ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണത്തിൽ ക്ലിനിക്ക് ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം

ടെയ് സാക്സ് രോഗം - പാരമ്പര്യ രോഗം, ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വികസനം, മസ്തിഷ്കത്തിനും കേന്ദ്രത്തിനും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹംകുട്ടി.

പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിന് സംഭാവന നൽകിയ രണ്ട് ശാസ്ത്രജ്ഞരിൽ നിന്നാണ് ഈ രോഗത്തിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചത് - ഇംഗ്ലീഷുകാരനായ വാറൻ ടെയ്, അമേരിക്കൻ ബെർണാഡ് സാച്ച്സ്. ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിൽ ജനിച്ച ജൂതന്മാരെയും കാനഡ, ക്യൂബെക്ക്, ലൂസിയാന എന്നിവിടങ്ങളിൽ താമസിക്കുന്ന ഫ്രഞ്ചുകാരെയും ഇത് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നു. ലോകത്ത് 250,000 ആളുകളിൽ 1 എന്ന രോഗബാധയുണ്ട്.

എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

മാതാപിതാക്കൾ ഒരുമിച്ച് ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ മാത്രമേ ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗം വികസിക്കുന്നുള്ളൂ, കൂടാതെ കുട്ടിക്ക് വൈകല്യമുള്ള രണ്ട് ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത ഏതാണ്ട് പൂജ്യമാണ്. പക്ഷേ, മിക്കവാറും, അവൻ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ വാഹകനായിരിക്കും.

ഈ രോഗ സമയത്ത് ശരീരത്തിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? ഒരു വ്യക്തിയിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിൻ്റെ സാന്നിധ്യം കാരണം, അവൻ്റെ ശരീരം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം - ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു, ഇത് സങ്കീർണ്ണമായ പ്രകൃതിദത്ത ലിപിഡുകളുടെ തകർച്ചയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു - കോശങ്ങളിലെ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ. ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരത്തിൽ, ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ സമന്വയത്തിൻ്റെയും തകർച്ചയുടെയും നിരന്തരമായ പ്രക്രിയയുണ്ട്, ഈ പ്രക്രിയ വളരെ കൃത്യവും അതിൻ്റെ ഏതെങ്കിലും പരാജയവും നയിക്കുന്നു. മാറ്റാനാവാത്ത പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ. ഒരു ജനിതക പരാജയത്തിൻ്റെ ഫലമായി, ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ തകർന്നിട്ടില്ല, പക്ഷേ കുഞ്ഞിൻ്റെ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ഇത് തലച്ചോറിനും മുഴുവൻ നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അവരെ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് അസാധ്യമാണ്, വ്യക്തി രോഗത്തിൻറെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം എന്താണ്?

ജനനസമയത്ത്, ടെയ് സാച്ച് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഒരു കുഞ്ഞ് പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാനാണ്. ആറുമാസത്തിനുള്ളിൽ രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.ഈ പ്രായം വരെ, പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വികസിക്കുന്നു: അവൻ്റെ തല പിടിക്കുക, കൂവുക, ഇഴയുക. പക്ഷേ, പുരോഗമിക്കുകയും ശരീരത്തിൽ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ ശേഖരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, കുട്ടി ക്രമേണ നേടിയ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. കുഞ്ഞ് പരിസ്ഥിതിയോട് പ്രതികരിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു, അവൻ്റെ നോട്ടം ഒരു പോയിൻ്റിലേക്ക് നയിക്കപ്പെടുന്നു, നിസ്സംഗത വികസിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, മാനസിക വികസനം നിലയ്ക്കുകയും അന്ധത വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലക്രമേണ, കുട്ടിയുടെ മുഖം ഒരു പാവയെപ്പോലെയായി മാറുന്നു. വൈകല്യവും നേരത്തെയുള്ള മരണവുമാണ് രോഗത്തിൻ്റെ ഫലം.

കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ നോക്കാം:

• • 6 മാസമാകുമ്പോഴേക്കും കുഞ്ഞുമായുള്ള ബന്ധം നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു പുറം ലോകം, ബന്ധുക്കളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് നിർത്തുന്നു, വളരെ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളോട് മാത്രം പ്രതികരിക്കുന്നു, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കളിപ്പാട്ടത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല, കണ്ണുകൾ വിറയ്ക്കുന്നു, കാഴ്ച വഷളാകുന്നു.
  • 10 മാസത്തിനുള്ളിൽ, കുഞ്ഞ് സജീവമല്ല, മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങൾ തകരാറിലാകുന്നു: കുഞ്ഞിന് ഇരിക്കാനും ഉരുട്ടാനും ക്രാൾ ചെയ്യാനും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കേൾവിയും കാഴ്ചയും മങ്ങുന്നു, കുഞ്ഞ് നിസ്സംഗനാകുന്നു.
  • 1 വർഷത്തെ ജീവിതത്തിനു ശേഷം, രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. കുട്ടിയിൽ ഇത് ശ്രദ്ധേയമാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അയാൾക്ക് പെട്ടെന്ന് കാഴ്ചയും കേൾവിയും നഷ്ടപ്പെടുന്നു, പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം വഷളാകുന്നു, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പിടിച്ചെടുക്കൽ ആരംഭിക്കുന്നു.

അതു പ്രധാനമാണ്!ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ടെയ് സാക്‌സ് രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്ന കുട്ടികൾ അഞ്ച് വയസ്സ് വരെ അതിജീവിക്കും.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വൈകി

ചിലപ്പോൾ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. ഈ രോഗത്തിന് മറ്റ് രണ്ട് രൂപങ്ങളുണ്ട്.

ജുവനൈൽ ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ടൈപ്പ് എ കുറവ്

2 മുതൽ 5 വയസ്സുവരെയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഈ തരത്തിലുള്ള ഗുരുതരമായ അസുഖം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാണ്, വിപരീതമായി ക്ലിനിക്കൽ രൂപം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉടനടി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടില്ല. മൂഡ് ചാഞ്ചാട്ടവും ചലനങ്ങളിലെ ചില വിചിത്രതയും കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, ഈ പ്രായത്തിൽ, whims സാധാരണമാണ്.

എന്നാൽ കൂടുതൽ വൈകി ലക്ഷണങ്ങൾശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുക:

• • കുട്ടി പേശികളുടെ ബലഹീനത വികസിപ്പിക്കുന്നു;
  • കൺവൾസീവ് ട്വിച്ചിംഗ്;
  • വൈകല്യമുള്ള ചിന്താശേഷിയും സംസാരശേഷിയും.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അടയാളങ്ങളെല്ലാം വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഏകദേശം 15-16 വയസ്സിൽ മരണം സംഭവിക്കുന്നു.

ഹെക്സസാമിനിഡേസ് കുറവിൻ്റെ ദീർഘകാല രൂപം

സാധാരണയായി 30 വയസ്സ് പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗത്തിൻ്റെ ഗതി ദുർബലമാണ്. ക്രമേണ വികസിക്കുന്നു, താരതമ്യേന സൗമ്യമാണ്: മാനസികാവസ്ഥ, വിചിത്രത, മന്ദഗതിയിലുള്ള സംസാരം എന്നിവ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം, മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങൾ, ബുദ്ധി കുറയുന്നു, ഉണ്ട് പേശി ബലഹീനത, പിടിച്ചെടുക്കൽ. രോഗത്തിൻ്റെ ഈ പ്രത്യേക രൂപം അടുത്തിടെ കണ്ടെത്തിയതിനാൽ, ഭാവിയിൽ ഒരു പ്രവചനം നടത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്. ഒരു കാര്യം മാത്രം വ്യക്തമാണ്: രോഗത്തിൻ്റെ ഈ രൂപം അനിവാര്യമായും വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കും. ആയുർദൈർഘ്യം പല ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്?

ഇന്ന്, വൈദ്യശാസ്ത്രം വളരെയധികം മുന്നോട്ട് പോയി, ഒരു ശിശുവിലും അവൻ്റെ ജനനത്തിനു മുമ്പും ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ടെയ് സാച്ച് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ആദ്യം ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ബന്ധപ്പെടണം.

രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം കണ്ണിൻ്റെ ഫണ്ടസ് ഉപയോഗിച്ച് നിർണ്ണയിക്കാനാകും. കുട്ടി രോഗിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പുള്ളി കാണാം. ഇത് രോഗത്തിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ് - റെറ്റിനയുടെ കോശങ്ങളിൽ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണം.

കൂടുതൽ പരിശോധനയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• • വിപുലമായ രക്തപരിശോധന - സ്ക്രീനിംഗ് - ടെസ്റ്റ്;
  • അതുപോലെ ന്യൂറോണുകളുടെ സൂക്ഷ്മ വിശകലനം.

സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് - കുട്ടിയുടെ ശരീരം പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണിക്കുന്നു - ഹെക്സസാമിനിഡേസ് എ. ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗത്തിനും ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നു.

ന്യൂറോണുകളുടെ സൂക്ഷ്മ വിശകലനമാണ് ന്യൂറോണുകളിലെ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ കണ്ടെത്തൽ. അവയിൽ വലിയൊരു സംഖ്യയിൽ, ന്യൂറോണുകൾ നീളമേറിയതായിത്തീരുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ ഒരു വംശീയ ഗ്രൂപ്പിൽ പെട്ടവരാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, സ്ക്രീനിംഗിന് വിധേയമാക്കുന്നതാണ് നല്ലത് - ഗർഭത്തിൻറെ 10-12 ആഴ്ചകളിൽ ഒരു പരിശോധന. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് പരിശോധനയിൽ കാണിക്കും. പ്ലാസൻ്റയിൽ നിന്നുള്ള രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ കാരണം

ഒരേസമയം രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു കുട്ടിയെ മാത്രമേ Tay-Sachs രോഗം ബാധിക്കുകയുള്ളൂ: അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ കേടായ ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് മിക്കവാറും അസുഖം വരില്ല, പക്ഷേ ഒരു കാരിയർ ആയി മാറും, അത് അവൻ്റെ സന്തതികൾക്ക് അപകടകരമാണ്.

ഈ ജീൻ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിൻ്റെ ഉത്പാദനത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ് - ഹെക്സോസാമിനിഡേസ്. ഇത് ഫാറ്റി പദാർത്ഥങ്ങളുടെ (ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ) തകർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണ പ്രവർത്തനം ഉറപ്പാക്കുന്നു നാഡീകോശങ്ങൾ.

IN ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരംഇതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്: ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ, സമന്വയിപ്പിച്ച്, വിഘടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഇല്ലെങ്കിൽ, അവ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും തലച്ചോറിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് നാഡീകോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗം: ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു കുട്ടിയിൽ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഒരു രോഗം സംശയിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സാധാരണയായി 4-6 മാസത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു:

• • കുട്ടി വെളിച്ചത്തോട് മോശമായി പ്രതികരിക്കുകയും ഒരു വസ്തുവിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ പ്രയാസപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു;
  • ശബ്ദത്തോട് വേദനയോടെ പ്രതികരിക്കുന്നു, ഒരു സാധാരണ മനുഷ്യ ശബ്ദം പോലും അവനെ ഭയപ്പെടുത്തുന്നു;
  • പരിശോധനയ്ക്കിടെ, കണ്ണിൻ്റെ റെറ്റിനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനത്തിൻ്റെ രണ്ടാമത്തെ നിമിഷം കുറയുന്നു മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം 6 മാസം മുതൽ കുട്ടി. അയാൾക്ക് ഇരിക്കാൻ കഴിയില്ല, അവൻ നന്നായി ഉരുളുന്നില്ല, നടക്കാൻ പോലും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്. തൽഫലമായി, പേശികളുടെ അട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം വികസിക്കുന്നു, ഇത് കുട്ടിക്ക് സ്വന്തമായി വിഴുങ്ങാനോ ശ്വസിക്കാനോ കഴിയില്ല എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഇതെല്ലാം കൂടെ കാഴ്ചക്കുറവ്, കേൾവിയും അവയുടെ നഷ്ടവും പിന്നീട് വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. തല അനുപാതമില്ലാതെ വലുതായിത്തീരുന്നു. ജീവിതത്തിൻ്റെ ഒന്നും രണ്ടും വർഷങ്ങളിൽ ഭൂവുടമകൾ സാധാരണമാണ്.

രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ചെറുപ്രായം, കുട്ടി സാധാരണയായി 4-5 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗം 14 മുതൽ 30 വർഷം വരെ പുരോഗമിക്കാം. മുതിർന്നവരിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്:

• • സംസാരം തകരാറിലായേക്കാം;
  • നടത്തം, ഏകോപനം കൂടാതെ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ;
  • നിരീക്ഷിച്ചു പേശീവലിവ്;
  • കാഴ്ച, കേൾവി, ബുദ്ധി എന്നിവ മോശമാകുന്നു.

ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ്റെ പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം ഒരു അനുമാന രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. കാഴ്ചയുടെ അവയവങ്ങൾ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് സാധാരണയായി ഫണ്ടസിൽ ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പുള്ളി കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, ഇത് സാധാരണമാണ്. ഈ രോഗം.

കൂടാതെ, വിഷയത്തിൻ്റെ ദ്രാവകങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലുമുള്ള എൻസൈമിൻ്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു വിശകലനം അനുമാനങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. രക്തപരിശോധനയും സ്കിൻ ബയോപ്സിയും ആവശ്യമാണ്. പരിശോധന പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഇത് രോഗനിർണയം അല്ലെങ്കിൽ വണ്ടി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി തുളച്ചുകയറുന്നതിലൂടെ ലഭിച്ച അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ വിശകലനമായ അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്, കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനുമുമ്പ് ഒരു രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും രോഗനിർണയവും

Tay-Sachs രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രംസാധാരണയായി ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുകയും ക്രമേണ കുട്ടിയുടെ അധഃപതനത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗത്തിൻ്റെ പ്രവചനം നിരാശാജനകമാണ്: ആദ്യം രോഗം വൈകല്യത്തിലേക്കും പിന്നീട് മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രാഥമികമായി രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അത്തരം രോഗികൾക്ക് ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾ വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

Tay-Sachs രോഗം - കാരണങ്ങൾ

Tay-Sachs രോഗം തികച്ചും അപൂർവ രോഗം, കൂടാതെ ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾ പ്രധാനമായും ഇതിന് വിധേയരാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഈ രോഗം കനേഡിയൻ ക്യൂബെക്കിലെയും ലൂസിയാനയിലെയും ഫ്രഞ്ച് ജനസംഖ്യയെയും കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിലെ ജൂതന്മാരെയും ബാധിക്കുന്നു. അഷ്കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഈ പാത്തോളജി 4000 നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 ൽ സംഭവിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ ഒരേസമയം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് മാത്രമേ രോഗം വരൂ എന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു - ആദ്യത്തേത് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും. ജീവശാസ്ത്രപരമായ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ വികലമായ ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അസുഖം വരില്ല, പക്ഷേ വികലമായ ജീനിൻ്റെ വാഹകനാകാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്, അതുവഴി അവരുടെ ഭാവി സന്താനങ്ങളെ അപകടത്തിലാക്കുന്നു.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും:

കുട്ടി ഈ ജീനിൻ്റെ വാഹകനാകാതിരിക്കാനും പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കാനും 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

കുട്ടി ഈ ജീനിൻ്റെ വാഹകനാകാനും പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

കുട്ടിക്ക് രണ്ട് ബാധിത ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗവുമായി ജനിക്കാനും 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണമാണ് - നാഡീകോശങ്ങളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ പദാർത്ഥങ്ങൾ. ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരത്തിലെ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ നിരന്തരം സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, അതനുസരിച്ച്, എൻസൈം സിസ്റ്റങ്ങൾ സമന്വയത്തിനും തകർച്ചയ്ക്കും ഇടയിൽ സൂക്ഷ്മമായ ബാലൻസ് നിലനിർത്തുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളായിരിക്കും. രോഗികളായ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ടൈപ്പ് എ എന്ന എൻസൈമിൻ്റെ സമന്വയത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ കേടായ ജീൻ ഉണ്ട്. ഈ എൻസൈമിൻ്റെ അപായ കുറവുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിന് വേഗത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുകയും അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്ന ഫാറ്റി പദാർത്ഥങ്ങളെ നിരന്തരം തകർക്കാൻ കഴിയില്ല - ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ, ഇത് നിക്ഷേപിക്കുമ്പോൾ. മസ്തിഷ്കം, നാഡീകോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുന്നു, ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു

Tay-Sachs രോഗം - ലക്ഷണങ്ങൾ

Tay-Sachs രോഗം സാധാരണയായി ആറുമാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ, കുട്ടിക്ക് പുറം ലോകവുമായുള്ള ബന്ധം നഷ്ടപ്പെടുന്നു, അവൻ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ഒരു നോട്ടം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു, അവൻ നിസ്സംഗനായിത്തീരുകയും ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളോട് മാത്രം പ്രതികരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനുശേഷം, കുട്ടിക്ക് നേടിയ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രാൾ ചെയ്യുന്നത് നിർത്തുന്നു), മാനസിക വികസനത്തിൽ കാലതാമസം നേരിടുന്നു, കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം അന്ധനാകുന്നു. പേശികളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ (ഭക്ഷണം, കുടിക്കുക, ചലിപ്പിക്കുക, ശബ്ദങ്ങൾ ഉച്ചരിക്കുക മുതലായവ) ഗണ്യമായി കുറയുന്നു, ചിലപ്പോൾ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം വരെ, തല ആനുപാതികമായി വലുതായിത്തീരുന്നു. ഓൺ വൈകി ഘട്ടങ്ങൾരോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ (സാധാരണയായി 1 വയസ്സിനും 2 വയസ്സിനും ഇടയിൽ), അപസ്മാരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. മിക്ക കേസുകളിലും, അഞ്ച് വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടി മരിക്കുന്നു

പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വേർതിരിവ്:

3 മുതൽ 6 മാസം വരെ: കുട്ടിക്ക് ഒരു വസ്തുവിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ട്, വഷളാകുന്നു വിഷ്വൽ പെർസെപ്ഷൻ, കണ്ണുകൾ ഇഴയുന്നു, വളരെ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളുടെ യുക്തിരഹിതമായ പുനർനിർമ്മാണം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു

6 മുതൽ 10 മാസം വരെ: കുഞ്ഞിന് ഹൈപ്പോടെൻഷൻ അനുഭവപ്പെടുന്നു (മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നു), അവൻ സജീവമല്ല, കേൾവിയും കാഴ്ചയും ഗണ്യമായി വഷളാകുന്നു, തലയുടെ വലുപ്പം ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു (മാക്രോസെഫാലി), മോട്ടോർ കഴിവുകൾ മങ്ങുന്നു, കുട്ടിക്ക് ഉരുളാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇരിക്കുക

10 മാസത്തിനു ശേഷം: ബുദ്ധിമാന്ദ്യം പ്രകടമാകുന്നു, അന്ധത വികസിക്കുന്നു, പക്ഷാഘാതം വികസിക്കുന്നു, ശ്വാസതടസ്സം, വിഴുങ്ങൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, അപസ്മാരം.

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ വകഭേദങ്ങൾ:

ക്രോണിക് ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് കുറവ് (ടൈപ്പ് എ). ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 3-5 വയസ്സിലും മുപ്പത് വയസ്സിലും വികസിക്കാം. രോഗം താരതമ്യേന സൗമ്യമാണ്: രോഗികൾക്ക് സംസാരശേഷി ചെറുതായി അനുഭവപ്പെടാം (അവ്യക്തമാകും), മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, ഏകോപനവും നടത്തവും; പേശീവലിവ് സംഭവിക്കാം മാനസിക തകരാറുകൾബുദ്ധി കുറയുകയും ചെയ്തു. മിക്ക രോഗികളിലും, കേൾവിയും കാഴ്ചയും ഗണ്യമായി വഷളാകുന്നു. ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ഈ രൂപം അടുത്തിടെ കണ്ടെത്തിയതിനാൽ, അത്തരം രോഗികളുടെ ഭാവി ജീവിതത്തിൻ്റെ ദീർഘകാല പ്രവചനം വിവാദപരമാണ്. ഉയർന്ന തോതിലുള്ള സംഭാവ്യതയോടെ, രോഗം ക്രമേണ വൈകല്യത്തിലേക്കും തുടർന്നുള്ള മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുമെന്ന് വാദിക്കാം.

ജുവനൈൽ ഹെക്സോസാമിനിഡേസിൻ്റെ കുറവ് (ടൈപ്പ് എ). 2 മുതൽ 5 വയസ്സുവരെയുള്ള പ്രായപരിധിയിൽ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ ഈ രൂപം അതിൻ്റെ ക്ലാസിക് പതിപ്പിനേക്കാൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, കുട്ടിയുടെ മരണം 15 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ അനിവാര്യമായും സംഭവിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗനിർണയം

ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ (ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പി) കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിച്ചതിൻ്റെ ഫലമായി കണ്ണിൻ്റെ ഫണ്ടസിൽ ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പുള്ളി കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്ന അനുമാനം ഉയർന്നുവരുന്നു. റെറ്റിനയിലെ ഈ പ്രദേശം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഈ സ്ഥലത്താണ് റെറ്റിന ഗാംഗ്ലിയൻ കോശങ്ങളിൽ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ വർദ്ധിച്ച ശേഖരണം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നത്. ശേഷം ഈ നിരീക്ഷണത്തിൻ്റെഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള പഠനങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു: ന്യൂറോണുകളുടെ സൂക്ഷ്മ വിശകലനം, സ്ക്രീനിംഗ്, വിശദമായ രക്തപരിശോധന

Tay-Sachs രോഗം - ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, Tay-Sachs രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. മികച്ച പരിചരണത്തോടെ പോലും, കുട്ടിക്കാലത്തെ രോഗങ്ങളുള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ കുട്ടികളും പരമാവധി അഞ്ച് വർഷം വരെ അതിജീവിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിലുടനീളം, നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന്, രോഗികൾക്ക് സാന്ത്വന പരിചരണം (സപ്ലിമെൻ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തിയുള്ള ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ്) ലഭിക്കുന്നു. പോഷകങ്ങൾ, ശ്രദ്ധാപൂർവമായ ചർമ്മ സംരക്ഷണം മുതലായവ). ആൻറികൺവൾസൻ്റുകൾക്ക് മിക്കപ്പോഴും അപസ്മാരത്തിനെതിരെ ശക്തിയില്ല.

ഈ രോഗം തടയുന്നതിൽ വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾക്ക് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗ ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിർബന്ധിത സ്ക്രീനിംഗ് ഉൾപ്പെടുന്നു. രണ്ട് ഭാര്യമാർക്കും അത്തരമൊരു ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികളുണ്ടാകരുതെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ജീൻ കണ്ടുപിടിക്കുന്ന സമയത്ത് ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ വികലമായ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് നടത്താം.

Tay-Sachs രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. സ്വഭാവം:

• വൈകല്യമുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകൾ;
• കാലതാമസത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ;
• മോട്ടോർ വൈകല്യം;
• മസ്തിഷ്ക തകരാറുകൾ

ഒരു നിശ്ചിത കാലയളവിൽ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ പരിധിക്കുള്ളിൽ വികസനം ഉണ്ട്. അപ്പോൾ മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം സംഭവിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം അഞ്ച് വർഷമാണ്.

ഡോക്ടർമാരുടെ പാത്തോളജിയുടെ വിവരണം. ഒരു അപൂർവ തരം രോഗം.

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം - എറ്റിയോളജി

പാരമ്പര്യ രോഗാവസ്ഥയുടെ അപൂർവ സംഭവം. റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പ് വംശീയമാണ്. പാത്തോളജി പ്രകാരം ആളുകൾ:

• ഫ്രഞ്ച് ജനത;
• ജൂതന്മാർ

പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ തരം മാന്ദ്യമാണ്. ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ ഒരു രോഗകാരി ജീൻ വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ ഒരു കുട്ടി ആരോഗ്യവാനാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കാരിയർ നില നിർണ്ണയിക്കും.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും രോഗബാധിതരാണെങ്കിൽ, സാഹചര്യം ഇപ്രകാരമാണ്:

• ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിന് 25 ശതമാനം;
• കാരിയർ നിർണയത്തിന് 50 ശതമാനം;
• അസാധാരണമായ ജീനിൻ്റെ 25 ശതമാനം സാന്നിധ്യം

പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ശേഖരണമാണ് പാത്തോളജിയുടെ അടിസ്ഥാനം. നാഡീകോശങ്ങളുടെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനമാണ് പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ഉദ്ദേശ്യം. ഗാംഗ്ലിയോസൈഡ് സ്വഭാവത്തിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ:

• വിഭജന പ്രക്രിയ;
• ബാലൻസ് നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള പ്രക്രിയ;
• ക്ഷയം

ഗാംഗ്ലിയോസൈഡ് ഗ്രൂപ്പിൻ്റെ പ്രവർത്തനം:

• മസ്തിഷ്ക നിക്ഷേപം;
• തടയൽ;
• ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

Tay-Sachs രോഗം - ലക്ഷണങ്ങൾ

ആറ് മാസമാണ് തോൽവിയുടെ കാലാവധി. പ്രാരംഭ കാലഘട്ടത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• സാമൂഹിക സമ്പർക്കത്തിൻ്റെ ലംഘനം;
• നോക്കുക;
• നിസ്സംഗത;
• ശബ്ദ പ്രതികരണം

വൈകിയ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കഴിവുകളുടെ നഷ്ടം;
• ചലന ക്രമക്കേട്;
• വികസന കാലതാമസം;
• അന്ധത

ഇനിപ്പറയുന്ന ഫംഗ്‌ഷനുകൾ തരംതാഴ്ത്തി:

• വൈദ്യുതി പ്രവർത്തനങ്ങൾ;
• കുടിവെള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ;
• നീക്കാനുള്ള കഴിവ്;
• ശബ്ദമുണ്ടാക്കാനുള്ള കഴിവ്

തല വലുതാണ്. പിടിച്ചെടുക്കൽ ഉണ്ടാകാം. അഞ്ച് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മാരകമായ ഫലം.

പ്രായം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• മങ്ങിയ കാഴ്ച, ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളുടെ ധാരണ;
• ഹൈപ്പോടെൻഷൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു;
• മന്ദത, അന്ധത, പിടിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവയുടെ വികസനം

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം - ക്ലിനിക്ക്

രോഗത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ:

• സംഭാഷണ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ;
• മോട്ടോർ കഴിവുകൾ കുറഞ്ഞു;
• ഏകോപനം കുറഞ്ഞു;
• മാനസിക വിഭ്രാന്തി;
• കേള്വികുറവ്;
• കാഴ്ച കുറഞ്ഞു

ഈ അടയാളങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ:

• വികലത;
• മരണം

മറ്റുള്ളവർക്ക് ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾഉൾപ്പെടുന്നു:

• പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ കുറവിൻ്റെ അടയാളങ്ങൾ;
• പുരോഗമന അടയാളങ്ങൾ;

Tay-Sachs രോഗനിർണയം

കണ്ണുകളിൽ ബർഗണ്ടി പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് പ്രധാന സിൻഡ്രോം. ഇത് പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ശേഖരണത്തിൻ്റെ അടയാളമാണ്. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുക:

• ന്യൂറോൺ കണ്ടെത്തൽ;
• സ്ക്രീനിംഗ്;

Tay-Sachs രോഗം - തെറാപ്പി

രോഗം ഭേദമാക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. ആയുർദൈർഘ്യം അഞ്ച് വർഷമാണ്. തെറാപ്പി രീതികൾ:

• ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഉപയോഗിച്ച്;
• ചർമ്മ പരിചരണം;
• പോഷകാഹാരം

പിടിച്ചെടുക്കലുകളെ സഹായിക്കില്ല ആൻ്റികൺവൾസൻ്റ്സ്. പ്രതിരോധ രീതികൾ:

• ജനിതക ഗവേഷണം;
• വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ പരിശോധന

ജീൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗർഭം ഒഴിവാക്കപ്പെടും. ഗർഭം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് നടത്തുന്നു.

ജീവിതകാലയളവ്

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം അഞ്ച് വർഷം വരെയാണ്. ഇത് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കാരണം വ്യത്യസ്ത മുറിവുകളാണ്.

മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും വികസന കാലതാമസവും പുരോഗമന പാത്തോളജിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പുരോഗമന പാത്തോളജി, അതാകട്ടെ, മരണത്തിലേക്കും വൈകല്യത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് അവൻ്റെ മുൻകാല കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

കുട്ടിയുടെ വികസനം താൽക്കാലികമായി നിർത്തിയെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ചികിത്സ ഉൾപ്പെടുന്നു പൊതു പരിചരണം. ഈ പാത്തോളജി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. മിക്കപ്പോഴും, ഫലം പ്രതികൂലമാണ്.

Tay Sachs രോഗം - പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• അമിയോട്രോഫി
• കേള്വികുറവ്
• വിഴുങ്ങൽ ക്രമക്കേട്
• കാഴ്ചശക്തി കുറഞ്ഞു
• ഏകാഗ്രത തകരാറിലാകുന്നു
• തലയുടെ വിപുലീകരണം
• പക്ഷാഘാതം
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ
• കണ്ണ് കലങ്ങുന്നു
• ബധിരത
• കാഴ്ച നഷ്ടം
• നിരസിക്കുക മസിൽ ടോൺ
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
• മന്ദഗതിയിലുള്ള ശാരീരിക വികസനം
• വിഷ്വൽ പെർസെപ്ഷൻ്റെ അപചയം
• ഇരിക്കുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• വയറ്റിൽ നിന്ന് പിന്നിലേക്ക് തിരിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദ അസഹിഷ്ണുത
• കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനം
• മോട്ടോർ കഴിവുകൾ കുറയുന്നു

ടെയ് സാക്‌സ് രോഗമാണ് ജനിതക രോഗപഠനം, ഇതിൽ തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിൽ സുഷുമ്നാ നാഡിയും മെനിഞ്ചുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ആറുമാസങ്ങളിൽ, അവൻ്റെ വികസനം സാധാരണമാണ്. അപ്പോൾ തകരാറുകൾ ആരംഭിക്കുന്നു മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനം. നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസ് gm1 ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു. അത്തരം രോഗികൾ 3-4 വർഷത്തിനുശേഷം മരിക്കുന്നു. ഈ പാത്തോളജിക്ക് രണ്ടാമത്തെ പേര് ഉണ്ട് - gm2 gangliosidosis.

• എറ്റിയോളജി
• വർഗ്ഗീകരണം
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ
• ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
• ചികിത്സ
• പ്രതിരോധം

രോഗകാരണം

ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗത്തിന്, ഒരേയൊരു കാരണമേയുള്ളൂ - ഒരു കുഞ്ഞിൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നത് ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീൻ ഉള്ളപ്പോൾ, അത് അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും കുട്ടിയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടും. എന്നാൽ ഒരു രക്ഷകർത്താവിന് മാത്രമേ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിയിൽ പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത പൂജ്യമാണ് - കുഞ്ഞ് ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും.

Tay Sachs രോഗത്തിൻ്റെ കാരണം ഇതാണ്: ശരീരം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം, ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു, കാരണം അതിൽ ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെ ലിപിഡുകളുടെ (ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ) തകർച്ചയും തടസ്സപ്പെടുന്നു.

ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരത്തിൽ, ഈ പ്രക്രിയ വളരെ കൃത്യതയോടെ സംഭവിക്കുന്നു. എന്തെങ്കിലും പരാജയം സംഭവിച്ചാൽ, മാറ്റാനാവാത്ത സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ജനിതക പരാജയമുണ്ടായാൽ, ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ തകർച്ച സംഭവിക്കുന്നില്ല: അവ ക്രമേണ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, ഇത് തലച്ചോറിൻ്റെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിൻ്റെയും തകരാറിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അവരെ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് അസാധ്യമാണ്, അതിനാൽ ഒരു വ്യക്തി ടേ സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ഫോട്ടോകൾ

വർഗ്ഗീകരണം

ഈ പാത്തോളജിക്ക് മൂന്ന് രൂപങ്ങളുണ്ട്:

• കുട്ടികളുടെ മുറി. കുട്ടി ആറുമാസത്തിൽ എത്തിയാൽ, നിരന്തരമായ അപചയം ആരംഭിക്കുന്നു ശാരീരിക ആരോഗ്യം. കൂടാതെ, മാനസിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. കാഴ്ച കുറയുന്നു, ബധിരത പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, വിഴുങ്ങുന്ന റിഫ്ലെക്സ് അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. പേശികൾ ക്ഷയിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, കാലക്രമേണ പക്ഷാഘാതം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള പാത്തോളജിയുടെ ആയുസ്സ് 4 വർഷമാണ്. അത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസ് gm1 അല്ലെങ്കിൽ സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.
• കൗമാരം. മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെയും മാനസിക പ്രകടനത്തിൻ്റെയും പ്രശ്നങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. വിഴുങ്ങൽ പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെട്ടു, സംസാരം വികലമാകുന്നു, അസ്ഥിരമായ നടത്തം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കൈകാലുകളുടെ മസിൽ ടോൺ വർദ്ധിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം 16 വർഷമാണ്.
• മുതിർന്നവർ. 30 വയസ്സിനോട് അടുത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നാഡീസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനങ്ങളും നടത്തവും വഷളാകാൻ തുടങ്ങുന്നു. സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾഈ രൂപം സംസാരം, വിഴുങ്ങൽ, നടത്തം എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. നിരസിക്കുക മാനസിക പ്രകടനം, മസിൽ ടോൺ വർദ്ധിച്ചു. സ്കീസോഫ്രീനിയ മനോരോഗത്തിൻ്റെ രൂപത്തിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

പിന്നീടുള്ള ഫോം ഉപയോഗിച്ച് ആ വ്യക്തി വികലാംഗനാകുമെന്ന് നമുക്ക് പറയാം. ആയുർദൈർഘ്യം പല ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു വർഷം വരെയുള്ള കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൻ്റെ ഓരോ കാലയളവിലും, ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗം വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു.

ആറ് മാസം വരെ പ്രായം:

• ഒരു വിഷയത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കുഞ്ഞിന് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്;
• വിഷ്വൽ പെർസെപ്ഷൻ കുറഞ്ഞു;
• കണ്ണ് വലിക്കുന്നു;
• വളരെ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളുടെ ആവർത്തനം.

ആറ് മാസം മുതൽ പത്ത് മാസം വരെ:

• പ്രവർത്തനം കുറഞ്ഞു;
• കുറഞ്ഞ പേശി ടോൺ;
• കുഞ്ഞ് മോശമായി ഇരിക്കുന്നു, ഉരുളുന്നു, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ കുറയുന്നു;
• കാഴ്ച വഷളാകുന്നു;
• ബധിരത വരെ കേൾവി കുറയുന്നു;
• തലയുടെ വലിപ്പം കൂടുന്നു.

പത്തു മാസത്തിനു ശേഷം:

• അന്ധത വികസിക്കുന്നു;
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം;
• പക്ഷാഘാതം;
• ശ്വസനം, വിഴുങ്ങൽ പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളോടുള്ള കുഞ്ഞിൻ്റെ മൂർച്ചയുള്ള സംവേദനക്ഷമതയാണ് ടെയ് സാക്‌സ് രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം. അതോടൊപ്പം അസാധാരണമായ പ്രതികരണവും ഉണ്ടാകും. കുട്ടിക്ക് ശാരീരികവും കാലതാമസവും അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു മാനസിക വികസനം. പരിസ്ഥിതിയിലും അടുത്ത ബന്ധുക്കളിലുമുള്ള താൽപര്യം നഷ്ടപ്പെട്ടു. നേടിയ കഴിവുകൾ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. കാലക്രമേണ, അന്ധതയും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും ആരംഭിക്കുന്നു. മസിൽ അട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നു. ഓൺ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങൾപാത്തോളജി വികസിക്കുമ്പോൾ, അപസ്മാരം സംഭവിക്കുന്നു.

പത്തുമാസത്തിനുശേഷം, gm2 ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസ് അതിവേഗം പുരോഗമിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. പിടിച്ചെടുക്കൽ ആരംഭിക്കുന്നു - അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്ന വൈദ്യുത മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ മിന്നലുകൾ. അവ മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നു; ദൃശ്യ ചിത്രങ്ങൾതെറ്റായി മനസ്സിലാക്കുന്നു. സംസാരം തകരാറിലാകുന്നു ഒപ്പം മനഃശാസ്ത്രപരമായ ധാരണയാഥാർത്ഥ്യം. ഓരോ സാഹചര്യത്തിലും, നാശത്തിൻ്റെ അളവ് വ്യക്തിഗതമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ചിലർ തറയിൽ വിറയ്ക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവർ അനങ്ങാതെ നിൽക്കുന്നു. ചില രോഗികൾ ആരോഗ്യവാനായ ഒരാൾക്ക് ദൃശ്യമാകാത്ത ചിത്രങ്ങൾ മണക്കുകയോ കാണുകയോ ചെയ്യാം.

ഓൺ വൈകി ഘട്ടങ്ങൾപാത്തോളജികൾ, ചില രോഗികൾക്ക് ഒരു ട്യൂബിലൂടെ ഭക്ഷണം നൽകുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, അവനെ സഹായിക്കാൻ പ്രായോഗികമായി ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ശ്രദ്ധാപൂർവമായ പരിചരണവും അതുപോലെ ഉയർന്നുവരുന്ന തെറാപ്പിയും ആവശ്യമാണ് എന്നതാണ് ഏക കാര്യം പകർച്ചവ്യാധികൾ. ന്യുമോണിയയോ മറ്റ് അണുബാധയോ മൂലമാണ് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്.

Tay Sachs രോഗത്തിൻ്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. അദ്ദേഹം രോഗിയെ പരിശോധനയ്ക്ക് റഫർ ചെയ്യും.

Tay Sachs രോഗത്തിൻ്റെ രോഗനിർണയം ഇപ്രകാരമാണ്:

• ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത്. കാഴ്ചയുടെ അവയവങ്ങൾ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, ഈ പാത്തോളജി വികസിക്കുമ്പോൾ, ഡോക്ടർ ഫണ്ടസിൽ ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പൊട്ട് തിരിച്ചറിയുന്നു.
• ഒരു സ്കിൻ ബയോപ്സി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.
• രക്ത വിശകലനം.

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ്, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ വിശകലനത്തിൽ ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി തുളച്ചാണ് അവർ അത് എടുക്കുന്നത്.

രോഗത്തിൻ്റെ ചികിത്സ

ഇന്നുവരെ, Tay-Sachs രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. എല്ലാ ചികിത്സയും രോഗിയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനും പരിപാലിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. പ്രായോഗികമായി, നിയമിച്ചതായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് ആൻ്റികൺവൾസൻ്റ്സ്പ്രതീക്ഷിച്ച ഫലം ഉണ്ടാകില്ല. വിഴുങ്ങുന്ന റിഫ്ലെക്‌സ് ഇല്ലാത്തതിനാൽ ട്യൂബിലൂടെയാണ് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്നത്.

കൂടാതെ, ഉയർന്നുവരുന്ന രോഗങ്ങൾക്ക് തെറാപ്പി നടത്തപ്പെടുന്നു, കാരണം രോഗിയുടെ ശരീരം ദുർബലമാവുകയും പ്രതിരോധശേഷി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രതിരോധം

Tay Sachs രോഗം തടയുന്നത് ഇപ്രകാരമാണ്:

• വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം. അതിൻ്റെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിലും അവ കണ്ടെത്തിയാൽ, കുട്ടികളുണ്ടാകരുതെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
• ഗർഭധാരണം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെന്ന് മാതാപിതാക്കൾക്ക് അറിയാമെങ്കിൽ, പന്ത്രണ്ടാം ആഴ്ചയിൽ ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, പ്ലാസൻ്റയിൽ നിന്ന് രക്തം എടുക്കുന്നു. അതിൻ്റെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ അത്തരമൊരു വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം ഡോക്ടർ തിരിച്ചറിയുന്നു.

ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ ആരോഗ്യവും പ്രത്യേകിച്ച് അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ആരോഗ്യവും ശ്രദ്ധിക്കണം. അതിനാൽ, ഡോക്ടറുടെ എല്ലാ ശുപാർശകളും ശുപാർശകളും പാലിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ഒരു പരിശോധന നടത്തുന്നത് കുട്ടിയെ ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാൻ സഹായിക്കും.

എന്തുചെയ്യും?

നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗംകൂടാതെ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും, തുടർന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും: ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.

എല്ലാവർക്കും നല്ല ആരോഗ്യം ഞങ്ങൾ നേരുന്നു!

സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള രോഗങ്ങൾ

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി (ഓവർലാപ്പിംഗ് ലക്ഷണങ്ങൾ: 20 ൽ 5)

ന്യൂറോഡിജെനറേറ്റീവ് ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ഒരു പാത്തോളജിയാണ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, അതിൽ അറുപതിലധികം ഇനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഈ രോഗത്തിൻ്റെ സവിശേഷത ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളാണ്, ഇത് തലച്ചോറിലെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ല് പ്രത്യേക ഘടകങ്ങൾ, മൈലിൻ പോലുള്ള ഒരു വസ്തുവിനെ നശിപ്പിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗം (ഭാഗം ഒന്ന്)

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം (ടിഎസ്ഡി)(പുറമേ അറിയപ്പെടുന്ന GM2 ഗാംഗ്ലിയോലിപിഡോസിസ്, ഹെക്സോസാമിനിഡേസിൻ്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്തെ അമ്യൂറോട്ടിക് വിഡ്ഢിത്തം ) ഒരു കുട്ടിയുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ കഴിവുകളിൽ പുരോഗമനപരമായ അപചയത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒന്നാണ്. രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 6 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ തകരാറ് സാധാരണയായി 4 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു.

ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു കുട്ടിക്ക് BTS ബാധിച്ചാൽ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ജീനിൻ്റെ ഒരു പകർപ്പ് അവനുണ്ട് എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങളിൽ അപകടകരമായ അളവിൽ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോഴാണ് ഈ രോഗം സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് ഈ കോശങ്ങളുടെ അകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇന്ന് ഇല്ല ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകൾഅല്ലെങ്കിൽ ഈ രോഗത്തിനുള്ള മറ്റ് ചികിത്സകൾ. കൂടുതൽ സാധാരണമായ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ പോലുള്ള മറ്റ് മാന്ദ്യ രോഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ബിടിഎസ് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ഒരു ബ്രിട്ടീഷ് ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റിൻ്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത് വാറൻ ടെയ് (1881-ൽ റെറ്റിനയിലെ ചുവന്ന പൊട്ടിനെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്) അമേരിക്കൻ ന്യൂറോളജിസ്റ്റും ബെർണാഡ് സാച്ച്സ് , ന്യൂയോർക്കിലെ മൗണ്ട് സിനായ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ ജോലി ചെയ്തിരുന്ന അദ്ദേഹം (ബിടിഎസിൽ സംഭവിക്കുന്ന സെല്ലുലാർ മാറ്റങ്ങൾ അദ്ദേഹം വിവരിക്കുകയും 1887-ൽ കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിൽ നിന്നുള്ള വംശീയമായ അഷ്കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ വർദ്ധനവ് ശ്രദ്ധിക്കുകയും ചെയ്തു).

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ നടത്തിയ പഠനങ്ങൾ ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് HEXA ജീൻ യിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഇന്ന്, ധാരാളം HEXA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇതിനകം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, പുതിയ പഠനങ്ങൾ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പല ജനവിഭാഗങ്ങളിലും വളരെ സാധാരണമാണ്. ഫ്രഞ്ച് കനേഡിയൻമാർക്കിടയിൽ (തെക്കുകിഴക്കൻ ക്യൂബെക്കിൽ താമസിക്കുന്നത്) വാഹകരുടെ എണ്ണം അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഏതാണ്ട് തുല്യമാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ഈ വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ BTS-ന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. കാജുൻ വംശീയ ഗ്രൂപ്പിലെ (ഇന്ന് തെക്കൻ ലൂസിയാനയിൽ താമസിക്കുന്നവർ) അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അതേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഹിക്കുന്നു. ഇതിനകം പ്രസ്താവിച്ചതുപോലെ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, ജനിതകപരമായി ഒറ്റപ്പെട്ട ജനസംഖ്യയിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല. അതായത്, ഹെക്‌സാ ജീനിലെ രണ്ട് സ്വതന്ത്ര മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരാവകാശത്തിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകൂ.

വർഗ്ഗീകരണവും ലക്ഷണങ്ങളും

Tay-Sachs രോഗം അനുസരിച്ച് തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ, സംഭവിക്കുന്ന സമയം അനുസരിച്ച് ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗത്തിൻ്റെ രൂപം മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ വകഭേദത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ബാല്യകാല രൂപം.

ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ ആറ് മാസങ്ങളിൽ, കുട്ടികൾ സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കുന്നു. പക്ഷേ, നാഡീകോശങ്ങൾ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും അങ്ങനെ വലിച്ചുനീട്ടുകയും ചെയ്ത ശേഷം, രോഗിയുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ കഴിവുകളിൽ തുടർച്ചയായ അപചയം സംഭവിക്കുന്നു. കുട്ടി അന്ധനും ബധിരനുമായി മാറുന്നു, വിഴുങ്ങാൻ കഴിയില്ല. പേശികൾ ക്ഷയിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, അതിൻ്റെ ഫലമായി പക്ഷാഘാതം സംഭവിക്കുന്നു. സാധാരണയായി നാല് വയസ്സിന് മുമ്പാണ് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്.

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ കൗമാര രൂപം.

രോഗത്തിൻ്റെ ഈ രൂപം വളരെ അപൂർവമാണ്, സാധാരണയായി 2 മുതൽ 10 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അവയ്ക്ക് കോഗ്നിറ്റീവ്-മോട്ടോർ പ്രശ്നങ്ങൾ, സംസാരത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഡിസാർത്രിയ), വിഴുങ്ങൽ (ഡിസ്ഫാഗിയ), നടത്തത്തിൻ്റെ അസ്ഥിരത (അറ്റാക്സിയ), സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നു. കൗമാരക്കാരായ BTS ഉള്ള രോഗികൾ സാധാരണയായി 5 നും 15 നും ഇടയിൽ മരിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ മുതിർന്നവരുടെ രൂപം (LOTS).

അഡൽറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് ടെയ്-സാച്ച്‌സ് ഡിസീസ് അല്ലെങ്കിൽ ലേറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് ടെയ്-സാച്ച്‌സ് ഡിസീസ് (LOTS) എന്നറിയപ്പെടുന്ന അസുഖത്തിൻ്റെ ഒരു അപൂർവ രൂപം 20 നും 30 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. LOTS പലപ്പോഴും തെറ്റായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, സാധാരണയായി മാരകമല്ല. നടത്തത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളും ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ പുരോഗമനപരമായ അപചയവുമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത. കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായതിൻ്റെ തുടക്കത്തിലോ സംഭവിക്കുന്ന ഈ രൂപത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ സംസാരത്തിലും വിഴുങ്ങലിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, നടത്തത്തിലെ അസ്ഥിരത, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളുടെ കുറവ്, മാനസികരോഗം, പ്രത്യേകിച്ച് സ്കീസോഫ്രീനിയ സൈക്കോസിസ് രൂപത്തിൽ.

മുമ്പ് 1970-കളിലും 80-കളിലും രോഗത്തിൻ്റെ തന്മാത്രാ സ്വഭാവം അറിഞ്ഞപ്പോൾ, മുതിർന്നവരുടെയും കൗമാരക്കാരുടെയും രൂപങ്ങൾ ഒരിക്കലും ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ രൂപങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നില്ല. കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായവരിലോ ഉണ്ടാകുന്ന എൽടിഎസ് പലപ്പോഴും ഫ്രീഡ്രീക്കിൻ്റെ അറ്റാക്സിയ പോലെയുള്ള മറ്റൊരു ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറായി രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ BTS ബാധിച്ച ആളുകൾ പലപ്പോഴും സഹായത്തോടെ നീങ്ങുന്നു വീൽചെയർ, എന്നിരുന്നാലും, അവരിൽ പലരും ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ സങ്കീർണതകൾ (മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതാണ്) അവർ പൊരുത്തപ്പെടുന്നെങ്കിൽ മാത്രം.

പത്രപ്രവർത്തകൻ ജാനറ്റ് സിൽവർ ഗെൻ്റ്) കുട്ടിയായിരുന്നപ്പോൾ തന്നെ അമേരിക്കയിലേക്ക് കുടിയേറിയ റഷ്യൻ-ജൂത കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ള വെറ എന്ന പെൺകുട്ടിയുടെ അനുഭവം വിവരിച്ചു. ഇരുപത് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, വെരാ പെസോട്ചിൻസ്കിക്ക് 14 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, അവൾക്ക് സംസാരത്തിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങി (അവളുടെ സംസാരം അവ്യക്തവും അവ്യക്തവുമായിത്തീർന്നു), അതിനാലാണ് അവളുടെ മാതാപിതാക്കൾ സഹായത്തിനായി ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റിലേക്ക് തിരിയുന്നത്, പിന്നീട് പെൺകുട്ടിക്ക് ഏകോപനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങി. ചിലപ്പോൾ അവൾ വീണുപോയി, കൂടാതെ, വെറയ്ക്ക് ചില ഏകോപിത ചലനങ്ങൾ നടത്താൻ കഴിഞ്ഞില്ല (ഉദാഹരണത്തിന്, അവൾക്ക് ഉരുളക്കിഴങ്ങ് തൊലി കളയാൻ കഴിഞ്ഞില്ല) വെറയുടെ അമ്മ ന്യൂറോളജി, സൈക്യാട്രി മേഖലയിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് ഉപദേശം തേടി. 12 വർഷത്തിന് ശേഷം മാത്രം. തെറ്റായ രോഗനിർണയങ്ങളുടെ എണ്ണം, ഒടുവിൽ പെൺകുട്ടിക്ക് ധാരാളം രോഗനിർണയം നടത്തി.

വൈകല്യമുണ്ടായിട്ടും വെറ വെല്ലസ്ലി കോളേജിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി (വെല്ലസ്ലി കോളേജ്)കൂടാതെ സാൻ്റാ ക്ലാര സർവകലാശാലയിൽ നിന്ന് മാനേജ്‌മെൻ്റിൽ മാസ്റ്റർ ഓഫ് സയൻസ് ബിരുദവും നേടി (സാന്താ ക്ലാര യൂണിവേഴ്സിറ്റി).ജെ ജെൻ്റ് പറയുന്നതനുസരിച്ച്, വെറ സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കുന്നു, കുടുംബ ബിസിനസിൽ ദിവസേന ജോലി ചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ, താൻ ബിടിഎസിന് ഇരയായിട്ടില്ലെന്ന് അവൾക്ക് ഉറച്ച ബോധ്യമുണ്ട്, മാത്രമല്ല ഈ രോഗവുമായി സാധാരണമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് അവളുടെ ഉദാഹരണം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. . BTS ഉള്ള എല്ലാ രോഗികൾക്കും വെറ ഒരു ഉദാഹരണമാണ്; ഈ രോഗം ബാധിച്ച എല്ലാ ആളുകളോടും അവൾ അഭ്യർത്ഥിക്കുകയും ആരോഗ്യത്തിനായി പോരാടുന്നതിന് പ്രചോദനം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു: "തീർച്ചയായും, നിങ്ങൾക്ക് "പിരിഞ്ഞുപോകാനും" അസുഖം വരാനും കഴിയും, എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ചികിത്സിക്കാം. രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ നിങ്ങളാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യുക, കാരണം ഞാൻ അങ്ങനെ ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ എൻ്റെ അവസ്ഥ വളരെ മോശമായിരിക്കും.

പാത്തോഫിസിയോളജി

അപര്യാപ്തമായ എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനം മൂലമാണ് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ, ഇത് ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൻ്റെ ബയോഡീഗ്രേഡേഷനെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു ഫാറ്റി ആസിഡുകൾഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ലൈസോസോമുകളിൽ കാണപ്പെടുന്നതും ലിപിഡുകളെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതുമായ ഒരു സുപ്രധാന ഹൈഡ്രോലൈറ്റിക് എൻസൈമാണ് ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ. ഹെക്‌സോസാമിനിഡേസ് എ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുമ്പോൾ, ലിപിഡുകൾ തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും സാധാരണ നിലയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ജൈവ പ്രക്രിയകൾ. ഗാംഗ്ലിയോസൈഡ്സ് മസ്തിഷ്കം വികസിക്കുമ്പോൾ, ജീവിതത്തിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ജൈവനാശം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. താരതമ്യേന ലളിതമായി എടുക്കുന്നതിലൂടെ Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ രോഗികളും വാഹകരും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനംരക്തം, ഇത് ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എയുടെ പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

GM2 ഗാംഗ്ലിയോസൈഡിൻ്റെ ജലവിശ്ലേഷണത്തിന് മൂന്ന് പ്രോട്ടീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഇവയിൽ രണ്ടെണ്ണം ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എയുടെ ഉപഘടകങ്ങളാണ്, മൂന്നാമത്തേത് ഒരു ചെറിയ ഗ്ലൈക്കോളിപിഡ് ട്രാൻസ്പോർട്ട് പ്രോട്ടീൻ, ജിഎം2 ആക്റ്റിവേറ്റർ പ്രോട്ടീൻ (ജിഎം2എ) ആണ്, ഇത് എൻസൈമിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക കോഫാക്ടറിന് അടിവസ്ത്രമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകളിലേതെങ്കിലും കുറവ് ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, പ്രധാനമായും നാഡീകോശങ്ങളിലെ ലൈസോസോമുകളിൽ. Tay-Sachs രോഗം (GM2 gangliosidosis, Sandhoff രോഗം എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം) സംഭവിക്കുന്നത് ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, ഈ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ തകർച്ചയുടെ പ്രക്രിയയെ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുകയോ തടയുകയോ ചെയ്യുന്നു. മിക്ക BTS മ്യൂട്ടേഷനുകളും, ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രവർത്തന ഘടകങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നില്ല. പകരം, അവ എൻസൈമിൻ്റെ തെറ്റായ ശേഖരണത്തിനോ സംഭരണത്തിനോ കാരണമാകുന്നു, ഇത് ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ ഗതാഗതം അസാധ്യമാക്കുന്നു.

ബിടിഎസ് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇതിനർത്ഥം രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വികലമായ ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നവജാത ശിശുവിന് അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. ഓട്ടോസോമൽ ജീനുകളാണ് ക്രോമസോം ജീനുകൾ, അവർ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളിൽ ഒന്നല്ല. ഓരോ വ്യക്തിയും ഓരോ ഓട്ടോസോമൽ ജീനിൻ്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ വഹിക്കുന്നു, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്ന്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. എല്ലാ ജനിതക രോഗങ്ങളെയും പോലെ, ഏത് തലമുറയിലും CTS സംഭവിക്കാം, മ്യൂട്ടേഷൻ ആദ്യമായി സംഭവിച്ചത് പ്രശ്നമല്ല. ബിടിഎസിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡിഫെക്റ്റീവ് ജീനിൻ്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, അതായത്, ഒരു പകർപ്പിന് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്പ്രഷൻ പ്രക്രിയയിൽ പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ പ്രവർത്തന ഉൽപ്പന്നംഎൻസൈമിൻ്റെ രൂപീകരണത്തിന്.

ക്രോമസോം 15-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന, ബീറ്റാ-എൻ-അസെറ്റൈൽഹെക്‌സോമൈൻഡേസ് എ എന്ന ലൈസോസോമൽ എൻസൈമിൻ്റെ ആൽഫ ഉപയൂണിറ്റിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന, ഹെക്‌സാ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് LTS ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്നും അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം നിരന്തരം വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അടിസ്ഥാന ജോഡി ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, സ്‌പ്ലൈസ് സൈറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മുതലായവയുടെ രൂപത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഓരോന്നും പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നത്തെ മാറ്റുകയും അതുവഴി എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ചെറിയ വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഏത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുകയും വ്യാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് സമീപകാല ജനസംഖ്യാ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. പഠനത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം ഇനിപ്പറയുന്ന ഗ്രൂപ്പുകളായിരുന്നു:

• . അഷ്കെനാസി ജൂതന്മാർ. എക്സോൺ 11-ൽ (1278insTATC) നാല് അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ ചേർക്കുന്നതാണ് ഇവയുടെ സവിശേഷത. ഇത് ഹെക്‌സാ ജീനിൻ്റെ റീഡിംഗ് ഫ്രെയിമിന് കേടുവരുത്തുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്, ഇത് ശിശുരൂപമായ ടെയ്-സാച്ച്‌സ് രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• . കാജുൻ . ഈ വംശീയ വിഭാഗം (അവരുടെ ജനസംഖ്യ ഇന്ന് യുഎസ്എയിലെ സൗത്ത് ലൂസിയാനയിൽ താമസിക്കുന്നു) ഭാഷാപരമായ വ്യത്യാസങ്ങളിലൂടെ നിരവധി നൂറ്റാണ്ടുകളായി മറ്റ് ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് വേർപെടുത്തപ്പെട്ടു. അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അതേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് BTS ഉണ്ടാകുന്നത്. ഗവേഷകർ നിരവധി ലൂസിയാന കുടുംബങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള എല്ലാ വാഹകരുടെയും വംശപരമ്പര പരിശോധിക്കുകയും BTS ബാധിതരായ ഒരു കുട്ടി ആദ്യമായി ജനിച്ച ദമ്പതികളെ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്തു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ദമ്പതികൾ 18-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ഫ്രാൻസിൽ ജീവിച്ചിരുന്ന ജൂതന്മാരുടെ പിൻഗാമികളല്ല.
• . ഫ്രഞ്ച്-കനേഡിയൻമാർ . മുകളിൽ വിവരിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന അതേ പാത്തോളജികൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു നീണ്ട ശ്രേണി ഇല്ലാതാക്കുന്നതാണ് ഈ ജനസംഖ്യയുടെ സവിശേഷത (അഷ്‌കെനാസിയിലും കാജുൻ ജൂതന്മാരിലും കാണപ്പെടുന്നു). അഷ്‌കെനാസി ജൂത, ഫ്രഞ്ച് കനേഡിയൻ ജനസംഖ്യ ഒരു ചെറിയ സ്ഥാപക ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്ന് അതിവേഗം വളർന്നു, പക്ഷേ ഭൂമിശാസ്ത്രപരവും സാംസ്കാരികവും ഭാഷാപരവുമായ തടസ്സങ്ങളിലൂടെ അവർ ബാക്കിയുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് ഒറ്റപ്പെട്ടു. ഈ രണ്ട് പോപ്പുലേഷനുകളിലെയും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരുപോലെയാണെന്നും കിഴക്കൻ ക്യൂബെക്കിൽ BTS ൻ്റെ വ്യാപനത്തിന് കാരണം ജീൻ ഫ്ലോ മൂലമാണെന്നും മുമ്പ് കരുതപ്പെട്ടിരുന്നു. "ലൈംഗികമായി സജീവമായ ഒരു യഹൂദ പൂർവ്വികൻ" ഫ്രഞ്ച്-കനേഡിയൻ ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിച്ചുവെന്ന് ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ വാദിച്ചു. ഇടുങ്ങിയ വൃത്തങ്ങളിലെ ഈ സിദ്ധാന്തം (ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കിടയിൽ) "ജൂത രോമ വ്യാപാരിയുടെ സിദ്ധാന്തം" എന്നറിയപ്പെട്ടു. എന്നിരുന്നാലും, തുടർന്നുള്ള പഠനങ്ങൾ രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും പൊതുവായി ഒന്നുമില്ലെന്ന് കാണിച്ചു.

1960 കളിലും 1970 കളുടെ തുടക്കത്തിലും, ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ബയോകെമിക്കൽ അടിസ്ഥാനം ആദ്യമായി അറിയപ്പെട്ടപ്പോൾ, ഏതെങ്കിലും ജനിതക രോഗത്തിന് കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ക്രമം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. ആ കാലഘട്ടത്തിലെ ഗവേഷകർക്ക് ഇതുവരെ പോളിമോർഫിസം എത്രത്തോളം വ്യാപകമാകുമെന്ന് അറിയില്ല. അക്കാലത്തെ അറിവ് കൃത്യമായി പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു "ജൂത രോമ വ്യാപാരി സിദ്ധാന്തം" എല്ലാത്തിനുമുപരി, അതനുസരിച്ച്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മാത്രമേ ജനസംഖ്യകൾക്കിടയിൽ വ്യാപിക്കാൻ കഴിയൂ. ബിടിഎസിന് ധാരാളം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് കൂടുതൽ ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു, അവ ഓരോന്നും രോഗത്തിൻ്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. സംയുക്തം (യുണൈറ്റഡ്) പോലുള്ള ഒരു പ്രതിഭാസം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കാണിക്കുന്ന ആദ്യത്തെ ജനിതക വൈകല്യമായി മാറിയത് ബിടിഎസാണ്. ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിച്ചത് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യത്തെ രോഗമാണ് ബിടിഎസ് എന്ന വസ്തുത കാരണം അത്തരം സമഗ്രമായ അറിവ് ലഭ്യമായി. വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കും.

സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി എന്ന പ്രതിഭാസം തന്നെ വിശദീകരിക്കുന്നു വിവിധ രൂപങ്ങൾസംഭവിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടെയുള്ള തകരാറുകൾ മുതിർന്നവരുടെ രൂപംബി.ടി.എസ്. സാധ്യതയനുസരിച്ച്, ഹെക്‌സാ ജീനിൻ്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്‌ത പരിവർത്തനം ചെയ്‌ത പകർപ്പുകൾ, ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒരെണ്ണം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിലൂടെ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാം. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു കുട്ടിക്ക് തുല്യമായി പരിവർത്തനം ചെയ്ത ഒരു ജീനിൻ്റെ പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ GTS ൻ്റെ ക്ലാസിക് ശിശുരൂപം സംഭവിക്കുന്നു, ഇതിൻ്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ തകർച്ച (ബയോഡീഗ്രേഡേഷൻ) പ്രക്രിയയെ പൂർണ്ണമായി നിർജ്ജീവമാക്കുന്നു. വിവിധ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരാവകാശത്തിലൂടെയാണ് ഹെക്‌സയുടെ മുതിർന്ന രൂപം സംഭവിക്കുന്നത്, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഹെറ്ററോസൈഗസ് ആണെങ്കിലും, അയാൾക്ക് ഹെക്‌സാ ജീനിൻ്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും, ഇതിൻ്റെ സംയോജിത പ്രവർത്തനം നിർജ്ജീവമാക്കുന്നതിനും ആവശ്യമുള്ള പ്രവർത്തനത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നതിനും കുറയുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. എൻസൈം. ഹെക്‌സോസാമിനിഡേസിനെ അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഹെക്‌സാ ജീനിൻ്റെ ഒരു പകർപ്പെങ്കിലും രോഗിക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് മുതിർന്നവരുടെ ബിടിഎസ് രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയറുകളിൽ, അതായത്. ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വ്യക്തികളിൽ, എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തോതും ചെറുതായി കുറയുന്നു, പക്ഷേ അവർ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ കാണിക്കുന്നില്ല. ബ്രൂസ് കോർഫ് മാന്ദ്യമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വാഹകർ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാത്തത് എന്തുകൊണ്ടെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു ജനിതക രോഗം:

“ജന്യമായ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടൻ്റ് അല്ലീലുകളേക്കാൾ വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് അല്ലീലുകളുടെ ആധിപത്യത്തിൻ്റെ ബയോകെമിക്കൽ അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തന പ്രക്രിയ പഠിക്കുന്നതിലൂടെ മനസ്സിലാക്കാം. എൻസൈമുകൾ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ് രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ, അതായത്. ഉൽപ്രേരക പ്രതികരണത്തിൻ്റെ സാധാരണ നിർവ്വഹണത്തിന് പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ഒരു ചെറിയ അളവ് മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഹോമോസൈഗസ് വ്യക്തികളിൽ, എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്ന ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്താൽ, ഇത് എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിൽ അതിൻ്റെ അഭാവത്തിലേക്കോ നയിക്കുന്നു, അതായത്. ഈ വ്യക്തി അസാധാരണമായ ഒരു പ്രതിഭാസം പ്രകടിപ്പിക്കും. എന്നാൽ ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തികളിൽ, എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തോത് കുറഞ്ഞത് 50% ആണ് സാധാരണ നില, "വൈൽഡ് ടൈപ്പ്" അല്ലീലുകളുടെ എക്സ്പ്രഷൻ (പ്രവർത്തനം) വഴി. ലംഘനം തടയാൻ ഇത് സാധാരണയായി മതിയാകും ».

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

വികസിപ്പിച്ച പരിശോധനാ രീതികൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നത് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗവും മറ്റുള്ളവയും കൂടുതൽ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകളെ അനുവദിച്ചു. ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാർക്കിടയിൽ പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു തരം ജനിതക രോഗമാണോ എന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഉറപ്പില്ലാത്തതിനാൽ ചിലപ്പോൾ ടെയ്-സാച്ച്‌സ് രോഗം തെറ്റായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് മാക്യുലയിൽ ഒരു "ചെറി" സ്പോട്ട് ഉണ്ട്, ഇത് റെറ്റിനയിൽ ഒരു ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് എളുപ്പത്തിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ചുറ്റുമുള്ള റെറ്റിന ഗാംഗ്ലിയൻ കോശങ്ങളിൽ (ഇവ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ന്യൂറോണുകളാണ്) ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണത്തിലൂടെ വികസിക്കുന്ന റെറ്റിനയുടെ ഒരു പ്രദേശമാണ് ഈ പുള്ളി. അതിനാൽ, സാധാരണ കാഴ്ച നൽകുന്ന റെറ്റിനയുടെ ഭാഗമാണ് ചെറി സ്പോട്ട് മാക്കുല. ന്യൂറോണുകളുടെ സൂക്ഷ്മ വിശകലനം കാണിക്കുന്നത് ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ അമിതമായ ശേഖരണം കാരണം ഈ കോശങ്ങൾ വലിച്ചുനീട്ടപ്പെടുന്നു (ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ കൊണ്ട് നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു). തന്മാത്രാ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാതെ, മാക്യുലർ ചെറി സ്പോട്ട് മാത്രമാണ് സ്വഭാവ സവിശേഷതഎല്ലാ ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസുകളുടെയും രോഗനിർണയത്തിൽ ഒരു അടയാളം.

മറ്റ് ചില ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി (ഉദാ. ഗൗച്ചർ രോഗം, സാൻഡ്‌ഹോഫ് രോഗം), ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലി അല്ല സ്വഭാവ സവിശേഷതടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം.

പത്രപ്രവർത്തകൻ അമണ്ട പസോർനിക് (Pazornik) Arbogast കുടുംബത്തിൻ്റെ അനുഭവം വിവരിക്കുന്നു: "Peyton ആയിരുന്നു മനോഹരിയായ പെൺകുട്ടി, - എന്നാൽ അവൾക്ക് ഇരിക്കാനോ ഉരുട്ടാനോ അവളുടെ കളിപ്പാട്ടങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് കളിക്കാനോ കഴിഞ്ഞില്ല. മാത്രമല്ല, പെയ്റ്റൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളായി. ഉച്ചത്തിലുള്ള, അവ്യക്തമായ ഒരു ശബ്ദം അവളെ ഭയപ്പെടുത്തി. വായിലെയും നാവിലെയും പേശികളുടെ ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ ഭക്ഷണം കഴിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസംമുട്ടുന്നതിനും അമിതമായ ഉമിനീർ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനും കാരണമായി. പെയ്റ്റണിൻ്റെ മാതാപിതാക്കളാരും യഹൂദരല്ലാത്തതിനാൽ, അവൾക്ക് 10 മാസം പ്രായമാകുന്നതുവരെ അവൾക്ക് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗമുണ്ടെന്ന് അവളുടെ ഡോക്ടർമാർ സംശയിച്ചിരുന്നില്ല, ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ അവളുടെ കണ്ണുകളിൽ ചെറി നിറമുള്ള മാക്കുല ശ്രദ്ധിച്ചു. 2006-ൽ 3.5 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ പേട്ടൺ മരിച്ചു. ഇത് രോഗത്തിൻ്റെ ഒരു സ്വഭാവ ഗതിയാണ്. ന്യൂറോ ഡിജെനറേറ്റീവ് ഡെവലപ്‌മെൻ്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ് കാരണം കുട്ടി കൂടുതൽ "അലസമായി" മാറുകയും അമിതമായ ഹൈപ്പർക്യൂസിസ് റിഫ്ലെക്സ് കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗിയായ വ്യക്തി കൂടുതൽ തളർച്ചയുള്ളവനാകുകയും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്പാസ്റ്റിറ്റിയും ചലന വൈകല്യങ്ങൾ. അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരിൽ ഈ രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്.

പ്രതിരോധം

BTS സ്ക്രീനിംഗ് സാധ്യമായ രണ്ട് വഴികളിൽ നടത്തുന്നു:

- കാരിയർ തിരിച്ചറിയൽ പരിശോധന. അത് നടപ്പിലാക്കുമ്പോൾ, അത് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു ആരോഗ്യമുള്ള മനുഷ്യൻമ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഒരു പകർപ്പിൻ്റെ കാരിയർ. ഒരു കാരിയർ ടെസ്റ്റ് നടത്താൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന പലരും ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികളാണ്. ചില ആളുകളും ദമ്പതികളും സ്‌ക്രീൻ ചെയ്യപ്പെടാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു, കാരണം പൂർവ്വികരുടെയോ കുടുംബാംഗങ്ങളിലെയോ ജനിതക തകരാറിനെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് അറിയാം.

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗംപശ്ചാത്തലത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് എൻസൈം കുറവ്, ന്യൂറോണുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ പാത്തോളജി ഉണ്ടാകുന്നത് തമ്മിൽ ചില വംശീയ ബന്ധങ്ങളുണ്ട്: ജൂതന്മാരിൽ ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗംമറ്റ് രാജ്യങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു.

ഈ പാത്തോളജി ജനിതക കോഡിലെ വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ എൻസൈമാറ്റിക് കാസ്കേഡിലെ ലിങ്കുകളിലൊന്നിൻ്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നതാണ് - ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ. മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളാൽ എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും പൂർണ്ണമായ പ്രകടനത്തിന് ആവശ്യമായ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ സമന്വയത്തിലും പരിവർത്തനത്തിലും ഇത് ഉൾപ്പെടുന്നു. അതിൻ്റെ കുറവ് കാരണം, മേൽപ്പറഞ്ഞ പ്രക്രിയകൾ തടസ്സപ്പെടുന്നു, നാഡീകോശങ്ങളിൽ ലിപിഡുകളുടെയും ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെയും ശേഖരണം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഇതിൻ്റെ ഫലമായി കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഘടനകളുടെ ഏകോപിത പ്രവർത്തനം സാധ്യമല്ല.

Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ തരം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്. വികസനത്തിന് പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾ 15-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ രണ്ട് ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

GM2 ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ പാത്തോളജി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾപാരമ്പര്യമായി, അതിൻ്റെ ആദ്യ പ്രകടനങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു:

• മൂന്ന് മുതൽ ആറ് മാസം വരെ: ചുറ്റുമുള്ള വസ്തുക്കളോടുള്ള പ്രതികരണം കുറയുന്നു, ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്;
• ആറ് മുതൽ പത്ത് മാസം വരെ: പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു, സ്ഥാനം മാറ്റുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, തിരിയുക, ഇരിക്കുക, വിഷ്വൽ, ഓഡിറ്ററി പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ അപചയം, തലയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുക;
• പത്ത് മാസത്തിന് ശേഷം: പൂർണ്ണമായ അന്ധത, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം കൂടാതെ ശാരീരിക വികസനം, ലംഘനം ശ്വസന പ്രവർത്തനംവിഴുങ്ങൽ പ്രക്രിയകളും.

അമ്യൂറോട്ടിക് വിഡ്ഢിത്തത്തിൻ്റെ വർഗ്ഗീകരണം

ആദ്യം കുട്ടിയുടെ പ്രായം കണക്കിലെടുക്കുകയാണെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ, പിന്നെ Tay-Sachs രോഗം മൂന്ന് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• അക്യൂട്ട് ശിശു - മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ പാത്തോളജിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത. അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്ന രൂപം - രണ്ടോ മൂന്നോ വർഷത്തിനു ശേഷം കുട്ടി മരിക്കും;
• വൈകിയുള്ള ജുവനൈൽ ഫോം അപൂർവ്വമായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ഇനമാണ്. രണ്ട് മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ പാത്തോളജിയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വയം അനുഭവപ്പെടുന്നു എന്നതിൽ ഇത് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ആവശ്യമായ മുമ്പ് നേടിയ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടും നിറഞ്ഞ ജീവിതം: ചലനം, സംസാരം, എഴുത്ത് കഴിവുകൾ. അത്തരം രോഗികൾ 15 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു;
• വിട്ടുമാറാത്ത മുതിർന്നവർ പ്രായോഗികമായി ഒരിക്കലും അഭിമുഖീകരിക്കാത്ത രൂപമാണ്. 25-30 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള മുതിർന്നവരിൽ ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഒരു പ്രത്യേകതയാണ്.

GM2 ഗാംഗ്ലിയോസിഡോസിസ് രോഗനിർണയം

ഒരു രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നത് രോഗിയുടെ പൊതുവായ പരിശോധനയിലൂടെയാണ്, അവൻ്റെ പരാതികൾ ശേഖരിക്കുക, ഒരു കുട്ടിയുടെ കാര്യത്തിൽ ജീവിത ചരിത്രം, ഈ വിവരങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നു. പാത്തോളജി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, അത് ആവശ്യമാണ് അധിക രീതികൾ Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ രോഗനിർണയം:

• ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പി - ഘടനകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ഐബോൾ, ഈ പാത്തോളജി ഉപയോഗിച്ച്, റെറ്റിനയിൽ ഒരു ചുവന്ന പൊട്ട് രേഖപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണമല്ലാതെ മറ്റൊന്നുമല്ല;
• ബയോകെമിക്കൽ രക്ത പാരാമീറ്ററുകളുടെ നിർണ്ണയം - രക്തത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കാനാകും വർദ്ധിച്ച നിലലിപിഡുകൾ;
• നാഡീകോശങ്ങളുടെ സൂക്ഷ്മദർശിനി - പഠനസമയത്ത്, വീക്കവും ന്യൂറോണുകളുടെ വലുപ്പത്തിലുള്ള വർദ്ധനവും, അവയിൽ അധിക അളവിൽ ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകളുടെ ശേഖരണം ശ്രദ്ധേയമാണ്;
• ജനിതക ഗവേഷണം - മനുഷ്യ ജനിതക കോഡിലെ വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കൽ.

രോഗത്തിൻ്റെ ചികിത്സ

അമൗറോട്ടിക് വിഡ്ഢിത്തത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയൊന്നും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. മരണം വൈകിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പരമാവധി ശ്രമിച്ചിട്ടും, രോഗത്തിൻ്റെ പുരോഗമന ഗതി അഞ്ച് വയസ്സിന് താഴെയുള്ള ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗമുള്ള കുട്ടികളിൽ മരണങ്ങളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

Tay-Sachs രോഗത്തിൻ്റെ ചികിത്സ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് സാന്ത്വന പരിചരണ- പാത്തോളജിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും അത് ആവശ്യമാണ്. ഈ രോഗത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന നടപടികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു:

• കുട്ടികൾക്ക് വിഴുങ്ങൽ റിഫ്ലെക്സുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനാൽ ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ്;
• രോഗകാരിയായ മൈക്രോഫ്ലോറ ചേർക്കുന്നത് തടയാൻ ആൻറി ബാക്ടീരിയൽ തെറാപ്പി;
• വൈറൽ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ആൻറിവൈറൽ മരുന്നുകൾ;
• രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇമ്മ്യൂണോസ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

അമൗറോട്ടിക് വിഡ്ഢിത്തം തടയൽ

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം തടയാൻ സാധിക്കും. Tay-Sachs രോഗം തടയുന്നത് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികളിൽ നടത്തുന്നു:

• പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം;
• പ്രീഇംപ്ലാൻ്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധന;
• അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്.

നിങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് ഭാവി ഗർഭം, പങ്കാളികൾ കുടുംബാസൂത്രണ കേന്ദ്രത്തിൽ പരീക്ഷയ്ക്ക് വിധേയരാകാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും 15-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തിയാൽ, അവർക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകരുതെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഘടന നിർണ്ണയിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള നിരവധി നടപടിക്രമങ്ങൾ സ്ത്രീകൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.