آتروفی مغز: علل، علائم و درمان آژنز جسم پینه ای: علل، درمان و پیامدها دیسژنز جسم پینه ای چیست؟

یکی از آسیب شناسی های مادرزادی - زاییدن جسم پینه ای مغز - در نتیجه رخ می دهد. دلایل ژنتیکیو اثرات نامطلوب خارجی در دوران بارداری. ناهنجاری در تعداد کمی از بیماران رخ می دهد و تنها در 20 درصد موارد با اختلالات جدی که زندگی عادی را مختل می کند همراه است.

جسم پینه ای یک گره کوچک متشکل از اعصاب است که هر دو لوب اندام مغز را به هم متصل می کند. این عنصر از اندام اصلی سیستم عصبی مسطح و پهن است. با آژنزیس، بافت اسکار وجود ندارد، اما دلایل دقیق آن است فرآیند پاتولوژیکهنوز نمی توان آن را نصب کرد.

شکل گیری غیر طبیعی مغز همیشه یک آسیب شناسی مادرزادی است که به ندرت ظاهر می شود. از نقطه نظر مورفولوژیکی، شکست تقریباً در هفته 10-20 بارداری رخ می دهد، زمانی که بافت همبند شروع به تشکیل می کند.

شدت شدت و تظاهرات ممکن است متفاوت باشد: چسبندگی یا به طور کامل وجود ندارد، یا آژنزی جزئی جسم پینه ای تشخیص داده می شود. عواملی که در ایجاد این بیماری نقش دارند:

• تغییرات در کروموزوم ها، از جمله موارد ارثی؛
• جهش های خود به خودی که هیچ علت قابل توضیحی ندارند.
• عفونت داخل رحمی در نتیجه عفونت ویروسی مادر؛
• اثر مواد مخدر و مواد مخدر؛
• سندرم الکل در جنین به دلیل سوء استفاده مادر؛
• اختلالات متابولیک در یک زن یا کمبود مواد مغذی در جنین.

این بیماری در معرض تشخیص داخل رحمی است، اما دقت تعیین آژنزیس جسم پینه ای پایین است.

علائم بالینی

که در دوران کودکی Agenesis جسم پینه ای خود را فقط در صورت شدید نشان می دهد، زیرا با علائم شدید همراه است. در بزرگسالان، آژنز جسم پینه ای به طور اتفاقی، عمدتاً در هنگام معاینه برای سایر بیماری ها، یافت می شود. اغلب این آسیب شناسی خفیف است و هیچ مشکلی در زندگی ایجاد نمی کند.

در برخی از نوزادان، بیماری در 3-4 ماهگی، زمانی که مشکلات رشدی شروع می شود، تشخیص داده می شود.

به وجود آمدن جسم پینه ای با اولین علائم مانند: ریه ها آشکار می شود حملات صرعی، تشنج و اسپاسم نوزادی. علائم دیگری که برخی از آنها در معاینه داخل رحمی قابل تشخیص است:

• تغییر در روند تشکیل جسم پینه ای؛
• یا میکروآنسفالی؛
• پورنسفالی، بیماری های گوشته مغز؛
• آتروفی اعصاب شنوایی یا بینایی؛
• سندرم تغییرات در بافت ستون فقرات، Aicardia.
• کیست ها و سایر نئوپلاسم ها در نیمکره ها؛
• پیچیدگی های ضعیف
• ظاهر لیپوم ها؛
• زود رشد جنسیدر سنین بالاتر؛
• ناهنجاری های اندام های داخلی؛
• اغلب رخ می دهد فرآیندهای توموردر روده ها و اختلال در عملکرد دستگاه گوارش بدون دلیل ظاهری؛
• رشد کند روانی حرکتی؛
• مشکلات جسمی؛
• هماهنگی ضعیف، عضلات ضعیف، ناهنجاری های اسکلتی.

آژنزی جسم پینه ای در جنین هیچ علامت خارجی را نشان نمی دهد.

تشخیص

اغلب برای تشخیص استفاده می شود. یک متخصص با تجربه و دانش کافی می تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک کودک آژنزیس کورپوس پینه دارد یا خیر. اگر ناهنجاری جزئی و خفیف باشد، از تکنیک های اضافی استفاده می شود.

علاوه بر این، MRI برای بیماران تجویز می شود. گاهی نیاز به آزمایش خون همراه است. اشتباه گرفتن آژنزیس با سایر بیماری ها بسیار دشوار است، اما برای حفظ امنیت، برخی از کارشناسان توصیه می کنند که از 2 یا چند پزشک برای دریافت تصویر کامل تری از نظرات مشاوره بگیرید.

آیا آسیب شناسی قابل درمان است - ویدئو

طب مدرن نمی تواند آژنزیس را درمان کند، اما روش هایی برای اصلاح این بیماری وجود دارد. آنها به طور جداگانه برای هر کدام انتخاب می شوند مورد بالینی. پزشک سلامت عمومی کودک و همچنین شدت آژنزیس جسم پینه ای را در نظر می گیرد.

برای تسکین علائم از داروهای خاصی استفاده می شود. با این حال، پزشکان مطمئن هستند: اکثر روش ها قادر به تسکین دائمی علائم نیستند. داروهای قوی برای درمان استفاده می شود:

• فنوباربیتال. تعداد حملات در هنگام اسپاسم نوزادی را کاهش می دهد.
• بنزیدیازپین ها. فرآورده های روانگردان که واکنش های روانی حرکتی را مهار کرده و تعداد تشنج ها را کاهش می دهند.
• کورتیکواستروئیدها. برای مبارزه با حملات صرع ضروری است.
• داروهای اعصاب. برای درمان اختلالات روانی استفاده می شود.
• نوتروپیک ها. برای اصلاح عملکرد مغز استفاده می شود.
• دیازپام. اختلالات رفتاری را اصلاح می کند.
• نوروپپتیدها. ارتباط بین پایانه های عصبی را بهبود می بخشد.

علاوه بر داروها، گاهی اوقات از آنها استفاده می شود عمل جراحیبرای تحریک عصب واگ. برای انجام این کار، یک مولد پالس الکتریکی معرفی شده است.

چنین عملیاتی تنها در صورتی امکان پذیر است که آژنزی جسم پینه ای آسیب شناسی حاد اندام های مهم را تهدید کند.

در صورتی که سایر روش های درمانی هیچ نتیجه ای نداشته باشند، جراحی نیز تجویز می شود. ژنراتور در ناحیه ساب ترقوه نصب شده است. پس از نصب محرک، کودک باید هر چند ماه یکبار به پزشک مراجعه کند. مزیت نصب محرک برای آژنزیس جسم پینه ای کاهش قابل توجه تعداد حملات است.

بیماران هر گونه علائمی را بهتر تحمل می کنند، اما ممکن است دستگاه در برخی شرایط موثر نباشد. گاهی پاتولوژی باعث ایجاد اسکولیوز می شود که در این موارد ورزش درمانی و فیزیوتراپی برای درمان تجویز می شود. به طور معمول، جراحی ستون فقرات برای بهبود وضعیت بافت استخوانی مورد نیاز است.

پیش آگهی بیماری

ایجاد آژنزی جزئی جسم پینه ای در موارد نادر منجر به آسیب شناسی هایی می شود که عمر بیمار را کوتاه می کند. این شکل از بیماری در 80 درصد موارد رخ می دهد و با علائم شدید همراه نیست. اصلاح عصبی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی گاهی اوقات مورد نیاز است.

با این حال، اشکال برجسته و درجات متوسط ​​آسیب شناسی باعث ایجاد اختلالات مختلف می شود. در این مورد، نمی توان در مورد پیش آگهی مطلوب صحبت کرد. اغلب اختلالات اصلی مشکلات هوشی هستند، رشد ذهنی، آسیب شناسی عصبی تلفظ می شود. دارو، درمان سنتیدر این صورت هیچ تاثیری ندارد.

علیرغم نتایج مطلوبی که رخ می دهد، آژنزی جسم پینه ای شدید در نظر گرفته می شود. اختلالات عصبیکه نمی توان با موفقیت تصحیح کرد. نمی توان علت دقیق یا عواملی را که می تواند تعداد تظاهرات آسیب شناسی را کاهش دهد، تعیین کرد.

Agenesis of corpus callosum یک بیماری پیچیده مغز است. انسان ها را تحت تاثیر قرار می دهدفقط در صحنه رشد جنینی. با وجود این، به ندرت یافت می شود و در بسیاری از موارد مشکلی برای بیماران ایجاد نمی کند. زمان تشخیص ناهنجاری به هیچ وجه بر موفقیت درمان آن تأثیر نمی گذارد.

جسم پینه ای یک چسبندگی قوی از نیمکره های بزرگ است که در آن قرار دارند. یک آسیب شناسی نادر اما پیچیده هیپوپلازی یا دیسژنزی جسم پینه ای است که بر روی کار تأثیر می گذارد. از این بدن. دلایل ایجاد چنین آسیب شناسی ممکن است متفاوت باشد و اثربخشی درمان به پیچیدگی آسیب شناسی و علائم ظاهر شده بستگی دارد.

جسم پینه ای یا کمیسور بزرگتر نوعی تجمع رشته های عصبی است که در مغز قرار دارند. آنها هر دو نیمکره را که اندام از آن تشکیل شده است به هم متصل می کنند.

علاوه بر این، جسم پینه ای مسئول عملکرد هماهنگ مغز آنها است و همچنین از فرآیندهای انتقال و دریافت تکانه ها از نیمکره های مختلف پشتیبانی می کند. شکاف بزرگ ماده خاکستری واقع در نیمکره های مغزی را به هم متصل می کند.

جسم پینه ای یک ساختار نسبتا متراکم است که به رنگ سفید است. به نظر می رسد یک ساختار دراز است که طول آن بر اساس جنسیت و سن بیمار تعیین می شود. ناحیه محلی سازی کمیسور بزرگ، شکاف طولی مغز انسان است.

ناحیه محلی سازی جسم پینه ای ناحیه ای است که بین دو نیمکره مغز قرار دارد. این به عنوان نوعی رسانای نورون ها عمل می کند و به دلیل آن فرآیندهای حیاتی زیر در بدن انسان پشتیبانی می شود:

1. بیان احساسات
2. حرکات فعال
3. فرایندهای شناختی

این بیانیه که با دیسپلازی جسم پینه ای محدودیت شدید چنین فرآیندهایی وجود دارد کاملاً صحیح نیست. این حالت فقط در شکل پیچیده بیماری مشاهده می شود و وجود چنین ناهنجاری هایی در بیمار با چشم غیر مسلح قابل مشاهده است.

دلیل ایجاد هیپوپلازی جسم پینه ای هنوز به طور کامل شناخته نشده است.

در عین حال، اکثر کارشناسان استدلال می کنند که این به دلیل نارسایی های ژنتیکی است. دوره خطرناکی که چنین انحرافی در طول رشد داخل رحمی جنین رخ می دهد، ماه اول بارداری است.

علاوه بر این، این عقیده وجود دارد که علت هیپوپلازی می تواند جهش هایی باشد که بر روند شکل گیری مغز تأثیر می گذارد. در معرض خطر، کارشناسان شامل زنانی هستند که:

• در دوران بارداری الکل مصرف کرد
• در معرض تشعشعات
• در دوران بارداری دچار آسیب شناسی هایی مانند سرخجه، توکسوپلاسموز یا اشکال پیچیده آنفولانزا شده است.
• در معرض سموم بدن

دیسژنزی جسم پینه ای یک آسیب شناسی غیر معمول و نسبتاً پیچیده در نظر گرفته می شود که در هر 10000 نوزاد تشخیص داده می شود.

علائم و خطر بیماری

هیپوپلازی جسم پینه ای در نوزادان عمدتاً در چند ماه اول پس از تولد مشخص می شود، اما در بیشتر موارد می توان این کار را در طول رشد داخل رحمی جنین انجام داد.

در شرایطی که متخصصان قادر به شناسایی آسیب شناسی قبل از تولد کودک نیستند، در چند سال اول کودک هیچ گونه ناهنجاری رشدی قابل مشاهده ای نخواهد داشت.

تنها پس از چند سال والدین می توانند ناهنجاری های رشدی زیر را در کودک خود مشاهده کنند:

1. مشکلات در اندام های بینایی
2. ناهنجاری در بویایی و لمس
3. گریه ضعیف
4. اسپاسم نوزادی
5. حملات صرعی
6. مشکلات ارتباطی
7. سندرم تشنج
8. تظاهرات ناشی از افت فشار خون عضلانی

اگر به دلایلی امکان تشخیص هیپوپلازی جسم پینه ای در دوران کودکی وجود نداشت، مطمئناً در بزرگسالان خود را نشان می دهد. علائم شایع عبارتند از هیپوترمی، عدم هماهنگی و مشکلات حافظه دیداری و شنیداری. علاوه بر این، اختلالات فکری، مشکلات رشد جسمانی و اختلالات عصبی مختلف اغلب تشخیص داده می شود.

اطلاعات بیشتر در مورد ساختار و عملکرد مغز را می توانید در ویدیو مشاهده کنید:

دیسپلازی جسم پینه ای مغز بیماری است که اغلب در طول رشد جنین تشخیص داده می شود. اگر این نمی تواند انجام شود، پس در صورت عدم وجود موثر مراقبت پزشکیدر آینده مشکلات مختلفی در زمینه نورولوژی ظاهر می شود.

عمل پزشکینشان می دهد که اکثر بیماران مبتلا به این آسیب شناسی دارای اختلال رشد عقلی متوسط ​​و شدید همراه با عقب ماندگی ذهنی و رشد فیزیکی. علاوه بر این، در بیش از نیمی از بیماران مبتلا به هیپوپلازی جسم پینه ای مغز، پیامد بیماری مانند عقب ماندگی ذهنی تشخیص داده می شود. در صورت عدم ارائه کمک موثربیمار با چنین تشخیصی ممکن است به اختلالات روانی جدی تر و اسکیزوفرنی مبتلا شود.

روش های تشخیصی

همراه با هیپوپلازی جسم پینه ای، کودک ممکن است تعداد زیادی آسیب شناسی مختلف را نشان دهد، بنابراین ممکن است علائم اضافی ظاهر شود. در بیشتر موارد، این آسیب شناسی را می توان در طول دوره رشد داخل رحمی جنین با کمک تعیین کرد.

برای به دست آوردن یک تصویر بالینی دقیق یا زمانی که والدین به متخصص مراجعه می کنند، ممکن است آنها تجویز شوند تحقیقات اضافی. یک نظرسنجی انجام می شود، تاریخچه پزشکی بیمار مطالعه می شود و وجود علائمی که مشخصه چنین آسیب شناسی است، روشن می شود.

برای تنظیم صحیح و تشخیص دقیقممکن است اختصاص داده شود:

• انسفالوگرام سر
• تحقیقات دیگر در زمینه علوم اعصاب

بر اساس نتایج مطالعات، متخصص در مورد وجود یا عدم وجود آسیب شناسی نتیجه گیری می کند و در صورت لزوم درمان لازم را انتخاب می کند.

روش های درمانی

تا به امروز هیچ درمان موثری وجود ندارد که بتواند این بیماری را درمان کند. پزشکان در درجه اول با علائم دیسپلازی جسم پینه دست و پنجه نرم می کنند و بیماران با این تشخیص نیاز به درمان مداوم و مراقبت های حمایتی دارند.

برنامه درمانی بسته به شدت آسیب جسم پینه ای و علائم بیماری توسط پزشک به صورت جداگانه انتخاب می شود. عمل پزشکی نشان می دهد که اغلب وجود ندارد نتیجه مطلوب. کودکانی که این تشخیص را دارند، احتمال ابتلا به انواع مختلف را دارند اختلالات روانیو اسکیزوفرنی

درمان آسیب شناسی با استفاده از مداخله درمانی انجام می شود که می تواند به چند گروه تقسیم شود:

• اثر علامتی بر روی بیمار
• تجویز گزینه های جایگزین و درمان محافظه کارانه نارسایی مزمنکلیه

در صورت تشخیص ناهنجاری ساختاری و آناتومیکی، آنها متوسل می شوند. مداخله جراحی. عمل پزشکی نشان می دهد که اگر عمل به درستی و حرفه ای انجام شود، تاثیر درمان مثبت خواهد بود.

بیشتر اوقات، جراحی زمانی انجام می شود که عوارض خطرناکدر اندام های حیاتی انسان که مستقیماً با جسم پینه ای مرتبط است. نقش مهماین واقعیت که مداخله جراحی به موقع انجام شد نیز نقش دارد.

هنگامی که تشخیصی مانند هیپوپلازی مغزی داده می شود، نوزاد به کمک و حمایت والدین خود نیاز خواهد داشت. در خانه، می توانید از توصیه های زیر استفاده کنید:

1. وضعیت کودک را زیر نظر بگیرید و اگر خسته است اجازه دهید کمی استراحت کند و سپس درس را ادامه دهید
2. نوزاد را در حالت هواپیما حمل کنید که تأثیر تقویتی بر بدن کودک دارد
3. کودک را رو به رو روی سینه خود قرار دهید و او را از سر تا پایین نوازش کنید که به شما امکان می دهد وزن را از سر به لگن منتقل کنید.
4. هنگامی که کودک صداها را تلفظ می کند، باید آنها را با همان لحن و با مکث های کوتاه تکرار کرد.
5. هنگام بازی با جغجغه، باید به کودک این فرصت را بدهید که نگاه خود را به آن ثابت کند و به آرامی آن را از این طرف به طرف دیگر حرکت دهد.

هیپوپلازی جسم پینه ای یک آسیب شناسی جدی است که اغلب با توسعه همراه است آسیب شناسی های همراه. والدین باید صبور باشند و مطمئن باشند که به نتیجه مطلوب می رسند.

جسم پینه ای گروه متراکمی از رشته های عصبی است که قشر مغز را به دو قسمت راست و چپ تقسیم می کند. این نیمه راست و چپ را به هم متصل می کند و در نتیجه ارتباط بین نیمکره ها را فراهم می کند. این ساختار اطلاعات حرکتی (حرکتی)، حسی و شناختی را بین نیمکره های مغز منتقل می کند.

تاریخچه مطالعه

جسم پینه ای برای مدت طولانیراز آناتومی انسان باقی ماند. دانشمندان نتوانستند دقیقاً تعیین کنند که این بخش از مغز چه عملکردی دارد. به هر حال، در سال 1981، دانشمندی که جسم پینه ای را کشف کرد، دریافت کرد جایزه نوبل. نام او راجر اسپری بود.

اولین عمل بر روی جسم پینه ای با هدف درمان صرع انجام شد. بنابراین، پزشکان با برهم زدن ارتباط بین نیمکره ها، در واقع بسیاری از بیماران را از تشنج های صرع درمان کردند. اما با گذشت زمان، دانشمندان توجه خود را به بروز عوارض جانبی خاص در چنین بیمارانی جلب کردند - واکنش ها و توانایی های رفتاری تغییر کرد. بنابراین، در نتیجه آزمایشات، مشخص شد که پس از یک عمل جراحی که بر جسم پینه ای تأثیر می گذارد، یک فرد می تواند منحصراً بنویسد. دست راستو فقط با دست چپ بکشید. بنابراین جسم پینه ای، که عملکردهای آن هنوز برای دانشمندان ناشناخته بود، دیگر در جراحی برای درمان صرع تشریح نمی شد.

چند سال بعد، دانشمندان ارتباط بین کانون جسم پینه ای و ایجاد مولتیپل اسکلروزیس را کشف کردند.

جسم پینه ای: توابع

وظایف این قسمت از مغز کاملاً متنوع و مهم است. جسم پینه ای بزرگترین دسته از رشته های عصبی در مغز است. این شامل حدود 200 میلیون آکسون است و چندین آکسون را انجام می دهد توابع ضروریدر ارگانیسم:

• ارتباط بین نیمکره های مغز.
• حرکت کره چشم.
• حفظ تعادل بین فرآیندهای تحریک و مهار در قشر مغز.
• ادراک لمسی.

بومی سازی

از نظر فضایی، این قسمت از مغز در زیر نیمکره ها در امتداد خط وسط قرار دارد. از قدامی به خلفی، جسم پینه ای را می توان به چندین ناحیه مختلف تقسیم کرد: جنس، قسمت میانی، بدن، انتهای خلفی و طحال. زانو که به سمت پایین خم می شود، منقار و همچنین صفحه منقاری را تشکیل می دهد. در بالا، جسم پینه ای با یک لایه نازک از ماده خاکستری پوشیده شده است.

یکی دیگر از ساختارهای این قسمت از مغز درخشندگی است. رشته‌های نورون‌های فن‌دار به سمت پیشانی، جداری، تمپورال و لوب های پس سرینیمکره های مغزی

آژنزیس جسم پینه ای

با آژنزیس، جسم پینه ای مغز به طور کامل یا جزئی وجود ندارد. این ناهنجاری مغزی می تواند ناشی از تعدادی از عوامل مختلف از جمله جهش های کروموزومی، وراثت ژنتیکی، عفونت های داخل رحمیو همچنین دلایل دیگری که هنوز به طور کامل توسط دانشمندان بررسی نشده است. افراد مبتلا به آژنزیس جسم پینه ای ممکن است دچار اختلالات شناختی و ارتباطی شوند. آنها همچنین در درک مشکل دارند گفتار شفاهیو دستورالعمل های اجتماعی

اما، با توجه به عملکردهایی که جسم پینه ای مغز انجام می دهد، افرادی که از بدو تولد آن را ندارند، چگونه می توانند زندگی کنند؟ چگونه آنها بین نیمکره راست و چپ مغز تعامل دارند؟ دانشمندان متوجه شده اند که فعالیت مغز در حالت استراحت فرد سالمعملاً هیچ تفاوتی با فردی که مبتلا به آژنزیس جسم پینه ای است، ندارد. این واقعیت نشان می دهد که مغز تحت این شرایط بازسازی می شود و عملکرد جسم پینه ای که وجود ندارد توسط سایر مناطق سالم انجام می شود. این فرآیند دقیقا چگونه و از طریق چه ساختارهایی انجام می شود، دانشمندان هنوز متوجه نشده اند.

علائم آژنزیس جسم پینه ای

علیرغم وقوع بسیار کم این تشخیص، دانشمندان علائم آن را به خوبی بررسی کرده اند. برخی از شایع ترین تظاهرات آژنزیس جسم پینه ای عبارتند از:

• آتروفی (کامل یا جزئی) شنوایی و (یا) عصب بینایی.
• تشکیل کیستیک در بافت مغز (porencephaly).
• تومورهای بافت همبند - لیپوم.
• نادرترین اختلال رشد داخل رحمی جنین شیزنسفالی است - شکاف مغز.
• کاهش قابل توجهی در اندازه مغز و جمجمه به طور کلی میکروآنسفالی است.
• آسیب شناسی های متعدد دستگاه گوارش.
• اسپینا بیفیدا.
• اختلالات ساختار شبکیه (سندرم اکاردی).
• بلوغ زودرس
• تاخیر در رشد روانی حرکتی

این اختلالات و بسیاری از اختلالات دیگر به نوعی با عدم وجود جسم پینه مرتبط هستند. به عنوان یک قاعده، آنها اجازه می دهند که تشخیص در 1-2 سال اول زندگی کودک انجام شود. تایید نهایی تشخیص، MRI مغز است.

هیپوپلازی جسم پینه ای

هیپوپلازی یک تشخیص جدی، اما خوشبختانه بسیار نادر است. در اصل، این، مانند آژنزیس، نقض رشد داخل رحمی بافت مغز است. اگر در طول آژنز، جسم پینه ای مغز به طور کامل وجود نداشته باشد، پس با هوپوپلازی توسعه نیافته است. البته درمان از این بیماریبه معنای پزشکی مدرنغیر ممکن درمان شامل مجموعه ای از اقدامات است که انحرافات در رشد بیمار را به حداقل می رساند. روانشناسان اعصاب توصیه می کنند که بیماران به طور منظم یک مجموعه طراحی شده خاص را انجام دهند تمرین فیزیکی، ترویج بازیابی اتصالات بین نیمکره ها و همچنین درمان امواج اطلاعاتی.

دوشکلی جنسی

تعدادی از دانشمندان روسی و خارجی معتقدند که تفاوت در تفکر و واکنش های رفتاری بین زن و مرد با ساختار و اندازه متفاوت جسم پینه ای مرتبط است. بنابراین، نیوزویک مقاله ای منتشر کرد که در آن ماهیت شهود زنان را توضیح می داد: زنان بدن پینه ای کمی گسترده تر از مردان دارند. این واقعیت، به گفته همان دانشمندان، این واقعیت را نیز توضیح می دهد که زنان، بر خلاف مردان، قادر به مقابله با چندین مورد هستند. وظایف مختلفهمزمان.

پس از مدتی، گروهی از دانشمندان فرانسوی گزارش دادند که به عنوان درصدی از اندازه مغز، بدن مردان نسبت به زنان دارای جسم پینه ای بزرگ تری است، اما دانشمندان هیچ نتیجه گیری روشنی نگرفتند. به هر حال، همه دانشمندان فقط موافقند که جسم پینه ای یکی از مهم ترین اجزای ساختاری است که تعدادی از عملکردهای حیاتی را انجام می دهد.

مغز انسان یک مکانیسم بیولوژیکی پیچیده است که در آن فرآیندهایی به طور مداوم اتفاق می افتد که عملکردهای حیاتی بدن را تضمین می کند.

این یک سیستم یکپارچه است که اطلاعات را به تمام اندام ها، سلول ها و بافت ها دریافت، پردازش و انتقال می دهد. این به لطف تکانه هایی است که در جسم پینه ای مغز متمرکز شده اند.

جسم پینه ای چیست: اطلاعات عمومی

جسم پینه ای مغز (MC) یا به قول متخصصان، کمیسور بزرگتر، مجموعه ای از رشته های عصبی است.

این دو بخش را که مغز را تشکیل می دهند - سمت راست و نیمکره چپ. جسم پینه ای نیز آنها را هماهنگ می کند عملکرد پایدار، ثبات در انتقال و دریافت سیگنال از هر نیمکره را تضمین می کند. علاوه بر این، جسم پینه ای ماده خاکستری هر یک از نیمکره های مغز را متحد می کند.

سازند یک ساختار متراکم در قوام است سفید. آناتومی جسم پینه ای کاملاً پیچیده است - به طور کلی، این یک ساختار کشیده از جلو به عقب است که طول آن بسته به سن و جنسیت از 7 تا 9 سانتی متر متغیر است.

محل شکاف بزرگ، شکاف طولی مغز انسان است.

کشف این بخش از مغز بیش از 50 سال پیش در طول جست‌وجوی راه‌هایی برای درمان یک بیماری پیچیده - و مشکلات همراه با آن - رخ داد. تحقیقات بیشتر نشان داده است که جسم پینه ای مسئول طیفی از رفتارها، ایجاد دوشکلی جنسی (تفاوت بین افراد) و مسئول برخی از توانایی ها و قابلیت هایی است که فرد دارد.

آناتومی و عملکردها

جسم پینه ای در بالا توسط یک لایه کوچک از ماده خاکستری مغز پوشیده شده است، که بر این اساس، پوشش خاکستری روی آن را توضیح می دهد. با معاینه بصری، 3 بخش اصلی قابل تشخیص است:

• تنه (یا مغز میانی)؛
• زانو (بخشی از مغز واقع در جلو)؛
• منقار یا طحال جسم پینه ای (بخش خلفی).

روشنایی کمیسور بزرگ (هنگامی که بر روی عکس ها یا برش مشاهده می شود) توسط الیافی که به صورت شعاعی قرار دارند و در هر یک از نیمکره ها قرار دارند تأمین می شود.

هنگام مشاهده، بخش میانی مانند یک برآمدگی به نظر می رسد، که همچنین طولانی ترین قسمت کل مغز است. بخش خلفی از نظر بصری به عنوان یک ضخیم شدن نسبت به سایر بخش ها و مناطق قابل مشاهده است که آزادانه در بالای نواحی مجاور مغز قرار دارد. ماده خاکستری با راه راه نشان داده شده و در بالا قرار دارد.

توابع ارائه شده توسط جسم پینه ای:

• انتقال اطلاعات (تکانه ها) مهم برای عملکرد بدن از یک نیمکره به نیمکره دیگر.
• شکل گیری ویژگی های اصلی که شخصیت و ویژگی های آن را تعریف می کند.
• مهارت های اساسی (پایه، تعریف) و امکان استفاده از آنها در طول زندگی یک فرد؛
• روی تشکیل حوزه عاطفی و شخصی کار کنید.

کمیسیون بزرگ مورد حمله قرار گرفته است...

اختلالات جسم پینه ای یک پدیده نادر است که در 2 درصد از موارد رخ می دهد. در مورد بیماری های جسم پینه موارد زیر مشاهده می شود:

• اختلالات با ماهیت و شدت مختلف که در حوزه های عاطفی، شخصی و شناختی آشکار می شود.
• مشکلات فیزیولوژیکی در عملکرد اندام ها؛
• مشکلی با چیزی داشتن کره چشمو به طور کلی بینایی

بیماری های مربوطه ایجاد می شود - آژنزی، هیپوپلازی و دیسپلازی (دیسژنز) جسم پینه ای مغز.

Agenesis: علل اصلی، علائم، درمان

به عنوان یک بیماری مستقل، یک اختلال پیچیده با ماهیت ساختاری است. اگر این اتفاق بیفتد، بر این اساس، بیمار دچار اختلال در اتصالات ارتباطی بین نیمکره راست و چپ مغز می شود که در حالت عادی مشاهده نمی شود، زیرا این ارگان مسئول متحد کردن این مناطق است.

این بیماری در نتیجه اختلالات (ناهنجاری) در طول رشد ایجاد می شود. نادر است - حدود 2٪، مادرزادی، در غیاب کامل یا جزئی در هنگام بررسی عکس ها یا مطالعات این سازه ساختاری آشکار می شود.

تشکیل MT بدون آسیب شناسی در دوره 10-20 هفته بارداری آغاز می شود - این زمانی است که شروع تمایز بافتی ثبت می شود.

Agenesis با عدم وجود کامل یک کمیسور بزرگ یا توسعه نیافتگی آن بیان می شود، گاهی اوقات فقط تا حدی وجود دارد (منطقه خاصی وجود ندارد). در این مورد، سازند، اگر توسعه نیافته یا تا حدی وجود داشته باشد، به صورت سپتوم های کوتاه شده یا ستون های شفاف طاق مغزی ارائه می شود.

عوامل و علائم تحریک کننده

عصب شناسان و دانشمندان مدرن نمی توانند به طور دقیق دلایل اصلی را که بر توسعه این آسیب شناسی تأثیر می گذارد نام ببرند. عوامل اصلی مشکوک عبارتند از:

• وراثت (در 70٪ موارد، اگر خانواده قبلاً مشکلاتی با ماهیت مشابه داشته باشد، در نسل های آینده عود می کند).
• تغییرات و جهش های ژنتیکی (از جمله کروموزومی)؛
• بازآرایی کروموزوم (در طول تشکیل جنین)؛
• ایجاد عفونت های ناشی از ویروسی که در دوران بارداری رخ می دهد (در رحم، به ویژه خطرناک در مراحل اولیه);
• صدمات؛
• مصرف مواد با اثر سمی (سمی) روی بدن یا جنین در حال رشد (از جمله قرار گرفتن در معرض الکل)؛
• عواقب مصرف داروها ( اثرات جانبییا عوارض)؛
• اختلال در بارداری (کمبود مواد مغذیدر جنین در طول رشد)؛
• نقض فرآیندهای متابولیکدر بدن یک زن باردار

علائم اصلی که نشان دهنده وجود آژنزیس جسم پینه ای در فرد و نیاز به تشخیص واجد شرایط فوری است:

مجموعه اقدامات

درمان اغلب است دارودرمانی. شامل مصرف داروهای ضد صرع و همچنین هورمون های کورتیکواستروئیدی است. همچنین در برخی موارد ورزش درمانی (تربیت بدنی با سوگیری درمانی) اندیکاسیون دارد.

دیسپلازی و هیپوپلازی - نادرست یا عدم توسعه MT

هیپوپلازی، یا همانطور که این بیماری نیز نامیده می شود، یک آسیب شناسی پیچیده است که در طول دوره و توسعه آن کاهش قابل توجهی مشاهده می شود (مقدار بر اساس شاخص های عادی) حجم های مغز و بر این اساس جسم پینه ای نیز.

در بیشتر موارد، همراه با تشخیص هیپوپلازی، اختلالات دیگری نیز مشاهده می شود، از جمله رشد نامناسب قسمت های فعلی جسم پینه (دیسپلازی یا دیسژنزی)، رشد ناکافی نخاع، توسعه نیافتگی اندام ها و تعدادی از اندام های داخلی. .

علل و کلینیک آسیب شناسی

علت اصلی اختلالات رشدی و کاهش سایز (یا غیبت کامل) جسم پینه ای یک آسیب شناسی مادرزادی است. عوامل ایجاد چنین تغییراتی:

• دسترسی عادت های بددر یک زن باردار (سیگار کشیدن، مصرف مواد مخدریا الکل)؛
• مسمومیت؛
• قرار گرفتن در معرض تابش (یونیزان)؛
• عواقب پیچیده و بیماری های جدی- سرخجه (به دست آمده در بزرگسالی یا به ویژه در دوران بارداری)، آنفولانزا، توکسوپلاسموز.

توجه ویژه باید در مراحل اولیه (1-2 سه ماهه) بارداری - در طول شکل گیری ساختارهای مغزی باشد.

علائم بیماری:

• کاهش حجم مغز نسبت به شاخص های طبیعی (علائم اصلی)؛
• تغییر در ساختار معمول پیچش های مغز و برخی ساختارها (پیچش ها مسطح هستند).
• توسعه ناکافی از زمانی و لوب های پیشانیمغز انسان؛
• کاهش اندازه اهرام - عناصر بصل النخاع(توسعه می یابد)؛
• اختلالات و نقص های شناسایی شده در عملکرد مخچه؛
• اختلال در عملکرد ساقه مغز (بخشی از مغز)؛
• در بیشتر موارد یک نقص فکری وجود دارد.
• اختلالات رشد جسمانی؛
• اختلالات عصبی و اختلالات مشخصه؛
• آسیب شناسی تالاموس بینایی

وضعیت پزشکی مدرن

برای هیپوپلازی جمجمهکوچکتر از اندازه ای که یک فرد معمولاً باید داشته باشد.

با وجود پیشرفت پزشکی مدرن، هیچ درمان با کیفیت و موثری برای چنین اختلالی وجود ندارد. کاهش علائم به حداقل ممکن است.

لازم به یادآوری است که این ناهنجاری منجر به کاهش امید به زندگی می شود. معیار اصلی تأثیر مصرف داروها است.

عواقب هیپوپلازی

اگر اقدامات مناسب در مراحل اولیه رشد و شکل گیری ناهنجاری انجام نشود، در بیشتر بیماران در آینده (از قبل در دوران کودکی و بلوغ) مشکلات مختلفی در زمینه مغز و اعصاب مشاهده خواهد شد.

همچنین بسیاری از بیماران مبتلا به هیپوپلازی دارای اختلالات ذهنی متوسط ​​و شدید، تأخیر رشدی، ذهنی و جسمی هستند.

بنابراین، با توجه به مختلف تحقیقات پزشکی، در کمتر از 68-71 درصد موارد تشخیص هیپوپلازی جسم پینه ای، عواقبی مانند. علاوه بر این، این اختلال منجر به ظهور اختلالات روانی جدی تری مانند اسکیزوفرنی می شود.

عواقب دیس ژنزیس

دیسژنزی جسم پینه ای می تواند باعث تغییراتی در سیستم عضلانی و در کل اسکلت شود. این یک علت شایع اسکولیوز است.

تاخیر در رشد ذهنی و روانی - عاطفی کودکان و نوجوانان وجود دارد. اختلالات فکری نیز مشاهده می شود، مشکلات عصبی، تاخیر در رشد، بنابراین بیماران در بیشتر موارد نیاز به نظارت مداوم و درمان فشرده دارند.

اگر اقداماتی برای از بین بردن تظاهرات انجام شود، کودکان می توانند مهارت های لازم از جمله تسلط بر یک برنامه درسی ساده مدرسه را بیاموزند.

در باقیمانده خشک اما مهم

بنابراین، جسم پینه ای مغز، با وجود اندازه کوچکش، تأثیر زیادی بر زندگی افراد دارد. این اجازه می دهد تا شکل گیری شخصیت، مسئول ظهور عادت ها، اقدامات آگاهانه، توانایی برقراری ارتباط و تمایز بین اشیاء است.

به همین دلیل مراقبت از سلامتی خود در دوران بارداری بسیار مهم است، زیرا اختلالات متابولیک اصلی در این دوره شکل می گیرد.

نباید فراموش کرد که جسم پینه ای، عقل را تشکیل می دهد و از انسان شخصیت می سازد. علیرغم تمام تلاش ها برای مطالعه این ساختار، دانشمندان هنوز نتوانسته اند تمام اسرار آن را کشف کنند و بنابراین روش های بسیار کمی برای درمان اختلالات، در صورت وجود، توسعه یافته است.

اصلی ترین ها هستند دارودرمانیو مجتمع ویژهتمرینات - ورزش درمانی، که به شما امکان می دهد حفظ کنید عملکرد بهینهرشد فیزیکی اقدامات لازم برای از بین بردن علائم اختلالات باید فورا انجام شود، در غیر این صورت ممکن است بهبودهای مورد نظر رخ ندهد.

آژنزی و دیسژنزی جسم پینه ای می تواند کامل یا جزئی باشد. در موارد اخیر، معمولاً قسمت خلفی از بین می رود زیرا جسم پینه ای در جهت قدامی خلفی رشد می کند، اگرچه آژنزی قدامی نیز امکان پذیر است (Aicardi et al., 1987; Barkovich and Norman, 1988b; Sztriha, 2005). اشکال غیر معمولی وجود دارد که تشخیص آنها از هولوپروسسفالی دشوار است (بارکوویچ، 1990). آژنزی جسم پینه ای نسبتاً شایع است. شیوع در جمعیت عمومی 3-7/1000 تخمین زده شده است (Bedeschi et al., 2006).

بروز مشاهده شده با معرفی CT و MPT افزایش یافته است. جرت و همکاران (1987) 33 مورد را در یک سری از 1447 سی تی اسکن شناسایی کرد.

حتی در حال حاضر، تشخیص عمدتا فقط برای بیماران مبتلا به علائم عصبیبنابراین فرکانس واقعی مشخص نیست.

عدم وجود یک کمیسور کالوسال معمولاً با دو جایگزین می شود رباط های طولی، که به عنوان پیکره پینه ای طولی یا بسته های پروبست شناخته می شود، در امتداد حرکت می کند داخلنیمکره ها شیارها اغلب در سمت داخلی با آرایش شعاعی و گشاد شدن شاخ های پس سری ظاهر می شوند و مورفولوژی جنینی خود را حفظ می کنند که اصطلاحاً کولپوسفالی نامیده می شود (نورانی و همکاران، 1988). سایر ناهنجاری های مرتبط اغلب شامل تشکیل کیست در خلفی بطن سوم، ارتباطی یا غیر ارتباطی است (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) ورمیس مخچه و ناهنجاری های ساقه مغز و ناهنجاری های CNS مختلط. مانند هتروتوپی، ناهنجاری های ژیرال، یا سفالوسل (جرت و همکاران، 1987؛ بارکوویچ و نورمن، 1988b؛ سرو و همکاران، 1988).

کیست های غول پیکر ممکن است علیرغم اندازه چشمگیرشان نتیجه مطلوبی داشته باشند (لنا و همکاران، 1995؛ هاورکمپ و همکاران، 2002). ناهنجاری های CNS در 33 درصد از بیماران با آژنزی کامل و 42 درصد از بیماران با آژنزی نسبی یافت شد (Bedeschi et al., 2006).

این ناهنجاری های ترکیبی هستند که مسئول تظاهرات بالینی هستند. لیپوم جسم پینه ای تقریباً همیشه با آژنزیس این ساختار همراه است (زی و همکاران، 1981؛ وید و هوروویتز، 1992). ناهنجاری های محیطی مشخصه هستند (پاریش و همکاران، 1979). ناهنجاری های چشمی به ویژه شایع هستند (Aicardi et al., 1987). هیپوپلازی جسم پینه ای (Bodensteiner et al., 1994) ممکن است یک شکل حداقلی از دیسژنز پینه ای باشد، اما اغلب نتیجه از دست دادن نورون های قشر مغز است.

علت متفاوت است. حداقل 46 ناهنجاری سندرمی یا اختلال متابولیک و 30 ژن جهش یافته شناسایی شده است (کامناساران، 1384). در اشکال غیر سندرمی، انتقال ژنتیکی نادر است، اگرچه موارد خانوادگی با اتوزومال مغلوب (Finlay et al., 2000)، مغلوب مرتبط با X (Menkes و همکاران، 1964؛ Kaplan، 1983) و توارث اتوزومال غالب گزارش شده است. (Aicardi و همکاران 1987). انواع نقایص کروموزومی از جمله تریزومی 8، 13، 16 و 18 و همچنین ترکیبی از نقایص کروموزومی کمتر رایج شناسایی شده است.

Agenesis جسم پینه ای، (سمت چپ) MRI (وارونگی-بازیابی):
جسم پینه ای طولی (بسته های Probst) در نزدیکی سطح داخلی بدن بطن های مغز.
(راست) نمای ساژیتال: عدم وجود کامل جسم پینه ای و توزیع شعاعی شیارها در سمت داخلی نیمکره ها.

سرور و همکاران (1988) 81 مورد را از ادبیات بررسی کردند، که 21 مورد تریزومی 8، 14 مورد تریزومی 13-15، و 18 مورد کروموزوم های 17 یا 18 را تحت تاثیر قرار دادند. از 34 کاریوتیپ انجام شده، دو مورد دارای تریزومی 8 بودند. 5 درصد موارد Bedeschi et al. (2006). در بین عوامل محیطی، سندرم الکل جنینی متمایز می شود. چندین بیماری متابولیک، به ویژه هیپرگلیسمی (Dobyns، 1989)، کمبود پیروات دهیدروژناز (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) و سایر اختلالات متابولیک روی هم حدود 2% از موارد آژنزی جسم پینه را تشکیل می دهند. در بیشتر موارد، منشا آنها ناشناخته است.

شرح تظاهرات بالینیآژنزی کالوز را می توان به دو بخش تقسیم کرد: اشکال غیر سندرمی و سندرمی (Davila-Guttierez, 2002).

اشکال غیر سندرمی شایع ترین هستند (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). درصد ناشناخته‌ای از موارد بدون علامت باقی می‌مانند یا به طور تصادفی فقط به دلیل اندازه بزرگ سر تشخیص داده می‌شوند. اکثر بیماران با عقب ماندگی ذهنی، تشنج و/یا اندازه سر بزرگ مراجعه می کنند (Aicardi et al., 1987). هایپرتلوریسم اغلب دیده می شود. در مطالعه ای توسط جرت و همکاران. (1987) 82% از بیماران عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر رشدی داشتند، 43% از تشنج رنج می بردند و 31% دچار فلج مغزی شدند.

با این حال، رشد شناختی طبیعی در 9 کودک از 63 کودک مشاهده شد (Bedeschi et al., 2006)، احتمالاً بیشتر اوقات، زیرا موارد بدون علامت احتمالاً تشخیص داده نمی شوند. تشنج از هر نوع ممکن است، از جمله اسپاسم نوزادی، اما اغلب آنها کانونی هستند. اگرچه افزایش اندازه سر مشخصه است، گاهی اوقات بیش از 5-7 SD نسبت به میانگین، نشانه های شانت بسیار سخت است، زیرا بسیاری از موارد "هیدروسفالی" به طور خود به خود بدون ایجاد مشکل تثبیت می شوند. ماکروسفالی ممکن است تا حدی به دلیل وجود آن باشد کیست های غول پیکر، در خلفی بطن سوم قرار دارد (Barkovich et al., 2001b).

اختلالات خاص در انتقال بین نیمکره ای یا وجود ندارد یا فقط حداقل است (Jeeves and Temple، 1987).

با این حال، گزارش هایی از تخلفات ظریفارتباطات بین نیمکره ای و حافظه توپوگرافی در موارد نادر، پاتولوژی غدد درون ریز ممکن است مشاهده شود (Paul et al., 2003).

لیپوم جسم پینه ای در یک دختر 8 ساله با کمپلکس تشنجی جزئی، اما بدون اختلال عصبی.
(سمت چپ) CT: توده های چربی بزرگ که توسط شاخ های قدامی بطن های جانبی جدا شده اند، با کلسیفیکاسیون محیطی و دو ناحیه جانبی کوچک گسترش توده چربی.
(مرکز) MRI (نمای ساژیتال): جایگزینی جسم پینه ای با بافت لیپومایی.
(راست) MRI (T 2-weighted sequence): جایگزینی کامل بدن پینه ای با بافت چربی.
هیپوپلازی جسم پینه ای، (سمت چپ) MRI (نمای محوری): ظاهر بطن ها مطابق با آژنزی جسم پینه ای.
(مرکز) نمای ساژیتال: جسم پینه ای کامل با جنون و طحال، اما کوتاه و نازک شده. به آرایش شعاعی شکنج داخلی توجه کنید.
(سمت راست) نمای فرونتال: جداسازی گسترده اجسام بطنی توسط شکنج لیمبیک پرولاپس.

اشکال سندرمی در جدول زیر آمده است.

(Chevrie and Aicardi، 1986، Aicardi، 2005) تقریباً با 1٪ موارد با اسپاسم نوزادی همراه است، که احتمالاً به دلیل X مرتبط است. جهش های غالب. تقریباً منحصراً در دختران رخ می دهد، اگرچه دو مورد در پسران با مجموعه کروموزوم XXY گزارش شده است. تنها یک مورد خانوادگی شناخته شده شامل دو خواهر وجود دارد (مولینا و همکاران، 1989). مشخصاتسندرم ها شامل اسپاسم نوزادی و لکون های مشیمیه خاص، اغلب همراه با کولوبوما دیسک بینایی است. در نیمی از موارد ناهنجاری های ستون فقرات - دنده وجود دارد. نتیجه معمولا نامطلوب، با تشنج های مداوم و عمیق است عقب ماندگی ذهنی. به نظر می رسد طیف شدت گسترده تر از آنچه قبلا تصور می شد باشد (Menezes et al, 1994). در موارد نادر، جسم پینه ای ممکن است وجود داشته باشد (Aicardi, 1994, 1996).

تشخیص با لکون های مشیمیه و ناهنجاری های مرتبط با MRI مشخص می شود (هتروتوپی اطراف بطنی، قشر دیسپلاستیک، کیست های اپاندیم). در معاینه پاتولوژیکمغز مناطق متعددی از هتروتوپی و پلی میکروژیری را از نوع غیر لایه ای نشان می دهد (Billette de Villemeur et al., 1992)، در حالی که به اصطلاح لکون ها نشان دهنده نازک شدن لایه اپیتلیال رنگدانه و لایه عروقی با از دست دادن گرانول های رنگدانه هستند. کیست های اپاندیمی اغلب در اطراف بطن سوم یافت می شوند. کیست ها یا تومورهای شبکه کوروئید می توانند برسند اندازه های بزرگ(آیکاردی، 2005). هنگامی که همراه با آژنزیس جسم پینه ای تشخیص داده شود، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است.

سایر اشکال سندرمی نادر هستند یا عمدتاً به گروه های قومی خاص محدود می شوند.

سندرم آیکاردی در یک دختر سه ماهه.
به عدم تقارن نیمکره ای، کیست های شبکه مشیمیه دو طرفه، کیست های اطراف بطن سوم با سیگنال متغیر و هتروتوپی های اطراف بطن توجه کنید.
منشا اپاندیمی کیست های شبکه کوروئید با بررسی بافت شناسی تایید شد.
آژنزیس پینه. سونوگرافی قبل از زایمان، پروجکشن ساژیتال.
به بطن چهارم طبیعی، عدم اکو از جسم پینه ای و بطن جانبی متسع توجه کنید.
سمت چپ در عکس پشت سر جنین است.

آژنزی خانوادگی سندرم جسم پینه ایبا پاتولوژی تناسلی، که می تواند با میکروسفالی و سایر ناهنجاری های CNS نیز تظاهر کند، بخشی از طیف وسیع تری از اختلالات مرتبط با جهش در ژن ARX در کروموزوم Xp22.3 است (Hartmann et al, 2004).

سندرم اندرمندر یک کانادایی فرانسوی در منطقه لیک سنت جانز (Andermann, 1981) توصیف شد، اما موارد کمی در خارج از کانادا گزارش شده است. این سندرم محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد سیستم عصبیعلاوه بر زاییدن جسم پینه ای یا هدر رفتن. آژنزی جسم پینه ای اغلب بخشی از سندرم دهانی-دیجیتال نوع I است.

هیپوترمی متناوب و سندرم تعریق(شاپیرو و همکاران، 1969) را می توان به طور موثر با کلونیدین درمان کرد، که در ارتباط با کشف تغییرات در متابولیسم نوراپی نفرین در این سندرم آزمایش شد. درست است، نیمی از موارد با کالوز آژنزی همراه نیستند (Sheth و همکاران، 1994). آژنزی جسم پینه ای همراه با هیپرترمی متناوب ("سندرم شاپیرو معکوس") گزارش شده است (هیرایاما و همکاران، 1994).

تشخیص آژنزی کالوزال بر اساس داده های تصویربرداری عصبی است. تشخیص آژنزیس کامل با سونوگرافی، CT و MPT آسان است (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT در تشخیص آژنزی جزئی موثرتر است. تشخیص با استفاده از روش های تصویربرداری عصبی دشوار نیست. تانسور انتشار MR (Lee et al., 2005) می تواند انحراف مسیرها، به ویژه دسته های Probst را که به سمت خلف نزدیک دیواره بطن هدایت می شوند و از طرف مقابل عبور نمی کنند، تشخیص دهد.

تشخیص قبل از تولد از هفته 22 امکان پذیر است (بنت و همکاران، 1996؛ سیمون و همکاران، 2000a). تصمیم گیری برای خاتمه بارداری بدون داشتن اطلاعاتی در مورد شیوع موارد بدون علامت دشوار است. بلوم و همکاران (1990) گزارش داد که 6 نوزاد از 12 نوزادی که در آنها آژنزیس جسم پینه ای قبل از زایمان تشخیص داده شده بود، توسعه طبیعیسن 2-8 سال موتارد و همکاران (2003) 17 مورد را با آژنزی ایزوله تشخیص داده شده قبل از تولد با اندازه گیری IQ مکرر مشاهده کردند. در سن 6 سالگی، همه کودکان دارای ضریب هوشی بودند سطح نرمالبا تمایل به حد پایین تر از هنجار. 9 کودک در مطالعه Bedeschi و همکاران. (2006) رشد طبیعی داشتند.

با این حال، 2 کودک از 9 کودکی که قبل از تولد با MRI بدون ناهنجاری های مرتبط تشخیص داده شدند، دارای تاخیر رشد بودند (Volpe et al., 2006). موارد مرتبط با سایر ناهنجاری ها یا ناهنجاری های کروموزومی همیشه نتیجه ضعیفی داشتند. بنابراین کاریوتایپ جنین از اهمیت فوق العاده ای برخوردار است و معاینه کاملبرای وجود نقایص رشدی همزمان.