konkrétního antipsychotika jsou dány povahou a závažností existujících psychopatologických symptomů, somatickým stavem a věkem pacienta. Polypromasii je třeba se vyhnout. Účinnost terapie se posuzuje na základě pozitivní dynamiky klinických projevů. Hlavními ukazateli jsou rychlost rozvoje a trvanlivost účinku a také bezpečnost terapie.
V případě rozvoje akutní psychózy s převahou nespecifických autistických projevů (fobie, úzkost, psychomotorická agitace, agresivitě, je třeba se uchýlit k předepisování antipsychotik se sedativní složkou účinku (chlorpromazin, levomepromazin, chlorprotixen, alimemazin, periciazin atd.), a to i parenterálně (síla důkazu B).
Dezinhibiční antipsychotika (sulpirid) jsou předepisována s přihlédnutím k jejich desinhibičnímu, aktivačnímu účinku (síla důkazu B).
Polymorfismus psychopatologické poruchy, přítomnost příznaků hlubších registrů vyžaduje předepisování antipsychotik se silným celkovým antipsychotickým (incizivním) účinkem (haloperidol, klozapin, risperidon).
Farmakokinetika
Existují přesné údaje o mechanismech účinku léků. Důležitý úkol zdravotnických pracovníků zabývajících se autistickými poruchami (zejména dětských a adolescentních psychiatrů) je šířit tyto znalosti mezi lékaře a další příbuzné odborníky, jakož i mezi rodiče. Přetrvávající předsudky vůči medikamentózní léčbě stav pacientů s autismem nezlepšují.
Antipsychotický účinek neuroleptik je spojen především s blokádou D2-dopaminových receptorů a změnami dopaminergní neurotransmise, což může následně způsobit extrapyramidové poruchy a hyperprolaktinémii. Rozvoj určitých klinických účinků blokády D2 receptoru závisí na účinku na různé dopaminergní dráhy v centrálním nervovém systému. Inhibice neurotransmise v mezolimbickém systému je zodpovědná za rozvoj samotného antipsychotického účinku, v nigrostriatální oblasti - za extrapyramidové nežádoucí účinky (neuroleptický pseudoparkinsonismus) a v tuberoinfundibulární zóně - za neuroendokrinní poruchy včetně hyperprolaktinémie. V mezokortikálních strukturách u pacientů s autismem je pozorován pokles dopaminergní aktivity. Antipsychotické léky se váží různě na D2 receptory v různých mozkových strukturách. Některé látky mají silnou afinitu a blokují receptory na dlouhou dobu, jiné se naopak rychle uvolňují z vazebných míst. Pokud k tomu dojde na úrovni nigrostriatální oblasti a blokáda D2 receptorů nepřesáhne 70 %, pak se extrapyramidové nežádoucí účinky (parkinsonismus, dystonie, akatizie) buď nerozvinou, nebo se projeví jen mírně. Antipsychotika s anticholinergní aktivitou méně pravděpodobně způsobí extrapyramidové symptomy, protože cholinergní a dopaminergní systém jsou ve vzájemném vztahu a blokáda muskarinových receptorů typu I vede k aktivaci dopaminergního přenosu. Na stejném mechanismu účinku je založena schopnost centrálních anticholinergik (trihexyfenidyl, biperiden) korigovat neuroleptické extrapyramidové poruchy. Některé léky jsou v závislosti na použité dávce schopny blokovat presynaptické D2/3 receptory a paradoxně usnadňovat dopaminergní neurotransmisi, a to i na kortikální úrovni (sulpirid). V klinice se to může projevit jako dezinhibiční nebo aktivační účinek.
Atypická antipsychotika (neuroleptika typu 2) mohou také blokovat serotoninové receptory 5-HT2, což je spojeno s jejich schopností snižovat závažnost negativních symptomů a kognitivní poruchy u pacientů s autistickými poruchami, protože serotoninové receptory typu 2 se nacházejí převážně v mozkové kůře (zejména ve frontálních oblastech) a jejich blokáda vede k nepřímé stimulaci dopaminergního přenosu. Preskripce atypických antipsychotik v léčbě ASD v dětském věku vyžaduje současné podávání centrálních anticholinergik (trihexyfenidyl, biperiden).
V současné době existují významná věková omezení při předepisování antipsychotik. Vzhledem k neustálé práci různých struktur na realizaci moderní drogy do školky psychiatrická praxe Věková omezení úspěšně užívaných léků u dospělých se postupně ruší. Při výběru léku byste se měli také řídit aktuální stav psychiatrie a doporučení výrobců v souladu se zákony Ruské federace.
K léčbě psychotických forem ASD se používají následující skupiny antipsychotik:
1. Fenothiaziny a jiné tricyklické deriváty:
Alifatické (alimemazin, promazin, chlorpromazin)
Piperidiny (pericyazin, pipothiazin, thioridazin)
Piperazin (perfenazin, thioproperazin, trifluoperazin)
2. Thioxantheny (flupenthixol, chlorprotixen) 3. Butyrofenony (haloperidol)
4. Substituované benzamidy (sulpirid, tiaprid)
5. Dibenzodiazepinové deriváty (klozapin)
6. Benzisoxazolové deriváty (risperidon)
Alifatické fenothiaziny mají silnou adrenolytickou a anticholinergní aktivitu, která se klinicky projevuje výrazným sedativním účinkem a mírným účinkem na extrapyramidový systém. Piperazinové fenothiaziny a butyrofenony mají slabé adrenolytické a cholinolytické, ale silně dopamin-blokující vlastnosti, tzn. nejvýraznější globální antipsychotický účinek a významný extrapyramidový a neuroendokrinní vedlejší efekty. Piperidin fenothiaziny, thioxantheny a benzamidy zaujímají střední pozici a mají převážně středně silné antipsychotické účinky a středně až mírné extrapyramidové a neuroendokrinní účinky. vedlejší efekty. Samostatnou skupinu tvoří atypická antipsychotika (risperidon, klozapin), která mají dosti výrazný celkový antipsychotický účinek a na dávce závislé extrapyramidové a neuroendokrinní nežádoucí účinky, což vyžaduje současné podávání centrálních anticholinergik.
Nejčastěji užívaná antipsychotika a další léky u pacientů s PAS
Při výběru léku byste se měli řídit seznamem registrovaných léky, schválený pro použití u dětí, a doporučení výrobních společností v souladu se zákony Ruské federace (viz tabulka č. 3-8).
Tabulka 3. Nejčastěji užívaná antipsychotika u pacientů s ASD
Mezinárodní nechráněný název
|
Stáří povoleného použití
|
Alimemazin, tab.
|
Od 6 let
|
Haloperidol, kapky
|
od 3 let
|
Haloperidol, tab.
|
od 3 let
|
clopixol
|
věk dětí, přesné údaje nejsou
|
Clozapin, tab.
|
od 5 let
|
Levomepromazin, tab.
|
od 12 let
|
Periciazin, čepice.
|
od 10 let, opatrně
|
Periciazin, kapky
|
od 3 let
|
Perfenazin
|
starší 12 let
|
Risperidon, perorální roztok
|
od 5 let
|
Risperidon, tab.
|
od 15 let
|
Sulpirid
|
od 6 let
|
trifluoperazin
|
starší 3 let, opatrně
|
Chlorpromazin, tableta, dražé |
|
V psychiatrii se atypickou dětskou psychózou rozumí řada psychotických poruch, které postihují malé děti. V tomto případě existují některé projevy, které jsou typické pro raný dětský autismus. Mezi příznaky patří pohyby, které se stereotypně opakují, dále úrazy, echolalie, opožděný vývoj řeči a narušené sociální vztahy. Navíc se takové poruchy vyskytují u dětí bez ohledu na jejich intelektuální úroveň, i když častěji se atypická dětská psychóza vyskytuje u dětí s mentální retardací. Pokud mluvíme o psychózách obecně, nejsou u dětí často pozorovány a zároveň se dělí na dvě skupiny.
Jedná se o psychózu raného dětství, která se vyskytuje u kojenců a předškoláků, a psychózu pozdního dětství, která se vyskytuje v preadolescenci a dospívání. Dětský autismus, řazený mezi rané psychózy, se vyznačuje tím, že dítě neusiluje o komunikaci s ostatními, a to ani s nejbližšími rodiči. Takové dítě obvykle navštěvuje lékaře kvůli vážné odchylce ve vývoji řeči. Takový pacient se vyznačuje izolací, může být sám celé hodiny, a to ho netrápí. Po celou tu dobu se dítě může nadšeně zabývat jednou hračkou a nevěnovat pozornost ostatním. Pokud se s ním někdo snaží hrát, dítě na to nereaguje. Zároveň, pokud se pokusíte přerušit jeho hru, může následovat velmi jasný výbuch hněvu.
Dítě padá na podlahu, klepe nohama a tak dále. Akce jsou aktivní a často způsobují škody. Miminko může sledovat pohyb vlastních prstů, nebo ochutnávat věci. To svědčí o vysoké úrovni vědomí a citlivosti na určité podněty. Ale je zde snížená odezva bolestivé pocity, nepřítomný indikativní reakce, který se vyskytuje v reakci na hlasité náhlé zvuky, což potvrzuje snížení citlivosti na jiné podněty. Zpravidla dochází ke snížení mentálních schopností dítěte. Ale pokud je řeč rozvinutá, pak jsou schopnosti zcela přiměřené.
Vlastnosti onemocnění
Často se stává, že autistické dítě má určitý izolovaný talent a není jasné, v jakém mechanismu v tomto případě implikuje existující atypickou dětskou psychózu. Pozorování psychiatrů ukazují, že mezi příčiny onemocnění patří poškození mozku, konstituční selhání, neurofyziologické poruchy, různé autointoxikace, chronické a akutní infekce a nepříznivé podmínky prostředí. Pokud má dítě autismus, léčba se samozřejmě provádí, ale někdy je neúčinná. Uklidňující prostředky se používají pouze v případě agresivního chování. Léčba takových dětí se provádí v nemocnici.
U atypické dětské psychózy neexistuje jednoznačná klinická definice. Samotná patologie, charakteristická pro onemocnění, se vyskytuje od druhého roku života až do věku pěti let. Provokujícím faktorem může být vzhled v rodině. nejmladší dítě, a zároveň starší zažívá paniku, vyjádřenou velmi ostře. Dochází k jeho kombinaci s regresí chování a intelektových schopností dítěte. Řeč před propuknutím onemocnění může být zcela zvládnuta, ale v této situaci ztrácí svou komunikační funkci a stává se slangovou. Příznaky mohou dosáhnout sekundární úrovně autismu. Navíc je tento stav poměrně stabilní, chronický, podobný autismu v raném dětství.
Pokud mluvíme o pozdních dětských psychózách, pak jsou v tomto případě reakce podobné těm, které se vyskytují u dospělých. Současně se objevují příznaky. V tomto případě se jedná o narušené myšlení, bludy, neuspořádané chování a odmítání existujících mezilidských vazeb. V tomto případě dítě ztrácí smysl pro realitu. Když to srovnáme s psychózou nízký věk, pak se pozdní psychóza vyskytuje v těch rodinách, které jsou ohroženy. Ačkoli odborníci poznamenávají, že v tomto případě je prognóza příznivější. Při předepisování konvenčních léčebných opatření je zahrnuta rodinná a individuální terapie, terapie a modifikace chování. Na akutní období pro nemoc se doporučuje hospitalizace.
Kdy se objevuje atypická dětská psychóza?
Nyní se zjistilo, že onemocnění u této formy autismu se někdy neprojevuje po poměrně dlouhou dobu, roky. Pokud má autismus mírnou formu, hlavní příznaky, které odlišují atypickou dětskou psychózu, nejsou detekovány. Proto není divu, že objasnění diagnózy zabere spoustu času a vše se děje pozdě. Navíc pacienti s tímto onemocněním mají i jiné poruchy. Jejich vývoj je však vyšší než úroveň těch pacientů, kteří trpí klasickým autismem. Zároveň existují znaky, které lze nazvat obecnými. Jedná se především o poruchy v oblasti sociální interakce.
Příznaky mají různé míry expresivita a má zvláštní charakter. Některé děti například zažívají naprostou lhostejnost k interakci s ostatními. Jiní, jako úplný opak, usilují o komunikaci. Ale zároveň nevědí, jak ji správně postavit. U atypické dětské psychózy mají pacienti často problémy s osvojováním jazyka a někdy druhým nerozumí. Je velmi nápadné, že slovní zásoba pacienta je omezená a zjevně neodpovídá jeho věku. Každé slovo je pacienty chápáno pouze v jeho doslovném významu.
Třetí etapa– vývojová diagnostika: provádějí psychologové a učitelé, je zaměřena na identifikaci individuálních vlastností dítěte, charakterizaci jeho komunikačních schopností, kognitivní aktivity, emočně-volní sféry. Soubor technik je předmětem velkého výzkumu a vědecko-praktického zájmu po celém světě. ŘÍZ(Psychoeducation Profile), navržený americkými vědci E. Schoplerem a R. Reichlerem et al. V současné době se používá PEP-3. Tato technika byla vytvořena a určena k posouzení vývojových charakteristik dětí s autistickými poruchami. V této metodice je spolu s kvantitativním skóre poskytováno kvalitativní hodnocení různých oblastí duševní činnosti dítěte s autistickými poruchami nebo mentální retardací. Psychoedukační test slouží k dynamickému posouzení vývoje psychických funkcí, přítomnosti kognitivní poruchy a závažnosti patologických smyslových znaků. Škála PEP, vyvinutá speciálně pro hodnocení mentálního věku a vývoje dětí s autistickými poruchami, mentální retardací, umožňuje určit stupeň zralosti 7 kognitivních oblastí a parametrů duševní aktivity dítěte: imitace, vnímání, jemná motorika, hrubá motorika, koordinace ruka-oko, kognitivní reprezentace, verbální sféra. Spolu s tímto hodnocením vám PEP umožňuje posoudit závažnost autistických poruch v 5 autistických oblastech: afekt, vztahy, použití materiálu, smyslové vzorce, řečové rysy. Celkové skóre získané jako výsledek absolvování 12 subškál PEP odráží kognitivní (kognitivní, intelektuální) vývoj a možnosti sociální adaptace a komunikace u pacientů s autistickými poruchami (Schopler E., Reichler R., Bashford A., Lansing M., Marcus L., 1988).
Experimentálně psychologické (patopsychologické)
studie poskytuje informace o jednotlivých psychologických vlastnostech a mentální stav pacienta s PAS, které jsou nezbytné k upřesnění diagnózy a výběru psychoterapeutické taktiky. Používané inteligenční škály Wexler(původní verze WISC-IV, a jeho domácí úpravy pro děti od 5 let do 15 let 11 měsíců a pro předškoláky od 4 do 6,5 let). Ke studiu kognitivních funkcí se používají paměťové studie: 10 slov (nebo 5, 7 v závislosti na věku a vlastnostech dítěte), párové asociace, metody pro hmatovou a stereognostickou paměť; ke studiu pozornosti se používá šifrování a Schulte tabulky (ve vhodném věku); pro studium myšlení zahrnují klasifikaci malých předmětů, geometrickou klasifikaci, průnik tříd, zařazení podtřídy do třídy, návrh objektů, kostky Koos atd.; pro studium percepce (vizuální) - Leeper postavy, identifikace tvaru, percepční modelování, průřezové tématické obrázky.
Ke studiu emocí a osobnosti se používají grafické ukázky (kresba sebe, rodiny, RNL a další možnosti), dějové obrázky simulující každodenní situace, rozpoznání výrazu tváře základních lidských emocí (smutek, radost, potěšení, nelibost, strach, hněv, těsnění), rozpoznávání emocionálně výrazných pohybů, postojů a gest. Neuropsychologická diagnostická studie
Zaměřeno na identifikaci odchylek vyšších psychických funkcí s analýzou vzniku tzv. regulační funkce (programování, regulace a řízení). To vám umožní posoudit kognitivní aktivitu dítěte a vytvořit individuální korekční program.
Instrumentální studia
Mezi paraklinickými metodami v multidisciplinárním přístupu ke studiu ASD je široce používán elektroencefalografie (EEG). Nemocné děti se syndromickou i nesyndromickou (včetně psychotické) formy PAS mají určité vzorce EEG, které se přirozeně mění s progresí onemocnění a korelují s charakteristikou klinických stavů. To umožnilo identifikovat unikátní EEG markery některých forem ASD, které se používají pro diferenciálně diagnostické objasnění. I přes nosologickou nespecifitu EEG jej lze použít k detekci souvislosti mezi některými změnami v elektrické aktivitě mozku a klinickými příznaky a ke stanovení míry jejich patogenetického významu pro řešení otázek diagnózy, prognózy a výběru terapie. .
Dostupná a levná metoda EEG, zavedená do standardů ambulantní i lůžkové péče, umožňuje nejen detekovat epileptickou aktivitu, ale také posoudit úroveň zralosti a funkční aktivity mozku. Někdy, zejména u dětí s poruchami duševního vývoje, mohou být funkční charakteristiky EEG vypovídající více než výsledky MRI nebo PET studií, které často nepotvrzují abnormality ve vývoji mozku. Neurozobrazovací metody: CT vyšetření nukleární magnetická rezonance
provádí podle indikací.
Biologické markery (testovací systémy) spolu s klinickými a patopsychologickými daty významně přispívají k řešení diagnostických problémů, výběru individuální terapie a sledování stavu pacientů.
KLINICKÁ A TYPOLOGIE ASD
Kannerův syndrom (F84.0)
Klasický dětský autismus - Kannerův syndrom (KS) projevuje se od narození ve formě asynchronní dezintegrační autistické dysontogeneze s neúplným a nerovnoměrným vyzráváním vyšších mentálních funkcí, neschopností navazovat komunikaci a je charakterizována přítomností „triády“ hlavních oblastí postižení: nedostatek sociální interakce (odpoutanost, odmítání, nedostatek očního kontaktu, nedostatek adekvátních reakcí na emoce druhých lidí), nedostatek vzájemné komunikace, stejně jako přítomnost stereotypních regresivních forem chování.
Receptivní a expresivní řeč se vyvíjí se zpožděním: chybí gestikulace, hučení a žvatlání jsou slabé. V expresivní řeči se první slova (ve formě echolálií, opakování poslední a první slabiky slov) objevují ve druhém až čtvrtém roce života a přetrvávají i v dalších letech. Pacienti je vyslovují melodicky, někdy jasně, někdy rozmazaně. Lexikon se doplňuje pomalu, po třech až pěti letech jsou zaznamenány krátké klišé fráze, převládá egocentrická řeč. Pacienti s KS nejsou schopni dialogu, převyprávění a nepoužívají osobní zájmena. Komunikativní stránka řeči prakticky chybí.
Nedostatek vzájemné komunikace se projevuje absencí imitačních her, kreativní hru s vrstevníky.
Hrubá motorika je hranatá s motorickými stereotypy, pohyby podobné atetóze, chůze s oporou o prsty u nohou a svalová dystonie. Citová sféra se nevyvíjí nebo se vyvíjí s velkým zpožděním, nedochází k revitalizační reakci na pokusy rodičů vzít je do náruče (s výraznou symbiózou s matkou), netvoří se rozdíl mezi přáteli a ostatními. Oživovací komplex vzniká spontánně, v rámci autistických zájmů a projevuje se celkovým motorickým vzrušením.
Instinktivní činnost v podobě stravovacího chování a inverze cyklu spánek-bdění jsou narušeny. Duševní aktivita ochuzený, stereotypní se symptomy identity a nedostatkem napodobování. U pacientů se nerozvíjí abstraktní myšlení. U pacientů s KS je s výrazným zpožděním ve vývoji vyšších psychických funkcí zaznamenána disociace a dezintegrace v rámci jednotlivých sfér duševní činnosti.
Průběh onemocnění, výsledek.
Autismus v těžké formě přetrvává po celý život a zastavuje duševní vývoj dítěte. Oslabení autistických příznaků je zaznamenáno ve druhém (6-8 let) opožděném kritickém věku (pak je možná mírná pozitivní dynamika ve vývoji řeči, jemné motorické dovednosti). Kognitivní poruchy jsou zaznamenány od dětství do puberty, inteligence je snížena v 75 % případů (IQ) Absence výrazných pozitivních (produktivních) symptomů a zjevná progrese v průběhu onemocnění slouží jako základ pro diagnostiku evolučně-procesního Kannera; syndrom v okruhu „pervazivních vývojových poruch“. Prevalence Kannerova syndromu 2: 10 000 dětské populace. Kojenecká psychóza (F84.02)
U dětské infantilní psychózy (IP) se manifestní ataky s vedoucími katatonickými příznaky objevují v prvních 3 letech života dítěte na pozadí disociované dysontogeneze resp. normální vývoj. Katatonické poruchy (CD), komorbidní s ASD (DSM-V, 2013), zaujímají přední místo v záchvatu u většiny pacientů mají generalizovanou hyperkinetickou povahu (běh v kruhu, podél zdi, z rohu do rohu, skákání; , houpání, šplhání nahoru , atetóza, třes rukou, chůze s oporou na špičkách, proměnlivý svalový tonus). Mají výrazné autonomní reakce a pocení. Motorická agitace je doprovázena negativismem. Děti nepotřebují komunikovat s ostatními, rodinou a přáteli, často si „zachovávají vlastní území“ s intervencemi, objevuje se úzkost, agresivita, pláč, odmítání komunikace. Řeč je nezřetelná, egocentrická, nesouvislá, s perseveracemi a echolálií. Průměrná závažnost autismu u manifestního záchvatu na škále CARS je 37,2 bodu (spodní hranice těžkého autismu). Kombinace katatonických poruch s autismem u IP pozastavuje fyziologický (ontogenetický) vývoj dítěte během ataky a přispívá ke vzniku mentální retardace. Doba trvání manifestních záchvatů je 2-3 roky.
V remisi děti nemohou klidně sedět, během vyučování běhají, skáčou a točí se na židli. Pozoruhodná je motorická neobratnost (porušení proporcionality pohybů, poruchy rytmu a tempa ve složitých pohybech, organizace pohybů v prostoru). Nadměrná monotónní motorická aktivita u pacientů je kombinována s poruchami pozornosti: snadná rozptýlenost nebo nadměrná koncentrace, „uvíznutí“ pozornosti. V této fázi onemocnění je ve třetině případů pacientům mylně diagnostikována porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD, DSM-5).
Pacienti se také vyznačují stereotypními pudy (zadržování stolice, močení, stravovací chování s fixací na určité druhy potravy). V průběhu habilitace do 7-9 let věku je u pacientů zastaven hyperkinetický syndrom (s převahou hyperaktivity a impulzivity), překonána mentální retardace. Teprve pod emočním stresem vzniká prchavý „oživovací komplex“ s opakovanými stereotypními pohyby, který lze přerušit poznámkou a pacient přejít na jiné druhy pohybů. Pacienti mají nadále problémy se samostatným organizováním a plánováním kratochvílí. Při absenci vnější pomoci je narušena sociální interakce. Pacienti mají potíže s komunikací při budování plného dialogu. Někteří pacienti mají i nadále snížený zájem o sociální vztahy; V pubertě jsou pacienti zatíženi absencí společníků.
Když se infantilní psychóza projeví jako polymorfní ataky, katatonické poruchy jsou krátkodobé a jsou pozorovány pouze ve výši manifestního záchvatu. Průběh onemocnění, výsledek.
Disociovaná mentální retardace vzniklá během manifestního záchvatu je ve většině případů zmírněna a překonána na pozadí habilitace. IQ u všech pacientů je > 70. Autismus ztrácí svou pozitivní složku a snížil se na průměrných 33 bodů (mírné/střední na škále CARS). U vysoce funkčního autismu nebyla stanovena pomocí škály CARS. U pacientů se rozvíjí emoční sféra, překonávají se opoždění vývoje a zůstává mírná kognitivní dysontogeneze. Přispívá věkový a vývojový faktor (pozitivní trendy ontogeneze), rehabilitace příznivý výsledek v 84 % případů („praktické uzdravení“ – v 6 %; „vysoce funkční autismus“ – v 50 %, regresivní průběh – v 28 %). Nozologie – dětský autismus, infantilní psychóza.
Prevalence PV dosahuje 30–40 na 10 000 dětí.
Atypický autismus (F84.1)
MKN-10 poprvé formuloval koncept „atypického“ autismu, který byl v posledních 10-15 letech dán velká důležitost. NA atypický autismus v dětství se většina nejzávažnějších forem autismu vyskytuje v různých nosologiích, v jejichž struktuře autismus často působí jako psychotická složka (Bashina V.M., Simashkova N.V., Yakupova L.P., 2006; Simashkova N.V., 2006; 2013; Gillberg S. , Hellgren L., 2004 atd.).
Doprovodná diagnostická kritéria výzkumu MKN-10 uvádějí, že „autismus může být atypický ve věku nástupu (F84.10) a fenomenologii (F84.11). Atypický autismus (AA) zahrnuje psychotické (atypická dětská psychóza) a nepsychotické (středně těžká mentální retardace s autistickými rysy) varianty.
1. ADP na počátku onemocnění v „atypickém věku“ - po 3 letech. Klinický obraz se blíží dříve popsanému dětskému dětskému autismu.
2. ADP s atypickými příznaky - se začátkem v prvních 5 letech života, absence kompletního klinického obrazu dětského autismu, podobnost klinického obrazu psychóz u různých nosologií (schizofrenie, UMO, Rettův syndrom atd.) .
3. Syndromové nepsychotické formy AA, komorbidita s UMO, chromozomální geneze u Martin-Bell syndromu, Downův syndrom, Williamsův syndrom, Angelmanův syndrom, Sotosův syndrom a řada dalších; metabolického původu (s fenylketonií, tuberózní sklerózou a dalšími).
U atypické dětské psychózy, endogenní (F84.11
) manifestní regresně-katatonické ataky se vyskytují na pozadí autistické dysontogeneze nebo normálního vývoje ve 2-5 roce života. Začínají prohlubováním autistického odloučení až po „extrémně těžký“ autismus (52,8 bodů na škále CARS). Hlavní příčinou je regrese vyšších mentálních funkcí: řeč, motorika (s částečnou ztrátou chůze), upravenost, stravovací chování (až pojídání nepoživatelných věcí), regrese hry. Katatonické poruchy nastávají po negativních (autistických a regresivních). Někteří pacienti, kteří jsou většinu dne v pohybu, si na krátkou dobu lehnou na podlahu nebo na židle, „ztuhnou“ a poté pokračují v pohybu. V rukou jsou zaznamenány monotónní pohyby starověké archaické rubrospinální a striopalidální úrovně: „mytí“, skládání, typ tření, údery do brady, mávání rukama jako křídly. Jejich kaleidoskop je tak velký, že se fenotypy chování často mění a jsou pro různé nosologie nerozlišitelné. Regrese, katatonie, těžký autismus zastavují duševní vývoj dítěte .
Doba trvání ADP útoků je 4,5-5 let. Průběh onemocnění a výsledek. Průběh onemocnění je z 80 % progresivní a maligní. Remise u endogenního ADP jsou nízké kvality, s přetrváváním těžkého autismu (42,2 bodů), kognitivním deficitem. Katatonické motorické stereotypy jsou kontinuálním příznakem v průběhu onemocnění ve formě subkortikálních protopatických motorických stereotypů. Habilitace je neúčinná. Statisticky významně se zlepšuje hrubá motorika (chůze). Vlastní řeč se nevytváří u třetiny pacientů echo řeč. Myšlení zůstává konkrétní, abstraktní formy poznání nejsou přístupné a emoční sféra se nerozvíjí. Bludy a halucinace se u pacientů v dětském věku neobjevují a defekt podobný oligofrenii je obtížné odlišit od pseudoorganického za 3-4 roky po propuknutí onemocnění. Ve 30 % případů jsou pacienti s ADP zaškoleni v nápravném programu VIII. typu, zbytek je přizpůsoben k pobytu v rodině nebo umístěn v internátních školách sociální ochrana. Atypická dětská psychóza podle kritérií MKN-10 je zašifrována pod hlavičkou „všeobecné poruchy psychického vývoje“ se sníženou inteligencí (F84.11). Negativní dynamika v průběhu onemocnění a nárůst kognitivního deficitu nám umožňují stanovit diagnózu maligní dětské schizofrenie (F20.8xx3) - kulturní aspekt Ruské federace (MKN-10, 1999). V USA je dětská schizofrenie extrémně zřídka diagnostikována před 14 lety, v Evropě - před 9 lety. V MKN-10 (1994) není dětská forma schizofrenie identifikována, diferenciální diagnostika dětská schizofrenie s atypickou dětskou psychózou je stále aktuální na celém světě. Diagnóza DS by měla být stanovena již ve fázi manifestní regresně-katatonní psychózy bez obav ze „stigmatizace v psychiatrii“. Psychotické syndromické formy atypického autismu
se sníženou inteligencí (F84.11, F70) mají fenotypově univerzální klinický obraz a u katatonicko-regresivních záchvatů se neliší od endogenních ADP (procházejí podobnými stádii vývoje: autistický - regresivní - katatonický). Fenotypově se liší souborem motorických stereotypů: subkortikální katatonický - u pacientů s Downovým syndromem, archaický katatonický kmen - u pacientů s ADP s Rettovým a Martin-Bellovým syndromem. Spojuje je nárůst astenie ze stadia „regrese“ a přetrvávání charakteristických stereotypů po celý život. Syndromové nepsychotické formy AA, komorbidita s UMO
neboli „mentální retardaci s rysy autismu“ lze vysledovat u vybraných genetických syndromů (Martin-Bell, Down, Williams, Angelman, Sotos aj.) a chorob metabolického původu (fenylketonie, tuberózní skleróza aj.), u nichž autismus je komorbidní s UMO (F84.11, F70). V lékařské literatuře nejsou k dispozici žádné údaje o prevalenci atypického autismu obecně.
Rettův syndrom (F84.2)
Ověřené degenerativní monogenní onemocnění způsobené mutací regulačního genu MeCP2, který se nachází na dlouhém raménku chromozomu X (Xq28) a je zodpovědný za 60–90 % případů CP. Klasická CP začíná v 1-2 letech života s vrcholem manifestace v 16-18 měsících a prochází řadou fází svého vývoje:
V první „autistické“ fázi (trvající 3-10 měsíců) se objevuje odpoutání, kognitivní činnost je narušena a duševní vývoj se zastavuje.
Ve fázi II - „rychlá regrese“ (od několika týdnů do několika měsíců), na pozadí rostoucího autistického oddělení, se v rukou objevují pohyby staré, archaické úrovně - typ „mytí“, typ tření; dochází k regresi v činnosti všech funkční systémy; pomalejší růst hlavy.
Stupeň III „pseudostacionární“ (až 10 let nebo více). Oslabuje se autistický odstup, částečně se obnovuje komunikace, porozumění řeči a výslovnost jednotlivých slov. Přetrvávají regresivní katatonické stereotypy. Jakákoli činnost je krátkodobá, pacienti se snadno vyčerpávají. V 1/3 případů se objevují epileptické záchvaty.
Stádium IV – „totální demence“ je charakterizováno především neurologickými poruchami ( spinální atrofie, spastická rigidita), úplná ztráta chůze.
Průběh onemocnění, výsledek:
nepříznivé ve 100 % případů, kognitivní deficit se zvyšuje. Smrt nastává v různých časech (obvykle 12-25 let po propuknutí nemoci). Prevalence SR
: 1 z 15 000 dětí ve věku 6 až 17 let (osiřelé onemocnění). Jiné dezintegrační poruchy dětství, Hellerův syndrom (F84.3)
Hellerova demence je ztráta nebo postupné zhoršování jazykových, intelektuálních, sociálních a komunikačních schopností během dětství. Objevuje se ve věku 2-4 let. Charakteristické pro děti zvýšená podrážděnost, stažení do sebe. Jejich řeč se stává nesrozumitelnou, jsou zaznamenány poruchy paměti a vnímání, úzkostné nálady nebo agresivita. Pacienti se neorientují v sociálních situacích a často ztrácejí dříve nabyté dovednosti úhlednosti; vykazují stereotypní pohyby. V důsledku regrese v chování a narušené komunikační funkce vzniká předpoklad dětského autismu. Postupně se rozvíjí úplný klinický obraz demence.
Navzdory těžké demenci obličejové rysy pacientů nezhrubnou. Obecně je porucha progresivní povahy. Prevalence Hellerova syndromu: 0,1: 10 000 dětské populace (osiřelá nemoc). Hyperaktivní porucha spojená s mentální retardací a stereotypními pohyby (F84.4)
PROTI Jsou také extrémně vzácné (méně než 1:10 000 dětí) a jsou klasifikovány jako vzácná onemocnění. Aspergerův syndrom (F84.5)
Evolučně-konstituční Aspergerův syndrom se vyvíjí od narození, ale bývá diagnostikován u pacientů v situacích integrace do společnosti (docházka do školky, školy).
Pacienti mají odchylky v obousměrné sociální komunikaci, v neverbálním chování (gesta, mimika, způsoby, oční kontakt) a nejsou schopni emocionální empatie. Mají brzy vývoj řeči, bohatá slovní zásoba, dobré logické a abstraktní myšlení. Pacienti s AS se vyznačují originálními nápady. Trpí komunikativní stránka řeči, mluví, kdy chtějí, neposlouchají partnera, často vedou rozhovor sami se sebou, typické jsou pro ně zvláštní odchylky v intonaci řeči a neobvyklé obraty řeči.
Pacienti s AS se snaží, ale neumějí navazovat kontakty s vrstevníky a staršími lidmi, neudržují si odstup, nerozumí humoru, reagují agresí až výsměch, nejsou schopni emoční empatie.
Těžké poruchy pozornosti, motorická neobratnost, disharmonie ve vývoji, špatná orientace v lidech, ve společnosti, neobratnost v realizaci svých tužeb vedou k tomu, že se snadno stávají předmětem posměchu a jsou nuceni přes svou dobrou inteligenci měnit školu. . Monomanský stereotypní zájem o specifické oblasti znalostí, jednostranné úzce specifické zájmy s řízeným výcvikem mohou tvořit základ budoucí specializace a přispět k socializaci. Průběh onemocnění, výsledek. Do 16–17 let autismus měkne, v 60 % se tvoří schizoidní osobnost s citlivými povahovými rysy. Pacienti jsou úspěšní ve zvolené specializaci; Ve věku 30-40 let zakládají rodinu.
U 40 % pacientů s SA se stav může zhoršit v kritických obdobích vývoje s přidáním fázově afektivních, obsedantních poruch, maskovaných psychopatickými projevy, které se zmírní včasnou a účinnou farmakoterapií a rehabilitací bez dalšího prohlubování osobní identity. .
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Diferenciální diagnostika poruch autistického spektra by měla být prováděna především v rámci skupiny ASD a následně diferencována s jinými nosologiemi s využitím možností moderního klinického a biologického přístupu. Klasický evolučně-procesní dětský autismus – Kannerův syndrom – je třeba odlišit od evolučně-konstitučního Aspergerova syndromu. Podobné v typu dysontogeneze (která má v obou pozorováních dezintegrační, disociovanou povahu), liší se především v době ověření počátku onemocnění, v oblastech řečového a intelektuálního vývoje a také v charakteristice koule motoru (viz tabulka 1).
Tabulka č. 1. Klinická diferenciace vývojového autismu
Aspergerův syndrom
|
Kannerův syndrom
|
Autismus
|
Lehký/střední; v průběhu let změkne, společenská neobratnost přetrvává
|
Těžký autismus přetrvává pro život, mění duševní vývoj
|
Mluvený projev
|
Raný rozvoj gramaticky a stylisticky správné řeči
|
Pacienti začínají mluvit pozdě, řeč neplní komunikační funkci (echolalie) a v 50 % se vyvíjí špatně
|
Motorické dovednosti
|
Motorická neobratnost
|
Hrubá motorika je hranatá s motorickými stereotypy, pohyby podobné atetóze, chůze s oporou o prsty u nohou, svalová dystonie
|
inteligence
|
Vysoká nebo nadprůměrná. Pacienti jsou vyškoleni ve všeobecném vzdělávacím programu a získávají vysokoškolské vzdělání. Po 35-40 letech zakládají rodinu.
|
Kognitivní poruchy od narození. Do puberty je inteligence odděleně snížena (IQ Jsou trénováni podle nápravného programu typu VIII.
|
Z paraklinického hlediska jsou tyto dva typy nepsychotického autismu také odlišné. U pacientů s AS je hlavním neurofyziologickým markerem dominance alfa rytmu ve vyšší frekvenci, než je obvyklé. EEG u pacientů s KS ukazuje opoždění tvorby alfa rytmu, které je dobře patrné v mladším věku. Jak pacienti s KS stárnou, parametry EEG se stávají normálními. Patopsychologické indikátory u Aspergerova syndromu jsou disociativní povahy v rámci nevyjádřené kognitivní dysontogeneze; u Kannerova syndromu je zřetelný kognitivní deficit.
|
Největší skupinu autismu v dětství představuje tzv. dětský autismus (procedurální geneze), dle domácí klasifikace dětský a atypický autismus, dle MKN-10(SZO, 1994) V těchto případech hovoříme o rané dětské schizofrenii s počátkem před 3. a 6. rokem věku nebo o infantilní psychóze s počátkem před 3. rokem, atypické dětské psychóze s počátkem mezi 3. a 6. rokem života dítěte. Pozornost přitom okamžitě upoutá dichotomická definice všech typů autismu jako autismu a zároveň psychózy. Pro pochopení původu tohoto přístupu k ověřování autismu v dětském věku je nutné stručně nahlédnout do historie vývoje tohoto problému v dětské psychiatrii.
Popisy psychóz u dětí nabývají v poslední čtvrtině určité jasnosti XIX století. Evoluční myšlenky C. Darwina a I. M. Sechenova byly základem evolučně-ontogenetické metody v přístupech ke studiu duševních poruch. Maudsley byl první, kdo prosadil stanovisko k nutnosti studovat psychózu z hlediska fyziologického zrání jedince: od nejjednodušších poruch v psychózách v dětství až po ty nejsložitější v dospělosti.
Francouzští a angličtí lékaři při rozvíjení doktríny degenerativních psychóz ukázali možnost rozvoje psychózy u dětí typu"morální šílenství" psychopatologické projevy, které se omezovaly pouze na závažné poruchy chování.
Následující desetiletí XX století určují klinické a nozologické přístupy při studiu psychóz v dětském a zralý věk. Diagnóza schizofrenie v dětství se stává totální. Na klinice se hledají psychózy tohoto typu u dětí pro symptomy podobné těm u dospělých pacientů se schizofrenií [Brezovský M., 1909; Bernshtein A. N., 1912; Weichbrodt R., 1918; Vojta L., 1919 atd.]. V monografii byla široce uznána skutečnost podobnosti klinického obrazu schizofrenie u dětí, dospívajících a dospělých. A. Homburger (1926). Ve 40-60 letech se práce dětských lékařů v Německu a sousedních zemích zaměřila na studium specifik deliria, katatonických, afektivních symptomů, obsesí a poruch řeči u dětí s psychózou.. Podobné otázky byly vyřešeny ve studiích anglických, amerických a domácích psychiatrů, kteří popisovali katatonické, hebefrenní, anetické symptomy u schizofrenie u dětí [Simeon T. P., 1929, 1948; Sukhareva G. E., 1937; Ozeretsky N.I., 1938; Braedley S., 1941; Potter H. W., 1943; Bender L., 1947; Despert J. L., 1971]. Na základě doktríny degenerativního vývoje se stavy podobné schizofrenním psychózám u dětí začaly považovat za degenerativní, konstituční psychózy. Zároveň byla zdůrazněna komplexnost jejich diagnostiky, povinná přítomnost kardinálních známek schizofrenie ve struktuře psychózy, jako je chudoba pocitů, symptomy depersonalizace, demence, poruchy chování.
Autoři, kteří sdíleli teorie psychogeneze, obhajovali mnohočetnou příčinu endogenních dětských psychóz; hlavní místo na jejich klinice měla „dezorganizace“ jednotlivce.
Klasici americké psychiatrie začali definovat infantilní psychózu jako symbiotickou, která se vyznačuje zpožděním ve formování dyády matka-dítě, fragmentací „struktury ega“ osobnosti dítěte..
Během stejných let umožnily evolučně-biologické studie v americké dětské psychiatrii vyjádřit názor, že u rané dětské schizofrenie jsou psychopatologické symptomy modifikované formy normálního chování kombinované se somatoformními symptomy..
Schizofrenní psychóza u dětí, podle L. Bender (1968), je považován především za narušený vývoj dítěte; po práci L. Kanner (1943) - jako dětský autismus.
Koexistence příznaků narušeného vývoje a pozitivních příznaků onemocnění, vzájemné ovlivnění věku a patogenní faktory na klinice schizofrenie v raném dětství je široce diskutována řadou domácích badatelů [Yudin T.I., 1923; Sukhareva G. E., 1937, 1970; Ushakov G.K., 1973; Kovalev V.V., 1982, 1985]. Vyvíjí se část věnovaná vývojové patologii, jako je konstituční a procedurální dysontogeneze spektra schizofrenie [Yuryeva O. P., 1970; Bashina V.M., Pivovarová G.N., 1970; Ushakov G.K., 1974; Bashina V. M., 1974, 1980; Vrono M. Sh., 1975]. Izolace L. Kanner (1943) raný dětský autismus vedl k významným změnám v diagnostice a klasifikaci psychóz v dětství. Hlavní otázka, se kterým se lékaři konfrontovali, bylo, že Kannerův syndrom je totožný se schizofrenií a je jejím nejranějším projevem a rozdíl mezi nimi je pouze důsledkem odlišné fyziologické zralosti nemocného dítěte. Nebo možná je různé nemoci? Tato otázka zůstává až donedávna kontroverzní.
V pracích domácích autorů o endogenní dysontogenezi tento problém do jisté míry našel své řešení. Ukázalo se, že je možné prokázat, že Kannerův syndrom zaujímá mezilehlé místo v kontinuu konstitučních a procedurálních dysontogenií spektra schizofrenie [Bashina V. M., Pivovarová G. N., 1970; Yurieva O.P., 1970; Ushakov G.K., 1973; Vrono M. Sh., Bashina V. M., 1975]. Kannerův syndrom byl klasifikován jako samostatný okruh dysontogenií evolučně-procesního původu. Potřeba identifikovat dětský autismus procesní geneze jako zvláštní poruchu byla zdůvodněna |Bashina V.M., 1980; Vrono M. Sh., Bashina V. M., 1987]. Dětský autismus procesního původu byl považován za poruchu podobnou rané dětské schizofrenii.
V 70.-90. letech se o rané dětské schizofrenii a infantilní psychóze v převažujícím počtu děl začalo uvažovat v okruhu degenerativních konstitučních, symbiotických psychóz a dětského autismu. V klasifikaci MKN-10 (1994) přesáhlo chápání dětského autismu Kannerův syndrom a stalo se širším. Dětský autismus jako typ izolované poruchy zahrnuje takové vývojové poruchy, jako je Kannerův syndrom, dětský autismus, autistická porucha, stejně jako dětská psychóza (nebo v našem chápání raná dětská schizofrenie s nástupem od 0 do 3 let). Atypická dětská psychóza s nástupem ve věku 3-6 let byla klasifikována jako atypický autismus, v našem chápání - paroxysmálně-progresivní dětská schizofrenie.
Na základě klinických a nozologických přístupů v kvalifikaci psychóz a odlišné typy dysontogenií v dětství považujeme za rozumné rozlišovat Kannerův syndrom jako poruchu evolučního procesu a dětský autismus procesuálního původu, tedy dětskou schizofrenii. Co vysvětluje tuto pozici? Přítomnost endogenní geneze u psychóz v dětství není pouze pozitivní psychopatologické příznaky, ale i vývojové poruchy, stejný význam těchto dvou řad poruch a přítomnost symptomů autismu slouží jako základ pro ověření dětského autismu procesní geneze, tedy zachování dichotomického přístupu, což je velmi důležité. V takovém ověření vidíme i deontologický aspekt. Diagnóza tohoto druhu umožňuje vyhnout se hrozné diagnóze schizofrenie v rané fázi života dítěte. To slouží jako základ naděje na pozitivní fyziologické možnosti ontogeneze. Takovou dvojí diagnózou je zároveň klinikovi jasné, že hovoříme o probíhajícím procesu se všemi z toho plynoucími důsledky, jehož znalost je nezbytná i při výběru léčby, rehabilitace a prognózy.
Samotný dětský autismus zahrnuje autistickou poruchu, infantilní autismus, dětskou psychózu a Kannerův syndrom.
První popisy této poruchy vytvořil Henry Maudlcy (1867). V roce 1943 Leo Kanner ve své práci „Autistické poruchy afektivní komunikace“ jasně popsal tento syndrom a nazval jej „dětský autismus“.
Etiologie a patogeneze
Příčiny dětského autismu nejsou zcela známy.
Existuje celá řada klinicky i experimentálně ověřenýchhypotézy o etiopatogenezi poruchy.
1) Slabost instinktů a afektivní sféry
2) informační blokáda spojená s poruchami vnímání;
3) narušení zpracování sluchových dojmů, vedoucí k zablokovánířada kontaktů;
4) narušení aktivačního vlivu retikulární formace mozkového kmene;
5) dysfunkce frontálně-limbického komplexuSA vedoucí k poruše motivace a plánování chování;
6) narušení metabolismu serotoninu a fungování erotoninuergické systémy mozku;
7) poruchy párového fungování mozkových hemisfér mozek.
Spolu s tím existují psychologické a psychoanalytickéněkteré příčiny poruchy. Genetické faktory hrají významnou roli, protože v rodinách trpících autismem tento problémOdcházení je častější než u běžné populace. Autismus vdo určité míry spojené s organickou poruchou mozku (hod.pak v anamnéze jsou informace o komplikacích během intrauterinního obdobívývoje a během porodu), korelace s epilepsií ve 2 % případů (podlePodle některých údajů je v běžné dětské populaci epilepsie 3,5 %).Někteří pacienti měli difuzní neurologické anomáliemalia - „měkká znamení“. Neexistují žádné specifické abnormality EEGexistují, ale různé EEG patologie byly nalezeny u 10-83 % autistů nové děti.
Prevalence
Prevalence dětského autismu je 4-5 případů na10 000 dětí. Převažují prvorození chlapci (3-5krátčastěji než dívky). Ale u dívek má autismus závažnější průběh.a zpravidla se v těchto rodinách již vyskytly případy kognitivníporušování.
Klinika
V původním popisu Kanner zdůraznil hlavníznaky, které se používají dodnes.
- Nástup poruchy před věkem
2,5-3 roky starý
někdy po období normálního vývoje v raném dětství. Obvykle je to krásnévysoké děti se zamyšleným, ospalým, odděleným obličejem, jako by byl nakreslen tužkou - „tvář prince“.
- Autistická osamělost
-
nemožnost instalacevřelé citové vztahy s lidmi. Takové děti nereagují s úsměvem na pohlazení a projevy lásky svých rodičů. Nemají rádi, když je někdo drží nebo objímá. Jsou na rodičíchnereagují více než na ostatní lidi. Chovají se stejnělidí a neživých předmětů. Prakticky nezjištěnoÚzkost při odloučení od blízkých a v neznámém prostředí. Typický je nedostatek očního kontaktu.
- Porucha řeči.
Řeč se často vyvíjí se zpožděnímkteré nebo nevznikají vůbec. Někdy se vyvíjí normálně až2 roky věku a poté částečně vymizí. Autistických dětí je málopoužívat kategorie „významu“ v paměti a myšlení. Nějakýděti vydávají hluk (klikání, zvuky, sípání, nesmyslné slabiky)stereotypním způsobem s nedostatkem touhy komunikovat. Řeč je obvykleale konstruované podle typu okamžité nebo opožděné echolalie nebo ve formě stereotypních frází vytržených z kontextu, s nesprávným použitímzájmena. Dokonce i ve věku 5-6 let se většina dětí označuje ve druhé nebo třetí osobě nebo jménem, aniž by použily „já“.
- "Obsedantní touha po monotónnosti."
Stereotypní a rituálnínegativní chování, trvání na zachování všeho beze změnya odpor ke změně. Raději jedí stejnějídlo, nošení stejného oblečení, hraní opakujících se her. de-Činnost a hra autistických dětí se vyznačují strnulostí,opakování a monotónnost.
- Typické je také bizarní chování a manýry
(například- opatření, dítě se neustále točí nebo se pohupuje, pohrává se svýmprsty nebo tleskáním).
- Odchylky ve hře.
Hry jsou častěji stereotypní, nefunkčníNejsme ani sociální. Převažuje atypická manipulace s hramiruce, postrádá představivost a symbolické rysy. zrušeníextrémní závislost na hrách s nestrukturovaným materiálem - pískem com, voda.
- Atypické smyslové reakce.
Autistické děti reagují nasmyslové podněty jsou buď extrémně silné, nebo příliš slabé(na zvuky, bolest). Selektivně ignorují to, co je určenořeč, projevující zájem o neřečové, často mechanické zvuky.Práh bolesti je často snížený nebo atypická reakce bolest.
U dětského autismu se mohou objevit i další příznaky. Mimonáhlé výbuchy hněvu, podráždění nebo strachu, které nejsou způsobenyžádný zřejmé důvody. Někdy jsou takové děti buď hyper-aktivní nebo zmatený. Sebepoškozující chování v podoběbouchání do hlavy, kousání, škrábání, tahání za vlasy. Někdy se objevují poruchy spánku, enuréza, enkopréza a problémy s jídlem. o 25 %případy mohou být záchvaty v prepubertální resppuberta.
Původně Kanner věřil, že duševní schopnostiděti s autismem jsou normální. Nicméně asi 40 % dětí s autismem mít IQ pod 55 (těžká mentální retardace); 30 % – od 50 do70 (mírná retardace) a asi 30 % má skóre vyšší než 70.některé děti vykazují schopnosti v některých specifickýchv místní sféře činnosti - „fragmenty funkcí“, navzdory poklesu jiných intelektuálních funkcí.
Diagnostika
Kritéria:
1) nemožnost instalace plnohodnotný vztah s lidmi-mi od počátku života;
2) extrémní izolace od vnějšího světa s ignorovánímdráždivé látky z prostředí, dokud se nestanou bolestivými neidentifikovaný;
3) nedostatečné komunikativní využití řeči;
4) nepřítomnost nebo nedostatek očního kontaktu;
5) strach ze změn v prostředí („fenomén identity“ stva" podle Kannera);
6) okamžitá a zpožděná echolalia („gramofonový popzlá řeč“ od Kanner);
7) opožděný vývoj „já“;
8) stereotypní hry s neherními předměty;
9) klinická manifestace symptomů nejpozději do 2-3 let.Při použití těchto kritérií je důležité:
a) nerozšiřujte obsah;
b) stavět diagnostiku na syndromické úrovni, a ne nazáklad formálního záznamu přítomnosti určitých symptomů;
c) vzít v úvahu přítomnost či nepřítomnost procesní dynamikydetekovatelné příznaky;
d) vzít v úvahu, že nemožnost zříditkontakt s jinými lidmi vytvoří podmínky pro sociální deprivacivace vedoucí k příznakům sekundárních vývojových opoždění a kom-důchodové formace.
Diferenciální diagnostika
Častější jsou neúplné syndromy. Je třeba je rozlišovatz psychóz dětství, autistické psychopatie Aspirger. Dětská schizofrenie zřídka se vyskytuje před dosažením věku 7 let. Onadoprovázené halucinacemi nebo bludy, konvulzivními záchvatyki jsou extrémně vzácné, mentální retardace není typická.
Mělo by být vyloučeno poruchy sluchu. Upravit autistické dětiblábolit, zatímco neslyšící děti mají relativněnormální žvatlání do 1 roku věku. Audiogram a evokované potenciálycials naznačují významnou ztrátu sluchu u neslyšících dětí.
Vývojová porucha řeči
se od autismu liší tím, žeDítě adekvátně reaguje na lidi a je schopno neverbální sdělení.
Mentální retardace
je třeba odlišit od dětskýchautismem, protože jím trpí asi 40–70 % autistických dětískutečnou nebo těžkou mentální retardaci. Hlavní rysyočekávané znaky: 1) mentálně retardované děti jsou obvykle klasifikovány jakodospělým a jiným dětem v souladu s jejich věkem;2) používají řeč, kterou do té či oné míry mluví, než komunikují s ostatními; 3) mají relativně hladký pro-zpožďovací soubor bez „útržků“ rozšířených funkcí; 4) u dítěte sU dětského autismu je řeč více postižena než jiné schopnosti.
Dezintegrační (regresivní) psychóza (lipoidóza, leukodystrofie
nebo Hellerova nemoc)
obvykle začíná mezi 3. a 5. rokem věku. Nemocnývývoj začíná po období normálního vývoje a pokračuje dáleběhem několika měsíců s rozvojem mentálního postižení ve všech oblastechchování se stereotypy a manýry. Prognóza je nepříznivá.
3. Rodinná terapie.
Existuje potřeba rozmanitosti, všestrannosti a komplexnosti léčebných a rehabilitačních opatření s jednotou biologických a psychologických metod. Léčebně-pedagogické a psychologickéJaký druh pomoci je nejproduktivnější v hlavních fázích formacerozvoj osobnosti (do 5-7 let).
Léčba drogami.
Patogenetický účinek léky maximumaž do věku 7-8 let, poté léky poskytují symptomatickématická akce.
V současnosti se nejvíce doporučuje amitriptylinhlavní psychofarmakum pro předškolní děti (15-50 mg/den), v dlouhých 4-5měsíčních kúrách. Někteří vědci připisují vitaminu B roli etiopatogenetického činitele (navícaž 50 mg/den). Atypická antipsychotika risperidon (Rispolept) jsou aplikovatelná v dávkách 0,5- 2
mg/den po dobu 1-2 let. Při jejich odběrusnižují se poruchy chování, snižuje se hyperaktivita,stereotypy, nervozita a izolace, učení se zrychluje.
Fenfluramin, lék s antiserotonergními vlastnostmi, ovlivňuje poruchy chování a autismus.
Trankvilizéry nemají žádný vliv na patogenetické složkyNya. Ovlivňují neurotické příznaky. Vhodnější jsou benzodiazepiny.
Tradiční antipsychotika mají na klinický obraz nejednoznačný vliv. Preferované léky bezúčinný sedativní účinek (haloperidol 0,5-1 mg/den; triftazin 1-3 mg/den), někdy jsou účinné malé dávky neulsptilu. VObecně platí, že neuroleptika neposkytla významné a trvalé zlepšení.pečený. Substituční terapie (nootropil, piracetam, aminlon, pantogam, baklofen, phenibut) se používá v expanddruháků už řadu let.
Vyhlídky na farmakoterapii závisí na načasování zahájení.la, pravidelnost příjmu, individuální platnost a zařazenívýznam v obecném systému léčebné a rehabilitační práce.
