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¿Qué clase de enfermedad es esta? ¿Por qué algunas personas lo entienden y otras no? Cómo medicina moderna¿Podemos ayudar a los pacientes con esta enfermedad y es posible que una persona con fibrosis quística sobreviva?.site) le ayudará a obtener información de este artículo.
¿Qué es la fibrosis quística?
Esta enfermedad es bastante insidiosa. Según algunos médicos, por cada caso diagnosticado de la enfermedad, hay diez (!) casos sin diagnosticar. Es difícil decir cuán ciertas son estas estadísticas. Pero diagnosticar la enfermedad no es fácil. Aunque es posible detectar la enfermedad inmediatamente después del nacimiento del bebé. Cuanto antes se detecte la enfermedad y cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades del niño de vivir más tiempo.El cual se celebra anualmente en muchos países del mundo para concienciar al público sobre esta enfermedad. Con la fibrosis quística (FQ), todas las glándulas exocrinas del cuerpo se ven afectadas y comienzan a producir una secreción muy viscosa. Hoy en día se ha aprendido a tratar esta enfermedad genética y los niños diagnosticados a tiempo pueden vivir una vida larga y casi normal. A pesar de esto, todavía existen muchos mitos asociados con la fibrosis quística. Lo dice Olga Simonova, Doctora en Ciencias Médicas, Jefa del Departamento de Neumología y Alergología de la Institución Presupuestaria del Estado Federal "Centro Científico para la Salud Infantil".
Mito 1: la FQ es una enfermedad mortal
La definición de "mortal" se aplicó a esta grave enfermedad hereditaria hace 15 o 20 años. Hoy en día, la fibrosis quística es una de las pocas enfermedades genéticamente determinadas que se tratan con éxito. La esperanza de vida media de quienes padecen esta enfermedad en Europa es de 50 años, pero este límite aumenta cada año hasta los 60-70 años.
Mito 2: la FQ es una enfermedad de la raza blanca
En varias publicaciones de los medios, la fibrosis quística se posiciona como una enfermedad huérfana (rara), más típica de los europeos. Esto es un mito absoluto. La FQ afecta en todo el mundo: en los Emiratos Árabes Unidos, India y Japón. En general, se acepta que no existe fibrosis quística en los países africanos, pero, según los expertos, no se han realizado estudios similares en el Continente Negro. Además, dentro de la enfermedad hay mutaciones que son características de una determinada nacionalidad. Todos tienen nombres genéticos científicos, pero los médicos los llaman así entre ellos: mutación eslava, azerbaiyana, judía, chechena, etc.
Mito 3: Hay menos personas con FQ en Rusia que en Europa
Rusia, con su vasto territorio, sus variadas zonas climáticas y sus diferentes densidades de población, es difícil de evaluar. En las zonas costeras y europeas densamente pobladas de nuestro país, en términos del número de personas portadoras del gen de la FQ, estamos cerca de los indicadores europeos: una de cada quince a veinte personas es portadora. Otra cosa es que en Rusia hay registrados algo más de 3.000 pacientes con diagnóstico confirmado, pero, según los expertos, en realidad son muchos más.
Mito 4: Una persona con FQ puede identificarse por signos externos.
La fibrosis quística es insidiosa, el curso de la enfermedad y los síntomas son individuales para cada paciente y dependen de la mutación y del grado de su influencia en las manifestaciones de la enfermedad. Actualmente, se conocen más de 2.300 variantes de degradación genética y 6 clases de mutaciones. Con mutaciones graves de clases 1-3, la enfermedad es más agresiva, dolorosa y tiene síntomas severos, más difícil de tratar. Con defectos genéticos de clase 4-6, la enfermedad es más leve, más fácil de tratar y el pronóstico es más favorable.
Los síntomas clásicos son dedos en forma de “tambor” con falanges agrandadas, uñas en forma de “reloj de arena”, deformación del pecho, respiración rápida, húmedo: característico de las formas graves de la enfermedad. Los pacientes con variantes leves a menudo no tienen ninguna mutación. síntomas externos. Estos niños no se diferencian de sus compañeros.
Mito 5: La enfermedad afecta las capacidades intelectuales
La investigación mundial confirma que la FQ no afecta las funciones del sistema nervioso central ni el estado psicológico. Muy a menudo, los niños con este diagnóstico son personas brillantes, autosuficientes y con talentos en diversos campos: literatura, pintura, música. Los psicólogos confirman que, en comparación con sus pares, su superdotación entre la población es un 25% mayor.
La razón de tal desarrollo es bastante comprensible: estos niños están rodeados de mayor atención, cuidado y tutela. Viven en un ambiente de amor y apoyo, realizan muchas actividades y se comunican con la familia.
Mito 6: Las personas con FQ no deberían hacer ejercicio
La inactividad física es incompatible con la fibrosis quística. Uno de los principales problemas de esta enfermedad es la acumulación de secreciones viscosas en los pulmones, que deben eliminarse diariamente. Por lo tanto, antes, antes de la creación. últimas tecnologías El tratamiento y los deportes activos eran prácticamente la única forma de salvar la vida de una persona. Incluso se desarrolló uno especial para los pacientes. ejercicios de respiración- kinesiterapia, que "obtiene" esputo y limpia los pulmones todos los días.
Por supuesto, toda actividad física debe ser submáxima (alrededor del 75% del máximo) y no excesiva. El entrenamiento intensivo diario forma un verdadero carácter deportivo: persistente y decidido, capaz de superar cualquier dificultad. Por lo tanto, entre los pacientes con fibrosis quística no sólo se encuentran los deportistas aficionados, sino también los campeones olímpicos.
Mito 7: Entre las estrellas rusas no hay personas diagnosticadas con FQ
En Occidente se ha desarrollado desde hace mucho tiempo una cultura de actitud hacia las personas con discapacidad, por lo que no es costumbre ocultar la propia enfermedad. Hay deportistas, actores, músicos y empresarios de éxito famosos que padecen fibrosis quística. A pesar de que últimos años La actitud hacia los pacientes en nuestro país ha cambiado para mejor, a la gente todavía no le gusta hablar de su diagnóstico. Pero en las familias celebridades rusas También hay niños con FQ. La enfermedad no selecciona a las personas en función de su estatus social.
Mito 8: las personas con FQ son infértiles
Entre las variantes de mutaciones, se encuentran aquellas que predeterminan la incapacidad de fertilizar a un hombre con FQ. En las niñas, la capacidad de tener hijos está determinada por indicaciones médicas: si es capaz de concebir, embarazarse y dar a luz por motivos de salud. Logros modernos La ciencia nos permite abordar profesionalmente este complejo tema y planificar el nacimiento de niños sanos en la familia. En cada caso, todo debe decidirse individualmente: hay varias opciones que se aceptan en la familia, dependiendo de qué cónyuge esté enfermo.
Mito 9: Es difícil recibir tratamiento para la FQ en Rusia
Gracias a un programa de cribado neonatal, podemos diagnosticar la enfermedad en una fase temprana y tomar “medidas preventivas” para evitar su progresión. El tratamiento moderno implica apoyo farmacológico diario: medicamentos que diluyen el esputo, antibióticos, enzimas para el páncreas, hepatoprotectores y vitaminas.
En el marco del programa estatal "7 nosologías", el paciente puede recibir un medicamento costoso: la enzima mucolítica dornasa alfa. ¿Cómo adquirirá el paciente el descanso? medicamentos necesarios, lo decide el Ministerio de Salud local. En Moscú y San Petersburgo la situación es relativamente buena. Sin embargo, en las regiones, los pacientes tienen una proporción significativa medicamentos Tienes que comprar por tu cuenta.
Otro problema es la transición de un paciente de un registro pediátrico a un registro de adultos. Gracias al buen trato, una adolescente con FQ es bella y se siente bien. Y sobre esta base se elimina su discapacidad. El paciente pierde inmediatamente los beneficios de la provisión de medicamentos y, como resultado, la enfermedad vuelve a cobrar fuerza.
Afortunadamente, en Últimamente Ha habido cambios positivos en el tratamiento de adultos diagnosticados con fibrosis quística. Hay médicos que pueden observar a pacientes adultos y un nuevo departamento para adultos: 15 palcos modernos y equipados en la ciudad de Moscú. hospital clínico No. 57. (Anteriormente sólo había cuatro camas de este tipo). Los pacientes y los expertos esperan que esto sea sólo el comienzo de una serie de cambios positivos.
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- pesado enfermedad congénita, manifestado por daño y alteración del tejido actividad secretora glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, en primer lugar, de las vías respiratorias y sistemas digestivos. La forma pulmonar de fibrosis quística se distingue por separado. Además, existen formas intestinales, mixtas, atípicas y obstrucción intestinal mecónica. La fibrosis quística pulmonar se manifiesta en infancia tos paroxística con esputo espeso, síndrome obstructivo, bronquitis y neumonía prolongadas repetidas, disfunción respiratoria progresiva que conduce a deformación del tórax y síntomas hipoxia crónica. El diagnóstico se establece mediante anamnesis, radiografía de tórax, broncoscopia y broncografía, espirometría y pruebas genéticas moleculares.
CIE-10
E84 Fibrosis quística
información general
– una enfermedad congénita grave que se manifiesta por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo.
Los cambios en la fibrosis quística afectan el páncreas, el hígado, el sudor, glándulas salivales, intestinos, sistema broncopulmonar. La enfermedad es hereditaria, con herencia autosómica recesiva (de ambos padres portadores del gen mutante). Las alteraciones en los órganos con fibrosis quística ya ocurren en la fase de desarrollo intrauterino y aumentan progresivamente con la edad de la paciente. Cuanto antes se manifiesta la fibrosis quística, más grave es el curso de la enfermedad y más grave su pronóstico. Debido al curso crónico. proceso patologico, los pacientes con fibrosis quística necesitan tratamiento permanente y supervisión especializada.
Causas y mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística.
En el desarrollo de la fibrosis quística hay tres factores principales: daño a las glándulas exocrinas, cambios en el tejido conectivo, alteraciones del agua y electrolitos. La causa de la fibrosis quística es una mutación genética que altera la estructura y función de la proteína CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística), que participa en metabolismo agua-electrolitos epitelio que recubre el sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, tracto gastrointestinal, órganos del sistema reproductivo.
Con la fibrosis quística, las propiedades fisicoquímicas de la secreción de las glándulas exocrinas (moco, líquido lagrimal, sudor) cambian: se vuelve espesa, con un mayor contenido de electrolitos y proteínas, y prácticamente no se evacua de conductos excretores. La retención de secreciones viscosas en los conductos provoca su expansión y la formación de pequeños quistes, sobre todo en los sistemas broncopulmonar y digestivo.
Las alteraciones electrolíticas están asociadas con altas concentraciones de calcio, sodio y cloro en las secreciones. El estancamiento del moco provoca atrofia (secado) del tejido glandular y fibrosis progresiva (reemplazo gradual del tejido glandular). tejido conectivo), aparición temprana de cambios escleróticos en los órganos. La situación se complica por el desarrollo de una inflamación purulenta en caso de infección secundaria.
El daño al sistema broncopulmonar en la fibrosis quística se produce debido a la dificultad en la descarga del esputo (moco viscoso, disfunción epitelio ciliado), desarrollo de mucostasis (estancamiento de moco) y inflamación crónica. La alteración de la permeabilidad de los bronquios y bronquiolos pequeños subyace a cambios patológicos en el sistema respiratorio en la fibrosis quística. Las glándulas bronquiales con contenido mucoso-purulento, que aumentan de tamaño, sobresalen y bloquean la luz de los bronquios. Se forman bronquiectasias saculares, cilíndricas y "en forma de lágrima", se forman áreas enfisematosas del pulmón, con obstrucción completa de los bronquios con esputo: zonas de atelectasia, cambios escleróticos en el tejido pulmonar (neumoesclerosis difusa).
Para la fibrosis quística cambios patologicos en los bronquios y los pulmones se complican por la unión infección bacteriana (Estafilococo aureus, Pseudomonas aeruginosa), formación de abscesos (absceso pulmonar), desarrollo cambios destructivos. Esto se debe a alteraciones en el sistema inmunológico local (disminución de los niveles de anticuerpos, interferón, actividad fagocítica, cambios en el estado funcional del epitelio bronquial).
Además del sistema broncopulmonar, la fibrosis quística daña el estómago, los intestinos, el páncreas y el hígado.
Formas clínicas de fibrosis quística.
La fibrosis quística se caracteriza por una variedad de manifestaciones, que dependen de la gravedad de los cambios en ciertos órganos (glándulas exocrinas), la presencia de complicaciones y la edad del paciente. Se producen las siguientes formas de fibrosis quística:
- pulmonar (fibrosis quística);
- intestinal;
- mixto (los órganos respiratorios y el tracto digestivo se ven afectados simultáneamente);
- íleo meconial;
- formas atípicas asociadas con lesiones aisladas de glándulas exocrinas individuales (cirróticas, edematosas-anémicas), así como formas borradas.
La división de la fibrosis quística en formas es arbitraria, ya que con daño predominante al tracto respiratorio, también se observan trastornos de los órganos digestivos, y con forma intestinal Se desarrollan cambios en el sistema broncopulmonar.
El principal factor de riesgo en el desarrollo de la fibrosis quística es la herencia (transmisión de un defecto en la proteína CFTR, regulador transmembrana de la fibrosis quística). Las manifestaciones iniciales de la fibrosis quística suelen observarse en la fase muy período temprano de la vida de un niño: en el 70% de los casos, la detección se produce en los primeros 2 años de vida, a una edad mayor es mucho menos común.
Forma pulmonar (respiratoria) de fibrosis quística
La forma respiratoria de fibrosis quística se manifiesta en temprana edad y se caracteriza por piel pálida, letargo, debilidad, bajo aumento de peso con apetito normal y frecuentes infecciones virales respiratorias agudas. Los niños presentan tos ferina paroxística constante con esputo mucoso-purulento espeso, neumonía y bronquitis repetidas y prolongadas (siempre bilaterales), con síndrome obstructivo grave. La respiración es áspera, se escuchan estertores secos y húmedos y, con obstrucción bronquial, sibilancias secas. Existe la posibilidad de desarrollar asma bronquial relacionada con una infección.
La disfunción respiratoria puede progresar de manera constante, provocando exacerbaciones frecuentes, aumento de la hipoxia, síntomas de insuficiencia pulmonar (dificultad para respirar en reposo, cianosis) y cardíaca (taquicardia, cor pulmonale, edema). Hay una deformación del pecho (en forma de quilla, de barril o de embudo), cambios en las uñas en forma de gafas de reloj y las falanges terminales de los dedos en forma de baquetas. Con un curso prolongado de fibrosis quística en niños, se detecta inflamación de la nasofaringe: sinusitis crónica, amigdalitis, pólipos y adenoides. En caso de disfunción significativa respiración externa hay un cambio en equilibrio ácido-base hacia la acidosis.
Si los síntomas pulmonares se combinan con manifestaciones extrapulmonares, se habla de una forma mixta de fibrosis quística. Se caracteriza por un curso severo, ocurre con más frecuencia que otros, combina pulmonar y síntomas intestinales enfermedades. Desde los primeros días de vida se observan neumonías graves repetidas y bronquitis de carácter prolongado, tos constante e indigestión.
El criterio para determinar la gravedad de la fibrosis quística es la naturaleza y el grado de daño al tracto respiratorio. En relación con este criterio, la fibrosis quística tiene cuatro etapas de daño. Sistema respiratorio:
- Etapa I caracterizado por cambios funcionales intermitentes: tos seca sin esputo, dificultad para respirar leve o moderada durante el ejercicio.
- Etapa II se asocia con el desarrollo de bronquitis crónica y se manifiesta por tos con producción de esputo, dificultad para respirar moderada, agravada por el esfuerzo, deformación de las falanges de los dedos, estertores húmedos que se escuchan en el contexto de una respiración difícil.
- Etapa III se asocia con la progresión de las lesiones del sistema broncopulmonar y el desarrollo de complicaciones (neumoesclerosis limitada y neumofibrosis difusa, quistes, bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y cardíaca grave del tipo ventricular derecho (“cor pulmonale”).
- etapa IV Se caracteriza por insuficiencia cardiopulmonar grave que provoca la muerte.
Complicaciones de la fibrosis quística
Diagnóstico de fibrosis quística
Un diagnóstico oportuno de la fibrosis quística es muy importante en términos de pronóstico de vida de un niño enfermo. La forma pulmonar de fibrosis quística se diferencia de la bronquitis obstructiva, la tos ferina, la neumonía crónica de otros orígenes, asma bronquial; forma intestinal: con absorción intestinal alterada que ocurre con la enfermedad celíaca, enteropatía, disbiosis intestinal, deficiencia de disacaridasa.
El diagnóstico de fibrosis quística implica:
- Estudio de la historia familiar y hereditaria, signos tempranos enfermedades, manifestaciones clínicas;
- Análisis generales de sangre y orina;
- Coprograma: examen de las heces para detectar la presencia y contenido de grasa, fibra, fibras musculares, almidón (determina el grado de trastornos enzimáticos de las glándulas del tracto digestivo);
- Examen microbiológico del esputo;
- Broncografía (detecta la presencia de bronquiectasias características en forma de gota, defectos bronquiales)
- Broncoscopia (detecta la presencia de esputo espeso y viscoso en forma de hilos en los bronquios);
- Radiografía de los pulmones (revela cambios infiltrativos y escleróticos en los bronquios y los pulmones);
- Espirometría (determina estado funcional pulmones midiendo el volumen y la velocidad del aire exhalado);
- Prueba de sudor: estudio de los electrolitos del sudor: el análisis principal y más informativo de la fibrosis quística (le permite detectar un alto contenido de iones de cloro y sodio en el sudor de un paciente con fibrosis quística);
- Pruebas genéticas moleculares (análisis de muestras de sangre o ADN para detectar la presencia de mutaciones en el gen de la fibrosis quística);
- Diagnóstico prenatal: examen de recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y congénitas.
Tratamiento de la fibrosis quística
Dado que la fibrosis quística, como enfermedad hereditaria, no se puede evitar, el diagnóstico oportuno y la terapia compensatoria son de suma importancia. Cuanto antes se inicie el tratamiento adecuado para la fibrosis quística, mayores serán las posibilidades de supervivencia de un niño enfermo.
La terapia intensiva para la fibrosis quística se lleva a cabo en pacientes con insuficiencia respiratoria Grados II-III, destrucción de los pulmones, descompensación del “corazón pulmonar”, hemoptisis. Intervención quirúrgica mostrado cuando formas severas obstrucción intestinal, sospecha de peritonitis, hemorragia pulmonar.
El tratamiento de la fibrosis quística es principalmente sintomático, tiene como objetivo restaurar las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal y se lleva a cabo durante toda la vida del paciente. Si predomina la forma intestinal de fibrosis quística, se prescribe una dieta rica en proteínas (carne, pescado, requesón, huevos), con limitación de carbohidratos y grasas (solo las de fácil digestión). Se excluye la fibra gruesa, en caso de deficiencia de lactasa, se excluye la leche. Siempre es necesario agregar sal a los alimentos, consumir mayores cantidades de líquido (especialmente en la estación calurosa) y tomar vitaminas.
La terapia de reemplazo para la forma intestinal de fibrosis quística incluye tomar medicamentos que contengan Enzimas digestivas: pancreatina, etc. (la dosis depende de la gravedad de la lesión, se prescribe individualmente). La eficacia del tratamiento se juzga por la normalización de las heces, la desaparición del dolor, la ausencia de grasa neutra en las heces y la normalización del peso. Para reducir la viscosidad de las secreciones digestivas y mejorar su salida, se prescribe acetilcisteína.
El tratamiento de la forma pulmonar de fibrosis quística tiene como objetivo reducir el espesor del esputo y restaurar la permeabilidad bronquial, eliminando el proceso infeccioso e inflamatorio. Los agentes mucolíticos (acetilcisteína) se prescriben en forma de aerosoles o inhalaciones, a veces inhalaciones con preparaciones enzimáticas(quimotripsina, fibrinolisina) diariamente durante toda la vida. Paralelamente a la fisioterapia, se utilizan fisioterapia, masaje torácico por vibración y drenaje posicional (postural). CON propósito terapéutico realizar saneamiento broncoscópico árbol bronquial utilizando mucolíticos (lavado broncoalveolar).
En la presencia de manifestaciones agudas Se llevan a cabo neumonía, bronquitis. terapia antibacteriana. También se utilizan fármacos metabólicos que mejoran la nutrición del miocardio: se utilizan cocarboxilasa, orotato de potasio, glucocorticoides, glucósidos cardíacos.
Los pacientes con fibrosis quística están sujetos a observación en el dispensario por parte de un neumólogo y un terapeuta local. A los familiares o padres del niño se les enseñan técnicas. masaje vibratorio, reglas de atención al paciente. La cuestión de la vacunación preventiva de los niños que padecen fibrosis quística se decide individualmente.
niños con formas de luz fibrosis quística tratamiento de sanatorio. Es mejor excluir a los niños con fibrosis quística de la estancia en instituciones preescolares. La posibilidad de asistir a la escuela depende del estado del niño, pero se le concede un día adicional de descanso durante la semana escolar, tiempo para el tratamiento y el examen y la exención de los exámenes.
Pronóstico y prevención de la fibrosis quística.
El pronóstico de la fibrosis quística es extremadamente grave y está determinado por la gravedad de la enfermedad (especialmente síndrome pulmonar), momento de aparición de los primeros síntomas, puntualidad del diagnóstico, adecuación del tratamiento. Hay un gran porcentaje de muertes (especialmente en niños enfermos del 1er año de vida). Cuanto antes se diagnostique la fibrosis quística en un niño y se inicie una terapia dirigida, más probable será curso favorable. En años recientes duración promedio La esperanza de vida de los pacientes que padecen fibrosis quística ha aumentado y en los países desarrollados es de 40 años.
De gran importancia son las cuestiones de planificación familiar, asesoramiento médico y genético de las parejas que padecen fibrosis quística y el examen médico de los pacientes con esta grave enfermedad.
El 8 de septiembre Rusia celebra el Día Internacional de la Fibrosis Quística - enfermedad genética, en el que, debido a una mutación de un determinado gen, se acumula moco estancado en los órganos y los órganos vitales, en particular los pulmones, sufren. Esta es la patología más común entre las enfermedades hereditarias. La creación de este día conmemorativo es otra forma de llamar la atención sobre los problemas del diagnóstico y tratamiento de esta grave enfermedad. Sobre los problemas de los pacientes diagnosticados con fibrosis quística en Rusia: nuestra conversación con Maya Sonina, directora Fundación caritativa“Oxígeno”, que ayuda a los pacientes con fibrosis quística.
Referencia:
La palabra "fibrosis quística" proviene de las palabras latinas moco - "moco" y viscidus - "viscoso". Esto significa que lo asignado diferentes organos las secreciones tienen una densidad y viscosidad demasiado altas, por lo que se ven afectados el sistema broncopulmonar, las glándulas intestinales, el hígado, el páncreas, las glándulas sudoríparas y salivales, etc., especialmente los pulmones, donde se encuentran enfermedades crónicas. procesos inflamatorios. Su ventilación y suministro de sangre se ven afectados, provocando tos dolorosa y dificultad para respirar. La principal causa de muerte en pacientes con fibrosis quística es la hipoxia y la asfixia.
– Maya, hasta donde sabemos, en nuestro país la situación de los pacientes con fibrosis quística es muy diferente a la que existe en el extranjero. ¿Cuáles son los principales problemas de nuestros conciudadanos que padecen esta enfermedad?
– Se trata de una catastrófica falta de camas para pacientes mayores de 18 años y una escasez constante de medicamentos caros. Con los niños la situación es aún mejor, hay más especialistas y camas y el Estado presta atención a los niños. Atención especial. A los donantes también les encanta ayudar a los niños. Y los adultos, como dicen, están en vuelo.
Cuando los niños enfermos cumplen 18 años, inmediatamente se convierten en participantes de un maratón por la supervivencia. En primer lugar, les resulta difícil obtener una discapacidad, lo que plantea el riesgo de que no reciban prestaciones para medicamentos y tratamiento. Imagínese, todavía quedan sólo 4 camas disponibles para pacientes adultos con fibrosis quística en la capital. Hay ciertas regiones, como centros como Yaroslavl, Samara, desde donde los pacientes no quieren ir a Moscú o San Petersburgo, porque allí todo es más o menos estable, todo está a mano, y el buen trato y provisión de medicamentos. El resto, lamentablemente, se ve obligado a hacer cola. Por lo tanto, omita el tratamiento y los diagnósticos de rutina. Y esto ya es irreversible, nos acerca a la muerte. Por tanto, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística en nuestro país es significativamente menor que en el extranjero.
– ¿Resulta entonces que en Rusia un paciente con fibrosis quística tiene pocas posibilidades de convertirse en adulto? ¿Qué tan mortal es esta enfermedad? ¿Puede el paciente tratamiento adecuado vivir hasta la vejez?
– Los no iniciados, e incluso el Estado, a juzgar por su enfoque, suelen tener la impresión de que la fibrosis quística afecta a los niños y que estos pacientes no llegan a ser mayores de edad. Pero, de hecho, la fibrosis quística no es fatal, una persona con esta enfermedad requiere tratamiento de por vida, pero puede y debe vivir, como, por ejemplo, viven las personas con asma o diabetes. Algunos medios populares literalmente “me meten en el cerebro” que los pacientes con fibrosis quística son terroristas suicidas, y resulta que no tiene sentido ayudarlos, porque de todos modos morirán. Sin embargo, los niños que cumplen 18 años intentan llevar una vida activa y tienen los mismos intereses que sus compañeros sanos. Si reciben el apoyo adecuado, cumplen plenamente las instrucciones de los médicos, les proporcionan los medicamentos adecuados, llevan a cabo la terapia a buen nivel, pueden vivir mucho tiempo, incluso tener hijos sanos, trabajar, estudiar, formar familias y, en principio, vivir hasta la vejez. En el extranjero ya no es raro que los pacientes con este diagnóstico estén en edad de jubilación. En Rusia no hay.
Estos pacientes pueden vivir vida completa, y lo primero que hay que hacer es abandonar el estereotipo impuesto. Para que tanto la gente corriente como, lo más importante, los funcionarios comprendan que estos son los pacientes a los que hay que ayudar y atender a mitad de camino.
– ¿Cuáles son las estadísticas de la enfermedad hoy? ¿Podemos hablar de tendencias?
“Siempre ha existido gente con esta enfermedad. Podemos decir con confianza que los diagnósticos ahora están bien establecidos, mucho mejor que, digamos, en los años 90. Hay un aumento en el número de bebés diagnosticados. Los pediatras de Moscú ahora tienen una carga de trabajo mucho mayor debido a que ha aumentado el ingreso a los hospitales de niños enfermos de todo el país. No tengo claro qué pasará después. Desafortunadamente, el tratamiento de esta enfermedad en nuestro país avanza principalmente gracias a los esfuerzos de médicos entusiastas. Hoy en día, el diagnóstico intrauterino está bien desarrollado y, lamentablemente, algunas madres deciden interrumpir el embarazo al enterarse de que el niño tendrá ese diagnóstico. A menudo, este examen prenatal se realiza en familias donde ya ha habido casos de nacimiento de niños con esta enfermedad.
– ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos posteriores con un diagnóstico similar en la familia?
– Todo es individual. Hay familias numerosas en las que nacieron cuatro hijos seguidos y todos están enfermos. Y en algunas familias sólo un niño está enfermo. Es imposible de predecir. Pero según las estadísticas, si la madre y el padre son portadores de la mutación, existe un 25% de posibilidades de que tengan un hijo enfermo.
– ¿Tenemos datos sobre la mortalidad de los niños diagnosticados con fibrosis quística en Rusia?
– La tasa de mortalidad infantil es ahora significativamente menor en comparación con los indicadores de los años 90. La pediatría tiene más o menos apoyo en nuestro estado. Los pediatras tienen más oportunidades que quienes tratan a pacientes que han pasado al sector de adultos. Por tanto, en general, la mortalidad infantil ha disminuido. Los niños en estado grave son ahora extremadamente raros, a diferencia de lo que ocurría hace 10 años. Son niños normales y corrientes: corren, caminan, juegan. Lo único es que necesitan apoyo constante con medicamentos y un régimen.
– Entonces, ¿la situación de los pacientes adultos es deprimente?
-Muy deprimente. Tenemos que ver cómo los pacientes, al no poder recibir el tratamiento necesario, inevitablemente empeoran su condición y simplemente mueren ante nuestros ojos. Y no podemos hacer nada al respecto. En Moscú hay muy pocas plazas para la hospitalización de pacientes con fibrosis quística. Y en las regiones, los médicos a menudo no entienden cómo tratar y de qué lado abordar a estos pacientes. Ni siquiera contamos con los estándares terapéuticos necesarios que tengan en cuenta las particularidades. de esta enfermedad. En las regiones, todos son tratados de la misma manera: sintomáticamente, según estándares comunes a todas las enfermedades, y no se tienen en cuenta las características de la enfermedad y su curso. Por eso seguimos escuchando sobre las muertes de jóvenes que podrían haber sobrevivido si hubieran tenido acceso a tecnologías modernas tratamiento.
– ¿Quién es su principal esperanza de ayuda? ¿Más sobre el Estado o los filántropos privados?
– Resulta que la principal esperanza está en los filántropos, pero ahora el Estado, al menos en la persona del Ministerio de Salud, parece haber vuelto la cara hacia nuestros pacientes. El Ministerio de Salud se ha vuelto más democrático, sus funcionarios están dispuestos al diálogo. Apareció línea directa Ministerio de Salud, y esto simplifica muchos de los graves problemas que surgen durante la hospitalización y tratamiento de nuestros pacientes en los hospitales regionales, en el suministro de medicamentos. Aún así, depositamos ciertas esperanzas en el Estado. Y, si Dios quiere, el actual Ministerio de Salud durará, entonces tendremos tiempo para hacer mucho juntos.
También es imposible prescindir de la caridad privada, porque el Ministerio de Salud de nuestro país no puede resolver todos los problemas, principalmente los financieros. Pero al mismo tiempo, ninguna organización benéfica conjunta podrá satisfacer las necesidades de todos los pacientes, no sólo los que padecen fibrosis quística, sino también otras enfermedades graves, si no son escuchados por el Estado.
– ¿Se destinan importantes sumas de dinero a mantener la vida de un paciente con fibrosis quística?
– Sí, son simplemente demasiado para los filántropos individuales. Y los pacientes y sus familiares realmente esperan que los filántropos los salven. Desafortunadamente, hay demasiados pacientes y no se puede ayudar a todos. Por lo tanto, a menudo hay que tomar decisiones difíciles, como en la guerra.
– ¿Qué medidas, en su opinión, deberían tomarse para mejorar la situación?
– Se deben adoptar normas para el tratamiento de la fibrosis quística a nivel global y de acuerdo con la práctica global. Y en el futuro deberá establecerse la prestación completa del tratamiento necesario. Lamentablemente, nuestro trato no es el mismo que en Europa: no hay suficientes recursos. Y también, por supuesto, las finanzas. Las finanzas se están reduciendo, pero al contrario deberían aumentar, y no de vez en cuando, ¡y no sólo para ayudar a los niños! Después de todo, al final, estos niños pronto también se convertirán en adultos. Recibieron tratamiento de filántropos y del Estado hasta los 18 años; cuando crecieron ya no pudieron contar con esa ayuda. Se volvieron no tan interesantes ni tan atractivos. No debería ser así. Todo el mundo quiere vivir, no sólo los niños, sino también los adultos.
El 8 de septiembre es el Día del Paciente con Fibrosis Quística. ¿Qué clase de enfermedad es esta? La directora de la fundación benéfica Oxígeno, Maya Sonina, cuenta la historia.
¿Cuándo se diagnostica la fibrosis quística?
Ahora, según el programa de detección de recién nacidos, ya en la maternidad se les realiza un análisis de sangre a los bebés para identificar una serie de enfermedades hereditarias, incluida la fibrosis quística. Es cierto que aquellos que nacieron antes de 2006 y que no se vieron afectados por este programa corren el riesgo de no recibir el diagnóstico correcto a tiempo. Incluso hay adultos que antes fueron tratados por algo, pero el diagnóstico correcto les llegó muy tarde, cuando la enfermedad ya había progresado irrevocablemente.
Dado que las leyes en nuestro país cambian constantemente y existe una tendencia a ahorrar dinero público en el presupuesto social y médico, es muy difícil predecir qué suerte tendrán en el futuro los padres de los niños enfermos y los propios pacientes. Sin embargo, la ciencia médica se está desarrollando incluso en nuestro país, y hay esperanza para aquellos entusiastas de la medicina que, a pesar de superar muchos obstáculos, todavía promueven métodos progresivos de tratamiento de esta enfermedad en Rusia. Por lo tanto, esperemos que los bebés de hoy con FQ tengan más suerte que los que hoy tienen entre 15 y 18 años.
Ahora se ha registrado en Estados Unidos el fármaco Kalydeco, o Ivacaftor, que actúa sobre la causa misma de la fibrosis quística, la producción por las glándulas exocrinas de un moco demasiado viscoso que se acumula en todas las partes del cuerpo. órganos internos. Hasta ahora, de las muchas mutaciones de la fibrosis quística, sólo se ha desarrollado un fármaco para una mutación rara, pero también se están realizando ensayos con fármacos que ayudan con otras mutaciones. El paciente debe tomar este medicamento de por vida y hoy, lamentablemente, el precio anual de Kalydeco es de aproximadamente 300 mil dólares al año. La cantidad es prohibitiva para los benefactores, pero esperemos que Kalydeco con el tiempo deje de ser una rareza y esté disponible en el mercado internacional. Tiene resultados de tratamiento sorprendentes que devuelven a la persona una vida plena.
En nuestro país hay pocos especialistas que conozcan la fibrosis quística, y valen su peso en oro. Los centros de tratamiento de Moscú están intentando difundir sus conocimientos y experiencia por todo el país. Ellos mismos están en estrecho contacto con los centros europeos para el tratamiento de la fibrosis quística. Hasta ahora, los protocolos de tratamiento de esta enfermedad adoptados en nuestro país no se han adaptado a los estándares europeos modernos. Por lo tanto, en casos especialmente graves, los médicos tienen que encontrar de alguna manera una salida a la situación por su cuenta.
Tenemos muchos pacientes abandonados y sin tratamiento. La razón de esto es la falta de camas, la falta de especialistas y la falta de financiación estatal para las necesidades de tratamiento de los pacientes. El principal régimen de tratamiento simplificado consiste en antibióticos, mucolíticos, hepatoprotectores y una serie de ejercicios fisioterapéuticos especiales para eliminar de los pulmones el esputo infectado estancado. Este esquema se utiliza para tratar tanto aquí como en el extranjero. Otra cosa: a menudo nuestros pacientes reciben en cambio medicamentos efectivos sus sustitutos nacionales o orientales, o a menudo no reciben nada del Estado.
¿Es posible la rehabilitación?
Para un paciente con fibrosis quística, la primera condición principal en su vida es la disciplina y la diligencia. Todos los días de por vida es necesario tomar medicamentos por horas, es necesario seguir activamente ejercicio físico para que la flema no se estanque en los pulmones. La segunda condición principal: poder luchar contra el Estado, que se muestra reacio a ayudar al paciente, por su vida y sus derechos sobre ella. Poder demostrar, poder regresar a la oficina de la que lo echaron, poder insistir en tratamiento apropiado y provisión de medicamentos. No todo el mundo puede hacer esto y, a menudo, los padres, no acostumbrados a defender los derechos, se dan por vencidos o dependen únicamente de la caridad. No debería ser así.
La caridad no puede reemplazar al Estado y tapar todos los agujeros. Resultado positivo sólo es posible cuando se ha creado un equipo completo: paciente, médico, familiar. Ni el familiar del paciente ni el propio paciente pueden adoptar una posición pasiva de espera, de lo contrario no sobrevivirá. Cada región debe tener su propia organización de pacientes activa y simplemente asistencia mutua, para que la gente no se esconda en sus propios rincones, estudie sus capacidades y sus derechos y comparta experiencias tan difíciles.
Hay pacientes con fibrosis quística en el extranjero que han alcanzado la edad de jubilación y viven una vida plena. Para nosotros, se trata principalmente de niños y jóvenes que intentan combinar una vida normal y saludable con tratamiento diario. No importa lo que los amenace, ingresan a la universidad, se enamoran y se casan, trabajan e incluso practican deportes mientras están de pie, antes de que la enfermedad los derribe.
Varios retratos
Anya Kolosova tiene 32 años. Ella se considera una persona de hígado largo.
Anya es médica de profesión. Defendió su doctorado y planea vivir y trabajar más.
Anya está enferma de fibrosis quística y está en lista de espera para un trasplante de pulmón, con la esperanza de vivir hasta el día en que la vida dé un giro brusco, porque comenzará a respirar libremente.
Anya trabaja para la fundación benéfica Pomogi.org y es voluntaria y miembro de la junta directiva de la fundación benéfica Oxygen. Anya ayuda a personas como ella.
Este es un buen ejemplo para todos aquellos que se quejan de fatiga o depresión. Anya vio la muerte y se despidió de los que como ella, los menos afortunados, los que no pudieron salvarse por falta de camas y por falta de medicamentos. Anya tiene una actitud filosófica ante la muerte y no tiene nada que temer, porque todo lo malo en su vida ya pasó: nació con fibrosis quística en Rusia.
¿Qué fondos atienden a estos pacientes?
Gracias a Dios, quienes padecen fibrosis quística no se salvan de la caridad. Existen fundaciones multidisciplinarias dedicadas a ayudar a los pacientes con FQ, como “Pomogi.org”, “Creation”, “Give Hope”, “Devotion”. Hay fundaciones que se especializan en ayudar a estos pacientes: "Islas" en San Petersburgo y en Moscú, "En nombre de la vida" y "Oxígeno". Los muchachos tienen a quién acudir en busca de ayuda, pero todavía hay muchos que no saben acerca de los fondos ni lo que el Estado está obligado a darles.
Es necesario establecer contacto con el Ministerio de Sanidad, necesitamos educación jurídica para los pacientes y sus familiares, necesitamos adoptar estándares europeos de tratamiento y, en última instancia, no debemos invertir dinero fabuloso en la imagen inflada internacional de el país, pero gastar este dinero en ayudar a los desfavorecidos de este país. Sólo un poder así puede ser fuerte.
