Kelebeklar bilan davolash. Kelebek effekti: kam uchraydigan genetik kasallik epidermoliz bullosa

Inson tanasi juda murakkab tizim, eng kichik nosozlik ko'plab tizimlarning ishlashida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Ko'pincha bola tug'ilgan va u allaqachon hamroh bo'lgan yoqimsiz kasalliklar. Afsuski, siz tabiatni alday olmaysiz va genetik darajadagi buzilishlar hayotning birinchi kunlaridanoq o'zini namoyon qilishi mumkin. Ha, tashxis epidermoliz bullosa kabi kasalliklarga nisbatan qo'llaniladi.

Epidermoliz bullosa diagnostikasining xususiyatlari va uning belgilari

Epidermoliz bullosa - teri yoki shilliq pardalarda pufakchalar va eroziv joylar paydo bo'lishi bilan tavsiflangan kasalliklar guruhini o'z ichiga olgan atama. Shu bilan birga, teri juda zaif, shikastlanishga oson ta'sir qiladi va sezgirlikni oshiradi - bunday bemorlar ko'pincha kelebek bolalari deb ataladi, chunki epidermoliz birinchi oylarda yoki tug'ilgandan keyin darhol namoyon bo'ladi. Shuni ta'kidlash kerakki, ko'rib chiqilayotgan kasallik genetik darajadagi o'zgarishlar tufayli o'zini namoyon qiladi, ko'pincha meros bo'lib qoladi.

Epidermoliz bullosa juda kam uchraydigan kasallikdir - u o'nlab yoki yuz minglab bemorlardan birida uchraydi. Qoidaga ko'ra, u tug'ilishdan boshlab paydo bo'ladi va xilma-xilligiga qarab, uning belgilari yoshga qarab yo'qolishi yoki yanada aniqroq bo'lishi mumkin. Ko'pincha kasallik tananing boshqa hayotiy tizimlariga ta'sir qilishi mumkin, shuningdek, infektsiyaning rivojlanishi bilan birga bo'lishi mumkin.

O'ziga xoslik shundaki, mutatsiyalar oqsillarni kodlaydigan terining turli qatlamlarida genlarga ta'sir qiladi. Bunday holda, o'zgarishlar bir genda emas, balki bir vaqtning o'zida bir nechta bo'lishi mumkin - ko'pincha kasallik 10 dan ortiq genlarning tuzilishini buzadi.

Ushbu tashxisning o'ziga xos belgilari quyidagi alomatlardir:

• rangsiz va hidsiz suyuqlik bilan to'ldirilgan teri ustida chandiqlarsiz shifo topadigan yoki ularni qoldiradigan pufakchalar mavjudligi;
• teri eroziyasining ko'rinishi;
• sezuvchanlikning oshishi teri va eng kichik ta'sirda jarohatlar, yoriqlar va mikrozararlarni rivojlanish tendentsiyasi;

Bullosa epidermolizining zo'ravonligi va turiga qarab, boshqa, ko'proq og'ir alomatlar individual asosda ko'rib chiqiladi.

Alomatlar ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqning hayotining birinchi soatlarida paydo bo'ladi, shuning uchun ta'lim va xabardorlik tibbiyot xodimlari ichida muhim bo'ladi keyingi davolash sabr.

Bullosa epidermolizining sababi

Asosiy sabab - genetik moyillik ota-onalardan bolalarga meros bo'lib qolgan oqsillarni kodlash uchun mas'ul bo'lgan genlarning mutatsiyasiga.

Odatda bu ikki yo'l bilan sodir bo'ladi:

1. Avtosomal dominant- bullosa epidermolizining oddiy turiga xos.
2. Avtosomal retsessiv- chegara uchun.

Boshqa tur - distrofik- ikkala shaklda ham meros bo'lishi mumkin.

Erkaklar va ayollar ushbu kasallikni rivojlanish xavfi bir xil. Bu yetarli kamdan-kam uchraydigan hodisa, lekin bunga misollar mavjud. Bu tajriba uchun ishlatiladi ilmiy tadqiqot va davolash usullarini ishlab chiqish.

Bolani rejalashtirayotganda, ota-onalarning bor-yo'qligi haqida ma'lumotni aniqlashtirish kerak irsiy kasalliklar Jiddiy patologiyalarning rivojlanishining oldini olishga yordam beradigan ba'zi genetik tadqiqotlarni o'tkazish mumkin. Shuningdek, homiladorlik faktini aniqlashda, xavf ostida bo'lgan ota-onalar homila rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlash uchun barcha rejalashtirilgan tekshiruvlar va skrininglardan o'tishlari tavsiya etiladi.

Epidermolizning turli shakllari

Epidermoliz bullosasining tasnifi teri qatlamlarining turli darajalarida pufakchalar paydo bo'lish ehtimoliga asoslanadi.

Har bir shakl quyidagi omillarga qarab bir nechta kichik turlarga bo'linadi:

• genotip;
• fenotip;
• meros tamoyili.

Bir nechta bor turli shakllar.

Oddiy ko'rinish

Bu terining yuqori qatlamlarida pufakchalar shakllanishi bilan tavsiflanadi. Ularning lokalizatsiyasi oyoqlar, qo'llar va og'ir holatlarda butun inson tanasi ta'sir qilishi mumkin. Da engil daraja pufakchali yaralar chandiqsiz yo'qoladi, ammo terining haddan tashqari sezgirligi tufayli relapslar paydo bo'lishi mumkin.

Oddiy turdagi kichik tiplar orasida ikkita asosiy mavjud:

1. Mahalliylashtirilgan - yozda epidermolizning kuchayishi sodir bo'ladi. Blisterlar kaftlarda, oyoq tagida yoki butun tanada paydo bo'ladi, lekin ularning soni odatda yoshi bilan kamayadi. Kasallik bir necha avlodlarga hamroh bo'lishi mumkin.
2. Umumlashtirilgan Dowling-Meara turi eng ko'p turlaridan biridir og'ir shakllar epidermoliz bullosa. Tug'ilgandan pufakchalar paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi.

Qo'shimcha simptomlar bo'lishi mumkin:

• giperpigmentatsiya;
• giperkeratozning ayrim turlari;
• milya (kichik oq nodullar);
• shilliq pardalarning buzilishi;
• chandiqlar paydo bo'lishi;
• tirnoq plitalarining distrofiyasi, barmoqlarning birlashishi;
• yurak-qon tomir tizimi kasalliklari;
• rivojlanishning buzilishi va o'sishning kechikishi.

Ushbu tur ko'pincha noqulay prognozga ega - bu tashxis bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'lim darajasi yuqori.

Distrofik ko'rinish

Darajada pufakchalar paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi yuqori qismlar terining papiller qatlami, lekin lamina densa darajasidan past. Blisterlarning lokalizatsiyasi asosan qo'llar va oyoqlar, ba'zan butun tanadir. Ko'pgina hollarda semptomlar standartdir - eroziya, pufakchalar, chandiqlar, tirnoq plitalarining nasli yoki yo'qolishi. Kasallikning qaytalanishi tez-tez uchraydi. Aksariyat hollarda terining jiddiy shikastlanishi bilan tavsiflanadi.

Meros turiga qarab ikkita asosiy kichik tip mavjud:

• dominant;
• retsessiv.

Tashxisning kichik turiga qarab, quyidagi asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• rivojlanish kechikishi;
• qo'shma kontrakturaning paydo bo'lishi - ularning harakatini cheklash;
• oshqozon-ichak traktining ishlashi bilan bog'liq muammolar;
• anemiya;
• shox parda kasalliklari;
• yuqori xavf rivojlanish onkologik kasalliklar.

Chegara ko'rinishi

Bu tur terining yorug'lik plitasi darajasiga mos keladigan teri qatlamlarida pufakchalar paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi.

Uning xususiyatlari:

• terining va shilliq pardalarning sezgirligi va zaifligi oshishi;
• chandiqsiz yoki chandiq bilan hal qiluvchi pufakchalar paydo bo'lishi;
• granulyatsiya to'qimalarining shakllanishi - biriktiruvchi to'qima, shifo paytida zarar joyida hosil bo'ladigan;
• tish emalining shikastlanishi.

Ushbu shaklning ikkita kichik turi mavjud:

1. Herlitz kichik turi, bu bilan xarakterlanadi:
   • ko'p miqdordagi pufakchalar;
   • eroziya va chandiqlar mavjudligi;
   • kasallik yoki to'liq yo'qligi tirnoq plitalari;
   • milia;
   • jiddiy kasalliklar og'iz bo'shlig'i- karies, yumshoq to'qimalarning yallig'lanishi, tishlarning emal qoplamining shikastlanishi.

Ilg'or bosqichning qo'shimcha belgilari anemiya, pnevmoniya, sepsis, ko'z kasalliklari, oshqozon-ichak kasalliklari, yuz va qo'ltiq ostidagi granulyatsiya to'qimalarining o'choqlarini o'z ichiga olishi mumkin.

1. Herlitz bo'lmagan kichik turi, uning belgilari bo'lishi mumkin:
   • teri ustida qabariq va eroziya joylari;
   • qobiq va chandiqlarning shakllanishi;
   • tirnoq kasalliklari;
   • karies va emalning shikastlanishi.

Ikkala kichik tipning belgilari o'xshash, ammo Herlitz turi tanaga jiddiyroq zarar etkazishi bilan ajralib turadi.

Kindler sindromi

Alohida ko'rinish - unda yuqori va terining qatlamlarining turli darajalarida pufakchalar paydo bo'lishi mumkin pastki oyoq-qo'llar. Ularning shakllanishi chaqaloq tug'ilishi bilanoq sodir bo'ladi. Blisterlarning shakllanishiga qo'shimcha ravishda, quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

• karies, periodontit va boshqa og'iz kasalliklarining rivojlanishi;
• oshqozon-ichak traktining buzilishi;
• ko'z kasalliklarining rivojlanishi;
• tirnoq distrofiyasi;
• faoliyatidagi muammolar genitouriya tizimi.

Bemorning o'sishi bilan yangi hosil bo'lgan pufakchalar soni kamayadi, ammo teri juda nozik va sezgir bo'lib, kichiklar paydo bo'lishi mumkin. qon tomirlari terining yuzasiga yaqin joylashgan.

O'z vaqtida tashxis qo'yish

Ushbu kasallik uchun tibbiy davolanish diagnostika bilan boshlanadi - bu aniq tashxisni, shu jumladan epidermolizning pastki turini o'rnatishga imkon beradi, bu esa muayyan davolanishni tayinlash imkonini beradi. Tashqi tekshiruvdan tashqari, bir qator maxsus tadqiqotlar o'tkaziladi:

• immunofluoresans;
• immunohistologiya;

Ular sizga gen tuzilishining buzilishi darajasini va kasallikdan ta'sirlangan teri qatlamlarining chuqurligini baholashga imkon beradi.

Shuningdek, o'tkaziladi:

• biopsiya;
• genetik tahlil;
• mikroskopiya - holatni baholash uchun ichki qatlamlar teri.

Bemorning kasallik tarixini to'plash majburiydir - oilaviy kasalliklarning mavjudligi, kasallikning davomiyligi, uning namoyon bo'lishi va belgilari haqida ma'lumot olish va barcha tana tizimlarini, siydik va qon testlarini har tomonlama tekshirish.

O'z vaqtida tashxis qo'yish va ta'rifi aniq tashxis- epidermoliz bullosa kichik turi yosh bemorning hayot sifatini yaxshilash va kasallikning qaytalanishining rivojlanishiga to'sqinlik qilishi mumkin.

Epidermoliz bullosasini davolash usullari

Qoida tariqasida, quyidagi tarkibiy qismlarni o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan kompleks tizimli davolash buyuriladi:

1. Teridagi pufakchalar, yaralar, eroziya va yaralar uchun gigienik protseduralar. Bu ularning davolanishini tezlashtirish va o'sish ehtimolini kamaytirish uchun kerak - maxsus yopishmaydigan bandajlar ko'pincha bemorning nozik terisini shikastlashi mumkin bo'lgan chiqadigan iplarsiz bint sifatida ishlatiladi.
2. Protein terapiyasi organizmga ma'lum miqdordagi proteinni kiritishni talab qiladi.
3. Hujayra terapiyasi, bunda protein kodlash uchun mas'ul bo'lgan sog'lom genlarni o'z ichiga olgan hujayralar bemorning tanasiga kiritiladi.
4. Gen terapiyasi, genlarni tanaga kiritish, buzilgan tuzilishga ega bo'lganlarni almashtirish bilan tavsiflanadi.
5. Kombinatsiyalangan davolashning ba'zi usullari.
6. Donor va o'z miya ildiz hujayralarini davolash uchun foydalaning.
7. Ixtisoslashgan foydalanish dorilar, protein kodlash blokirovkasini oldini olish.
8. Davolash birga keladigan kasalliklar- ularning og'irligiga va tanaga zarar etkazish darajasiga qarab.

Ta'kidlash joizki, ayni paytda epidermoliz bullyozini davolash usullarini ilmiy ishlab chiqish bo'yicha faol ish olib borilmoqda. Rossiya Federatsiyasi, va chet elda. Ammo bu kasallikni tashxislash va davolashning yagona usuli hali mavjud emas va mutaxassislarning malakasi hamma joyda ham tegishli darajada emas, bu xuddi shunday tashxis qo'yilgan bemorlar uchun muvaffaqiyatli natijani kafolatlamaydi.

Epidermoliz bullosa bilan umr ko'rish davomiyligi

Kasallikning natijasi va epidermoliz bullosa tashxisi bilan umr ko'rish to'g'ridan-to'g'ri genlar tuzilishidagi o'zgarish darajasiga va to'qimalarga va umuman butun organizmga zarar etkazish chuqurligiga bog'liq.. Bemorning ahvoliga epidermolizning pastki turi ham ta'sir qiladi. Oddiy shakllar ko'p miqdordagi pufakchalarning shakllanishi, rivojlanishi bilan birga og'irroqlarga qaraganda nisbatan osonroq sodir bo'lishi mumkin. yuqumli jarayon va disfunktsiya ichki organlar va tana tizimlari. Kasallik kursining ikkinchi varianti ko'pincha chaqaloqlik davrida o'lim bilan tugaydi.

Bunday tashxis qo'yilgan odamlarning umr ko'rish davomiyligi odatda past bo'ladi. Tibbiy ko'rsatmalarga qo'shimcha ravishda, bu bemorga g'amxo'rlik darajasiga bog'liq - ichida Ushbu holatda Ota-onalar barcha kuch va sabr-toqatni sarflashlari kerak - bu kichik bemorning hayot sifatini yaxshilashga imkon beradi.

Tibbiyot tarixi teskari mozaitizm deb ataladigan holatlarni tasvirlaydi - ba'zi genlarning tuzilishini o'zgartiradigan irsiy mutatsiya bilan ular ma'lum tana tizimlarining ishi va gen darajasidagi yangi o'zgarishlar tufayli tiklanadi. Bu jarayon juda kam uchraydi, ammo shunga qaramay, bunday mo''jiza sodir bo'ladi.

Tashxis qanchalik yoqimsiz ko'rinmasin, zamonaviy tibbiyot mo''jizalar yaratishi mumkin. O'z vaqtida tashxis, vakolatli davolash Va muntazam tekshiruvlar kasallikning muvaffaqiyatli yakunlanishi yoki bemorning hayot sifatini biroz yaxshilash imkoniyatini berishi mumkin. Albatta, natija ko'p jihatdan kasallikning og'irligiga bog'liq va umumiy holat bemorning sog'lig'i va bu holatda, afsuski, genetik moyillikni o'zgartirish mumkin emas.

Mavzu bo'yicha maqolalar

Kamdan-kam genetik kasallik, irsiy bo'lib, teri va shilliq pardalarda pufakchalar va eroziyalarning shakllanishi bilan tavsiflanadi, ular mayda mexanik shikastlanishlar yoki o'z-o'zidan paydo bo'ladi.

Odatda, terining tashqi qatlami epidermis oraliq filamentlar - "langar" tolalarni hosil qiluvchi oqsillarning o'zaro ta'siri orqali terining chuqur qatlamlari, dermis bilan bog'lanadi. Genetik kasalliklar tufayli bullosa epidermolizli bemorlarda bu oraliq filamentlar yo'q yoki ularning soni etarli emas va epidermis shunchaki terining chuqur qatlamlarini "ushlab turmaydi".

Har qanday uchun mexanik shikastlanish, va ba'zan u holda, jismoniy, kimyoviy va harorat ta'siri tufayli, bolaning terisida pufakchalar paydo bo'ladi va teri po'stlog'idan chiqib ketadi. ochiq yara, bu doimiy ravishda maxsus kiyimlar bilan qoplanishi va takroriy shikastlanishdan himoyalanishi kerak. Ba'zi bemorlarda shilliq qavatlarda bir xil yaralar paydo bo'ladi. Epidermoliz bullosa bilan og'rigan bemorlar "kapalaklar" deb ataladi, ular metaforik tarzda ularning sezgir terisini kelebekning qanotiga solishtiradilar.

BE 3 asosiy turga bo'linadi: oddiy, chegaraviy, distrofik. Kindler sindromi alohida aniqlanadi. Ajralish ultrastruktura darajasida teri qatlamlarida qabariq darajasiga qarab sodir bo'ladi. Da oddiy turi pufakchalar epidermisning yuqori qatlamlarida, chegara bilan - yorug'lik plastinkasi darajasida (lamina lucida), distrofik bilan - dermisning papiller qatlamining yuqori qismida, zich plastinka (lamina densa) ostida hosil bo'ladi. Kindler sindromida pufakchalar turli darajalarda paydo bo'lishi mumkin. EB ning har bir asosiy turi fenotip, irsiyat modeli va genotip asosida 30 dan ortig'i tavsiflangan kichik tiplarga bo'linadi.

EB autosomal dominant va autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Vujudga kelish chastotasi har xil turlari BE 1:30000 dan 1:1000000 gacha o'zgarib turadi va aholi soniga ham bog'liq. Kasallik terining turli qatlamlarida joylashgan oqsillarni kodlovchi 10 dan ortiq genlardagi mutatsiyalar natijasidir.

DEBRA International xalqaro assotsiatsiyasi ma'lumotlariga ko'ra, dunyoda har 50-100 ming kishiga bitta bemor tug'iladi. Rossiya bo'yicha statistika yo'q. Tasdiqlanmagan ma'lumotlarga ko'ra, mamlakatda 2-2,5 ming bemor epidermoliz bullosa bilan yashaydi. Birinchi navbatda registrlar bo'yicha yaratilganda aniq miqdorni aniqlash mumkin bo'ladi kam uchraydigan kasalliklar tibbiyot jamoasi esa kasallik haqida yetarli bilimga ega bo‘ladi.

Tasniflash

Epidermoliz bullosa to'rtta asosiy turga bo'linadi, ular terining darajasida pufakchalar hosil bo'ladi:

1. epidermoliz bullosa simpleks (EBS),
2. epidermoliz bullosa chegarasi (EBB),
3. distrofik epidermoliz bullosa (DEB),
4. Kindler sindromi (turli darajadagi pufakchalar).

Har bir tur o'ziga xos zo'ravonlik spektri va turli genlardagi mutatsiyalarning turli kombinatsiyalari bilan tavsiflanadi. Mutatsiyalar turlari kasallikning irsiyat xarakterini ham aniqlaydi (autosomal dominant yoki autosomal retsessiv). Hozirgi vaqtda 18 ta gen aniqlangan, ulardagi mutatsiyalar EB ning turli xil kichik turlari bilan bog'liq.

Ta'riflangan har xil turlari mutatsiyalar - noto'g'ri mutatsiyalar, bema'ni mutatsiyalar, o'chirishlar, o'qish ramkalari mutatsiyalari, qo'shimchalar, qo'shilish joyi mutatsiyalari.

PBE ning eng keng tarqalgan kichik tiplarida KRT5 va KRT14 genlaridagi mutatsiyalar taxminan 75% hollarda topiladi va, ehtimol, boshqa hali noma'lum genlardagi mutatsiyalar ham PBE rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin.

PoEda mutatsiyalar ko'pincha LAMB3 (70% hollarda), LAMA3, LAMC2, COL17A1 genlarida uchraydi. Ko'pgina hollarda kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi, ammo somatik mozaiklik va uniparental disomiya holatlari tasvirlangan.

EBDda COL7A1 genidagi mutatsiyalar, EBDning dominant va retsessiv turlarining 95% holatlarida tasvirlangan.

BE ning asosiy turi	EB ning asosiy kichik turlari	Maqsadli oqsillar
Oddiy BE (SBE)	Suprabasal PBE	plakofilin-1; desmoplaktin; balki boshqalar
	Bazal PBE	a6b4-integrin
Borderline BE (BBE)	PoBE, Herlitz kichik turi	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE va boshqalar	laminin-332; XVII turdagi kollagen; a6b4-integrin
Distrofik EB (DEB)	dominant DBE	VII turdagi kollagen
	retsessiv DBE	VII turdagi kollagen
Kindler sindromi	-	kindlin-1

BE ning klinik ko'rinishlari

Epidermoliz bullosa allaqachon tug'ilish paytida o'zini namoyon qiladi: chaqaloqning terisi tug'ilish kanalidan, odatda burun, iyak va tovonlardan o'tayotganda shikastlanadi. Kamdan kam hollarda kasallik bola tug'ilgandan keyin 1-6 oy o'tgach o'zini his qiladi.

Hammasi emas Klinik belgilar kasalliklar tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Tug'ma epidermolizning ko'plab ko'rinishlari EB turiga va pastki turiga qarab kasallikning rivojlanishi bilan kattaroq yoshda rivojlanishi mumkin.

Epidermoliz bullosasining asosiy klinik ko'rinishi teridagi pufakchalar bo'lib, ular ishqalanish, ko'karishlar, bosim joylarida, tana haroratining ko'tarilishi bilan, muhit yoki o'z-o'zidan. Pufakchalarning shakllanishi har qanday organning shilliq qavatida ham paydo bo'lishi mumkin, ko'pincha og'iz bo'shlig'ining shilliq qavati, qizilo'ngach, ichak, genitouriya tizimi va ko'z shilliq qavati ta'sirlanadi.

Epidermoliz bullosa simplex

Epidermoliz bullosasining zamonaviy tasnifi PBE ni 12 ta kichik turga ajratadi. PBE ning eng keng tarqalgan kichik turlari quyidagilardir: mahalliylashtirilgan kichik tip (ilgari Weber-Cockayne turi); umumlashgan kichik tip (ilgari Dowling-Meara yoki herpetiformis), umumiy tipdagi boshqa (sobiq Koebner), oddiy pigmentatsiyali epidermoliz bullosa.

Ushbu kichik tiplarning fenotipi har xil; pufakchalar qo'llar va oyoqlarda paydo bo'lishi yoki butun tanani qoplashi mumkin; pufakchalar odatda chandiqsiz davolanadi. Kamdan kam hollarda bir nechta keng tarqalgan pufakchalar mavjudligiga olib keladi halokatli natija ikkilamchi infektsiya bo'lsa.

Oddiy EB ning eng keng tarqalgan kichik turi mahalliylashtirilgan kichik tipdir. Odatda oilalarda ko'p sonli bemorlar bor va kasallik bir necha avlodlarda sodir bo'ladi. Ushbu kichik tur bilan pufakchalar kaftlarda va oyoqlarda lokalizatsiya qilinadi, lekin ichida erta yosh keng tarqalgan bo'lishi mumkin va yoshi bilan namoyon bo'lishi minimallashtiriladi. Kuchlanish klinik ko'rinishlari yozda sodir bo'ladi.

Oddiy EB ning eng og'ir varianti umumiy Dowling-Meara kichik turidir. Guruhlarda paydo bo'ladigan pufakchalar yoki pufakchalar mavjudligi bilan tavsiflanadi (shuning uchun EB herpetiformis simplex deb nomlanadi, chunki ba'zi bir lezyonlar paydo bo'lganlarga taqlid qilishi mumkin. oddiy herpes). Kasallik tug'ilish vaqtida o'zini namoyon qiladi va zo'ravonlik bir oilada ham, boshqa oilalar bilan solishtirganda ham juda farq qiladi. Ushbu kichik tip bilan keng tarqalgan yoki qo'shilgan palmoplantar giperkeratoz, tirnoq distrofiyasi, atrofik chandiqlar, milia, giper va hipopigmentatsiya va shilliq qavatning shikastlanishi qayd etilgan. Pufakchalar og'ir bo'lishi mumkin, ba'zida yangi tug'ilgan chaqaloq yoki chaqaloqning o'limiga olib keladi. Ushbu kichik tip, shuningdek, o'sishning kechikishi, laringeal stenoz va erta o'limga olib kelishi mumkin.

Chegara epidermoliz bullosa

Borderline EB, shuningdek, teri va shilliq pardalarning mo'rtligi, pufakchalarning o'z-o'zidan paydo bo'lishi, deyarli hech qanday shikastlanmaganligi bilan ajralib turadi. Belgilardan biri granulyatsiya to'qimalarining shakllanishi muayyan qismlar jismlar. Pufakchalar odatda sezilarli chandiqlarsiz davolanadi. Hozirgi vaqtda EB ning chegara turi 2 ta asosiy kichik tipga bo'linadi, ulardan biri yana 6 ta kichik tipga bo'linadi. Chegaraviy EB ning asosiy kichik tiplari quyidagilardir: Herlitz subtipi (ilgari o'limga olib keladigan); Herlitz bo'lmagan kichik tip (ilgari umumiy atrofik).

Herlitz kichik turi chegara chizig'i EB ning eng og'ir umumlashtirilgan variantidir; Ushbu turdagi EB bilan erta o'lim xavfi yuqori. TO tipik alomatlar ko'plab pufakchalar, terining eroziyalari va atrofik chandiqlari, tirnoq plitalarining to'liq yo'qolishiga olib keladigan onikodistrofiya va tirnoq to'shaklarining jiddiy izlari, milia, og'iz bo'shlig'idagi yumshoq to'qimalarning jiddiy shikastlanishi, emal gipoplaziyasi va og'ir tish karieslari. Patognomonik simptom og'iz atrofida, yuzning o'rta qismida va burun atrofida, yuqori orqa qismida nosimmetrik tarzda hosil bo'lgan ko'p miqdorda granulyatsiya to'qimasidir. qo'ltiq osti va tirnoq burmalari. Mumkin bo'lgan tizimli asoratlar - og'ir polietiologik anemiya, o'sishning kechikishi, oshqozon-ichak traktining eroziyalari va strikturalari va yuqori nafas yo'llari va genitouriya organlarining shilliq qavatlarining shikastlanishi, buyraklar, ko'zning tashqi pardalari va kamdan-kam hollarda shikastlanish. qo'llarga. O'lim, ayniqsa, hayotning dastlabki bir necha yillarida, vazn ortishi, sepsis, pnevmoniya yoki laringeal va traxeya obstruktsiyasining to'xtashi natijasida juda yuqori.

Herlitz bo'lmagan kichik tip terida umumiy pufakchalar, eroziya va qobiqlarning shakllanishi, atrofik chandiqlar, sikatrisial alopesiya ("erkak namunasi"), distrofiya yoki tirnoqlarning yo'qolishi, emal gipoplaziyasi va karies bilan namoyon bo'ladi.

Distrofik epidermoliz bullosa

Distrofik EB meros turiga qarab ikkita asosiy kichik turga bo'linadi: dominant distrofik va retsessiv distrofik (DDEB va RDEB).

Dominant distrofik EB klinik jihatdan takrorlanuvchi pufakchalar, milia va atrofik chandiqlar, ayniqsa ekstremitalarda, shuningdek, tirnoqlarning nasli va oxir-oqibat yo'qolishi bilan tavsiflanadi. Ko'pgina bemorlarda terining shikastlanishi umumlashtiriladi. Ekstrakutan ko'rinishlar oshqozon-ichak traktining asoratlari bilan tavsiflanadi.

Resessiv distrofik EB 2 ta kichik tipga bo'linadi - og'ir umumlashtirilgan kichik tip (sobiq Allopo-Siemens) va umumlashtirilgan boshqa kichik tip (ilgari Allopo-Siemens bo'lmagan). Resessiv distrofik og'ir umumiylashtirilgan kichik tip (sobiq Allopo-Siemens) pufakchalarning umumiy shakllanishi, eroziya, atrofik chandiqlar, onikodistrofiya va tirnoqlarning yo'qolishi, barmoqlar va oyoq barmoqlarining psevdosindaktiliyasi bilan tavsiflanadi. Teri lezyonlari keng tarqalgan va terapiyaga chidamli. Resessiv distrofik umumlashtirilgan boshqa kichik tip (ilgari Allopo-Siemens bo'lmagan) qo'llar, oyoqlar, tizzalar va tirsaklarda, ba'zan burmalarda, torsoda pufakchalarning lokalizatsiyasi bilan tavsiflanadi.

RDEB ning barcha kichik turlari bilan tirsaklar va tizzalar, qo'llar va oyoqlarning bo'g'imlarining kontrakturalari yoshga qarab rivojlanadi. Ko'pincha teridan tashqari namoyon bo'ladi, shu jumladan oshqozon-ichak va genitouriya yo'llari, ko'zning tashqi membranalari, surunkali anemiya, osteoporoz, o'sishning kechikishi. RDEB bilan og'rigan bemorlarda saraton xavfi yuqori, xususan, agressiv skuamoz hujayrali karsinoma shakllanishi.

Laboratoriya diagnostikasi

Tashxis qo'yishning eng ishonchli va ishonchli usuli - transmissiya elektron mikroskopi yordamida biopsiya paytida olingan teri namunalarini tekshirish. Biroq, hozirgi vaqtda BE ni tashxislashning asosiy usuli bilvosita immunofloressensiyaga aylandi, bunda epidermisning eng muhim oqsillariga va BE patogenezida ishtirok etadigan epidermal-dermal interfeysga qarshi monoklonal va poliklonal antikorlar mavjud bo'ldi.

BEda keratinotsitlar yoki bazal membrananing strukturaviy oqsillarining mavjudligi, yo'qligi yoki kamayishi, shuningdek, tabiiy ravishda hosil bo'lgan yoki sun'iy ravishda paydo bo'lgan pufakchalarda ma'lum oqsillarning tarqalishini aniqlash uchun immunohistologik (immunogistokimyo va immunofluoresans) usullar qo'llaniladi. Shu tarzda siz qabariq darajasini aniqlashingiz mumkin: epidermis ichida, epidermis va dermis chegarasida. Immunogistologik usullar DNK diagnostikasi usullari bilan bir qatorda EB diagnostikasining asosiy usullari bo'lib xizmat qiladi. Ularning yordami bilan EB ni tezda tasniflash va EB ning asosiy turini aniqlash, mutatsiyaga uchragan strukturaviy oqsilni aniqlash va klinik prognozni aniqlash mumkin bo'ldi.

Immunohistologik tekshiruv natijalari mutatsiyalarni keyingi izlash uchun asos bo'lib, keratinotsitlar yoki bazal membrananing tarkibiy oqsillarini kodlovchi qaysi genlarni tekshirish kerakligini ko'rsatadi.

Yuqish elektron mikroskop EB ning ma'lum kichik turlarida soni va/yoki ko'rinishi o'zgarishi ma'lum bo'lgan ayrim teri tuzilmalarini (keratin filamentlari, desmosomalar, hemidesmosomalar, ankraj filamentlari, ankraj tolalari) vizuallashtirish va yarim miqdoriy baholash imkonini beradi.

Immunohistologik usullar yordamida EB turini yoki pastki turini aniqlagandan so'ng, genetik tahlil qilish mumkin. Genetika diagnostikasi mutatsiyalarni aniqlashga, mutatsiyaning turi va joylashishini, pirovardida kasallikning irsiy turini aniqlashga imkon beradi. Hozirgi vaqtda genetik tahlil tashxisni ishonchli tasdiqlaydigan usul hisoblanadi. EB uchun genetik tahlil odatda to'g'ridan-to'g'ri ketma-ketlik yordamida amalga oshiriladi. Genetik tahlil EB bilan og'rigan bemor bo'lgan oilada keyingi nasllarning prenatal tashxisini qo'yish imkonini beradi.

Davolash

EB ning turli shakllarining molekulyar genetik asoslarini tushunishda jahon fanining ulkan muvaffaqiyatlariga qaramay, radikal davolash usuli ushbu kasallikdan hali ham mavjud emas.

Shu bilan birga, terining va ta'sirlangan yuzalarning optimal parvarishini tanlash orqali, birinchi navbatda, jarohatlar va natijada pufakchalar paydo bo'lishining oldini olishga qaratilgan samarali profilaktika va simptomatik terapiya usullari mavjud.

Umuman olganda, davolanish har tomonlama bo'lishi kerak va ko'p tarmoqli shifokorlar jamoasi tomonidan amalga oshirilishi kerak, chunki EB tizimli kasallik. Bemorlar nafaqat dermatologlar, balki boshqa mutaxassislar, masalan, jarrohlar, stomatologlar, gastroenterologlar, pediatrlar, onkologlar, oftalmologlar, gematologlar, psixologlar va dietologlar tomonidan faol kuzatuv va davolanishga muhtoj.

BEni davolashda asosiy narsa yarani davolashdir tez shifo va terining epitelizatsiyasi. Asosiy vazifa - siydik pufagining kattalashishini oldini olish va eroziyaning oldini olish va yaralarni yaxshiroq davolash uchun siydik pufagi qopqog'ini saqlab qolishdir. EB bilan og'rigan bemorlarning ko'p yaralari atravmatik yopishqoq bo'lmagan materiallar va "ikkinchi teri" bo'lib xizmat qiladigan va jarohatlardan himoya qiluvchi ko'p qatlamli bintlar bilan qoplangan. Yarani parvarish qilish va bog'lash EB uchun kundalik protsedura hisoblanadi. Yaralarni davolash va tananing turli, ayniqsa yetib borish qiyin bo'lgan va muammoli joylarini (barmoqlar, qo'ltiqlar, sonlar, tizzalar, tirsaklar, oyoqlar va boshqalar) ma'lum bir usulda va ma'lum bint va bint bilan bog'lash kerak.

Har qanday asoratlarni davolash ham simptomatik bo'lib, barcha organlar va tizimlarning faoliyatini ta'minlashga qaratilgan. Davolash qichishishni bartaraf etishga qaratilgan, og'riq, bilan kurashing yuqumli asoratlar kasalliklar, oshqozon-ichak trakti, tishlar va osteoartikulyar apparatlarning patologiyalarini tuzatish.

EB ning og'ir subtiplari bo'lgan bemorlar ko'pincha talab qiladi jarrohlik aralashuvi yoqilgan oshqozon-ichak trakti va barmoqlarni ajratish operatsiyalarida.

EB bilan og'rigan bemorlar protein va kaloriya miqdori ko'paygan maxsus ovqatlanishni talab qiladi.

Erta bolalikdan bemor og'iz bo'shlig'i shilliq qavati va tishlarining holatini kuzatishi kerak: ma'lum cho'tkalar, pastalar, jellar va chayishlardan foydalaning.

Kiyim va poyafzal tanlash, cho'milish, ovqatlanish, og'izni parvarish qilish - kapalak bolaning hayotida barcha tafsilotlar va kichik narsalar muhimdir.

Tug'ilgandan boshlab to'g'ri parvarish qilish, maxsus kiyinish va malhamlardan foydalanish, shifokorlar va ota-onalarning kasallik haqidagi bilimlari bemorga ba'zi cheklovlar bilan normal hayot kechirish imkoniyatini beradi.

Tadqiqot

Hozirgi vaqtda butun dunyo olimlari EBni davolash bo'yicha uchta yo'nalishda tadqiqotlar olib bormoqda: gen terapiyasi, oqsil (oqsil) terapiyasi va hujayra terapiyasi (ildiz hujayralaridan foydalanish). Ushbu davolash usullarining barchasi rivojlanishning turli bosqichlarida. 1978 yilda Buyuk Britaniyada tashkil etilgan Xalqaro DEBRA xalqaro assotsiatsiyasi butun dunyo bo'ylab epidermoliz bullosasini o'rganish va davolash bilan shug'ullanadi. Tashkilotning asosiy maqsadi bulloza epidermolizidan aziyat chekayotgan bolalarga yordam berish va bu muammoga jamoatchilik e'tiborini jalb qilishdir. DEBRAga 40 dan ortiq davlat aʼzodir. Assotsiatsiya ilm-fanning eng ilg'or yo'nalishlari bo'yicha tadqiqotlarni moliyalashtiradi, bu esa epidermoliz bullosa muammosini hal qilishni yaqinlashtirishi kerak.

Epidermoliz bullosa dahshatli kasallik. Bundan azob chekayotgan bolalar terining mo'rtligi tufayli kapalaklar bilan taqqoslanadi. Ushbu kasallik tug'ma yoki orttirilgan bo'lishi mumkin, unda terida qonli yoki shaffof tarkibga ega ko'plab pufakchalar paydo bo'ladi. Avval ular ho'llashni boshlaydilar, keyin esa shifo bermaydigan eroziyalarga aylanadi. Bu kasallik davolanmaydi va ko'pincha o'lim bilan tugaydi.

Epidermoliz bullosa nima?

Epidermoliz bullosa haqida tushuncha butun majmuani nazarda tutadi teri kasalliklari, ular genetik xususiyatga ega. Ushbu kasallik bilan shilliq qavatlarda va terida pufakchalar hosil bo'ladi. Ular hatto kichik travma yoki teriga bosim bilan ham paydo bo'ladi. Agar gaplashsak oddiy tilda, epidermoliz bullosa bilan og'rigan chaqaloqning terisi kapalakning juda nozik qanotlariga o'xshaydi.

Bu kasal bolalarda oqsillarning o'zaro ta'siridan kelib chiqadigan tashqi va ichki teri qatlamlari o'rtasida maxsus tolalar yo'qligi bilan bog'liq. Odamlar bu kasallikni "kapalak sindromi" deb atashadi. Ko'pincha bu tug'ma bo'lib, genlardagi mutatsiyalardan kelib chiqadi. Ushbu kasallik bilan bolalar hatto uch yoshgacha yashay olmaydilar.

Alomatlar

Kasallikning asosiy ko'rinishi- teridagi pufakchalar. Ular teriga kuch (ta'sir, ishqalanish) natijasida paydo bo'ladi, lekin odatda engil teginish etarli. Bola kiyim kiyishi mumkin emas, chunki tabiiy va choksiz matolar ham nozik teri bilan aloqa qilganda, pufakchalar paydo bo'lishiga olib keladi.

Og'iz va ovqat hazm qilish traktining terisi va shilliq pardalarida pufakchalar paydo bo'ladi, shuning uchun qo'pol, maydalanmagan ovqatni iste'mol qilish shikastlanishga olib kelishi mumkin. Og'ir holatlarda chaqaloqlar hatto sut ichmaydilar qattiq og'riq, ochlikdan o'lish.

Pufakchalar qonli yoki shaffof tarkib bilan to'ldiriladi. Ular juda og'riqli, ammo ular ochilganda suyuqlik to'kiladi, og'riq kamayadi va ular o'zlarini davolaydilar.

Shakllar

Epidermoliz bullosa atamasi patologiyaning bir necha shakllarini o'z ichiga oladi, ular kursi, namoyon bo'lishi va prognozi bilan farqlanadi.

Oddiy tug'ma shakl

Bu kasallik kamroq xavfli hisoblanadi va avloddan avlodga o'tadi.. Kelebek kasalligi bola tug'ilgandan keyin yoki bir necha kundan keyin darhol tashxis qilinadi va o'g'il bolalar qizlarga qaraganda tez-tez kasal bo'lishadi.

Oddiy shakl seroz suyuqlik bilan to'ldirilgan pufakchalar bilan namoyon bo'ladi. Ular terining bosim yoki ishqalanishga duchor bo'lgan joylarida lokalizatsiya qilinadi. Asosiy travmatik omil tug'ilishdir. Kelebek chaqaloqlaridagi pufakchalar tug'ilish kanali bilan bevosita aloqada bo'lgan joylarda paydo bo'ladi. Toshmalarning kattaligi bir necha millimetrdan bir necha santimetrgacha. Terining qo'shni joylari o'zgarishsiz qoladi.

Ko'pincha pufakchalar paydo bo'ladi:

• oyoqlarda;
• tizzalar;
• tirsaklar;
• qo'llar

Shilliq pardalar ham ta'sir qiladi, lekin juda kam. Tirnoqlar butunlay sog'lom bo'lib qoladi. Pufakchalar tabiiy yoki sun'iy ravishda ochiladi. Ular yo'qolganda, terida hech qanday nuqson qoldirmaydi, ammo vaqtinchalik pigmentatsiya mavjud bo'lishi mumkin. Kasallikning bu shakli bilan bola normal rivojlanadi.

Distrofik shakl

Bu ko'proq xavfli shakl kapalak sindromi. U paydo bo'ladi tug'ilgandan bir necha kun o'tgach. Pufakchalar butunlay o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, ba'zida ular qonli tarkib bilan to'ldiriladi. Ular ochilganda, ular chandiq yoki oshqozon yarasi shakllanishiga olib keladi. Teri va shilliq pardalar, shuningdek, tirnoqlar ta'sirlanadi. Bolaning rivojlanishi faqat ba'zi hollarda normal bo'lib qoladi.

Juda kamdan-kam hollarda, distrofik shaklda, tana qismlarini rad etish kuzatiladi. Barmoqlarning falanjlari ayniqsa ta'sir qiladi. Gipotrikoz va tish anomaliyalari rivojlanishi mumkin. Bunday tashxis qo'yilgan bolalar yuqumli kasalliklarga qarshi tura olmaydi.

Malign shakl

Bu kapalak kasalligining halokatli shakli. U chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol tashxis qilinadi va butun tanada qon ketish yaralari mavjudligi bilan tavsiflanadi. Ichki organlarning shilliq pardalarida ham pufakchalar paydo bo'ladi. Odatda bola darhol infektsiyalanadi pnevmokokk infektsiyasi, bu sepsis va o'limga olib keladi.

Ushbu patologiyani davolash mumkinmi?

Kelebek sindromini davolash mumkin emas, lekin oddiy shakl bilan qulay prognozga umid qilish mumkin. Bunday holatda shifokorlar va ota-onalar chaqaloqqa simptomatik yordam ko'rsatishlari kerak. Bu terining ta'sirlangan joylari yiringli asoratlarni oldini olish uchun davolashdan iborat. Ular bolaga, ayniqsa juda yosh bolaga jiddiy xavf tug'dirishi mumkin.

Bolaga har qanday kiyimni, hatto ichki kiyimni ham qo'yishdan oldin, teriga yopishmaydigan maxsus bandajlar bilan bog'lanadi. Bu juda uzoq va mashaqqatli jarayon, ba'zan bir necha soat davom etadi. Og'ir holatlarda kiyinish kuniga 2-3 marta amalga oshiriladi. Bunday holda, maxsus namlovchi vositani qo'llashni unutmang. Bu juda nozik teriga ega bolalar uchun juda muhimdir.

Kelebek chaqaloq uchun tashqi terini parvarish qilish quyidagicha:

• pufakchalar har ikki tomondan steril igna yordamida ochiladi;
• zararlangan hududlar antiseptik preparatlar, shu jumladan Fuchsin va Eozin bilan davolanadi;
• eroziyalar yuzaga kelsa, geliomitsin malhami yoki antibiotiklarga asoslangan vositalar qo'llaniladi.

Kelebek sindromi bo'lgan bolaga g'amxo'rlik qilishda fizioterapiya yaxshi natijalarni ko'rsatadi.

Prognozlar

Kasallik tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Hatto o'tib ketayotganda ham tug'ilish kanali Kasal bolalarning terisi ilon kabi teridan tozalanadi. Ko'pincha, yangi tug'ilgan chaqaloqlar, ayniqsa patologiyaning og'ir shakli bo'lganlar, hayotning birinchi kunlarida yoki haftalarida o'lishadi.

Kelebek bolalari jismoniy va tengdoshlaridan farq qilmaydi aqliy rivojlanish. Kasallik o'z izini qoldirgan bo'lsa-da, xavfsiz muhitni yaratish va yaxshi parvarish qilish orqali bolani og'riqli og'riqlardan himoya qilish va uning hayotini biroz qulayroq qilish mumkin. Tanqidiy davr - uch yoshgacha bo'lgan yosh, chaqaloq hali emaklanmasligi yoki yonoqlarini yoki ko'zlarini ishqalamasligi kerakligini tushunmaydi. Bola o'sib ulg'aygan sari teri qo'pollasha boshlaydi, barqarorroq bo'ladi, lekin hech qachon o'rtacha odam terisining kuchiga etib bormaydi.

Epidermoliz bullosa tashxisi uchun prognoz odatda noqulay, chunki kasallik juda kam uchraydi va shifokorlar bunday bemorlarni davolashda deyarli hech qanday tajribaga ega emaslar. Hayot va sog'liq uchun nisbatan qulay prognoz faqat shu bilan mumkin engil shakl kasalliklar. Ammo hamma ota-onalar farzandiga to'liq g'amxo'rlik qila olmaydi va ko'pincha ular o'z-o'zidan davolanish va yaralarni fitoterapevtik preparatlar, ko'karish, uy qurilishi malhamlari va boshqa shunga o'xshash vositalar bilan davolash orqali vaziyatni yomonlashtiradi.

Bunday "davolash" dan so'ng chaqaloqning epidermisini tiklash bilan bog'liq xarajatlar sezilarli darajada oshadi. Teri ustida paydo bo'lgan yaralar infektsiyalanib, yiringlashi mumkin, bu esa o'limga olib keladi. Shuning uchun, epidermoliz bullosasi bo'lgan bolalar uchun har qanday teri shikastlanishi o'limga olib kelishi mumkin.

Shunday qilib, epidermoliz bullosa juda xavfli kasallik , ko'pincha o'limga olib keladi. Bola juda qiynaladi, chunki uning terisida davolanmaydigan yaralar tufayli u hatto kiyim kiya olmaydi. Agar ushbu kasallikka genetik moyillik mavjud bo'lsa, unda ota-onalar bolalarni rejalashtirish masalasiga alohida mas'uliyat bilan yondashishlari kerak.

Kelebek kasalligining ilmiy nomi epidermoliz bullosa (EB). Bu kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, unda har qanday, hatto eng kichik ishqalanish yoki teginish ham terining buzilishiga olib kelishi mumkin.

Kelebek kasalligi yuqumli emas, u bir yoki ikkala ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Yuqumli kasalliklar homiladorlik davrida o'tkazilgan, shuningdek, epidermoliz bullosa rivojlanishiga olib kelishi mumkin emas.

Kelebek kasalligi: sabablari va turlari

U sog'lom odam Terining tashqi (epidermis) va ichki (dermis) qatlamlari oqsillarning o'zaro ta'siri natijasida hosil bo'lgan maxsus tolalar bilan bir-biriga bog'langan.

Epidermoliz bullosasida genetik nuqson yuzaga keladi, bunda teridagi oqsil miqdori kamayadi va dermis va epidermisning normal yopishishini ta'minlash uchun biriktiruvchi tolalar butunlay yo'q yoki etarli emas. Natijada, har qanday ishqalanish yoki teginish og'riqni keltirib chiqaradi, terida pufakchalar paydo bo'lib, chandiq va yaralarga aylanadi.

Epidermoliz bullosasining uchta asosiy turi mavjud:

• oddiy EB - epidermis ichida, terining eng tashqi qatlamida pufakchalar hosil bo'ladi;
• chegara chizig'i EB - teri-epidermis birikmasida, terining tashqi va ichki qatlamlari o'rtasida pufakchalar hosil bo'ladi;
• distrofik EB - dermisda, terining pastki qatlamida pufakchalar hosil bo'ladi, dominant va retsessiv distrofik EB bo'linadi.

Kelebek kasalligi: belgilari

Kelebek kasalligining barcha uch turi ko'pincha tug'ilgandan keyin yoki bolaning hayotining birinchi kunlarida (kamroq, haftalar) paydo bo'ladi.

Bulloz epidermolizining asosiy belgilari ko'pincha bir-biriga to'g'ri keladi:

• teri ustida pufakchalar turli o'lchamlar shaffof suyuqlik bilan to'ldirilgan, teginish yoki ishqalanishdan 20-30 minut o'tgach, ba'zan esa butunlay o'z-o'zidan yoki atrof-muhit haroratining o'zgarishiga reaktsiya natijasida paydo bo'ladi;
• qabariq hududida qichishish;
• kaft va oyoq tagidagi terining keratinizatsiyasi (giperkeratoz);
• bosh terisidagi pufakchalar tufayli soch to'kilishi;
• qo'l va oyoq tirnoqlarining qattiqlashishi, deformatsiyasi yoki yo'qolishi;
• tez tarqaladigan, yomon shakllangan emal va tish va tish go'shtining boshqa kasalliklari;
• og'izda, qizilo'ngach va yuqori qismida pufakchalar nafas olish yo'llari, bemorning normal nafas olishiga va ovqatlanishiga aralashish;
• ko'z va burunning shikastlanishi, ko'rishning pasayishiga va nafas olish qiyinligiga olib keladi;
• oshqozon, ichak va genitoüriner tizim organlarida shishiradi.

Kelebek kasalligi: tashxis

Kelebek kasalligining birinchi belgilari paydo bo'lganda, terining biopsiyasini o'tkazish kerak. Yangi hosil bo'lgan siydik pufagidan to'qimalarni yig'ish maqsadga muvofiqdir. Biopsiya natijalariga ko'ra, epidermoliz bullosa turini va teridagi oqsil miqdorini aniqlash mumkin.

Biopsiyadan so'ng DNK testini o'tkazish tavsiya etiladi. DNK diagnostikasi yordamida siz genetik nuqson va meros turini aniqlashingiz, kasallikning kechishi va prognozi haqida to'liq ma'lumot olishingiz va eng samarali davolanishni rejalashtirishingiz mumkin.

Kelebek kasalligi chaqaloq tug'ilishidan oldin xomilalik biopsiyaning gistologik tekshiruvi yordamida aniqlanishi mumkin. Ammo bunday tahlil distrofik EB ning og'ir shakllarini rivojlanishining jiddiy xavfi mavjud bo'lganda amalga oshiriladi.

Kelebek kasalligini davolash

Kelebek kasalligi davolab bo'lmaydigan hisoblanadi. Bundan tashqari, hatto samarali dori-darmonlarni uzoq muddatli foydalanish tanaga sabab bo'ladi ko'proq zarar yaxshidan ko'ra. Shuning uchun EB bilan kasallangan bemorlar bilan ishlashda asosiy e'tibor shikastlanishlar va infektsiyalarning oldini olishga qaratilgan.

Kelebek kasalligini davolash haqida gapirganda, biz quyidagilarni nazarda tutamiz:

• shikastlangan joylarga ehtiyotkorlik bilan g'amxo'rlik qilish (antiseptik davolash, kiyinish, terini namlash, jarohatni davolashni tezlashtirish va infektsiyalarning oldini olish);
• simptomlarning kuchayishi paytida dori-darmonlarni davolash;
• umumiy mustahkamlovchi dori-darmonlarni qabul qilish;
• yangi yaralar va asoratlarning oldini olish;
• dietaga rioya qilish (oqsillarga va qo'pol o'simlik tolasiga boy oziq-ovqat, achchiq ovqatlardan, spirtli ichimliklardan va shilliq qavatni shikastlashi mumkin bo'lgan ovqatlardan voz kechish).

Epidermoliz bullosa yoki kapalak kasalligi juda kam uchraydigan va xavfli kasallik. Bu dermatitning genetik shakli bo'lib, terining tuzilishidagi konjenital nuqsonlar bilan tavsiflanadi. Afsuski, bugungi kunga qadar ushbu kasallik uchun samarali davolash mavjud emas.

Kelebek kasalligi: sabablari va belgilari. Yuqorida aytib o'tilganidek, bunday kasallik irsiy xususiyatga ega va odatda bola tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Bu kasallik nima bilan bog'liq? Avval terining tuzilishini hisobga olishingiz kerak oddiy odam.

Odamlarda yuqori qatlam teri yoki epidermis ta'siridan himoya qilish uchun mo'ljallangan tashqi muhit. Oddiy holatda u chuqurroq to'pga - dermisga bog'langan. Kelebek kasalligi tashxisi qo'yilgan bemorlarda epidermis va dermis o'rtasidagi aloqalar yo'q yoki terining barcha qatlamlarini ushlab turish uchun etarlicha kuchli emas. Shuning uchun bunday bolaning terisi shikastlanishga moyil.

Konjenital epidermoliz bullosa tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Yaralar va yaralar hatto eng kichik terida paydo bo'ladi tashqi ta'sir. Agar bola biror narsaga tegsa, darhol terida belgi paydo bo'ladi. Albatta, kelebek kasalligi doimiy og'riq bilan birga keladi.

Kasallikning kuchayishi bilan ko'z, og'iz va halqum shilliq qavatlari ham ta'sirlanadi, bu esa bolaning ovqatlanishini qiyinlashtiradi. Ko'proq kech bosqich Tishlarning yo'qolishi va qizilo'ngach va ichakning shilliq qavatining shikastlanishi mumkin.

Albatta, kelebek kasalligining o'zi halokatli emas. Ammo bunday holatda yashash qiyin. Bundan tashqari, doimiy yaralar, yomon davolanadigan yaralar va pufakchalar qo'ziqorin, bakterial va virusli infektsiyalar. Kerakli yordam bo'lmasa, sepsis rivojlanishi va nekroz o'choqlari paydo bo'lishi kuzatiladi.

Epidermoliz bullosa: davolash usullari. Afsuski, bugungi kunda kasallik davolab bo'lmaydi. Davolashning asosiy usullari infektsiyani oldini olishga va sepsis rivojlanishiga qaratilgan.

Ba'zi hollarda bolaga glyukokortikoid gormonlar bilan muntazam terapiya kerak. Bunday davolash teri va ichki organlarning shilliq pardalarida toshma va pufakchalar paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradi. Ba'zida davolash immunomodulyatorlar yordamida amalga oshiriladi, bu organizmga infektsiyalar bilan kurashishga yordam beradi.

Kasal bola doimiy g'amxo'rlikni talab qiladi, bu jarohatlar va kiyimlarni muntazam ravishda dezinfeksiya qilishni o'z ichiga oladi. Yaralar davolanadi zaytun yog'i, vitaminli eritmalar, antibiotiklarni o'z ichiga olgan malhamlar, infuziyalar dorivor o'tlar. Og'riqli teri uchun juda foydali shifobaxsh vanna eman po'stlog'i, ip, romashka yoki kaliy permanganatning zaif eritmasi bilan.

Maxsus e'tibor oziq-ovqat uchun to'lanishi kerak. Hayotning birinchi oylarida emizish Majburiy. Kelajakda oziq-ovqat suyuq, tuzsiz, ziravorlar yoki bezovta qiluvchi ovqatlarsiz bo'lishi kerak. Ovqatlantirilgandan so'ng, bola og'zini iliq, hazm qilingan suv bilan yuvishi kerak - bu tish go'shtida pufakchalar va yiringlashning oldini oladi.

Poyafzal va kiyimlar iloji boricha yumshoq bo'lishi va faqat tabiiy matolardan tikilgan bo'lishi kerak. Agar suyaklar deformatsiyalanmagan bo'lsa, u holda bola harakatlanishi kerak - bu kontraktura paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradi.

Kelebek kasalligi ko'pincha anemiya rivojlanishi bilan birga keladi, bu kasal bola uchun juda xavflidir. Shuning uchun qon holatini doimiy ravishda kuzatib borish va kerak bo'lganda plazma va albumin quyish kerak.

Ba'zida davolashda "Tokoferol asetat" qo'llaniladi, bu dermisdagi elastik va kollagen tolalarni ishlab chiqarishni rag'batlantiradigan dori. Terapiya bir necha bosqichda amalga oshiriladi va bir nechta takroriy kurslarni o'z ichiga oladi. Ba'zi bemorlar uchun bu davolash najotga aylandi.

Har holda, kelebek kasalligi juda jiddiy kasallik bu doimiy davolanishni talab qiladi.