Хромосома Хромосома – ниткоподібна структура клітинного ядра, що несе генетичну інформацію у вигляді генів, яка стає видною при розподілі клітини Хромосома складається з двох довгих полінуклеатидних ланцюгів, що утворюють молекулу ДНК. Ланцюги спірально закручені одна навколо іншої. У ядрі кожної соматичної клітини людини міститься 46 хромосом, 23 з яких материнські, а 23 - батьківськими. Кожна хромосома може відтворювати свою точну копію в проміжках між клітинними поділами, так що кожна нова клітина, що утворюється, отримує повний набір хромосом.
Типи хромосомних перебудов Транслокація – перенесення якоїсь ділянки хромосоми до іншого місця тієї ж хромосоми чи іншу хромосому. Інверсія – внутрішньохромосомна перебудова, що супроводжується обертанням хромосомного фрагмента на 180, у якому змінюється порядок генів хромосоми (АГВБДЕ). Делеція - видалення (втрата) ділянки гена з хромосоми, втрата ділянки хромосоми (хромосома АБВГД та хромосома АБГДЕ). Дуплікації (подвоєння) – тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає у подвоєнні будь-якої ділянки хромосоми (хромосома АБВВГДЕ).
Синдром Дауна зовнішні ознаки: у людей відзначають плоске обличчяз розкосими очима, широкі губи, широка плоска мова з глибокою поздовжньою борозеною на ньому. Голова кругла, скошений вузький лоб, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з приросла мочкою, очі з плямистою райдужною оболонкою. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. Для людей із синдромом Дауна характерні зміни кінцівок – укорочення та розширення кистей та стоп (акромікрія). Мізинець укорочений і викривлений, на ньому лише дві згинальні борозни. На долонях лише одна поперечна борозна (чотирипала). Відзначаються неправильне зростання зубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо харчового каналу та серця.
Синдром Ангельмана Характерні зовнішні ознаки: 1. косоокість: гіпопігментація шкіри та очей; 2.порушення контролю за рухами мови, проблеми під час сосання і ковтанні; 3.підняті, зігнуті під час ходи руки; 4. висунута нижня щелепа; 5. широкий рот, широкий інтервал між зубами; 6.часті слинотечі, висунута мова; 7. плоска потилиця; 8. гладкі долоні.
Синдром Клайнфельтера До початку статевого дозрівання формуються характерні пропорції тіла: хворі часто виявляються вищими за однолітків, але на відміну від типового євнухоїдизму розмах рук у них рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Крім того, деякі діти з цим синдромом можуть відчувати труднощі в навчанні та у висловленні своїх думок. У деяких посібниках вказується, що у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера відзначається дещо знижений обсяг яєчок до періоду статевого дозрівання.
СИНДРОМ ПАТАУ Трисомія 13 хромосоми вперше була описана Томасом Бартоліні в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений доктором Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалося, що ці випадки були спричинені радіацією від випробувань атомних бомб.
Щоб користуватися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис ( обліковий запис) Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com
Підписи до слайдів:
Мутації Вчитель біології ДБОУ ЗОШ №422 Кронштадтського району СПб Бєляєва Ірина Іллівна
Цілі уроку: Сформувати поняття: мутації, мутагенні фактори; Показати генетичні засади мутації; Розкрити значення мутації.
Мутація - стійка (тобто така, яка може бути успадкована нащадками цієї клітини чи організму) зміна генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього чи внутрішнього середовища.
Термін "мутація" вперше запропонував голландський ботанік Гуго де Фріз у 1901 році.
Класифікація мутації за характером походження: Види Зміни у генотипі Приклади мутації Генні Зміна розташування нуклеотидів та їх складу в межах гена Хромосомні Кількісне порушеннячисла хромосом
Серповидноклітинна анемія До складу ланцюга гемоглобіну входить 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Якщо …- Г Т А -…, то …- ВАЛ-…
Альбінізм
Різні типи хромосомних мутацій: 1 – нормальна хромосома; 2 - розподілу; 3 – дуплікація; 4 – інверсія; 5 - транслокація
Генетичне захворювання шкіри, ні причин, ні способів лікування ми поки що не знаємо. Порушено температурне регулювання шкіри, водний баланс, зростання та розвиток. При жорстоких формах іхтіозу немовлята помирають невдовзі після народження від зневоднення та інфекцій. Затримка розумового розвитку, імунодефіцит, глухота, облисіння, деформація кісток, поганий зір, психологічна спустошеність Іхтіоз
Синдром "котячого крику" Причина - втрата фрагмента 5-ї хромосоми. Незвичайний плач, схожий на нявкання кішки, що пов'язано з порушенням будови гортані та голосових зв'язок. Розумовий та фізичний недорозвинення.
Синдром В Ільямса
Хворі мають особливу будову особи, спеціальної літературизване «обличчям ельфа». Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя. Очі часто яскраво-блакитні, з зірчастою картиною райдужної оболонки і склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлістю навколо повік. Схоже косоокість. Для старших дітей характерні довгі, рідкісні зуби.
Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік та своєрідну будову рота. Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їхнє спільне поєднання завжди присутнє. Психологічні особливості Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-подібного мислення. Розумові порушенняспостерігаються також у вербальних здібностях. Причини відхилення Рідкісне генетичне порушення 7-ї хромосоми, що клінічно виявляється у формі гіперкапнії.
Хвороба Дауна У генотипі одна зайва аутосома – трисомія 21 Розумова та фізична відсталість Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розташовані очі. Широке перенісся Стопи та кисті короткі та широкі, пальці ніби обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується в 5-10 разів
Синдром Е двордса
Синдром Едвардса = синдром трісомії 18 хромосоми. Для нього характерні множинні вади розвитку, найчастішими є затримка внутрішньоутробного розвитку, ВВС, низько посаджені аномальної форми вушні раковини, коротка шия. Синдром має несприятливий прогноз, тому кардіохірурги не беруть таких дітей на хірургічну корекціювади серця.
Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – зайва Х-хромосома – ХХ Y (можливо ХХХ Y) Спостерігається у юнаків Високий ріст Порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітина) Відсталість у розвитку Безпліддя
Синдром Шерешевського-Тернера 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0). Спостерігається у дівчаток Порушення пропорцій тіла (низький зріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия) Крилоподібна шкірна складка на шиї Пороки внутрішніх органів Безпліддя
Одна зайва аутосома – трисомія 13 Мікроцефалія (зменшення головного мозку) Різка розумова відсталість Розщеплення верхньої губита неба Аномалії очного яблука Підвищена гнучкість суглобів Полідактилія Висока смертність (у перший рік життя вмирає 90% дітей) Синдром Патау
Поліплоїдія Кратне збільшення числа хромосом. Широко використовується у селекції рослин. Дає збільшення розмірів плодів, квітів.
Мутації поділяються на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілляіз частотою близько 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клітинну генерацію. Причини мутацій
Мутагени Мутагени (від мутація та ін.-грец. γεννάω - народжую) - хімічні та фізичні фактори, Що викликають спадкові зміни - мутації
За природою виникнення мутагени класифікують Фізичні мутагени: § іонізуюче випромінювання; § радіоактивний розпад; § ультрафіолетове випромінювання; § модельоване радіовипромінювання та електромагнітні поля; § надмірно висока або низька температура. Біологічні мутагени: деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу); § нтигени деяких мікроорганізмів; § продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів).
Хімічні мутагени: § окислювачі та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню); § алкілуючі агенти (наприклад, йодацетамід); § пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди); § деякі харчові добавки(наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати); § продукти переробки нафти; § органічні розчинники; § лікарські засоби(наприклад, цитостатики, препарати ртуті, імунодепресанти).
Мутація в соматичній клітиніскладного багатоклітинного організмуможе призвести до злоякісних або доброякісним новоутворенням, мутація у статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.
У стабільних (незмінних або слабко змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть призвести до смерті особини. Однак у дуже поодиноких випадках мутація може призвести до появи у організму нових корисних ознак, І тоді наслідки мутації виявляються позитивними; у цьому випадку є засобом адаптації організму до навколишнього середовища і, відповідно, називаються адаптаційними.
Характеристики мутацій Види мутацій: а) є наслідком помилок при реплікації ДНК; б) призводить до збільшення числа хромосом; в) призводить до освіти нової формигена; г) змінюють послідовність генів у хромосомі; д) спостерігається у рослин; е) торкаються окремих хромосом. А) геномні; Б) хромосомні; У) генні. Перевір себе
а б в г д е В А В Б А Б Перевір себе
Домашнє завдання: 1. § 3.12, 2. конспект
- Мутації виникають раптово, без проміжних стадій, як стрибкоподібна зміна ознаки;
- Нові форми, що з'явилися, виявляють стійкість і передаються у спадок;
- Мутації відрізняються ненаслідковими змінами тим, що не утворюють безперервних рядіві групуються навколо певного «середнього типу»; мутації – якісні зміни;
- Мутації дуже різноманітні, серед них є як корисні для організму, так і шкідливі.
- Можливість виявлення мутацій залежить кількості проаналізованих особин;
- Однакові мутації можуть виникнути неодноразово.
-
Слайд 4
Класифікація мутацій
За характером зміни спадкового матеріалу мутації поділяються на генні, хромосомні, геномні.
- Залежно від напрямку мутації бувають прямими та зворотними
- За ступенем впливу на життєдіяльність організму ділять на корисні нейтральні та шкідливі
-
Слайд 5
Геномні мутації
Геномні мутації характеризуються зміною числа хромосом, які можуть бути некратними та кратними.
Слайд 6
Неразова зміна числа хромосом:
Гетероплоїдія або анеуплоїдія:
- Моносомія 2n-1 (відсутність однієї з хромосом)
- Нулісомія 2n-2 (відсутність усієї пари гомологічних хромосом)
Полісомія:
- Трисомія 2n+1(одна хромосома зайва)
- Тетрасомія 2n+2(дві зайві хромосоми)
-
Слайд 8
Внутрішньохромосомні перебудови.
- Делеція (або нестача) АБВГД => АБГД
- Дефішенсі (втрата кінцевої ділянки хромосоми) АБВГДЕ => АБВГД
- Дуплікація (або повтори) АБВГД => АБВБВГД
- Мультиплікація (повторення більше двох разів) АБВГД => АБВГВГВГД
- Кінцева дуплікація (на кінці хромосоми) АБВГД = АБАБВГ
- Інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180О) АБВГД => АВБГД
-
Слайд 9
Міжхромосомні перебудови
Транслокація (взаємний обмін фрагментами між негомологічними хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиція (переміщення ділянки в межах однієї хромосоми, або одностороннє перенесення ділянки в іншу хромосому)
Слайд 10
Генні (точкові) мутації
Мутації є невизначеними цитологічними методами хімічні зміни нуклеїнової кислоти в межах окремих генів
Слайд 11
Транзиція або трансверсія (одна пуринова основа в парі нуклеотидів замінюється на іншу пуринову основу, а піримідинову на іншу піримідинову) приклад: A (пурін) T(піримідин) =>G(пурин) С(піримідин)
- GC=>AT, TA=>CG та CG=>AT
Трансверсія (пуринова основа заміщується піримідиновим і навпаки)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
-
Слайд 12
ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ У ЛЮДИНИ
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шершевського-Тернера
- Синдром Котячого крику
-
Слайд 13
Синдром Дауна
- Синдром названо на ім'я англійського лікаря Л. Дауна, який описав це захворювання в 1866р.
- Хвороба супроводжується розумовою відсталістю, Зміною будови обличчя, а також у 40% мають місце різні вади серця
- Частота захворювання становить приблизно 1на 500-700 новонароджених.
- Причиною є трисомія по 21 хромосомі. Також більше значення відіграє вік жінки.
-
Слайд 14
Слайд 15
Синдром Патау
- Вперше описаний у 1960р.
- Ця хромосомна аномалія спричиняє розщеплення губи (« заяча губа») і піднебіння («вовча паща»), а також вади розвитку головного мозку, очних яблукта внутрішніх органів (особливо серця, нирок та статевих органів), часто має місце полідактилія (багатопалість)
- Частота захворювання: 1:5000 -7000 новонароджених
- Причиною є нерозбіжність 13-ї хромосоми.
-
Слайд 16
Слайд 17
Синдром Едвардса
- Частота захворювання: близько 1 на 7000-10000 живих новонароджених
- Являє собою трисомію на 18-й хромосомі.
- При захворюванні спостерігаються порушення практично всіх систем органів
-
Слайд 18
Слайд 19
Синдром «котячого крику»
- Вперше хвороба була описана у 1963р.
- Хвороба є частковою моносомією по 5-й хромосомі (делеція короткого плеча)
- Частота синдрому: приблизно 1:40000-50000
- Для дітей характерні: загальне відставання у розвитку, низька маса при народженні та м'язова гіпотонія, луноподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявканняпричиною якого є зміна або недорозвинення гортані
-
Синдром Шершевського-Тернера.
- Вперше цю аномалію описав наш співвітчизник Н. А. Шершевський у 1925р. Пізніше (1938) її незалежно описав Д. Тернер.
- Причиною захворювання є моносомія статевих хромосом.
- Хворі мають генотип 45, X0 та жіночий фенотип, т.к. відсутня Y-хромосома.
- Захворювання проявляється різноманітними порушеннями фізичного, іноді розумового розвитку, а також гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, вроджені вадирозвитку, низьке зростання
Частота захворювання: 1\2500
Слайд 24
Слайд 1
Обов'язковою умовоюдля мутаційної мінливостіє якісна зміна спадкового субстрату. Внаслідок чого відбувається утворення нових алелів або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків нових ознак, відсутніх у батьків.
Слайд 2
Мутаційна теорія.
Вперше можливість одномоментного якісного зміни спадкових ознак показав С.І.Коржинський (1899), проте основні тези теорії мутацій виклав Г.де Фриз у роботі «Мутаційна теорія»(1901-1903). Саме він запровадив термін мутація
Слайд 3
Основні положення теорії:
Переглянути всі слайди
Мутація
Слайдів: 18 Слів: 438 Звуків: 0 Ефектів: 117Мутації. Визначення мутації. Мутації у природі виникають випадково і виявляються у нащадків. "В сім'ї не без виродка". Мутації бувають домінантними та рецесивними. Домінантна мутація yellow. Рецесивні мутації: nude \зліва\ і hairless \ праворуч\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологічна мутація завмирання у будь-якій позі. Мутація у японських вальсуючих мишей призводить до дивного кружляння та глухоти. Гомологічні мутації. Однакові або близькі мутації можуть виникати у загальних за походженням видів. Мутація голландської рябини. Зникнення волосся. «Жила-була безхвоста кішка, яка ловила безхвосту мишку». - Мутація.
Мутація у біології
Слайдів: 20 Слів: 444 Звуків: 0 Ефектів: 13Вирівнювання … Мутації та відбір. Сьогодні основну увагу приділимо мутаціям. CDS, coding sequence – кодуюча послідовність гена. Схема реплікації. Види мутацій. Причини мутацій різноманітні. Мутації CDS та відбір. Як відобразити отошення предок - нащадок для нуклеотидів? "Спадкування" амінокислотного залишку білка. Проблема вирівнювання. Приклад вирівнювання. Що робити із залишками, які не повинні вирівнюватися? Вирівнювання та еволюція. Послідовність білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі. Послідовності білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі та ентеровірусу людини. - Мутація в біології.
Види мутацій
Слайдів: 20 Слів: 323 Звуків: 0 Ефектів: 85Мутація-джерело формування біологічного розмаїття. Яке значення процесу еволюції має виникнення мутацій? Гіпотеза: Мутації можуть бути як шкідливими, і корисними. Цілі дослідження. Види мутацій. Як може змінюватись генетичний матеріал? Мутація. Мінливість. Геном. Ген. Хромосоми. Модифікаційна. Спадкова. Неспадкова. Фенотипова. Генотипова. Умови середовища. Комбінативна. Мутаційна. Мітоз, мейоз, запліднення. Мутації. Нова ознака. Генетичний матеріал. Мутагенез. Мутант. Властивості мутацій. Раптові випадкові не спрямовані спадкові індивідуальні рідкісні. - Види мутацій.
Генні мутації
Слайдів: 57 Слів: 1675 Звуків: 0 Ефектів: 2Визначення. Класифікація генних мутацій. Номенклатура генних мутацій. Значення генних мутацій. Біологічні антимутаційні механізми. Властивості гена. Продовжуємо говорити про реакції за участю ДНК. Лекція вийшла важка для сприйняття. Мутон - найменша одиниця мутації - дорівнює парі комплементарних нуклеотидів. Генні мутації. Визначення. Нагадую: Будова гена еукаріотів. Генні мутації – будь-які зміни послідовності генів нуклеотидів. Гени. структурні – кодують білок чи тРНК, чи рРНК. Регуляторні – регулюють роботу структурних. Унікальні – одна копія на геном. - Генні мутації.
Мутаційна мінливість
Слайдів: 17 Слів: 717 Звуків: 0 Ефектів: 71Мутаційна мінливість. Генетика. З історії: Мутації: Мутаційна мінливість пов'язана із процесом утворення мутацій. Ким була створена: Організми, у яких відбулася мутація, називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена Гуго де Фрізом у 1901-1903 роках. Слайд роздільник. За способом виникнення По відношенню до зародкового шляху За адаптивним значенням. По локалізації у клітці. Класифікація мутацій. За способом виникнення. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Мутагени бувають трьох видів: Фізичні Хімічні Біологічні. По відношенню до зародкового шляху. - Мутаційна мінливість.
Спадкова мінливість
Слайдів: 14 Слів: 189 Звуків: 0 Ефектів: 0Спадкова мінливість. Порівняння модифікаційної та мутаційної мінливості. Перевіримо свої знання. Комбінативна мінливість. Випадкова комбінація генів у генотипі. Мутації – раптово виникаючі стійкі змінигенів і хромосом, що передаються у спадок. Механізм мутацій. Геномні призводять до зміни числа хромосом. Генні пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів молекули ДНК. Хромосомні пов'язані із зміною структури хромосом. Цитоплазматичний результат зміни ДНК клітинних органоїдів – пластид, мітохондрій. Приклади хромосомних мутацій. -
1 слайд
2 слайд
Мінливість – це універсальна властивість живих організмів набувати нових ознак під впливом середовища (як зовнішньої, і внутрішньої).
3 слайд
4 слайд
Неспадкова мінливість Фенотипова мінливість (модифікаційна) – це зміна організмів під впливом чинників середовища проживання і ці зміни не успадковуються. Ця мінливість не торкається генів організму, спадковий матеріал не змінюється. Модифікаційна мінливість ознаки може бути дуже велика, але завжди контролюється генотипом організму. Межі фенотипічної мінливості, контрольовані генотипом організму, називають нормою реакції.
5 слайд
Норма реакції В одних ознак норма реакції дуже широка (наприклад, настриг вовни з овець, молочність корів), інші ознаки характеризуються вузькою нормою реакції (забарвлення вовни у кроликів). Широка норма реакції призводить до підвищення виживання. Інтенсивність модифікаційної мінливості можна регулювати. Модифікаційна мінливість спрямована.
6 слайд
Варіаційний ряд мінливості ознаки і варіаційна крива Варіаційний ряд представляє ряд варіантів (є значень ознаки) розташованих у порядку спадання або зростання (наприклад: якщо зібрати листя з одного і того ж дерева і розташувати їх у міру збільшення довжини листової пластинки, то виходить варіаційний рядмінливості даної ознаки). Варіаційна крива - це графічне зображення залежності між розмахом мінливості ознаки і частотою народження окремих варіант даної ознаки. Найбільш типовий показник ознаки - це його середня величина, тобто середнє арифметичне варіаційного ряду.
7 слайд
Види фенотипічної мінливості Модифікації – це неспадкові зміни генотипу, що виникають під дією фактора середовища, носять адаптивний характері найчастіше оборотні (наприклад: збільшення еритроцитів у крові при нестачі кисню). Морфози – це неспадкові зміни фенотипу, що виникають під дією екстремальних факторів середовища, не носять адаптивний характер та незворотні (наприклад: опіки, шрами). Фенокопії – це неспадкова зміна генотипу, що нагадує спадкові захворювання (збільшення щитовидної залозина території, де у воді чи землі не вистачає йоду).
8 слайд
Спадкова мінливість Спадкові зміни обумовлені змінами генів і хромосом, передаються у спадок, розрізняються у особин у межах одного виду, зберігаються протягом усього життя особини.
9 слайд
Комбінативна спадкова мінливість Комбінативною називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, тобто таких комбінацій генів, яких не було у батьків. В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноженняорганізмів, внаслідок якого виникає величезна різноманітність генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процеси: Незалежна розбіжність гомологічних хромосом у першому мейотичному розподілі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Менделя. Поява зеленого гладкого і жовтого зморшкуватого насіння гороху в другому поколінні від схрещування рослин з жовтим гладким і зеленим зморшкуватим насінням - приклад комбінативної мінливості. Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер. Він створює нові групи зчеплення, тобто є важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Рекомбінантні хромосоми, опинившись у зиготі, сприяють появі ознак, нетипових кожному з батьків. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
10 слайд
Мутаційна спадкова мінливість Мутаційна називається мінливість самого генотипу. Мутації - це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.
11 слайд
Основні положення мутаційної теорії Г. Де Фріза Мутації виникають раптово, стрибкоподібно як дискретні зміни ознак. На відміну від неспадкових змін мутації є якісними змінами, які передаються з покоління до покоління. Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними. Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин. Подібні мутації можуть бути повторно. Мутації ненаправленны (спонтанны), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.
12 слайд
Класифікація мутацій Види мутацій щодо зміни генотипу Зміна одного гена Зміна структури хромосом Зміна числа хромосом Втрата частини хромосоми, поворот або подвоєння ділянки хромосоми Заміна, втрата або подвоєння нуклеотидів Кратне збільшення числа хромосом; зменшення чи збільшення числа хромосом
13 слайд
Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою нуклеотидів в гені. Це дуплікації (повторення ділянки гена), вставки (поява в послідовності зайвої пари нуклеотидів), делеції ("випадання однієї або більше пар нуклеотидів), заміни нуклеотидних пар, інверсії (переворот ділянки гена на 180 °). Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. частина з них фенотипно не проявляється, оскільки вони рецесивні, це дуже важливо для існування виду, оскільки в більшості своїй мутації, що знову виникають, виявляються шкідливими, проте їх рецесивний характер дозволяє їм довгий часзберігатися у особин виду в гетерозиготному стані без шкоди для організму і проявитися в майбутньому під час переходу в гомозиготний стан.
14 слайд
Генні мутації Разом з тим відомий ряд випадків, коли зміна лише однієї основи в певному гені помітно впливає на фенотип. Одним із прикладів є така генетична аномалія, як серповидноклітинна анемія. Рецесивний аллель, що викликає в гомозиготному стані спадкове захворювання, виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку (B-ланцюга молекули гемоглобіну ( глутамінова кислота-> -> валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця та нирок і може призвести до ранньої смертілюдей, гомозиготних за мутантним алелем.
15 слайд
Хромосомні мутаціїВідомі перебудови різних типів: нестача, або дефішенсі, - втрата кінцевих ділянок хромосоми; делеція – випадання ділянки хромосоми у середній її частині; дуплікація – дво- або багаторазове повторення генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми; інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 °, в результаті чого в цій ділянці гени розташовані в послідовності, зворотній порівняно зі звичайною; транслокація - зміна положення якоїсь ділянки хромосоми в хромосомному наборі. До найпоширенішого типу транслокацій відносяться реципрокні, при яких відбувається обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами. Ділянка хромосоми може змінити своє положення і без реципрокного обміну, залишаючись у тій самій хромосомі або включаючись до якоїсь іншої.
16 слайд
При дефішенсі, делеціях та дуплікаціях змінюється кількість генетичного матеріалу. Ступінь фенотипічної зміни залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи містять вони важливі гени. Приклади дефішенсі відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Тяжке спадкове захворювання - синдром «котячого крику» (названий так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами), обумовлений гетерозиготністю по дефішенсі в 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується сильним порушеннямзростання та розумової відсталістю. Зазвичай діти з таким синдромом рано вмирають, але дехто доживає до зрілого віку.
17 слайд
Геномні мутації Це зміна числа хромосом у геном клітин організму. Це відбувається у двох напрямах: у бік збільшення числа цілих гаплоїдних наборів (поліплоїдія) та у бік втрати або включення окремих хромосом (анеуплоїдія).
18 слайд
Поліплоїдія Це кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Клітини з різним числомгаплоїдних наборів хромосом називаються триплоїдними (Зn), тетраплоїдними (4n), гексанло-ідними (6n), октаплоїдними (8n) і т. д. Найчастіше поліплоїди утворюються при порушенні порядку розходження хромосом до полюсів клітини при мейозі або мітозі. Це може бути викликано дією фізичних та хімічних факторів. Хімічні речовинитипу колхіцину пригнічують утворення мітотичного веретена в клітинах, що приступили до поділу, внаслідок чого подвоєні хромосоми не розходяться і клітина виявляється тетрапоїдною. Поліплоїдія призводить до зміни ознак організму і тому є важливим джерелом мінливості в еволюції та селекції, особливо у рослин. Це з тим, що з рослинних організмів дуже поширені гермафродитизм (самозапилення), апомиксис (партеногенез) і вегетативне розмноження. Тому близько третини видів рослин, поширених нашій планеті, - поліплоїди, а різко континентальних умовах високогірного Паміру зростає до 85% поліплоїдів. Майже всі культурні рослини теж поліплоїди, у яких, на відміну від їх диких родичів, більші квіти, плоди і насіння, а в органах, що запасають (стебло, бульби) накопичується більше поживних речовин. Поліплоїди легше пристосовуються до несприятливих умов життя, легше переносять низькі температури та посуху. Саме тому вони широко поширені у північних та високогірних районах. В основі різкого збільшенняпродуктивності поліплоїдних форм культурних рослин лежить явище полімерії
19 слайд
Анеуплоїдія Або гетероплодія - явище, при якому клітини організму містять змінене число хромосом, не кратне гаплоїдному набору. Анеуплоїди виникають тоді, коли не розходяться або втрачаються окремі гомологічні хромосоми у мітозі та мейозі. В результаті нерозходження хромосом при гаметогенезі можуть виникати статеві клітини із зайвими хромосомами, і тоді при подальшому злитті з нормальними гаплоїдними гаметами вони утворюють зиготу 2n + 1 (трисомік) за певною хромосомою. Якщо в гаметі виявилося менше на одну хромосому, то подальше запліднення призводить до утворення зиготи 1n - 1 (моносомік) за якоюсь із хромосом. Крім того, зустрічаються форми 2n - 2, або нулісоміки, тому що відсутня пара гомологічних хромосом, і 2n + х, або полісоміки.
20 слайд
Анеуплоїди зустрічаються як у рослин та тварин, так і у людини. Анеуплоїдні рослини мають низьку життєздатність і плодючість, а в людини це явище нерідко призводить до безпліддя і в цих випадках не успадковується. У дітей, які народилися від матерів віком від 38 років, ймовірність анеуплоїдії підвищена (до 2,5%). Крім того, випадки анеуплоїдії у людини викликають хромосомні хвороби. У роздільностатевих тварин як у природних, так і в штучних умовахполіплоїдія трапляється вкрай рідко. Це пов'язано з тим, що полиплоидия, викликаючи зміна співвідношення статевих хромосом і аутосом, призводить до порушення кон'югації гомологічних хромосом і ускладнює визначення статі. В результаті такі форми виявляються безплідними та маложиттєздатними.
23 слайд
Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості Найбільшим узагальненням робіт з вивчення мінливості на початку XX ст. став закон гомологічних рядів у спадковій мінливості. Він був сформульований видатним російським ученим М. І. Вавіловим в 1920 р. Сутність закону полягає в наступному: види та пологи, генетично близькі, пов'язані один з одним єдністю походження, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості. Знаючи, які форми мінливості зустрічаються в одного виду, можна передбачати знаходження аналогічних форм у родинного виду. Так, у різних класів хребетних зустрічаються подібні мутації: альбінізм і відсутність пір'я у птахів, альбінізм і безшерстність у ссавців, гемофілія у багатьох ссавців та людини. У рослин спадкова мінливість відзначена за такими ознаками, як плівчасте або голе зерно, остистий або безостий колос та ін. цукровий діабетщурів; вроджена глухота мишей, собак, морських свинок; катаракта очей мишей, щурів, собак та ін.
24 слайд
Цитоплазматична спадковість Провідна роль генетичних процесах належить ядру і хромосомам. Водночас носіями спадкової інформації є і деякі органели цитоплазми (мітохондрії та пластиди), в яких міститься власна ДНК. Така інформація передається з цитоплазмою, тому вона отримала назву цитоплазматичної спадковості. Причому ця інформація передається лише через материнський організм, у зв'язку із чим називається ще материнською. Це зумовлено тим, що і у рослин, і у тварин яйцеклітина містить багато цитоплазми, а сперматозоїд майже позбавлений. Завдяки наявності ДНК у ядрах, а й у органелах цитоплазми живі організми отримують певну перевагу у процесі еволюції. Справа в тому, що ядро і хромосоми відрізняються генетично обумовленою високою стійкістю до умов навколишнього середовища. У той же час хлоропласти та мітохондрії розвиваються до певної міри незалежно від клітинного поділубезпосередньо реагуючи на вплив навколишнього середовища. Таким чином вони мають потенційну можливість забезпечити швидкі реакції організму на зміну зовнішніх умов.
