Vývojové odchylky a potíže s početím dítěte jsou často spojeny s dědičnými poruchami. Pokud má jeden z rodičů příbuzné trpící genetická onemocnění, nebo je sám přenašečem, je vhodné před plánováním narození miminka absolvovat vyšetření. Lékaři provádějí karyotypový test, pokud mají podezření na patologii chromozomů nebo molekul DNA. Pro provedení studie se pacientovi odebere krev a ošetří se barvicí sloučeninou. Po zpracování se pod mikroskopem zkoumá velikost, tvar a počet chromozomů.
Definice
Karyotyp je individuální sada chromozomů, která má pro každého jedince své vlastní charakteristiky biologické druhy a jednotlivec. Člověk má pouze 23 párů chromozomů, tedy celkem 46. Z dvaceti tří párů určuje pohlaví pouze jeden a zbytek nemá žádné rozdíly ve struktuře. Genetická analýza karyotypu umožňuje identifikovat odchylky ve složení nebo struktuře chromozomů. Díky tato studie Lékaři mohou přijmout včasná opatření, aby zabránili patologii způsobit vážné komplikace, včetně smrti plodu.
Důležité! Pro budoucí rodiče stačí jednou v životě podstoupit karyotypizaci, aby byla zajištěna nepřítomnost nebo přítomnost patologií.
Kdy udělat test
Analýza je relevantní pro lidi jakéhokoli věku, protože ne každý byl vyšetřen genetikem od raného dětství. Neexistují žádné kontraindikace pro těhotné a kojící matky. V první řadě je ale zapotřebí výzkum u novorozenců, kteří včasná diagnóza pomůže identifikovat nebezpečná genetická onemocnění, která ovlivňují délku života. Nemocniční analýza karyotypu manželů se často provádí podle pokynů lékaře, ale ne každý ví, o jaký druh vyšetření se jedná. U párů, které si přejí mít dítě, je vyšetření indikováno v následujících případech:
- Po opakovaných neúspěšných pokusech o početí.
- Menstruační nepravidelnosti.
- Pokud v minulosti došlo k potratům nebo mrtvému porodu.
- U dříve narozených dětí bylo zaznamenáno opoždění duševního nebo fyzického vývoje.
- Již ve fázi těhotenství byly zjištěny vývojové poruchy u plodu.
- Pokud jsou budoucí matka a otec blízcí příbuzní.
- V přítomnosti špatné návyky od jednoho z rodičů.
- Žít v regionu s nepříznivou environmentální situací nebo pracovat v nebezpečném odvětví.
- Plánování prvního těhotenství po 35 letech - důvod spočívá ve skutečnosti, že chromozomy se mohou s věkem měnit.
- Pokud mají rodiče genetická onemocnění, i když se předtím narodily zdravé děti.
Pozornost! Moderní lékaři Doporučuje se, aby byly testovány všechny páry, protože ne každý přenašeč vykazuje patologie, a proto o nich mnoho neví.
Problémy, včetně neplodnosti, jsou identifikovány, když se člověk rozhodne mít dítě.
Jak probíhá výzkum
Analýza se provádí během období metafáze, která trvá od dvou do deseti minut. Právě v tuto chvíli je nejjednodušší zkoumat chromozomy mikroskopem. Existují tři způsoby, jak detekovat abnormality – molekulární, cytogenetické a molekulárně cílené. Je na lékaři, aby zvolil jednu nebo druhou metodu. Před provedením karyotypové analýzy je třeba připravit:
- lék nachlazení Pokud je člověk nemocný, může být test proveden nejdříve dva týdny po zotavení.
- 30 dní před návštěvou nemocnice přestaňte antibiotika užívat nebo omezte jejich spotřebu podle pokynů lékaře.
- Tři dny před testováním nepijte alkohol.
- V den testu byste měli mít vydatnou snídani.
K vyšetření se odebírá žilní krev. Materiál získaný od pacienta je ošetřen barvivem pro identifikaci chromozomů. Dále lékař pořídí několik snímků, které umožňují určit počet molekul DNA a patologické změny.
Důležité. Molekulární metoda je nezbytná k detekci malých oblastí strukturálních abnormalit chromozomů o velikosti menší než 5 milionů nukleotidů.
Pro podrobnější diagnostiku se používá pokročilá nebo cílená molekulární metoda.
Jak dešifrovat
Pro zástupce silnějšího pohlaví jsou normální výsledky analýzy karyotypu 46, XY a pro ženy - 46, XX. Číslo 46 označuje normální počet chromozomů a X a Y na konci označují tvar, strukturu a velikost chromozomu. zdravý člověk– u mužů a žen se tyto ukazatele liší. Na základě výsledků testů lékař provede několik poznámek do formuláře. Rozumět lékařské termíny jejich rozluštění pomůže:
- Translokace – došlo k přeuspořádání chromozomů. Pokud má pacient vyváženou translokaci, pak se s největší pravděpodobností neprojeví. Při nevyváženosti jsou možné vážné odchylky.
- Mozaicismus - jsou nalezeny buňky s genetickými vlastnostmi odlišnými od normálních.
- trisomie - tuto patologii se vyskytuje nejčastěji, pacient má chromozom navíc. Nejčastějším výskytem je objevení se kopie chromozomu 21, což vede k onemocněním, jako je Downův syndrom.
- Inverze – úsek chromozomu je otočen o 180 stupňů.
- Monozomie je pouze jedním z párů homologních chromozomů v genotypu.
- Delece – fragment chromozomu je ztracen.
Co dělat, pokud jsou zjištěny odchylky
Neměli byste předpokládat, že anomálie v analýze karinotypu vždy naznačují, že manželský pár bude mít nemocné dítě nebo že bude zcela bezdětný. Mohou se například narodit rodiče s vyváženou translokací zdravé dítě, kdo nebude mít chromozomální patologie. I když jsou ceny za karyotypovou analýzu vysoké a začínají na třech tisících rublech, není radno ji odmítat. Možná vám lékař na základě výsledků doporučí podstoupit léčbu a teprve poté plánovat těhotenství.
Pozornost! Pokud žena ví, že bude mít dítě s patologiemi, musí zpozornět zdravý obrazživot a dodržovat doporučení lékaře.
Genetické abnormality se mohou vyskytovat různými způsoby. S trizomií třináctého a osmnáctého chromozomu děti umírají v prvním roce života. Lidé s Downovým syndromem mají zpoždění duševní vývoj, ale úmrtnost je mnohem nižší než u podobných onemocnění. Abnormality pohlavních chromozomů, jako je Shereshevsky-Turnerův syndrom, často vedou k neplodnosti, ale člověk s těmito poruchami se může dožít vysokého věku. A s monosomií X má asi 5 % žen možnost porodit dítě. Je důležité poradit se s genetikem, který přesně diagnostikuje. Genetická nemoc se nedá úplně vyléčit, ale pokud podstoupíte pravidelnou léčbu, kvalita vašeho života se zlepší.
Snad nejšťastnější událostí pro každý manželský pár je narození dítěte. V současné době se však bohužel mnozí potýkají s problémem nemožnosti početí. Hlavním důvodem je neplodnost jednoho z manželů v důsledku možných genetických poruch. K tomu dochází v důsledku změny struktury při narušení počtu chromozomů nebo vlivem nepříznivých podmínek životní prostředí když se stanou jiné genetické mutace. Pro identifikaci všech těchto odchylek a vyhnutí se problémům v budoucnu je důležité nejen otestovat pár na genetickou kompatibilitu, ale také podstoupit molekulárně genetické vyšetření.
Význam určení karyotypu manželů
Jednou z nejdůležitějších genetických studií v přípravě na početí je analýza karyotypu manželů. Karyotyp je popis všech charakteristik chromozomů, které nesou DNA. Tato analýza umožňuje určit nebo předpovědět možnost jejich výskytu u potomků. Pokud má jeden z rodičů nepříznivou sadu chromozomů, existuje riziko, že se dítě narodí s těžkou formou mentální retardace nebo jiné nemoci. Není možné změnit karyotyp osoby, ale pokud je odchylka stanovena včas, používají se metody identifikace karyotypu u plodu a možnosti jeho léčby.
Existuje také vysoká pravděpodobnost selhání těhotenství v důsledku chromozomálních abnormalit. Ale díky včasné identifikaci problému a prvotnímu plánování těhotenství existuje možnost narození zdravého potomka. V případech, kdy není možné ošetřit jednoho z manželů, byly vytvořeny speciální dárcovské programy, které mají párům pomoci při narození dítěte.
Po určení karyotypu manželů se provádí diagnostika chromozomálních syndromů - taková diagnóza umožňuje určit abnormality ve vývoji plodu v důsledku strukturálních přestaveb v chromozomové sadě jednoho z rodičů. Ve většině rozvinutých zemí je taková analýza povinná před svatbou. Zvláště důležité je provést tento rozbor v rodinách, které dlouhodobě nemohou počít dítě, nebo v případech, kdy již došlo k potratům (interrupci). Určení karyotypu ženy je v tomto případě nejdůležitějším úkolem. To je důvod, proč jsou takové testy nezbytné a pomáhají vyhnout se narození dětí s těžkou patologií.
Analýza karyotypu
Postup stanovení karyotypu manželů je zcela bezbolestný a spočívá v odevzdání výsledků.Výsledky jsou stanoveny do dvou týdnů a umožňují identifikovat odchylky ve struktuře chromozomů a jejich počtu. S dobrými výsledky celkový Zdravý člověk má 46 chromozomů, z nichž dva jsou pohlavní chromozomy a jsou definovány jako XY u mužů a XX u žen. Ve vzácných případech chromozomální nebo způsobená patologické abnormality vedou k nemožnosti donosit dítě a v důsledku toho k potratu nebo neplodnosti.
Z krve odebrané k určení karyotypu manželů se vysejí a přidají mononukleární leukocyty aktivní buňky, schopný sdílení. V určitém okamžiku se proces dělení zastaví, vzniklé buňky se obarví, zvětší a vyfotografují pomocí mikroskopu. Barvení se provádí pomocí různých barviv (klasické a spektrální testy), což umožňuje získat vizuální znázornění celé sady chromozomů.
Pro dosažení nejlepších výsledků v diagnostice a léčbě neplodnosti a dalších onemocnění je nejlepším řešením kontaktovat centrum reprodukční medicína. V takových centrech mohou manželé získat potřebné konzultace od zkušených specialistů, kteří jim následně pomohou vybrat správné léčebné postupy. Náklady na testy a léčbu v takových centrech odpovídají poskytované pozornosti a pohodlí a jsou zcela oprávněné k dosažení cíle - narození zdravých potomků.
Mezi příčinami neplodnosti zaujímají zvláštní místo genetické a imunologické faktory. Speciální - protože se nedají opravit nebo se opravují velmi obtížně. Tyto stejné okolnosti ovlivňují nejen možnost početí, ale i průběh těhotenství a zdraví nenarozeného dítěte, často se stávají příčinou samovolných potratů resp. vrozená onemocnění. Analýza karyotypu manželského páru a HLA karyotypizace jsou proto studie nezbytné k identifikaci příčin neplodnosti a minimalizaci rizik genetických abnormalit.
Proč podstupovat karyotyp a HLA testy?
Karyotypové a HLA typizační testy pomáhají určit genetické a imunologické příčiny neplodnosti Karyotyp označuje vlastnosti chromozomů vlastní jednotlivému organismu – jejich tvar, počet, strukturu a další. V některých případech se změněné chromozomy, aniž by se projevily nebo ovlivnily přenašeče, stávají příčinou neplodnosti, výskytu genetických onemocnění u dítěte nebo zmeškaného těhotenství. karyotypizace je postup krevního testu, který je určen k identifikaci chromozomálních přestaveb u obou rodičů a také změn v umístění jejich fragmentů. Analýza může být provedena bez aberací nebo s aberacemi. Ve druhém případě se jedná o rozšířenou studii, která umožňuje vypočítat počet anomálií a identifikovat jejich dopad na genom.
Druhá studie je tzv HLA typizace; jde o stanovení histokompatibilních antigenů manželů (Human Leucocyte Antigens), jejichž soubor je u každého také individuální. Díky jejich molekulám tělo rozlišuje cizí buňky a vytváří proti nim specifické protilátky. Pokud je HLA budoucích rodičů podobná, můžeme mluvit o: tělo vnímá embryo jako cizí těleso a odmítá ho.
Náklady na klinikách a laboratořích v Moskvě
Tabulka ukazuje přibližné náklady analýzy v několika laboratořích v Moskvě.
| karyotypizace | HLA-psaní na stroji | Poznámky | |
| Genomované, lékařsko-genetickécentrum | 5400 rublů. (pro každého manžela) | 6000 rublů. (pro každého manžela) | |
| Invitro | Asi 7000 rublů. | 5100 rublů. | Obě analýzy jsou zahrnuty v programu kompletního genetického vyšetření páru v ceně od 73 do 82 tisíc rublů. pro každého z manželů. |
| Bio-Optima | 5400 rublů. | 5300 rublů. | |
| C&R | Od 5900 (bez aberací) do 9750 (s aberacemi) rublů | 5550 rublů. | Při platbě za testy online poskytuje klinika slevu až 30 %. |
| Ústav genetiky RAMS | 5000 rublů. | 5000 rublů. | |
| NTs im. Kuláková | 5000 rublů. | 3500 rublů. | |
| Zdravotní střediskoimunokorekce | Od 2900 do 5800 (s aberacemi) | 2900 – jedna analýza, 5800 – párové typování |
Všimněme si některých vlastností testů na těchto klinikách:
- Studie karyotypu je poměrně dlouhá - 21-23 dní. Typizace HLA trvá 5-7 dní.
- Většina klinik také nabízí komplexní genetické testy zaměřené na diagnostiku pravděpodobnosti jednotlivá onemocnění u dítěte (například cystická fibróza, autismus a další).
- Cena je uvedena bez nákladů na odběr krve (200-300 rublů) a konzultace s genetikem (od 1500 rublů)
Výsledky výzkumu by měl interpretovat pouze lékař! Nejsou diagnózou ani podkladem pro samoléčbu!
Indikace pro výzkum
Obě analýzy jsou volitelné. Zpravidla jsou předepsány v následujících případech:
- Ženy plánující těhotenství starší 35 let.
- Manželé, kteří již měli děti s vrozenými chorobami.
- Ženy s opakovaným potratem.
- Rodiny, ve kterých se opakovaně vyskytly případy předčasných potratů.
- Páry trpící neplodností.
- V případě, že ultrazvuk odhalil abnormality ve vývoji plodu.
- V rámci vyšetření před
Stává se to, ale potraty následují jeden za druhým. Existuje analýza, která vám umožní objasnit příčiny neplodnosti a vyhnout se narození dítěte s patologií. Elena Domracheva, doktorka lékařských věd, profesorka, konzultantka cytogenetické služby laboratoře Hemotest, vypráví příběh.
Často příčinou neplodnosti je porušení struktury DNA nebo změna počtu chromozomů. Tyto genetické mutace mohou být vrozené nebo se mohou objevit během života v důsledku nepříznivých vlivů prostředí.
K určení takových odchylek v počtu chromozomů a jejich struktuře se provádí speciální studie - karyotypizace. Právě to nám umožní určit příčinu neplodnosti, identifikovat závažnou dědičnou patologii, a tím zabránit narození nemocného dítěte.
Karyotyp je kombinace lidských chromozomů, která určuje všechny jedinečné vlastnosti organismu. Normou je mít 23 párů chromozomů. Z toho 22 párů chromozomů je odpovědných za dědičné vlastnosti, jako je složení těla, lidská výška, barva vlasů a tak dále. Tyto chromozomy jsou stejné u mužů i žen, a proto se nazývají autozomy. Pohlaví osoby závisí na posledním 23. páru. A právě to obsahuje genderové charakteristiky. Proto je vzorec karyotypu pro muže 46XY a pro ženu - 46XX. Karyotyp člověka se obvykle s věkem nemění.
Karyotypizace odhaluje dědičná onemocnění, která jsou spojena s odchylkami od normy v chromozomové sadě (počet chromozomů, který může být o jeden více nebo méně, jejich tvar nebo defekty v řezech). Některé patologie v chromozomech mohou vést k potratům, jiné - k narození dítěte s vývojovými vadami. Některé abnormality v chromozomové sadě se u člověka nemusejí nijak projevit Každodenní život, ale jakákoli odchylka zvyšuje riziko narození dítěte s patologií v genech.
Proč dělat karyotypizaci pro manžele?
Karyotypizační analýza se doporučuje všem manželským párům, které sní o potomkovi. Toto studium se stává povinným, pokud byl budoucí otec nebo matka již pozorována v rodině genetické patologie, stejně jako v přípravě na IVF. Karyotypizace je nutná i v případě neúspěšných těhotenství opakovaných několikrát za sebou bez zvláštního důvodu nebo poruch tvorby spermií u mužů. Věk nad 35 let i u jednoho z manželů je také indikací k výzkumu.
Pro studii se používá žilní krev a samotná diagnóza nevyžaduje žádnou speciální přípravu. Jediným požadavkem je, abyste se 3-4 týdny před testem vyvarovali užívání antibiotik a do laboratoře přišli až po jídle. Je také vhodné se předchozí noc dostatečně vyspat a eliminovat dopad stresových situací na organismus.
Co vám karyotypizace umožňuje určit?
Vyšetření pomůže zjistit, proč manželský pár nemůže počít dítě, nebo proč žena není schopna donosit plod, a také odhalí riziko vývojových patologií u nenarozeného miminka. Při vyšetření plodové vody karyotypizace rozpozná chromozomální onemocnění ještě v děloze (syndromy Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner a další). Mezi dědičnými patologiemi zaujímají jedno z prvních míst a vyskytují se u novorozenců v 0,7-1% případů.
Lékařské statistiky ukazují, že chromozomální abnormality u novorozenců jsou příčinou 45–50 % mnohočetných vrozené vady vývoj, asi 35 % případů mentální retardace a 50 % absence menstruace u žen.
U dospělých se chromozomální abnormality nemusí klinicky projevit vůbec nebo se mohou vyskytovat ve vymazaných formách. Člověk se často považuje za zdravého a není si vědom žádných genetických poruch. Ale nemůže mít děti. Proto je pro všechny neplodné páry povinné vyšetření karyotypu krevních lymfocytů.
Kde získat karyotypizační test
Toto je obtížná a časově náročná analýza. V běžném okresní kliniky Je nepravděpodobné, že budete moci darovat krev pro tuto studii kvůli nedostatku vyškolených specialistů a vybavení. Karyotypizační analýza může být provedena v některých moderních lékařské laboratoře a kliniky, centra plánovaného rodičovství, genetické ústavy, stejně jako centra pro matky a děti.
Na různých klinikách se doba přípravy testu pohybuje od 14 do 28 dnů. Sluší se dodat, že karyotyp se v průběhu času nemění a zákrok se provádí pouze jednou za život.
Touha mít děti s dobré zdraví charakteristické pro každou osobu, a proto prochází mnoho manželských párů různé studie. Jedním z nich je karyotypizace manželů.
Studie se také nazývá metoda cytogenetické analýzy. Podstatou akce je studium chromozomové sady budoucích rodičů. Test má téměř 100% výsledek a pomáhá určit faktory nedostatečného početí páru.
U nás není analýza příliš známá, zatímco v Evropě a USA se tento postup používá již poměrně dlouho. Co to je a proč se to dělá?
Co je karyotypizace a proč se provádí?
Účelem studie je zjistit kompatibilitu mezi partnery, což umožňuje otěhotnět a porodit geneticky zdravé potomky. Karyotypizace se provádí ve fázi plánování dítěte. Na začátku těhotenství se však postup provádí také: požadovaný materiál Odebírají ho také dítěti v děloze, aby určili sadu chromozomů.
Pro genetika je snadné identifikovat riziko dědičné abnormality u dítěte. Tělo geneticky zdravého člověka obsahuje 22 párů nepohlavních chromozomů a 2 páry pohlavních chromozomů: XY u mužů, XX u žen.
Studie ukazuje přítomnost následujících patologií:
- Monozomie: nepřítomnost 1 chromozomu v páru (Shereshevsky-Turnerův syndrom).
- Trizomie: další chromozom v páru (Downův syndrom, Patau).
- Duplikace: určitá část chromozomu je zdvojena.
- Vymazání: Chybí fragment chromozomu.
- Inverze: Proces, při kterém se část chromozomu otočí.
- Translokace: chromozomální rošáda.
Pomocí karyotypizace se hodnotí stav genů a identifikuje se následující:
- Genové mutace zodpovědné za tendenci k tvorbě krevních sraženin. Mohou způsobit spontánní potrat nebo neplodnost.
- Mutace chromozomu Y - Klinefelterův syndrom. Charakteristickým rysem onemocnění je přítomnost chromozomu Y, i přes další přítomnost chromozomu X jsou pacienti vždy muži. Chcete-li dosáhnout těhotenství, budete muset použít sperma dárce. Varianty karyotypu Klinefelterova syndromu: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
- Genové mutace odpovědné za detoxikační procesy. Schopnost těla dezinfikovat okolní toxické faktory je nízká.
- Mutace v genu pro cystickou fibrózu. Pravděpodobnost je určena nebezpečná nemoc u miminka.
Díky karyotypizaci je diagnostikována dědičná predispozice k řadě onemocnění - diabetes mellitus, infarkt myokardu, hypertenze a patologické procesy v kloubech.
Kolik stojí karyotypizace? Cena studie závisí na městě a úrovni kliniky: průměrné náklady jsou asi 6700 rublů. Všem nastávajícím rodičům se však doporučuje, aby si před početím udělali test. Pokud jsou abnormality zjištěny u manželského páru včas, může odborník vytvořit optimální podmínky pro vývoj dítěte a prevenci potratu nebo předčasného porodu.
O dědičné choroby doktor říká:
Indikace k vyšetření
Při plánování těhotenství je vhodné, aby každá rodina provedla cytogenetickou studii. Jednotliví občané musí podstoupit molekulární karyotypizaci.
Podívejme se blíže na to, pro kterou kategorii osob je postup předepsán:
- Jeden nebo oba manželé jsou starší 35 let.
- Neplodnost neznámé etiologie.
- Selhání pokusů o IVF.
- Přítomnost dědičných patologií u rodičů.
- Endokrinní poruchy v nastávající matka.
- Zhoršená ejakulace nebo aktivita spermií neznámé etiologie.
- Přítomnost nepříznivé ekologie a pracovní činnost s chemikáliemi.
- Mít špatné návyky, jako je kouření, pití alkoholu, drogy nebo užívání léků.
- Zaznamenané případy spontánních potratů, zmeškaných potratů nebo předčasných porodů.
- Sňatek s pokrevním příbuzným.
- Již narozené děti s genetickými patologiemi.
- Jeden z páru je vystaven radiaci.
Příprava na analýzu
Pro studium chromozomů a určení deformace genů je nutné odebrat krvinky. Neboj se toho laboratorní test může poškodit vás nebo vaše dítě: je to naprosto bezpečné.
Metoda přípravy na test zahrnuje opatření, která se provádějí 2 týdny před očekávanou analýzou:
- Přestaňte pít alkohol a kouřit.
- Během tohoto období neužívejte léky, zejména antibiotika.
- Proveďte test v nepřítomnosti akutních onemocnění nebo exacerbace chronických.
Mechanismus
Pro test je oběma partnerům odebrána žilní krev. Studie trvá 5 dní. Během stanovené doby jsou z plazmy izolovány lymfocyty ve fázi mitotického dělení. Do 72 hodin se provádí analýza proliferace krevních buněk, která umožňuje vyvodit závěr o přítomnosti patologie a riziku potratu. Ve fázi dělení specialista zkoumá chromozomy přípravou mikrosklíček na sklo.
Laboratorní technik může provést test s nebo bez difosomů barvením chromozomů. Pro lepší vizualizaci odborník provádí diferenciální barvení nukleoproteinové struktury, po kterém se jejich jednotlivé pruhy stanou jasně viditelnými. Spočítá se počet chromozomů, porovná se pruhování párových chromozomů a analyzuje se struktura každého z nich.
Unikátní technologie umožňuje získat přesný výsledek vyšetřením 15 lymfocytů. To znamená, že nemusíte darovat krev znovu nebo biologické tekutiny. Jedna karyotypizační analýza manželského páru umožňuje naplánovat těhotenství a porodit zdravé děti.
Když již došlo k početí, odborníci doporučují provést test na raná data těhotenství k identifikaci patologií, jako je Downův syndrom, Turnerův syndrom, Edwardsův syndrom, kočičí pláč a další anomálie. Materiál se odebírá od dítěte v děloze a od manželů.
Existují invazivní a neinvazivní metody prenatální karyotypizace. První je považován za bezpečnější a zahrnuje implementaci ultrazvuková diagnostika s odběrem krve od nastávající maminky k určení markerů.
Invazivní metoda je považována za přesnější a téměř úplně eliminuje chyby, ale někdy může být značně riskantní, a proto vyžaduje hospitalizaci několik hodin. K provedení takové studie je zapotřebí speciální vybavení, které se používá k manipulaci uvnitř dělohy za účelem odebrání genetického materiálu.
Pro identifikaci stop vlivu agresivních faktorů na řetězec DNA je určen karyotyp s aberacemi. Postup je považován za pokročilé genetické vyšetření, při kterém specialisté pečlivě prozkoumají 100 buněk, aby vypočítali abnormální metafáze. Test je poměrně náročný na práci a mnoho laboratoří takový test neprovádí.
Co dělat, pokud vyšetření odhalí abnormality - lékař radí
V jádrech lidí somatické buňky Existuje 46 chromozomů, jeden pár a jsou to pohlavní chromozomy: normální ženský karyotyp je reprezentován jako 46 XX a mužský karyotyp - 46 XY. Po obdržení kariogramu genetik interpretuje test a vede pro pár speciální konzultaci, během níž vysvětlí možnost mít dítě s patologií nebo abnormalitami. Doporučuje, aby ve fázi plánování dítěte podstoupili terapeutickou kúru, po které je možné předejít poruchám u dítěte.
Pokud jsou abnormality zjištěny již během těhotenství, lékař radí ukončit těhotenství, aby se příště pokusilo otěhotnět zdravé dítě. Nebo lékař dává manželům právo vybrat si, ve kterém budou připraveni na narození „zvláštního“ dítěte. Pokud je pro nastávající rodiče vše normální a existuje vynikající kompatibilita, odborník jim podrobně řekne všechny fáze plánování těhotenství.
Při identifikaci dědičné poruchy Můžete použít genetický materiál dárce od svého partnera. K tomuto účelu se používá sperma zdravého muže.
Závěr
Narození zdravé dítě- nejvíc důležitý úkol rodiče. Ve fázi plánování těhotenství se můžete vyhnout patologiím provedením cytogenetické studie. Provádění karyotypizace manželů nám umožňuje identifikovat kompatibilitu páru a možná porušení u dítěte a během těhotenství určit přítomnost vývojových abnormalit u plodu.
