شرح یک مورد بالینی سندرم بروگادا. علائم تشخیصی سندرم بروگادا در ECG

نه همه بیماری ها سیستم قلبی عروقیامروزه آنها مرگ زودرس را تهدید می کنند، خلاص شدن از شر برخی از آنها بسیار آسان است. با این حال، انحرافاتی وجود دارد که ماهیت ژنتیکی دارند. این شامل سندرم بروگادا می شود. این بیماری نه به دلیل تغییر در نوار قلب خطرناک است، بلکه به این دلیل که خطر مرگ ناگهانی قلبی را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد.

این سندرم توسط دو متخصص قلب اسپانیایی در سال 1992 کشف شد و از اواخر دهه نود می توان در مورد آن در کتاب های مرجع علمی مطالعه کرد. با این حال، اگر جنبه عملی این موضوع را در نظر بگیریم، باید اذعان کنیم که امروزه تعداد کمی از پزشکان اطلاعاتی در مورد این بیماری دارند و بنابراین نمی توانند آن را شناسایی و درمان مناسب را آغاز کنند.

جوزپ بروگادا و برادرش پدرو سندرم بروگادا را کشف و توصیف کردند

تعداد افراد مبتلا به این بیماری در شرق و جنوب آسیا به شدت در حال افزایش است، جایی که از هر 10000 نفر پنج نفر به آن مبتلا هستند.

در کشورهای غربی، این نسبت کمتر است - دو نفر از 10000. همچنین خاطرنشان می شود که این عارضه در افراد 30 تا 40 سال شایع تر است و در بین آنها مردان بیشتر مبتلا می شوند.

علل

در ابتدا تصور می شد که این بیماری در بیمارانی که ضایعات عروق کرونر دارند ایجاد می شود. همچنین این عقیده وجود داشت که این سندرم می تواند در افرادی که دچار انفارکتوس میوکارد شده اند و سابقه اکتسابی یا اکتسابی دارند ایجاد شود. آسیب شناسی های مادرزادیعروق خونی و قلب. با این حال، بعداً مشخص شد که مرگ ناگهانی می تواند کسانی را که با بیماری های قلبی مرتبط نیستند پیشی گیرد. علل سندرم چیست؟

این وضعیت بر اساس وراثت در طول مسیر غالب و اتوزومی، به طور دقیق تر، بر جهش چندین ژن مسئول تشکیل ناهنجاری است. به نظر می رسد که این جهش ها ممکن است علت پیشرفت بیماری باشند. در عین حال تأیید شده است که در بسیاری از بیماران این آسیب شناسیتایید ژنتیکی نداشت

نتیجه گیری شد که سیستم عصبی خودمختار ممکن است به طور فعال در ایجاد سندرم شرکت کند. اعتقاد بر این است که با مهار و فعال سازی عصبی سیستم پاراسمپاتیکآریتموژنز افزایش می یابد، بنابراین حملات سنکوپ عمدتا در شب یا عصر رخ می دهد.

با این حال، اگر علت در ژنتیک باشد، مهم است که بدانیم این سندرم می تواند به دلیل ناهنجاری های رخ داده در فعالیت الکتروفیزیولوژیک سمت راست ایجاد شود. بطن قلبدر خروجی او ژن جهش یافته که در کروموزوم سوم قرار دارد در کدگذاری کانال های سدیم یا به عبارت دقیق تر ساختار پروتئین آن نقش دارد. این کانال‌ها جریان عمل بالقوه Na را ارائه می‌کنند.

مقایسه PD در دیواره بطن راست و ECG در شرایط طبیعی و در سندرم بروگادا

محاسبه شده است که حداقل 80 جهش در ژن SCH 5A وجود دارد. آنها در یک چهارم بیماران و اغلب در یک خانواده مشاهده می شوند. البته نقش مهمی در شکل گیری این بیماری دارد. تغییرات پاتولوژیککه در ژن های دیگر وجود دارند و مسئول کدگذاری کانال ها و پروتئین ها هستند.

با وجود همه اینها، باید اذعان داشت که دلایل هنوز مشخص نیست و نمی توان به وضوح طبقه بندی کرد. بیشتر نتیجه گیری ها پس از کالبد شکافی افرادی که به طور ناگهانی فوت کرده اند انجام می شود. این یافته ها نشان می دهد که خطر مرگ ناگهانیبالا می رود در موارد زیر:

• غش موقعیتی؛
• مسدود کردن بسته نرم افزاری او، پای راست او.
• علائم خاصی که در ECG شناسایی شده است.
• حملات بی علت اولیه غش ناگهانی، به خصوص اگر تاکی کاردی در آن لحظه مشاهده شده باشد.
• مرگ ناگهانی بستگان مستقیم

علائم

سندرم بروگادا با دو گروه از علائم اصلی مشخص می شود:

1. علائم مرگ ناگهانی؛
2. حالات سنکوپ

تقریبا 80 درصد از بیمارانی که دچار مرگ ناگهانی قلبی شده بودند، سابقه حملات سنکوپال را داشتند. شدیدترین موارد با غش همراه با تشنج همراه بود. با این حال، حملات می تواند بدون رخ دهد حالات غش، اما در این مورد علائم دیگری ظاهر می شود:

• ضعف ناگهانی؛
• رنگ پریدگی؛
• وقفه در عملکرد قلب

این یک بیماری ژنتیکی است که با تغییر در نوار قلب مشخص می شود

علائم بالینی اصلی بر اساس ایجاد تاکی کاردی بطنی و فیبریلاسیون است. آنها عمدتاً خود را به صورت تاکی آریتمی فوق بطنی نشان می دهند.

علائم دوره ای آریتمی بطنی در مردان بالای 38 سال شایع تر است، اما مواردی وجود داشته است که چنین تصویری در افراد مسن و کودکان مشاهده شده است.

سندرم بروگادا معمولا در هنگام استراحت یا خواب رخ می دهد، به خصوص زمانی که ضربان قلب کاهش می یابد. اما نمی توان این واقعیت را نادیده گرفت که 15٪ از حملات این ماهیت پاتولوژیک پس از فعالیت بدنی رخ داده است.

آریتمی بطنی ممکن است پس از نوشیدن الکل رخ دهد. 93 درصد فیبریلاسیون بطنی در شب و 7 درصد در روز رخ داده است. در هنگام بیداری، این سندرم در 13٪ و در هنگام خواب در 87٪ ایجاد شد.

به نظر می رسد که علائم اصلی زیر را می توان شناسایی کرد:

• قسمت های VF;
• حملات شبانه همراه با ناراحتی شدید تنفسی؛
• تاکی کاردی بطنی

علاوه بر این، قسمت هایی از مرگ ناگهانی نیز وجود دارد. اینها شرایطی است که در آن وجود ندارد فعالیت الکتریکیقلب و تنفس، اما شخص به خود می آید. این ممکن است به طور تصادفی یا به دلیل کمک به موقع رخ دهد. بنابراین، این سندرم با غش ناگهانی، ضربان قلب سریع و کمبود هوا نشان داده می شود.

تشخیص

امروز اصلی و موثر است روش تشخیصی- نوار قلب با کمک آن می توانید علائم بلوک شاخه راست (RBBB) را تعیین کنید.

در عین حال، در برخی از لیدها ارتفاع قطعه ST وجود دارد و علائم مشخصهآسيب شناسي. گاهی اوقات وارونگی موج T وجود دارد.

سندرم بروگادا را می توان در نوار قلب با استفاده از دو نوع ارتفاع تشخیص داد:

• ارتفاع قطعه ST به شکل "زین"
• ارتفاع بخش ST به شکل "طاق".

بین این بخش و اختلالات ریتم بطنی ارتباط وجود دارد. به عنوان مثال، اگر یک بیمار نوع دوم ارتفاع داشته باشد، اشکال علامتی آسیب شناسی غالب خواهد بود که در گزارش به شکل حملات سنکوپال یا فیبریلاسیون بطنی نشان داده می شود. در این بیماران، مرگ ناگهانی بیشتر از بیمارانی تشخیص داده می‌شود که اولین نوع برآمدگی سگمنت را در ترکیب با نوع بدون علامت دارند.

تغییرات استاندارد و گذرا ECG تشخیص را دشوار می کند و منجر به تکیه بر روش های کمتر قابل اعتماد برای تأیید وجود سندرم می شود. در این راستا، برای تایید تشخیص، می توان از لیدهای قفسه سینه سمت راست استفاده کرد که در فضاهای بین دنده ای دوم یا اول ثبت می شوند.

مطالعه ای بر روی بیمارانی که از SCD جان سالم به در بردند و علل آن ناشناخته بودند و همچنین بستگان آنها انجام شد. نتایج مطالعه نشان داد که علائم پاتولوژی طی یک معاینه استاندارد در 70 درصد بیماران و 3 درصد از بستگان شناسایی شد، اما با معاینه اضافیشاخص ها به ترتیب 92% و 10% افزایش می یابند.

ثبت شاخص های ECG در مورد تجویز داروهای ضد آریتمی، که شامل Aymalin، Flecainide و Procainamide است، کاملا امیدوار کننده در نظر گرفته می شود. با این حال، در این مورد، پرسنل پزشکی باید به خوبی برای ایجاد VF و TJ حمله ای آماده باشند، زیرا خطر ابتلا به این شرایط در مورد این معاینه به شدت افزایش می یابد.

پس از مصرف داروهای ضد آریتمی، مواردی از توصیف یک شکل نهفته از آسیب شناسی وجود داشته است. با این حال، در این مورد، داروهای کلاس C زمانی مصرف شد که کلاس A بی اثر بود. برای تشخیص سندرم پنهان از داروی دیمن هیدرینات استفاده می شود.

توجه ویژه ای به حالت تب می شود. با این حال، امروزه شناسایی اشکال پنهان بسیار دشوار است، زیرا در عمل بالینیروش های تشخیص ژنتیکی به ندرت استفاده می شود. جهش هایی که در ژن ها اتفاق می افتد بلافاصله شناسایی نمی شوند. در سندرم، آسیب شناسی با روش های تحقیقاتی مانند آنژیوگرافی عروق کرونر، اکوکاردیوگرافی و بیوپسی اندومیوکارد تعیین نمی شود.

رفتار

شایان ذکر است که هنوز هیچ درمان دارویی واضحی وجود ندارد. واقعیت این است که هیچ داروی پذیرفته شده ای وجود ندارد که به طور قابل اعتمادی احتمال مرگ ناگهانی را کاهش دهد. تا به امروز داروهایی مانند پروپرانولول و دیسوپیرامید تایید شده اند.

آنها در جلوگیری از اختلالات ریتم قلب خوب هستند. با این حال، مواردی وجود دارد که استفاده از اینها نیز وجود دارد داروهامنجر به ارتفاع قطعه ST شد.

گاهی اوقات از تجویز داخل وریدی ایزوپروترنول استفاده می شود که می تواند منجر به توقف عود VF شود. برخی از متخصصان بر این باورند که مصرف همزمان آمیودارون و مسدودکننده های بتا مانع از SCD نمی شود.

سندرم بروگادا همچنان یک وضعیت ناشناخته است، بنابراین جستجو در حال انجام است لوازم پزشکیکه ممکن است در درمان آن موثر باشد. یک مورد از مصرف سیلوستازول شرح داده شده است که از اپیزودهای منظم VF جلوگیری کرد. آگونیست‌های آدرنرژیک، مسدودکننده‌های آدرنرژیک و کاتکول آمین‌ها ارتفاع یک بخش مشخص را کاهش می‌دهند.

باید بدانید که امروزه تنها و روش موثردرمان آن دسته از بیمارانی که دارای یک نسخه علامتی از سندرم هستند - کاشت دفیبریلاتور قلبی. این به جلوگیری از اپیزودهای مرگ ناگهانی کمک می کند.

اگر عملکرد این دستگاه با تجویز آمیودارون ترکیب شود، امکان کاهش دفعات ترشحات آن وجود خواهد داشت. نشانه های زیر برای کاشت این دستگاه وجود دارد:

• مردان 30 تا 40 سال؛
• بیمارانی که بستگان مستقیم آنها در اثر SCD فوت کردند.
• تغییرات خود به خود ECG؛
• جهش ژنی تایید شده

عواقب

پس از تمام موارد فوق، مشخص می شود که سندرم بروگادا پیش آگهی نامطلوبی دارد. مرگ به دلیل VF رخ می دهد. خطر نتیجه کشندههمین امر برای تغییرات دوره ای و ثابت در ECG.

گفتن چیز خاصی در این مورد مشکل است اقدامات پیشگیرانه، که می تواند خطر مرگ ناگهانی را کاهش دهد، به خصوص در مورد استعداد ژنتیکیبرای ظهور این بیماری با این حال، درک آن مهم است تصویر سالمزندگی و خلق و خوی خوب به شما کمک می کند تا روی بیماری های خود تمرکز نکنید و گاهی اوقات می توانند زندگی شما را نجات دهند.

سندرم بروگادایک اختلال ارثی نادر در سیستم الکتریکی قلب است که می تواند منجر به فیبریلاسیون بطنی در افراد جوان سالم شود. بر خلاف بسیاری از بیماری‌های دیگر که باعث مرگ ناگهانی در جوانان می‌شوند، سندرم بروگادا معمولاً در هنگام خواب به جای فعالیت یا ورزش رخ می‌دهد.

قلب سیستم الکتریکی (رسانا) خود را دارد که از یک مولد ضربه الکتریکی - ضربان ساز اصلی (گره سینوسی) - و مسیرهای هدایت کننده (اتصال دهلیزی، دسته ای از His و شاخه های آن) تشکیل شده است که کل مدار الکتریکی را به هم متصل می کند.

اکثر افرادی که مبتلا به سندرم بروگادا تشخیص داده می شوند، افراد جوان و میانسال هستند. میانگین سنکه در زمان تشخیص 41 سال سن دارند. سندرم بروگادا در مردان بسیار شایع تر از زنان است - در برخی مطالعات، شیوع آن در مردان 9 برابر بیشتر از زنان است.

تصور می‌شود که سندرم بروگادا از هر 10000 نفر در ایالات متحده یک نفر را مبتلا می‌کند. با این حال، در افراد با تبار آسیای جنوب شرقی شایع تر است (تقریباً 1 مورد از هر 100 نفر). تنها ناهنجاری قلبی، الکتریکی است. قلب افراد مبتلا به سندرم بروگادا از نظر ساختاری طبیعی است.

علائم

مخرب ترین مشکل ناشی از سندرم بروگادا مرگ ناگهانی در هنگام خواب است. با این حال، افراد مبتلا به سندرم بروگادا ممکن است دوره هایی را تجربه کنند سرگیجه، از دست دادن تعادلیا (از دست دادن هوشیاری) تا نتیجه کشنده. اگر اولین علائم قبل از مرگ مورد توجه پزشک قرار گیرد، می توان تشخیص داد و برای جلوگیری از مرگ ناگهانی بعدی، درمان تجویز کرد.

سندرم بروگادا که در ابتدا به عنوان یک "مرگ شبانه غیرمنتظره/غیرقابل توضیح" مرموز شناخته شد، برای اولین بار دهه ها پیش به عنوان وضعیتی که مردان جوان در جنوب شرقی آسیا را تحت تاثیر قرار می دهد، توصیف شد. از آن زمان مشخص شد که این مردان جوان آسیایی به سندرم بروگادا مبتلا هستند که در این بخش از جهان بسیار شایع تر از سایر نقاط است.

علل و عوامل خطر

به نظر می رسد سندرم بروگادا ناشی از یک یا چند ناهنجاری ژنتیکی است که بر سلول های قلب تأثیر می گذارد، به ویژه در ژن هایی که کانال سدیم را کنترل می کنند. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسداما همه افرادی که دارای ژن یا ژن های غیرطبیعی SCN5A هستند به یک اندازه تحت تاثیر قرار نمی گیرند.

سیگنال الکتریکی که ریتم قلب را کنترل می‌کند توسط کانال‌هایی در غشای سلول قلب تولید می‌شود که به ذرات باردار (موسوم به یون) اجازه می‌دهد تا در سراسر غشاء به جلو و عقب جریان پیدا کنند. جریان یون ها از طریق این کانال ها سیگنال الکتریکی قلب را تولید می کند. یکی از مهم ترین کانال ها کانال سدیم است که به سدیم اجازه ورود به سلول های قلب را می دهد. در سندرم بروگادا، کانال سدیم تا حدی مسدود می شود، به طوری که سیگنال الکتریکی تولید شده توسط قلب تغییر می کند. این تغییر منجر به بی ثباتی الکتریکی می شود که در برخی شرایط می تواند منجر به فیبریلاسیون بطنی شود.

علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم بروگادا ممکن است نوعی دیساآتونومی، عدم تعادل بین صدای سمپاتیک و پاراسمپاتیک داشته باشند. پیشنهاد شده است که افزایش طبیعی تون پاراسمپاتیک در طول خواب ممکن است در افراد مبتلا به سندرم بروگادا اغراق آمیز باشد و این تون پاراسمپاتیک قوی ممکن است باعث بی ثباتی کانال غیرطبیعی شود و منجر به مرگ ناگهانی شود.

عوامل دیگرفعالیت هایی که می توانند باعث آریتمی کشنده در افراد مبتلا به سندرم بروگادا شوند عبارتند از تب، مصرف کوکائین و استفاده از داروهای مختلف، به ویژه برخی داروهای ضد افسردگی.

تشخیص

ناهنجاری های الکتریکی ناشی از سندرم بروگادا می تواند منجر به این ویژگی شود الگوی ECG- الگویی به نام الگوی بروگادا. این الگو شامل یک بلوک شاخه شاخه شبه راست و به دنبال ارتفاعات قطعه ST در لیدهای V1 و V2 است.

(آ) - ECG طبیعیدر سمت راست قفسه سینه لید (V1-V3)؛ (ب) - تغییرات در سندرم بروگادا

همه افراد مبتلا به سندرم بروگادا الگوی «معمولی» بروگادا را در ECG ندارند، اگرچه احتمالاً تغییرات ظریف دیگری نیز دارند. بنابراین، در صورت مشکوک بودن به سندرم بروگادا (مثلاً به دلیل سنکوپ یا مرگ ناگهانی یکی از اعضای خانواده در هنگام خواب)، هر گونه ناهنجاری ECG باید به متخصص الکتروفیزیولوژی ارجاع داده شود تا بررسی کند که آیا ممکن است فرد دارای الگوی بروگادا «آتیپیک» باشد یا خیر.

اگر نوار قلب فرد نشان دهد الگوی بروگادا، و اگر او قسمت های غیر قابل توضیح داشت سرگیجه شدیدیا غش، فرد دچار ایست قلبی شده یا سابقه مرگ ناگهانی در خانواده قبل از 45 سالگی وجود داشته است، خطر مرگ ناگهانی بالاست. با این حال، اگر الگوی بروگادا در نوار قلب وجود داشته باشد اما هیچ یک از علائم و نشانه های فوق وجود نداشته باشد، خطر مرگ ناگهانی بسیار کمتر است.

افراد مبتلا به سندرم بروگادا که در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی هستند باید به شدت درمان شوند. با این حال، برای کسانی که الگوی برودادا در ECG دارند اما هیچ فاکتور خطر دیگری ندارند، تصمیم در مورد اینکه چگونه درمان تهاجمی باید باشد چندان واضح نیست.

مطالعه الکتروفیزیولوژیکبرای کمک به هدایت درمان تهاجمی تر با روشن کردن خطر مرگ ناگهانی فرد استفاده می شود. توانایی تست الکتروفیزیولوژیک برای ارزیابی دقیق خطر کمتر از حد ایده آل است. با این حال، انجمن های حرفه ای بزرگ اکنون از این مطالعه در افرادی که الگوی بروگادا در ECG بدون عوامل خطر اضافی دارند، حمایت می کنند.

آزمایش ژنتیکممکن است به تایید تشخیص سندرم بروگادا کمک کند، اما معمولاً در ارزیابی خطر مرگ ناگهانی بیمار کمکی نمی کند. بعلاوه، آزمایش ژنتیکبرای سندرم بروگادا بسیار پیچیده است و اغلب پاسخ روشنی ارائه نمی دهد. بنابراین اکثر متخصصان انجام آزمایشات ژنتیکی روتین را در افراد مبتلا به این بیماری توصیه نمی کنند.

از آنجایی که سندرم بروگادا است بیماری ژنتیکی، که اغلب ارثی است، توصیه های فعلی نیاز به غربالگری همه بستگان درجه اول هر فردی که این بیماری را تشخیص داده است دارد. غربالگریباید شامل معاینه ECG و بررسی دقیق سابقه پزشکی، جستجوی دوره‌های غش یا سرگیجه شدید و مکرر باشد.

رفتار

تنها روش اثبات شده برای جلوگیری از مرگ ناگهانی در سندرم بروگادا نصب است دفیبریلاتور قابل کاشت. به طور کلی باید از مصرف داروهای ضد آریتمی خودداری کرد. از آنجایی که این داروها بر کانال‌های غشای سلول‌های قلب تأثیر می‌گذارند، نه تنها خطر فیبریلاسیون بطنی را در سندرم بروگادا کاهش نمی‌دهند، بلکه ممکن است در واقع این خطر را افزایش دهند.

اینکه آیا فرد مبتلا به سندرم بروگادا باید دفیبریلاتور قابل کاشت داشته باشد بستگی به این دارد که خطر مرگ ناگهانی او به طور قطعی بالا یا پایین ارزیابی شود. اگر خطر بالا باشد (بر اساس علائم یا مطالعات الکتروفیزیولوژیک)، دفیبریلاتور توصیه می شود. اما دفیبریلاتورهای کاشتنی گران هستند و عوارض خاص خود را دارند، بنابراین اگر خطرات مرگ ناگهانی کم ارزیابی شود، این دستگاه‌ها در حال حاضر توصیه نمی‌شوند.

هر زمان که یک فرد جوان مبتلا به بیماری قلبی تشخیص داده شود که می تواند منجر به ایست قلبی ناگهانی شود، باید این سوال پرسیده شود که آیا انجام تمرینات مختلف بی خطر است یا خیر. این به این دلیل است که بیشتر آریتمی هایی که منجر به مرگ ناگهانی در جوانان می شود، بیشتر در حین ورزش رخ می دهد.

از سوی دیگر، در سندرم بروگادا، آریتمی های کشنده در هنگام خواب بسیار بیشتر از هنگام ورزش رخ می دهد. با این حال، (عملاً بدون هیچ مدرک عینی) پیشنهاد شده است که ورزش شدید ممکن است خطر ایست قلبی را در افراد مبتلا به بالاتر از حد طبیعی ایجاد کند. به همین دلیل، سندرم بروگادا در دستورالعمل های رسمی ایجاد شده توسط هیئت های متخصص گنجانده شده است که به توصیه های ورزشی برای ورزشکاران جوان مبتلا به بیماری قلبی می پردازد.

در ابتدا، دستورالعمل‌های مربوط به ورزش با سندرم بروگادا کاملاً محدودکننده بود. سی و ششمین کنفرانس Bethesda در سال 2005 در مورد دستورالعمل هایی برای ورزشکاران مبتلا به اختلالات قلبی عروقی توصیه کرد که افراد مبتلا به سندرم بروگادا از فعالیت بدنی با شدت بالا به طور کامل اجتناب کنند.

با این حال، بعداً مشخص شد که این محدودیت مطلق بیش از حد سخت است. از آنجایی که آریتمی های مشاهده شده با سندرم بروگادا معمولاً در حین ورزش رخ نمی دهد، این توصیه ها در سال 2015 تحت دستورالعمل های جدید انجمن قلب آمریکا و کالج آمریکایی قلب و عروق آزاد شدند.

• آنها، پزشکان، والدین یا قیمشان درک می کنند خطرات احتمالیو موافقت کردند که اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهند.
• دفیبریلاتور خارجی خودکار (AED) بخشی عادی از تجهیزات ورزشی شخصی آنهاست.
• مسئولان تیم قادر و مایل به استفاده از دفیبریلاتور خارجی خودکار و انجام CPR (احیای قلبی ریوی) در صورت لزوم هستند.

به طور خلاصه

سندرم بروگادا یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث مرگ ناگهانی، معمولاً در هنگام خواب، در افراد جوان سالم می شود. مهم این است که قبل از وقوع یک رویداد غیرقابل برگشت، این وضعیت را تشخیص دهیم. این امر مستلزم آن است که پزشکان هوشیار باشند - به ویژه در کسانی که غش کرده اند یا دوره های غیرقابل توضیحی از سرگیجه داشته اند. داده های ECGکه در سندرم بروگادا مشاهده می شود.

افراد مبتلا به سندرم بروگادا تقریباً همیشه می توانند با درمان مناسب از مرگ جلوگیری کنند و انتظار داشته باشند که زندگی عادی داشته باشند.

جالب هست

آموزش عالی(کاردیولوژی). متخصص قلب، درمانگر، پزشک تشخیص عملکردی. من در تشخیص و درمان بیماری ها مسلط هستم دستگاه تنفسی, دستگاه گوارشو سیستم قلبی عروقی فارغ التحصیل از آکادمی (تمام وقت)، با تجربه کاری گسترده، تخصص: متخصص قلب، درمانگر، پزشک تشخیص عملکرد. .

P. Brugada و J با بالا رفتن نقطه J و قطعه ST در لیدهای پره کوردیال سمت راست و با سنکوپ راجعه و همچنین موارد مرگ ناگهانی قلبی که اغلب در مردان 30 تا 40 ساله رخ می دهد، آشکار می شود. Brugada در سال 1992 این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و با نفوذ ناقص تغییرات ژنتیکی مشخص می شود.
تاکی کاردی بطنی، (بیشتر چند شکلی، به ندرت تک شکلی) که با خطر بالای تبدیل به فیبریلاسیون بطنی مشخص می شود، تظاهرات بالینی اصلی سندرم بروگادا است. آنها معمولاً در حالت استراحت، در طول خواب شبانه رخ می دهند (شکل 1)، که باعث می شود تشخیص آنها با استفاده از HM ECG به جای ضبط ECG استاندارد بیشتر شود. یکی از تظاهرات بالینی همراه با این رویدادهای آریتمی ممکن است قسمت های تنفس خشن (آگونال) در طول خواب باشد. تاکی کاردی بطنی می تواند توسط شرایط تب و همچنین تعدادی از داروها تحریک شود (جدول 1 را ببینید). علائم بیماری معمولا در بزرگسالان ظاهر می شود و میانگین سن شروع موارد مرگ ناگهانی قلبی 15 ± 41 سال است. علاوه بر این، با سندرم بروگادا، موارد تاکی آریتمی فوق بطنی بیشتر از جمعیت عمومی ثبت می شود.
برنج. 1. حمله ناپایدار (که توسط یک قاب برجسته شده است) تاکی کاردی بطنی چندشکل (ضربان قلب 160-180 ضربه در دقیقه). هولتر مانیتور ضبط ECG در 12 لید در یک بیمار مبتلا به سندرم بروگادا. زمان شروع پاروکسیسم 23 ساعت است. فلش های لید V1 نشان دهنده بالا رفتن نقطه J در طول انقباضات ریتم سینوسی است.

همهگیرشناسی

شیوع این بیماری در جمعیت عمومی در حال حاضر ناشناخته است. در کشورهای جنوب شرقی آسیا (منطقه آسیا و اقیانوسیه) که شیوع آن به 0.5-1:1000 می رسد بسیار شایع تر است. سندرم بروگادا (BrS) در افرادی که علائم بیماری ارگانیک قلبی ندارند تشخیص داده می شود؛ در مردان 8 تا 10 برابر بیشتر از زنان رخ می دهد که احتمالاً به دلیل قدرت بیشتر جریان خروجی کوتاه مدت پتاسیم است. یون های Ito (یکی از جریان ها که در شکل گیری سندرم نقش دارد) و اثر غلظت های بالاتر تستوسترون.

اتیولوژی

سندرم بروگادا ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که منجر به کاهش قدرت جریان‌های ورودی سدیم (INa) و کلسیم (ICa,L) یا افزایش قدرت جریان‌های پتاسیم خروجی (Ito,f, IKs, IK,ATP) می‌شود. .

طبقه بندی

در حال حاضر، 12 نوع ژنتیکی این سندرم شناخته شده است که در آنها ارائه شده است جدول 1. روش‌های ژنتیکی مولکولی تشخیص جهش‌ها را در تقریباً 1/3 بیماران با تظاهرات بالینی و ابزاری آشکار سندرم بروگادا امکان‌پذیر می‌سازد که نشان‌دهنده ناهمگونی ژنتیکی این بیماری است و نشان‌دهنده کشف تعداد زیادی جهش جدید و در حال حاضر ناشناخته در بیماری است. آینده. شایع ترین جهش در ژن SCN5A تقریباً در 30 درصد از بیماران یافت می شود.
میز 1.انواع ژنتیکی مولکولی سندرم بروگادا

تشخیص

اساس تشخیص سندرم بروگادا، ثبت تغییرات قطعه ST در ECG است که برای این بیماری در غیاب بیماری ساختاری قلب و سایر شرایطی که می توان تغییرات مشابه ECG را در آنها ثبت کرد (در زیر فهرست شده است) پاتوژنومیک است. بر اساس ماهیت تغییرات در قسمت نهایی کمپلکس بطنی، سه نوع ECG از پدیده بروگادا متمایز می شود (جدول 2، شکل 2).

جدول 2.انواع ECG پدیده بروگادا

برنج. 2.انواع ECG سندرم بروگادا فلش ها نقطه J را نشان می دهند. ارتفاع بیش از 2 میلی متر است.



ضبط ECG همچنین باید با قرار دادن الکترودهای لیدهای پیش کوردیال سمت راست (V1-V2) بالاتر از موقعیت استاندارد، تا فضای بین دنده ای دوم انجام شود. تشخیص تغییرات ECG پاتگنومونیک در این موقعیت ها دارای اهمیت تشخیصی مشابه با قرار دادن الکترود استاندارد است. تغییرات در قسمت انتهایی کمپلکس بطنی، مشخصه سندرم بروگادا، ممکن است گذرا باشد. بنابراین، در مواردی که ضبط‌های ECG موجود حاوی علائمی نیستند که کاملاً با معیارهای تشخیصی مطابقت داشته باشند، اما دلیلی برای فرض وجود سندرم بروگادا وجود دارد، توصیه می‌شود آزمایش‌های دارویی تحریک‌کننده تشخیصی با استفاده از مسدودکننده‌های کانال سدیم که به صورت داخل وریدی تجویز می‌شوند، انجام شود. اجمالینا (با دوز 1 میلی گرم بر کیلوگرم؛ ثبت نشده در روسیه)یا پروکائین آمید (با دوز 10 میلی گرم بر کیلوگرم)، که در برخی موارد اجازه می دهد تا علائم این سندرم را "در معرض دید" قرار دهد. آزمایشات چالش فارماکولوژیک باید توسط پرسنل پزشکی با تجربه انجام شود مانیتورینگ ECGبیمار و امکان اجباری سازماندهی اقدامات احیادر صورت القای آریتمی های بطنی تهدید کننده زندگی تحت تأثیر داروهای تجویز شده.
مطابق با معیارهای تشخیصی اصلاح شده، برای تشخیص سندرم بروگادا، ثبت بر روی ECG خودبخودی یا ناشی از دارو، قطعه ST از نوع "فورنیکس" (نوع 1) در حداقل یکی از لیدهای پیش کوردیال راست (V1) –V2) زمانی ضروری است که الکترودها در یک مکان معمولی قرار گرفته باشند یا در فضای بین دنده ای دوم نصب شوند.
روش‌های تشخیصی ژنتیکی مولکولی نیز برای تشخیص این بیماری مهم هستند، با این حال، جهش‌های ژنتیکی در بیماران مبتلا به سندرم بروگادا فقط در 30 درصد موارد قابل تشخیص است، بنابراین نتیجه منفی آنالیز ژنتیکی تشخیص سندرم بروگادا را کاملاً رد نمی‌کند. اگر بیمار مبتلا به سندرم بروگادا باشد، جهش ژنتیکیغربالگری با هدف شناسایی این جهش برای همه بستگان نزدیک توصیه می شود، حتی اگر تغییرات ECG مشخصه این بیماری را نداشته باشند. انجام مطالعات ژنتیکی مولکولی در افراد مبتلا به تغییرات ECG نوع 2 و 3، در صورت عدم وجود تظاهرات بالینی سندرم بروگادا و سابقه خانوادگی SCD، در حال حاضر توصیه نمی شود.

تشخیص های افتراقی

سندرم بروگادا باید از سایرین متمایز شود دلایل ممکنسنکوپ، با توجه به سن نسبتا جوان

سندرم بروگادا یک ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به نامنظم شدن ریتم ضربان قلب می شود. شیوع دقیق این بیماری ناشناخته است. این به دلیل دشواری تشخیص آسیب شناسی است، زیرا ممکن است بیماری از نظر بالینی خود را نشان ندهد. پزشکان پیشنهاد می کنند که سندرم بروگادا در میان علل مرگ ناگهانی در بیماران جوان جایگاه پیشرو را اشغال می کند. درمان بیماری بر اساس هر دو استفاده است داروها، و در حین عملیات نصب دفیبریلاتور.

علل و طبقه بندی سندرم بروگادا

مشخص است که آسیب شناسی ماهیت ارثی دارد. بر اساس آخرین اطلاعات موجود، حداقل 6 ژن وجود دارد که جهش آنها باعث بروز آن می شود نشانه های خاص. بر اساس این تمایز، ادبیات کوچک در مورد سندرم بروگادا چندین گونه از این بیماری را توصیف می کند. طبقه بندی به شرح زیر است:

1. رایج ترین و به خوبی مطالعه شده پاتولوژی BrS-1 است. جهش ناحیه SCN5A که در بازوی کروموزوم سوم قرار دارد منجر به تغییر در عملکرد کانال سدیم نوع 5 می شود. این ساختار در فرآیند انتقال تکانه های عصبی در عضله قلب نقش فعالی دارد. ثابت شده است که تغییرات ژنی منجر به شرایط دیگری می شود که منجر به بیماری های قلبی می شود.
2. نوع BrS-2 با یک جهش در GPD1L مرتبط است، ساختاری که مسئول سنتز پپتیدهایی است که کاتالیزهای مختلف را بر عهده دارد. واکنش های شیمیاییدر عضله قلب بروز علائم سندرم بروگادا نیز با اختلال عملکرد کانال های سدیم-پتاسیم همراه است.
3. BrS-3 نوعی مشکل است که در آن یک جهش در کروموزوم دوازدهم رخ می دهد. ساختار ژن CACNA1C تغییر شکل می دهد که منجر به تغییر در انتقال طبیعی کلسیم در قلب می شود. عنصر بازی می کند نقش مهمدر هدایت تکانه های عصبی، بنابراین، عملکرد نادرست این ساختار منجر به آریتمی شدید می شود و همچنین یکی از علل شایع مرگ ناگهانی در بیماران است.
4. در نوع BrS-4، جهش ژن CACNB2 که در کروموزوم 12 قرار دارد، تشخیص داده می شود. همچنین عملکرد طبیعی کانال های کلسیم را مختل می کند.
5. BrS-5 یک نوع رایج آسیب شناسی است که در اثر تغییر در ساختار SCN4B ایجاد می شود. این ژن بر روی کروموزوم 11 قرار دارد و مسئول سنتز پروتئینی است که انتقال تکانه های عصبی را در کاردیومیوسیت ها تضمین می کند. این به دلیل این واقعیت است که پروتئین بخشی از کانال های کوچک سدیم است.
6. نوع BrS-6 با جهش SCN1B مرتبط است. این نوع از سندرم بروگادا مشابه است دوره بالینیو پاتوژنز با اول. این ویژگیبه این دلیل است که بخشی از DNA واقع در کروموزوم 19 عملکرد کانال های سدیم نوع 5 را تضمین می کند.

علائم ECG سندرم

علائم اصلی آسیب شناسی

تصویر بالینیبیماری ها اغلب غیر اختصاصی هستند. این واقعیت روند تشخیص بیماری را بسیار پیچیده می کند. در بیشتر موارد، علائم سندرم بروگادا به غش کردن و همچنین حملات ضربان قلب سریع در شب محدود می شود. ادبیات همچنین مواردی را توصیف می کند که این بیماری یک یافته تصادفی در بیماران بالینی سالم بود. به همین دلیل، محققان بسیاری از مرگ‌های ناگهانی را که در نتیجه اختلال در ریتم ساختارهای قلبی رخ می‌دهند، با این بیماری ژنتیکی مرتبط می‌دانند. در مقالات توصیف سندرم بروگادا که در UDC یافت می شود، تنها معیارهای تشخیص بر اساس نتایج ECG به تفصیل شرح داده شده است. بنابراین، علائم یک ضایعه اغلب برای تایید وجود یک مشکل استفاده نمی شود. علاوه بر ضعف عمومی، سنکوپ و حملات تاکی کاردی، در صورت عدم فعالیت بدنی، بیماران از واکنش‌های غیرطبیعی به برخی داروها مانند آنتی هیستامین‌ها و بتابلوکرها نیز رنج می‌برند. علائم بالینی آسیب شناسی اغلب در سنین 30-40 سال مشاهده می شود، با این حال، در ادبیات نیز داده هایی در مورد شناسایی این بیماری در کودکان وجود دارد.

تست های تشخیصی

تایید وجود یک بیماری موضوع مهمی است پزشکی مدرن. مشکل در شناسایی مشکل از این واقعیت ناشی می شود که به ندرت خود را نشان می دهد و فقط باعث مرگ ناگهانی می شود. به منظور جلوگیری از چنین پیامدهایی از وقوع یک بیماری ژنتیکی، معیارهای تشخیصی ایجاد شده است که شامل شرح مفصلی از نتایج الکتروکاردیوگرام برای سندرم بروگادا است. این روش اصلی ترین راه برای تأیید وجود بیماری در نظر گرفته می شود، زیرا فقط با کمک آن پزشکان می توانند ناهنجاری های خاص در عملکرد قلب را تشخیص دهند. هنگام مقایسه ECG فرد سالمو بیمار مبتلا به اختلال مادرزادی انتقال تکانه های عصبی، علائم زیر مشخص می شود:

1. تصویر معمولی بیماری شامل افزایش کمپلکس ST است که مشخصه پوشش تحریک هر دو بطن در بالای خط ایزوالکتریک است. موج T که منعکس کننده روند رپولاریزاسیون این حفره های قلب است، منفی می شود.
2. سندرم بروگادا در ECG با ظهور علائم بلوک کامل یا جزئی شاخه های بسته همراه است. این اتصالات هدایت تکانه های عصبی به بطن ها را تضمین می کند.
3. مانیتورینگ هولتر برای این بیماری آموزنده در نظر گرفته می شود. این روش شامل گرفتن الکتروکاردیوگرام 24 ساعته است و در موارد مشکوک به اختلالات ریتم به طور گسترده استفاده می شود. ECG در سندرم بروگادا با وجود حملات تاکی کاردی حمله ای مشخص می شود. آنها عمدتا در شب رخ می دهند. بیشترین پیامد خطرناکتوسعه این بیماری فیبریلاسیون دهلیزی در نظر گرفته می شود. این انحراف می تواند منجر به مرگ بیمار شود.

یک شرح حال کامل نیز برای تشخیص لازم است. این به دلیل ماهیت ارثی سندرم بروگادا است. در بیمارانی که سابقه مرگ ناگهانی در خانواده خود دارند، پزشک باید تجویز کند توجه ویژهکار قلب تأیید وجود پاتولوژی همچنین شامل انجام آزمایش‌های ژنتیکی است که می‌تواند جهش‌ها را در بخش‌های DNA شناسایی کند. برای ارزیابی ساختار قلب از سونوگرافی استفاده می شود که امکان گرفتن عکس های خاص از اندام را فراهم می کند. اندازه گیری ها از تصاویر گرفته شده و عملکرد انقباضی نیز ارزیابی می شود.

رفتار

مبارزه با شکست بسیار دشوارتر است. این به دلیل عدم وجود کافی و تشخیص به موقعآسيب شناسي. در این حالت، بیماران می توانند هم با کمک داروها و هم با استفاده از تکنیک های جراحی که شامل نصب ضربان ساز است، درمان شوند. در عین حال، روش های محافظه کارانه به طور قابل توجهی از نظر اثربخشی پایین تر از روش های رادیکال هستند.

دارودرمانی

همه داروهای ضد آریتمی را نمی توان در بیماران مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی استفاده کرد. این به دلیل مکانیسم اثر متفاوت این داروها است. به عنوان مثال، درمان با مسدود کننده های کانال سدیم برای سندرم بروگادا می تواند منجر به بدتر شدن وضعیت بیمار شود. برای این آسیب شناسی از داروهایی مانند کینیدین و دیسوپیرامید استفاده می شود. آنها نتایج خوبی را در مبارزه با حملات تاکی کاردی حمله ای نشان می دهند. در عین حال پاسخ به درمان داروییتنها در 60 درصد بیماران مشاهده شد.

نصب دفیبریلاتور

کاشت این دستگاه در حال حاضر موثرترین راه برای درمان سندرم بروگادا در نظر گرفته می شود. زمانی لازم است علائم بالینیبیماری، تشخیص فیبریلاسیون در حین مانیتورینگ هولتر، و همچنین تست مثبتاستفاده از مسدود کننده های کانال سدیم دفیبریلاتور قلبی با اصلاح ریتم قلب از مرگ ناگهانی بیمار جلوگیری می کند.

نتیجه آسیب شناسی با شدت تظاهرات بالینی آن تعیین می شود. اگر بیمار فقط علائم خاصی در نوار قلب داشته باشد، پیش آگهی مطلوب است، به خصوص اگر درمان به موقع. بدون دفیبریلاتور، خطر ایست قلبی ناگهانی وجود دارد.

مطالعاتی وجود دارد که ماهیت چند عاملی این بیماری را نشان می دهد. پزشکان تمایل دارند بر این باورند که شدت علائم بالینی آسیب نه تنها تحت تأثیر نوع جهش ژنتیکی است که منجر به این مشکل شده است، بلکه تحت تأثیر شرایط محیطی و همچنین پس‌زمینه هورمونی در بدن انسان و سبک زندگی او است.

تظاهرات فنوتیپی برای پیش بینی نتیجه بیماری و پاسخ به درمان استفاده می شود. ثابت شده است که کسانی که در معرض خطر عوارض کشنده سندرم بروگادا هستند، بیمارانی با غش مداوم، تنفس آگونال در پس زمینه تاکی کاردی حمله ای در شب، و همچنین با تشنج با علت ناشناخته هستند. برای چنین بیمارانی، پزشکان نصب دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت را توصیه می کنند که احتمال مرگ ناگهانی را کاهش می دهد.

در عین حال، هنوز در مورد توجیه استفاده از دستگاه در بیمارانی که با تظاهرات بالینی سندرم بروگادا در زندگی روزمره مواجه نمی شوند، بحث وجود دارد.

تعدادی از پزشکان متمایل به این هستند که اگر الگوی خاصی در نوار قلب وجود داشته باشد، بیماران نیاز به جراحی دارند. برخی دیگر استدلال می کنند که کاشت تنها زمانی توجیه می شود که علائم ضایعه ظاهر شود.

پیشگیری از ایجاد سندرم بروگادا ایجاد نشده است. پیشگیری از مشکل به کاریوتایپ والدین در مرحله برنامه ریزی بارداری برمی گردد. برای جلوگیری از ایجاد عوارض کشنده، تشخیص به موقع مشکل موجود مهم است.

کتاب راهنمای متخصص مغز و اعصاب

چرا آسیب شناسی قلب در وبلاگ پاتولوژی سیستم عصبی؟! زیرا از دست دادن هوشیاری یکی از این موارد است دلایل رایجارجاع (بازخواست) به متخصص مغز و اعصاب.

در مدرن پزشکی بالینیتعداد خاصی از بیماری ها و سندرم های مرتبط با ریسک بالامرگ ناگهانی در در سن جوانی. اینها عبارتند از سندرم مرگ ناگهانی نوزاد، سندرم QT طولانی، سندرم مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح، دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک، فیبریلاسیون بطنی ایدیوپاتیک و غیره. مرموزترین بیماری در این فهرست سندرم بروگادا است(SB) و این اوست که به گفته بسیاری از کارشناسان، "مسئول" بیش از 50 درصد مرگ‌های غیرکرونری ناگهانی در سنین جوانی است (یعنی در افرادی که تغییرات ارگانیک در عروق کرونر و میوکارد ندارند).

سندرم بروگادا- سندرم الکتروکاردیوگرافی بالینی که ترکیبی از 1 موارد مکرر [به دلیل ایجاد تاکی کاردی بطنی چندشکل (VT) یا فیبریلاسیون بطنی (VF)] سنکوپ یا مرگ ناگهانی قلبی (SCD) و [ 2 ] حضور در نوار قلب (ECG) شکل خاصی از بلوک شاخه راست (RBBB) با ارتفاع قطعه ST (در لیدهای پیش کوردیال سمت راست)، و همچنین [ 3 ] بدون تغییر ارگانیک عروق کرونرو میوکارد (SB یک سندرم خانوادگی و ارثی ژنتیکی است که به کانالوپاتی ها مربوط می شود [به زیر مراجعه کنید] و در مفهوم "بیماری الکتریکی اولیه قلب" گنجانده شده است).

همچنین مقاله “تشخیص آریتمی های بطنی” توسط A.V. استروتینسکی، A.P. بارانوف، A.G. سنجد; گروه ترویج بیماری های داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه پزشکی دولتی روسیه (مجله "پزشکی عمومی" شماره 4، 2005) [خواندن]

داده ها در مورد شیوع SB متناقض هستند. بروز SB در کشورهای غربی کمتر است (1 تا 2 مورد در هر 10000 نفر) و در آسیای جنوب شرقی افزایش می یابد (بیش از 5 مورد در 10000 [عوامل تحریک کننده برای توسعه SB در این منطقه را می توان محتوای مقدار زیادی از آن در نظر گرفت. پتاسیم در غذا و آب و هوای گرم؛ تحقیقات در مورد این موضوع ادامه دارد]). به گفته تعدادی از نویسندگان، میزان بروز SB به دلیل تشخیص ناکافی، دور از واقعیت است. از این بیماری.

مطابق با تغییرات ECG، سه نوع ارتفاع قطعه ST در SB متمایز می شود. در نوع I، افزایش مشخص در نقطه J، قوس شدن قطعه ST و وارونگی موج T در لیدهای V1 و V2 وجود دارد. در نوع II، افزایش زینی شکل در قطعه ST (بیش از 1 میلی متر) ثبت می شود. در نوع III ارتفاع قطعه ST کمتر از 1 میلی متر است. مطابق با سند اجماع، تغییرات ECG نوع I نشان دهنده تشخیص SB است (در اصل، دو مورفولوژی از الگوی ECG SB وجود دارد: اولی "نوع پوشش دار" ["گنبدی شکل"] و دومی است. "زینی شکل" است، از جمله نوع دوم و سوم که قبلا توضیح داده شد).

همچنین مقاله " ارزش تشخیصی J-waves” Limankina I.N.، بیمارستان روانی شماره 1 سن پترزبورگ به نام. P.P. Kashchenko، روسیه (مجله "اورژانس پزشکی" شماره 1، 2013) [خواندن]

توجه کنید e!تشخيص SB مشكلات قابل توجهي را براي پزشكان به همراه دارد، همانطور كه ​​فراواني آن مشهود است خطاهای تشخیصی. یکی از دلایل این امر آگاهی ناکافی پزشکان از کلینیک و معیارهای تشخیصی این بیماری است (تشخیص افتراق الگوی ECG SB از تغییرات ECG در شرایط دیگر حتی برای یک متخصص قلب با تجربه نیز می تواند بسیار دشوار باشد). الگوی ECG SB می تواند پنهان، پویا و در پس زمینه ظاهر شود [ 1 ] تب، [ 2 ] مسمومیت، [ 3 ] تحریک واگ، [ 4 ] تغییرات الکترولیت، [ 5 ] مصرف برخی داروها (جدول زیر را ببینید).

توجه داشته باشید! ویژگی SB این است که الگوی ECG معمولیبرخلاف سندرم QT طولانی و سایر کانالوپاتی های آریتموژنیک مادرزادی، است نهدائمی. تغییرات مشخصه ECG در دوره قبل از ایجاد VT (یا VF) یا بلافاصله پس از آن بارزتر است و می تواند توسط تعدادی از داروها تحریک شود.

مشخص شده است که SB یک بیماری ارثی (یعنی تعیین ژنتیکی) ناشی از جهش ژن SCN5A، واقع در بازوی کوتاه کروموزوم سوم (3p21-24) است که بیوسنتز زیر واحدهای پروتئینی کانال های α-سدیم را کد می کند. کاردیومیوسیت ها، یعنی SB نمونه ای از یک کانالوپاتی است (کانال Na یک پروتئین غشایی پیچیده است که جریان سریع سدیم را بسته به فاز پتانسیل عمل غشایی تنظیم می کند؛ در SB، به دلیل جهش SCN5A، در سلول های اپی کاردیال بطن راست. تعداد کانال های Na و / یا غیرفعال شدن سریع آنها کاهش می یابد - این با کاهش تراکم INa و وقوع رپلاریزاسیون زودرس اپی کاردیوم آشکار می شود. این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. امروزه حدود پنج ژن مسئول ایجاد این بیماری شناخته شده اند که جهش در هر یک از آنها می تواند منجر به ایجاد بیماری شود (بیش از 80 جهش مسئول ایجاد SB شرح داده شده است). با این حال، باید به خاطر داشت که تقریباً در 15٪ موارد، بیماران مبتلا به BS سابقه خانوادگی مشخصی ندارند که ممکن است نتیجه جهش های پراکنده باشد.

همانطور که در بالا ذکر شد، SB عامل بیش از 50 درصد مرگ و میرهای غیرکرونری ناگهانی در جوانان است. تظاهرات بالینی این سندرم معمولاً در سنین 30 تا 40 [-50] سالگی ایجاد می شود (اما این بیماری می تواند در هر سنی خود را نشان دهد، هم در سنین بالاتر و هم تا دوران نوزادی). مردان 8 تا 10 برابر بیشتر از زنان بیمار می شوند. تصویر بالینی این بیماری با وقوع مکرر سنکوپ در پس زمینه حملات VT (یا VF) و SCD، عمدتا در هنگام خواب، و همچنین عدم وجود علائم آسیب ارگانیک میوکارد در کالبد شکافی مشخص می شود. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، حملات VT در SB در عصر و شب (از ساعت 18 تا 06)، بیشتر در نیمه دوم شب رخ می دهد، که نقش افزایش تأثیرات واگ را در بروز VF تأیید می کند. در SB (این الگوی شبانه روزی همچنین نشان دهنده تفاوت در پاتوژنز وقوع آریتمی های کشنده در بیماران مبتلا به SB و بیماری عروق کرونر قلب است، زمانی که اوج شبانه روزی اصلی SCD در ساعات اولیه صبح رخ می دهد).

یاد آوردن! لازم است SB در موارد زیر حذف شود: 1 ] ظاهر تغییرات مشخصه در ECG (به بالا مراجعه کنید). [ 2 ] سنکوپ (غش کردن) منشا ناشناخته; [3 ] قسمت های تاکی کاردی بطنی چند شکلی. [ 4 ] موارد مرگ ناگهانی در خانواده، به ویژه در مردان عملا سالم 30 تا 50 ساله.

اطلاعات مرجع. ویژگی های بالینیغش قلبی (سنکوپ) مرتبط با اختلالات ریتم قلب، ناگهانی بودن آنها، ارتباط با فعالیت بدنیو عوامل عاطفی علائم مرتبطاختلال عملکرد اتونومیک هنگام تجزیه و تحلیل مراحل توسعه غش، به دوره کوتاه پیش سنکوپ با احساسات ناخوشایند یا درد در ناحیه قلب، احساس "ایستادن"، "محو شدن" قلب یا تپش قلب توجه می شود. سرگیجه غیر سیستماتیک، ضعف عمومی شدید، تیره شدن جلوی چشم، صدای زنگ در گوش، احساس گرما در سر، احساسات ناخوشایند در ناحیه اپی گاستر. در برخی موارد، دوره پیش سنکوپ در کلینیک سنکوپ قلب ممکن است به طور کامل وجود نداشته باشد. در چنین شرایطی، غش خود را به صورت سقوط ناگهانی نشان می‌دهد و شبیه یک حمله صرعی (شامل، شاید [به‌ویژه در مورد هیپوپرفیوژن عمومی طولانی‌مدت مغزی) سندرم تشنجی و/یا می‌شود. ادرار غیر ارادیو/یا نیش زبان). در همان زمان، بیماران دارای اختلالات اتونوم مشخص هستند - رنگ پریدگی پوست، سردی، هیپرهیدروزیس، تنفس کم عمق مکرر با مشکل در بازدم، برادی کاردی تا 32 تا 48 ضربه در دقیقه، کاهش فشار خون به 90/60 میلی متر جیوه. به عنوان یک قاعده، از دست دادن هوشیاری در سنکوپ آریتموژنیک کوتاه مدت است، تا 3 دقیقه. هنگام افتراق از صرع، این واقعیت است که بعد از سنکوپ کامل و بازیابی سریعهوشیاری بدون فراموشی، افزایش خواب آلودگی. دوره پس از سنکوپ در سنکوپ کاردیوژنیک اغلب وجود دارد، مدت آن از 5 دقیقه تا یک ساعت متغیر است، ضعف عمومی، ضعف، گاهی سردرد و ناراحتی در ناحیه قلب وجود دارد. ویژگی متمایزبه اصطلاح سنکوپ آریتموژنیک، کلیشه ای بودن، تمایل به سریال و ارتباط نزدیک با عامل عدم تثبیت ضربان قلب است (منبع: مقاله "سنکوپ قلبی از دید یک متخصص مغز و اعصاب" T.V. Mironenko, L.N. Ivanova, O.N. Chmelyuk؛ دانشگاه پزشکی دولتی لوگانسک (مجله نورولوژی به نام B.M. Mankovsky، شماره 2، 2013) [خوانده شود]).

پست رو هم بخون: از دست دادن هوشیاری گذرا: غش یا حالت غش کردن؟!(در laesus-de-liro.livejournal.com)

اکثر دانشمندان بر این باورند که شدت تظاهرات بالینی SB با میزان آسیب به کانال های سدیم تعیین می شود: اگر کمتر از 25٪ کانال های یونی آسیب دیده باشند. ECG تغییر می کندبخش ST و اختلالات ریتم فقط از نظر دارویی ایجاد می شود - با معرفی مسدود کننده های کانال سدیم و با افزایش تعداد کانال های سدیم آسیب دیده (بیش از 25٪)، احتمال بروز الگوی ECG و خطر SCD به شدت افزایش می یابد. . تقریباً 80٪ از بیمارانی که مرگ بالینی را تجربه کردند، قبل از این قسمت دراماتیک، سابقه سنکوپ، از جمله تشنج داشتند. در تعدادی از بیماران، حملات می تواند بدون از دست دادن هوشیاری، به شکل ضعف عمومی شدید و وقفه در عملکرد قلب، با حالت های پیش سنکوپ (لیپوتیمی) رخ دهد. در ادبیات توصیفی از یک نوع بدون علامت این SB با جهش مرتبط با اختلال در ارتباط بین کالمودولین و کانال سدیم وجود دارد.

توجه داشته باشید! تا به امروز، محققان اختلالات ریتم مختلفی را که در SB رخ می دهد توصیف کرده اند: آریتمی های فوق بطنی، فیبریلاسیون دهلیزی (AF)، تاکی کاردی گرهی دهلیزی، بلوک دهلیزی، سندرم سینوس بیمار، اما شایع ترین و تهدید کننده زندگی، پاروکسیسم های پاروکسی پاروکسیکولار تاکی کاردیومورفیک پاروکسیمال ونتری است. نوع "پیروت" (torsades de pointes) و VF.

هنگامی که معیارهای ECG برآورده می شود، تشخیص SB در بیماران انجام می شود. 1 ] با تاکی آریتمی بطنی مستند (VT یا VF چند شکلی، القای تاکی کاردی بطنی با تحریک الکتریکی برنامه ریزی شده)، یا [ 2 ] با سابقه خانوادگی سنگین (SCD در بستگان زیر 45 سال، الگوی ECG نوع 1 SB در بستگان)، یا [ 3 ] در صورت وجود آریتمی مرتبط با علائم (سنکوپ، حملات ایست تنفسی شبانه).

اشکال بالینی و الکتروکاردیوگرافی زیر و انواع SB متمایز می شوند: 1 ] شکل کامل (تصویر ECG معمولی با سنکوپ، پیش سنکوپ، موارد مرگ بالینی یا SCD به دلیل VT چند شکلی). [ 2 تصویر ECG معمولی در بیماران بدون علامت بدون سابقه خانوادگی SCD یا SB. [ 3 ] تصویر ECG معمولی در بیماران بدون علامت، اعضای خانواده بیماران مبتلا به فرم کامل SB; [ 4 ] تصویر ECG معمولی پس از آزمایشات فارماکولوژیک در افراد بدون علامت، اعضای خانواده بیماران مبتلا به فرم کامل SB. [ 5 ] تصویر ECG معمولی پس از آزمایشات فارماکولوژیک در بیماران مبتلا به سنکوپ مکرر یا AF ایدیوپاتیک. [ 6 ] تصویر ECG معمولی با RBBB آشکار، ارتفاع قطعه ST و طولانی شدن فاصله P-R; [7 ] تصویر ECG معمولی با ارتفاع قطعه ST، اما بدون طولانی شدن فاصله P-R و RBBB. [ 8 RBBB ناقص با ارتفاع متوسط ​​قطعه ST. [ 9 ] طولانی شدن جدا شده از فاصله P-R.

برای تأیید SB، می توان تست استرس دارویی را با استفاده از داروهای ضد آریتمی کلاس IA، مانند اجمالین، فلکائینید، پروکائین آمید، پلسیکاینید انجام داد. در صورت مشکوک بودن به SB در افراد مبتلا به سنکوپ در شرایط مراقبت های ویژه و تحت نظارت مداوم ECG، چنین آزمایشی باید انجام شود. نتیجه مثبتتغییرات مشابه بروگادا ثبت شده است.

SB را متمایز کنید لازم استبا یک فنوکپی (یا فنوتیپ) بروگادا (FB)، که به طور موقت در پس زمینه اختلالات متابولیک، ترومای الکتریکی، ایسکمی، مصرف برخی داروها و به دلایل دیگر رخ می دهد. اگرچه این مفهوم نیاز به تأیید دارد، اما اعتقاد بر این است که در FB آزمایش فارماکولوژیک منفی خواهد بود و آزمایش ژنتیک وجود جهش‌های مسئول ایجاد SB را تأیید نمی‌کند (برای تشخیص مستقیم DNA SB، تجزیه و تحلیل توالی کدکننده SB ژن های SCN5A، KCNQ1، KCNE1، KCNH2، KCNE2 و غیره).

یاد آوردن! لازم به انجام است تشخیص های افتراقی SB و تعدادی از بیماری هایی که می توانند باعث تظاهرات مشابه ECG شوند: دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست (RV)، میوکاردیت، کاردیومیوپاتی، بیماری شاگاس (میوکاردیت)، بیماری Steinert، تومور مدیاستن. پاتولوژی هایی که باعث افزایش قطعه ST در لیدهای پره کوردیال راست می شوند عبارتند از: میوکاردیت حاد، پریکاردیت حاد، هموپریکارد، انفارکتوس بطن راست، تشریح آنوریسم آئورت، ترومبوآمبولی حاد. شریان ریویناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی، دیستروفی عضلانی دوشن، آتاکسی فریدریش، کمبود تیامین، هیپرکلسمی، هیپرکالمی، تومور مدیاستن متراکم کننده مجرای خروجی بطن راست، کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک، طولانی مدت فاصله QTنوع 3، بلوک شاخه راست، بلوک شاخه چپ، هیپرتروفی بطن چپ، سندرم رپلاریزاسیون زودرس، هیپوترمی.

رویکردهای دارویی برای درمان SB به طور فعال در حال توسعه هستند، اما نتایج این مطالعات هنوز بحث برانگیز است. در حال حاضر تقریبا هیچ داده قانع کننده و ثابتی در مورد اثربخشی هر دارویی در پیشگیری طولانی مدت از حملات VT/VF وجود ندارد. برای بیمارانی که در معرض خطر بالای SCD هستند، یک گزینه درمانی که امید به زندگی را افزایش می‌دهد، کاشت دفیبریلاتور قلبی است.

بدین ترتیب SB یک بیماری ژنتیکی با آریتمی قلبی است که با بروز مکرر سنکوپ در پس زمینه دوره های VT و VF چند شکلی مشخص می شود. اغلب نتیجه بیماری SCD است. در تمام بیماران مبتلا به سنکوپ با علت ناشناخته، حمله شبانه خفگی، موارد SCD در خانواده (به ویژه در سنین پایین و در شب)، یک الگوی ECG معمولی، لازم است SB را حذف کنید. برای انجام این کار، چنین بیمارانی باید تحت آزمایش های فارماکولوژیک، معاینه ECG دینامیک (از جمله بستگان بیمار) و مانیتورینگ هولتر قرار گیرند. یکی از مطمئن ترین روش ها برای تشخیص SB، تحقیقات ژنتیک مولکولی است. تا به امروز، تنها روش برای درمان VT/VF و همچنین پیشگیری از SCD در SB، کاشت یک کاردیوورتر-دفیبریلاتور خودکار است.

اطلاعات بیشتر در مورد SB را در منابع زیر بخوانید:

مقاله (سخنرانی) "سندرم بروگادا" توسط O.L. بوکریا، A.V. سرگیف؛ FSBI " مرکز علمی جراحی قلب و عروقآنها A.N. باکولف، مسکو (مجله "سالنامه آریتمولوژی" شماره 1، 2015) [خواندن]؛

مقاله «سندرم بروگادا: مکانیسم‌های سلولی و رویکردهای درمان» توسط L.A. بوکریا، O.L. بوکریا، L.N. مرکز علمی Kirtbaya برای جراحی قلب و عروق به نام. A.N. Bakulev RAMS، مسکو (مجله "سالنامه آریتمولوژی" شماره 3، 2010) [خواندن];

مقاله "مبانی الکتروفیزیولوژیک درمان برای سندرم بروگادا" Maltseva A.S., Strogonova V.V.; FSBEI HE اولین دانشگاه پزشکی دولتی مسکو به نام. آنها سچنوف وزارت بهداشت فدراسیون روسیه، مسکو (مجله مقالات علمی "سلامت و آموزش در قرن 21" شماره 3، 2017) [خواندن]؛

مقاله “سندرم بروگادا: از بیماری الکتریکی اولیه قلب تا بستر مورفولوژیکی” توسط T.A. پاولنکو، O.V. بلاگووا اولین دانشگاه دولتی پزشکی مسکو به نام. آنها سچنوف، سال ششم، دانشکده پزشکی، مسکو؛ اولین دانشگاه دولتی پزشکی مسکو به نام. آنها سچنوف، گروه درمان دانشکده شماره 1، مسکو (مجله "آرشیو داخلی» شماره 2، 2016) [بخوانید];

مقاله «سندرم بروگادا» نوشته S.D. مایانسایا، N.A. Tsibulkin; دانشگاه پزشکی دولتی کازان؛ ایالت کازان آکادمی پزشکی، کازان (مجله" طب عملی» شماره 3، 2015) [بخوانید];

مقاله «سندرم بروگادا: مرور ادبیات و مشاهده بالینی» توسط T.G. وایخانسکایا، T.T. گئورکیان، تی.وی. کروشفسکایا، I.B. اوستینوا، تی.وی. کوروشکو، V.F. تاپس، O.L. پولونتسکی، L.I. مرکز علمی و عملی جمهوری‌خواه Plashchinskaya "قلب و عروق"، مینسک (مجله "تجارت پزشکی" شماره 6، 2013) [خواندن]؛

مقاله "سندرم بروگادا" Mangusheva M.M., Aliakberova G.I., Valeeva A.R., Teregulov Yu.E.; بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت جمهوری تاتارستان، دانشگاه پزشکی دولتی کازان (مجله "پزشکی عملی" شماره 7، 2011) [خواندن]؛

مقاله «ظاهر علائم الکتروکاردیوگرافی سندرم بروگادا در طول درمان با داروی ضد آریتمی کلاس IC اتاسیزین. شرح پرونده» ل.م. ماکاروف، V.N. کومولیاتووا؛ مرکز سنکوپ و آریتمی های قلبی در کودکان و نوجوانان FMBA روسیه، بیمارستان بالینی کودکان شماره 38 مرکز اپیدمیولوژی و اپیدمیولوژی FMBA روسیه. KB شماره 85 FMBA روسیه گروه فیزیولوژی بالینی و تشخیص عملکردی IPK FMBA روسیه (مجله "کاردیولوژی" شماره 4، 2011) [خواندن]

© Laesus De Liro