Državna pomoć oboljelima od CF. Život djece sa cističnom fibrozom

Stranica pruža pozadinske informacije samo u informativne svrhe. Dijagnoza i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Konsultacija sa specijalistom je obavezna!

Kakva je ovo bolest? Zašto ga neki ljudi dobijaju, a drugi ne? Kako savremena medicina može pomoći pacijentima sa ovom bolešću i da li je moguće da osoba sa cističnom fibrozom preživi?
.site) će vam pomoći da dobijete iz ovog članka.

Šta je cistična fibroza?

Ova bolest je prilično podmukla. Prema nekim ljekarima, na svaki dijagnosticirani slučaj bolesti dolazi deset (!) nedijagnosticiranih. Teško je reći koliko je ovakva statistika istinita. Ali dijagnosticiranje bolesti nije lako. Iako je moguće otkriti bolest odmah nakon rođenja bebe. Što se ranije bolest otkrije i što prije počne liječenje, veće su šanse djeteta da živi duže.

Koja se održava svake godine u mnogim zemljama širom svijeta kako bi se podigla svijest javnosti o ovoj bolesti. Cističnom fibrozom (CF) zahvaćene su sve egzokrine žlijezde tijela i počinju proizvoditi vrlo viskozan sekret. Danas su naučili da liječe ovu genetsku bolest, a djeca kojoj se dijagnosticira na vrijeme mogu živjeti dug i gotovo normalan život. Unatoč tome, još uvijek postoje mnogi mitovi povezani s cističnom fibrozom. Kaže Olga Simonova, doktorica medicinskih nauka, načelnica Odjeljenja za pulmologiju i alergologiju Federalne državne budžetske ustanove "Naučni centar za zdravlje djece".

Mit 1: CF je smrtonosna bolest

Definicija “fatalnog” primijenjena je na ovu tešku nasljednu bolest prije 15-20 godina. Danas je cistična fibroza jedna od rijetkih genetski uvjetovanih bolesti koje se uspješno liječe. Prosječan životni vijek oboljelih od ove bolesti u Evropi je 50 godina, ali se ta granica svake godine sve više pomiče na 60-70 godina.

Mit 2: CF je bolest bijele rase

U brojnim medijskim publikacijama, cistična fibroza se pozicionira kao siročad (rijetka) bolest, tipičnija za Evropljane. Ovo je apsolutni mit. CF pogađa cijeli svijet - u Ujedinjenim Arapskim Emiratima, Indiji i Japanu. Općenito je prihvaćeno da u afričkim zemljama nema cistične fibroze, ali, prema riječima stručnjaka, slična istraživanja nisu rađena na Tamnom kontinentu. Štoviše, unutar bolesti postoje mutacije koje su karakteristične za određenu nacionalnost. Svi oni imaju naučna genetska imena, ali ih doktori tako nazivaju među sobom: slavenska mutacija, azerbejdžanski, jevrejski, čečenski itd.

Mit 3: U Rusiji ima manje ljudi sa CF nego u Evropi

Rusiju, sa svojom ogromnom teritorijom, raznolikim klimatskim zonama i različitom gustinom naseljenosti, teško je procijeniti. U gusto naseljenim evropskim i primorskim dijelovima naše zemlje, po broju ljudi koji su nosioci CF gena, blizu smo evropskim pokazateljima - svaka petnaesta do dvadeseta osoba je nosilac. Druga stvar je da je u Rusiji registrovano nešto više od 3.000 pacijenata sa potvrđenom dijagnozom, ali ih je, prema mišljenju stručnjaka, u stvarnosti mnogo više.

Mit 4: Osoba sa CF može se prepoznati po vanjskim znakovima.

Cistična fibroza je podmukla, tok bolesti i simptomi su individualni za svakog pacijenta i zavise od mutacije i stepena njenog uticaja na manifestacije bolesti. Trenutno je poznato više od 2.300 varijanti raspada gena i 6 klasa mutacija. Sa teškim mutacijama klase 1-3, bolest je agresivnija, bolnija i ima teški simptomi, teže za lečenje. Uz genetske defekte klase 4-6, bolest je blaža, lakše se liječi, a prognoza je povoljnija.

Klasični simptomi su „bubanj“ prsti sa uvećanim falangama, nokti u obliku „satnih naočala“, deformacija grudnog koša, ubrzano disanje, mokro - karakteristično za teške oblike bolesti. Pacijenti sa blagim varijantama često nemaju mutacije. spoljni simptomi. Takva djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Mit 5: Bolest utiče na intelektualne sposobnosti

Svjetska istraživanja potvrđuju da CF ne utiče na funkcije centralnog nervnog sistema i psihički status. Djeca s ovom dijagnozom najčešće su bistre, samodovoljne osobe s talentima u raznim oblastima - književnosti, slikarstvu, muzici. Psiholozi potvrđuju da je u odnosu na njihove vršnjake njihova darovitost u populaciji veća za 25%.

Razlog takvog razvoja je sasvim razumljiv - ova djeca su okružena povećanom pažnjom, brigom i starateljstvom. Žive u atmosferi ljubavi i podrške, rade puno aktivnosti i komuniciraju sa porodicom.

Mit 6: Osobe sa CF ne bi trebalo da vežbaju

Fizička neaktivnost je nekompatibilna sa cističnom fibrozom. Jedan od glavnih problema ove bolesti je nakupljanje viskoznih sekreta u plućima, koje se svakodnevno moraju uklanjati. Stoga, ranije, prije stvaranja najnovije tehnologije liječenje i aktivni sport bili su praktično jedini način da se čovjek spasi život. Čak je razvijen i poseban za pacijente. vježbe disanja- kineziterapija, koja svakodnevno „dobija“ sputum i čisti pluća.

Naravno, sva fizička aktivnost treba da bude submaksimalna (oko 75% maksimalne), a ne pretjerana. Svakodnevnim intenzivnim treninzima gradi se pravi sportski karakter - uporan i svrsishodan, sposoban da savlada sve poteškoće. Stoga među pacijentima s cističnom fibrozom ne postoje samo sportaši amateri, već čak i olimpijski prvaci.

Mit 7: Među ruskim zvezdama nema ljudi sa dijagnozom CF

Na Zapadu je odavno razvijena kultura odnosa prema osobama sa invaliditetom, tako da tamo nije običaj skrivati ​​svoju bolest. Tu su poznati sportisti, glumci, muzičari i uspešni biznismeni sa cističnom fibrozom. Unatoč činjenici da poslednjih godina Odnos prema pacijentima kod nas se promijenio na bolje, ljudi i dalje ne vole da govore o svojoj dijagnozi. Ali u porodicama Ruske poznate ličnosti Ima i djece sa CF. Bolest ne bira ljude na osnovu njihovog društvenog statusa.

Mit 8: Osobe sa CF su neplodne

Među varijantama mutacija postoje i one koje predodređuju nemogućnost oplodnje muškarca s CF. Kod djevojčica se sposobnost rađanja djece utvrđuje medicinskim indikacijama – da li je iz zdravstvenih razloga sposobna za začeće, trudnoću i porođaj. Savremena dostignuća nauka nam omogućava da se profesionalno pozabavimo ovim složenim pitanjem i planiramo rađanje zdrave djece u porodici. U svakom slučaju, sve treba odlučiti pojedinačno - postoji nekoliko opcija koje su prihvaćene u porodici, ovisno o tome koji supružnik je bolestan.

Mit 9: Teško je lečiti se od CF u Rusiji

Zahvaljujući programu neonatalnog skrininga, možemo dijagnosticirati bolest u ranoj fazi i poduzeti "preventivne mjere" kako bismo spriječili njeno napredovanje. Savremeni tretman podrazumeva svakodnevnu medikamentoznu podršku - lekove koji razblažuju sputum, antibiotike, enzime za pankreas, hepatoprotektori, vitamine.

U okviru državnog programa “7 nozologija” pacijent može dobiti jedan skupi lijek - enzim mukolitička dornaza alfa. Kako će pacijent dobiti ostatak? neophodne lekove, odlučuje lokalno Ministarstvo zdravlja. U Moskvi i Sankt Peterburgu situacija je relativno dobra. Međutim, u regijama pacijenti imaju značajan udio lijekovi morate kupiti o svom trošku.

Drugi problem je prelazak pacijenta iz registra pedijatara u registar odraslih. Zahvaljujući dobrom tretmanu, tinejdžer sa CF je lep i dobro se oseća. I na osnovu toga mu se invaliditet uklanja. Pacijent odmah gubi beneficije za davanje lijekova, a kao rezultat toga, bolest ponovo dolazi na svoje.

Srećom, u U poslednje vreme Došlo je do pozitivnih promjena u liječenju odraslih osoba s dijagnozom cistične fibroze. Postoje lekari koji mogu da posmatraju odrasle pacijente, i novo odeljenje za odrasle - 15 moderno opremljenih boksova u Moskvi klinička bolnica br. 57. (ranije su bila samo četiri takva kreveta). Pacijenti i stručnjaci se nadaju da je ovo samo početak niza pozitivnih promjena.

Komentirajte članak "9 mitova o cističkoj fibrozi: je li moguće liječiti se u Rusiji"

Više o temi "9 mitova o cističkoj fibrozi: da li je moguće liječiti se u Rusiji":

Danas je uobičajeno da se doktori ne veruju na reč, da se preispitaju bilo koji lekarski recepti na internetu, da se sumnjiče farmaceute i doktore u dosluhu i da se sami leče. Lijekovi interferona, koje ljekari naširoko prepisuju za liječenje prehlade i gripe, često su kritikovani, ali su na vrhu ljestvice najpopularnijih lijekova protiv prehlade i gripe. Pokušali smo da u jednom materijalu prikupimo sve bitne činjenice o interferonima. 1. Interferoni su antivirusni proteini i dalje u sredini...

Ja sam alergičar i imam alergije od detinjstva. Posebno mi je teško u proleće. Ali moj alergijski test na mačke je negativan. Da li to znači da nemam alergije na svoje ljubimce? Ne! Ali živim sa mnogo mačaka u istom stanu. Ispostavilo se da je balijska pasmina mačaka hipoalergena. Također ne. Kako to? Mitovi o alergijama na mačke: 1) Postoje hipoalergene rase mačaka. 2) Alergološki testovi su apsolutno pouzdani. 3) Ako postoji alergija na krzno, onda mačka bez dlake neće. 4)...

Homeopatija je metoda medicine i posebna vrsta terapije koja postoji oko 200 godina. Toliko posebna da je u razumijevanju (ili bolje rečeno, nerazumijevanju) mnogih ljudi homeopatija sinonim alternativni način tretman, koji nije uvek naučno utemeljen. Godine prolaze, tehnologije proizvodnje lijekova se poboljšavaju, ali zablude ostaju iste. Pogledajmo popularne stereotipe i vidimo koliko je njihovo postojanje opravdano i zašto je većina njih pogrešna. Mit 1. Sve...

Odmah ću reći: posjeta hramu mi je pružila zanimljiva osjećanja, emotivna i fizička. Dugo sam tražio definiciju za njih. Možda se ovaj osjećaj najtačnije može opisati kao blažen. Šta je postalo njegov izvor, teško mi je reći: ili aura bogomolje (ovdje je postojao Artemidin hram i prije hrišćanske crkve), ili hladnoća koju čuvaju debeli kameni zidovi, dok je vrelina napolju zapanjujuća , ili, na prvi pogled, beznačajni svakodnevni dokazi...

Ako se nečim zanesem, skoro me nemoguće zaustaviti :) Za sve je kriva sajt Pekare hleba, sa ludim rukama devojaka. Sada je vrijeme za domaću šunku, poslužite se! Za referencu, recept i korisni savjeti Uzeo sam ovde: [link-1] i ovde: [link-2] i malo ovde: [link-3] Sastojci: Imao sam oko 400 grama ćuretine i 700 grama svinjetine. Led 40 g, začini - muškatni oraščić, so - 8 g, šećer - 4 g, konjak. Odmah ću reći da su nakon testiranja jednoglasno odlučili da je potrebno tri puta više soli i...

Zdravo. Molim vas, recite mi kako liječiti ARVI nakon vakcinacije protiv gripa? Dijete ima 4 godine. Kalemljenje je obavljeno u bašti prije tri dana. Dijete se osjećalo dobro sva tri dana večeras mi je temperatura porasla na 39,0!! Jasno je da je ARVI uzrokovan oslabljenim imunološkim sistemom, ali se postavlja pitanje - kako i kako ga liječiti??

Kako pokazuju rezultati međunarodnih studija, Rusi provode u prosjeku 6 dana na bolovanju zbog prehlade ili gripe i čak 9 dana ako su im djeca bolesna! Prema rezultatima istraživanja, 63% Rusa koji se razbole od prehlade ili gripe za svoju bolest krivi javna mesta (autobuse, vozove, itd.), dok 40% veruje da je bolest dobila od kolega sa posla. Moguće je da su u pravu. Uostalom, većina virusa gripa i prehlade se prenosi direktnim...

Muž ne pristaje da se prema njoj ponaša na bilo koji način, pročitao je da je to normalna flora i reći ću vam iz svog iskustva... na liječenju smo već dugi niz godina. Nalazim više od 10*4. Moj muž je čist.

Doktor je rekao da je upala teška, teoretski su potrebni antibiotici. Ali za sada smo odlučili da sačekamo. Prepisala je intravenski kalcijum glukonat i Candibiotic kapi. Oni također imaju kontraindikacije za laktaciju u napomeni.

Pitanje za one čiji su muževi imali (imaju) prostatitis. Imala sam smrznutu u septembru. Do danas sam prošla sve testove: infekcije, hormone, TORCH, svakakve kugolograme. Htjeli smo da pokušamo ponovo zatrudnjeti u decembru. A onda se ispostavi da se vidi spermogram mog muža visoki nivo prisutni su i leukociti i crvena krvna zrnca. Očigledno prostatitis:-(Idemo u petak na pregled kod androloga. Ja sam više nego frustriran. Recite mi, molim vas, koliko dugo je potrebno za liječenje ove bolesti? Kojim lijekovima? Ne možemo planirati do oporavka? I da li mislite da bi prostatitis mogao biti uzrok smrzavanja?

Koliko dugo je potrebno za liječenje mikoplazmoze? Ko je imao, recite mi koliko je brzo izliječeno??? (Očigledno sam ga dugo imala; često sam se liječila od cistitisa, ali se ispostavilo da je razlog drugačiji:(() što prije onda bez...

Da li je moguće liječiti zube u dužem vremenskom periodu Hoće li ovaj tretman nešto izazvati? ili ja Sega. Zanima me GV Kondrateya. Zar nije vrijeme da se liječim? milimetar

Možete ga liječiti i kod kuće. Tako su, u suštini, tamo tretirani. Mislim, ako se nešto desilo, odveli su dijete u hitnu pomoć, a tokom bolesti su ga vodili kod njega.

Da li je moguće izliječiti čir na dvanaestercu ZAUVIJEK? 2. Nema smisla liječiti se samo kvamatelom, čir će zacijeliti, uzrok čira će ostati, što znači da se sljedeće pogoršanje ne može izbjeći.

Mislila sam da ću izdržati cijeli termin sa rupama, a nakon rođenja bebe ići ću na liječenje. Nisam siguran da je to moguće... iako doktori imaju različita mišljenja. Počeo sam sa lečenjem nakon odlaska...

Nekako sam zaboravio da pitam doktora da li se uz dioksidin moze leciti i travama ili da sacekam nedelju dana dok ne uzmemo sve...

– teška kongenitalna bolest, manifestira se oštećenjem i prekidom tkiva sekretorna aktivnost egzokrine žlezde, kao i funkcionalni poremećaji, prije svega, iz respiratornog i probavni sistemi. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se zasebno. Osim nje, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonska crijevna opstrukcija. Cistična fibroza pluća manifestuje se u djetinjstvo paroksizmalni kašalj s gustim sputumom, opstruktivni sindrom, ponavljani produženi bronhitis i upala pluća, progresivna respiratorna disfunkcija koja dovodi do deformacije grudnog koša i simptoma hronična hipoksija. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije grudnog koša, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije i molekularnog genetskog testiranja.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Opće informacije

– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećenjem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.

Promjene u cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva, bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima sa cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije pojavi, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zbog hroničnog toka patološki proces, pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju trajni tretman i specijalistički nadzor.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

U nastanku cistične fibroze postoje tri glavna faktora: oštećenje egzokrinih žlijezda, promjene u vezivnom tkivu, poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena, koja narušava strukturu i funkciju CFTR proteina (transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitel koji oblaže bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetru, gastrointestinalni trakt, organe reproduktivnog sistema.

Kod cistične fibroze mijenjaju se fizičko-hemijska svojstva sekreta egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s povećanim sadržajem elektrolita i proteina i praktički se ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznih sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sistemu.

Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (sušenja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postepene zamjene žljezdanog tkiva - vezivno tkivo), rana pojava sklerotičnih promjena na organima. Situacija je komplicirana razvojem gnojne upale u slučaju sekundarne infekcije.

Oštećenje bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljasti epitel), razvoj mukostaze (stagnacija sluzi) i hronična upala. Narušena prohodnost malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa sluzavo-gnojnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i „kapkaste“ bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, uz potpunu opstrukciju bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene u plućnom tkivu (difuzna pneumoskleroza).

Za cističnu fibrozu patoloških promjena u bronhima i plućima su komplikovane vezivanjem bakterijska infekcija (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranje apscesa (apsces pluća), razvoj destruktivne promene. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sistemu (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju epitela bronha).

Osim bronhopulmonalnog sistema, cistična fibroza uzrokuje oštećenje želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Javljaju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućna (cistična fibroza);
• crijevni;
• mješoviti (istovremeno su zahvaćeni respiratorni organi i probavni trakt);
• mekonij ileus;
• atipične forme povezane s izoliranim lezijama pojedinih egzokrinih žlijezda (cirotične, edematozno-anemične), kao i izbrisane forme.

Podjela cistične fibroze na oblike je proizvoljna, jer se uz pretežito oštećenje respiratornog trakta uočavaju i poremećaji organa za varenje, a kod crevni oblik razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sistemu.

Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije cistične fibroze obično se uočavaju u samim rani period djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, u starijoj dobi je mnogo rjeđe.

Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u rane godine a karakteriše ga bleda koža, letargija, slabost, malo povećanje telesne težine uz normalan apetit i česte akutne respiratorne virusne infekcije. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, hripavac sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponavljaju se dugotrajne (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa teškim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, a kod bronhijalne opstrukcije - suvo piskanje. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme povezane s infekcijom.

Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, povećanje hipoksije, simptome plućne (otežano disanje u mirovanju, cijanoza) i zatajenja srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Javlja se deformacija grudnog koša (kobičasta, bačvasta ili lijevkasta), promjene na noktima u obliku satnih naočala i terminalnih falanga prstiju u obliku bataka. Uz dugi tok cistične fibroze kod djece, otkriva se upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi i adenoidi. U slučaju značajne disfunkcije spoljašnje disanje dolazi do pomaka acido-baznu ravnotežu ka acidozi.

Ako se plućni simptomi kombiniraju s vanplućnim manifestacijama, onda govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira ga težak tok, javlja se češće od ostalih, kombinira plućne i crijevnih simptoma bolesti. Od prvih dana života primjećuju se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, stalni kašalj i probavne smetnje.

Kriterijum za težinu cistične fibroze je priroda i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem, cistična fibroza ima četiri stupnja oštećenja respiratornog sistema:

• Faza I karakteriziraju povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez ispljuvka, lagana ili umjerena otežano disanje tokom vježbanja.
• Faza II povezan je s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem sa stvaranjem sputuma, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hripavcima koji se čuju na pozadini teškog disanja.
• Faza III povezana je s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
• IV stadijum karakterizirano teškim kardiopulmonalnim zatajenjem, što dovodi do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porijekla, bronhijalna astma; crijevni oblik - s poremećenom crijevnom apsorpcijom koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• Proučavanje porodične i nasledne istorije, rani znaci bolesti, kliničke manifestacije;
• Opća analiza krvi i urina;
• Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
• Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
• Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata)
• Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
• Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
• Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća merenjem zapremine i brzine izdahnutog vazduha);
• Test znoja - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućava nam da otkrijemo visok sadržaj klora i natrijevih jona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
• Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
• Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao nasljedna bolest, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse za preživljavanje bolesnog djeteta.

Intenzivna terapija cistične fibroze provodi se kod pacijenata sa respiratorna insuficijencija II-III stepen, destrukcija pluća, dekompenzacija "plućnog srca", hemoptiza. Hirurška intervencija prikazano kada teški oblici opstrukcija crijeva, sumnja na peritonitis, plućno krvarenje.

Liječenje cistične fibroze je uglavnom simptomatsko, usmjereno na obnavljanje funkcija respiratornog i gastrointestinalnog trakta, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Ukoliko prevladava crijevni oblik cistične fibroze, propisuje se ishrana bogata proteinima (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljivih). Gruba vlakna su isključena u slučaju nedostatka laktaze, isključeno je mlijeko. Uvek je potrebno posoliti hranu, konzumirati povećane količine tečnosti (posebno u toploj sezoni), uzimati vitamine.

Nadomjesna terapija za crijevni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže digestivni enzimi: pankreatin itd. (doziranje zavisi od težine lezije, propisuje se individualno). Efikasnost tretmana se ocenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bolova, odsustvu neutralne masti u stolici i normalizaciji telesne težine. Za smanjenje viskoznosti probavnih sekreta i poboljšanje njihovog odljeva propisuje se acetilcistein.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje debljine sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Mukolitici (acetilcistein) se propisuju u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacija sa enzimski preparati(himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tokom života. Paralelno sa fizikalnom terapijom koriste se fizikalna terapija, vibraciona masaža grudnog koša i pozicijska (posturalna) drenaža. WITH terapeutske svrhe izvršiti bronhoskopsku sanitaciju bronhijalno drvo korištenjem mukolitika (bronhoalveolarno ispiranje).

U prisustvu akutne manifestacije provode se upala pluća, bronhitis antibakterijska terapija. Koriste se i metabolički lijekovi koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilaza, kalijum orotat, glukokortikoidi, srčani glikozidi.

Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rođaci ili roditelji djeteta se podučavaju tehnikama vibraciona masaža, pravila njege pacijenata. Pitanje preventivnog cijepljenja djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa svjetlosne forme cistična fibroza dobiti sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti djecu sa cističnom fibrozom iz boravka u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se daje dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od ispitnih testova.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza za cističnu fibrozu je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućni sindrom), vrijeme pojave prvih simptoma, pravovremenost dijagnoze, adekvatnost liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se pre dijagnostikuje cistična fibroza kod deteta i započne ciljana terapija, veća je verovatnoća da je povoljan kurs. Zadnjih godina prosječno trajanjeŽivotni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan i u razvijenim zemljama iznosi 40 godina.

Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinskog i genetskog savjetovanja parova koji imaju cističnu fibrozu, te ljekarski pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.

8. septembra, Rusija slavi Međunarodni dan cistične fibroze - genetska bolest, u kojem se zbog mutacije određenog gena nakuplja ustajala sluz u organima, a stradaju vitalni organi, posebno pluća. Ovo je najčešća patologija među nasljednim bolestima. Obilježavanje ovog nezaboravnog dana je još jedan način da se skrene pažnja na probleme dijagnostike i liječenja ove teške bolesti. O problemima pacijenata sa dijagnozom cistične fibroze u Rusiji - naš razgovor sa Majom Soninom, direktorkom dobrotvorna fondacija“Oxygen”, koji pomaže pacijentima s cističnom fibrozom.

referenca:

Reč "cistična fibroza" potiče od latinskih reči mucus - "sluz" i viscidus - "viskozan". To znači da je dodijeljeno različitih organa sekret je prevelike gustine i viskoznosti, zbog čega su zahvaćeni bronhopulmonalni sistem, crevne žlezde, jetra, pankreas, znojne i pljuvačne žlezde i dr upalnih procesa. Njihova ventilacija i opskrba krvlju su poremećeni, što uzrokuje bolan kašalj i kratak dah. Glavni uzrok smrti bolesnika s cističnom fibrozom je hipoksija i gušenje.

– Maja, koliko znamo, kod nas je situacija obolelih od cistične fibroze mnogo drugačija od one koja postoji u inostranstvu. Koji su glavni problemi naših sugrađana koji boluju od ove bolesti?

– Riječ je o katastrofalnom manjku kreveta za pacijente starije od 18 godina i konstantnoj nestašici skupih lijekova. Sa djecom je situacija ipak bolja, ima više specijalista i kreveta, a država vodi računa o djeci Posebna pažnja. Donatori takođe vole da pomažu deci. A odrasli, kako kažu, lete.

Kada bolesna djeca napune 18 godina, odmah postaju učesnici maratona za preživljavanje. Prvo, teško dobijaju invaliditet, a to stvara prijetnju da neće imati beneficije za lijekove i liječenje. Zamislite, u glavnom gradu još uvijek postoje samo 4 kreveta za odrasle pacijente sa cističnom fibrozom. Postoje određeni regioni, poput centara kao što su Jaroslavlj, Samara, odakle pacijenti ne žele da idu u Moskvu ili Sankt Peterburg, jer je tamo sve manje-više stabilno, sve je pri ruci, i dobar tretman i opskrba lijekovima. Ostali su, nažalost, prinuđeni da čekaju u redu. Stoga preskočite liječenje i rutinsku dijagnostiku. I to je nepovratno, približava nas smrti. Stoga je prosječan životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u našoj zemlji znatno kraći nego u inostranstvu.

– Dakle, ispada da u Rusiji pacijent sa cističnom fibrozom ima male šanse da postane odrasla osoba? Koliko je smrtonosna ova bolest? Može li pacijent adekvatan tretman dozivjeti starost?

– Neupućeni ljudi, pa čak i država, sudeći po njenom pristupu, obično stiču utisak da cistična fibroza pogađa decu, a da takvi pacijenti ne dožive punoletstvo. Ali u stvari, cistična fibroza nije smrtonosna osoba s ovom bolešću zahtijeva doživotno liječenje, ali može i treba živjeti, kao što, na primjer, žive ljudi s astmom ili dijabetesom. Neki popularni mediji bukvalno "zabijaju u mozak" da su pacijenti sa cističnom fibrozom bombaši samoubice, a ispostavilo se da im nema smisla pomagati, jer će ionako umrijeti. Međutim, djeca koja navrše 18. rođendan pokušavaju voditi aktivan život i imaju ista interesovanja kao i njihovi zdravi vršnjaci. Ako se pravilno izdržavaju, u potpunosti poštuju uputstva lekara, obezbeđuju adekvatne lekove, sprovode terapiju na dobrom nivou, onda mogu dugo da žive, čak i da imaju zdravu decu, rade, uče, osnivaju porodice i, u principu, živeti do starosti. U inostranstvu više nije neuobičajeno da pacijenti sa ovom dijagnozom budu u starosnoj dobi za penzionisanje. U Rusiji nema.

Ovi pacijenti mogu da žive pun život, a prvo što treba učiniti je napustiti nametnuti stereotip. Tako da i obični ljudi i, što je najvažnije, službenici shvate da su to pacijenti kojima treba pomoći i izaći im na pola puta.

– Kakva je danas statistika bolesti? Možemo li govoriti o trendovima?

“Ljudi sa ovom bolešću su oduvijek postojali. Sa sigurnošću možemo reći da je dijagnostika sada dobro uspostavljena, mnogo bolja nego, recimo, 90-ih godina. Povećava se broj dijagnostikovane novorođenčadi. Moskovski pedijatri sada imaju znatno veće opterećenje zbog činjenice da je povećan prijem bolesne djece iz cijele zemlje u bolnice. Nije mi jasno šta će se dalje desiti. Nažalost, liječenje ove bolesti u našoj zemlji napreduje uglavnom samo uz zalaganje ljekara entuzijasta. Danas je intrauterina dijagnostika dobro razvijena, a neke majke se, nažalost, odlučuju na prekid trudnoće nakon što saznaju da će dijete imati takvu dijagnozu. Često se takav prenatalni pregled radi u porodicama u kojima je već bilo slučajeva rađanja djece sa ovom bolešću.

– Kolika je vjerovatnoća da ćete u porodici imati narednu djecu sa sličnom dijagnozom?

– Sve je individualno. Ima velikih porodica u kojima je rođeno četvoro dece zaredom, i sva su bolesna. A u nekim porodicama samo jedno dijete je bolesno. To je nemoguće predvidjeti. Ali prema statistikama, ako su majka i otac nosioci mutacije, onda postoji 25% šanse da će imati bolesno dijete.

– Imamo li podatke o smrtnosti djece s dijagnozom cistične fibroze u Rusiji?

– Stopa mortaliteta djece je sada znatno niža u odnosu na pokazatelje iz 90-ih godina. Pedijatrija je manje-više podržana u našoj državi. Pedijatri imaju više mogućnosti od onih koji liječe pacijente koji su prešli u sektor odraslih. Dakle, sveukupno, smrtnost djece je smanjena. Djeca u teškom stanju su sada izuzetno rijetka, za razliku od onoga što se dogodilo prije 10 godina. To su normalna, obična djeca: trče, hodaju, igraju se. Jedino što im je potrebna stalna podrška lijekovima i režimom.

– Dakle, situacija sa odraslim pacijentima je depresivna?

-Veoma depresivno. Moramo vidjeti kako pacijenti, zbog činjenice da ne mogu dobiti potreban tretman, neminovno pogoršavaju svoje stanje i jednostavno umiru pred našim očima. I tu ne možemo ništa. U Moskvi ima premalo mjesta za hospitalizaciju pacijenata sa cističnom fibrozom. A u regijama ljekari najčešće ne razumiju kako liječiti i s koje strane pristupiti ovim pacijentima. Nemamo čak ni potrebne terapijske standarde koji uzimaju u obzir specifičnosti ove bolesti. U regionima se svi tretiraju na isti način: simptomatski, po standardima zajedničkim za sve bolesti, a ne uzimaju se u obzir karakteristike bolesti i njen tok. Tako stalno slušamo o smrti mladih ljudi koji su mogli preživjeti da su imali pristup moderne tehnologije tretman.

– Ko je vaša glavna nada za pomoć? Više o državnim ili privatnim filantropima?

– Ispada da je glavna nada u filantropima, ali sada se država, barem u liku Ministarstva zdravlja, kao da je okrenula lice prema našim pacijentima. Ministarstvo zdravlja je postalo demokratičnije, njegovi zvaničnici spremni za dijalog. Pojavio se hotline Ministarstvo zdravlja, a to pojednostavljuje mnoge ozbiljne probleme koji nastaju tokom hospitalizacije i lečenja naših pacijenata u regionalnim bolnicama, u obezbeđivanju lekova. Ipak, polažemo određene nade u državu. A ako Bog da, izdržaće sadašnje Ministarstvo zdravlja, onda ćemo imati vremena da zajedno uradimo mnogo.

Ne može se i bez privatnog dobročinstva, jer Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji ne može da reši sve probleme, pre svega finansijske. Ali istovremeno, nijedna zbirna dobrotvorna organizacija neće zadovoljiti potrebe svih pacijenata, ne samo onih sa cističnom fibrozom, već i drugim teškim bolestima, ako ih država ne čuje.

– Da li značajne svote novca idu u održavanje života pacijenta sa cističnom fibrozom?

– Da, jednostavno su previše za individualne filantrope. A pacijenti i njihovi rođaci se zaista nadaju da će ih filantropi spasiti. Nažalost, ima previše pacijenata i ne može se svima pomoći. Stoga često morate donositi tako teške izbore, baš kao u ratu.

– Koje mere, po Vašem mišljenju, treba preduzeti da se situacija popravi?

– Standardi za liječenje cistične fibroze moraju biti usvojeni na globalnom nivou iu skladu sa svjetskom praksom. I u budućnosti se mora uspostaviti potpuna opskrba neophodnim tretmanom. Nažalost, naš tretman nije isti kao u Evropi: nema dovoljno sredstava. I, naravno, finansije. Finansije se smanjuju, ali naprotiv treba da se povećaju, i to ne s vremena na vreme, i ne samo da bi pomogli deci! Uostalom, na kraju će i ova djeca uskoro postati odrasli. Liječili su se od filantropa i od države do svoje 18. godine, kada su odrasli, više ne mogu računati na takvu pomoć. Postali su ne toliko zanimljivi, ne toliko privlačni. Ne bi trebalo biti ovako. Svi žele da žive, ne samo deca, već i odrasli.

8. septembar je Dan pacijenata sa cističnom fibrozom. Kakva je ovo bolest? Direktorica dobrotvorne fondacije Oxygen, Maya Sonina, priča priču.

Kada se dijagnostikuje cistična fibroza?

Sada, prema programu skrininga novorođenčadi, već u porodilištu bebama uzimaju krvne pretrage kako bi se utvrdilo više nasledne bolesti uključujući cističnu fibrozu. Istina, oni koji su rođeni prije 2006. godine i koji nisu bili obuhvaćeni ovim programom rizikuju da ne dobiju ispravnu dijagnozu na vrijeme. Još uvijek ima i odraslih koji su se prethodno liječili od bilo čega, ali im je ispravna dijagnoza postavljena vrlo kasno, već kada je bolest nepovratno uznapredovala.

Budući da se zakoni u našoj zemlji stalno mijenjaju, a postoji tendencija da se javni novac štedi na socijalnom i medicinskom budžetu, vrlo je teško predvidjeti koliko će sreće roditelji bolesne djece i sami pacijenti biti u budućnosti. Ipak, medicinska nauka se razvija, čak i kod nas, i ima nade za one medicinske entuzijaste koji, uprkos mnogim preprekama, i dalje promovišu progresivne metode lečenja ove bolesti u Rusiji. Stoga, nadajmo se da su današnje bebe sa CF sretnije od onih koje danas imaju 15-18 godina.

Sada je u Sjedinjenim Državama registriran lijek Kalydeco ili Ivacaftor, koji utiče na sam uzrok cistične fibroze, proizvodnju egzokrinih žlijezda previše viskozne sluzi koja se nakuplja u svim unutrašnje organe. Do sada, od mnogih, mnogih mutacija cistične fibroze, razvijen je lijek za samo jednu rijetku mutaciju, ali su u toku ispitivanja i za lijekove koji pomažu kod drugih mutacija. Pacijent mora uzimati takav lijek doživotno, a danas, nažalost, godišnji tečaj Kalydecoa iznosi otprilike 300 hiljada dolara godišnje. Iznos je previsok za dobrotvore, ali nadajmo se da će Kalydeco na kraju prestati biti rijetkost i da će biti dostupan na međunarodnom tržištu. Ima nevjerovatne rezultate liječenja koji vraćaju osobu punom životu.

U našoj zemlji malo je specijalista koji poznaju cističnu fibrozu, a vrijede zlata. Moskovski centri za liječenje pokušavaju proširiti svoje znanje i iskustvo širom zemlje. I sami su u bliskom kontaktu sa evropskim centrima za lečenje cistične fibroze. Do sada usvojeni protokoli lečenja ove bolesti u našoj zemlji nisu usklađeni sa savremenim evropskim standardima. Stoga liječnici moraju nekako samostalno pronaći izlaz iz situacije u posebno teškim slučajevima.

Imamo mnogo zanemarenih i neliječenih pacijenata. Razlog tome je nedostatak kreveta, nedostatak specijalista i nedovoljno finansiranje od strane države za potrebe liječenja pacijenata. Glavni pojednostavljeni režim liječenja sastoji se od antibiotika, mukolitika, hepatoprotektora i niza posebnih fizioterapeutskih vježbi za oslobađanje pluća od ustajalog inficiranog sputuma. Ova šema se koristi za liječenje i kod nas i u inostranstvu. Još jedna stvar: često naši pacijenti primaju umjesto toga efikasni lekovi njihove domaće ili istočne zamjene, ili često ne primaju ništa od države.

Da li je rehabilitacija moguća?

Za pacijenta s cističnom fibrozom, prvi glavni uvjet u njegovom životu je disciplina i marljivost. Svaki dan doživotno trebate uzimati lijekove na sat, morate ih aktivno pratiti fizičke vježbe tako da sluz ne stagnira u plućima. Drugi glavni uslov: da se možete boriti sa državom, koja nerado pomaže pacijentu, za svoj život i svoja prava na njega. Biti u stanju da dokažeš, možeš da se vratiš u kancelariju iz koje si izbačen, da budeš u stanju da insistiraš na pravilan tretman i obezbjeđivanje lijekova. Ne može to svako, a često roditelji, koji nisu navikli da brane prava, odustanu ili se oslanjaju samo na dobročinstvo. Ne bi trebalo biti ovako.

Charity ne može zamijeniti državu i začepiti sve rupe. Pozitivan rezultat moguće je samo kada se stvori punopravan tim: pacijent, doktor, rođak. Ni srodnik pacijenta ni sam pacijent ne mogu zauzeti pasivnu poziciju čekanja, inače neće preživjeti. Svaka regija mora imati svoju aktivnu organizaciju pacijenata i jednostavno međusobnu pomoć, kako se ljudi ne bi skrivali u svojim kutovima, i proučavali svoje mogućnosti i svoja prava i dijelili tako teška iskustva.

U inostranstvu ima pacijenata sa cističnom fibrozom koji su navršili starosnu dob za penziju i žive punim životom. Za nas su to uglavnom djeca i mladi momci sa kojima pokušavaju spojiti običan zdrav život dnevni tretman. Bez obzira šta im prijeti, upišu se na fakultete, zaljube se i vjenčaju, rade, pa čak i bave se sportom dok su na nogama, prije nego što ih bolest sruši.

Nekoliko portreta

Anya Kolosova ima 32 godine. Ona sebe smatra dugovječnom jetrom.

Anya je po zanimanju ljekar. Odbranila je doktorat i planira da živi i radi dalje.

Anya je bolesna od cistične fibroze i nalazi se na listi čekanja za transplantaciju pluća, nadajući se da će doživjeti dan kada život krene naglo, jer će početi slobodno da diše.

Anya radi za dobrotvornu fondaciju Pomogi.org i volonterka je i članica odbora humanitarne fondacije Oxygen. Anya pomaže ljudima poput nje.

Ovo je dobar primjer za sve one koji se žale na umor ili depresiju. Anja je vidjela smrt i oprostila se od takvih kao što je ona, onih koji su imali manje sreće, koji se nisu mogli spasiti zbog nedostatka kreveta i zbog nedostatka lijekova. Anya ima filozofski stav prema smrti i nema čega da se plaši, jer se sve loše u njenom životu već dogodilo: rođena je sa cističnom fibrozom u Rusiji.

Koja sredstva brinu o takvim pacijentima?

Hvala Bogu, dobročinstva nisu pošteđeni ni oboljelih od cistične fibroze. Postoje multidisciplinarne fondacije posvećene pomoći pacijentima sa CF, kao što su „Pomogi.org“, „Stvaranje“, „Daj nadu“, „Odanost“. Postoje fondacije koje su specijalizovane za pomoć takvim pacijentima: „Ostrva” u Sankt Peterburgu, au Moskvi – „U ime života” i „Kisik”. Momci imaju kome da se obrate za pomoć, ali ima još mnogo onih koji ne znaju za sredstva ni šta im je država dužna dati.

Neophodno je uspostaviti kontakt sa Ministarstvom zdravlja, potrebna nam je pravna edukacija pacijenata i njihovih rođaka, moramo usvojiti evropske standarde liječenja i, na kraju krajeva, ne treba ulagati basnoslovne pare u međunarodnu naduvanu sliku zemlju, ali potrošite ovaj novac na pomoć ugroženima u ovoj zemlji. Samo takva moć može biti jaka.