Spinal amyotrophy ng Kugelberg. Spinal muscular atrophy type lll Kugelberg-Welander disease Resident

Ano ang Kugelberg–Welander spinal juvenile pseudomyopathic muscular atrophy?

Spinal juvenile pseudomyopathic muscular atrophy ng Kugelberg-Welander. Hindi nakatakda ang dalas.

Ano ang nagiging sanhi ng Kugelberg–Welander spinal juvenile pseudomyopathic muscular atrophy?

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, mas madalas - sa isang autosomal dominant, X-linked recessive type.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Kugelberg–Welander spinal juvenile pseudomeopathic muscular atrophy

Ang underdevelopment at degeneration ng mga cell ng anterior horns ng spinal cord, demyelination ng anterior roots, degeneration ng motor nuclei IX, X, XII ay napansin. cranial nerves. SA mga kalamnan ng kalansay akh - pinagsamang mga pagbabagong tipikal ng neurogenic amyotrophy (fascicular atrophy ng muscle fibers) at pangunahing myodystrophies (atrophy at hypertrophy ng muscle fibers, hyperplasia nag-uugnay na tisyu).

Mga sintomas ng Kugelberg–Welander spinal juvenile pseudomeopathic muscular atrophy

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa 4-8 taong gulang. Mga kaso ng pagsisimula ng sakit at higit pa late age- 15-30 taon. Sa simula ng sakit, ang mga sintomas ng katangian ay pathological na pagkapagod ng kalamnan sa mga binti sa panahon ng matagal na pisikal na aktibidad (paglalakad, pagtakbo), at kung minsan ay kusang pag-twitch ng kalamnan.

Sa panlabas, ang pinalaki na mga kalamnan ng guya ay nakakaakit ng pansin. Ang mga atrophies ay unang naisalokal sa mga proximal na grupo kalamnan lower limbs, pelvic girdle, hips at palaging simetriko. Ang kanilang hitsura ay nagiging sanhi ng paghihigpit ng mga pag-andar ng motor sa mga binti - kahirapan sa pag-akyat sa hagdan, pagbangon mula sa isang pahalang na ibabaw. Unti-unting nagbabago ang lakad. Sa yugto ng binibigkas na mga karamdaman sa motor, nakakakuha ito ng karakter na "tulad ng pato". Atrophy sa proximal na mga grupo ng kalamnan itaas na paa kadalasang nabubuo ilang taon pagkatapos maapektuhan ang mas mababang paa't kamay. Dahil sa pagkasayang ng mga rehiyon ng scapular at balikat, bumababa ang hanay ng mga aktibong paggalaw sa mga braso, ang mga blades ng balikat ay nagiging "hugis pakpak". Bumababa ang tono ng kalamnan sa mga proximal na grupo ng kalamnan. Ang mga tendon reflex ay kumukupas muna sa mga binti at pagkatapos ay sa mga braso (mga reflexes mula sa biceps at triceps brachii na mga kalamnan). Ang mga katangiang sintomas na nagpapakilala sa spinal amyotrophy ng Kugelberg-Welander mula sa phenotypically similar na pangunahing progresibong muscular dystrophy ng Erb-Roth ay ang fisculation ng kalamnan, fibrillation ng dila, at pinong panginginig ng mga daliri. Ang mga karamdaman sa buto at kasukasuan, ang mga pagbawi ng litid ay katamtaman o wala.

Daloy. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan.

Diagnosis ng spinal juvenile pseudomeopathic muscular atrophy ng Kugelberg-Welander

Ang diagnosis ay ginawa batay sa pagtatasa ng genealogical (autosomal recessive, autosomal dominant, recessive X-linked na uri ng mana), mga klinikal na tampok (pagsisimula ng sakit pangunahin sa edad na 4-8 taon, simetriko pagkasayang ng kalamnan, kumakalat sa kahabaan ng pataas na uri ng fasciculation ng kalamnan, pinong panginginig ng dila, pseudohypertrophy kalamnan ng guya, mabagal na progresibong kurso), ang mga resulta ng global at needle electromyography at morphological examination ng skeletal muscles, na nagpapahintulot sa amin na matukoy ang likas na denervation ng mga pagbabago.

Ang sakit ay dapat na naiiba mula sa mga progresibong muscular dystrophies ng Becker, Erb-Roth, at spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Kugelberg–Welander spinal juvenile pseudomyopathic muscular atrophy?

Neurologo

Mga promosyon at espesyal na alok

Balitang medikal

07.05.2019

Ang insidente ng meningococcal infection sa Russian Federation noong 2018 (kumpara sa 2017) ay tumaas ng 10% (1). Isa sa mga karaniwang paraan upang maiwasan ang mga nakakahawang sakit ay ang pagbabakuna. Ang mga modernong conjugate na bakuna ay naglalayong pigilan ang paglitaw ng impeksyon sa meningococcal At meningococcal meningitis sa mga bata (kahit maagang edad), mga tinedyer at matatanda.

25.04.2019

Ang mahabang katapusan ng linggo ay darating, at maraming mga Ruso ang magbabakasyon sa labas ng lungsod. Magandang ideya na malaman kung paano protektahan ang iyong sarili mula sa kagat ng garapata. Temperatura sa Mayo ay nag-aambag sa pag-activate ng mga mapanganib na insekto...

05.04.2019

Ang insidente ng whooping cough sa Russian Federation noong 2018 (kumpara sa 2017) ay tumaas ng halos 2 beses 1, kabilang ang mga batang wala pang 14 taong gulang. Ang kabuuang bilang ng mga naiulat na kaso ng whooping cough para sa Enero-Disyembre ay tumaas mula 5,415 na kaso noong 2017 hanggang 10,421 na kaso para sa parehong panahon noong 2018. Ang insidente ng whooping cough ay patuloy na tumataas mula noong 2008...

Halos 5% ng lahat malignant na mga tumor bumubuo ng sarcomas. Ang mga ito ay lubos na agresibo mabilis na pagkalat hematogenously at isang ugali na bumalik pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarcoma ay nagkakaroon ng maraming taon nang hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan...

Ang mga virus ay hindi lamang lumulutang sa hangin, ngunit maaari ring dumaong sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang nananatiling aktibo. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang pakikipag-usap sa ibang tao, kundi pati na rin iwasan...

Bumalik magandang pangitain at magpaalam sa salamin magpakailanman mga contact lens- ang pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan ng ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga cosmetic na idinisenyo para pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi kasingligtas ng iniisip natin

Ang spinal muscular atrophy ay bihirang grupo namamana na mga sakit na nagdudulot ng progresibong pagkabulok ng mga selula sa anterior horn ng spinal cord. Ang eksaktong dahilan ng pagkabulok ay hindi alam. Ang pagkawala ng mga selulang ito ay humahantong sa progresibong sakit sa motor neuron. Ngunit ang Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay (isa sa) isang banayad na anyo ng spinal muscular atrophy, ang mga sintomas at pagpapakita kung saan, bilang panuntunan, ay nagsisimulang lumitaw pagkatapos ng edad na 18 buwan.

Ang spinal muscular atrophy ay unang inilarawan noong 1890s ni Guido Werdnig, isang manggagamot sa Unibersidad ng Vienna. Di-nagtagal pagkatapos noon, si Propesor Johann Hoffmann ng Unibersidad ng Heidelberg ay nagpakita ng isang papel na naglalarawan ng isang sindrom ng progresibong pag-aaksaya, kahinaan at pagkamatay ng mga kapatid sa maagang pagkabata na may genetically normal na mga magulang. Ang parehong mga doktor ay nagsagawa ng mga autopsy sa kanilang mga pasyente at natagpuan ang matinding pagkasayang ng mga ugat ng ventral ng spinal cord. Natagpuan din nila ang histological na ebidensya ng pagkawala ng motor neuron sa anterior horn cells ng rehiyong ito. Pinangalanan ni Hoffman ang sindrom na ito ng spinale muskelatrophie (spinal muscular atrophy).

Noong unang bahagi ng 1960s, ikinategorya ng Byers ang lahat ng atrophies ayon sa kalubhaan at edad sa simula ng mga sintomas upang mahulaan ang resulta ng pasyente. Ang kanyang sistema, na ipinakita sa ibaba, ay naging batayan para sa pag-unlad ng pinaka-tinatanggap na sistema na kasalukuyang ginagamit sa pag-uuri ng lahat ng spinal muscular atrophies.

• Nagsisimula ang mga sintomas bago ang edad na 6 na buwan
• Ang uri na ito ay kilala rin bilang infantile-onset spinal muscular atrophy, o Werdnig-Hoffmann disease.

• Ang mga sintomas ay nagsisimulang bumuo sa pagitan ng 6 at 18 na buwang gulang
• Ang uri na ito ay kilala rin bilang talamak na spinal muscular atrophy o intermediate spinal muscular atrophy.

• Ang mga sintomas ay nagsisimulang lumaki sa pagitan ng 18 buwang gulang at karaniwan ay sa huling bahagi ng pagkabata o maagang pagdadalaga.
• Ang uri na ito ay kilala rin bilang Kugelberg-Welander syndrome o mild spinal muscular atrophy.

• Ang kategoryang ito ay inilaan para sa mga atrophies na ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw lamang sa maagang pagtanda.
• Ang karamdaman na ito ay karaniwang may mas mahusay na pagbabala kaysa sa iba pang mga uri.

Sa artikulong ito ay tututuon lamang natin ang mga uri III at IV.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Mga sanhi

Ang eksaktong etiology ng Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay hindi alam. Ang spinal muscular atrophies ay mga minanang sakit na halos palaging autosomal recessive. Ang lahat ng anyo ng spinal muscular atrophy ay nauugnay sa mga pagtanggal ng gene sa mahabang braso ng chromosome 5, band 5q13. Kasama sa mga gene na ito ang SMN1 at SMN2. At ang SMN1 gene ay pinaniniwalaan na ang pangunahing gene na nagdudulot ng sakit. Ang protina ng SMN1 ay nauugnay sa pagpupulong ng mga espesyal na ribonucleoproteins na kritikal sa pagproseso ng mRNA. Ang protina ng SMN1 ay tumutulong din sa pag-regulate ng naka-program na cell death (apoptosis). Ang ilang mga mananaliksik ay nagmungkahi na ang mga pagtanggal sa mga gene ng SMN ay maaaring nauugnay sa mga abnormalidad sa 3′,5′-adenosine monophosphate metabolism. Ngunit kung ang mga karamdamang ito ay nag-aambag sa pagkabulok ng neuronal ay hindi pa alam at nananatiling makikita.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Pathophysiology

Ang spinal muscular atrophy ay bubuo dahil sa sunud-sunod na pagkabulok ng mga selula at istruktura ng mga kalamnan ng motor. Muscular atrophy na sanhi ng progresibong pagkawala ng mga anterior horns sa spinal cord, ay pangkalahatan. Maaring masangkot din mga nerbiyos sa motor sa ibabang bahagi ng utak, bilang panuntunan, ito ay may kinalaman sa cranial nerbiyos V-XII(V, VII, IX, XII). Sa mga lugar na ito, ang iba't ibang yugto ng pagkabulok ay maaaring maobserbahan sa histologically. Habang bumababa ang bilang mga selula ng nerbiyos, mapapansin ng mga mananaliksik ang gliosis, pyknosis, at Wallerian degeneration sa peripheral nerves. Karaniwang nagsisimula ang mga prosesong ito sa dulo ng caudal at kadalasang simetriko. Ang mas mababang mga paa't kamay ay kadalasang apektado ng mas maaga at mas malalim kaysa sa itaas na mga paa't kamay. Ang pagkabulok na ito ay kadalasang nakakaapekto sa proximal musculature.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Mga sintomas at pagpapakita

• Ang mga pasyente na may Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay nakakaranas ng isang mapanlinlang na simula ng kahinaan, na kadalasang nabubuo pagkatapos ng maikling panahon ng pagkakasakit, tulad ng trangkaso.
• Ang mga pasyente ay mas malamang na mag-ulat ng mga sintomas na nauugnay sa kahinaan ng extensor, balakang, at magkasanib na mga kalamnan. Ang kahinaan sa mga kalamnan na ito ay madalas na inilarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa pag-akyat sa hagdan o pag-angat ng katawan mula sa isang posisyong nakaupo sa sahig.
• Ang ilang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng banayad na panginginig at kung minsan ay masakit na pulikat ng kalamnan.
• Hirap sa paglalakad o pagtakbo.
• Ang mga magulang ng mga batang may Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay maaaring mag-ulat ng mga pagkaantala sa pag-unlad o pagbaba ng kakayahan sa atleta sa kanilang mga anak.

Eksaminasyong pisikal

• Ang kahinaan ng proximal na kalamnan ay mas malinaw sa pelvic girdle kaysa sa shoulder girdle.
• Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng pagbaba tono ng kalamnan, nabawasan ang deep tendon reflexes.
• Maaaring matukoy ang bahagyang panginginig kung hihilingin sa pasyente na ituwid ang mga daliri. Nagreresulta ito mula sa denervation na sinusundan ng reinnervation at asynchronous na pagpapaputok ng restructured at pinalaki na mga cell ng motor.
• Sa mga pasyente, maaari mong mapansin ang isang waddling gait.
• Humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente ay may kahinaan masticatory na kalamnan.
• Normal ang sensory data.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Mga diagnostic

• Molecular genetic na pagsubok. Ang kasalukuyang diagnostic na pagsusuri para sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay nagsasangkot ng naka-target na pagsusuri ng mutation sa mga exon 7 at 8 ng SMN1 gene.
• Iba pang mga pagsusuri - Maaaring tumaas ang antas ng creatine kinase.
• Ang ultrasound ng kalamnan ay maaaring isagawa upang suriin ang neurogenic atrophy sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy, ngunit ito ay medyo hindi tiyak. At ngayon, ang ultrasound ay nawala ang mga pakinabang nito bilang isang diagnostic tool sa pag-diagnose ng pagkasayang na ito. Ang pag-scan sa utak ay hindi nagpapakita ng mga abnormalidad sa utak.
• Ang pagsusuri sa mga biopsy ng tissue ng kalamnan ay maaaring magpahiwatig ng ebidensya ng neurogenic atrophy at talamak na reinnervation. Ang mga pagbabago sa frame sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay kinabibilangan ng kumbinasyon ng makitid, malaki, hypertrophied fibers. Ang mga hibla na ito ay pinaghihiwalay mula sa isa't isa sa pamamagitan ng masaganang mataba at fibrous na mga tisyu.
• Ang Electromyography (EMG) at pag-aaral ng nerve conduction ay maaaring makatulong sa doktor sa pag-diagnose ng Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Nagkakalat na mga pagbabago sa EMG ay sinusunod sa mga limbs at sa mga kalamnan ng bulbar. Ang mga natuklasan ay pare-pareho sa axonal degeneration.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Paggamot

Walang kilalang paggamot para sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ngayon. Kaya, ang pag-aalaga ng pasyente ay nakatuon sa sintomas na kontrol at pag-iwas sa pagpapabuti ng kalusugan. Ang pagpapanatili ng joint mobility ng pasyente ay napakahalaga dahil ang layunin ay upang mabawasan ang kalubhaan ng contractures. Ang stretching at strength training sa mga pasyente sa ilalim ng pangangasiwa ng isang bihasang physical therapist ay isang napakahalagang bahagi ng preventative rehabilitation. Para sa mga pasyente sa edad ng paaralan, ang isang pisikal na therapist ay maaaring magbigay ng payo tungkol sa naaangkop na mga diskarte sa pag-aangkop. Ang therapy sa tubig ay din sa isang mahusay na paraan pagpapanatili ng kadaliang kumilos, lakas at flexibility ng mga joints.

Dahil sa progresibong kahinaan na nauugnay sa Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy, ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng full-time na paggamit ng wheelchair.

May papel din ang occupational therapy mahalagang papel sa pagtugon sa mga indibidwal na pangangailangan ng mga pasyente. Ang occupational therapy ay nakakatulong sa pagtaas ng kalayaan ng pasyente sa pang-araw-araw na buhay.

Kung ang isang pasyente ay nagkakaroon ng scoliosis, maaaring kailanganin ng ilan interbensyon sa kirurhiko. Maaaring kailanganin ang mga pagpapahaba ng litid upang mapabuti ang joint function.

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Mga komplikasyon

• Mga komplikasyon sa orthopedic. Ang scoliosis ay isang malubhang problema sa hanggang kalahati ng mga pasyente na may Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Ang mga pasyenteng ito ay dapat sumailalim sa regular na X-ray, at ang ilan ay maaaring mangailangan ng operasyon o isang brace, na maaaring makatulong sa pagkontrol sa spinal deformity.
• Ang pinagsamang subluxation ay karaniwan.
• Problema sa paghinga - mga sakit sa baga ay isang pangunahing sanhi ng matinding morbidity at mataas na dami ng namamatay sa mga pasyenteng may atrophy. Ang kawalan ng balanse sa puwersa ng pagbuga at paglanghap ay humahantong sa mga abala sa paghinga, hypoventilation sa panahon ng pagtulog at isang pagtaas ng potensyal para sa pagbuo ng mga paulit-ulit na impeksyon. Ang isa sa mga mananaliksik ay naglathala ng isang ulat na nagpapakita na sa mga pasyente na may edad na 17 taon, ang pag-andar ng baga ay bumaba ng hanggang 79%.
• Sakit sa pagtulog. Maaaring mag-ulat ang mga pasyente ng tumaas na pagkapagod sa araw mula sa hilik sa gabi at apnea.
• Mga kontrata.
• Dysphagia

Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy. Pagtataya

Sa mga pasyente na may spinal muscular atrophy, ang kondisyon ay uunlad sa pagkawala ng motor function.

Ang mga uri ng spinal muscular atrophy III at IV, sa kaibahan sa mga uri I at II, ay pare-pareho sa normal na pag-asa sa buhay. Karamihan sa mga pasyente ay gagamit wheelchair mula na sa ikaapat na dekada ng buhay.

Medikal at panlipunang pagsusuri at kapansanan dahil sa spinal amyotrophies

Kahulugan
Ang spinal amyotrophies ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na sanhi ng isang pangunahing dystrophic na proseso sa mga anterior horn ng spinal cord, na ipinakikita ng flaccid paresis at muscle atrophy.
Binubuo nila ang humigit-kumulang 7% ng iba pang mga sakit sa motor neuron, na kinabibilangan din ng amyotrophic lateral sclerosis, ang napakabihirang pangunahing lateral sclerosis at progresibong bulbar palsy. Ang prevalence ng spinal amyotrophy sa populasyon ay mula 0.65 hanggang 1.6 bawat 100,000 populasyon.

Pag-uuri
Iba-iba mga klinikal na anyo Ang spinal amyotrophies ay naiiba sa edad ng simula, rate ng pag-unlad at uri ng pamana ng sakit.

Ang pinakakaraniwang anyo:
I. Spinal amyotrophies ng pagkabata at pagbibinata:
1) acute malignant infantile spinal amyotrophy (Werdnig-Hoffmann);
2) talamak na infantile spinal amyotrophy;
3) juvenile spinal amyotrophy (Kugelberg-Welander).
II. Spinal amyotrophies sa mga matatanda:
1) bulbospinal amyotrophy (Kennedy);
2) distal spinal amyotrophy (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

Pamantayan sa klinika at diagnostic
1. Pangkalahatan mga klinikal na tampok: simetriko na kahinaan ng proximal, mas madalas na mga distal na kalamnan. Ang kawalaan ng simetrya ng pinsala sa mga kalamnan ng mga paa't kamay at paglahok ng bulbar na grupo ng kalamnan ay medyo bihira. Bilang isang patakaran, walang mga pandama na karamdaman; ang kakulangan sa pyramidal ay hindi pangkaraniwan, kahit na kung minsan ay nangyayari sa isang huling yugto ng sakit.

2. Pamantayan sa diagnostic:
- namamana na katangian ng sakit (ang uri ng mana ay hindi laging madaling maitatag);
- pagkasayang ng kalamnan na may mga fasciculations, fibrillations;
- EMG - larawan ng pinsala sa mga nauunang sungay ng spinal cord;
- kawalan ng pandama at pelvic disorder;
- progresibong kurso;
- fascicular atrophy ng mga fibers ng kalamnan sa biopsy.

3. Mga klinikal na tampok ng mga indibidwal na anyo:
1) Ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy (malignant infantile spinal amyotrophy) ay isang autosomal recessive na sakit, ang mutant gene ay nakamapa sa ika-5 chromosome. Natukoy ang isa pang gene na nagbibigay ng pagsugpo sa apoptosis - na-program na pagkamatay ng mga neuron. Ito ang gene na madalas na wala sa mga pasyenteng may malubhang karamdaman. Ang saklaw ng sakit ay 1: 25,000 bagong silang. SA Kamakailan lamang ito ay nahahati sa talamak (talagang Werdnig-Hoffman form) at talamak na infantile spinal amyotrophy.
Ang talamak na anyo ay nagpapakita ng sarili sa unang 5 buwan ng buhay at nagtatapos ng nakamamatay sa pamamagitan ng 1.5 taon. Sa talamak na anyo, mayroong isang anyo ng maagang pagkabata (simula bago ang 1.5-2 taon, pagkamatay ng 4-5 taon mula sa pagkabigo sa paghinga, pulmonya) at huli na anyo (simula bago ang 2 taon, kawalang-kilos ng 10 taon, kamatayan sa edad na 15-18 taon). Pangunahing sintomas: paresis ng proximal na mga binti, pagkatapos ay mga braso, mga kalamnan ng puno ng kahoy, mga kalamnan sa paghinga, areflexia, fibrillation, fasciculations ng skeletal muscles at dila, contractures, bone deformities, sintomas ng bulbar, pangkalahatang hyperhidrosis. Sa EMG - kusang bio aktibidad ng kuryente sa pamamahinga sa pagkakaroon ng mga potensyal na fasciculation. Sa panahon ng mga boluntaryong pag-urong, ang pinababang aktibidad ng kuryente na may ritmo ng "picket fence" ay naitala. Ang aktibidad ng serum enzymes ay hindi nagbabago. Ang pagsusuri sa pathomorphological ay nagsiwalat ng pagbaba sa bilang ng mga selula sa mga anterior horn ng spinal cord, sa motor nuclei ng stem ng utak, at mga degenerative na pagbabago sa kanila. Sa mga kalamnan - fascicular atrophy ng mga fibers ng kalamnan;

2) Kugelberg-Welander spinal amyotrophy (juvenile o pseudomyopathic form) - isang sakit na may autosomal recessive na uri ng mana. Ang uri ng kurso at pamamahagi ng mga pagkasayang ng kalamnan ay katulad ng Erb-Roth muscular dystrophy, ngunit may mga malawakang fasciculations ng kalamnan. Kinukumpirma ng EMG ang spinal nature ng muscle atrophy. Ang pathomorphology ng mga kalamnan sa panahon ng biopsy, kasama ang neurogenic (fascicular) amyotrophy, ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pangunahing (nagkakalat) na pinsala sa kalamnan.
Ang sakit ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 15 taon at umuunlad nang napakabagal. Panghihina ng kalamnan at pagkasayang bubuo muna sa proximal legs, pelvic girdle at unti-unting kumalat sa mga kalamnan ng shoulder girdle. Ang ilang mga pasyente ay may pseudohypertrophy ng mga kalamnan, hyperfermentemia (lalo na ang pagtaas ng CPK), na naglalapit sa form na ito sa PMD. Walang mga deformidad ng buto o pagbawi ng kalamnan. Ang mga karamdaman sa paggalaw ng bulbar ay nangyayari sa huling yugto ng sakit. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang mag-aalaga sa sarili sa loob ng mahabang panahon, at kadalasan ay nakakapagtrabaho sa loob ng ilang taon;

3) Kennedy bulbospinal amyotrophy - isang X-linked recessive disease na kadalasang nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 30 taon. Ito ay sanhi ng isang partikular na mutation sa androgen receptor gene, na nakamapa sa X chromosome. Lalaki lang ang nagkakasakit. Nagsisimula ito sa mga proximal na bahagi ng mga paa't kamay; pagkatapos ng 10-20 taon (minsan mas maaga) ang mga sakit sa bulbar ay lumilitaw sa anyo ng pagkasayang at kahinaan ng mga kalamnan ng masticatory, dysphagia, at dysarthria. Dahil sa napakabagal na pag-unlad ng sakit, ang mga bulbar disorder ay hindi humahantong sa malubhang karamdaman mahalaga mahahalagang tungkulin. May panginginig ng mga kamay at ulo, na nagpapaalala sa mahahalagang panginginig. Isang katangiang sintomas ay mga fasciculations sa perioral na kalamnan at dila at mga karamdaman sa endocrine(gynecomastia, nabawasan ang potency, testicular atrophy, diabetes). Ang kurso ay mabagal, ang panlipunang pagbabala ay karaniwang pabor;

4) distal spinal amyotrophy ng Duchenne-Aran. Ang mode ng inheritance ay autosomal dominant o autosomal recessive, napakakaraniwan ng mga kaso ng sporadic. Nagsisimula pagkatapos ng 20 taon (karaniwan ay nasa 30-50). Ang klasikong anyo ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula sa malalayong bahagi ng itaas na mga paa't kamay ("may clawed na kamay"), sa kalaunan ay kumakalat ang pagkasayang sa bisig, balikat ("skeletal arm"), at pagkaraan ng maraming taon, ang mga kalamnan ng kalamnan ay mahina. peroneal group at iba pang mga kalamnan ng ibabang binti, hita, at katawan ng tao. Ang mga banayad na sintomas ng pyramidal ay nangyayari. Sa simula ng proseso, maaaring mayroong isang panig na sugat, monoparesis (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Ang kumbinasyon sa parkinsonism, torsion dystonia at myoclonic hyperkinesis ay posible (Makarov A. Yu., 1967). Ang sakit ay bihirang makabuluhang nakakaapekto sa katayuan sa lipunan ng mga pasyente dahil sa napakabagal na pag-unlad nito (maliban sa mga kaso na may magkakatulad na patolohiya);

5) Vulpian scapulo-peroneal form. Nagsisimula sa pagitan ng 20-40 taon na may pagkasayang ng mga kalamnan ng sinturon ng balikat (limitasyon ng mga paggalaw sa kasukasuan ng balikat, "hugis-pakpak" na mga blades ng balikat), sa paglipas ng panahon, ang kahinaan ng mga extensor ng mga paa at binti ay idinagdag, bagaman posible ang reverse sequence. Differential diagnosis pangunahing dapat isagawa sa scapuloperoieal myodystrophy ni Davidenkov. Ang pag-unlad ay mabagal, kadalasan ang mga matatandang pasyente na may 30-40 taong karamdaman ay nakakagalaw nang nakapag-iisa.

4. Karagdagang data ng pananaliksik:
- EMG, ENMG. Sa kabuuang EMG, mga senyales ng anterior horn lesion: sa rest mode, spontaneous bioelectrical activity sa anyo ng fisculation potentials na may amplitude na hanggang 200 μV, na may boluntaryong contraction, isang slowed-down na EMG na may "picket fence" na ritmo at matalas na pinalabas sa matinding pinsala sa kalamnan. Ang ENMG ay nagpapakita ng pagbaba sa amplitude ng M-response at ang bilang ng mga gumaganang unit ng motor. Ang bilis ng pagpapadaloy ng salpok ay nag-iiba depende sa anyo ng spinal amyotrophy at sa edad ng pasyente;
- biopsy ng kalamnan (pangkaraniwan ang bundle atrophy, kumpara sa diffuse atrophy sa PMD);
- MRI. Minsan nakakatulong ito upang makita ang pagkasayang ng spinal cord;
- pag-aaral ng aktibidad ng CPK, LDH, ALT sa serum ng dugo (sa kaibahan sa PMD, ito ay normal o bahagyang tumaas);
- medikal at genetic na pagpapayo.
Differential diagnosis: 1. Sa PMD na phenocopies spinal amyotrophy (Erb-Roth disease, scapuloperoneal myodystrophy ni Davidenkov, atbp.).
2. Acute spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann - kasama ang iba pang mga sanhi ng "flaccid child" syndrome (atonic form ng cerebral palsy, congenital myopathy, Marfan syndrome, atbp.).
3. Sa amyotrophic lateral sclerosis - Kennedy bulbospinal amyotrophy, iba pang mga anyo ng spinal amyotrophy sa mga matatanda (ang pangwakas na diagnosis ay madalas na ginawa pagkatapos ng 1-3 taon ng pagmamasid sa pasyente).
4. Sa cervical ischemic myelopathy (spinal amyotrophy sa mga matatanda).
5.C talamak na anyo tick-borne encephalitis, Lyme disease.
6. May post-polio syndrome.

Kurso at pagbabala
Depende sa edad ng simula ng sakit. Sa mga anyo ng pagkabata, ang kinalabasan ay nakamamatay kahit na sa kaso ng talamak na kurso at ang pagsisimula ng sakit bago ang 2 taong gulang. Sa kaso ng juvenile Kugelberg-Welander amyotrophy, ang kakayahang mag-aalaga sa sarili ay nananatili sa loob ng maraming taon. Sa iba pang mga anyo ng spinal amyotrophy sa mga matatanda, ang pag-asa sa buhay ay hindi aktwal na nagbabago, ngunit ang pagtaas ng mga depisit sa motor ay kadalasang humahantong sa limitadong aktibidad sa buhay at kakayahang magtrabaho (maraming taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit).

Mga prinsipyo ng paggamot
Pag-ospital para sa pangunahing diagnosis, paulit-ulit na kurso ng maintenance therapy (1-2 beses sa isang taon), sa kaso ng decompensation ng sakit pagkatapos ng pinsala, nakakahawang sakit at iba pa.
Ang paggamot ay batay sa parehong mga prinsipyo tulad ng muscular dystrophy - pagpapabuti ng pagpapadaloy ng mga nerve impulses, pagwawasto ng mga kaguluhan sa enerhiya sa mga kalamnan, pagpapabuti ng peripheral na sirkulasyon. Ang mga gamot na nagpapasigla sa pag-andar ng central nervous system ay ginagamit din - cerebrolysin, nootropics. Ang mga pamamaraan ng physiotherapy ay malawakang ginagamit, sa partikular na amplipulse - benzohexonium at proserine phoresis. Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang orthopedic correction ng contractures at paresis.

Pamantayan ng medikal at panlipunang pagsusuri ng VUT

Ang indikasyon para sa VL sa mga nagtatrabaho na pasyente (na may Kugelberg-Welander amyotrophy, spinal amyotrophy sa mga matatanda) ay maaaring pansamantalang decompensation, isang preventive course ng paggamot sa isang ospital (tagal - 1-2 buwan).
Mga katangian ng kapansanan
Sa mabilis na pag-unlad ng mga anyo ng maagang pagkabata (Werdnig-Hoffman disease), ang kakayahang lumipat at pag-aalaga sa sarili ay mabilis na napinsala. Sa iba pang mga anyo, naghihirap ang kakayahang gumalaw at magmanipula (distal form ng amyotrophy sa mga matatanda) at makipag-usap dahil sa dysarthria (bulbospinal amyotrophy Kennedy). Sa mga huling yugto ng lahat ng mga anyo, ang nangungunang criterion para sa pagtatasa ng estado ng mahahalagang aktibidad ay ang kakayahang lumipat at pag-aalaga sa sarili dahil sa malawakang paresis at contracture.

Contraindicated na mga uri at kondisyon sa pagtatrabaho
1) Lahat ng uri ng matinding pisikal na paggawa, magtrabaho nang may sapilitang posisyon ng katawan, na may pangmatagalang stress isang tiyak na grupo ng kalamnan, sa isang iniresetang bilis (sa isang linya ng pagpupulong, sa isang brigada), mga propesyon sa pagmamaneho; 2) gawaing nauugnay sa pagkakalantad sa mga nakakalason na sangkap, vibration, radiation, atbp.

Mga indikasyon para sa referral sa BMSE
1. Sa ilalim ng edad na 18, kapag ang isang bata, kung may mga medikal na indikasyon, ay maaaring kilalanin bilang may kapansanan.
2. Katamtaman o matinding kapansanan ng mga pag-andar ng motor, na nililimitahan ang kakayahang malayang kilusan, pangangalaga sa sarili o mga gawain sa trabaho.
3. Ang mga nagtatrabahong pasyente ay hindi makapagpatuloy sa pagtatrabaho sa kanilang espesyalidad dahil sa progresibong kurso ng sakit, patuloy na pagkabulok, at pangmatagalang pansamantalang kapansanan.

mga pasyenteng may kakayahan
Sa isang benign, mabagal na progresibong kurso (lalo na sa mga nangingibabaw na anyo ng mana); na may banayad na paresis distal na seksyon mas mababa o lamang itaas na mga paa't kamay (spinal amyotrophy ng mga matatanda); na may banayad na paresis sa proximal lower extremities at pelvic girdle, pagkakaroon ng edukasyon, espesyalidad, karanasan sa trabaho, sa kawalan ng mga kadahilanan sa kanilang trabaho na negatibong nakakaapekto sa kurso ng sakit. Kapag sobrang sakit kinakailangang kondisyon paggawa, madalas ayon sa pagtatapos ng VC, maaari nilang mapanatili ang kanilang kakayahang magtrabaho nang mahabang panahon.

Minimum na kinakailangang pagsusuri kapag tinutukoy ang BMSE
1) Impormasyon tungkol sa uri ng pagmamana ng sakit.
2) EMG, ENMG.
3) Mga resulta ng pathomorphological na pagsusuri ng biopsy ng kalamnan.
4) Mga resulta ng pagtukoy sa aktibidad ng CPK sa serum ng dugo.

Mga indikasyon para sa referral sa BMSE
Kapag natukoy sa ilalim ng edad na 18 taon: a) bahagyang kapansanan ng aktibidad sa buhay at panlipunang maladjustment bilang isang pagpapakita ng isang namamana na sakit (talamak na spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann, amyotrophy ng Kugelberg-Welander at iba pang mga anyo ng pagkabata at kabataan); b) malubhang progresibong kapansanan ng pag-andar ng motor ng mga limbs.

Kapag natukoy pagkatapos ng 18 taong gulang:
Pangkat I: tinutukoy ng mga huling yugto, na may malawak na nakumpletong generalization ng atrophic na proseso: lower o upper paraplegia, matinding tetraparesis; malubhang pinsala sa mga kalamnan ng puno ng kahoy, laganap na mga contracture sa malalaking joints ng mga paa't kamay, dahil ang mga karamdamang ito ay humantong sa kapansanan sa kakayahang lumipat at pag-aalaga sa sarili ng ikatlong antas (karaniwan ay sa anyo ng Werdnig-Hoffman);

Pangkat II: mabagal na pag-unlad, ngunit sa yugto ng pagsisimula ng generalization ng atrophic na proseso, sa pagkakaroon ng binibigkas na distal lower paraparesis, ang kumbinasyon nito sa katamtamang paraparesis ng upper extremities, lalo na kung ang proseso ay nagsasangkot ng mga forearms; sa pagkakaroon ng binibigkas na proximal lower paraparesis at paresis ng pelvic girdle muscles, na humahantong sa isang matalim na kapansanan ng kakayahang lumakad at tumayo; na may binibigkas na upper paraparesis - parehong distal at proximal; sa kaso ng pagdaragdag ng kahit na banayad na bulbar disorder sa makabuluhang binibigkas (2-3 puntos) paresis ng mga binti (ayon sa pamantayan ng kapansanan ng kakayahang lumipat, aktibidad ng trabaho ng pangalawang antas);

Pangkat III: dahan-dahang pag-unlad ng amyotrophies na may katamtamang matinding paraparesis ng upper o lower extremities, moderately severe paresis ng proximal lower extremities at pelvic girdle, kung ang mga karamdamang ito ay humantong sa kawalan ng kakayahan na magtrabaho sa pangunahing propesyon, at ang makatuwirang trabaho ay imposible, o para sa panahon ng bokasyonal na pagsasanay ng mga taong walang propesyon, pati na rin ang mga pinilit na kumuha ng bago (karaniwan ay sa anyo ng Kugelberg-Welander) - ayon sa pamantayan ng limitadong kakayahan sa independiyenteng paggalaw ng unang antas at (o) sa gawain sa unang antas.

Sa kaso ng matinding kapansanan ng mga pag-andar ng motor at ang pagkawalang-saysay ng mga hakbang sa rehabilitasyon, ang kapansanan ay itinatag nang walang katiyakan (pagkatapos ng hindi hihigit sa 4 na taon ng pagmamasid sa pasyente).

Mga sanhi ng kapansanan: 1) kapansanan mula pagkabata (sa form na Kugelberg-Welander); 2) pangkalahatang sakit o isang sakit na nakuha sa panahon ng serbisyo militar (na may spinal amyotrophy sa mga matatanda).
Tumutugma sa kung ano ang isinasagawa kaugnay sa mga pasyente na may PMD. Para sa mga form na may kilalang gene locus, posible ang prenatal diagnosis sa paunang panahon pagbubuntis. Sa kaso ng Kugelberg-Welander amyotrophy, ang pag-iwas sa kapansanan ay kadalasang pinadali ng maagang paggabay sa karera at edukasyon ng mga pasyente; sa spinal amyotrophy ng mga nasa hustong gulang, makatuwirang trabaho, minsan pagkatapos makakuha ng bagong propesyon.

Rehabilitasyon
Ang isang indibidwal na programa ay binuo para sa mga pasyente na may sakit na Kugelberg-Welander at pang-adultong spinal amyotrophies.
1.Ang medikal na rehabilitasyon ay binubuo ng mga paulit-ulit na kurso therapy sa droga, masahe, physical therapy, paggamot sa sanatorium-resort, mga supply sapatos na orthopedic, mga kagamitan sa pag-aayos, isang kama at isang espesyal na idinisenyong kutson. Kasama sa sikolohikal na aspeto nito ang pag-aayos ng edukasyon para sa mga batang may kapansanan sa tahanan, paggabay sa pasyente at kanyang mga magulang tungo sa sapat na trabaho, at pag-aayos ng buhay ng bata sa pamilya.
2. Bokasyonal na rehabilitasyon:
a) bokasyonal na pagsasanay sa mga teknikal na paaralan (lyceum, kolehiyo), vocational rehabilitation center para sa mga pasyenteng may Kugelberg-Welander amyotrophy at spinal amyotrophy sa mga matatanda. Inirerekomendang mga specialty: accounting, pamamahala ng opisina, marketing, jurisprudence at accounting sa social security system, standardization technologist, radio mechanic para sa pagkumpuni ng stationary na kagamitan sa radyo at telebisyon, shoemaker para sa pagkumpuni ng sapatos, watchmaker, bookbinder, atbp.;
b) pagtatrabaho ng mga taong may kapansanan Pangkat III. Depende sa nangingibabaw na lokalisasyon at kalubhaan ng pagkasayang ng kalamnan, ang mga sumusunod na gawain ay maaaring irekomenda:
- mental labor: ekonomista, tagaplano, inhinyero, technician ng proseso, abogado, tagasalin, statistician, bibliographer, librarian;
- accounting, clerical at administrative work: accountant, standard setter, accountant, merchandiser, HR department inspector, dormitory commandant, atbp.;
- magaan at katamtamang pisikal na paggawa (para sa mga pasyente na may paresis sa paa): tagapag-ayos ng maliliit na produkto, tagapag-ayos ng kagamitan sa radyo at telebisyon sa pagawaan, bookbinder;
- magtrabaho sa mga propesyon sa sambahayan ng masa (na may pinsala sa itaas o mas mababang mga paa't kamay): tagapagbantay, tagabantay ng oras, dispatcher sa isang nakatigil na lugar ng trabaho, operator ng kiosk.

Ang mga rekomendasyon sa paggawa ay dapat magbigay ng pinakamainam na katangian ng trabaho, na nangangailangan ng magaan na pisikal at neuropsychic stress sa komportable o malapit sa komportableng mga kondisyon (kalubhaan kategorya I - isang beses na pag-aangat ng timbang na hindi hihigit sa 2 kt, pisikal na aktibidad bawat shift - 900 kcal).

c) ang mga taong may kapansanan ng pangkat II (amyotrophy ng mga may sapat na gulang at sakit na Kugelberg-Welander) ay maaaring magtrabaho sa bahay sa kanilang pangunahing espesyalidad (mataas na kwalipikadong manggagawa sa pag-iisip), pati na rin bilang isang bookbinder, gluer, assembler ng maliliit na bahagi, knitter.

3. Social rehabilitation: pagbibigay sa mga pasyente ng mga espesyal na kagamitan para sa paggamit ng banyo, palikuran, at wheelchair. Dahil sa progresibong kurso ng sakit, ang pagmamaneho ay kontraindikado para sa pasyente.

Ibang pangalan ng sakit na ito- benign spinal amyotrophy ng pagkabata at pagbibinata na may mga fasciculations. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ang mga unang sintomas ng sakit ay maaaring lumitaw sa maagang pagkabata, ngunit kadalasan sa 8-12 taong gulang. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng mga kalamnan ng proximal limbs, fibrillary at fascicular twitching. Ang hypertrophy ng kalamnan at pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad ay madalas na sinusunod.

15.3.3. Neural amyotrophy ng Charcot-Marie-Tooth

Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at madalas na nagsisimula sa edad na 20-30 taon, mas madalas sa edad ng paaralan at may mga subtype 1a at 16. Ang gene ay nakamapa sa mahabang braso ng chromosome 5. Ang positional cloning ay nagsiwalat ng isang locus ng sakit sa chromosome 17p11.2 (type 1a) at isang mas maliit na locus sa chromosome Ig22 (type 16).

Pathomorphologically Ang neural amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa anterior horns at posterior columns ng spinal cord, pati na rin sa mga ugat at peripheral nerves.

Mga klinikal na pagpapakita. Ang mga atrophic na pagbabago sa mga kalamnan ng distal na mga paa't kamay, kadalasan ang mga mas mababa, ay nangingibabaw. Ang mga extensor ng ibabang binti, pati na rin ang dorsal flexors ng paa, ay apektado, bilang isang resulta kung saan ang mga paa ay nagsisimulang lumubog. Ang pasyente ay lumalakad, nakataas ang kanyang mga tuhod (steppage), at isang valgus na posisyon ng mga paa ay bubuo (palabas na pag-ikot). Ang mga tendon reflexes, kadalasang Achilles, ay nawawala. Mayroong ilang pagkakaiba sa pagitan ng makabuluhang pagkasayang ng kalamnan at pagpapanatili ng mga pag-andar ng motor; sa karamihan ng mga kaso, ang mga distal sensory disorder ng uri ng "guwantes" at "medyas" ay nabanggit. Maaaring lumitaw ang sakit at paresthesia, pati na rin ang pagbaba ng malalim na sensitivity dahil sa pinsala sa mga posterior column ng spinal cord. Ang pagpapapangit ng mga paa ay madalas na napansin: sila ay nagiging guwang na may mataas na arko, extension ng pangunahing at pagbaluktot ng mga terminal phalanges. Ang kurso ng sakit ay dahan-dahang umuunlad.

Ang neural amyotrophy ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, pangunahing myopathies, at mga nakakahawang polyneuropathies.

15.4. Mga hereditary neuromuscular disease na may myotonic syndrome

Myotonia ay ang phenomenon ng delayed muscle relaxation pagkatapos ng contraction. May action myotonia, percussion at electromyographic myotonia.

Kung ang pasyente ay may pagkilos ng myotonia hilingin sa kanya na ikuyom ang kanyang kamao at mabilis na alisin ito, pagkatapos ay aabutin siya ng isang tiyak na oras upang gawin ito bago ang kamay ay ganap na maituwid.

Percussion myotonia ipinakikita ng pag-urong ng kalamnan kapag hinampas nang malakas gamit ang martilyo.

Electromyographic myotonia natukoy gamit ang isang electrode ng karayom. Lumalabas ang mga high-frequency na discharge sa EMG, na sa simula ay tumataas ang dalas at pagkatapos ay bumababa. Ang kababalaghan ng myotonia ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagtaas ng kawalang-tatag ng lamad ng fiber ng kalamnan.

15.4.1. Dystrophic myotonia (Steinert-Kurschmann disease)

Ito ay isang multisystem na sakit na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang gene ng sakit ay nakamapa sa chromosome 19 sa 19ovl3.3 na rehiyon. Ang mga unang pagpapakita ng dystrophic myotonia ay karaniwang sinusunod sa edad na 15-35 taon; ang mga lalaki at babae ay nagkakasakit nang pantay-pantay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pag-unlad ng myotonic spasm, at ang mga myopathic manifestations ay kasunod na tumaas. Sa karamihan ng mga kaso, ang ptosis ay sinusunod (dahil sa kahinaan ng orbicularis oculi na kalamnan). Ang pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng masticatory ay humahantong sa pag-urong ng mga pisngi at temporal fossae. Ang ulo ay unang itinapon pabalik, at pagkatapos, bilang isang resulta ng pagkasayang ng mga kalamnan ng leeg, ito ay yumuko pasulong ("swan neck"). Ang pinaka-binibigkas na pagkasayang ng mga bisig at peroneal na kalamnan. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang mga myotonic disorder ay mas mababa sa kalubhaan kaysa sa mga myopathic. Dahil sa mga endocrine at trophic disorder, ang mga lalaki sa anumang edad ay mabilis na nagkakaroon ng mga kalbo na patch, at anuman ang kasarian, ang reproductive function ay naghihirap. Sa ilang mga pasyente, ang mitral valve prolaps ay napansin. Ang hypothyroidism, hypogonadism, diabetes mellitus, hypersomnia at obstructive sleep apnea, at mga sakit sa pag-iisip ay karaniwan. Ang mga antas ng CPK ay karaniwang bahagyang nakataas, ngunit maaaring normal. Ang bilis ng paghahatid ng impulse kasama ang mga nerve fibers ay nabawasan.

Ang Kugelberg-Welander syndrome, o juvenile spinal amyotrophy type 3, ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili bilang kahinaan at karagdagang pagkasayang ng mga kalamnan ng trunk at limbs. Kadalasan, ang sakit ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa sandaling ang bata ay 2 taong gulang na, at maaari siyang umupo, tumayo, lumakad, kumain nang nakapag-iisa at may maraming iba pang mga kasanayan.

Ang sakit ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, iyon ay, ang gene na nagiging sanhi ng sindrom ay naroroon sa mga katawan ng parehong mga magulang, ngunit hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, ngunit sa mga bata maaari itong magpakita ng sarili bilang isang patolohiya sa 25 % ng lahat ng kaso.

Ang patolohiya na ito ay unang inilarawan noong 1982, ngunit ang medyo benign na kurso ng sakit na ito ay nagsimulang talakayin lamang noong 1956 ng dalawang espesyalista - isang neurologist mula sa Switzerland E. Kudelberg at L. Walander, isang doktor din mula sa bansang ito. Ito ay sa kanilang karangalan na nakuha ng sindrom ang pangalan nito. Ngunit kahit na ngayon, hindi lahat ng mga eksperto ay isinasaalang-alang ang Kugelberg-Welander syndrome bilang isang malayang sakit, isinasaalang-alang ito na isa sa mga anyo ng sakit na Werdnig-Hoffmann.

Paglalarawan ng sakit

Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo kapag ang bata ay naging 2 taong gulang, kahit na may mga kaso kung saan ang mga unang sintomas ay nasuri nang maglaon - sa 6 - 10 taong gulang, at maging sa mga matatanda. Kasabay nito, ang mga pasyente matagal na panahon mapanatili ang kakayahang lumipat, may kakayahang pangalagaan ang sarili at maaari pang magtrabaho. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pagkasayang ng kalamnan sa kasong ito ay umuusad nang napakabagal.

Kung ang patolohiya ay nagsisimulang magpakita ng sarili bago ang bata ay isa at kalahating taong gulang, pagkatapos ay matututong lumakad nang nakapag-iisa lamang sa edad na dalawa. Sa kasong ito, unti-unti, ngunit napakabagal, ang pagkabulok ng mga neuron ng motor, na matatagpuan sa spinal cord, ay umuusad. Ang kahinaan at pagkasayang ng kalamnan ay dahan-dahang tumataas, at ang ilang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang kumilos nang nakapag-iisa kahit na sa edad na 30-40 taon, bagaman sa ilang mga kaso ang mga bata ay nagiging malalim na may kapansanan habang nasa kanilang kabataan.

Mga sintomas

Ang unang bagay na binibigyang pansin ng mga magulang ay ang mga kaguluhan sa lakad sa isang bata na dati ay naglalakad nang walang problema. isang waddling gait ay nabanggit, at ang mga reklamo ng pagkapagod ay lumilitaw kahit na naglalakad o tumatakbo sa maikling distansya. Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay bubuo muna sa mga binti at pelvis, ngunit unti-unting lumipat sa sinturon ng balikat. Pagkatapos ay nabanggit ang mga sumusunod na sintomas:

1. Hypomymia (mga karamdaman ng mga ekspresyon ng mukha).
2. Panginginig ng mga daliri.
3. Mabilis na pagkibot ng kalamnan sa lugar ng dila.
4. Hindi sinasadyang mga contraction ng balikat.
5. Kumpletong kawalan ng tendon reflexes.

Sa ilang mga kaso, ang pasyente ay nakakaranas ng hypertrophy ng mga kalamnan ng puwit o binti. Gayunpaman, ito ay hindi totoo, dahil may kapalit na nangyayari tissue ng kalamnan sa taba at nag-uugnay na tissue, na nagpapalabas ng mga kalamnan na pumped up. Mga karamdaman sa paggalaw magsimulang magpakita ng kanilang sarili sa ibang pagkakataon - kung kailan proseso ng pathological ang pagkasira ng mga motor neuron ay lumampas na.

Mga komplikasyon

Kabilang sa mga komplikasyon, scoliosis at pagkabigo sa paghinga. Nangyayari ang pagkurba ng gulugod kapag ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa likod at hindi na sila makasuporta spinal column V normal na posisyon. Samakatuwid, mula sa mga unang araw ng diagnosis, ang mga bata ay nangangailangan ng espesyal na paggamot - ang pag-iwas sa scoliosis at iba pang mga sakit sa gulugod ay kinakailangan.

Sa pangalawang lugar ay ang mga karamdaman sa paghinga. Gayunpaman, dahil mabagal ang pag-unlad ng sakit, maaari lamang itong lumitaw sa huling sandali. Kadalasan, ito ang nagiging sanhi ng pagkamatay ng isang tao.

Paggamot

Ang Kugelberg-Welander syndrome ay isang namamana na sakit, at sa ngayon ay walang paggamot na makakatulong sa mga pasyente na gumaling. Matapos masuri ang sakit, isinasagawa ang symptomatic therapy, na kinabibilangan ng masahe, pagsasanay pisikal na therapy ayon sa isang indibidwal na binuo na programa, pagkuha ng mga bitamina at nootropics - piracetam, glycine, pantogam, picamilon.

Sa pamamagitan ng paraan, maaari ka ring maging interesado sa mga sumusunod LIBRE materyales:

• Mga libreng libro: "Nangungunang 7 nakakapinsalang ehersisyo para sa mga ehersisyo sa umaga na dapat mong iwasan" | "6 na Panuntunan para sa Epektibo at Ligtas na Pag-stretch"
• Rehabilitasyon ng tuhod at kasukasuan ng balakang para sa arthrosis- libreng pag-record ng video ng webinar na isinagawa ng isang physical therapy na doktor at gamot sa isports- Alexandra Bonina
• Libreng mga aralin sa paggamot sa pananakit ng mas mababang likod mula sa isang sertipikadong doktor ng physical therapy . Ang doktor na ito ay bumuo ng isang natatanging sistema para sa pagpapanumbalik ng lahat ng bahagi ng gulugod at nakatulong na higit sa 2000 mga kliyente na may iba't ibang mga problema sa likod at leeg!
• Gusto mo bang malaman kung paano gamutin ang pagkurot? sciatic nerve? Pagkatapos ay maingat panoorin ang video sa link na ito.
• 10 mahahalagang nutritional component para sa isang malusog na gulugod- sa ulat na ito ay malalaman mo kung ano ang nararapat pang-araw-araw na kinakain upang ikaw at ang iyong gulugod ay palaging nasa malusog na katawan at espiritu. Napakakapaki-pakinabang na impormasyon!
• Mayroon ka bang osteochondrosis? Pagkatapos ay inirerekumenda namin ang pag-aaral mabisang pamamaraan paggamot ng lumbar, cervical at thoracic osteochondrosis walang droga.