Karyotyping - ipinapaliwanag namin ang layunin ng pagsusuri para sa mga umaasang ina at ama. Karyotype ng mga asawa at pagpaplano ng pagbubuntis Pagpapakahulugan ng resulta ng Karyotype

Sa pangkalahatang tinatanggap na pag-unawa, ang isang pamilya ay mapagmahal na mga magulang at masayang mga anak, kaya napakahalaga na lumikha ng mahusay na mga kondisyon para sa pagsilang at pagpapalaki ng mga bata.

2. Pangunahing dahilan sa pagsasagawa ng pagsusuri
3. Mga indikasyon
4. Ano ang isiniwalat ng pagsusuri
5. Paano ito dadalhin? Paghahanda para sa pagsusuri
6. Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Dahil sa iba't ibang mga pangyayari, maraming mga modernong kabataan ang may mga problema sa paglilihi ng mga bata, kadalasan ito ay dahil sa genetic incompatibility. Salamat kay makabagong teknolohiya at mga kakaibang kagamitan ngayon ay kayang isagawa espesyal na pagsusuri, na magbubunyag ng porsyento ng pagiging tugma ng magulang, pati na rin ang mga posibleng genetic deviations.

Ang pamamaraang ito tinatawag na karyotyping, minsan sa iyong buhay ay nag-donate ka ng kinakailangang genetic na materyal, at sa tulong ng mga espesyal na manipulasyon ay itinatag ang chromosome set ng mag-asawa.

Gamit ang mga resulta ng pagsusuring ito, madali mong matukoy ang posibilidad na maipanganak ang mga anak sa mag-asawa, pati na rin matukoy ang posibilidad na magkaroon ng namamana ang isang bata. genetic na sakit. Hanggang ngayon, ang pamamaraang ito Ang pag-aaral ay may halos isang daang porsyento na resulta, na higit sa lahat ay ginagawang posible upang sabay na makilala ang ilang mga dahilan para sa kakulangan ng pagbubuntis ng isang babae. Ang ganitong mga pamamaraan ay ganap na walang sakit, ngunit nangangailangan ng espesyal na paghahanda sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Ang pagnanais na magkaroon ng malusog na supling ay likas sa bawat mag-asawa, kaya naman daan-daang libong tao ang sumasailalim sa karyotyping bawat taon.

Mga pangunahing dahilan para sa pagsasagawa ng pagsusuri

Ang karyotyping ay isang medyo kilalang pamamaraan sa Kanluran at mga bansang Europeo, gayunpaman sa Russia pagsusuring ito Ito ay hindi masyadong matagal, bagaman ang bilang ng mga aplikante ay tumataas bawat taon.

Ang pangunahing layunin ng pagsusuri na ito ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga magulang, na magpapahintulot sa kanila na magbuntis at manganak ng mga supling na walang mga pathology at iba't ibang uri mga paglihis.

Bilang isang patakaran, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto, bagaman posible na isagawa ang pamamaraan sa isang buntis. Sa ganoong sitwasyon, ang kinakailangang materyal ay kinuha mula sa fetus upang matukoy ang kalidad ng chromosome set. Siyempre, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga batang magulang, bagaman makakatulong ito na makilala ang maraming mga abnormalidad sa isang hindi pa isinisilang na sanggol.

Sa panahon ng pagsusuri, posibleng matukoy ang predisposisyon ng hinaharap na sanggol Diabetes mellitus at hypertension, atake sa puso at iba't ibang mga pathologies ng puso at mga kasukasuan. Sa panahon ng pagkolekta ng mga pagsubok, isang may sira na pares ng mga chromosome ang nakita, na nagpapahintulot sa isa na kalkulahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sira na sanggol.

Mga indikasyon

Mayroong ilang mga kategorya ng mga mamamayan na kailangan lang sumailalim sa isang katulad na pamamaraan, ngayon ang bilang na ito ay kinabibilangan ng:

• Mga magulang na higit sa edad na 35, kahit na panuntunang ito nalalapat lamang sa isa sa mga asawa.
• Kawalan ng katabaan, ang mga sanhi nito ay hindi pa natukoy dati.
• Mga hindi matagumpay na opsyon para sa in vitro fertilization.
• Mga namamana na sakit sa mga magulang.
• Mga problema sa hormonal balance sa fair sex.
• Hindi natukoy na mga sanhi ng kapansanan sa ejaculation at qualitative sperm activity.
• Masama kapaligiran at nagtatrabaho sa mga kemikal.
• kawalan malusog na imahe buhay, paninigarilyo, droga, alkohol, paggamit ng gamot.
• Nakaraang naitala ang pagwawakas ng pagbubuntis, pagkakuha, hindi pa panahon na panganganak.
• Mga pag-aasawa na may malapit na kamag-anak sa dugo, pati na rin ang mga dating ipinanganak na mga bata na may mga genetic disorder.

Ano ang ibinubunyag ng pagsusuri?

Ang pamamaraan ay gumagamit ng isang natatanging teknolohiya sa pag-sample ng dugo, na nagpapahintulot sa iyo na paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ihiwalay ang genetic chain. Ang isang geneticist ay madaling malaman ang porsyento ng panganib ng trisomy (Down syndrome), ang kawalan ng isang chromosome sa kadena (monosomy), ang pagkawala ng isang genetic na seksyon (pagtanggal, na isang tanda ng kawalan ng katabaan ng lalaki), pati na rin ang pagdoble. , inversion at iba pang genetic abnormalities.

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga paglihis na ito, posible na magtatag ng iba't ibang uri ng mga anomalya na maaaring humantong sa mga malubhang paglihis sa proseso ng pag-unlad ng pangsanggol, na nagiging sanhi ng mutation ng gene, responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo at detoxification. Ang napapanahong pagtuklas ng mga paglihis na ito ay magbibigay-daan sa paglikha normal na kondisyon para sa pag-unlad ng fetus at maiwasan ang mga miscarriages at premature births.

Paano magsumite? Paghahanda para sa pagsusuri

Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa sa mga kondisyon ng laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan; kung ang isang babae ay buntis, ang pagsusuri ay isinasagawa din sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga magulang at iba't ibang manipulasyon ang chromosome set ay nakahiwalay, pagkatapos ay ang kalidad ng mga umiiral na chromosome at ang bilang ng mga gene deformation ay tinutukoy.

Kung nakagawa ka na ng desisyon at handa ka nang sumailalim sa karyotyping procedure, dapat mong ihinto ang paggamit ng mga produktong tabako, alkohol at mga kagamitang medikal. Sa kaso ng exacerbation ng talamak at mga sakit na viral kinakailangang ipagpaliban ang pamamaraan ng sampling ng dugo para sa higit pa late period. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa sa loob ng limang araw; ang mga lymphocyte ay nakahiwalay sa biological fluid sa panahon ng paghahati. Isinagawa sa loob ng 72 oras buong pagsusuri paglaganap ng cell, na nagpapahintulot sa amin na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa mga pathologies at mga panganib ng pagkakuha.

Salamat sa mga natatanging teknolohiya, 15 lymphocytes lamang ang kinakailangan upang makakuha ng tumpak na mga resulta at iba't ibang gamot, na nangangahulugan na hindi mo na kailangang mag-donate ng dugo at iba pa mga biyolohikal na likido. Para sa isang mag-asawa, sapat na upang magsagawa ng isang pagsubok lamang, sa tulong kung saan maaari mong planuhin ang pagbubuntis at ang pagsilang ng malusog na mga sanggol.

Ang mga sitwasyon ay lumitaw kapag ang pagbubuntis ay naganap na, at mga kinakailangang pagsubok upang makilala ang mga abnormalidad ay hindi natupad, kaya ang genetic na materyal ay kinokolekta mula sa fetus at parehong mga magulang.

Pinakamainam na isagawa ang pagsusuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis; sa yugtong ito ng pag-unlad ng pangsanggol, ang mga sakit tulad ng Down Syndrome, Turner Syndrome at Edwards Syndrome, pati na rin ang iba pang mga kumplikadong pathologies, ay madaling makilala. Upang hindi makapinsala sa hindi pa isinisilang na sanggol, ang mga pagsusuri ay isinasagawa tulad ng sumusunod:

• Invasive na paraan
• Non-invasive na pamamaraan

Ang isang non-invasive na paraan ay itinuturing na isang ligtas na paraan upang makakuha ng mga resulta, na kinabibilangan ng pagsasagawa ng ultrasound, pati na rin ang pagkuha ng dugo mula sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker.

Ang pinakatumpak na mga resulta ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang invasive na pagsubok, ngunit ito ay medyo mapanganib. Ang mga espesyal na kagamitan ay ginagamit upang magsagawa ng mga manipulasyon sa matris, na nagpapahintulot sa pagkuha ng kinakailangang genetic na materyal.

Ang lahat ng mga pamamaraan ay walang sakit para sa babae at sa fetus, gayunpaman, pagkatapos sumailalim sa pagsubok gamit ang isang invasive na paraan, ang inpatient na pagmamasid ay kinakailangan para sa ilang oras. Ang pamamaraang ito ay maaaring maging sanhi ng banta ng pagkakuha o isang frozen na pagbubuntis, kaya ang mga doktor ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga komplikasyon.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Matapos matanggap ang mga resulta, ang geneticist ay nagrereseta ng isang pagsubok, kung saan siya ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa posibilidad na magkaroon ng isang may sira na bata. Kung ang pagiging tugma ng mga magulang ay hindi nagkakamali at ang chromosome set ay walang mga abnormalidad, ang mga batang magulang ay sinabihan ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung ang iba't ibang mga abnormalidad ay napansin, ang doktor ay nagrereseta ng isang kurso ng paggamot kung saan maaari mong maiwasan ang ilang mga problema kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Gayunpaman, kung matukoy ang mga abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis, pinapayuhan ang mga magulang na alisin ang pagbubuntis o bibigyan ng karapatang pumili.

Sa sitwasyong ito, madali kang kumuha ng panganib at manganak ng isang ganap na malusog na bata, ngunit obligado ang doktor na balaan ang lahat ng posibleng mga paglihis at ang kanilang mga kahihinatnan. Sa yugto ng pagpaplano ng isang sanggol, maaari mong gamitin ang donor genetic material. Ang geneticist at gynecologist ay wala legal na batayan na mapipilitang tanggalin ang pagbubuntis, kaya ang pagpili ay laging nananatili sa mga magulang.

Ang mga bata ang pinakamahalagang bagay na maaaring magkaroon ng isang tao; dapat kang maging lubhang maingat sa proseso ng pagpaplano at paglilihi. Sa kabutihang palad, gamit ang pamamaraan ng karyotyping, maiiwasan mo ang mga problema sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.

Pagsusuri ng Karyotype sa VitroClinic – mataas na katumpakan at kahusayan.

Malaking halaga sa komprehensibong pagsusuri reproductive system Ang pagpapasiya ng karyotype ay gumaganap ng isang papel sa pagtukoy ng mga asawa.

Ang karyotype ay ang hanay ng mga chromosome (ang kanilang bilang, hugis, sukat, atbp.) na katangian ng isang naibigay na biological species. Ang bawat uri ng organismo ay may tiyak na bilang ng mga chromosome. Ang karyotype ng tao ay binubuo ng 46 chromosome. Sa mga ito, 44 ​​ay mga autosome (22 pares), na may parehong istraktura sa parehong babae at katawan ng lalaki, at isang pares ng mga sex chromosome (XY sa mga lalaki at XX sa mga babae).

Upang matukoy ito, kinakailangan na magsagawa ng isang molekular na pag-aaral, bilang isang resulta kung saan natatanggap ng geneticist Detalyadong impormasyon tungkol sa mga genetic na katangian ng isang mag-asawa at, sa batayan nito, nag-aalok ng ilang mga solusyon sa problema.

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasagawa ng isang pag-aaral sa karyotype ng mga chromosome sa mga dalubhasang sentro ng pagpaparami, na magpapahintulot, kung kinakailangan, karagdagang mga pagsubok, makatanggap ng mga kwalipikadong payo at opinyon mula sa mga espesyalista sa iba't ibang larangan.

Sa sentro ng VitroClinic para sa mga teknolohiyang reproduktibo, maaari kang kumuha ng pagsusulit na magbubunyag ng karyotype ng bawat asawa sa panahon ng komprehensibong pagsusuri. Makabagong laboratoryo Ang aming klinika ay nilagyan ng mga high-tech na kagamitan na nagpapahintulot sa amin na magsagawa ng mataas na kalidad na mga pagsusuri. Ang matulungin at kwalipikadong kawani ng klinika ay gagawa ng pamamaraan para sa pagkolekta ng dugo at iba pang materyal nang propesyonal, mabilis at ligtas. Biyolohikal na materyal ay agad na gagana, na lubhang kinakailangan kapag isinasagawa ang pagsusuring ito.

Ano ang ipapakita ng isang karyotype analysis?

Ang isang malusog na tao ay maaaring maging carrier ng mga chromosomal rearrangements, nang walang nakikitang mga palatandaan ng kanilang presensya. Ang mga pagbabago sa kromosomal ay maaaring humantong sa mga problema sa pagkalaglag, pagkabaog ng babae at lalaki, at mga congenital malformations ng fetus.

Una sa lahat, sa tulong pagsusuri ng karyotype Ang mga pathology ay tinutukoy sa chromosome set ng mga mag-asawa, tulad ng trisomy (pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng isa), monosomy (pagkawala ng isang pares ng chromosome), pagtanggal (kawalan ng mga fragment ng chromosome), translocation (pagpapalit ng mga fragment ng iba't ibang chromosome ), mosaicism, atbp. Ang bawat pagbabagong ito ay nakakatulong na matukoy ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan at patuloy na pagkakuha, pati na rin ang pag-diagnose ng posibilidad na magkaroon ng iba't ibang mga depekto sa mga magiging supling. Batay sa mga datos na ito, bubuo ang mga bihasang geneticist ng VitroClinic center epektibong mga programa upang malutas ang problema sa reproductive ng mag-asawa.

Ang fetal karyotype ay na maagang yugto Ang pagbubuntis ay tumpak na magsasaad ng mga pagbabago sa genetic na nagdudulot ng ilang partikular na sakit: Down syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, authenticism at iba pang malubhang depekto sa pag-unlad. Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga espesyalista mula sa aming sentro para sa mga teknolohiyang reproduktibo, kung kinakailangan, ay nagsasagawa ng pagsusuring ito at nagmumungkahi ng karagdagang mga paraan upang malutas ang problema kapag kinikilala ang mga genetic na pathologies sa embryo.

Mga indikasyon para sa pagsusuri ng karyotype

Para sa buong pagbubuntis at panganganak malusog na bata Ang pamamaraan ng karyotyping ay kinakailangan para sa bawat mag-asawa na nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, ang ilang mga asawa na nangangailangan ng isang karyotype na pagsusuri ay pinahinto ng presyo ng pagsusuri na ito. Kasabay nito, sa mga sentro ng pagpaparami tulad ng aming klinika, ang isang kumplikadong pagsusuri ng dugo para sa karyotype ay inaalok, na makabuluhang binabawasan ang gastos nito at iniiwasan ang maraming mga problema sa pagbubuntis at kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata.

Sa edad, ang posibilidad ng mga pagbabago sa chromosomal ay tumataas, samakatuwid, una sa lahat, ang isang karyotype ay inirerekomenda para sa mga kababaihan na nagpaplano ng pagbubuntis pagkatapos ng 35 taon. Ayon sa istatistika, sa kasong ito, para sa bawat 380 bata, isang bata ang ipinanganak na may mga depekto sa pag-unlad dahil sa mga pagbabago sa genetic chromosomal.

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring humantong sa kawalan ng katabaan at pagkakuha, kaya madalas na kusang pagpapalaglag, pag-aresto sa pag-unlad ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis at kawalan ng kakayahang magbuntis ay nangangailangan ng pagpapasiya ng karyotype ng mga asawa.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na may mga problema sa pag-unlad, pagkatapos bago magplano ng pangalawang pagbubuntis kinakailangan na isagawa ganitong klase genetic na pagsusuri.

Gayundin, ang pagsusuri ng karyotype ay kinakailangan para sa mga taong nasa panganib: ang mga may mga kamag-anak na may mga pagbabago sa genetic sa hanay ng chromosome, ay patuloy na nakalantad sa impluwensya sa panahon ng propesyonal o iba pang mga aktibidad. nakakapinsalang salik: radiation, kemikal, pisikal.

Mga pamamaraan para sa pagtukoy ng karyotype

Upang maisagawa ang pagsusuri na ito, kinakailangan na mag-abuloy ng dugo para sa karyotype mula sa isang ugat. SA klasikal na pamamaraan Sa panahon ng pag-aaral, ang materyal ay sumasailalim sa cell culture at fixation sa loob ng 72 oras. Susunod ay ang proseso ng paglamlam ng mga chromosome at pagsusuri sa kanila gamit ang light microscopy.

Ang susi sa pagkuha ng mataas na kalidad na resulta ng pananaliksik ay ang pagbubukod ng cell death (kakulangan ng mitotic activity) dahil sa mahabang pagitan ng oras mula sa sandali ng pagkolekta ng dugo hanggang sa pagtanggap ng biomaterial para sa trabaho. Salamat sa itinatag na pamamaraan para sa pagsasagawa ng pagsusuri sa pagpapasiya ng karyotype sa loob ng balangkas ng VitroClinic center, ang pagsusuri ay isasagawa kaagad pagkatapos kunin ang biomaterial mula sa pasyente.

Ang pagnanais na magkaroon ng mga anak mabuting kalusugan katangian ng sinumang tao, kaya naman maraming mag-asawa ang dumaan iba't ibang pag-aaral. Isa sa mga ito ay ang karyotyping ng mga asawa.

Ang pag-aaral ay tinatawag ding paraan ng cytogenetic analysis. Ang kakanyahan ng kaganapan ay pag-aralan ang chromosome set ng mga magulang sa hinaharap. Ang pagsusulit ay may halos 100% na resulta at tumutulong na matukoy ang mga kadahilanan ng kakulangan ng paglilihi ng mag-asawa.

Sa ating bansa, ang pagsusuri ay hindi malawak na kilala, habang sa Europa at USA ang pamamaraan ay ginamit nang medyo mahabang panahon. Ano ito at bakit ito ginawa?

Ano ang karyotyping at bakit ito isinasagawa?

Ang layunin ng pag-aaral ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga kasosyo, na nagpapahintulot sa iyo na magbuntis at manganak ng malusog na genetically na supling. Ang karyotyping ay isinasagawa sa yugto ng pagpaplano ng bata. Gayunpaman, sa simula ng pagbubuntis, ang pamamaraan ay isinasagawa din: kinakailangang materyal Kinukuha din nila ito mula sa sanggol sa sinapupunan upang matukoy ang hanay ng mga chromosome.

Madali para sa isang geneticist na matukoy ang panganib ng isang namamana na abnormalidad sa isang sanggol. Ang katawan ng isang genetically healthy na tao ay naglalaman ng 22 pares ng non-sex chromosomes at 2 pares ng sex chromosomes: XY sa mga lalaki, XX sa mga babae.

Ang pag-aaral ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga sumusunod na pathologies:

1. Monosomy: kawalan ng 1 chromosome sa isang pares (Shereshevsky-Turner syndrome).
2. Trisomy: isang dagdag na chromosome sa isang pares (Down syndrome, Patau).
3. Pagdoble: ang isang tiyak na bahagi ng isang chromosome ay nadoble.
4. Pagtanggal: May nawawalang fragment ng chromosome.
5. Inversion: Ang proseso kung saan umiikot ang isang seksyon ng chromosome.
6. Pagsasalin: chromosomal castling.

Gamit ang karyotyping, ang estado ng mga gene ay tinasa at ang mga sumusunod ay natukoy:

1. Ang mga mutation ng gene ay responsable para sa posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo. Maaari silang maging sanhi ng kusang pagpapalaglag o kawalan ng katabaan.
2. Mutation ng Y chromosome - Klinefelter syndrome. Ang isang tampok ng sakit ay ang pagkakaroon ng Y chromosome, sa kabila ng karagdagang presensya ng X chromosome, ang mga pasyente ay palaging lalaki. Upang makamit ang pagbubuntis, kakailanganin mong gumamit ng donor sperm. Mga variant ng karyotype ng Klinefelter syndrome: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Gene mutations na responsable para sa mga proseso ng detoxification. Mayroong mababang kakayahan ng katawan na magdisimpekta sa nakapaligid na mga nakakalason na kadahilanan.
4. Mutation sa cystic fibrosis gene. Ang posibilidad ay tinutukoy mapanganib na sakit sa sanggol.

Salamat sa karyotyping, ang namamana na predisposisyon sa isang bilang ng mga sakit ay nasuri - diabetes mellitus, myocardial infarction, hypertension at mga proseso ng pathological sa mga kasukasuan.

Magkano ang halaga ng karyotyping? Ang presyo ng pag-aaral ay depende sa lungsod at sa antas ng klinika: ang average na gastos ay tungkol sa 6700 rubles. Gayunpaman, ang lahat ng mga umaasang magulang ay pinapayuhan na kumuha ng pagsusulit bago magbuntis. Kung ang mga abnormalidad ay napansin sa isang mag-asawa sa isang napapanahong paraan, maaaring lumikha ang isang espesyalista pinakamainam na kondisyon para sa pagpapaunlad ng bata at maiwasan ang pagkalaglag o maagang panganganak.

Ang doktor ay nagsasalita tungkol sa mga namamana na sakit:

Mga indikasyon para sa pagsusuri

Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ipinapayong magsagawa ng cytogenetic study ang bawat pamilya. Ang mga indibidwal na mamamayan ay kinakailangang sumailalim sa molecular karyotyping.

Tingnan natin kung aling kategorya ng mga tao ang inireseta ng pamamaraan:

1. Ang isa o parehong asawa ay higit sa 35 taong gulang.
2. Kawalan ng hindi kilalang etiology.
3. Pagkabigo ng mga pagtatangka sa IVF.
4. Ang pagkakaroon ng namamana na mga pathology sa mga magulang.
5. Endocrine disorder sa umaasam na ina.
6. May kapansanan sa bulalas o aktibidad ng tamud ng hindi kilalang etiology.
7. Ang pagkakaroon ng hindi kanais-nais na ekolohiya at aktibidad sa paggawa may mga kemikal.
8. Availability masamang ugali sa anyo ng paninigarilyo, pag-inom ng alak, droga o pag-inom ng mga gamot.
9. Naitala ang mga kaso ng kusang pagkalaglag, hindi nakuhang pagpapalaglag o napaaga na panganganak.
10. Kasal na may kadugo.
11. Ipinanganak na ang mga bata na may genetic pathologies.
12. Ang isa sa mag-asawa ay tumatanggap ng radiation exposure.

Paghahanda para sa pagsusuri

Upang pag-aralan ang mga kromosom at matukoy ang pagpapapangit ng gene, kinakailangan na kumuha ng mga selula ng dugo. Huwag kang mag-alala diyan pagsubok sa laboratoryo maaaring makapinsala sa iyo o sa iyong anak: ito ay ganap na ligtas.

Kasama sa paraan ng paghahanda para sa pagsusulit ang mga hakbang na isinasagawa simula 2 linggo bago ang inaasahang pagsusuri:

1. Itigil ang pag-inom ng alak at paninigarilyo.
2. Huwag kumuha sa panahong ito mga gamot, lalo na ang mga antibiotic.
3. Kumuha ng pagsusulit sa kawalan ng mga talamak na sakit o paglala ng mga talamak.

Mekanismo

Para sa pagsusuri, ang venous blood ay kinuha mula sa parehong mga kasosyo. Ang pag-aaral ay tumatagal ng 5 araw. Sa tinukoy na oras, ang mga lymphocyte sa mitotic division phase ay nakahiwalay sa plasma. Sa loob ng 72 oras, ang isang pagsusuri ng paglaganap ng mga selula ng dugo ay isinasagawa, na ginagawang posible upang makagawa ng konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya at ang panganib ng pagkakuha. Sa yugto ng paghahati, sinusuri ng isang espesyalista ang mga chromosome sa pamamagitan ng paghahanda ng mga microslide sa salamin.

Ang technician ng laboratoryo ay maaaring magsagawa ng pagsubok nang may o walang diphostaining ng mga chromosome. Para sa mas mahusay na visualization, ang espesyalista ay nagsasagawa ng differential staining ng nucleoprotein structure, pagkatapos nito ay malinaw na nakikita ang kanilang mga indibidwal na striations. Ang bilang ng mga chromosome ay binibilang, ang striation ng mga ipinares na chromosome ay inihambing, at ang istraktura ng bawat isa ay nasuri.

Ang natatanging teknolohiya ay nagpapahintulot sa iyo na makakuha ng tumpak na resulta sa pamamagitan ng pagsusuri sa 15 lymphocytes. Nangangahulugan ito na hindi mo na kailangang mag-donate muli ng dugo o likido sa katawan. Ang isang karyotyping analysis ng isang mag-asawa ay ginagawang posible na magplano ng pagbubuntis at manganak ng malulusog na bata.

Kapag naganap na ang paglilihi, inirerekomenda ng mga eksperto ang paggawa ng pagsusuri sa mga unang yugto ng pagbubuntis upang matukoy ang mga pathology tulad ng Down syndrome, Turner syndrome, Edwards syndrome, cat cry at iba pang mga anomalya. Ang materyal ay kinokolekta mula sa bata sa sinapupunan at mga asawa.

May mga invasive at non-invasive na paraan ng prenatal karyotyping. Ang una ay itinuturing na mas ligtas at nagsasangkot ng pagpapatupad mga diagnostic ng ultrasound na may blood sampling mula sa umaasam na ina upang matukoy ang mga marker.

Ang invasive na paraan ay itinuturing na mas tumpak at halos ganap na nag-aalis ng mga error, ngunit minsan ay medyo mapanganib at samakatuwid ay nangangailangan ng inpatient na pagmamasid sa loob ng ilang oras. Upang magsagawa ng naturang pag-aaral, kailangan ang mga espesyal na kagamitan na ginagamit upang manipulahin sa loob ng matris upang kumuha ng genetic material.

Upang matukoy ang mga bakas ng impluwensya ng mga agresibong kadahilanan sa isang DNA strand, ang isang karyotype na may mga aberration ay tinutukoy. Ang pamamaraan ay itinuturing na isang advanced na genetic na pagsusuri, kung saan maingat na sinusuri ng mga espesyalista ang 100 mga cell upang kalkulahin ang mga abnormal na metaphases. Ang pagsusulit ay medyo matrabaho, at maraming mga laboratoryo ang hindi nagsasagawa ng gayong pagsubok.

Ano ang gagawin kung ang pagsusuri ay nagpapakita ng mga abnormalidad - ipinapayo ng doktor

Sa mga tao, mayroong 46 na chromosome sa nuclei ng mga somatic cells, isang pares nito ay ang mga sex chromosome: ang normal na babaeng karyotype ay kinakatawan bilang 46 XX at ang male karyotype bilang 46 XY. Ang pagkakaroon ng natanggap na cariogram, binibigyang kahulugan ng geneticist ang pagsubok at nagsasagawa ng isang espesyal na konsultasyon para sa mag-asawa, kung saan ipinaliwanag niya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya o abnormalidad. Inirerekomenda niya na sumailalim sila sa isang kurso ng therapy sa yugto ng pagpaplano ng isang bata, pagkatapos nito ay posible na maiwasan ang mga karamdaman sa sanggol.

Kapag ang mga abnormalidad ay nakita na sa panahon ng pagbubuntis, ipinapayo ng doktor na wakasan ang pagbubuntis upang subukang magbuntis ng isang malusog na sanggol sa susunod na pagkakataon. O binibigyan ng doktor ang mga asawa ng karapatang pumili kung saan sila magiging handa para sa pagsilang ng isang "espesyal" na bata. Kung ang lahat ay normal para sa umaasam na mga magulang at may mahusay na pagkakatugma, ang espesyalista ay nagsasabi sa kanila nang detalyado ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kapag nagpapakilala hereditary disorder Maaari mong gamitin ang genetic material ng donor mula sa iyong partner. Para sa layuning ito, ginagamit ang tamud ng isang malusog na lalaki.

Konklusyon

Ang pagsilang ng isang malusog na bata ay ang pinaka mahalagang gawain magulang. Sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, maiiwasan mo ang mga pathology sa pamamagitan ng pagsasagawa ng cytogenetic study. Ang pagsasagawa ng karyotyping ng mga mag-asawa ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang pagiging tugma ng mag-asawa at posibleng mga paglabag sa sanggol, at sa panahon ng pagbubuntis, matukoy ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa pag-unlad sa fetus.

Ang karyotype ay ang pangalan ng uri ng chromosome na katangian ng isang partikular na biological species, at ang kahulugan nito ay pinakamahalaga sa isang komprehensibong pagsusuri sa reproductive system ng mag-asawa. Upang matukoy ito, kinakailangan ang isang espesyal na pagsusuri sa molekular, na nagbibigay ng isang kumpletong larawan ng mga genetic na katangian ng isang naibigay na mag-asawa, at batay sa larawang ito, ang mga pagpipilian para sa paglutas ng mga problema ay iminungkahi. Ang pagsusulit na ito ay isang pag-aaral ng hugis, bilang at laki ng mga chromosome sa isang sample ng mga cell.

Ang pagkakaroon ng mga karagdagang chromosome o mga bahagi nito, ang kawalan ng isang chromosome o bahagi ng alinman sa mga ito ay maaaring magdulot ng mga problema sa pag-unlad ng mga pag-andar ng mga organo at sistema. Kahit medyo malusog na tao ay maaaring isang carrier ng chromosomal rearrangements, kahit na walang nakikitang mga palatandaan ng kanilang presensya. Dahil sa kanila, maaaring may mga problema sa pagbubuntis, kawalan ng katabaan, at congenital malformations ng embryo.

Bakit nagsusuri ng dugo para sa karyotype?

Una, ang pagsusuri sa dugo ay nakakatulong na matukoy ang mga pathology sa chromosome set ng isang pares - translocation, mosaicism, pagtanggal, monosomy, trisomy, atbp.

Ginagawa ang chromosomal analysis na ito upang malaman kung ano ang sanhi congenital na mga sakit o mga depekto ng bata; kung ang isang chromosome defect ay nagdudulot ng pagkabaog o pagkakuha; kung ang fetus ay may abnormal na chromosome; Ang mga chromosome ba ng isang may sapat na gulang ay abnormal, at ano ang epekto ng mga ito sa kalusugan niya at ng hindi pa isinisilang na bata; matukoy ang kasarian ng isang tao sa pamamagitan ng pagkakaroon o kawalan ng Y chromosome (halimbawa, kung ang kasarian ng bata ay hindi malinaw); para matulungan kang pumili angkop na paggamot para sa ilang uri ng mga tumor.

Nasa mga unang yugto na ng pagbubuntis, ang mga pagbabagong genetic na katangian ng fetus ay makikita: Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi syndromes, autism at iba pang malubhang depekto sa pag-unlad.

Sino ang nangangailangan ng chromosome analysis?

Sa teorya, ang bawat mag-asawa ay ipinapakita ang pagsusuring ito, dahil wala ni isa sa atin ang makapagtitiyak sa ating mga gene.

Habang tumatanda ang isang tao, tumataas ang posibilidad ng mga pagbabago sa chromosomal, kaya kung ang isang mag-asawa ay higit sa 35 taong gulang, isang chromosomal analysis ang ipinahiwatig para sa kanila. Sa kaso ng madalas na paulit-ulit kusang pagpapalaglag, pag-aresto sa pag-unlad ng pangsanggol, kawalan ng kakayahang magbuntis, ang gayong pagsusuri sa dugo ay ginagawa din para sa parehong mga kasosyo. Kapag mayroon nang isang bata na may mga problema sa pag-unlad, at ang pangalawang pagbubuntis ay binalak, tiyak na kailangang suriin ng mag-asawa ang karyotype. Buweno, malinaw na kung may mga kamag-anak na may mga pagbabago sa genetic sa hanay ng mga kromosom, o ang isang tao ay patuloy na nasa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapinsalang kadahilanan (kemikal, pisikal, radiation), ang pagsubok na ito ay dapat gawin nang walang tanong.

Ang ganitong uri ng pagsusuri ay nakakatulong na makilala:

• anueploidy - iyon ay, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome patungo sa pagtaas/pagbaba mula sa pamantayan. Totoo, maaaring mahirap matukoy ang mga ito sa kaso ng mababang antas ng mosaicism (kapag ang katawan ay naglalaman ng mga cell na may binagong hanay ng mga chromosome sa isang maliit na bilang kasama ng mga normal na selula). Bagaman, ang mga aneuploidies ay sumasakop sa isang maliit na bahagi pareho sa istraktura genetic na patolohiya sa pangkalahatan at kabilang sa mga dahilan Problema sa panganganak pag-unlad;
• structural abnormalities ng chromosomes - pagsali sa isang abnormal na kumbinasyon pagkatapos ng pahinga. Ang mga pag-aaral ng karyotype ay maaari sa kasong ito malalaking anomalya lamang ang matutukoy, ngunit ang mga pagbabagong ito ay naa-access sa fluorescence hybridization method at espesyal na microarray chromosomal analysis.

Pag-donate ng dugo para sa pagsusuri

Walang kinakailangang espesyal na paghahanda, ang pangunahing bagay ay upang makahanap ng isang bihasang geneticist na tutulong sa iyo na maunawaan, ipaliwanag ang lahat, timbangin ang mga panganib, at gumawa ng tamang desisyon.

Sa klasikong pagsubok(na mayroong 5 subspecies) isang halaga ng dugo na humigit-kumulang 10-20 ml ay kinuha mula sa isang ugat, at ang mga selula ay nilinang at naayos. Susunod, ang mga chromosome ay nabahiran at sinusuri gamit ang light microscopy. Kung ito ay isang kaso ng prenatal diagnosis, ang pagsusuri ay ginagawa sa mga cell na nakuha mula sa inunan o amniotic fluid. Minsan sinusuri ang mga selula ng bone marrow.

Mayroon ding SKY (spectral karyotyping) - ito ay isang ganap na bago, lubos na epektibong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga chromosome, na mabilis at malinaw na kinikilala ang mga abnormalidad ng chromosomal sa mga kaso kung saan imposibleng itatag ang pinagmulan ng chromosomal na materyal gamit ang mga karaniwang pamamaraan ng karyotyping. Ang pamamaraan ay batay sa 24-kulay na fluorescent staining ng buong chromosome.

Ang SKY ay isang mahusay na tool para sa mga chromosome marker, klinikal pagsusuri ng chromosome mga pagsasalin, kumplikadong interchromosomal rearrangements, at nakakahanap ng maraming chromosomal abnormalities.

Ang pamamaraan ng pagsusuri ng isda (fluorescent hybridization) ay isa pang moderno mabisang paraan pag-aaral ng mga numerical abnormalities sa chromosome, at mga kumplikadong abnormalidad sa karyotype. Sa ganitong uri ng pagsusuri, ang batayan ay ang tiyak na pagbubuklod ng mga fluorescent na tag at mga partikular na rehiyon ng chromosome. Ginagawang posible ng diskarteng ito na subukan ang isang mas malaking bilang ng mga cell kaysa sa klasikal na karyotyping, dahil, kahit na ito ay isinasagawa sa mga selula ng dugo, hindi ito nangangailangan ng kanilang paglilinang. Ang materyal para sa pagsusuri ng Isda ay maaaring pangsanggol, embryonic o sperm cells.

Kapag ikinasal, lahat ay nangangarap ng isang masaya, mahabang buhay na napapaligiran ng kanilang mga minamahal na anak. Gayunpaman, ang kaligayahan ng pagiging mga magulang, sa kasamaang-palad, ay hindi magagamit sa lahat. Napakaraming dahilan ng kawalan ng katabaan, at ang mga genetic disorder ay hindi ang pinakamahalaga sa kanila. Samakatuwid, sa mga binuo bansa, ang pagtukoy sa karyotype ng mga asawa ay ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga gustong pumasok sa kasal.

Tulad ng naaalala natin mula sa biology, ang isang karyotype ay isang paglalarawan ng mga chromosome sa somatic cells(ang kanilang bilang, hugis, sukat at mga tampok na istruktura). Ang isang tao ay maaaring maging may-ari ng mga seksyon ng mga rearranged chromosome nang hindi man lang ito nalalaman. Ang problema ay lilitaw lamang kapag sinusubukang magbuntis, dahil ang isang chromosome defect ay lubos na nagpapataas ng panganib ng hindi nakuhang pagbubuntis, pagkakuha, o pagsilang ng isang bata na may mga genetic na sakit.

Siyempre, imposibleng baguhin ang karyotype ng mga mag-asawa para sa mas mahusay. Ngunit, alam ang tungkol sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, maaari kang makahanap ng mga paraan upang malutas ang problemang ito. Halimbawa, bumaling sa programa ng artificial insemination. Bukod dito, isinasaalang-alang napakadelekado kapanganakan ng hindi malusog na supling, palaging may pagkakataon na gumamit ng donor biomaterial (mga itlog o tamud).

Karyotyping

Ang karyotyping, karyotype research o cytogenetic analysis ay isang pamamaraan na idinisenyo upang matukoy ang mga paglihis sa istraktura at bilang ng mga chromosome na maaaring magdulot ng pagkabaog o namamana na mga sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata.

Ang bawat organismo ay may tiyak na hanay ng mga kromosom, na tinatawag na karyotype. Natatanging katangian karyotype ng tao - 46 chromosomes (44 autosomes - 22 pares, na may parehong istraktura sa katawan ng babae at lalaki, at isang pares ng sex chromosomes). Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (karyotype 46XX), ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (karyotype 46XY).
Ang bawat chromosome ay nagdadala ng mga gene na responsable para sa pagmamana, at ang karyotyping, sa turn, ay ginagawang posible na makita ang mga namamana na sakit na direktang nauugnay sa mga pagbabago sa karyotype (mga malfunction sa set ng chromosome, hugis ng chromosome, mga depekto sa mga indibidwal na gene). Kasama sa mga sakit na ito ang mga sindrom: Down, Patau, Edwards; "Cry of the cat" syndrome. Ang ganitong mga sakit ay matatagpuan sa mga taong nagmana ng karyotype 47, na mayroong isang dagdag na chromosome sa set nito.

Ngayon, dalawang pangunahing pamamaraan ng pananaliksik sa karyotype ang ginagamit:

1. Chromosome analysis ng blood cells ng mga aplikante (cytogenetic examination);

2. Prenatal karyotyping (pagsusuri ng fetal chromosome).

Ang pagsusuri ng cytogenetic ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang mga kaso ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, kapag ang pagkakataon na magkaroon ng mga supling ay nabawasan nang husto sa isa sa mga asawa, at kung minsan ay ganap na wala. Bilang karagdagan, posible na makita ang mga kaso makabuluhang pagtaas kawalang-tatag ng genome, at pagkatapos ay ang espesyal na paggamot na may mga antioxidant at immunomodulators ay bahagyang bawasan ang mga panganib na magkaroon ng mga pagkabigo sa paglilihi.

Ginagawa ang prenatal karyotype examination (karyotyping). posibleng kahulugan patolohiya ng chromosomal fetus sa pinakamarami maagang yugto pagbubuntis. At ito ay napaka-kaugnay, dahil ang disappointing mga numero medikal na istatistika sinasabi nila na sa 350 bagong panganak na lalaki na sanggol, ang isa ay siguradong mayroong 47XX karyotype o 47XY karyotype, na sumasama sa lahat kasamang mga sakit. Huwag isipin na ang mga bagong panganak na batang babae ay hindi nagdurusa sa mga genetic na sakit. Ang Turner syndrome, na nagiging sanhi ng 45 X karyotype, tulad ng iba pang mga sakit, ay madalas ding nangyayari.

• chromosomal pathology sa pamilya o clan;
• pagkalaglag;
• ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon (para sa 30 kapanganakan - 1 kaso ng genetic pathology);
• pagtatasa ng mutagenic effect (kemikal, radiation o iba pa).

Cytogenetic na pagsusuri ng mga magulang sa hinaharap

Upang pag-aralan ang set ng chromosome, ang dugo ay kinuha mula sa mga pasyente at ang mga lymphocyte ay nakahiwalay. Pagkatapos ay pinasigla sila sa vitro, na pinipilit silang hatiin, at pagkaraan ng ilang araw ang kultura ay ginagamot ng isang espesyal na sangkap na humihinto sa paghahati ng cell sa yugto kung kailan nakikita na ang mga chromosome. Mula sa mga cell na nakuha sa kultura, ang mga smear ay inihanda sa salamin, na pagkatapos ay ginagamit para sa pananaliksik.

Resibo karagdagang impormasyon tungkol sa isang posibleng pagbabago sa karyotype ay ipinahiwatig ng paggamit ng espesyal na paglamlam, bilang isang resulta kung saan ang lahat ng mga chromosome ay tumatanggap ng isang tiyak na cross-striation. Kapag nakuha ang karyotype at idiogram (sistematikong imahe ng isang hanay ng mga chromosome), magsisimula ang pamamaraan ng pagsusuri.

Sinusuri ng geneticist ang 11 o 13 na mga cell sa ilalim ng mikroskopyo upang matukoy ang mga pagbabago sa karyotype (chromosome set), sinusubukang tuklasin ang quantitative at structural discrepancies. Halimbawa, na may Turner syndrome, na ipinakita sa pamamagitan ng maikling tangkad, mga tampok ng istraktura ng mukha at kawalan ng katabaan ng babae, ang karyotype 45X ay nakita, i.e. Mayroong isang X chromosome at hindi dalawa, gaya ng karaniwan.

Sa Klinefelter syndrome, na nailalarawan sa kawalan ng katabaan ng lalaki, sa kabaligtaran, mayroong isang dagdag na kromosoma ng X, na ipapakita ng karyotype 47 XX. Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome mismo ay nakita, tulad ng: inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°; Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng mga seksyon ng chromosome, ang pagsasalin ay ang paglipat ng mga fragment ng isang chromosome sa isa pang chromosome, atbp.

Prenatal diagnosis

Ang hanay ng mga pamamaraan na ito ay isang intrauterine na pagsusuri ng isang bata bago ang kanyang kapanganakan, na naglalayong makilala namamana na mga sakit o mga depekto sa pag-unlad. Mayroong ilang mga uri ng pananaliksik na ito.

1. Non-invasive na pamamaraan. Sila ay ganap na ligtas at masama ultrasonography fetus at pagkakakilanlan ng ilang biochemical marker mula sa dugo ng isang buntis.

2. Mga invasive na pamamaraan, na kinasasangkutan ng isang kinokontrol na "pagsalakay" sa matris upang mangolekta ng materyal para sa pananaliksik. Sa ganitong paraan maaari mong tumpak na matukoy ang mga pagbabago sa karyotype ng pangsanggol at magbabala tungkol sa posible kasamang mga pathologies(Down syndrome, Edwards syndrome, atbp.)

Kasama sa mga invasive na pamamaraan ang: chorionic villus biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis. Para sa layunin ng pananaliksik, ang mga chorion cell o inunan, amniotic fluid o dugo na kinuha mula sa pusod ng pangsanggol ay kinukuha.

Ang pagsasagawa ng mga invasive na pamamaraan ay may mga panganib ng mga komplikasyon, kaya ang mga ito ay isinasagawa lamang ayon sa mahigpit na mga indikasyon:

• limitasyon sa edad (mga kababaihan na higit sa 35);
• mga batang ipinanganak na sa pamilya na may mga pagbabago sa karyotype o mga depekto sa pag-unlad;
• karwahe ng magulang ng mga chromosomal rearrangements;
• mga pagbabago sa antas ng mga biochemical marker (PPAP, hCG, AFP);
• pagtuklas ng mga pathology sa panahon ng pangsanggol na ultrasound.

Isinasagawa rin ang invasive diagnostics kung ang fetus ay nasa mataas na panganib na mabuo sakit sa gene o pagtukoy sa kasarian ng isang sanggol sa mga sakit na ang mana ay nauugnay sa kasarian (halimbawa, hemophilia, na maipapasa lamang ng ina sa kanyang mga anak na lalaki).

Lahat mga invasive na pamamaraan isinasagawa lamang ng mga nakaranasang espesyalista sa araw na ospital at sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Pagkatapos ng mga manipulasyon, ang buntis ay mananatili sa ilalim ng pagmamasid sa loob ng ilang oras. Para sa mga layunin ng pag-iwas posibleng komplikasyon ang isang babae ay inireseta ng ilan mga gamot. Ang mga resultang fetal cells ay sinusuri ng mga molecular method upang makita ang mga pagbabago sa karyotype at makilala ang mga partikular na sakit sa gene.

Ngayon, gamit ang pamamaraang ito posible na masuri ang 300 sa 5 libong kilalang mga namamana na sakit, tulad ng hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy at iba pa.