Որքա՞ն են ապրում կիստիկ ֆիբրոզով մարդիկ: Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաների կյանքը

Կիստիկական ֆիբրոզ - գենետիկ հիվանդություն, ժառանգական, որը բնութագրվում է ներքին օրգանների մեծ մասի էկզոկրին գեղձերի վնասմամբ։

Այս ժառանգական գենետիկ հիվանդությունն իր անունը ստացել է լատինական ծագման երկու բառերի ավելացումից՝ «լորձ» և «viscidus», որոնք թարգմանվում են որպես «լորձ» և «կպչուն»: Այս տերմինը, որը բավականին ճշգրիտ նկարագրում է հիվանդությունը, ենթադրում է հաստ, կպչուն լորձ, որը վնասակար ազդեցություն է ունենում շնչառական օրգանների, ստամոքս-աղիքային և միզասեռական ուղիների վրա և վնասում է երիկամներին և մեզի արտազատման ուղիներին:

Գիտնականների վերջին տվյալների համաձայն՝ այժմ հայտնաբերվել են մուտացված գեների մոտ վեց հարյուր տեսակ։

Պատճառները

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշման ժամանակ շատ հիվանդներ մտածում են, թե դա ինչ հիվանդություն է, ինչպես և ինչու են այն ստացել:

Երբ հայտնաբերվել է ստամոքս - աղիքային տրակտիՄասնագետները հայտնաբերում են կիստոզային ֆիբրոզի հետևյալ պատճառները.

• Քանի որ ենթաստամոքսային գեղձը արյան մեջ արտազատում է ֆերմենտներ, այն կարելի է դասակարգել որպես ներքին սեկրեցիայի օրգան: Արտազատված ֆերմենտները մտնում են տասներկումատնյա աղիքի լույսի տարածություն, դրանց անմիջական նպատակը սննդանյութերի ամբողջական մարսումն է։ Ուրեմն ինչու է ցիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշումը: Բանն այն է, որ երբ երեխան գտնվում է արգանդի ներսում, նրա էկզոկրին գեղձերը զարգանում են սպասվածից ուշ։ Իսկ երբ երեխան ծնվում է, նկատվում է ենթաստամոքսային գեղձի դեֆորմացիա, որն առաջացնում է աշխատանքի ընդհատումներ, բարձր մածուցիկ լորձի արտազատում, որը ձգձգվում է ենթաստամոքսային գեղձի խողովակներում տեղակայված լույսերում։ Լորձաթաղանթի ֆերմենտները ակտիվանում են, և կամաց-կամաց սկսվում է կործանարար գործընթացը։

• Առաջանում է մարսողության խանգարում. Արդյունքում երեխայի մոտ մածուցիկ, գարշահոտ կղանք է առաջանում: Նման խիտ կղանքն առաջացնում է աղիքային խանգարում, առաջացնելով փորկապություն, առաջացնելով բավականին ցավոտ սենսացիաներ, փքված փորը. Սնուցիչների կլանման գործընթացը խաթարվում է, երեխայի ֆիզիկական զարգացումը ուշանում է, նկատվում է նաև կատարողականի նվազում։ իմմունային համակարգ.
• Ստամոքս-աղիքային տրակտի այլ օրգանները կարող են ենթարկվել գենային պաթոլոգիայի, որը բացասական է առաջացնում պաթոլոգիական փոփոխություններ, սակայն, հետևանքներն այնքան էլ լուրջ չեն, որքան վերը նկարագրված երկու դեպքերում։ Չնայած կարող են առաջանալ լյարդի հետ կապված խնդիրներ, լեղապարկ, թքագեղձեր.

Հնարավոր է նաև շնչառական կիստիկական ֆիբրոզի զարգացում (կամ թոքային կիստոզ):

Դրա առաջընթացը սովորաբար տեղի է ունենում հետևյալ սցենարի համաձայն.

• Նախ, լորձը լճանում է բրոնխներում, ինչը խաթարում է ծուխը, վնասակար գազերը, ինչպես նաև փոշու նման մանր մասնիկները մաքրելու մեխանիզմը, որը մարդը կարող է ներշնչել իրեն շրջապատող միջավայրից: Ամենուր տարածված մանրէները խրվում են թոքի փոքր բրոնխների և էպիթելիում։ Ա լարային լորձ– շատ բարենպաստ միջավայր է վնասակար բակտերիաների առաջացման համար (մալտոֆիա, սեպտացիա և այլն):
• Լորձի լճացման, բակտերիաների առաջացման և զարգացման պատճառով սկսվում է բորբոքում, որը հետագայում հանգեցնում է բրոնխի էպիթելիում պաշտպանական համակարգի անսարքության: Հյուսվածքի կառուցվածքային խախտում կա թարթիչներով, որոնք բրոնխները մաքրելու հիմնական միջոցն են։. Կան նաև պաշտպանության համար նախատեսված հատուկ բջիջներ, որոնք սովորաբար պաշտպանական սպիտակուցներ են արտազատում (Իմունոգլոբուլինի դասի A) բրոնխի լույսի մեջ։ Մասնագետների կարծիքով, օրինակ՝ դոկտոր Կոմարովսկին, երբ նման սպիտակուցների քանակությունը նվազում է, կարելի է հայտնաբերել թոքերի կիստիկական ֆիբրոզը։
• Շարունակվող կործանարար պրոցեսների արդյունքում առաջանում է ճկուն և ճկուն հյուսվածքից կազմված բրոնխի շրջանակի արագ քայքայում։ Տեղի է ունենում բրոնխների աստիճանական փլուզում, դրանց լույսի նեղացում, ինչի հետևանքով առաջանում է լճացում, բակտերիաների զարգացում և ախտածին փոփոխություններ։

Թեև հարկ է նշել, որ ախտաբանական անատոմիայի շնորհիվ ուսումնասիրվում, նույնիսկ ստեղծվում են բջիջներում տեղի ունեցած փոփոխությունները. դեղերինչպես օրինակ Օրկամին (ԱՄՆ-ում շատ տարածված դեղամիջոց):

Ախտանիշներ

Երեխան կարող է ծնվել այս պաթոլոգիայով, բայց ոչ մի ախտանիշ չի ի հայտ գալիս, ուստի ցիստիկ ֆիբրոզը հիմնականում դիտարկվում է մեծահասակների մոտ։

Դա տեղի է ունենում հիվանդության դեպքերի միայն չորս տոկոսի դեպքում, մինչդեռ ճնշող մեծամասնության դեպքում հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին։ Մեծահասակների մոտ ցիստիկական ֆիբրոզի դեպքում ախտանշանները նման են երեխաներին, բայց դեռևս կան տարբերություններ:

Շնչառական կիստոզ ֆիբրոզ

Հիվանդությունը կարող է ազդել թոքերի և բրոնխների վրա: Ինչպե՞ս է դա տեղի ունենում: Հիվանդությունը սկսվում է աննկատ, ժամանակի ընթացքում դրսեւորումները զարգանում են, որից հետո հիվանդությունն անցնում է դեպի քրոնիկ ձև. Հենց նոր ծնվելով՝ երեխան դեռևս չունի բավականաչափ զարգացած փռշտալու և հազի ռեֆլեքսներ. Այդ պատճառով մեծ քանակությամբ խորք է կուտակվում քթի խոռոչներում, քթի կոկորդում, բերանի կոկորդում, բրոնխներում։

Այնուամենայնիվ, կիստոզային ֆիբրոզը չի արտահայտվում այնքան ժամանակ, քանի դեռ երեխան չի հասել վեց ամսվա նշագծին: Սա սովորաբար կապված է կերակրող մայրերի կողմից վեց ամսական երեխային խառը սնուցման տեղափոխելու հետ՝ դրանով իսկ նվազեցնելով ծավալը։ կրծքի կաթստացել է փոքրիկը.

Այս փաստը նման ազդեցություն ունի, քանի որ մոր կաթը պարունակում է մեծ քանակությամբ սննդանյութեր, ներառյալ իմունային բջիջները, որոնք պաշտպանում են փոքրիկ մարդուն բացասական ազդեցությունվնասակար բակտերիաներ. Քանի որ կաթը քիչ է, կան նաև ավելի քիչ պաշտպանիչ բջիջներ, որոնք անմիջապես ազդում են երեխայի վիճակի վրա։ Եթե ​​այս լճացմանը ավելացնենք հաստ լորձ, ապա շնչափողի և բրոնխների լորձաթաղանթը անպայման վարակվում է։

Եվ բոլոր ծնողներին մտահոգում է, թե որքան երկար կապրի իրենց երեխան այս հիվանդությամբ: Պատասխանը կուրախացնի նրանց՝ փոքրիկ մարդը չի մահանա, միայն ֆիզիկական զարգացման ուշացում կլինի. Եվ կարելի է ապրել նման ախտորոշմամբ՝ նշվել է կիստոզային ֆիբրոզով օժտված մարդկանց բավականին բարձր տոկոս։ Հարկ է նշել, որ նման մարդը հետագայում կարող է բացարձակապես առողջ երեխաներ ունենալ:

Այսպիսով, շնչառական կիստիկ ֆիբրոզի դեպքում նախնական փուլում ախտանշանները հետևյալն են.

• Հազալու ժամանակ փոքր քանակությամբ մածուցիկ խորխ է առաջանում։ Հազը մշտական ​​է, որը մեծապես թուլացնում է երեխային, խանգարում քունը և ընդհանուր վիճակբավականին հյուծված: Մաշկի գույնը սովորական վարդագույնի փոխարեն դառնում է կապտավուն, և առաջանում է շնչառություն։
• Մարմնի ջերմաստիճանը սովորաբար նորմալ մակարդակ, կամ մի փոքր ավելացել է։
• Թունավորման նշաններ չկան։

Երկարաժամկետ թթվածնային սովչի նպաստում ֆիզիկական զարգացումերեխա:

• Նա բավականաչափ մարմնի քաշ չի հավաքում (նորմալ պայմաններում՝ մինչև տասը և կես կիլոգրամ)։
• Երեխան անտարբեր է, գունատ, անտարբեր, որը ծառայում է որպես հետաձգված զարգացման ազդանշան։

Եթե ​​հիվանդությունը զարգանում է, ծանր թոքաբորբ է հայտնվում.

• Մարմնի ջերմաստիճանը բարձրանում է մինչև 38-39 աստիճան:
• Ուժեղ հազ, թանձր, թարախային արտահոսք։
• Շնչառության պակաս, որը վատանում է, երբ երեխան հազում է:
• Ի հայտ են գալիս թունավորման նշաններ. գլխացավ, փսխում, սրտխառնոց, գլխապտույտ, խանգարված գիտակցություն:

Թոքաբորբը պարբերաբար վատանում է, ժամանակի ընթացքում քայքայում է թոքերի հյուսվածքը և կարող է հանգեցնել բարդությունների:

Շնչառական կիստիկական ֆիբրոզի այլ ախտանիշներ.

• Տակառաձեւ կրծքեր.
• Չոր, անառաձգական, անառաձգական մաշկ։
• Ձանձրալի, փխրուն, թափվող մազեր:
• Շնչառության շնչառություն.
• Մաշկի կապտավուն գույնը՝ թթվածնի պակասի պատճառով։

Վերը նկարագրված ախտանիշների հետևանքը սրտի անբավարարության ի հայտ գալն է։ Այն հայտնվում է, երբ սիրտը չի կարողանում արյունը տեղափոխել դեֆորմացված շնչառական օրգաններով, և սրտի մկանների ծանրաբեռնվածությունը մեծանում է, ինչը խթանում է նրա աճը:

Սրտի անբավարարության նշաններ.

• շնչահեղձություն նույնիսկ հանգստի ժամանակ, որն աճում է ֆիզիկական ակտիվության աճով:
• Մաշկի կապույտ գունաթափում (աստիճանաբար մատների ծայրերից մինչև ամբողջ մարմին):
• Արյան անբավարար շրջանառությունը փոխհատուցելու համար սրտի հաճախության բարձրացում:
• Ֆիզիկական պատրաստվածության ուշացում, անբավարար քաշ, հասակ.
• Երեկոյան ոտքերի այտուցվածություն.

Կիստիկական ֆիբրոզը ստամոքս-աղիքային տրակտում

Այստեղ ախտահարվում են ենթաստամոքսային գեղձի էկզոկրին գեղձերը, նկատելի են դառնում հետևյալ դրսևորումները.

• ստամոքսը փքված է գազի արտադրության ավելացման պատճառով, քանի որ մարսողությունը բավականաչափ չի կատարվում:
• Ծանր և անհարմար վիճակ որովայնի ներսում.
• Գոտկատեղի ցավը, որը բազմապատկվում է տապակած, յուղոտ մթերքներ օգտագործելիս։
• Փորլուծություն. Լիպազի անբավարարությունը, որն ընդունակ է ճարպը մշակել, հանգեցնում է հաստ աղիքում դրա կուտակմանը, ջուրը դեպի լույսը ներգրավելով: Սա կղանքը դարձնում է ջրային, հոտավետ և ձեռք է բերում ուշագրավ փայլ։

Տեսանյութ

Տեսանյութ - երեխայի մոտ մուկովիսցիդոզ

Ախտորոշում

Կիստիկական ֆիբրոզի դեպքում ախտորոշումը ներառում է մի քանի փուլ. Գործերի լավագույն վիճակը ապագա ծնողներին գենետիկ բաղադրիչների ուսումնասիրությունն է: Եթե ​​գենային կոդում պաթոլոգիաներ են հայտնաբերվում, բժիշկը տեղեկացնում է նրանց այս մասին և բացատրական զրույց վարում սպասվող ռիսկի և հնարավոր հետևանքների մասին։

Այնուամենայնիվ, նման ուսումնասիրությունները շատ թանկ արժեն, և ամեն զույգ չէ, որ կարող է իրեն թույլ տալ դա։ Հետևաբար, հիմնական պատասխանատվությունը ընկնում է մանկաբույժների վրա, ովքեր ցիստիկական ֆիբրոզի ամենափոքր կասկածի դեպքում պետք է անցկացնեն տարբեր հետազոտություններ (քրտինքի թեստ, արյան անալիզ, կղանքի թեստ, հետազոտություն տեխնոլոգիայով): Ի վերջո, հիվանդությունը հայտնաբերելով սկզբնաշրջան, լուրջ բարդություններից կարելի է խուսափել.

Լաբորատոր հետազոտություն

Լաբորատորիայում կատարվում են հետևյալ հետազոտությունները, որոնք կարող են բացահայտել որոշակի օրգանների և համակարգերի աշխատանքի փոփոխություններ.

• Կիստիկական ֆիբրոզի համար առաջին թեստը քրտինքի թեստն է: 1959 թվականին գիտնականները մշակել են հատուկ քրտինքի թեստ, որը կիրառվում է մինչ օրս։ Ի՞նչ է այս թեստը: Նախքան քրտինքի նմուշը վերլուծելը, Pilocarpine-ը նախ ներմուծվում է հիվանդի օրգանիզմ, այնուհետև որոշվում է քրտինքի այս նմուշում առկա քլորիդ իոնների քանակը: Դեղամիջոցի ազդեցության տակ թքագեղձ արցունքագեղձերավելի ինտենսիվորեն արտազատում է լորձ քրտնագեղձերարտադրում է ավելի առատ քանակությամբ քրտինքը:

Ախտորոշումը հաստատող հետազոտության չափանիշը քլորիդների ավելացված քանակությունն է, որը պարունակում է հիվանդի քրտինքի նմուշը (60 մմոլ-ից բարձր քլոր մեկ լիտրում): Գործընթացը կրկնվում է երեք անգամ որոշակի պարբերականությամբ:

• Արյան անալիզ. Այն ցույց կտա արյան կարմիր բջիջների և հեմոգլոբինի կրճատված քանակություն, այսինքն՝ անեմիա։
• Աթոռի վերլուծություն. Կղանքը պարունակում է ավելացված քանակությամբ ճարպեր և սննդային մանրաթելեր, որոնք չեն մարսվել:
• Սեկրեցների վերլուծություն. Կիստիկական ֆիբրոզի դեպքում խորխը պետք է պարունակի պաթոգեն բակտերիաներ և պաշտպանիչ բջիջներ։

Այլ ուսումնասիրություններ

1.Ֆիզիկական ցուցանիշների չափում.

Նման հետազոտությունը ներառում է չափումներ.

• գլխի շրջապատ;
• աճ;
• քաշը;
• կրծքավանդակի շրջագիծը.

Երեխայի զարգացման աստիճանը որոշելու համար մանկաբույժները հատուկ աղյուսակներ են մշակել՝ օգնելու հասկանալ՝ արդյոք ամեն ինչ կարգին է իր տարիքի մարդու հետ:

2. Կրծքագեղձի ռենտգեն. Ռենտգենը հստակ պատկեր չի տալիս, արդյունքի վրա ազդում է պաթոլոգիայի տարածման աստիճանը տարբեր օրգաններև համակարգեր։

3. Ուլտրաձայնային հետազոտություն. Այն իրականացվում է միայն սրտի, լյարդի, լեղապարկի ծանր վնասների առկայության դեպքում և կանխարգելիչ նպատակներով։

Բուժում

Թերապիա այս հիվանդությանբարդ ձեռնարկություն է, բժիշկները հիմնականում բուժում են միայն ախտանիշները՝ կանխելով դրանց հետագա զարգացումը։

Այնուամենայնիվ, կիստոզային ֆիբրոզի դեպքում բուժումը բաղկացած է մի քանի ընթացակարգերից.

• բրոնխների պարբերական մաքրում հաստ լորձից;
• արգելափակում է բակտերիաների բազմապատկման և բրոնխների միջոցով հետագա տարածման ունակությունը.
• պահպանելով բարձր մակարդակիմունային համակարգի գործունեությունը, որը ձեռք է բերվում դիտարկմամբ պատշաճ սնուցումներառյալ սննդանյութերը;
• կանխարգելում սթրեսային իրավիճակներմշտական ​​հոգնածության, դեղեր ընդունելու, տարբեր պրոցեդուրաների կատարման պատճառով։

Եթե ​​հիվանդը ունի սուր, բորբոքային պրոցեսներ, նրան կարող են նշանակել հակաբիոտիկներ, գլյուկոկորտիկոիդներ, թթվածնային բուժում և ֆիզիոթերապիա։

Կինեզիթերապիան սովորաբար նշանակվում է նաև կիստոզային ֆիբրոզի դեպքում։. Այն բաղկացած է մի շարք վարժություններից, որոնք պարտադիր են բոլոր հիվանդների համար:

Այս համալիրը ներառում է.

• պոստուրալ դրենաժ. Այս վարժության շնորհիվ դա տեղի է ունենում ինտենսիվ թերապիայի բաժանմունքլորձ բրոնխներից. Հիվանդը պառկում է անկողնու վրա, այնուհետև հաջորդաբար շրջվում է կողքից այն կողմ, մեջքից ստամոքս:
• Վիբրացիոն մերսում. ԿրծքավանդակՀիվանդին թակում են հատուկ ձևով, ինչը հիվանդի մոտ առաջացնում է հազ և, համապատասխանաբար, լորձ արտազատում։
• Ակտիվ շնչառական ցիկլ. Նախ պետք է հանգիստ և չափված շնչել, հետո խորը և արագ շունչ քաշել և վերջապես ուժեղ և արագ արտաշնչումներ։

Եթե ​​հիվանդությունը շնչառական տիպի է, և այլ համակարգերի անդառնալի վնաս չկա, հնարավոր է թոքերի փոխպատվաստում կիստոզային ֆիբրոզի համար: Այնուամենայնիվ, փոխպատվաստումը կարող է անիմաստ լինել, եթե այլ օրգաններում պաթոլոգիայի անուղղելի զարգացում կա:

Եզրակացություն

Այսպիսով, կարելի է նշել հիվանդության լուրջ բնույթը, որը կարող է զարգացնել որոշ բարդություններ, սակայն ճակատագրականԿիստիկական ֆիբրոզը հազվադեպ է ավարտվում: Իրավիճակի վատթարացումից խուսափելու համար կարևոր է նկատել հիվանդության ախտանիշները սկզբնական փուլում։

Հետագայում բուժվում են միայն ախտանշանները, բայց մարդու մոտ փոփոխությունները նկատելի են միայն ֆիզիկապես, մտավոր ակտիվության դեպքում ամեն ինչ կարգին է։

Կիստիկական ֆիբրոզը՝ գենետիկ հիվանդություն, որն ազդում է թոքերի, լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և աղիների վրա, հայտնաբերվել է հայտնի ֆրանսիացի երգիչ Գրեգորի Լեմարշալի մոտ, երբ նա ընդամենը 2 տարեկան էր։ Բայց, չնայած ծանր հիվանդությանն ու թոքերի բարդություններին, նա կարողացավ գիտակցել իրեն և իր տաղանդը տալ ողջ աշխարհին։

Ֆրանսիական «Աստղերի ֆաբրիկայի» հաղթողը մինչև վերջին անգամ պայքարեց կյանքի համար և սպասեց թոքերի կրկնակի փոխպատվաստման, սակայն դրանք այդպես էլ չգտնվեցին։ Մահացել է 2007 թվականի ապրիլի 30-ին։ Բացի իր ընտանիքից և ընկերներից, հուղարկավորությանը ներկա են եղել հեռուստատեսության և շոու բիզնեսի գրեթե բոլոր մարդիկ, ովքեր մեծ ազդեցություն են ունեցել նրա տաղանդի զարգացման վրա. նրա հուղարկավորության օրը Շամբերի են ժամանել ավելի քան հինգ հազար երկրպագուներ՝ վճարելու համար։ նրանց հարգանքը: Գրեգորի հետմահու La voix d'un ange (Հրեշտակի ձայնը) ալբոմը 2008 թվականին IFPI-ի կողմից պլատինե մրցանակ ստացավ Եվրոպայում 1 միլիոն օրինակ վաճառելու համար։

ծնվել է բրիտանացի փոփ երգչուհի Ալիս Մարտինոն գենետիկ հիվանդությունկիստիկական ֆիբրոզ. Չնայած 2000-ականների սկզբին նրա առողջության կտրուկ վատթարացմանը՝ Մարտինոն ակտիվորեն աշխատում էր և համերգներ տալիս։ 2002 թվականին նա բրիտանական The Daily Telegraph թերթին ասել է, որ սպասում է եռակի փոխպատվաստման (սիրտ, լյարդ և թոքեր): Նույն տարվա վերջում նա պայմանագիր է կնքում Sony Music երաժշտական ​​լեյբլի հետ։ Ալիսը արագ ավարտեց աշխատանքը իր դեբյուտային «Daydreams» ալբոմի վրա, քանի որ ալբոմի երգերի մեծ մասը ձայնագրվել էր վերջին ժամանակաշրջանում։ երեք տարի. Նրա դեբյուտային «If I Fall» սինգլը թողարկվել է 2002 թվականի նոյեմբերի 11-ին։ Sony Music-ը ծրագրում էր թողարկել երկրորդ սինգլը՝ The Right Time, 2003 թվականի փետրվարի 10-ին, սակայն գաղափարը դադարեցվեց, քանի որ. վատ վիճակերգչի առողջությունը. 30-ամյա Ալիս Մարտինոն մահացել է 2003 թվականի մարտի 6-ի առավոտյան իր տանը՝ չսպասելով եռակի փոխպատվաստմանը, որին նա սպասում էր մեկուկես տարի։ Երգչուհու մասին «Ալիս Մարտինոյի 9 կյանքը» վավերագրական ֆիլմը նկարահանվել է նրա մահից մի քանի ամիս առաջ և հեռարձակվել BBC-ով նրա մահից անմիջապես հետո:

Կանադացի մարզուհի Լիզա Բենթլիի մոտ 1988 թվականին ախտորոշվել է կիստիկական ֆիբրոզ: Այն օրը, երբ իմացավ այս մասին, Լիզան որոշեց հավաքվել և ցույց տալ բոլորին, թե ինչի է ընդունակ: Լիզան որոշել էր առողջ և հաջողակ կարիերա սկսել սպորտում։ Ինտենսիվ մարզումները (շաբաթական 25-ից 30 ժամ) արդյունք տվեցին. Լիզան դարձավ եռամարտի տասնմեկ մրցումների հաղթող, որոնք ներառում են լող (3,8 կմ), հեծանվավազք (180 կմ) և վազք (42 կմ): Յուրաքանչյուր հարցազրույցում Լիզան պնդում է, որ ցանկացած հիվանդության դեպքում ամենակարևորը «երբեք չհանձնվել» է։

Բրիտանացի քաղաքական գործիչ Գորդոն Բրաունը նույնպես ցիստիկ ֆիբրոզ է ունեցել: Նրա որդու մոտ, ով ծնվել է 2006 թվականի հուլիսի 17-ին, ախտորոշվել է ֆիբրոկիստոզ դեգեներացիա։

Ավստրալացի թենիսիստ և մարզիչ Սքոթ Դրեյփերը հիմնադրել է հատուկ բարեգործական հիմնադրամ՝ իր առաջին կնոջ՝ Քելիի անունով, որպեսզի օգնի մարդկանց պայքարել կիստիկ ֆիբրոզի դեմ, հիվանդություն, որից նա մահացել է 1999 թվականին։

Լեգենդար ռեժիսոր Ալֆրեդ Հիչքոքի ծոռնուհին՝ Մելիսա Սթոունը, հիվանդ էր կիստիկական ֆիբրոզով։ Նրան ախտորոշել են Հիչքոքի մահից ուղիղ մեկ տարի առաջ՝ 1979թ. Մելիսան երկար ժամանակ պայքարում էր դրա դեմ սարսափելի հիվանդություն, 16 տարեկանում նա ստացել է մեկ թոքի փոխպատվաստում, որը երկարացրել է նրա կյանքը ևս 8 տարով և օգնել նրան ավարտել Կինոարվեստի դպրոցը 2001 թվականին։ Մելիսան աշխատել է Հոլիվուդի Universal Studios-ում մինչև իր մահը։ Մելիսան մահացել է 24 տարեկանում. Այս ընթացքում նա հասցրել է ստեղծել նաև իր սեփական բարեգործական հիմնադրամը և մեծ ներդրում է ունեցել կիստիկական ֆիբրոզի գենի հայտնաբերման գործում։

Ամերիկացի երգչուհի Մայլի Սայրուսի լավագույն ընկերուհի Վանեսան մահացել է 12 տարեկանում կիստիկ ֆիբրոզից։ Մայլին շատ է զգացել այս ողբերգությունը երկար ժամանակով. Այնուհետև ամերիկացի երգչուհին դաջվածք է արել ձախ կրծքի տակ՝ Just Breathe գրությամբ։

Կանադացի երգչուհի Սելին Դիոնը սկսեց հանրության ուշադրությունը հրավիրել հիվանդության վրա դեռ 1982 թվականին: Մինչ օրս երգչուհին հանդիսանում է Կանադական Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամի (CCFF) անդամ: Ինքը՝ Սելին Դիոնը, նույնպես բախվել է կիստիկական ֆիբրոզի հետ։ Երգչուհու զարմուհին այս հիվանդությունից մահացել է նրա աչքի առաջ 16 տարեկանում։

Ամերիկացի երգիչ Ռիչարդ Մարքսը շատերի հետ է կապված բարեգործական կազմակերպություններիր ողջ կարիերայի ընթացքում: Սակայն նա ավելի մեծ ուշադրություն է դարձնում ԱՄՆ-ում գործող Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամին։ 2010 թվականին Ռիչարդը հիմնադրամին նվիրաբերեց 3 միլիոն դոլար։

Գիտնականների շրջանում կարծիք կա, որ Ֆրեդերիկ Շոպենը կարող էր մահանալ կիստիկական ֆիբրոզից։ Լեհ գիտնականները թույլտվություն են փնտրում ուսումնասիրելու Ֆրեդերիկ Շոպենի սրտի հյուսվածքը, որը ներկայումս պահվում է Վարշավայի եկեղեցում: Գենետիկական վերլուծությունը կօգնի պարզել մեծ կոմպոզիտորի մահվան պատճառը. բազմաթիվ տվյալներ ցույց են տալիս, որ նա տառապում էր ծանր հիվանդությամբ. ժառանգական հիվանդություն- կիստիկական ֆիբրոզ. Շոպենը մահացել է 39 տարեկանում Ֆրանսիայում։

RIA News

Պարոն նախագահ։

Անցյալ շաբաթ դուք ակտիվ մասնակցություն ունեցաք ձեր Twitter-ից «Ռուսաստանի մանկական կլինիկական հիվանդանոցի բժիշկների կոպտության» բացահայտ բացահայտմանը: Այնուամենայնիվ, ես համարձակվում եմ ձեզ վստահեցնել, որ Ռուսաստանի մանկական կլինիկական հիվանդանոցի բժշկական գենետիկայի հիվանդներն ունեն ձեր ուշադրության արժանի այլ խնդիրներ. կառավարության ուշադրությունը. Քանզի այս խնդիրները հանգեցնում են իրենց վաղ մահ.

Ռուսաստանի մանկական կլինիկական հիվանդանոցի բժշկական գենետիկայի բաժանմունք - սա եզակի բաժին է , գործնականում միակը հանրապետության բոլոր մարզերի երեխաների համար, որտեղ բուժվում են կիստոզ ֆիբրոզով ախտորոշված ​​հիվանդները։ այնտեղ աշխատում են այս հիվանդության վերաբերյալ մեր երկրի ամենափորձառու և ամենագիտակ մասնագետները։ Մարզերի ճնշող մեծամասնությունում այս հիվանդությունը չի կարող բուժվել կամ ախտորոշվել: Չմարզված. Բոլոր հիվանդներին տեղափոխում են Մոսկվա։

Կիստիկական ֆիբրոզ(CF) ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունն է: մեր երկրում, դատելով այլ երկրների վիճակագրությունից, պետք է լինի ոչ պակաս, քան 15000 մարդ, թեև Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության վիճակագրությունը այս հիվանդության վերաբերյալ թերագնահատված է մինչև 2186 հիվանդ), այնուամենայնիվ, յուրաքանչյուր 25-րդ մարդը. երկրի վրա այս թերի գենի կրողն է: Արտաքինից կրողները ոչ մի կերպ չեն տարբերվում առողջ մարդկանցից։ Սակայն մեկ տարբերություն կա. այդ մարդիկ, ասում են, չեն կարող խոլերայով վարակվել։ Գիտնականները նշում են, որ այս գենետիկ թերությունն առաջացել է Եվրոպայում խոլերայի համատարած համաճարակներից փրկված մարդկանց մոտ։
Փոխադրումը կարող է ախտորոշվել միայն ԴՆԹ թեստ անցկացնելով՝ շատ թանկ թեստ, որը չի վճարում պետությունը կամ ապահովագրությունը։ Դրա համար ոչ մի ապացույց չկա, բացի անձնական գուշակություններից կամ ցանկություններից։ Եթե ​​նման 2 հոգի հանդիպեն ու ընտանիք կազմեն, հիվանդ երեխա ունենալու 25% հավանականություն կունենան։ Հղիության ընթացքում տեսականորեն հնարավոր է հայտնաբերել պտղի մեջ կիստոզային ֆիբրոզը, բայց գործնականում դա տեղի է ունենում չափազանց հազվադեպ արդեն ասված պատճառով. չկան հատուկ ցուցումներ: Հիվանդությունը չունի որևէ սոցիալական, կրոնական կամ ազգային նախասիրություն, այսինքն. -Ոչ ոք ապահովված չէ անօթևանից մինչև թագուհի: Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաները ինտելեկտուալ զարգացմամբ չեն տարբերվում իրենց հասակակիցներից և նույնիսկ ամենից հաճախ գերազանցում են նրանց։ Նրանց հիմնական տարբերությունն այն է, որ մահվան մասին ամեն ինչ վաղ են սովորում, քանի որ սովոր են կորցնել ընկերներին, իրենց նման աղջիկներին ու տղաներին։ Եվ հետևաբար նրանք հատկապես կարևորում են կյանքը։

սա է նախաբանը. իսկ այժմ՝ ամբուլատորիա։

Եվրոպայում միջին տևողությունը CF-ով հիվանդների կյանքի տեւողությունը 30-40 տարի է։ նրանք ապրում են լիարժեք կյանք, ընտանիքների ստեղծում, աշխատանք, ինքնաիրացում։
Այս հիվանդությունն այս պահին բուժելի չէ, սակայն Եվրոպայում շարունակվում են նոր դեղամիջոցների հետազոտությունն ու մշակումը։
Այս պահին հիվանդության դեմ պայքարը բաղկացած է մշտական ​​հակաբակտերիալ, մուկոլիտիկ, ֆերմենտային թերապիայից, ֆիզիոթերապիայից, թոքերի փոխպատվաստումը նույնպես հաջողությամբ իրականացվում է Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում։

ինչ է կատարվում այստեղ
Մենք դեղերի որևէ հետազոտություն և մշակում չենք իրականացնում։
Չնայած այն հանգամանքին, որ մանկաբույժները իրական նվիրումով սովորել են դուրս հանել այս երեխաներին և տանել նրանց լիարժեք չափահաս կյանք, Ռուսաստանի Դաշնությունում CF հիվանդների կյանքի պաշտոնական տեւողությունը 16 տարի է: Այս առումով, MV-ն զինվորական ծառայության համար պաշտոնական բժշկական ազատում չէ, այսինքն. Պետությունը կարծում է, որ այդ մարդիկ չպետք է ապրեն մինչև 18 տարեկան։ Եթե ​​դուք 18 տարեկանից բարձր եք, դա նշանակում է երկու բաներից մեկը՝ կա՛մ դուք մահացել եք, կա՛մ չունեք կիստիկ ֆիբրոզ: Ընտրեք. Պետությունն այդպես է կարծում։
և այս դիրքը կարելի է հետևել ամբողջ ընթացքում:

Ուզում եմ հատկապես ընդգծել՝ ՊԵՏՈՒԹՅԱՆ ԴԻՐՔՈՐՈՇՈՒՄԸ, քանի որ բժիշկներն իրենց տրամադրված պայմաններում անում են ամեն ինչ։
Անուններ չեմ կարող նշել, բայց ես լավ գիտեմ, որ Մոսկվայում կա բժիշկ, որին CF-ով հիվանդները կարող են զանգահարել օրվա կամ գիշերվա ցանկացած պահի, և նա, թողնելով ամեն ինչ, կգա իրենց տուն իր սարքավորումներով և կամքով։ խնայել՝ մտցնել IV-ներ, միացնել թթվածին:
Ինչու չեք կարող հերոսի անունը տալ: բայց քանի որ այն, ինչ նա անում է, օրինական չէ: ՄԱՐԴԿԱՆՑ ՄԱՀԻՑ ՓՐԿԵԼՆ ԱՊՕՐԻՆԻ Է ՄԵՐ ԵՐԿՐՈՒՄ. Նման մանիպուլյացիաները թույլատրվում են իրականացնել միայն հիվանդանոցում։ Ինչու՞ նրանք չեն գնում հիվանդանոց: - ՈՐՈՎՏԵՂ ՏԵՂ ՉԿԱ։ տեղեր չկան. տեսնում եք, ինչպես արդեն գրել եմ, հիվանդները չպետք է մեզ հետ ապրեն մինչև 18 տարեկանը։ Ըստ այդմ, նրանց համար, ովքեր, այնուամենայնիվ, ի հեճուկս պետության կամքի, հատել են այս շեմը, Օ.Ն.ՄՈՍԿՎԱՅՈՒՄ ԹԻՎ 57 ՀԻՎԱՆԴԱՆՈՑՈՒՄ ԱՄԲՈՂՋ ԵՐԿՐՈՒՄ ԿԱ ԸՆԴԱՄԵՆԸ 4 ՄԱՀՈՃ. . և կա նաև այնպիսի բառ, ինչպիսին էՔՎՈՏԱ , որը պետությունը կարգավորում է, թե քանի մարդ և երբ կարող է հիվանդանալ։ և եթե սխալ պահին ձեզ ավելորդ կամ հիվանդ եք զգում...

դեղերի տրամադրում. նույնը, ինչ բոլորի համար, այսինքն. «Աստված, դա մեզ համար լավ չէ» մնացորդային սկզբունքի համաձայն: բայց եթե քիչ թե շատ առողջ մարդառնվազն գոյատևել անալգինով, այնուհետև CF-ով հիվանդը առանց անհրաժեշտ հակաբիոտիկներըբաց կթողնի բուժումը պաթոլոգիական գործընթացԱնդառնալիորեն կզարգանա հետագա, և դա անխուսափելիորեն կվատթարացնի կյանքի կանխատեսումը: Սակայն նույնիսկ էժան դեղորայքի դեպքում հիվանդներին ամբողջությամբ և մեծ ուշացումներով չեն տրամադրվում։ Հազվադեպ չէ, երբ ձեր տարածաշրջանային առողջապահական պաշտոնյաները պատասխանում են ծնողներին օգնության իրենց օրինական պահանջներով. «Իմաստ չկար հրեշներ ծնել, հիմա նրանք շրջում են այստեղ մուրացկանությամբ»:Սա ամենատարածված մեջբերումներից մեկն է:

Բարեգործություն.Արդյունքում, բարերարները փորձում են նվազագույնը կարգավորել թմրամիջոցների մատակարարումը։ Բայց բարերարները երբեք ցմահ բուժում չեն տրամադրի բոլոր հիվանդներին: Գումարած, բարերարները պետք է հարկեր վճարեն պետությանը ուրիշներին օգնելու հաճույքի համար։ Մեր պետությունը լավ տեղավորվել է՝ մի կողմից խնայում է անապահով քաղաքացիներին, մյուս կողմից՝ փող է աշխատում իր գործն անողների վրա։

Թոքերի փոխպատվաստում.Սա ամենա «զվարճալի» թեման է։ մեր օրերում այս գործողությունըմեր երկրում չի իրականացվում։ ընդհանրապես. բայց ծրագրեր կան. Արդեն մեկ տարի է՝ այստեղ է, և Առողջապահության նախարարությունը չի մոռանում հայտնել այդ մասին։
Չգիտեմ՝ գիտե՞ք արդյոք, բայց այս ամառ ամբողջ աշխարհը հավաքեց հսկայական գումար՝ 200,000 եվրո՝ Պավել Միտիչկինի թոքերի փոխպատվաստման համար՝ առաջինը։ Ռուս հիվանդ CF-ի հետ, որին համաձայնել են թոքերի փոխպատվաստում կատարել Գերմանիայում:

Առանձին դիտողություն եմ ուզում անել. գումար է հավաքել։ Պավելին ուղարկեցին։ Բժիշկները, երբ տեսան նրան, մտածեցին, որ Բուխենվալդը վերսկսել է իր աշխատանքը։ Ընդհանրապես, նրանք Պավելին խնդրեցին դուրս չգալ սենյակից, քանի որ կյանքում չէին տեսել այդքան ծանր հիվանդ հիվանդի. վտանգավոր վարակներ- նա պոտենցիալ վտանգավոր էր իրենց վարդագույն և գիրուկ գերմանացի հիվանդների համար... ի՞նչ եք կարծում, ի՞նչ էին նրանք մտածում այդ պահին մեր երկրի մասին, որը հաղթել էր ֆաշիզմին, բայց իր քաղաքացիներին բերում էր նման վիճակի։

Ի դեպ, Ռուսաստանի Դաշնությունում կա օրենք, ըստ որի՝ եթե պետությունը չի կարող իր տարածքում բուժել իր քաղաքացուն, ապա ՊԱՐՏԱԴԻՐ է վճարել դրա համար արտասահմանում։ Ինչո՞ւ զրոյից 200.000 եվրո հավաքեցինք Պավելի համար։ - Որովհետև մեր պետությունը պաշտոնապես հրաժարվեց նրանից, քանի որ «Վարչական կանոնակարգի 2.26 կետի համաձայն, Ռուսաստանի Դաշնության տարածքում հիվանդին անհրաժեշտ բժշկական օգնություն ցուցաբերելու հնարավորության առկայությունը հիմք է հանդիսանում Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության կողմից քաղաքացուն մերժելու համար: Ռուսաստանի Դաշնությունը հանրային ծառայություն մատուցելու համար «Ուրեմն ահա, կա հնարավորություն՝ սպասեք, կապ չունի, որ հիվանդը այդքան երկար չի ապրի, լավ, նա չի ապրի, բայց մենք փող կխնայենք, չէ՞, հիշում եք՝ ինչ վարչապետ. Նախարարը մի առնչությամբ մեզ ասաց. Կան զգայուն բաներ, իհարկե, երբ արտասահմանյան արտադրողները մեր հեղինակավոր մարդկանց օգնությամբ գովազդում են իրենց արտադրանքը և ասում, որ առանց նրանց վաղը այստեղ բոլորը կմահանան, առանց այդ դեղերի»,- ասաց Վ.Պուտինը։ -Պարզապես պետք է դիմանալ դրան , այսքանը։ Մենք գնում ենք այս ճանապարհով, կամաց-կամաց, իհարկե, առանց ցնցումների, բայց շարժվելու ենք».

Լավ, նկար ունե՞ս, Դմիտրի Անատոլևիչ։ թե իրոք պետք է խոսել այն մասին, թե ով ում անվանեց «բոզ» և ուղարկեց «յուհի» մոտ: - Սրանք վրդովմունքի և ձեր բարձր միջամտության ավելի ազդեցիկ պատճառնե՞ր են, քան նկարագրված օրենքների խախտումն ու առողջապահության նախարարության անգործությունը։ Ձեզ աղբարկղ է պետք՝ փորոտիք և թուխ: Դե, կներեք ինձ, CF հիվանդները մահանում են ցավոտ, բայց հանգիստ, նրանք ուժ չունեն գոռալու: բայց նրանք մահանում են ճանճերի պես, ամենից հաճախ՝ ժամանակից շուտ՝ ժամանակին չտրամադրված օգնությունից կամ պատճառով ներհիվանդանոցային վարակ, որն անջնջելի է մահճակալների գերբնակեցման պատճառով։ ու սրա մեղավորը Առողջապահության նախարարությունն է։ Ներեցեք ինձ իմ լկտիության համար, բայց ձեր և վարչապետի իրավասության մեջ է արդյոք ստուգել այս գերատեսչության գործունեությունը, թե՞ կարող եք պատժել միայն բուժքույրերին և բժիշկներին։ Ինչքա՞ն կարելի է բժիշկներին ցուցադրական մտրակել կազմակերպել։ Ինչի՞ եք փորձում հասնել: ՆՐԱՆՔ ԱՐԴԵՆ ԼՐԱՆՈՒՄ ԵՆ ՄԱՍՆԱԳԻՏՈՒԹՅՈՒՆԸ. Ո՞Մ ԿՈՒԶԵՔ ՏԵՍՆԵԼ ՆՐԱՆՑ ՏԵՂՈՒՄ. Գենադի Մալախով.

***

Սրանք իսկական, արդեն իսկական մանկական գերեզմաններ են։ Եթե ​​ժամանակին ախտորոշվեին, ժամանակին բուժվեին, նրանք դեռ կարող էին ապրել։ Եվ նրանք ուզում էին ապրել: Բայց բժիշկները միայն Սուրբ Հոգով չեն բուժում: Եվ նաև չեն բուժում տուգանքների, աշխատավարձերից պահումների, պատիժների և բյուջետային միջոցների խնայողության միջոցով։ Սկսեք փրկել նրանց, ովքեր դեռ ողջ են: մեզ անհրաժեշտ են ժամանակակից հիվանդանոցներ, դեղամիջոցներ, բավարար և ոչ մնացորդային ֆինանսավորում: Առանց սրա, մենք բոլորս կմեռնենք - ինչպես եք ցանկանում, որ այս թեման բերվի ԹՈՓ:

Նյութերը վերցված են բլոգից pch_maya , «Սրտերի ջերմություն» հիմնադրամի «Օքսիգեն» բարեգործական ծրագրի համակարգող Մ.Սոնինայից (օգնություն ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներին)՝ շփման համար. bukolik 1 dog yandex . ru

Սեպտեմբերի 8-ին Ռուսաստանում նշվում է Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների միջազգային օրը՝ գենետիկ հիվանդություն, որի դեպքում որոշակի գենի մուտացիայի պատճառով օրգաններում կուտակվում է լճացած լորձ, և տուժում են կենսական կարևոր օրգանները, մասնավորապես՝ թոքերը։ Սա ժառանգական հիվանդությունների շարքում ամենատարածված պաթոլոգիան է։ Հիշատակի այս օրվա հաստատումը ևս մեկ միջոց է ուշադրություն հրավիրելու այս ծանր հիվանդության ախտորոշման և բուժման խնդիրների վրա։ Ռուսաստանում կիստոզ ֆիբրոզով ախտորոշված ​​հիվանդների խնդիրների մասին՝ մեր զրույցը տնօրեն Մայա Սոնինայի հետ. բարեգործական հիմնադրամ«Թթվածին», որն օգնում է կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներին:

Հղում:

«Կիստիկական ֆիբրոզ» բառը առաջացել է լատիներեն mucus՝ «լորձ» և viscidus՝ «մածուցիկ» բառերից։ Սա նշանակում է, որ հատկացված տարբեր օրգաններսեկրեցներն ունեն չափազանց բարձր խտություն և մածուցիկություն, ինչը վնասում է բրոնխոթոքային համակարգը, աղիքային գեղձերը, լյարդը, ենթաստամոքսային գեղձը, քրտինքը և թքագեղձերև այլն: Սա հատկապես ազդում է թոքերի վրա, որտեղ սկսվում են քրոնիկ բորբոքային պրոցեսները: Նրանց օդափոխությունն ու արյան մատակարարումը խաթարվում է՝ առաջացնելով ցավոտ հազև շնչահեղձություն: Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների մահվան հիմնական պատճառը հիպոքսիան և շնչահեղձությունն է:

– Մայա, որքան գիտենք, մեր երկրում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների վիճակը շատ տարբեր է դրսում եղածից։ Որո՞նք են այս հիվանդությամբ տառապող մեր համաքաղաքացիների հիմնական խնդիրները։

– Սա 18 տարեկանից բարձր հիվանդների համար մահճակալների աղետալի պակաս է և թանկարժեք դեղամիջոցների մշտական ​​պակաս։ Երեխաների դեպքում վիճակը դեռ ավելի լավ է, մասնագետներն ու մահճակալներն ավելի շատ են, իսկ պետությունը ուշադրություն է դարձնում երեխաներին Հատուկ ուշադրություն. Դոնորները նույնպես սիրում են օգնել երեխաներին: Իսկ մեծերը, ինչպես ասում են, թռիչքի մեջ են։

Երբ հիվանդ երեխաները դառնում են 18 տարեկան, նրանք անմիջապես դառնում են գոյատևման մարաթոնի մասնակից։ Նախ, նրանց համար դժվար է հաշմանդամություն ձեռք բերել, և դա վտանգ է առաջացնում, որ նրանք չեն ունենա օգուտ դեղորայքի և բուժման համար: Պատկերացրեք՝ մայրաքաղաքում դեռևս 4 մահճակալ կա կիստիկական ֆիբրոզով չափահաս հիվանդների համար։ Կան որոշակի շրջաններ, այնպիսի կենտրոններ, ինչպիսիք են Յարոսլավլը, Սամարան, որտեղից հիվանդները չեն ցանկանում գնալ Մոսկվա կամ Սանկտ Պետերբուրգ, քանի որ այնտեղ ամեն ինչ քիչ թե շատ կայուն է, ամեն ինչ ձեռքի տակ է, լավ բուժում և դեղերի տրամադրում. Մնացածները, ցավոք, ստիպված են հերթ կանգնել։ Հետևաբար, բաց թողեք բուժումը և սովորական ախտորոշումը: Իսկ սա արդեն անշրջելի է, մեզ մոտեցնում է մահվանը։ Ուստի մեր երկրում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը զգալիորեն պակաս է, քան արտասահմանում։

– Այսպիսով, պարզվում է, որ Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդը չափահաս դառնալու քիչ շանսեր ունի: Որքանո՞վ է մահացու այս հիվանդությունը: Կարող է հիվանդը համարժեք բուժումապրել մինչև ծերություն

– Չգիտակցված մարդիկ, և նույնիսկ պետությունը, դատելով իր մոտեցումից, սովորաբար տպավորություն է ստեղծվում, որ ցիստիկական ֆիբրոզը ազդում է երեխաների վրա, և որ նման հիվանդները չեն ապրում մինչև չափահաս: Բայց իրականում կիստոզային ֆիբրոզը մահացու չէ, այս հիվանդությամբ մարդը ցմահ բուժում է պահանջում, բայց նա կարող է և պետք է ապրի, ինչպես ապրում են, օրինակ, ասթմայով կամ շաքարախտով հիվանդները։ Որոշ հանրաճանաչ լրատվամիջոցներ բառացիորեն «ուղեղ են քշում», որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները մահապարտ-ահաբեկիչներ են, և պարզվում է, որ նրանց օգնելն իմաստ չունի, քանի որ նրանք, այնուամենայնիվ, կմահանան։ Այնուամենայնիվ, երեխաները, ովքեր հասնում են իրենց 18-ամյակին, փորձում են ակտիվ կյանք վարել և ունենալ նույն հետաքրքրությունները, ինչ իրենց առողջ հասակակիցները: Եթե ​​նրանց պատշաճ կերպով աջակցեն, ամբողջությամբ կատարեն բժիշկների ցուցումները, համապատասխան դեղամիջոցներ տրամադրեն, թերապիան լավ մակարդակով անցկացնեն, ապա նրանք կարող են երկար ապրել, նույնիսկ առողջ երեխաներ ունենալ, աշխատել, սովորել, ընտանիք կազմել և, սկզբունքորեն, ապրել մինչև ծերություն. Այս ախտորոշմամբ հիվանդներն այլևս հազվադեպ չեն արտասահմանում: կենսաթոշակային տարիք. Ռուսաստանում չկա.

Այս հիվանդները կարող են լիարժեք կյանքով ապրել, և առաջին բանը, որ պետք է անել, պարտադրված կարծրատիպից հրաժարվելն է։ Որպեսզի թե՛ հասարակ մարդիկ, թե՛ ամենակարևորը՝ պաշտոնյաները հասկանան, որ սրանք այն հիվանդներն են, որոնց պետք է կես ճանապարհին օգնել և դիմավորել։

-Այսօր ինչպիսի՞ն է հիվանդության վիճակագրությունը: Կարո՞ղ ենք խոսել միտումների մասին:

«Այս հիվանդությամբ մարդիկ միշտ էլ եղել են: Վստահաբար կարող ենք ասել, որ ախտորոշումն այժմ լավ է հաստատված, շատ ավելի լավ, քան, ասենք, 90-ականներին։ Աճում է ախտորոշված ​​նորածինների թիվը։ Մոսկվայի մանկաբույժներն այժմ զգալիորեն ավելի մեծ ծանրաբեռնվածություն ունեն՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ այժմ ավելացել է հիվանդ երեխաների ընդունելությունը հիվանդանոցներ ամբողջ երկրից։ Ինձ համար անհասկանալի է, թե ինչ կլինի հետո: Ցավոք սրտի, այս հիվանդության բուժումը մեր երկրում առաջընթաց է ապրում հիմնականում միայն խանդավառ բժիշկների ջանքերով։ Մեր օրերում ներարգանդային ախտորոշումը լավ զարգացած է, և որոշ մայրեր, ցավոք, որոշում են ընդհատել հղիությունը՝ իմանալով, որ երեխան նման ախտորոշում է ունենալու։ Հաճախ նման նախածննդյան հետազոտություն կատարվում է այն ընտանիքներում, որտեղ արդեն եղել են այս հիվանդությամբ երեխաների ծնվելու դեպքեր։

– Ո՞րն է ընտանիքում նմանատիպ ախտորոշմամբ հետագա երեխաներ ունենալու հավանականությունը:

-Ամեն ինչ անհատական ​​է։ Կան բազմազավակ ընտանիքներ, որտեղ անընդմեջ չորս երեխա է ծնվել, և բոլորը հիվանդ են։ Իսկ որոշ ընտանիքներում միայն մեկ երեխա է հիվանդ։ Անհնար է կանխատեսել։ Բայց վիճակագրության համաձայն, եթե մայրն ու հայրը մուտացիայի կրողներ են, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25 տոկոս է։

– Ունե՞նք տվյալներ Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով ախտորոշված ​​երեխաների մահացության վերաբերյալ։

– Երեխաների մահացության մակարդակն այժմ զգալիորեն նվազել է 90-ականների ցուցանիշների համեմատ։ Մանկաբուժությանը մեր պետությունում քիչ թե շատ աջակցում են։ Մանկաբույժներն ավելի շատ հնարավորություններ ունեն, քան նրանք, ովքեր բուժում են մեծահասակների սեկտոր անցած հիվանդներին: Հետեւաբար, ընդհանուր առմամբ, մանկական մահացությունը նվազել է։ Ծանր վիճակում գտնվող երեխաներն այժմ չափազանց հազվադեպ են՝ ի տարբերություն 10 տարի առաջ տեղի ունեցածի: Սրանք սովորական, սովորական երեխաներ են՝ վազում են, քայլում, խաղում։ Միակ բանն այն է, որ նրանք մշտական ​​աջակցության կարիք ունեն դեղամիջոցներով և ռեժիմով։

-Այսինքն, չափահաս հիվանդների հետ կապված իրավիճակը ճնշող է:

-Շատ ճնշող: Պետք է տեսնել, թե ինչպես են հիվանդները, քանի որ չեն կարողանում անհրաժեշտ բուժում ստանալ, անխուսափելիորեն վատթարացնում են իրենց վիճակը, և նրանք ուղղակի մահանում են մեր աչքի առաջ։ Եվ մենք ոչինչ չենք կարող անել դրա դեմ: Մոսկվայում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների հոսպիտալացման համար շատ քիչ տեղեր կան։ Իսկ մարզերում բժիշկներն ամենից հաճախ չեն հասկանում՝ ինչպես բուժել և որ կողմից մոտենալ այդ հիվանդներին։ Մենք նույնիսկ չունենք անհրաժեշտ թերապևտիկ ստանդարտներ, որոնք հաշվի են առնում այս հիվանդության առանձնահատկությունները: Մարզերում բոլորին վերաբերվում են նույն կերպ՝ սիմպտոմատիկ, բոլոր հիվանդությունների համար ընդհանուր ստանդարտներով, և հաշվի չեն առնվում հիվանդության առանձնահատկությունները և ընթացքը։ Այսպիսով, մենք անընդհատ լսում ենք երիտասարդների մահվան մասին, ովքեր կարող էին ապրել, եթե հասանելի լինեին ժամանակակից տեխնոլոգիաներբուժում.

-Ո՞վ է ձեր օգնության հիմնական հույսը: Ավելին պետական, թե՞ մասնավոր բարերարների մասին:

– Պարզվում է, որ հիմնական հույսը բարերարների վրա է, բայց հիմա պետությունը, գոնե ի դեմս Առողջապահության նախարարության, կարծես թե երեսը թեքել է դեպի մեր հիվանդները։ Առողջապահության նախարարությունը դարձել է ավելի ժողովրդավար, նրա պաշտոնյաները պատրաստ են երկխոսության. Հայտնվել է թեժ գիծԱռողջապահության նախարարություն, իսկ դա շատերին հեշտացնում է լուրջ խնդիրներխնդիրներ, որոնք առաջանում են մարզային հիվանդանոցներում մեր հիվանդների հոսպիտալացման և բուժման ընթացքում, նրանց դեղորայքով ապահովելու ժամանակ։ Այնուամենայնիվ, մենք որոշակի հույսեր ենք կապում պետության հետ։ Եվ, տա Աստված, ներկայիս Առողջապահության նախարարությունը հարատևի, այդ ժամանակ մենք միասին շատ բան անելու ժամանակ կունենանք։

Անհնար է նաև առանց մասնավոր բարեգործության, քանի որ մեր երկրում առողջապահության նախարարությունը չի կարող լուծել բոլոր խնդիրները, առաջին հերթին՝ ֆինանսական։ Բայց միևնույն ժամանակ, ոչ մի ընդհանուր բարեգործություն չի բավարարի բոլոր հիվանդների կարիքները, ոչ միայն ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների, այլև այլ լուրջ հիվանդությունների, եթե դրանք պետության կողմից լսված չլինեն։

– Արդյո՞ք զգալի գումարներ են ծախսվում կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդի կյանքը պահպանելու համար:

– Այո, դրանք ուղղակի չափազանց շատ են անհատ բարերարների համար: Իսկ հիվանդներն ու նրանց հարազատները իսկապես հույս ունեն, որ բարերարները կփրկեն իրենց։ Ցավոք սրտի, հիվանդները չափազանց շատ են, և ոչ բոլորին կարելի է օգնել: Ուստի հաճախ ստիպված ես լինում նման բարդ ընտրություններ կատարել, ինչպես պատերազմում։

-Ի՞նչ միջոցներ, ըստ Ձեզ, պետք է ձեռնարկել իրավիճակը բարելավելու համար։

– Կիստիկական ֆիբրոզի բուժման ստանդարտները պետք է ընդունվեն համաշխարհային մակարդակով և համաշխարհային պրակտիկային համապատասխան: Իսկ ապագայում պետք է լիակատար աջակցություն հաստատվի անհրաժեշտ բուժում. Ցավոք սրտի, մեր վերաբերմունքը նույնը չէ, ինչ Եվրոպայում. ռեսուրսները բավարար չեն։ Եվ նաև, իհարկե, ֆինանսները։ Ֆինանսները կրճատվում են, բայց ընդհակառակը պետք է ավելանան, ոչ թե ժամանակ առ ժամանակ, և ոչ միայն երեխաներին օգնելու համար։ Չէ՞ որ ի վերջո այս երեխաները նույնպես շուտով չափահաս կդառնան։ Մինչև 18 տարեկան նրանք բուժում էին ստանում բարերարներից և պետությունից, երբ մեծացան, այլևս չեն կարող հույս դնել նման օգնության վրա։ Նրանք դարձան ոչ այնքան հետաքրքիր, ոչ այնքան գրավիչ։ Այսպես չպետք է լինի: Բոլորն են ուզում ապրել, ոչ միայն երեխաները, այլեւ մեծերը:

Կայքը տրամադրում է ֆոնային տեղեկատվությունմիայն տեղեկատվական նպատակներով: Հիվանդությունների ախտորոշումն ու բուժումը պետք է իրականացվի մասնագետի հսկողության ներքո։ Բոլոր դեղամիջոցներն ունեն հակացուցումներ. Պահանջվում է մասնագետի հետ խորհրդակցություն!

Ինչպիսի՞ հիվանդություն է սա: Ինչո՞ւ որոշ մարդիկ ստանում են այն, իսկ մյուսները՝ ոչ: Ինչպես ժամանակակից բժշկությունի վիճակի է օգնել այս հիվանդությամբ հիվանդներին և հնարավո՞ր է, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդը ողջ մնա:
.site) կօգնի ձեզ ստանալ այս հոդվածից:

Ի՞նչ է ցիստիկան ֆիբրոզը:

Այս հիվանդությունը բավականին նենգ է։ Ըստ որոշ բժիշկների՝ հիվանդության յուրաքանչյուր ախտորոշված ​​դեպքին բաժին է ընկնում տասը (!) չախտորոշված ​​դեպք։ Թե որքանով է նման վիճակագրությունը համապատասխանում իրականությանը, դժվար է ասել։ Սակայն հիվանդության ախտորոշումը հեշտ չէ։ Թեեւ հնարավոր է հիվանդությունը հայտնաբերել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Որքան շուտ հայտնաբերվի հիվանդությունը և որքան շուտ սկսվի բուժումը, այնքան մեծ է երեխայի երկար ապրելու հնարավորությունը։