Ang isa sa mga congenital pathologies - agenesis ng corpus callosum ng utak - ay nangyayari bilang isang resulta genetic na dahilan at panlabas na masamang impluwensya sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga anomalya ay nangyayari sa isang maliit na bilang ng mga pasyente, at sa 20% lamang ng mga kaso ito ay sinamahan ng mga malubhang karamdaman na nakakasagabal sa normal na buhay.
Ang corpus callosum ay isang maliit na node na binubuo ng mga nerbiyos na nagkokonekta sa magkabilang lobe ng organ ng utak. Ang elementong ito ng pangunahing organ ng nervous system ay patag at malawak. Sa agenesis, ang tisyu ng peklat ay wala, ngunit ang eksaktong mga dahilan para dito proseso ng pathological Hindi pa ito ma-install.
Ang abnormal na pagbuo ng utak ay palaging isang congenital na patolohiya; ito ay medyo bihira. Mula sa isang morphological point of view, ang pagkabigo ay nangyayari sa humigit-kumulang 10-20 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang nag-uugnay na tissue ay nagsimulang mabuo.
Ang lakas ng kalubhaan at pagpapakita ay maaaring magkakaiba: ang mga adhesion ay alinman sa ganap na wala, o ang bahagyang agenesis ng corpus callosum ay napansin. Mga kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng kondisyong ito:
- mga pagbabago sa mga chromosome, kabilang ang mga namamana;
- kusang mutasyon na walang maipaliwanag na dahilan;
- impeksyon sa intrauterine bilang resulta ng impeksyon sa viral ng ina;
- ang epekto ng mga narkotikong sangkap at droga;
- alcohol syndrome sa fetus dahil sa maternal abuse;
- metabolic disorder sa isang babae o kakulangan ng nutrients sa embryo.
Ang sakit ay napapailalim sa intrauterine diagnosis, ngunit ang katumpakan ng pagtukoy ng agenesis ng corpus callosum ay mababa.
Mga klinikal na sintomas
SA pagkabata Ang agenesis ng corpus callosum ay napansin; ito ay nagpapakita lamang ng sarili sa kaso ng isang malubhang anyo, dahil ito ay sinamahan ng malubhang sintomas. Sa mga matatanda, ang agenesis ng corpus callosum ay matatagpuan nang hindi sinasadya, pangunahin sa panahon ng pagsusuri para sa iba pang mga sakit. Kadalasan ang patolohiya na ito ay banayad at hindi nagiging sanhi ng anumang mga paghihirap sa buhay.
Sa ilang mga sanggol, ang sakit ay napansin sa edad na 3-4 na buwan, kapag nagsimula ang mga problema sa pag-unlad.
Ang agenesis ng corpus callosum ay ipinakikita ng mga unang palatandaan tulad ng: mga baga epileptik seizures, mga seizure at infantile spasms. Iba pang mga sintomas, ang ilan sa mga ito ay maaaring makita sa panahon ng pagsusuri sa intrauterine:
- pagbabago sa proseso ng pagbuo ng corpus callosum;
- o microencephaly;
- porencephaly, mga sakit ng mantle ng utak;
- pagkasayang ng auditory o optic nerves;
- sindrom ng mga pagbabago sa spinal tissue, Aicardia;
- mga cyst at iba pang mga neoplasma sa hemispheres;
- mahinang nabuo convolutions;
- ang hitsura ng lipomas;
- maaga sekswal na pag-unlad sa mas matandang edad;
- abnormalidad ng mga panloob na organo;
- madalas mangyari mga proseso ng tumor sa mga bituka at mga kaguluhan sa paggana ng gastrointestinal tract nang walang maliwanag na dahilan;
- mabagal na pag-unlad ng psychomotor;
- mga problema sa somatic;
- mahinang koordinasyon, mahinang kalamnan, mga abnormalidad ng kalansay.
Ang agenesis ng corpus callosum sa fetus ay hindi nagpapakita ng anumang panlabas na mga palatandaan.
Mga diagnostic
Kadalasang ginagamit para sa pagtuklas. Ang isang espesyalista na may sapat na karanasan at kaalaman ay maaaring tumpak na matukoy kung ang isang bata ay may agenesis ng corpus callosum. Ang mga karagdagang pamamaraan ay ginagamit kung ang anomalya ay bahagyang at banayad.
Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay inireseta ng MRI. Minsan kailangan ang kasamang pagsusuri sa dugo. Napakahirap malito ang agenesis sa iba pang mga sakit, ngunit upang maging ligtas, ipinapayo ng ilang eksperto na humingi ng payo mula sa 2 o higit pang mga doktor upang makakuha ng mas kumpletong larawan ng mga opinyon.
Nalulunasan ba ang patolohiya - video
Ang modernong gamot ay hindi makapagpapagaling ng agenesis, ngunit may mga pamamaraan para sa pagwawasto ng sakit. Ang mga ito ay pinili nang hiwalay para sa bawat isa klinikal na kaso. Isinasaalang-alang ng doktor ang pangkalahatang kagalingan ng bata, pati na rin ang kalubhaan ng agenesis ng corpus callosum.
Ang mga espesyal na gamot ay ginagamit upang mapawi ang mga sintomas. Gayunpaman, sigurado ang mga doktor: karamihan sa mga pamamaraan ay hindi kayang permanenteng mapawi ang mga sintomas. Ang mga makapangyarihang gamot ay ginagamit para sa therapy:
- Phenobarbital. Binabawasan ang bilang ng mga pag-atake sa panahon ng infantile spasms.
- Benzidiazepines. Mga produktong psychoactive na pumipigil sa mga reaksyon ng psychomotor at binabawasan ang bilang ng mga seizure.
- Corticosteroids. Kinakailangan upang labanan ang mga epileptic seizure.
- Neuroleptics. Ginagamit upang gamutin ang mga sakit sa pag-iisip.
- Nootropics. Ginagamit upang itama ang mga function ng utak.
- Diazepam. Nagwawasto ng mga karamdaman sa pag-uugali.
- Neuropeptides. Nagpapabuti ng komunikasyon sa pagitan ng mga nerve ending.
Bilang karagdagan sa mga gamot, kung minsan ay ginagamit ang mga ito operasyon para sa pagpapasigla vagus nerve. Upang gawin ito, ipinakilala ang isang de-koryenteng pulse generator.
Ang ganitong operasyon ay posible lamang kung ang agenesis ng corpus callosum ay nagbabanta sa mga talamak na pathologies ng mahahalagang organo.
Inireseta din ang operasyon kung ang ibang mga paraan ng therapy ay walang anumang resulta. Ang generator ay naka-install sa subclavian area. Matapos mai-install ang stimulator, dapat bisitahin ng bata ang doktor bawat ilang buwan. Ang bentahe ng pag-install ng isang stimulator para sa agenesis ng corpus callosum ay isang makabuluhang pagbawas sa bilang ng mga pag-atake.
Mas pinahihintulutan ng mga pasyente ang anumang sintomas, ngunit maaaring hindi epektibo ang device sa ilang sitwasyon. Minsan ang patolohiya ay nagiging sanhi ng scoliosis, kung saan ang ehersisyo therapy at physiotherapy ay inireseta para sa paggamot. Hindi gaanong karaniwan, kinakailangan ang spinal surgery upang mapabuti ang kondisyon ng tissue ng buto.
Prognosis para sa sakit
Ang pagbuo ng bahagyang agenesis ng corpus callosum sa mga bihirang kaso ay humahantong sa mga pathologies na nagpapaikli sa buhay ng pasyente. Ang form na ito ng sakit ay nangyayari sa 80% ng mga kaso at hindi sinamahan ng malubhang sintomas. Ang neurological correction, exercise therapy at physiotherapy ay kinakailangan paminsan-minsan.
Gayunpaman, ang binibigkas na mga form at average na antas ng patolohiya ay pumukaw ng iba't ibang mga karamdaman. Sa kasong ito, imposibleng pag-usapan ang tungkol sa isang kanais-nais na pagbabala. Kadalasan, ang mga pangunahing karamdaman ay mga problema sa katalinuhan, pag-unlad ng kaisipan, binibigkas ang mga neurological pathologies. Gamot, tradisyonal na therapy sa kasong ito wala itong epekto.
Sa kabila ng mga kanais-nais na resulta na nangyayari, ang agenesis ng corpus callosum ay itinuturing na malala. mga sakit sa neurological na hindi matagumpay na maitama. Hindi posible na maitatag ang alinman sa eksaktong mga sanhi o mga kadahilanan na maaaring mabawasan ang bilang ng mga pagpapakita ng patolohiya.
Ang Agenesis ng corpus callosum ay isang komplikadong sakit ng utak, nakakaapekto sa mga tao sa stage lang pag-unlad ng embryonic. Sa kabila nito, ito ay madalas na matatagpuan at sa maraming mga kaso ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga problema para sa mga pasyente. Ang timing ng pagtuklas ng anomalya ay hindi sa anumang paraan makakaapekto sa tagumpay ng paggamot nito.
Ang corpus callosum ay isang malakas na pagdirikit ng malalaking hemisphere na naka-localize sa. Ang isang bihirang ngunit kumplikadong patolohiya ay hypoplasia o dysgenesis ng corpus callosum, na nakakaapekto sa trabaho ng katawan na ito. Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng naturang patolohiya ay maaaring magkakaiba, at ang pagiging epektibo ng therapy ay nakasalalay sa pagiging kumplikado ng patolohiya at ang mga sintomas na lumilitaw.
Ang corpus callosum o mas malaking commissure ay isang uri ng akumulasyon ng mga nerve fibers na naisalokal sa utak. Ikinonekta nila ang parehong hemispheres, kung saan binubuo ang organ.
Bilang karagdagan, ang corpus callosum ay responsable para sa kanilang coordinated na pag-andar ng utak, at sinusuportahan din ang mga proseso ng pagpapadala at pagtanggap ng mga impulses mula sa iba't ibang hemispheres. Ang malaking commissure ay nag-uugnay sa grey matter na matatagpuan sa cerebral hemispheres.
Ang corpus callosum ay isang medyo siksik na istraktura na may kulay na puti. Mukhang isang pinahabang istraktura, ang haba nito ay tinutukoy ng kasarian at edad ng pasyente. Ang lugar ng lokalisasyon ng malaking commissure ay ang longitudinal fissure ng utak ng tao.
Ang localization zone ng corpus callosum ay ang lugar na matatagpuan sa pagitan ng dalawang hemispheres ng utak. Ito ay nagsisilbing isang uri ng konduktor ng mga neuron, at dahil dito ang mga sumusunod na mahahalagang proseso ay sinusuportahan sa katawan ng tao:
- pagpapahayag ng damdamin
- aktibong paggalaw
- mga prosesong nagbibigay-malay
Ang pahayag na may dysplasia ng corpus callosum mayroong isang matalim na limitasyon ng mga naturang proseso ay hindi ganap na tama. Ang kundisyong ito ay sinusunod lamang sa isang kumplikadong anyo ng sakit, at ang pagkakaroon ng gayong mga abnormalidad sa pasyente ay makikita sa mata.
Ang dahilan para sa pagbuo ng hypoplasia ng corpus callosum ay hindi pa ganap na nauunawaan.
Kasabay nito, ang karamihan sa mga eksperto ay nagtaltalan na ito ay dahil sa mga pagkabigo ng genetic. Ang mapanganib na panahon kapag ang mga naturang paglihis ay nangyayari sa panahon ng intrauterine development ng fetus ay ang unang buwan ng pagbubuntis.
Bilang karagdagan, mayroong isang opinyon na ang sanhi ng hypoplasia ay maaaring mga mutasyon na nakakaapekto sa proseso ng pagbuo ng utak. Itinuturing ng mga eksperto ang mga babaeng nasa panganib na:
- uminom ng alak sa panahon ng pagbubuntis
- nakalantad sa radiation
- nagdusa ng mga patolohiya tulad ng rubella, toxoplasmosis o mga kumplikadong anyo ng trangkaso sa panahon ng pagbubuntis
- exposed sa toxins sa katawan
Ang dysgenesis ng corpus callosum ay itinuturing na isang hindi pangkaraniwan at medyo kumplikadong patolohiya, na nasuri sa bawat 10,000 bagong panganak.
Mga palatandaan at panganib ng sakit
Ang hypoplasia ng corpus callosum sa mga sanggol ay pangunahing tinutukoy sa mga unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa karamihan ng mga kaso ito ay maaaring gawin sa panahon ng intrauterine development ng fetus.
Sa isang sitwasyon kung saan ang mga espesyalista ay hindi matukoy ang patolohiya bago ang kapanganakan ng bata, sa mga unang ilang taon ang sanggol ay hindi magkakaroon ng anumang nakikitang mga abnormalidad sa pag-unlad.
Pagkatapos lamang ng ilang taon, mapapansin ng mga magulang ang mga sumusunod na abnormalidad sa pag-unlad ng kanilang sanggol:
- mga problema sa mga organo ng paningin
- abnormalidad sa pang-amoy at paghipo
- mahinang sigaw
- pasma ng infantilism
- epileptik seizures
- mga problema sa komunikasyon
- convulsive syndrome
- mga pagpapakita na sanhi ng hypotension ng kalamnan
Kung sa ilang kadahilanan ay hindi posible na masuri ang hypoplasia ng corpus callosum sa pagkabata, kung gayon ito ay tiyak na magpapakita mismo sa mga matatanda. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang hypothermia, incoordination, at mga problema sa visual at auditory memory. Bilang karagdagan, ang kapansanan sa intelektwal, mga problema sa pisikal na pag-unlad at iba't ibang mga sakit sa neurological ay madalas na nasuri.
Higit pang impormasyon tungkol sa istraktura at pag-andar ng utak ay matatagpuan sa video:
Ang dysplasia ng corpus callosum ng utak ay isang sakit na kadalasang nasuri sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Kung hindi ito magagawa, pagkatapos ay sa kawalan ng epektibo Medikal na pangangalaga Sa hinaharap, lumilitaw ang iba't ibang mga problema sa larangan ng neurolohiya.
Pagsasanay sa medisina ay nagpapakita na ang karamihan ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay may katamtaman at matinding kapansanan ng intelektwal na pag-unlad kasama ng mental retardation at pisikal na kaunlaran. Bilang karagdagan, sa higit sa kalahati ng mga pasyente na may hypoplasia ng corpus callosum ng utak, ang isang kahihinatnan ng sakit tulad ng mental retardation ay napansin. Kung hindi ibinigay epektibong tulong ang isang pasyente na may ganitong diagnosis ay maaaring magkaroon ng mas malubhang sakit sa pag-iisip at schizophrenia.
Mga pamamaraan ng diagnostic
Kasama ng hypoplasia ng corpus callosum, ang isang bata ay maaaring magpakita ng isang malaking bilang ng iba't ibang mga pathologies, kaya ang hitsura ng mga karagdagang sintomas ay posible. Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya na ito ay maaaring matukoy sa panahon ng intrauterine development ng fetus sa tulong.
Upang makakuha ng isang detalyadong klinikal na larawan o kapag ang mga magulang ay bumisita sa isang espesyalista, sila ay maaaring inireseta karagdagang pananaliksik. Ang isang survey ay isinasagawa, ang kasaysayan ng medikal ng pasyente ay pinag-aralan at ang pagkakaroon ng mga sintomas na katangian ng naturang patolohiya ay nilinaw.
Upang itakda ang tama at tumpak na diagnosis maaaring italaga:
- encephalogram ng ulo
- iba pang pananaliksik sa larangan ng neuroscience
Batay sa mga resulta ng mga pag-aaral, ang espesyalista ay gumagawa ng konklusyon tungkol sa pagkakaroon o kawalan ng patolohiya, at, kung kinakailangan, pinipili ang kinakailangang paggamot.
Mga paraan ng therapy
Sa ngayon, wala pang mabisang paggamot na makakapagpagaling sa sakit. Pangunahing nakikipagpunyagi ang mga doktor sa mga sintomas ng corpus callosum dysplasia, at ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay nangangailangan ng patuloy na therapy at suportang pangangalaga.
Ang plano ng paggamot ay pinili ng doktor nang paisa-isa depende sa kalubhaan ng pinsala sa corpus callosum at ang mga sintomas ng sakit. Ipinapakita ng medikal na kasanayan na madalas ay wala kanais-nais na kinalabasan. Ang mga batang may ganitong diagnosis ay nasa mataas na panganib na magkaroon ng iba't ibang uri mga karamdaman sa pag-iisip at schizophrenia.
Ang paggamot ng patolohiya ay isinasagawa gamit ang therapeutic intervention, na maaaring nahahati sa maraming grupo:
- sintomas na epekto sa pasyente
- reseta ng mga opsyon sa pagpapalit at konserbatibong paggamot talamak na kabiguan bato
Sa kaganapan na ang isang anomalya ng isang istruktura at anatomical na kalikasan ay napansin, pagkatapos ay sila ay gumagamit ng interbensyon sa kirurhiko. Ipinapakita ng medikal na kasanayan na kung ang operasyon ay ginawa nang tama at propesyonal, ang epekto ng therapy ay magiging positibo.
Kadalasan, ang operasyon ay ginagawa kapag mapanganib na komplikasyon sa mahahalagang organo ng tao na direktang nauugnay sa corpus callosum. Mahalagang tungkulin Ang katotohanan na ang interbensyon sa kirurhiko ay natupad sa oras ay gumaganap din ng isang papel.
Kapag ginawa ang diagnosis tulad ng cerebral hypoplasia, kakailanganin ng sanggol ang tulong at suporta ng kanyang mga magulang. Sa bahay, maaari mong gamitin ang mga sumusunod na rekomendasyon:
- subaybayan ang kalagayan ng bata at kung siya ay pagod, hayaan siyang magpahinga ng kaunti, at pagkatapos ay ipagpatuloy ang aralin
- dalhin ang sanggol sa isang airplane pose, na may epekto sa pagpapalakas sa katawan ng bata
- ilagay ang sanggol nang harapan sa iyong dibdib at haplusin siya mula ulo hanggang ibaba, na magbibigay-daan sa iyo na ilipat ang timbang mula sa ulo patungo sa pelvis
- Kapag binibigkas ng isang bata ang mga tunog, dapat itong ulitin sa parehong intonasyon, na may maikling paghinto.
- kapag naglalaro ng isang kalansing, kailangan mong bigyan ang bata ng pagkakataon na pagmasdan ito, dahan-dahang inilipat ito mula sa gilid hanggang sa gilid.
Ang hypoplasia ng corpus callosum ay isang malubhang patolohiya, na madalas na sinamahan ng pag-unlad. kasamang mga patolohiya. Ang mga magulang ay kailangang maging matiyaga at siguraduhing tumuon sa isang kanais-nais na resulta.
Ang corpus callosum ay isang siksik na grupo ng mga nerve fibers na naghahati sa cerebral cortex sa kanan at kaliwa. Ito ay nag-uugnay sa kanan at kaliwang kalahati, sa gayon ay nagbibigay ng komunikasyon sa pagitan ng mga hemisphere. Ang istrukturang ito ay nagpapadala ng motor (motor), pandama at nagbibigay-malay na impormasyon sa pagitan ng mga hemispheres ng utak.
Kasaysayan ng pag-aaral
Corpus callosum sa mahabang panahon nanatiling misteryo ng anatomya ng tao. Hindi matukoy ng mga siyentipiko kung ano mismo ang function ng bahaging ito ng utak. Sa pamamagitan ng paraan, noong 1981, natanggap ng siyentipiko na natuklasan ang corpus callosum Nobel Prize. Ang kanyang pangalan ay Roger Sperry.
Ang mga unang operasyon sa corpus callosum ay naglalayong gamutin ang epilepsy. Kaya, sa pamamagitan ng pagkagambala sa koneksyon sa pagitan ng mga hemisphere, ang mga doktor ay aktwal na nagpagaling ng maraming mga pasyente mula sa epileptic seizure. Ngunit sa paglipas ng panahon, binigyang pansin ng mga siyentipiko ang paglitaw ng mga tiyak na epekto sa mga naturang pasyente - nagbago ang mga reaksyon at kakayahan sa pag-uugali. Kaya, bilang isang resulta ng mga eksperimento, natagpuan na pagkatapos ng isang operasyon na nakakaapekto sa corpus callosum, ang isang tao ay maaaring magsulat ng eksklusibo. kanang kamay, at gumuhit lamang gamit ang kaliwang kamay. Kaya't ang corpus callosum, ang mga pag-andar na hindi pa alam ng mga siyentipiko, ay hindi na na-dissect sa operasyon upang gamutin ang epilepsy.
Pagkalipas ng ilang taon, natuklasan ng mga siyentipiko ang koneksyon sa pagitan ng pokus ng corpus callosum at pag-unlad ng multiple sclerosis.
Corpus callosum: mga function
Ang mga pag-andar ng bahaging ito ng utak ay medyo magkakaibang at mahalaga. Ang corpus callosum ay ang pinakamalaking bundle ng nerve fibers sa utak. Naglalaman ito ng humigit-kumulang 200 milyong axon at nagsasagawa ng ilan mahahalagang tungkulin sa organismo:
- Koneksyon sa pagitan ng mga hemispheres ng utak.
- Ang paggalaw ng mga eyeballs.
- Pagpapanatili ng balanse sa pagitan ng mga proseso ng paggulo at pagsugpo sa cerebral cortex.
- Pagdama ng pandamdam.
Lokalisasyon
Sa spatially, ang bahaging ito ng utak ay matatagpuan sa ilalim ng hemispheres sa kahabaan ng midline. Mula sa anterior hanggang posterior, ang corpus callosum ay maaaring nahahati sa maraming iba't ibang mga zone: genu, midsection, body, posterior end, at splenium. Ang tuhod, na kurbadong pababa, ay bumubuo ng tuka, pati na rin ang rostral plate. Sa itaas, ang corpus callosum ay natatakpan ng manipis na layer ng gray matter.
Ang isa pang istraktura ng bahaging ito ng utak ay ang ningning. Ang mga hibla ng mga neuron na hugis fan ay umaabot sa frontal, parietal, temporal at occipital lobes cerebral hemispheres.
Agenesis ng corpus callosum
Sa agenesis, ang corpus callosum ng utak ay ganap o bahagyang wala. Ang abnormalidad ng utak na ito ay maaaring sanhi ng maraming iba't ibang mga kadahilanan, kabilang ang chromosomal mutations, genetic heredity, mga impeksyon sa intrauterine, pati na rin ang iba pang mga dahilan na hindi pa ganap na pinag-aralan ng mga siyentipiko. Ang mga indibidwal na may agenesis ng corpus callosum ay maaaring makaranas ng mga kapansanan sa pag-iisip at komunikasyon. Nahihirapan din silang umintindi pasalitang pananalita at mga alituntuning panlipunan.
Ngunit, dahil sa mga function na ginagawa ng corpus callosum ng utak, paano mabubuhay ang mga taong wala nito mula sa pagsilang? Paano sila nakikipag-ugnayan sa pagitan ng kanan at kaliwang hemisphere ng utak? Natuklasan ng mga siyentipiko na ang aktibidad ng utak ay nagpapahinga malusog na tao halos walang pinagkaiba sa isang taong na-diagnose na may agenesis ng corpus callosum. Ang katotohanang ito ay nagpapahiwatig na ang utak ay itinayong muli sa ilalim ng mga kundisyong ito, at ang mga function ng absent corpus callosum ay ginagampanan ng iba pang malusog na lugar. Paano eksakto at sa pamamagitan ng kung anong mga istraktura ang prosesong ito ay isinasagawa, ang mga siyentipiko ay hindi pa natukoy.
Mga sintomas ng agenesis ng corpus callosum
Sa kabila ng napakababang paglitaw ng diagnosis na ito, pinag-aralan ng mabuti ng mga siyentipiko ang mga sintomas nito. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang pagpapakita ng agenesis ng corpus callosum ay:
- Atrophy (kumpleto o bahagyang) ng auditory at (o) optic nerve.
- Mga cystic formation sa tisyu ng utak (porencephaly).
- Mga tumor ng connective tissue - lipoma.
- Ang pinakabihirang disorder ng intrauterine development ng fetus ay schizencephaly - isang lamat ng utak.
- Ang isang makabuluhang pagbaba sa laki ng utak at bungo sa kabuuan ay microencephaly.
- Maramihang mga pathologies ng digestive system.
- Spina bifida.
- Mga karamdaman sa istraktura ng retina (Ecardi syndrome).
- Maagang pagdadalaga.
- Pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.
Ang mga ito at maraming iba pang mga karamdaman ay sa isang paraan o iba pang malapit na nauugnay sa kawalan ng corpus callosum. Bilang isang patakaran, pinapayagan nila ang isang diagnosis na gawin sa unang 1-2 taon ng buhay ng isang bata. Ang huling kumpirmasyon ng diagnosis ay isang MRI ng utak.
Hypoplasia ng corpus callosum
Ang hypoplasia ay isang seryoso, ngunit sa kabutihang palad ay medyo bihirang diagnosis. Sa esensya, ito, tulad ng agenesis, ay isang paglabag sa intrauterine development ng tissue ng utak. Kung sa panahon ng agenesis ang corpus callosum ng utak ay ganap na wala, pagkatapos ay may hopoplasia ito ay hindi maunlad. Siyempre, paggamot ng sakit na ito ibig sabihin makabagong gamot imposible. Ang Therapy ay nagsasangkot ng isang hanay ng mga hakbang na nagpapaliit ng mga paglihis sa pag-unlad ng pasyente. Inirerekomenda ng mga neuropsychologist na ang mga pasyente ay regular na magsagawa ng isang espesyal na dinisenyo na kumplikado pisikal na ehersisyo, na nagsusulong ng pagpapanumbalik ng mga koneksyon sa pagitan ng mga hemisphere, pati na rin ang information-wave therapy.
Sekswal na dimorphism
Ang isang bilang ng mga Ruso at dayuhang siyentipiko ay naniniwala na ang pagkakaiba sa pag-iisip at pag-uugali ng mga reaksyon sa pagitan ng mga lalaki at babae ay nauugnay sa iba't ibang istraktura at laki ng corpus callosum. Kaya, ang Newsweek ay naglathala ng isang artikulo na nagpapaliwanag sa likas na katangian ng intuwisyon ng kababaihan: ang mga babae ay may bahagyang mas malawak na corpus callosum kaysa sa mga lalaki. Ang katotohanang ito, ayon sa parehong mga siyentipiko, ay nagpapaliwanag din sa katotohanan na ang mga kababaihan, hindi katulad ng mga lalaki, ay nakakayanan ang ilang iba't ibang gawain sabay-sabay.
Pagkaraan ng ilang oras, isang grupo ng mga Pranses na siyentipiko ang nag-ulat na, bilang isang porsyento ng laki ng utak, ang mga lalaki ay may mas malaking corpus callosum kaysa sa mga babae, ngunit ang mga siyentipiko ay hindi gumawa ng anumang malinaw na konklusyon. Magkagayunman, sumasang-ayon lamang ang lahat ng mga siyentipiko na ang corpus callosum ay isa sa pinakamahalagang bahagi ng istruktura na gumaganap ng ilang mahahalagang tungkulin.
Ang utak ng tao ay isang kumplikadong biological na mekanismo kung saan ang mga proseso ay patuloy na nagaganap na nagsisiguro sa mahahalagang pag-andar ng katawan.
Ito ay isang pinag-isang sistema na tumatanggap, nagpoproseso at nagpapadala ng impormasyon sa lahat ng mga organo, selula at tisyu. Nangyayari ito salamat sa mga impulses na puro sa corpus callosum ng utak.
Ano ang corpus callosum: pangkalahatang impormasyon
Ang corpus callosum ng utak (MC), o ang mas malaking commissure, bilang tawag ng mga eksperto sa elementong ito, ay isang koleksyon ng mga nerve fibers.
Pinagsasama nito ang dalawang bahagi na bumubuo sa utak - ang kanan at kaliwang hemisphere. Ang corpus callosum ay nag-uugnay din sa kanila 
matatag na operasyon, tinitiyak ang pare-pareho sa paghahatid at pagtanggap ng mga signal mula sa bawat hemisphere. Bilang karagdagan, pinagsasama ng corpus callosum ang grey matter ng bawat isa sa mga cerebral hemispheres.
Ang pormasyon ay isang siksik na istraktura puti. Ang anatomy ng corpus callosum ay medyo kumplikado - sa pangkalahatan, ito ay isang pinahabang istraktura mula sa harap hanggang sa likod, ang haba nito, depende sa edad at kasarian, ay mula 7 hanggang 9 cm.
Ang lokasyon ng malaking commissure ay ang longitudinal fissure ng utak ng tao.
Ang pagkatuklas sa bahaging ito ng utak ay naganap mahigit 50 taon na ang nakalilipas sa panahon ng paghahanap ng mga paraan upang gamutin ang isang komplikadong sakit - at ang mga problemang kaakibat nito. Ang karagdagang pananaliksik ay nagpakita na ang corpus callosum ay may pananagutan para sa isang hanay ng mga pag-uugali, nagiging sanhi ng sekswal na dimorphism (mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tao) at responsable para sa ilan sa mga kakayahan at kakayahan na mayroon ang isang tao.
Anatomy at pag-andar
Ang corpus callosum ay natatakpan sa itaas ng isang maliit na layer ng cerebral grey matter, na nagpapaliwanag, nang naaayon, ang kulay-abo na takip dito. Sa visual na pagsusuri, 3 pangunahing seksyon ang maaaring makilala:
- puno ng kahoy (o midbrain);
- tuhod (bahagi ng utak na matatagpuan sa harap);
- tuka o splenium ng corpus callosum (posterior section).
Ang liwanag ng malaking commissure (kapag tiningnan sa mga litrato o sa seksyon) ay ibinibigay ng mga hibla na matatagpuan sa radially at matatagpuan sa bawat isa sa mga hemisphere.
Kung titingnan, ang gitnang bahagi ay parang isang umbok, na siya ring pinakamahabang bahagi ng buong utak. Ang posterior na seksyon ay nakikita bilang isang pampalapot na nauugnay sa iba pang mga seksyon at mga zone, na malayang matatagpuan sa itaas ng mga kalapit na bahagi ng utak. Ang kulay abong bagay ay kinakatawan ng mga guhitan at matatagpuan sa itaas.
Mga function na ibinigay ng corpus callosum:
- paglipat ng impormasyon (impulses) na mahalaga para sa paggana ng katawan mula sa isang hemisphere patungo sa isa pa;
- pagbuo ng mga pangunahing katangian na tumutukoy sa personalidad at mga katangian nito;
- pangunahing (pangunahing, pagtukoy) mga kasanayan at ang posibilidad ng kanilang aplikasyon sa buong buhay ng isang tao;
- magtrabaho sa pagbuo ng emosyonal at personal na globo.
Inaatake ang malaking komisyon...
Ang mga karamdaman ng corpus callosum ay isang bihirang kababalaghan, na nangyayari sa 2% ng lahat ng mga kaso. Sa kaso ng mga sakit ng corpus callosum, ang mga sumusunod ay sinusunod:
- mga karamdaman ng iba't ibang kalikasan at intensity, na ipinakita sa emosyonal, personal at nagbibigay-malay na mga globo;
- mga problema sa physiological sa paggana ng mga limbs;
- mga problema sa mga eyeballs at pangitain sa pangkalahatan.
Ang mga kaukulang sakit ay bubuo - agenesis, hypoplasia at dysplasia (dysgenesis) ng corpus callosum ng utak.
Agenesis: pangunahing sanhi, sintomas, paggamot
Bilang isang independiyenteng sakit, ito ay isang kumplikadong karamdaman ng isang istrukturang kalikasan. Kung nangyari ito, kung gayon ang pasyente ay nakakaranas, nang naaayon, isang pagkagambala sa mga nauugnay na koneksyon sa pagitan ng kanan at kaliwang hemispheres ng utak, na hindi sinusunod sa normal na estado, dahil ang organ na ito ay may pananagutan sa pag-iisa ng mga lugar na ito.
Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng mga kaguluhan (mga abnormalidad) sa panahon ng pag-unlad. Ito ay bihirang - tungkol sa 2%, congenital, ipinahayag sa kumpleto o bahagyang kawalan kapag napagmasdan sa mga litrato o pag-aaral ng pagbuo ng istrukturang ito.
Ang pagbuo ng MT na walang patolohiya ay nagsisimula sa panahon ng 10-20 na linggo ng pagbubuntis - ito ay kapag ang simula ng pagkita ng kaibahan ng tissue ay naitala.
Ang Agenesis ay ipinahayag sa pamamagitan ng kumpletong kawalan ng isang malaking commissure o hindi pag-unlad nito, kung minsan ito ay bahagyang naroroon (walang tiyak na lugar). Sa kasong ito, ang pagbuo, kung ito ay kulang sa pag-unlad o bahagyang naroroon, ay ipinakita sa anyo ng makabuluhang pinaikling septa o transparent na mga haligi ng cerebral vault.
Mga salik at sintomas na nakakapukaw
Ang mga modernong neurologist at siyentipiko ay hindi maaaring tumpak na pangalanan ang mga pangunahing dahilan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng patolohiya na ito. Ang pangunahing pinaghihinalaang mga kadahilanan ay:
- pagmamana (sa 70% ng mga kaso, kung ang pamilya ay nagkaroon na ng mga problema ng katulad na kalikasan, babalik sila sa mga susunod na henerasyon);
- genetic (kabilang ang chromosomal) mga pagbabago at mutation;
- muling pagsasaayos ng chromosome (sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol);
- ang pagbuo ng mga impeksyon na dulot ng isang virus na nagaganap sa panahon ng pagbubuntis (sa utero, lalo na mapanganib sa maagang yugto);
- mga pinsala;
- paglunok ng mga sangkap na may nakakalason (nakakalason) na epekto sa katawan o pagbuo ng fetus (kabilang ang pagkakalantad sa alkohol);
- kahihinatnan ng pag-inom ng mga gamot ( side effects o komplikasyon);
- pagkagambala sa pagbubuntis (kakulangan sustansya sa fetus sa panahon ng pag-unlad);
- paglabag metabolic proseso sa katawan ng isang buntis.
Ang mga pangunahing sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng agenesis ng corpus callosum sa isang tao at ang pangangailangan para sa agarang kwalipikadong pagsusuri:
Set ng mga panukala
Ang paggamot ay madalas therapy sa droga. Kasama ang pag-inom ng mga antiepileptic na gamot, pati na rin ang mga corticosteroid hormones. Gayundin, sa ilang mga kaso, ang ehersisyo therapy (pisikal na edukasyon na may therapeutic bias) ay ipinahiwatig.
Dysplasia at hypoplasia - hindi tama o hindi pag-unlad ng MT
Ang hypoplasia, o, bilang tinatawag ding sakit na ito, ay isang kumplikadong patolohiya, sa panahon ng kurso at pag-unlad kung saan ang isang makabuluhang pagbaba ay sinusunod (ang halaga ay kinuha batay sa normal na mga tagapagpahiwatig) mga volume ng utak at, nang naaayon, pati na rin ang corpus callosum.
Sa karamihan ng mga kaso, kasama ang diagnosis ng hypoplasia, ang iba pang mga karamdaman ay sinusunod, kabilang ang hindi tamang pag-unlad ng mga kasalukuyang bahagi ng corpus callosum (dysplasia o dysgenesis), hindi sapat na pag-unlad ng spinal cord, hindi pag-unlad ng mga limbs at isang bilang ng mga panloob na organo .
Mga sanhi at klinika ng patolohiya
Ang pangunahing sanhi ng mga karamdaman sa pag-unlad at pagbawas ng laki (o kumpletong kawalan) ng corpus callosum ay isa o isa pang congenital pathology. Mga salik na nagdudulot ng ganitong mga pagbabago:
- Availability masamang ugali sa isang buntis na babae (paninigarilyo, pagkuha narcotic drugs o alkohol);
- pagkalasing;
- pagkakalantad sa radiation (ionizing);
- kahihinatnan ng kumplikado at malubhang sakit– rubella (nakuha sa adulthood o lalo na sa panahon ng pagbubuntis), influenza, toxoplasmosis.
Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa mga unang yugto (1-2 trimester) ng pagbubuntis - sa panahon ng pagbuo ng mga istruktura ng utak.
Sintomas ng sakit:
- pagbaba sa dami ng utak na may kaugnayan sa mga normal na tagapagpahiwatig (pangunahing sintomas);
- mga pagbabago sa karaniwang istraktura ng mga convolutions ng utak at ilang mga istraktura (ang mga convolution ay flat);
- hindi sapat na pag-unlad ng temporal at frontal lobes utak ng tao;
- pagbawas sa laki ng mga pyramids - mga elemento medulla oblongata(nabubuo);
- mga karamdaman at malfunction na natukoy sa paggana ng cerebellum;
- dysfunction ng brain stem (bahagi ng utak);
- sa karamihan ng mga kaso ay may kapansanan sa intelektwal;
- mga karamdaman sa pisikal na pag-unlad;
- mga sakit sa neurological at mga karamdaman sa katangian;
- patolohiya ng optic thalamus.
Estado ng modernong gamot
Para sa hypoplasia bungo mas maliit ang sukat kaysa sa karaniwang mayroon ang isang tao.
Sa kabila ng pag-unlad ng modernong gamot, walang mataas na kalidad at epektibong paggamot para sa naturang karamdaman. Posibleng bawasan ang mga sintomas sa pinakamaliit.
Mahalagang tandaan na ang anomalyang ito ay humahantong sa pagbaba ng pag-asa sa buhay. Ang pangunahing sukatan ng impluwensya ay ang pag-inom ng mga gamot.
Mga kahihinatnan ng hypoplasia
Kung ang mga naaangkop na hakbang ay hindi ginawa sa maagang yugto ng pag-unlad at pagbuo ng anomalya, kung gayon sa karamihan ng mga pasyente sa hinaharap (nasa pagkabata at pagdadalaga) iba't ibang problema sa larangan ng neurolohiya ang matutunghayan.
Gayundin, maraming mga pasyente na may hypoplasia ay may katamtaman at malubhang kapansanan sa intelektwal, pagkaantala sa pag-unlad, parehong mental at pisikal.
Kaya, ayon sa iba't-ibang medikal na pananaliksik, sa hindi bababa sa 68-71% ng mga kaso ng pag-diagnose ng hypoplasia ng corpus callosum, mayroong isang kahihinatnan tulad ng. Bilang karagdagan, ang karamdaman ay humahantong sa paglitaw ng mas malubhang sakit sa isip, tulad ng schizophrenia.
Mga kahihinatnan ng dysgenesis
Ang dysgenesis ng corpus callosum ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa sistema ng kalamnan at sa balangkas sa kabuuan. Ito ay karaniwang sanhi ng scoliosis.
May mga pagkaantala sa mental at psycho-emotional na pag-unlad ng mga bata at kabataan. Ang mga kapansanan sa intelektwal ay sinusunod din, mga problema sa neurological, pagkaantala sa pag-unlad, kaya ang mga pasyente sa karamihan ng mga kaso ay nangangailangan ng patuloy na pangangasiwa at masinsinang paggamot.
Kung gagawin ang mga hakbang upang maalis ang mga pagpapakita, matututunan ng mga bata ang mga kinakailangang kasanayan, kabilang ang pag-master ng isang simpleng kurikulum ng paaralan.
Sa tuyo ngunit mahalagang natitira
Kaya, ang corpus callosum ng utak, sa kabila ng maliit na sukat nito, ay may malaking impluwensya sa buhay ng isang tao. Pinapayagan nito ang pagbuo ng pagkatao, ay responsable para sa paglitaw ng mga gawi, may malay na pagkilos, ang kakayahang makipag-usap at makilala sa pagitan ng mga bagay.
Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga na pangalagaan ang iyong kalusugan sa panahon ng pagbubuntis, dahil ang mga pangunahing metabolic disorder ay nabuo sa panahong ito. 
Hindi natin dapat kalimutan na ang corpus callosum ay bumubuo ng talino at ginagawang personalidad ang isang tao. Sa kabila ng lahat ng mga pagtatangka na pag-aralan ang istrukturang ito, hindi pa natutuklasan ng mga siyentipiko ang lahat ng mga lihim nito, at samakatuwid napakakaunting mga pamamaraan para sa pagpapagamot ng mga karamdaman, kung mayroon man, ang nabuo.
Ang mga pangunahing ay therapy sa droga At espesyal na kumplikado ehersisyo - ehersisyo therapy, na nagpapahintulot sa iyo na mapanatili pinakamainam na pagganap pisikal na kaunlaran. Ang mga hakbang upang maalis ang mga sintomas ng mga karamdaman ay dapat gawin kaagad, kung hindi, ang nais na mga pagpapabuti ay maaaring hindi mangyari.
Agenesis at dysgenesis ng corpus callosum Maaaring kumpleto o bahagyang. Sa mga huling kaso, ang posterior na bahagi ay kadalasang nawawala dahil ang corpus callosum ay bubuo sa isang anteroposterior na direksyon, bagaman posible rin ang anterior agenesis (Aicardi et al., 1987; Barkovich at Norman, 1988b; Sztriha, 2005). May mga hindi tipikal na anyo na mahirap makilala sa holoprosencephaly (Barkovich, 1990). Ang agenesis ng corpus callosum ay medyo karaniwan. Ang pagkalat sa pangkalahatang populasyon ay tinatayang 3–7/1000 (Bedeschi et al., 2006).
Ang naobserbahang saklaw ay tumaas sa pagpapakilala ng CT at MPT. Jeret et al. (1987) kinilala ang 33 kaso sa isang serye ng 1447 CT scan.
Kahit na ngayon, ang diagnosis ay pangunahing ginawa lamang sa mga pasyente na may mga sintomas ng neurological, kaya hindi alam ang tunay na dalas.
Ang kawalan ng callosal commissure ay kadalasang pinapalitan ng dalawa longitudinal ligaments, na kilala bilang longitudinal corpus callosum o Probst bundle, na tumatakbo sa loob hemispheres. Ang mga grooves ay madalas na lumilitaw sa panloob na bahagi na may radial arrangement at pagpapalawak ng occipital horns, na pinapanatili ang kanilang fetal morphology, ang tinatawag na colpocephaly (Noorani et al., 1988). Ang iba pang nauugnay na mga abnormalidad ay kadalasang kinabibilangan ng cyst formation posterior sa ikatlong ventricle, pakikipag-usap o hindi pakikipag-usap (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) cerebellar vermis at brainstem abnormalities, at mixed malformations CNS tulad ng heterotopia, gyral anomalya, o cephalocele (Jeret et al., 1987; Barkovich at Norman, 1988b; Serur et al., 1988).
Ang mga higanteng cyst ay maaaring magkaroon ng isang kanais-nais na kinalabasan sa kabila ng kanilang kahanga-hangang laki (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Ang mga malformation ng CNS ay natagpuan sa 33% ng mga pasyente na may kumpleto at 42% ng mga may bahagyang agenesis (Bedeschi et al., 2006).
Ito ang mga pinagsamang anomalya na responsable para sa mga klinikal na pagpapakita. Ang lipoma ng corpus callosum ay halos palaging sinasamahan ng agenesis ng istrukturang ito (Zee et al., 1981; Vade at Horowitz, 1992). Ang mga peripheral malformations ay katangian (Parrish et al., 1979). Ang mga abnormalidad sa mata ay partikular na karaniwan (Aicardi et al., 1987). Ang hypoplasia ng corpus callosum (Bodensteiner et al., 1994) ay maaaring isang minimal na anyo ng callosal dysgenesis, ngunit mas madalas na resulta ng pagkawala ng cortical neuronal.
Ang etiology ay iba-iba. Hindi bababa sa 46 syndromic malformations o metabolic disorder at 30 mutant genes ang natukoy (Kamnasaran, 2005). Sa mga non-syndromic form, bihira ang genetic transmission, kahit na ang mga familial na kaso na may autosomal recessive (Finlay et al., 2000), X-linked recessive (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) at autosomal dominant inheritance ay naiulat na. (Aicardi et al. 1987). Natukoy ang iba't ibang mga chromosomal defect, kabilang ang trisomy 8, 13, 16 at 18, pati na rin ang pinaghalong hindi gaanong karaniwang mga chromosomal defect.
Agenesis ng corpus callosum, (kaliwa) MRI (inversion-recovery):longitudinal corpus callosum (Probst bundle) malapit sa panloob na ibabaw ng mga katawan ng ventricles ng utak.
(kanan) Sagittal view: kumpletong kawalan ng corpus callosum at radial distribution ng mga grooves sa panloob na bahagi ng hemispheres.
Serur et al. (1988) ay nirepaso ang 81 kaso mula sa literatura, kung saan 21 ay may trisomy 8, 14 ay may trisomy 13-15, at 18 apektadong chromosome 17 o 18. Sa 34 na mga karyotype na ginawa, dalawa ang natagpuang may trisomy 8. Natukoy ang mga subtelomeric aberration sa 5% ng mga kaso Bedeschi et al. (2006). Kabilang sa mga kadahilanan sa kapaligiran, ang fetal alcohol syndrome ay nakikilala. Maraming mga sakit na metaboliko, lalo na ang hyperglycemia (Dobyns, 1989), kakulangan ng pyruvate dehydrogenase (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) at iba pang mga metabolic disorder na magkasama ay nagkakaloob ng halos 2% ng mga kaso ng agenesis ng corpus callosum. Sa karamihan ng mga kaso, ang kanilang pinagmulan ay hindi alam.
Paglalarawan mga klinikal na pagpapakita Ang callose agenesia ay maaaring nahahati sa dalawang bahagi: non-syndromic at syndromic forms (Davila-Guttierez, 2002).
Ang mga non-syndromic form ay ang pinakakaraniwan (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Ang hindi kilalang porsyento ng mga kaso ay nananatiling asymptomatic o hindi sinasadyang natukoy lamang dahil sa malalaking sukat ng ulo. Karamihan sa mga pasyente ay may mental retardation, seizure, at/o malalaking sukat ng ulo (Aicardi et al., 1987). Ang hypertelorism ay madalas na matatagpuan. Sa isang pag-aaral ni Jeret et al. (1987) 82% ng mga pasyente ay nagkaroon ng mental retardation o pagkaantala sa pag-unlad, 43% ay dumanas ng mga seizure, at 31% ay nagkaroon ng cerebral palsy.
Gayunpaman, ang normal na pag-unlad ng cognitive ay naobserbahan sa 9 sa 63 na mga bata (Bedeschi et al., 2006), posibleng mas madalas dahil ang mga kaso ng asymptomatic ay malamang na hindi masuri. Ang mga convulsion ng anumang uri ay posible, kabilang ang infantile spasms, ngunit mas madalas ang mga ito ay focal. Kahit na ang pagtaas sa laki ng ulo ay katangian, kung minsan ay higit sa 5-7 SD mula sa karaniwan, ang mga indikasyon para sa shunting ay medyo mahigpit, dahil maraming mga kaso ng "hydrocephalus" ang kusang nagpapatatag nang hindi nagiging sanhi ng anumang mga problema. Ang Macrocephaly ay maaaring bahagyang dahil sa presensya mga higanteng cyst, na matatagpuan sa likuran ng ikatlong ventricle (Barkovich et al., 2001b).
Ang mga partikular na kaguluhan sa interhemispheric transmission ay alinman sa wala o kakaunti lamang (Jeeves and Temple, 1987).
Gayunpaman, may mga ulat ng banayad na mga paglabag interhemispheric na komunikasyon at topographic memory. Sa mga bihirang kaso, maaaring maobserbahan ang endocrinological pathology (Paul et al., 2003).
Lipoma ng corpus callosum sa isang 8 taong gulang na batang babae na may partial seizure complex, ngunit walang neurological impairment. (Kaliwa) CT: malalaking fatty mass na pinaghihiwalay ng mga anterior horn ng lateral ventricles, na may peripheral calcification at dalawang maliit na lateral area ng fatty mass extension.
(gitna) MRI (sagittal view): pagpapalit ng corpus callosum ng lipoma tissue.
(kanan) MRI (T 2-weighted sequence): kumpletong pagpapalit ng callosal body ng adipose tissue.
Hypoplasia ng corpus callosum, (kaliwa) MRI (axial view): hitsura ng ventricles alinsunod sa agenesis ng corpus callosum. (gitna) Sagittal view: kumpletong corpus callosum na may genu at splenium, ngunit pinaikli at pinanipis. Pansinin ang radial arrangement ng medial gyrus.
(kanan) Frontal view: malawak na paghihiwalay ng ventricular bodies sa pamamagitan ng prolapsing limbic gyrus.
Ang mga syndromic form ay nakalista sa talahanayan sa ibaba.
(Chevrie at Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) ay nauugnay sa humigit-kumulang 1% ng mga kaso na may infantile spasms, marahil dahil sa X-linked nangingibabaw na mutasyon. Ito ay nangyayari halos eksklusibo sa mga batang babae, bagama't may mga ulat ng dalawang kaso sa mga lalaki na may XXY set ng mga chromosome. Mayroon lamang isang kilalang kaso ng pamilya na kinasasangkutan ng dalawang kapatid na babae (Molina et al., 1989). Mga katangian Kasama sa mga sindrom ang infantile spasms at partikular na choroidal lacunae, kadalasang kasama ng optic disc coloboma. Ang mga anomalya ng spinal-costal ay naroroon sa kalahati ng mga kaso. Ang kinalabasan ay kadalasang hindi kanais-nais, na may patuloy na mga seizure at malalim mental retardation. Ang spectrum ng kalubhaan ay lumilitaw na mas malawak kaysa sa naunang naisip (Menezes et al, 1994). Sa mga bihirang kaso, maaaring naroroon ang corpus callosum (Aicardi, 1994, 1996).
Ang diagnosis ay tinutukoy ng choroidal lacunae at mga nauugnay na abnormalidad na natukoy sa MRI (periventricular heterotopia, dysplastic cortex, ependymal cysts). Sa pagsusuri ng pathological ang utak ay nagpapakita ng maraming lugar ng heterotopia at polymicrogyria ng isang non-layered na uri (Billette de Villemeur et al., 1992), habang ang tinatawag na lacunae ay kumakatawan sa pagnipis ng pigment epithelial at vascular layer na may pagkawala ng pigment granules. Ang mga ependymal cyst ay madalas na matatagpuan sa paligid ng ikatlong ventricle. Maaaring umabot ang mga cyst o tumor ng choroid plexus malalaking sukat(Aicardi, 2005). Kapag nakita kasama ng agenesis ng corpus callosum, posible ang prenatal diagnosis.
Ang iba pang mga syndromic na anyo ay bihira o karamihan ay limitado sa ilang partikular na grupong etniko.
Aicardi syndrome sa isang tatlong buwang gulang na batang babae. Pansinin ang hemispheric asymmetry, bilateral choroid plexus cyst, cyst sa paligid ng ikatlong ventricle na may variable na signal, at periventricular heterotopias.
Ang ependymal na pinagmulan ng choroid plexus cyst ay nakumpirma ng histological examination.
Agenesis ng callosum. Ultrasound antenatal na pagsusuri, sagittal projection. Pansinin ang normal na ikaapat na ventricle, kakulangan ng echo mula sa corpus callosum, at dilat na lateral ventricle.
Sa kaliwa sa larawan ay ang likod ng ulo ng pangsanggol.
Familial agenesis ng corpus callosum syndrome na may genital pathology, na maaari ring magpakita ng microcephaly at iba pang mga abnormalidad ng CNS, ay bahagi ng isang mas malaking spectrum ng mga karamdaman na nauugnay sa mga mutasyon sa ARX gene sa chromosome Xp22.3 (Hartmann et al, 2004).
Andermann syndrome ay inilarawan sa isang French Canadian sa lugar ng Lake St. Johns (Andermann, 1981), ngunit kakaunti ang mga kaso na naiulat sa labas ng Canada. Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa paligid sistema ng nerbiyos bilang karagdagan sa agenesis ng corpus callosum o pag-aaksaya. Ang agenesis ng corpus callosum ay kadalasang bahagi ng orofacial-digital syndrome type I.
Pasulput-sulpot na hypothermia at sweating syndrome(Shapiro et al., 1969) ay maaaring epektibong gamutin sa clonidine, na nasubok na may kaugnayan sa pagtuklas ng mga pagbabago sa metabolismo ng norepinephrine sa sindrom na ito. Totoo, kalahati ng mga kaso ay hindi sinamahan ng callose agenesis (Sheth et al., 1994). Ang agenesis ng corpus callosum na may paulit-ulit na hyperthermia ("reverse Shapiro syndrome") ay naiulat na (Hirayama et al., 1994).
Ang diagnosis ng callosal agenesis ay batay sa data ng neuroimaging. Ang diagnosis ng kumpletong agenesis ay madali sa ultrasonography, CT at MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Ang MPT ay mas epektibo sa pag-diagnose ng partial agenesis. Ang diagnosis gamit ang mga pamamaraan ng neuroimaging ay hindi mahirap; Ang CT o MRI ay nagpapakita ng elevation ng ikatlong ventricle at malawak na paghihiwalay ng mga anterior horn na may klasikong pattern ng "bull horns" sa mga frontal na seksyon. Ang diffusion tensor MR (Lee et al., 2005) ay maaaring makakita ng paglihis ng mga tract, lalo na ang Probst bundle, na nakadirekta sa posteriorly malapit sa ventricular wall at hindi tumatawid sa kabilang panig.
Posible ang diagnosis ng prenatal mula sa 22 na linggo (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Ang desisyon na wakasan ang isang pagbubuntis ay mahirap gawin nang walang kondisyon nang walang data sa pagkalat ng mga kaso na walang sintomas. Bloom et al. (1990) ay nag-ulat na 6 sa 12 mga sanggol kung kanino ang agenesis ng corpus callosum ay nasuri sa antenatally normal na pag-unlad nasa edad 2-8 taon. Moutard et al. (2003) naobserbahan ang 17 kaso na may prenatally diagnosed isolated agenesis na may paulit-ulit na pagsukat ng IQ. Sa edad na 6 na taon, lahat ng bata ay may IQ na normal na antas na may pagkahilig patungo sa mas mababang limitasyon ng pamantayan. Siyam na bata sa pag-aaral ni Bedeschi et al. (2006) ay nagkaroon ng normal na pag-unlad.
Gayunpaman, 2 sa 9 na mga bata na nasuri ng prenatally ng MRI na walang nauugnay na mga anomalya ay nagkaroon ng pagkaantala sa pag-unlad (Volpe et al., 2006). Ang mga kaso na nauugnay sa iba pang mga malformation o chromosomal abnormalities ay palaging may hindi magandang kinalabasan. Samakatuwid, ang fetal karyotyping ay napakahalaga at buong pagsusuri para sa pagkakaroon ng magkakatulad na mga depekto sa pag-unlad.
