സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: ആഴത്തിൽ ശ്വസിക്കുക! സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾ എത്ര കാലം ജീവിക്കും?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) വെളുത്ത വർഗ്ഗത്തിൽ സാധാരണമായ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ, ഏകദേശം പതിനായിരത്തിൽ നാല് പേർക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള യഥാർത്ഥ അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

ഇത് വായുവിലൂടെയുള്ള തുള്ളികളിലൂടെയോ മറ്റേതെങ്കിലും മാർഗത്തിലൂടെയോ പകരില്ല, ഇൻഫ്ലുവൻസ അല്ലെങ്കിൽ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് പോലെ ഇത് ബാധിക്കില്ല, ഇത് ഒരു ജന്മനാ രോഗമാണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ കുട്ടികളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സംഭവിക്കാം; അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിയും ഒരു വാഹകനാകും, പക്ഷേ അവൻ രോഗത്തെ അഭിമുഖീകരിക്കുകയില്ല.

1969 ൽ, അത്തരമൊരു രോഗനിർണയമുള്ള രോഗികൾ പതിനാല് വർഷം വരെ മാത്രമേ ജീവിച്ചിരുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, ഇപ്പോൾ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനെ ഇനി വധശിക്ഷ എന്ന് വിളിക്കാനാവില്ല.

ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വിശദമായി കണ്ടെത്തുന്നത് എളുപ്പമാണ്; തിരയൽ പ്രോഗ്രാമിൽ "സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് അവതരണം" എന്ന് ടൈപ്പ് ചെയ്യുക.

മായക് റേഡിയോയുടെ അവതാരകർ, കഴിഞ്ഞ വർഷം ഒക്ടോബറിൽ, ഏറ്റവും ആക്സസ് ചെയ്യാവുന്ന രീതിയിൽ വിശദീകരിക്കാൻ ശ്രമിച്ചു, ശരിയല്ലെങ്കിലും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്താണെന്ന്. അതിന്റെ മാനേജ്മെന്റും അവതാരകരും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന "മായക്ക്" പിന്നീട് ക്ഷമാപണം നടത്തി; പ്രകോപിതരായ പൊതുജനങ്ങളുടെ സമ്മർദ്ദത്തെത്തുടർന്ന് പ്രോഗ്രാം അടച്ചു. ഇത് ശരിയാണ്, ഏതെങ്കിലും രോഗം തമാശകൾക്ക് കാരണമാകുമോ, പ്രത്യേകിച്ച് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പോലെയുള്ള ഒന്ന്, അതിന്റെ ചികിത്സ ഇപ്പോഴും 40 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കാൻ സാധ്യമല്ല?

രോഗത്തിന്റെ സാരാംശം എന്താണ്

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു? കാരണം - ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ ഒരു മെംബ്രൻ പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇതിന്റെ പ്രധാന ദൌത്യം ക്ലോറിൻ അയോണുകളെ കടത്തിവിടുക എന്നതാണ് കോശ സ്തരങ്ങൾകരളിൽ, ദഹനനാളത്തിൽ, ശ്വാസകോശത്തിൽ. മാറിയ ജീനിന് മെംബ്രൻ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, അതിന്റെ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുന്നു, തൽഫലമായി, അവയവങ്ങളുടെ ആന്തരിക ഉപരിതലത്തെ മൂടുന്ന മ്യൂക്കസ് കൂടുതൽ വിസ്കോസ് ആയി മാറുന്നു. ഏകദേശം നാൽപ്പതിൽ ഒരാൾക്ക് അത്തരമൊരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ വാഹകനാകാം, അതായത്. ഈ പ്രതിഭാസം വളരെ സാധാരണമാണ്; ജനിക്കുന്ന 2,500 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഈ വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഇന്റർനെറ്റ് ഫോറങ്ങൾ വ്യക്തമായ സ്ഥിരീകരണമാണ്.

എന്താണ് അപകടം

മുതിർന്നവരിലും കുട്ടികളിലുമുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു രോഗമാണ്. മാത്രം ആദ്യകാല രോഗനിർണയംമരണം ഒഴിവാക്കാൻ അവസരം നൽകുന്നു, കാരണം മിക്കവാറും മുഴുവൻ ശരീരവും അപകടത്തിലാണ്. ഒരു ജനിതക വൈകല്യം എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അവയവങ്ങൾ ദ്വിതീയ മാറ്റങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകുന്നു, ഇത് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉയർത്തുന്ന അപകടമാണ്. വിക്കിപീഡിയ സംസാരിക്കുന്നു കടുത്ത ലംഘനങ്ങൾശ്വസന, ദഹന അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ദഹനനാളം. വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസിൽ ബാക്ടീരിയകൾ തീവ്രമായി പെരുകുന്നു, അതിനാൽ നിരന്തരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ. ശ്വാസകോശത്തിന്റെ രക്ത വിതരണവും വായുസഞ്ചാരവും തകരാറിലാകുന്നു, ഇത് പതിവായി ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾക്കും ആസ്ത്മ ആക്രമണങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

പാൻക്രിയാസ് മതിയായ എൻസൈമുകൾ സ്രവിക്കുന്നില്ല, ഭക്ഷണം മോശമായി തകരുകയും ശരീരം മോശമായി ആഗിരണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. കരളിന്റെയും പിത്തസഞ്ചിയുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങൾ തകരാറിലാകുന്നു, പിത്തരസം സ്തംഭനാവസ്ഥയിൽ സിറോസിസിന്റെ വികാസത്തിനും കല്ലുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനും അപകടകരമാണ്. പ്രമേഹം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

പാരമ്പര്യമായി, കുട്ടികളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഇതിനകം തന്നെ അനുഭവപ്പെടുന്നു ചെറുപ്രായംഅത് കാലക്രമേണ മാത്രമേ പുരോഗമിക്കുകയുള്ളൂ. മാത്രമല്ല, രോഗത്തിന്റെ ആവിർഭാവം മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായത്തെയോ പരിസ്ഥിതിയെയോ അല്ലെങ്കിൽ അതിനെയോ ആശ്രയിക്കുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. മോശം ശീലങ്ങൾ. ഗർഭകാലത്തെ സമ്മർദ്ദവും മരുന്നുകളും കുട്ടികൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകുമോ എന്നതിനെ ബാധിക്കില്ല; മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ കൈമാറിയാൽ മാത്രമേ ലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകൂ.

പാൻക്രിയാസിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ഇൻ ശ്വസന അവയവങ്ങൾ, ദഹന അവയവങ്ങളിൽ കാലയളവിൽ ഇതിനകം ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും ഗർഭാശയ വികസനംഅതിനാൽ, നവജാതശിശുക്കളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പല അടയാളങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കാനാകും.

പിത്തരസത്തിന്റെ ഒഴുക്ക് തടസ്സപ്പെടുകയും ശ്വസിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, വിശപ്പില്ലായ്മ എന്നിവ കാരണം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ നിന്ന് വികസിക്കുന്ന മഞ്ഞപ്പിത്തം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സൂചിപ്പിക്കുന്ന പ്രധാന സൂചകങ്ങളിലൊന്നാണ് കുടൽ തടസ്സം. ലക്ഷണങ്ങൾ: കുട്ടിക്ക് ഛർദ്ദിയും വീക്കവും അനുഭവപ്പെടുന്നു. ആദ്യം അസ്വസ്ഥനാകുന്നു, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം അയാൾ അലസനായി മാറുന്നു, ശരീരത്തിന്റെ പൊതുവായ ലഹരി കാരണം ചർമ്മം വരണ്ടതും വിളറിയതുമായിരിക്കും.

ശ്വാസകോശത്തിലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, അല്ലെങ്കിൽ ബ്രോങ്കോപൾമോണറി രൂപം, ശ്വസനവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ - സ്ഥിരമായ ചുമ, വേദനാജനകമായ, ആക്രമണങ്ങളോടെ. ഭാവിയിൽ - പതിവ് ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, വളരെ ഉയർന്ന താപനിലയുള്ള ദീർഘമായ ന്യുമോണിയ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, കുടൽ രൂപം അല്ലെങ്കിൽ പാൻക്രിയാസിന്റെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, എല്ലാ എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെയും പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്, ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തപ്പോൾ, പോഷകങ്ങൾ മിക്കവാറും വിഘടിക്കപ്പെടുകയും ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതായത്. ശരീരം ശരിക്കും പട്ടിണിയിലാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ: വയറുവേദനയും വയറുവേദനയും, അലസത, വിറ്റാമിനുകളുടെ അഭാവം, കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ് - പോഷകാഹാരക്കുറവ്, ഭാരക്കുറവ്.

പൾമണറി കുടൽ രൂപമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം; 80 കേസുകളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ഈ കേസിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ സമ്മിശ്രമാണ്, എന്നാൽ എല്ലാ രൂപങ്ങൾക്കും പൊതുവായുള്ള ലക്ഷണം കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന് ഉപ്പിട്ടതാണ്

ഇത് സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

മേൽപ്പറഞ്ഞ ചില ലക്ഷണങ്ങളെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു വിയർപ്പ് പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ക്ലോറൈഡുകളുടെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു, സാധാരണയായി രോഗികളിൽ ഉയർന്നതാണ്. ജനിതക വിശകലനത്തിന് മാത്രമേ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയൂ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. മ്യൂക്കസും പിത്തരസവും നേർപ്പിക്കാനുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിലും ശരീരത്തിന് സ്വയം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ആവശ്യമായ എൻസൈമുകളും വിറ്റാമിനുകളും മൈക്രോലെമെന്റുകളും നൽകുകയും അണുബാധകളിൽ നിന്ന് കഴിയുന്നത്ര സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് സഹായം. ഇവയാണ് പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ, ഹെപ്പറ്റോപ്രോട്ടക്ടറുകൾ, ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഈ രോഗത്തെ ചെറുക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയ അവസരങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ലേഖനങ്ങൾ, തന്മാത്രാ തലത്തിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം ഫലപ്രദവും സുരക്ഷിതവുമായ മരുന്ന് സൃഷ്ടിക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

എല്ലാ വർഷവും നടക്കുന്ന അന്താരാഷ്ട്ര സിമ്പോസിയങ്ങളും കോൺഫറൻസുകളും ഡോക്ടർമാരുടെയും ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെയും സംയോജിത പരിശ്രമവും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിൽ നിസ്സംശയമായും ഫലം കായ്ക്കുന്നു. ഈ പ്രദേശത്തെ സമീപ വർഷങ്ങളിലെ വാർത്തകൾ, രോഗം മരണശിക്ഷയായി മാറിയെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു; രോഗികൾക്ക് കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാൻ മാത്രമല്ല, പൂർണ്ണമായും ജീവിക്കാനും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളെപ്പോലെ ജോലി ചെയ്യാനും പഠിക്കാനും അവസരമുണ്ട്.

- കനത്ത ജന്മനാ രോഗം, ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ, എക്സോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ സ്രവിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തിന്റെ തടസ്സം എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്. പ്രവർത്തനപരമായ ക്രമക്കേടുകൾ, ഒന്നാമതായി, ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്നും ദഹനവ്യവസ്ഥകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പൾമണറി രൂപം പ്രത്യേകം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കുടൽ, മിശ്രിത, വിഭിന്ന രൂപങ്ങൾ, മെക്കോണിക് കുടൽ തടസ്സം എന്നിവയുണ്ട്. പൾമണറി സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു കുട്ടിക്കാലംകട്ടിയുള്ള കഫം, ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സിൻഡ്രോം, ആവർത്തിച്ചുള്ള നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ, പുരോഗമന വൈകല്യമുള്ള പരോക്സിസ്മൽ ചുമ ശ്വസന പ്രവർത്തനം, രൂപഭേദം നയിക്കുന്നു നെഞ്ച്അടയാളങ്ങളും വിട്ടുമാറാത്ത ഹൈപ്പോക്സിയ. അനാംനെസിസ്, നെഞ്ചിലെ റേഡിയോഗ്രാഫി, ബ്രോങ്കോസ്കോപ്പി, ബ്രോങ്കോഗ്രാഫി, സ്പൈറോമെട്രി, മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ അനുസരിച്ചാണ് രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കുന്നത്.

ICD-10

E84സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

പൊതുവിവരം

- ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ, എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ സ്രവിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തിന്റെ തടസ്സം, അതുപോലെ തന്നെ പ്രാഥമികമായി ശ്വസന, ദഹനവ്യവസ്ഥകളുടെ പ്രവർത്തനപരമായ തകരാറുകൾ എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്ന കഠിനമായ അപായ രോഗം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിലെ മാറ്റങ്ങൾ പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, വിയർപ്പ്, എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ഉമിനീര് ഗ്രന്ഥികൾ, കുടൽ, ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യം (മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ വാഹകരായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും). സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള അവയവങ്ങളിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ ഇതിനകം ഗർഭാശയ വികസനത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, രോഗിയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. നേരത്തെയുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, രോഗത്തിൻറെ ഗതി കൂടുതൽ കഠിനമാണ്, കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രോഗനിർണയം. കാരണം വിട്ടുമാറാത്ത കോഴ്സ്പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികൾക്ക് ആവശ്യമാണ് സ്ഥിരമായ ചികിത്സകൂടാതെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മേൽനോട്ടവും.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ വികാസത്തിന്റെ കാരണങ്ങളും സംവിധാനവും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ വികാസത്തിൽ, മൂന്ന് പ്രധാന ഘടകങ്ങളുണ്ട്: എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ, ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലെ മാറ്റങ്ങൾ, വെള്ളം, ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ. ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, ദഹനനാളം, ദഹനനാളം, എപിത്തീലിയത്തിന്റെ ജല-ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന സിഎഫ്ടിആർ പ്രോട്ടീന്റെ (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെംബ്രൺ റെഗുലേറ്റർ) ഘടനയെയും പ്രവർത്തനത്തെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ കാരണം. പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥയുടെ അവയവങ്ങളും.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉപയോഗിച്ച്, എക്സോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ (മ്യൂക്കസ്, കണ്ണുനീർ ദ്രാവകം, വിയർപ്പ്) സ്രവത്തിന്റെ ഭൗതിക രാസ ഗുണങ്ങൾ മാറുന്നു: ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കത്തോടെ ഇത് കട്ടിയുള്ളതായി മാറുന്നു, മാത്രമല്ല ഇത് പ്രായോഗികമായി പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നില്ല. വിസർജ്ജന നാളങ്ങൾ. നാളങ്ങളിൽ വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നത് അവയുടെ വികാസത്തിനും ചെറിയ സിസ്റ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ബ്രോങ്കോപൾമോണറി, ദഹനവ്യവസ്ഥകളിൽ.

ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ സ്രവങ്ങളിൽ കാൽസ്യം, സോഡിയം, ക്ലോറിൻ എന്നിവയുടെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മ്യൂക്കസിന്റെ സ്തംഭനാവസ്ഥ ഗ്രന്ഥി ടിഷ്യുവിന്റെ അട്രോഫി (ഉണങ്ങൽ), പുരോഗമന ഫൈബ്രോസിസ് (ഗ്രന്ഥി ടിഷ്യു ക്രമേണ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ) എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ബന്ധിത ടിഷ്യു), അവയവങ്ങളിൽ സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങളുടെ ആദ്യകാല രൂപം. ദ്വിതീയ അണുബാധയുണ്ടായാൽ purulent വീക്കം വികസിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ സാഹചര്യം സങ്കീർണ്ണമാണ്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിലെ ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കഫം ഡിസ്ചാർജിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് മൂലമാണ് (വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസ്, അപര്യാപ്തത. സിലിയേറ്റഡ് എപിത്തീലിയം), മ്യൂക്കോസ്റ്റാസിസിന്റെ വികസനം (മ്യൂക്കസ് സ്തംഭനാവസ്ഥ), വിട്ടുമാറാത്ത വീക്കം. ചെറിയ ബ്രോങ്കിയുടെയും ബ്രോങ്കിയോളുകളുടെയും പേറ്റൻസി ദുർബലമാകുന്നത് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിലെ പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് അടിവരയിടുന്നു. കഫം-പ്യൂറന്റ് ഉള്ളടക്കങ്ങളുള്ള ബ്രോങ്കിയൽ ഗ്രന്ഥികൾ, വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും, നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ബ്രോങ്കിയുടെ ല്യൂമനെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. സാക്കുലർ, സിലിണ്ടർ, "കണ്ണുനീർ ആകൃതിയിലുള്ള" ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ് എന്നിവ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ എംഫിസെമറ്റസ് ഭാഗങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, കഫം ഉപയോഗിച്ച് ബ്രോങ്കിയുടെ പൂർണ്ണമായ തടസ്സം - എറ്റെലെക്റ്റാസിസിന്റെ സോണുകൾ, ശ്വാസകോശ കോശങ്ങളിലെ സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങൾ (ഡിഫ്യൂസ് ന്യൂമോസ്ക്ലെറോസിസ്).

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾബ്രോങ്കിയിലും ശ്വാസകോശത്തിലും അറ്റാച്ച്മെന്റ് സങ്കീർണ്ണമാണ് ബാക്ടീരിയ അണുബാധ (സ്റ്റാഫൈലോകോക്കസ് ഓറിയസ്, സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ), കുരു രൂപീകരണം (ശ്വാസകോശത്തിലെ കുരു), വികസനം വിനാശകരമായ മാറ്റങ്ങൾ. ഇത് പ്രാദേശിക രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളാണ് (ആന്റിബോഡികളുടെ അളവ് കുറയുന്നത്, ഇന്റർഫെറോൺ, ഫാഗോസൈറ്റിക് പ്രവർത്തനം, ബ്രോങ്കിയൽ എപിത്തീലിയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനപരമായ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾ).

ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിന് പുറമേ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആമാശയം, കുടൽ, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ എന്നിവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ രൂപങ്ങൾ

ചില അവയവങ്ങളിൽ (എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികൾ), സങ്കീർണതകളുടെ സാന്നിധ്യം, രോഗിയുടെ പ്രായം എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പലതരം പ്രകടനങ്ങളാൽ കാണപ്പെടുന്നത്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു:

• പൾമണറി (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്);
• കുടൽ;
• മിശ്രിതം (ശ്വാസകോശ അവയവങ്ങളും ദഹനനാളവും ഒരേസമയം ബാധിക്കുന്നു);
• മെക്കോണിയം ഇല്യൂസ്;
• വ്യക്തിഗത എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ (സിറോട്ടിക്, എഡെമറ്റസ്-അനെമിക്) ഒറ്റപ്പെട്ട നിഖേദ്, അതുപോലെ മായ്ച്ച രൂപങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിഭിന്ന രൂപങ്ങൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനെ ഫോമുകളായി വിഭജിക്കുന്നത് ഏകപക്ഷീയമാണ്, കാരണം ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ദഹന അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകളും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ കുടൽ രൂപത്തിൽ, ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ വികാസത്തിലെ പ്രധാന അപകട ഘടകം പാരമ്പര്യമാണ് (സിഎഫ്ടിആർ പ്രോട്ടീനിലെ ഒരു വൈകല്യത്തിന്റെ കൈമാറ്റം - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെംബ്രൺ റെഗുലേറ്റർ). സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പ്രാരംഭ പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യകാലഘട്ടത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു: 70% കേസുകളിലും, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 2 വർഷങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തൽ സംഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ പ്രായമായപ്പോൾ വളരെ കുറവാണ്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പൾമണറി (ശ്വാസകോശ) രൂപം

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ശ്വസന രൂപം ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ചർമ്മത്തിന്റെ തളർച്ച, അലസത, ബലഹീനത, സാധാരണ വിശപ്പിനൊപ്പം ശരീരഭാരം കുറയൽ, പതിവ് അക്യൂട്ട് റെസ്പിറേറ്ററി വൈറൽ അണുബാധകൾ എന്നിവ ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. കുട്ടികൾക്ക് കഠിനമായ ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കട്ടിയുള്ള കഫം-പ്യൂറന്റ് കഫം, ആവർത്തിച്ചുള്ള (എല്ലായ്പ്പോഴും ഉഭയകക്ഷി) ന്യുമോണിയ, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ് എന്നിവയുള്ള സ്ഥിരമായ പാരോക്സിസ്മൽ, വില്ലൻ ചുമ എന്നിവയുണ്ട്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം കഠിനമാണ്, വരണ്ടതും ഈർപ്പമുള്ളതുമായ റേലുകൾ കേൾക്കുന്നു, ഒപ്പം ബ്രോങ്കിയൽ തടസ്സങ്ങളോടെ - വരണ്ട ശ്വാസം മുട്ടൽ. അണുബാധയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ബ്രോങ്കിയൽ ആസ്ത്മ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ക്രമാനുഗതമായി പുരോഗമിക്കുന്നു, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വർദ്ധനവ്, ഹൈപ്പോക്സിയയുടെ വർദ്ധനവ്, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (വിശ്രമ സമയത്ത് ശ്വാസതടസ്സം, സയനോസിസ്), ഹൃദയസ്തംഭനം (ടാക്കിക്കാർഡിയ, കോർ പൾമോണേൽ, എഡിമ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. നെഞ്ചിന്റെ രൂപഭേദം (കീൽഡ്, ബാരൽ ആകൃതി അല്ലെങ്കിൽ ഫണൽ ആകൃതി), വാച്ച് ഗ്ലാസുകളുടെ രൂപത്തിൽ നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മുരിങ്ങയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള വിരലുകളുടെ ടെർമിനൽ ഫലാഞ്ചുകൾ എന്നിവയുണ്ട്. കുട്ടികളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ നീണ്ട ഗതിയിൽ, നാസോഫറിനക്സിന്റെ വീക്കം കണ്ടെത്തി: വിട്ടുമാറാത്ത സൈനസൈറ്റിസ്, ടോൺസിലൈറ്റിസ്, പോളിപ്സ്, അഡിനോയിഡുകൾ. കാര്യമായ തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ ബാഹ്യ ശ്വസനംഒരു ഷിഫ്റ്റ് ഉണ്ട് ആസിഡ്-ബേസ് ബാലൻസ്അസിഡോസിസ് നേരെ.

പൾമണറി ലക്ഷണങ്ങൾ എക്സ്ട്രാ പൾമോണറി പ്രകടനങ്ങളുമായി കൂടിച്ചേർന്നാൽ, അവർ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ഒരു മിശ്രിത രൂപത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. ഇത് കഠിനമായ ഗതിയുടെ സവിശേഷതയാണ്, മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ സംഭവിക്കുന്നു, പൾമണറി സംയോജിപ്പിക്കുന്നു കുടൽ ലക്ഷണങ്ങൾരോഗങ്ങൾ. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങൾ മുതൽ, കഠിനമായ ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യുമോണിയയും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന സ്വഭാവമുള്ള ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, നിരന്തരമായ ചുമ, ദഹനക്കേട് എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ തീവ്രതയുടെ മാനദണ്ഡം ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയുടെ നാശത്തിന്റെ സ്വഭാവവും അളവുമാണ്. ഈ മാനദണ്ഡവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെ നാശത്തിന്റെ നാല് ഘട്ടങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്നു:

• ഘട്ടം Iഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പ്രവർത്തനപരമായ മാറ്റങ്ങളാൽ സവിശേഷത: കഫം ഇല്ലാതെ വരണ്ട ചുമ, വ്യായാമ വേളയിൽ നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ശ്വാസതടസ്സം.
• ഘട്ടം IIവിട്ടുമാറാത്ത ബ്രോങ്കൈറ്റിസിന്റെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കഫം ഉൽപാദനത്തോടുകൂടിയ ചുമ, മിതമായ ശ്വാസതടസ്സം, അദ്ധ്വാനത്താൽ വഷളാകുക, വിരലുകളുടെ ഫലാഞ്ചുകളുടെ രൂപഭേദം, കഠിനമായ ശ്വസനത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ കേൾക്കുന്ന നനഞ്ഞ രശ്മികൾ എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്.
• ഘട്ടം III ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിന്റെ നിഖേദ് പുരോഗതിയും സങ്കീർണതകളുടെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (പരിമിതമായ ന്യൂമോസ്ക്ലെറോസിസ്, ഡിഫ്യൂസ് ന്യൂമോഫിബ്രോസിസ്, സിസ്റ്റുകൾ, ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ്, വലത് വെൻട്രിക്കുലാർ തരത്തിലുള്ള ("കോർ പൾമോണൽ") കഠിനമായ ശ്വസന, ഹൃദയസ്തംഭനം.
• IV ഘട്ടംഗുരുതരമായ കാർഡിയോപൾമോണറി പരാജയം, മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന സ്വഭാവം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം രോഗിയായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ പ്രവചനത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ശ്വാസകോശ രൂപത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, വില്ലൻ ചുമ, മറ്റ് ഉത്ഭവങ്ങളുടെ വിട്ടുമാറാത്ത ന്യുമോണിയ എന്നിവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുന്നു. ബ്രോങ്കിയൽ ആസ്ത്മ; കുടൽ രൂപം - സീലിയാക് രോഗം, എന്ററോപ്പതി, കുടൽ ഡിസ്ബയോസിസ്, ഡിസാക്കറിഡേസ് കുറവ് എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്ന കുടൽ ആഗിരണം കുറയുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കുടുംബത്തിന്റെയും പാരമ്പര്യ ചരിത്രത്തിന്റെയും പഠനം, ആദ്യകാല അടയാളങ്ങൾരോഗങ്ങൾ, ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ;
• രക്തത്തിന്റെയും മൂത്രത്തിന്റെയും പൊതുവായ വിശകലനം;
• കോപ്രോഗ്രാം - കൊഴുപ്പ്, നാരുകൾ, പേശി നാരുകൾ, അന്നജം എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യത്തിനും ഉള്ളടക്കത്തിനുമായി മലം പരിശോധിക്കുന്നു (ദഹനനാളത്തിന്റെ ഗ്രന്ഥികളുടെ എൻസൈമാറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സിന്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു);
• കഫത്തിന്റെ മൈക്രോബയോളജിക്കൽ പരിശോധന;
• ബ്രോങ്കോഗ്രാഫി ("ഡ്രോപ്പ് ആകൃതിയിലുള്ള" ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ്, ബ്രോങ്കിയൽ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നു)
• ബ്രോങ്കോസ്കോപ്പി (ബ്രോങ്കിയിലെ ത്രെഡുകളുടെ രൂപത്തിൽ കട്ടിയുള്ളതും വിസ്കോസ് സ്പൂട്ടത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നു);
• ശ്വാസകോശത്തിന്റെ എക്സ്-റേ (ബ്രോങ്കിയിലും ശ്വാസകോശത്തിലും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു);
• സ്പൈറോമെട്രി (നിർണ്ണയിക്കുന്നു പ്രവർത്തനപരമായ അവസ്ഥശ്വസിക്കുന്ന വായുവിന്റെ അളവും വേഗതയും അളക്കുന്നതിലൂടെ ശ്വാസകോശം);
• വിയർപ്പ് പരിശോധന - വിയർപ്പ് ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളുടെ പഠനം - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനായുള്ള പ്രധാനവും ഏറ്റവും വിവരദായകവുമായ വിശകലനം (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു രോഗിയുടെ വിയർപ്പിൽ ക്ലോറിൻ, സോഡിയം അയോണുകളുടെ ഉയർന്ന ഉള്ളടക്കം കണ്ടെത്താൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു);
• തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിനായി രക്തമോ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളോ പരിശോധിക്കൽ);
• ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം - നവജാതശിശുക്കളുടെ ജനിതക, അപായ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പരിശോധന.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമെന്ന നിലയിൽ, ഒഴിവാക്കാനാവാത്തതിനാൽ, സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയവും നഷ്ടപരിഹാര ചികിത്സയും പരമപ്രധാനമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള മതിയായ ചികിത്സ എത്രയും വേഗം ആരംഭിക്കുന്നുവോ, അസുഖമുള്ള കുട്ടിക്ക് അതിജീവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

II-III ഡിഗ്രിയിലെ ശ്വസന പരാജയം, ശ്വാസകോശ നാശം, "പൾമണറി ഹാർട്ട്", ഹീമോപ്റ്റിസിസ് എന്നിവയുടെ ശോഷണം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള തീവ്രമായ തെറാപ്പി നടത്തുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽകുടൽ തടസ്സം, സംശയാസ്പദമായ പെരിടോണിറ്റിസ്, പൾമണറി രക്തസ്രാവം എന്നിവയുടെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾക്കായി സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണമാണ്, ഇത് ശ്വാസകോശ, ദഹനനാളത്തിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം നടത്തുന്നു. ആധിപത്യത്തോടെ കുടൽ രൂപംസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, പ്രോട്ടീനുകൾ (മാംസം, മത്സ്യം, കോട്ടേജ് ചീസ്, മുട്ട) കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണക്രമം നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെയും കൊഴുപ്പുകളുടെയും പരിധി (എളുപ്പത്തിൽ ദഹിപ്പിക്കാവുന്നവ മാത്രം). നാടൻ നാരുകൾ ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു; ലാക്റ്റേസ് കുറവുണ്ടെങ്കിൽ പാൽ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. ഭക്ഷണത്തിൽ ഉപ്പ് ചേർക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്, വർദ്ധിച്ച അളവിൽ ദ്രാവകം (പ്രത്യേകിച്ച് ചൂടുള്ള സീസണിൽ), വിറ്റാമിനുകൾ എടുക്കുക.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ കുടൽ രൂപത്തിനുള്ള മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയിൽ ദഹന എൻസൈമുകൾ അടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു: പാൻക്രിയാറ്റിൻ മുതലായവ. ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് മലം സാധാരണവൽക്കരിക്കുക, വേദന അപ്രത്യക്ഷമാകൽ, മലം ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പിന്റെ അഭാവം, ഭാരം സാധാരണമാക്കൽ എന്നിവയാണ്. ദഹന സ്രവങ്ങളുടെ വിസ്കോസിറ്റി കുറയ്ക്കുന്നതിനും അവയുടെ ഒഴുക്ക് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും, അസറ്റൈൽസിസ്റ്റീൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പൾമണറി രൂപത്തിന്റെ ചികിത്സ കഫത്തിന്റെ കനം കുറയ്ക്കുന്നതിനും ബ്രോങ്കിയൽ പേറ്റൻസി പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനും പകർച്ചവ്യാധി, കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. മ്യൂക്കോലൈറ്റിക് ഏജന്റുകൾ (അസെറ്റൈൽസിസ്റ്റീൻ) എയറോസോൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഹാലേഷൻ രൂപത്തിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ ശ്വസനം എൻസൈം തയ്യാറെടുപ്പുകൾ(ചൈമോട്രിപ്സിൻ, ഫൈബ്രിനോലിസിൻ) ജീവിതത്തിലുടനീളം ദിവസവും. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിക്ക് സമാന്തരമായി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, വൈബ്രേഷൻ നെഞ്ച് മസാജ്, പൊസിഷണൽ (പോസ്റ്ററൽ) ഡ്രെയിനേജ് എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടെ ചികിത്സാ ഉദ്ദേശ്യംബ്രോങ്കോസ്കോപ്പിക് ശുചിത്വം നടത്തുക ബ്രോങ്കിയൽ മരംമ്യൂക്കോലൈറ്റിക്സ് (ബ്രോങ്കോഅൽവിയോളാർ ലാവേജ്) ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സാന്നിധ്യത്തിൽ നിശിത പ്രകടനങ്ങൾന്യുമോണിയ, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ് എന്നിവ നടത്തുന്നു ആൻറി ബാക്ടീരിയൽ തെറാപ്പി. മയോകാർഡിയൽ പോഷകാഹാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന മെറ്റബോളിക് മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു: കോകാർബോക്സിലേസ്, പൊട്ടാസ്യം ഓറോട്ടേറ്റ്, ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ, കാർഡിയാക് ഗ്ലൈക്കോസൈഡുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾ ഒരു പൾമോണോളജിസ്റ്റിന്റെയും പ്രാദേശിക തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെയും ഡിസ്പെൻസറി നിരീക്ഷണത്തിന് വിധേയമാണ്. കുട്ടിയുടെ ബന്ധുക്കളോ മാതാപിതാക്കളോ ടെക്നിക്കുകൾ പഠിപ്പിക്കുന്നു വൈബ്രേഷൻ മസാജ്, രോഗി പരിചരണ നിയമങ്ങൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കുള്ള പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ പ്രശ്നം വ്യക്തിഗതമായി തീരുമാനിക്കുന്നു.

കൂടെ കുട്ടികൾ പ്രകാശ രൂപങ്ങൾസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ലഭിക്കും സാനിറ്റോറിയം ചികിത്സ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികളെ പ്രീ-സ്ക്കൂൾ സ്ഥാപനങ്ങളിൽ താമസിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. സ്കൂളിൽ പോകാനുള്ള കഴിവ് കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ സ്കൂൾ ആഴ്ചയിൽ ഒരു അധിക ദിവസം വിശ്രമം, ചികിത്സയ്ക്കും പരിശോധനയ്ക്കും സമയം, പരീക്ഷാ പരിശോധനകളിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കൽ എന്നിവ നൽകുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പ്രവചനവും പ്രതിരോധവും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പ്രവചനം വളരെ ഗൗരവമുള്ളതും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത അനുസരിച്ചാണ് (പ്രത്യേകിച്ച് പൾമണറി സിൻഡ്രോം), ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയം, രോഗനിർണയം സമയബന്ധിതമായി, ചികിത്സയുടെ പര്യാപ്തത. വലിയൊരു ശതമാനമുണ്ട് മരണങ്ങൾ(പ്രത്യേകിച്ച് 1 വർഷത്തെ രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ). ഒരു കുട്ടിയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എത്രയും വേഗം കണ്ടുപിടിക്കുകയും ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവോ അത്രയും സാധ്യത അനുകൂലമായ കോഴ്സ്. പിന്നിൽ കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾ ശരാശരി ദൈർഘ്യംസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിച്ചു, വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ 40 വർഷമാണ്.

കുടുംബാസൂത്രണം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ദമ്പതികളുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, ഗുരുതരമായ ഈ അസുഖമുള്ള രോഗികളുടെ വൈദ്യപരിശോധന എന്നിവയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

മനുഷ്യരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ഈ രോഗം ഉപയോഗിച്ച്, ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെ ഗ്രന്ഥികൾ, ദഹനനാളം, മറ്റുള്ളവ എന്നിവ വളരെ കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസ് ഉണ്ടാക്കുന്നു.

പൾമണറി രോഗം, കാലക്രമേണ, ഹൃദയത്തിന്റെ വലത് താഴത്തെ ഭാഗം (വലത് വെൻട്രിക്കിൾ) തകരാൻ ഇടയാക്കും.

ദഹനസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളെ വയറിളക്കത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്ന സ്രവങ്ങൾ പാൻക്രിയാറ്റിക് നാളങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, കൊഴുപ്പുകളും പ്രോട്ടീനുകളും ദഹിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകളുടെ പ്രകാശനം തടയുന്നു. കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ (എ, ഡി, ഇ, കെ) ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് ഡിസ്ചാർജ് ശരീരത്തെ തടയുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പാൻക്രിയാസിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഈ അവയവം രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനാൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികൾക്ക് ഉണ്ടാകാം പ്രമേഹം. കൂടാതെ, പിത്ത നാളിസിറോസിസ് പോലുള്ള കരൾ പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നത് അടഞ്ഞുപോകുകയും വീക്കം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യും.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ചികിത്സയും ചികിത്സയും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും കുറയ്ക്കുന്നതിന്, നിരവധി ചികിത്സാ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അവയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അണുബാധ തടയൽ
• അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സ്രവങ്ങളുടെ സ്ഥിരത കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു
• മെച്ചപ്പെട്ട ശ്വസനം
• കലോറി നിയന്ത്രണം ഒപ്പം ശരിയായ പോഷകാഹാരം

ഈ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ ശ്വാസകോശ അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ബാക്ടീരിയകളെ ചെറുക്കുന്നതിൽ ഏറ്റവും പുതിയ തലമുറ മരുന്നുകൾ മികച്ചതാണ്. ഏറ്റവും കൂടുതൽ ഒന്ന് വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ ഉപയോഗം പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള ബാക്ടീരിയകളുടെ ആവിർഭാവമാണ് മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി. കൂടാതെ, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ ദീർഘകാല ഉപയോഗം വായിലും തൊണ്ടയിലും ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിലും ഫംഗസ് അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• മ്യൂക്കോലൈറ്റിക് മരുന്നുകൾ. Mucolytic മരുന്ന് മ്യൂക്കസ് കൂടുതൽ ദ്രാവകമാക്കുന്നു, അതിനാൽ, സ്പുതം വേർതിരിക്കൽ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.
• ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ. സാൽബുട്ടമോൾ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ബ്രോങ്കി തുറന്ന് സൂക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കും, ഇത് മ്യൂക്കസും സ്രവങ്ങളും ചുമക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
• ബ്രോങ്കിയൽ ഡ്രെയിനേജ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളിൽ, ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് മ്യൂക്കസ് സ്വമേധയാ നീക്കം ചെയ്യണം. കൈകൾ കൊണ്ട് നെഞ്ചിലും പുറകിലും അടിച്ചാണ് പലപ്പോഴും ഡ്രെയിനേജ് നടത്തുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഒരു വൈദ്യുത ഉപകരണം ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉയർന്ന ഫ്രീക്വൻസി വൈബ്രേഷനുകൾ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ഒരു ഇൻഫ്ലറ്റബിൾ വെസ്റ്റ് നിങ്ങൾക്ക് ധരിക്കാം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള മിക്ക മുതിർന്നവർക്കും കുട്ടികൾക്കും 20 മിനിറ്റ് മുതൽ അര മണിക്കൂർ വരെ ദിവസത്തിൽ രണ്ടുതവണയെങ്കിലും ബ്രോങ്കിയൽ ഡ്രെയിനേജ് ആവശ്യമാണ്.
• ഓറൽ എൻസൈം തെറാപ്പിയും ശരിയായ പോഷകാഹാരവും. ദഹനത്തിന് ആവശ്യമായ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ എത്താത്തതിനാൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പോഷകാഹാരക്കുറവിന് കാരണമാകും. ചെറുകുടൽ. അതിനാൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾക്ക് താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ കൂടുതൽ കലോറി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾ. ഉയർന്ന കലോറി ഭക്ഷണക്രമം, പ്രത്യേകം വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾകൂടാതെ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ അടങ്ങിയ ഗുളികകൾ ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കുകയോ ശരീരഭാരം കൂട്ടുകയോ ചെയ്യാതിരിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ശ്വാസകോശം മാറ്റിവയ്ക്കൽ. ശ്വാസകോശം മാറ്റിവയ്ക്കൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾശ്വാസം കൊണ്ട്, ശ്വാസകോശത്തിലെ സങ്കീർണതകൾഅത് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ബാക്ടീരിയകൾ ഉപയോഗിച്ച ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾക്കെതിരെ പ്രതിരോധം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• വേദനസംഹാരികൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ചില കുട്ടികളിൽ ഇബുപ്രോഫെൻ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ നാശത്തെ മന്ദഗതിയിലാക്കിയേക്കാം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകളുടെ ജീവിതശൈലി

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും മികച്ച കാര്യങ്ങളിൽ ഒന്ന് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുക എന്നതാണ്. ഭക്ഷണക്രമം, തെറാപ്പി, അണുബാധയുടെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മുതിർന്ന രോഗികളെപ്പോലെ, കുട്ടിയുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് മ്യൂക്കസ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ദിവസേനയുള്ള "ബമ്പിംഗ്" നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ പൾമണോളജിസ്റ്റ് നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും ഏറ്റവും മികച്ച മാർഗ്ഗംവളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഈ നടപടിക്രമം നടത്താൻ.

• വാക്സിനേഷനുകളെക്കുറിച്ച് ഓർക്കുക. സാധാരണ വാക്സിനുകൾക്ക് പുറമേ, പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളും എടുക്കുക ന്യൂമോകോക്കൽ അണുബാധപനിയും. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിക്കില്ല പ്രതിരോധ സംവിധാനം, എന്നാൽ കുട്ടികളെ കൂടുതൽ വിധേയരാക്കുകയും സങ്കീർണതകൾക്ക് വിധേയരാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ആളുകൾക്ക് വ്യായാമം വളരെ പ്രധാനമാണ്. പതിവ് കായികാഭ്യാസം, ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയിൽ നിന്ന് മ്യൂക്കസ് പുറന്തള്ളാനും ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും ശക്തിപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പാലിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം. നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായോ പോഷകാഹാര വിദഗ്ധരുമായോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പോഷകാഹാര നിയമങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക.
• പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളും പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകളും അടങ്ങിയ സപ്ലിമെന്റുകൾ നൽകുക.
• കുട്ടിയെ ഉറപ്പാക്കുക ധാരാളം ദ്രാവകങ്ങൾ കുടിച്ചു, - ഇത് മ്യൂക്കസ് നേർത്തതാക്കാൻ സഹായിക്കും. കുട്ടികൾ കൂടുതൽ സജീവമാകുകയും ധാരാളം ദ്രാവകം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന വേനൽക്കാലത്ത് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• പുകവലിക്കരുത്വീട്ടിലും കാറിലും പോലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ മറ്റുള്ളവരെ പുകവലിക്കാൻ അനുവദിക്കരുത്. സെക്കൻഡ് ഹാൻഡ് പുക എല്ലാവർക്കും ദോഷകരമാണ്, എന്നാൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളവരെ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു.
• ഓർക്കുക എപ്പോഴും കൈ കഴുകുക. ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിന് മുമ്പും ടോയ്‌ലറ്റ് ഉപയോഗിച്ചതിന് ശേഷവും ജോലിയിൽ നിന്നോ സ്കൂളിൽ നിന്നോ വീട്ടിലേക്ക് മടങ്ങുമ്പോൾ കൈ കഴുകാൻ നിങ്ങളുടെ എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളെയും പഠിപ്പിക്കുക. അണുബാധ തടയാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമാണ് കൈ കഴുകൽ.

നിങ്ങൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ പ്രോട്ടീനും കലോറിയും ചേർക്കുന്നത് പ്രധാനമാണ്. വൈദ്യോപദേശത്തിന് ശേഷം, നിങ്ങൾക്ക് വിറ്റാമിനുകൾ എ, ഡി, ഇ, കെ എന്നിവ അടങ്ങിയ സപ്ലിമെന്റൽ മൾട്ടിവിറ്റമിൻ കഴിക്കാം.

എൻസൈമുകളും ധാതു ലവണങ്ങളും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള എല്ലാ രോഗികളും പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ എടുക്കണം. ഈ എൻസൈമുകൾ ശരീരത്തെ കൊഴുപ്പും പ്രോട്ടീനും ഉപാപചയമാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ചൂടുള്ള കാലാവസ്ഥയിൽ താമസിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് അൽപ്പം അധിക ടേബിൾ ഉപ്പ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഭക്ഷണശീലം

• വിശപ്പുള്ളപ്പോൾ കഴിക്കുക. ഇതിനർത്ഥം ദിവസം മുഴുവൻ ചെറിയ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
• പോഷകഗുണമുള്ള പലതരം ലഘുഭക്ഷണങ്ങൾ കയ്യിൽ കരുതുക. ഓരോ മണിക്കൂറിലും എന്തെങ്കിലും കഴിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.
• പതിവായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക, അത് കുറച്ച് സിപ്സ് ആണെങ്കിൽ പോലും.
• വറ്റല് ചീസ് ചേർക്കുകസൂപ്പ്, സോസുകൾ, പീസ്, പച്ചക്കറികൾ, വേവിച്ച ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, അരി, പാസ്ത അല്ലെങ്കിൽ പറഞ്ഞല്ലോ.
• പാട കളഞ്ഞ പാൽ ഉപയോഗിക്കുക, ഭാഗികമായി സ്കിംഡ്, സമ്പുഷ്ടമായ ക്രീം അല്ലെങ്കിൽ പാൽ, പാചകം അല്ലെങ്കിൽ കുടിക്കാൻ വേണ്ടി.
• ജ്യൂസുകളിലോ ചൂടുള്ള ചോക്ലേറ്റിലോ പഞ്ചസാര ചേർക്കുക. നിങ്ങൾ കഞ്ഞി കഴിക്കുമ്പോൾ, ഉണക്കമുന്തിരി, ഈന്തപ്പഴം അല്ലെങ്കിൽ അണ്ടിപ്പരിപ്പ് ചേർക്കുക.

ശ്വാസകോശം, കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, കുടൽ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക രോഗമായ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, പ്രശസ്ത ഫ്രഞ്ച് ഗായകൻ ഗ്രിഗറി ലെമാർച്ചലിൽ അദ്ദേഹത്തിന് 2 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ കണ്ടെത്തി. പക്ഷേ, ഗുരുതരമായ രോഗവും ശ്വാസകോശത്തിലെ സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, സ്വയം തിരിച്ചറിയാനും തന്റെ കഴിവ് ലോകമെമ്പാടും നൽകാനും അദ്ദേഹത്തിന് കഴിഞ്ഞു.

ഫ്രഞ്ച് "സ്റ്റാർ ഫാക്ടറി" യുടെ വിജയി അവസാനം വരെ തന്റെ ജീവിതത്തിനായി പോരാടി, ഇരട്ട ശ്വാസകോശം മാറ്റിവയ്ക്കലിനായി കാത്തിരുന്നു, പക്ഷേ അവ ഒരിക്കലും കണ്ടെത്തിയില്ല. 2007 ഏപ്രിൽ 30-ന് അദ്ദേഹം അന്തരിച്ചു. അദ്ദേഹത്തിന്റെ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും സുഹൃത്തുക്കൾക്കും പുറമേ, അദ്ദേഹത്തിന്റെ കഴിവുകളുടെ വികാസത്തിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയ ടെലിവിഷനിൽ നിന്നും ഷോ ബിസിനസിൽ നിന്നുമുള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ ആളുകളും ശവസംസ്കാര ചടങ്ങിൽ പങ്കെടുത്തു; അയ്യായിരത്തിലധികം ആരാധകർ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ശവസംസ്കാര ദിവസം ചെമ്പേരിയിലെത്തി. അവരുടെ ആദരവ്. ഗ്രിഗറിയുടെ മരണാനന്തര ആൽബമായ La voix d'un ange (The Voice of an Angel) യൂറോപ്പിൽ 1 ദശലക്ഷം കോപ്പികൾ വിറ്റതിന് 2008-ൽ IFPI-ൽ നിന്ന് പ്ലാറ്റിനം അവാർഡ് ലഭിച്ചു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന ജനിതക രോഗവുമായാണ് ബ്രിട്ടീഷ് പോപ്പ് ഗായിക ആലീസ് മാർട്ടിനോ ജനിച്ചത്. 2000 കളുടെ തുടക്കത്തിൽ അവളുടെ ആരോഗ്യം ഗുരുതരമായി വഷളായെങ്കിലും, മാർട്ടിനോ സജീവമായി പ്രവർത്തിക്കുകയും കച്ചേരികൾ നൽകുകയും ചെയ്തു. 2002-ൽ, അവൾ ഒരു ട്രിപ്പിൾ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിനായി (ഹൃദയം, കരൾ, ശ്വാസകോശം) കാത്തിരിക്കുകയാണെന്ന് ബ്രിട്ടീഷ് പത്രമായ ഡെയ്‌ലി ടെലിഗ്രാഫിനോട് പറഞ്ഞു. അതേ വർഷം അവസാനം, സോണി മ്യൂസിക് എന്ന മ്യൂസിക് ലേബലുമായി അവൾ കരാർ ഒപ്പിട്ടു. ആലിസ് തന്റെ ആദ്യ ആൽബമായ ഡേഡ്രീംസിന്റെ ജോലി വേഗത്തിൽ പൂർത്തിയാക്കി, കാരണം ആൽബത്തിലെ മിക്ക ഗാനങ്ങളും അവസാന സമയത്താണ് റെക്കോർഡ് ചെയ്തത്. മൂന്നു വർഷങ്ങൾ. അവളുടെ ആദ്യ സിംഗിൾ ഇഫ് ഐ ഫാൾ 2002 നവംബർ 11 ന് പുറത്തിറങ്ങി. സോണി മ്യൂസിക് രണ്ടാമത്തെ സിംഗിൾ, ദി റൈറ്റ് ടൈം, ഫെബ്രുവരി 10, 2003-ന് പുറത്തിറക്കാൻ പദ്ധതിയിട്ടിരുന്നു, എന്നാൽ ഈ ആശയം ഉപേക്ഷിച്ചു. മോശം അവസ്ഥഗായകന്റെ ആരോഗ്യം. 30 കാരിയായ ആലീസ് മാർട്ടിനോ 2003 മാർച്ച് 6 ന് രാവിലെ അവളുടെ വീട്ടിൽ വച്ച്, ഒന്നര വർഷമായി കാത്തിരുന്ന ട്രിപ്പിൾ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിനായി കാത്തിരിക്കാതെ മരിച്ചു. ഗായികയെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു ഡോക്യുമെന്ററി, ദി 9 ലൈവ്സ് ഓഫ് ആലീസ് മാർട്ടിനോ, അവളുടെ മരണത്തിന് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ചിത്രീകരിച്ചു, അവളുടെ മരണത്തിന് തൊട്ടുപിന്നാലെ ബിബിസിയിൽ സംപ്രേഷണം ചെയ്തു.

കനേഡിയൻ അത്‌ലറ്റ് ലിസ ബെന്റ്‌ലിക്ക് 1988 ൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞ ദിവസം, ലിസ സ്വയം ഒന്നിച്ച് തന്റെ കഴിവ് എല്ലാവരേയും കാണിക്കാൻ തീരുമാനിച്ചു. സ്പോർട്സിൽ ആരോഗ്യകരവും വിജയകരവുമായ ജീവിതം ആരംഭിക്കാൻ ലിസ തീരുമാനിച്ചു. തീവ്രമായ പരിശീലനം (ആഴ്ചയിൽ 25 മുതൽ 30 മണിക്കൂർ വരെ) ഫലങ്ങൾ നൽകി - നീന്തൽ (3.8 കിലോമീറ്റർ), സൈക്ലിംഗ് (180 കിലോമീറ്റർ), ഓട്ടം (42 കിലോമീറ്റർ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന പതിനൊന്ന് ട്രയാത്ത്‌ലൺ മത്സരങ്ങളിൽ ലിസ വിജയിയായി. എല്ലാ അഭിമുഖങ്ങളിലും, ലിസ അവകാശപ്പെടുന്നത് ഏത് അസുഖത്തിലും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം "ഒരിക്കലും ഉപേക്ഷിക്കരുത്" എന്നാണ്.

ബ്രിട്ടീഷ് രാഷ്ട്രീയക്കാരനായ ഗോർഡൻ ബ്രൗണിനും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടായിരുന്നു. 2006 ജൂലൈ 17 ന് ജനിച്ച മകന് ഫൈബ്രോസിസ്റ്റിക് ഡീജനറേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി.

ഓസ്‌ട്രേലിയൻ ടെന്നീസ് കളിക്കാരനും പരിശീലകനുമായ സ്കോട്ട് ഡ്രെപ്പർ തന്റെ ആദ്യ ഭാര്യ കെല്ലിയുടെ പേരിൽ ഒരു പ്രത്യേക ചാരിറ്റി ഫൗണ്ടേഷൻ സ്ഥാപിച്ചു, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനെതിരെ പോരാടാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കാൻ, അവൾ 1999-ൽ മരിച്ചു.

ഇതിഹാസ സംവിധായകൻ ആൽഫ്രഡ് ഹിച്ച്‌കോക്കിന്റെ കൊച്ചുമകൾ, മെലിസ സ്റ്റോൺ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗബാധിതയായിരുന്നു. ഹിച്ച്‌കോക്കിന്റെ മരണത്തിന് കൃത്യം ഒരു വർഷം മുമ്പ്, 1979-ൽ അവൾ രോഗനിർണയം നടത്തി. മെലിസ ഏറെ നേരം ഇതുമായി പോരാടി ഭയങ്കര രോഗം 16 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ അവൾക്ക് ഒരൊറ്റ ശ്വാസകോശം മാറ്റിവയ്ക്കൽ ലഭിച്ചു, അത് അവളുടെ ആയുസ്സ് 8 വർഷം കൂടി നീട്ടുകയും 2001 ൽ സ്കൂൾ ഓഫ് സിനിമാറ്റിക് ആർട്സിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടുകയും ചെയ്തു. മെലിസ തന്റെ മരണം വരെ ഹോളിവുഡിലെ യൂണിവേഴ്സൽ സ്റ്റുഡിയോയിൽ ജോലി ചെയ്തു. മെലിസ 24 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ മരിച്ചു. ഈ സമയത്ത്, അവൾ സ്വന്തമായി ഒരു ചാരിറ്റബിൾ ഫൌണ്ടേഷൻ സൃഷ്ടിക്കുകയും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീൻ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ വലിയ സംഭാവന നൽകുകയും ചെയ്തു.

അമേരിക്കൻ ഗായിക മൈലി സൈറസിന്റെ ഉറ്റസുഹൃത്ത് വനേസ 12-ാം വയസ്സിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച് മരിച്ചു. ഈ ദുരന്തം മൈലിക്ക് നന്നായി തോന്നി ദീർഘനാളായി. തുടർന്ന്, അമേരിക്കൻ ഗായിക തന്റെ ഇടതു സ്തനത്തിനടിയിൽ ജസ്റ്റ് ബ്രീത്ത് എന്ന് പച്ചകുത്തി.

കനേഡിയൻ ഗായിക സെലിൻ ഡിയോൺ 1982 മുതൽ ഈ രോഗത്തിലേക്ക് പൊതുജനശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കാൻ തുടങ്ങി. ഇന്നുവരെ, ഗായകൻ കനേഡിയൻ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഫൗണ്ടേഷനിൽ (CCFF) അംഗമാണ്. സെലിൻ ഡിയോൺ തന്നെയും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് നേരിട്ടു. ഗായികയുടെ മരുമകൾ 16 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ഈ രോഗം മൂലം അവളുടെ കൺമുന്നിൽ മരിച്ചു.

അമേരിക്കൻ ഗായകൻ റിച്ചാർഡ് മാർക്‌സിന് പലരുമായും ബന്ധമുണ്ട് ചാരിറ്റബിൾ സംഘടനകൾതന്റെ കരിയറിൽ ഉടനീളം. എന്നിരുന്നാലും, യുഎസ്എയിലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഫൗണ്ടേഷനിൽ അദ്ദേഹം കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു. 2010-ൽ റിച്ചാർഡ് 3 മില്യൺ ഡോളർ ഫൗണ്ടേഷന് സംഭാവന നൽകി.

ഫ്രെഡറിക് ചോപിൻ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച് മരിക്കുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കിടയിൽ അഭിപ്രായമുണ്ട്. നിലവിൽ വാഴ്സോ പള്ളിയിൽ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന ഫ്രെഡറിക് ചോപ്പിന്റെ ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ടിഷ്യു പഠിക്കാൻ പോളിഷ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ അനുമതി തേടുന്നു. മഹത്തായ സംഗീതസംവിധായകന്റെ മരണകാരണം വ്യക്തമാക്കാൻ ജനിതക വിശകലനം സഹായിക്കും: പല ഡാറ്റയും സൂചിപ്പിക്കുന്നത് അദ്ദേഹത്തിന് കഠിനമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. 39-ാം വയസ്സിൽ ഫ്രാൻസിൽ വച്ച് ചോപിൻ മരിച്ചു.

RIA വാർത്ത

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്നാണ് അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ പേര് ജനിതക രോഗം, ലോകമെമ്പാടും 100 ആയിരത്തിലധികം ആളുകൾ താമസിക്കുന്നു. റഷ്യയിൽ, ഈ രോഗം കൂടുതൽ അറിയപ്പെടുന്നില്ല. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, കൊക്കേഷ്യൻ വംശത്തിലെ ഓരോ 20-ാമത്തെ പ്രതിനിധിക്കും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ജീൻ ഉണ്ട്. ആരോഗ്യ, സാമൂഹിക വികസന മന്ത്രാലയത്തിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച്, റഷ്യയിൽ ഏകദേശം 2,500 ആളുകൾ ഈ രോഗനിർണയവുമായി ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, യഥാർത്ഥ കണക്ക് 4 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

എന്താണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) ഒരു സാധാരണ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. CFTR ജീനിലെ ഒരു തകരാർ (മ്യൂട്ടേഷൻ) കാരണം, എല്ലാ അവയവങ്ങളിലെയും സ്രവങ്ങൾ വളരെ വിസ്കോസും കട്ടിയുള്ളതുമാണ്, അതിനാൽ അവയുടെ വേർതിരിച്ചെടുക്കൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ രോഗം ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ, ഉമിനീർ ഗ്രന്ഥികൾ, കുടൽ ഗ്രന്ഥികൾ, ലൈംഗിക ഗ്രന്ഥികൾ. ശ്വാസകോശത്തിൽ, അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന വിസ്കോസ് സ്പുതം കാരണം, ഇതിനകം തന്നെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ അവ വികസിക്കുന്നു കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾ.

1. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾ എന്ത് ലക്ഷണങ്ങളാണ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്?

രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്ന് കഠിനമാണ്, വേദനാജനകമായ ചുമഒപ്പം ശ്വാസതടസ്സവും. ശ്വാസകോശത്തിൽ, വായുസഞ്ചാരവും രക്ത വിതരണവും തടസ്സപ്പെടുന്നു, വിസ്കോസ് സ്പൂട്ടത്തിന്റെ ശേഖരണം കാരണം കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾ വികസിക്കുന്നു. രോഗികൾ പലപ്പോഴും ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ എന്നിവയാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ നിന്ന്.

പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകളുടെ അഭാവം കാരണം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, അതിനാൽ അത്തരം കുട്ടികൾ, വർദ്ധിച്ച വിശപ്പ് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഭാരത്തിൽ പിന്നിലാണ്. അവയ്ക്ക് ധാരാളം, കൊഴുപ്പുള്ള, ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്ന മലം ഉണ്ട്, അവ ഡയപ്പറുകളിൽ നിന്നോ ചട്ടിയിൽ നിന്നോ കഴുകാൻ പ്രയാസമാണ്, കൂടാതെ മലാശയ പ്രോലാപ്‌സും ഉണ്ട്. പിത്തരസം സ്തംഭനാവസ്ഥ കാരണം, ചില കുട്ടികൾ കരൾ സിറോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നു, കല്ലുകൾ രൂപപ്പെടാം പിത്തസഞ്ചി. അമ്മമാർ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു ഉപ്പിട്ട രുചികുഞ്ഞിന്റെ ചർമ്മം, ഇത് വിയർപ്പിലൂടെ സോഡിയം, ക്ലോറിൻ എന്നിവയുടെ വർദ്ധിച്ച നഷ്ടവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

2. ഏത് അവയവങ്ങളെയാണ് രോഗം ബാധിക്കുന്നത്?ടി ആദ്യം?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എല്ലാ എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളെയും ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ബ്രോങ്കോപൾമോണറി അല്ലെങ്കിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥയെ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്നു.

3. രോഗത്തിന് എന്ത് രൂപങ്ങൾ എടുക്കാം?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ നിരവധി രൂപങ്ങളുണ്ട്: ശ്വാസകോശ രൂപം, കുടൽ രൂപം, മെക്കോണിയം ഇലിയസ്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, ദഹനനാളത്തിനും ശ്വസന അവയവങ്ങൾക്കും ഒരേസമയം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്ന സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ഒരു മിശ്രിത രൂപമുണ്ട്.

4. എങ്കിൽ എന്തായിരിക്കും അനന്തരഫലങ്ങൾകൃത്യസമയത്ത് രോഗം കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിച്ചില്ലേ?

രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അവഗണന വ്യത്യസ്തമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും. അതിനാൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ കുടൽ രൂപത്തിന്റെ സങ്കീർണതകളിൽ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉൾപ്പെടുന്നു, കുടൽ തടസ്സം, urolithiasis, പ്രമേഹം, കരൾ സിറോസിസ്. രോഗത്തിന്റെ ശ്വാസകോശ രൂപം വിട്ടുമാറാത്ത ന്യുമോണിയയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. തുടർന്ന്, ന്യൂമോസ്ക്ലെറോസിസും ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസും രൂപം കൊള്ളുന്നു, "പൾമണറി ഹാർട്ട്", പൾമണറി, ഹാർട്ട് പരാജയം എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

5. രോഗം ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസിക വളർച്ചയെ ബാധിക്കുമോ?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾ മാനസികമായി പൂർണ്ണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അവരിൽ യഥാർത്ഥ പ്രതിഭാധനരും ബുദ്ധിപരമായി വികസിപ്പിച്ചവരുമായ നിരവധി കുട്ടികളുണ്ട്. സമാധാനവും ഏകാഗ്രതയും ആവശ്യമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അവർ പ്രത്യേകിച്ചും മികച്ചവരാണ് - അവർ പഠിക്കുന്നു അന്യ ഭാഷകൾ, ധാരാളം വായിക്കുകയും എഴുതുകയും ചെയ്യുന്നു, സർഗ്ഗാത്മകതയിൽ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അവർ അത്ഭുതകരമായ സംഗീതജ്ഞരെയും കലാകാരന്മാരെയും ഉണ്ടാക്കുന്നു.

6. നിങ്ങൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ലഭിക്കുമോ?

ഇല്ല, ഈ രോഗം പകർച്ചവ്യാധിയല്ല, ജനിതക തലത്തിൽ മാത്രം പകരുന്നതാണ്. ഒന്നുമില്ല പ്രകൃതി ദുരന്തങ്ങൾ, മാതാപിതാക്കളുടെ അസുഖം, അവരുടെ പുകവലി അല്ലെങ്കിൽ മദ്യപാനം, സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങൾസാരമില്ല.

7. രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയുമോ? മുതിർന്ന പ്രായംഅതോ ജനനം മുതൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നുണ്ടോ?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് വളരെക്കാലം സംഭവിക്കുകയും ലക്ഷണമില്ലാത്തതായിരിക്കുകയും ചെയ്യും - 4% കേസുകളിൽ ഇത് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും ഈ രോഗം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഹൈടെക് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെയും ചികിത്സയുടെയും ആവിർഭാവത്തിന് മുമ്പ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ 8-9 വയസ്സിന് മുകളിൽ ജീവിച്ചിരുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

8. അസുഖമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്പോർട്സ് കളിക്കാനാകുമോ, അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് സൌമ്യമായ ഭരണം ഉണ്ടായിരിക്കണമോ?

സ്പോർട്സ് കളിക്കാൻ മാത്രമല്ല, അത്യാവശ്യമാണ് - കായികാഭ്യാസംകൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി മ്യൂക്കസ് ഒഴിപ്പിക്കാനും പരിപാലിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു നല്ല പ്രകടനം. നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ്, കുതിരസവാരി, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, കുട്ടി സ്വയം ആകർഷിക്കുന്ന കായിക വിനോദം എന്നിവ പ്രത്യേകിച്ചും ഉപയോഗപ്രദമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ട്രോമാറ്റിക് സ്പോർട്സിനെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കണം.

9. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ, അതോ ഈ രോഗം ചികിത്സിക്കാനാവാത്തതാണോ?

ഇന്ന് ഈ രോഗത്തെ പൂർണ്ണമായും പരാജയപ്പെടുത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്, പക്ഷേ സ്ഥിരമായി മതിയായ ചികിത്സഅത്തരമൊരു രോഗനിർണയമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ദീർഘവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. കേടായ അവയവങ്ങൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയാണ് ഇപ്പോൾ നടക്കുന്നത്.

10. ചികിത്സ എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള തെറാപ്പി സങ്കീർണ്ണമാണ്, ഇത് ബ്രോങ്കിയിൽ നിന്ന് വിസ്കോസ് സ്പൂട്ടം നേർത്തതാക്കുകയും നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക, ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധയെ ചെറുക്കുക, കാണാതായ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുക, മൾട്ടിവിറ്റമിൻ കുറവ് പരിഹരിക്കുക, പിത്തരസം നേർപ്പിക്കുക.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് തന്റെ ജീവിതത്തിലുടനീളം മരുന്നുകൾ നിരന്തരം ആവശ്യമാണ്, പലപ്പോഴും വലിയ അളവിൽ. അവർക്ക് mucolytics ആവശ്യമാണ് - മ്യൂക്കസ് നശിപ്പിക്കുകയും അതിന്റെ വേർപിരിയലിനെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വളരാനും ശരീരഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും വികസിപ്പിക്കാനും, രോഗിക്ക് ഓരോ ഭക്ഷണത്തിലും മരുന്നുകൾ ലഭിക്കണം. അല്ലെങ്കിൽ, ഭക്ഷണം ദഹിക്കില്ല. കൂടാതെ പ്രധാനപ്പെട്ടഭക്ഷണമുണ്ട്. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്, മാത്രമല്ല അവ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനോ ഒഴിവാക്കുന്നതിനോ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. കരൾ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, ഹെപ്പറ്റോപ്രോട്ടക്ടറുകൾ ആവശ്യമാണ് - പിത്തരസം നേർപ്പിക്കുകയും കരൾ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകൾ. പല മരുന്നുകളും നൽകുന്നതിന് ഇൻഹേലറുകൾ ആവശ്യമാണ്.

കൈസിതെറാപ്പി പ്രധാനമാണ് - ശ്വസന വ്യായാമങ്ങളും കഫം നീക്കം ചെയ്യാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള പ്രത്യേക വ്യായാമങ്ങളും. ക്ലാസുകൾ ദൈനംദിനവും ആജീവനാന്തവും ആയിരിക്കണം. അതിനാൽ, കുട്ടിക്ക് കൈസിതെറാപ്പിക്ക് പന്തുകളും മറ്റ് ഉപകരണങ്ങളും ആവശ്യമാണ്.

11. ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?വീട്ടിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഔട്ട്പേഷ്യന്റ് അടിസ്ഥാനത്തിൽ ചികിത്സ നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണോ?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് പലപ്പോഴും ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശനം ആവശ്യമാണ്, പക്ഷേ ഇത് വീട്ടിൽ തന്നെ ചെയ്യാവുന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗം കഠിനമാണെങ്കിൽ. സൗമ്യമായ രൂപം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ വലിയ ഉത്തരവാദിത്തം മാതാപിതാക്കളുടെ മേൽ പതിക്കുന്നു, എന്നാൽ പങ്കെടുക്കുന്ന ഡോക്ടറുമായി നിരന്തരമായ ആശയവിനിമയം ആവശ്യമാണ്.

12. രോഗം ചികിത്സിക്കാൻ എത്ര ചിലവാകും?

നിലവിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ചികിത്സ വളരെ ചെലവേറിയതാണ് - ഒരു രോഗിക്ക് മെയിന്റനൻസ് തെറാപ്പിയുടെ ചിലവ് പ്രതിവർഷം $10,000 മുതൽ $25,000 വരെയാണ്.

13. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളവർ എന്ത് വ്യായാമങ്ങളാണ് ചെയ്യേണ്ടത്?

രോഗിയായ കുട്ടിക്ക് എല്ലാ ദിവസവും കൈനിതെറാപ്പി ആവശ്യമാണ് - പ്രത്യേക സമുച്ചയംവ്യായാമങ്ങളും ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾകഫം നീക്കം ചെയ്യാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിലും 3 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലും ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു നിഷ്ക്രിയ സാങ്കേതികതയുണ്ട്, കൂടാതെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ സ്ഥാനം, കുലുക്കം, മാനുവൽ വൈബ്രേഷൻ എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന്, കുട്ടി സ്വയം വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യുമ്പോൾ രോഗിയെ സജീവമായ ഒരു സാങ്കേതികതയിലേക്ക് മാറ്റണം. കൈസിതെറാപ്പി ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, മാതാപിതാക്കൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

14. വേണംവ്യായാമ വേളയിൽ ഒരു ഡോക്ടർ ഉണ്ടോ?

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, ഓരോ മസാജ് സെഷനിലും പങ്കെടുക്കുന്ന ഫിസിഷ്യനോ കൈനിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റോ ഉണ്ടായിരിക്കണം; പിന്നീട്, മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്വയം ചികിത്സാ മസാജ് പഠിക്കാൻ കഴിയും.

15. അത് ശരിയാണോ എംഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് യൂക്കോവിസ്സിഡോസിസ്?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് തീർച്ചയായും ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒന്നാണ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾകൊക്കേഷ്യൻ (കൊക്കേഷ്യൻ) ജനസംഖ്യയിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന രോഗികളിൽ. ഗ്രഹത്തിലെ ഓരോ 20-ാമത്തെ നിവാസിയും ഒരു വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണ്.

16. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ എത്ര തവണ ജനിക്കുന്നു?

യൂറോപ്പിൽ, 2000-2500 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ട്. റഷ്യയിൽ, രോഗത്തിന്റെ ശരാശരി സംഭവം 1:10,000 നവജാതശിശുക്കളാണ്.

17. നിങ്ങൾ എങ്കിൽമാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർ സ്വയം രോഗികളല്ലെങ്കിൽ, അസുഖമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

18. അത് സാധ്യമാണോഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുക പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾഗര്ഭിണിയായ സ്ത്രീ?

അതെ, ഗർഭത്തിൻറെ 10-12 ആഴ്ചകളിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാം. എന്നാൽ ഗർഭധാരണം ഇതിനകം സംഭവിച്ചപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവെന്ന് കണക്കിലെടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, അതിനാൽ, കേസിൽ നല്ല ഫലംഗർഭം തുടരണോ അവസാനിപ്പിക്കണോ എന്ന് മാതാപിതാക്കൾ തീരുമാനിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

19. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്കിടയിലെ മരണനിരക്ക് എത്രയാണ്?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളിൽ, മരണനിരക്ക് വളരെ ഉയർന്നതാണ്: 50-60% കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

20. രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം എത്രയാണ്സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്?

ലോകമെമ്പാടും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ചികിത്സയുടെ നിലവാരം ദേശീയ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസനത്തിന്റെ സൂചകമാണ്. യുഎസ്എയിലും പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങൾഈ രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് ഓരോ വർഷവും വർദ്ധിക്കുന്നു. ഓൺ ഈ നിമിഷംഇത് 35-40 വർഷത്തെ ജീവിതമാണ്, ഇപ്പോൾ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഇതിലും ദൈർഘ്യമേറിയ ജീവിതം കണക്കാക്കാം. റഷ്യയിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവാണ് - 20-29 വർഷം മാത്രം.

21. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും സഹായം നൽകുന്ന എന്തെങ്കിലും ഫണ്ടുകളുണ്ടോ?

രോഗികളായ കുട്ടികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നിരവധി ഫൗണ്ടേഷനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ട്: ഇവയാണ് "Pomogi.Org", "ക്രിയേഷൻ" ഫൗണ്ടേഷൻ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ സൃഷ്ടിച്ച പ്രത്യേക "ഇൻ ദി നെയിം ഓഫ് ലൈഫ്" ഫൗണ്ടേഷൻ, "ഓക്സിജൻ" പ്രോഗ്രാം. ചാരിറ്റബിൾ ഫൗണ്ടേഷൻ"ഹൃദയങ്ങളുടെ ചൂട്"

22. ഈ ഫണ്ടുകളിൽ രോഗികൾക്ക് എന്ത് പിന്തുണയാണ് നൽകുന്നത്?