Psicosis infantil atípica. La psicosis en los niños es atípica.

Psicópata formas de autismo ( psicosis infantil y psicosis infantil atípica endógena) también deben diferenciarse. La posibilidad de separar estos dos tipos de psicosis se ve claramente confirmada por diferencias significativas en los parámetros clínicos. Similares en la disontogénesis disociada desintegrativa y la presencia de trastornos catatónicos en los ataques, no difieren tanto en el momento de manifestación de la enfermedad [Bashina V.M., 1999; 2009], cuántos por la presencia o ausencia de regresión en los ataques, estereotipias en remisión, duración de los ataques manifiestos, resultados [Simashkova N.V., 2011; Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012]. El síndrome catatónico en IP ocupa el lugar principal en la estructura del ataque y es reemplazado por el síndrome hipercinético adquirido, en remisión. Los trastornos catatónicos en ADP ocurren como un síndrome continuo en un ataque, remisión y durante toda la vida en forma de estereotipias motoras protopáticas. La PI se caracteriza por una dinámica positiva del curso de la enfermedad, un resultado favorable – en el 84% [“recuperación práctica” – en el 6%; “autismo de alto funcionamiento” (no confundir con el síndrome de Asperger): 50%; curso regresivo – en 28%]. El ADP endógeno se caracteriza por un curso progresivo de la enfermedad con formación temprana de déficit cognitivo en el 80% de los casos (Tabla 2).

Existen diferencias significativas entre estas enfermedades y características funcionales SNC evaluado mediante parámetros neurofisiológicos. Hay una correlación de gravedad. cuadro clinico y el grado de alteración del EEG. En el EEG clínico, un efecto negativo sobre actividad bioeléctrica cerebro se considera una disminución en la potencia del ritmo alfa y un aumento en la potencia de los ritmos lentos de los rangos theta-delta. El ritmo theta es " tarjeta de visita» para enfermedades graves con colapso de funciones mentales superiores y para niños enfermos con retrasos importantes en el desarrollo. Con el ADP endógeno, existe una correlación entre la medida cuantitativa del ritmo theta y la manifestación clínica de regresión: a medida que mejora la afección, su gravedad disminuye. En pacientes de este grupo, el ritmo theta suele conservarse. largo tiempo(coincide con la presencia de estereotipias motoras en el cuadro clínico de la enfermedad) es la confirmación de un pronóstico desfavorable.

Tabla 2. Diferenciación clínica de formas psicóticas de TEA.

Psicosis infantil		Psicosis infantil atípica
disontogénesis	Disontogénesis disociada	Sí disontogénesis desintegrativa tistica
síndrome catatónico	síndrome catatónico Con cambios en la hipercinética adquirida en remisión y posteriormente se detiene	Los trastornos catatónicos en ADP en ataques manifiestos se combinan con regresivos y persisten durante toda la vida en forma de estereotipias motoras.
Fluir	Dinámica positiva durante el curso de la enfermedad.	Curso progresivo con formación temprana. déficit cognitivo, esquisis, anhedonia, alexitimia en 80%
éxodo	Favorable: en un 6% - “recuperación práctica”, en un 50% - “autismo de alto funcionamiento”, en un 44% - curso regresivo con mitigación del autismo	Desfavorable en el 80%: autismo severo, persiste un defecto tipo oligofrenia

La forma psicótica más leve de TEA - IP con trastornos catatónicos se caracteriza por la ausencia del ritmo theta y la presencia de un ritmo alfa regular durante el ataque, lo que tiene un pronóstico favorable. Un marcador adicional de esta enfermedad puede ser un ritmo sensitivomotor pronunciado, que aparece durante el período de remisión, cuando los trastornos catatónicos son reemplazados por un síndrome hipercinético adquirido.

Según estudios fisiopatológicos, ADP e IP tienen diferentes resultados de deterioro cognitivo: preservación del déficit cognitivo estable en ADP y nivelación parcial de la disontogénesis cognitiva en el contexto de la habilitación en IP.

La psicosis infantil atípica de origen endógeno debe diferenciarse del ADP sindrómico. Según el fenotipo conductual en el momento álgido de un ataque catatónico regresivo, es difícil distinguir a los pacientes con ADP endógeno de los pacientes con formas psicóticas sindrómicas de ADP (con síndromes de Martin-Bell, Down, Rett, etc.). Estas psicosis tienen un cuadro clínico fenotípicamente similar en diferentes nosologías: una secuencia general de cambios en las etapas de los ataques (autista - regresivo - catatónico), resultado desfavorable. Para aclarar la patología sindrómica, los pacientes con psicosis catatónica regresiva necesitan estudios de genética molecular. En pacientes con formas sindrómicas de TEA, se han identificado ciertos patrones de EEG con predominio de la actividad theta rítmica en determinadas etapas de la enfermedad (Gorbachevskaya N.L., 1999, 2011; Yakupova L.P., 2005). Como se mencionó anteriormente, el mismo patrón se registró durante los estudios EEG de ADP endógeno en la etapa de regresión (Yakupova L.P., Simashkova N.V., Bashina V.M., 2006). La disminución de las manifestaciones regresivas durante la terapia estuvo acompañada de una reducción parcial del ritmo theta y la restauración del ritmo alfa. Esto distingue el ADP endógeno de las formas sindrómicas graves de ADP, en las que prácticamente no se registra el ritmo alfa.

Autismo atípico (AA) o “retraso mental con rasgos autistas” con síntomas aislados. síndromes genéticos(Martin-Bell, Down, Williams, Angelman, Sotos, etc.), deben diferenciarse las enfermedades de origen metabólico (fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, etc.) del síndrome de Kanner, en el que el autismo severo persiste durante toda la vida y el déficit cognitivo aumenta. Las estereotipias motoras en las formas sindrómicas de AA son fenotípicamente diferentes. En las formas no psicóticas de UMO con características autistas, los niños y adolescentes enfermos tienen menos o ninguna alteración en su relación emocional con el mundo que los rodea. En pacientes con formas sindrómicas de AA, se observa epiactividad en el 20-30% de los casos.

El diagnóstico diferencial de TEA con otras nosologías requiere un estudio cuidadoso de la anamnesis, la identificación del síndrome principal y la observación de seguimiento para aclarar la naturaleza del curso de la enfermedad. El TEA debe diferenciarse principalmente del de aparición temprana esquizofrenia infantil (SD), en el que también se observan desarrollo mental desintegrativo disociado, trastornos de socialización y estereotipias. La forma infantil de esquizofrenia (SD) no se menciona en la CIE-10 (1994). En los Estados Unidos, la esquizofrenia infantil rara vez se diagnostica antes de los 14 años. edad de verano, en países europeos, antes de los 9 años. Durante la adaptación de la CIE-10 en la Federación de Rusia (1999), se introdujo una sección especial: "esquizofrenia (tipo infantil)" - F20.8xx3. Incluía formas graves de esquizofrenia (catatónica, hebefrénica, paranoide) con un curso progresivo y maligno de la enfermedad.

Los síntomas típicos del TEA difieren de los del síndrome de Down, pero se superponen con él. Investigación genética mostró una mayor incidencia de esquizofrenia y otros trastornos psicóticos en padres cuyos hijos tienen TEA. Sigue siendo controvertido si la "catatonía de la primera infancia" descrita por Leonhard es la primera manifestación de esquizofrenia o una forma de autismo atípico. El DSM-V (2013) identifica catatonia, comórbida con trastornos mentales: esquizofrenia, TEA, bipolar, trastornos depresivos, etc.

Además, recientemente en Rusia y en varios países europeos, se ha identificado psicosis infantil atípica endógena entre los trastornos del espectro autista (Bashina V.M., 2009; Simashkova N.V. et al., 2006,2013; Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012; Meyer- Lindenberg A., 2011), ocupando entre el 8 y el 12% del espectro de los trastornos autistas. Incluye formas regresivas de autismo con síntomas catatónicos comórbidos y con la formación temprana de un defecto oligofrénico. Es difícil distinguir entre estas formas de autismo atípico y esquizofrenia infantil. Los marcadores biológicos identificados en los últimos años, junto con los clínicos y fisiopatológicos, pueden contribuir significativamente a resolver cuestiones diagnósticas y diferenciar la selección. terapia individual, monitoreando el estado de los pacientes.

TEA debe diferenciarse de defectos de los órganos sensoriales (visión y audición) y retraso mental (MR). En este último caso, cabe señalar en primer lugar el subdesarrollo total y uniforme. En los casos de enfermedades mentales con rasgos autistas en niños y adolescentes, la relación emocional con los objetos animados o inanimados del mundo circundante se altera en menor medida o no se altera en absoluto. Trastornos del movimiento en forma de estereotipias tienen características propias y se diferencian de las estereotipias motoras en el autismo infantil.

TEA debe distinguirse de síndrome de privación, trastornos del apego como consecuencia de una grave negligencia pedagógica. Estos niños también pueden tener problemas de comunicación, pero más a menudo en forma de síntomas depresivos. A veces no hay distancia en el comportamiento, pero no existe una tríada típica del TEA.

Discutir la presencia de comorbilidad del TEA con enfermedades orgánicas del cerebro (epilepsia, manifestaciones residuales de daño orgánico temprano al sistema central). sistema nervioso origen perinatal, encefalopatía, lesiones cerebrales, etc.), conviene detenerse en el concepto de patogénesis del autismo por encefalopatía epiléptica no convulsiva, que se ha popularizado entre los neurólogos en los últimos años. En esta forma de epilepsia se observan trastornos cognitivos, autistas y otros trastornos del desarrollo mental (Zenkov et al., 2004; Zenkov, 2007; 2008; Mukhin et al., 2011; Tuchman & Rapin, 1997; Chez & Buchanon, 1997; Kim Berney, 2000). El EEG de estos pacientes revela una actividad epileptiforme pronunciada (estado eléctrico epileptiforme) principalmente durante la fase de ondas lentas del sueño, pero no se observa ningún cuadro clínico de ataques. Se cree que la actividad epileptiforme detectada en estos casos está asociada a trastornos congénitos de los procesos de maduración cerebral (Doose, 1989, 2003; Mukhin et al., 2011). Se sostiene que es después de la aparición de la epiactividad en un determinado período de la ontogénesis que se produce una regresión significativa en las esferas cognitiva y mental, lo que se denomina regresión epileptiforme autista (Canitano, 2006; Características de la regresión del desarrollo en niños autistas, 2010). Esta teoría está respaldada por hechos que confirman que el tratamiento de las encefalopatías no convulsivas con anticonvulsivos conduce a una mejora notable en la condición de los pacientes, y esto resuelve la cuestión del tratamiento causal del TEA (Zenkov et al., 2004; Zenkov, 2007; Mukhin et al., 2011; Lewine et al., 1999). Sin embargo, la relación causa-efecto de los eventos propuesta en el concepto anterior no puede considerarse convincentemente probada para todas las formas de TEA. Por ejemplo, en el síndrome de Rett, los trastornos autistas aparecen mucho antes que la actividad epiléptica.

Al discutir la cuestión de si existe una conexión entre la epilepsia y el autismo, A. Berg y Plioplys (2012) enfatizan que dicha conexión se observa en el deterioro cognitivo, cuando se expresa significativamente en niños con epilepsia o autismo. En los casos en los que no existe deterioro intelectual, hay poca evidencia del riesgo de autismo en niños con epilepsia. A esto podemos agregar que cuando formas severas ah UMO (por ejemplo, con síndrome de Rett), la gravedad del autismo es mayor en aquellos pacientes que tienen menos desórdenes neurológicos(incluidas epi-actividades). ¿La epilepsia es comórbida con el autismo, es causada por el autismo o la epilepsia en sí misma conduce al desarrollo del TEA? Es difícil responder a estas preguntas de manera inequívoca en la etapa actual del desarrollo científico y, por lo tanto, a la cuestión de la relación. diferentes formas Los trastornos del espectro autista y la epilepsia aún no pueden considerarse resueltos.

HABILITACIÓN

Es necesario adherirse a un enfoque preventivo-terapéutico unificado en el tratamiento de pacientes con TEA, cuyo objetivo es desarrollo general niños, adolescentes y adultos con autismo. Uso complejo medicinales y métodos no farmacológicos tratamiento (defectológico, psicológico, pedagógico, corrección neuropsicológica, psicoterapéutico trabajo Social con el paciente y su familia) es uno de los principios fundamentales del manejo de los trastornos autistas en los niños. Los esfuerzos de habilitación tienen como objetivo aliviar los síntomas positivos de la enfermedad, reducir el deterioro cognitivo, mitigar la gravedad del autismo, la interacción social, estimular el desarrollo de sistemas funcionales y crear los requisitos previos para oportunidades de aprendizaje. Dependiendo de la causa principal del aumento de los trastornos del comportamiento, la estructura de las medidas terapéuticas se inclina hacia la terapia predominantemente farmacológica o hacia el fortalecimiento de los componentes correccionales, pedagógicos y psicoterapéuticos de un tratamiento complejo.

Principales áreas de tratamiento:

Impacto en los mecanismos patogénicos del desarrollo de enfermedades;

Activación de las capacidades biológicas y psicológicas del paciente;

Impacto en los trastornos mentales y somatoneurológicos comórbidos.

Principios de la terapia:

Un enfoque personalizado teniendo en cuenta la etiología establecida o sospechada, todos los vínculos de patogénesis, los componentes clínicos de la enfermedad, la presencia de trastornos comórbidos adicionales en relación con el autismo;

Uso integrado de métodos de tratamiento farmacológicos y no farmacológicos;

“multimodalidad” con la participación de un equipo de especialistas: psiquiatras, pediatras, neurólogos, psicólogos, logopedas, docentes, trabajadores sociales.

PSICOFARMACOTERAPIA

El inicio temprano del tratamiento farmacológico es importante como factor pronóstico favorable. Esto se debe a los patrones de desarrollo del cerebro, tendencias positivas en la ontogénesis cuando se detiene el curso activo de la enfermedad.

Para diferentes tipos de TEA, la terapia con medicamentos es radicalmente diferente. Además, la terapia con medicamentos es indispensable bajo la influencia de factores desfavorables externos e internos (cambios en ambiente, entorno microsocial, períodos críticos de desarrollo). La corrección de drogas se combina necesariamente con la educación para el desarrollo, cuyos principios se detallarán a continuación. Existe una correlación entre la edad en la que comenzaron las intervenciones terapéuticas y correctivas y pronóstico clínico y social para pacientes con autismo. Para prevenir la formación de defectos severos de personalidad y de tipo oligofrenia, se deben realizar tratamientos tempranos y adecuados. acciones preventivas.

El tratamiento se lleva a cabo teniendo en cuenta la estructura psicopatológica de la exacerbación de la enfermedad, que determina la elección de los psicofármacos, así como teniendo en cuenta las características de la transformación terapéutica o espontánea del síndrome durante el proceso de tratamiento, que puede ser asociado con el reemplazo o adición de otros métodos de tratamiento. La elección de un fármaco específico se realiza teniendo en cuenta el espectro de actividad psicotrópica del antipsicótico y la naturaleza de los efectos secundarios que se producen, así como las contraindicaciones de uso y las posibles interacciones farmacológicas. La pauta posológica, las dosis diarias medias y máximas permitidas y la posible vía de administración de un antipsicótico en particular están determinadas por la naturaleza y gravedad de los síntomas psicopatológicos existentes, el estado somático y la edad del paciente. Debe evitarse la polipromasia. La eficacia de la terapia se evalúa en función de la dinámica positiva de las manifestaciones clínicas. Los principales indicadores son la velocidad de desarrollo y la durabilidad del efecto, así como la seguridad de la terapia.

En el caso del desarrollo de psicosis aguda con predominio de manifestaciones autistas inespecíficas (fobias, ansiedad, agitación psicomotora, agresividad, se debe recurrir a la prescripción de antipsicóticos con un componente de acción sedante (clorpromazina, levomepromazina, clorprotixeno, alimemazina, periciazina, etc.), incluso por vía parenteral (fuerza de la evidencia B).

Los antipsicóticos desinhibidores (sulpirida) se prescriben teniendo en cuenta su efecto desinhibidor y activador (fuerza de evidencia B).

Polimorfismo trastornos psicopatológicos, la presencia de síntomas de registros más profundos requiere la prescripción de antipsicóticos con un potente efecto antipsicótico (incisivo) general (haloperidol, clozapina, risperidona).

Farmacocinética

Existen datos precisos sobre los mecanismos de acción de las drogas. Una tarea importante Los profesionales médicos implicados en los trastornos autistas (principalmente psiquiatras infantiles y adolescentes) es difundir este conocimiento entre los médicos y otros profesionales afines, así como entre los padres. El persistente prejuicio contra el tratamiento farmacológico no mejora la condición de los pacientes con autismo.

El efecto antipsicótico de los neurolépticos se asocia principalmente con el bloqueo de los receptores de dopamina D2 y cambios en la neurotransmisión dopaminérgica, que a su vez pueden causar trastornos extrapiramidales e hiperprolactinemia. El desarrollo de ciertos efectos clínicos del bloqueo del receptor D2 depende del efecto sobre diversas vías dopaminérgicas en el sistema nervioso central. La inhibición de la neurotransmisión en el sistema mesolímbico es responsable del desarrollo del efecto antipsicótico en sí, en la región nigroestriatal, de los efectos secundarios extrapiramidales (pseudoparkinsonismo neuroléptico) y en la zona tuberoinfundibular, de los trastornos neuroendocrinos, incluida la hiperprolactinemia. En las estructuras mesocorticales de pacientes con autismo se observa una disminución de la actividad dopaminérgica. Medicamentos antipsicóticos se unen de manera diferente a los receptores D2 en diferentes estructuras cerebrales. Algunas sustancias tienen una gran afinidad y bloquean los receptores durante mucho tiempo, mientras que otras, por el contrario, se liberan rápidamente de los sitios de unión. Si esto ocurre a nivel de la región nigroestriatal y el bloqueo de los receptores D2 no supera el 70%, entonces los efectos secundarios extrapiramidales (parkinsonismo, distonía, acatisia) no se desarrollan o solo se expresan ligeramente. Es menos probable que los antipsicóticos con actividad anticolinérgica causen síntomas extrapiramidales, ya que los sistemas colinérgico y dopaminérgico están en una relación recíproca y el bloqueo de los receptores muscarínicos tipo I conduce a la activación de la transmisión dopaminérgica. La capacidad de los fármacos anticolinérgicos centrales (trihexifenidilo, biperideno) para corregir los trastornos extrapiramidales neurolépticos se basa en el mismo mecanismo de acción. Algunos fármacos, dependiendo de la dosis utilizada, son capaces de bloquear los receptores presinápticos D2/3 y, paradójicamente, facilitan la neurotransmisión dopaminérgica, incluso a nivel cortical (sulpirida). En la clínica, esto puede manifestarse como un efecto desinhibidor o activador.

Los antipsicóticos atípicos (neurolépticos tipo 2) también pueden bloquear los receptores de serotonina 5-HT2, lo que se asocia con su capacidad para reducir la gravedad de los síntomas negativos y el deterioro cognitivo en pacientes con trastornos autistas, ya que los receptores de serotonina tipo 2 se encuentran predominantemente en la corteza cerebral. (especialmente en las zonas frontales) y su bloqueo conduce a una estimulación indirecta de la transmisión dopaminérgica. La prescripción de antipsicóticos atípicos en el tratamiento del TEA en la infancia requiere la administración simultánea de fármacos anticolinérgicos centrales (trihexifenidilo, biperideno).

Actualmente, existen importantes restricciones de edad a la hora de prescribir antipsicóticos. Considerando el trabajo constante de diversas estructuras para implementar drogas modernas a la guardería práctica psiquiátrica Las restricciones de edad para el uso exitoso de medicamentos en adultos se están eliminando gradualmente. Al elegir un medicamento, también debe guiarse por estado actual psiquiatría y recomendaciones de los fabricantes de acuerdo con las leyes de la Federación de Rusia.

Los siguientes grupos de antipsicóticos se utilizan para tratar las formas psicóticas de TEA:

1. Fenotiazinas y demás derivados tricíclicos:

• 
  Alifático (alimemazina, promazina, clorpromazina)
• 
  Piperidinas (periciazina, pipotiazina, tioridazina)
• 
  Piperazina (perfenazina, tioproperazina, trifluoperazina)

2. Tioxantenos (flupentixol, clorprotixeno)

3. Butirofenonas (haloperidol)

4. Benzamidas sustituidas (sulpirida, tiaprida)

5. Derivados de dibenzodiazepinas (clozapina)

6. Derivados de bencisoxazol (risperidona)

Las fenotiazinas alifáticas tienen una fuerte actividad adrenolítica y anticolinérgica, que se manifiesta clínicamente por un efecto sedante pronunciado y un efecto leve sobre el sistema extrapiramidal. Las fenotiazinas y butirofenonas de piperazina tienen propiedades adrenolíticas y colinolíticas débiles, pero fuertes propiedades bloqueantes de la dopamina, es decir, el efecto antipsicótico global más pronunciado y extrapiramidal y neuroendocrino significativo efectos secundarios. Las piperidina, fenotiazinas, tioxantenos y benzamidas ocupan una posición intermedia y tienen efectos antipsicóticos predominantemente moderados y efectos extrapiramidales y neuroendocrinos moderados o leves. efectos secundarios. Un grupo separado está formado por antipsicóticos atípicos (risperidona, clozapina), que tienen un efecto antipsicótico general bastante pronunciado y efectos secundarios extrapiramidales y neuroendocrinos dependientes de la dosis, lo que requiere la administración simultánea de fármacos anticolinérgicos centrales.

Los antipsicóticos y otros medicamentos más utilizados en pacientes con TEA

Al elegir un medicamento, debe guiarse por la lista de registrados. medicamentos, aprobado para su uso en niños y recomendaciones de las empresas fabricantes de acuerdo con las leyes de la Federación de Rusia (consulte la Tabla No. 3-8).

Tabla 3. Los antipsicóticos más utilizados en pacientes con TEA

Denominación común internacional	Edad de uso permitido
Alimemazina, pestaña.	A partir de 6 años
Haloperidol, gotas	a partir de 3 años
Haloperidol, pestaña.	a partir de 3 años
Clopixol	Edad de los niños, no hay datos exactos.
Clozapina, pestaña.	a partir de 5 años
Levomepromazina, pestaña.	a partir de 12 años
Periciazina, cápsulas.	a partir de 10 años, con precaución
Periciazina, gotas	a partir de 3 años
perfenazina	mayores de 12 años
Risperidona, solución oral	a partir de 5 años
Risperidona, pestaña.	a partir de 15 años
Sulpirida	a partir de 6 años
trifluoperazina	mayores de 3 años, con precaución
Clorpromazina, tableta, gragea

En psiquiatría, la psicosis infantil atípica se refiere a una serie de trastornos psicóticos que afectan a los niños pequeños. En este caso, existen algunas manifestaciones típicas del autismo infantil. Los síntomas incluyen movimientos que se repiten de manera estereotipada, así como lesiones, ecolalia, retraso en el desarrollo del habla y relaciones sociales deterioradas. Además, estos trastornos ocurren en niños, independientemente de su nivel intelectual, aunque la psicosis infantil atípica ocurre con mayor frecuencia en niños con retraso mental. Si hablamos de psicosis en general, no se observan a menudo en niños y, al mismo tiempo, se dividen en dos grupos.

Estas son la psicosis de la primera infancia, que ocurre en bebés y niños en edad preescolar, y la psicosis de la infancia tardía, que ocurre en la preadolescencia y adolescencia. El autismo infantil, clasificado como psicosis temprana, se caracteriza por el hecho de que el niño no se esfuerza por comunicarse con los demás, ni siquiera con los padres más cercanos. Normalmente, un niño así acude al médico debido a una desviación grave en el desarrollo del habla. Un paciente así se caracteriza por el aislamiento; puede estar solo durante horas y esto no le molesta. Durante todo este tiempo, el bebé puede jugar con entusiasmo con un juguete, sin prestar atención a los demás. Si alguien intenta jugar con él, el niño no reacciona. Al mismo tiempo, si intentas interrumpir su juego, puede producirse un estallido de ira muy brillante.

El niño cae al suelo, se golpea los pies, etc. Las acciones son activas y muchas veces causan daños. El bebé puede seguir el movimiento de sus propios dedos o saborear cosas. Esto indica un alto nivel de conciencia y sensibilidad a ciertos estímulos. Pero hay una respuesta reducida a sensaciones dolorosas, ausente reacción indicativa, que se produce en respuesta a sonidos fuertes y repentinos, lo que confirma una disminución de la sensibilidad a otros estímulos. Como regla general, hay una disminución de las capacidades mentales del bebé. Pero si se desarrolla el habla, entonces las habilidades son bastante adecuadas.

Características de la enfermedad.

A menudo sucede que un niño autista tiene cierto talento aislado y no está claro qué mecanismo en este caso implica una psicosis infantil atípica existente. Las observaciones de los psiquiatras muestran que entre las causas de la enfermedad se encuentran daño cerebral, insuficiencia constitucional, trastornos neurofisiológicos, diversas autointoxicaciones, infecciones crónicas y agudas y condiciones ambientales desfavorables. Si un niño tiene autismo, por supuesto se realiza un tratamiento, pero a veces resulta ineficaz. Los tranquilizantes se utilizan sólo si se produce un comportamiento agresivo. El tratamiento de estos niños se lleva a cabo en un hospital.

No existe una definición clínica clara de la psicosis infantil atípica. La patología en sí, característica de la enfermedad, se presenta desde el segundo año de vida hasta los cinco años. La aparición en la familia puede ser un factor provocador. El niño más joven, y al mismo tiempo el anciano siente pánico, expresado de forma muy aguda. Esto se combina con una regresión del comportamiento y las capacidades intelectuales del niño. El habla antes de la aparición de la enfermedad puede dominarse por completo, pero en esta situación pierde su función comunicativa y se vuelve jerga. Los síntomas pueden llegar al autismo de nivel secundario. Además, la enfermedad es bastante estable, crónica, similar al autismo infantil.

Si hablamos de psicosis infantiles tardías, en este caso las reacciones son similares a las que ocurren en los adultos. Al mismo tiempo, surgen síntomas. En este caso, se trata de problemas de pensamiento, delirios, comportamiento desordenado y rechazo de las conexiones interpersonales existentes. En este caso, el niño pierde el sentido de la realidad. Si lo comparamos con la psicosis temprana edad, entonces la psicosis tardía ocurre en aquellas familias que están en riesgo de padecerla. Aunque los expertos señalan que en este caso el pronóstico es más favorable. Cuando se prescriben medidas de tratamiento convencionales, se incluyen la terapia familiar e individual, la terapia y la modificación de la conducta. En periodos agudos Se recomienda hospitalización en caso de enfermedad.

¿Cuándo aparece la psicosis infantil atípica?

Ahora se ha descubierto que la enfermedad en esta forma de autismo a veces no se manifiesta durante mucho tiempo, incluso años. Si el autismo tiene una forma leve, no se detectan los síntomas principales que distinguen la psicosis infantil atípica. Por tanto, no es de extrañar que se necesite mucho tiempo para aclarar el diagnóstico y todo suceda tarde. Además, los pacientes con esta enfermedad también presentan otros trastornos. Sin embargo, su desarrollo es superior al de aquellos pacientes que padecen autismo clásico. Al mismo tiempo, hay signos que se pueden llamar generales. Se trata principalmente de perturbaciones en el ámbito de la interacción social.

Los síntomas tienen grados variables expresividad, y tiene un carácter peculiar. Por ejemplo, algunos niños experimentan una total indiferencia al interactuar con los demás. Otros, por el contrario, se esfuerzan por comunicarse. Pero al mismo tiempo no saben cómo construirlo correctamente. En la psicosis infantil atípica, los pacientes suelen tener problemas con la adquisición del lenguaje y, en ocasiones, no comprenden a los demás. Se nota mucho que el vocabulario del paciente es limitado y claramente no se corresponde con su edad. Los pacientes entienden cada palabra sólo en su significado literal.

Tercera etapa– diagnóstico del desarrollo: realizado por psicólogos y docentes, destinado a identificar las características individuales del niño, caracterizando sus capacidades comunicativas, actividad cognitiva, esfera emocional-volitiva.

Un conjunto de técnicas es de gran interés investigador y científico-práctico en todo el mundo. ENERGÍA(Perfil de Psicoeducación), propuesto por los científicos estadounidenses E. Schopler y R. Reichler et al. Actualmente se utiliza PEP-3. Esta técnica fue creada y destinada a evaluar las características del desarrollo de niños con trastornos autistas. En esta metodología, junto con una puntuación cuantitativa, se proporciona una evaluación cualitativa de diversas áreas de la actividad mental de un niño con trastornos autistas o retraso mental. La prueba psicoeducativa se utiliza para evaluar dinámicamente el desarrollo de las funciones mentales, la presencia de deterioro cognitivo y la gravedad de los signos sensoriales patológicos. La escala PEP, desarrollada específicamente para evaluar la edad mental y el desarrollo de niños con trastornos autistas y retraso mental, permite determinar el grado de madurez de 7 áreas cognitivas y parámetros de la actividad mental del niño: imitación, percepción, motricidad fina, motricidad gruesa, coordinación ojo-mano, representaciones cognitivas, esfera verbal. Junto con esta evaluación, PEP le permite evaluar la gravedad de los trastornos autistas en 5 áreas autistas: afecto, relaciones, uso de material, patrones sensoriales y características del habla. La puntuación total obtenida como resultado de completar 12 subescalas de PEP refleja el desarrollo cognitivo (cognitivo, intelectual) y las posibilidades de adaptación social y comunicación en pacientes con trastornos autistas (Schopler E., Reichler R., Bashford A., Lansing M., Marco L., 1988).

Psicológico experimental (patopsicológico) el estudio proporciona información sobre las propiedades psicológicas individuales y estado mental paciente con TEA, que son necesarios para aclarar el diagnóstico y seleccionar tácticas psicoterapéuticas. Escalas de inteligencia utilizadas wexler(la versión original del WISC-IV, y sus modificaciones internas para niños de 5 años a 15 años 11 meses y para preescolares de 4 a 6,5 ​​años).

Para estudiar las funciones cognitivas se utilizan estudios de memoria: 10 palabras (o 5, 7 según la edad y características del niño), asociaciones pareadas, métodos de memoria táctil y estereognóstica; para estudiar la atención se utiliza encriptación y tablas de Schulte (en la edad adecuada); para el estudio del pensamiento se incluyen clasificación de materias pequeñas, clasificación geométrica, intersección de clases, inclusión de una subclase en una clase, diseño de objetos, cubos Koos, etc.; para el estudio de la percepción (visual): figuras de Leeper, identificación de formas, modelado perceptivo, imágenes seccionales de sujetos.

Para estudiar las emociones y la personalidad se utilizan muestras gráficas (dibujos de uno mismo, familia, RNL y otras opciones), trazar imágenes que simulan situaciones cotidianas, reconocimiento de expresiones faciales de emociones humanas básicas (dolor, alegría, placer, disgusto, miedo, ira, sello), reconocimiento de movimientos, posturas y gestos emocionalmente expresivos.

Estudio diagnóstico neuropsicológico.

Dirigido a identificar desviaciones de las funciones mentales superiores con análisis de la formación de las llamadas. Funciones regulatorias (programación, regulación y control). Esto le permite evaluar la actividad cognitiva del niño y desarrollar un programa de corrección individual.

Estudios instrumentales

Entre los métodos paraclínicos en un enfoque multidisciplinario para el estudio del TEA, se usa ampliamente electroencefalografía (EEG). Los niños enfermos con formas de TEA tanto sindrómicas como no sindrómicas (incluidas las psicóticas) tienen ciertos patrones de EEG que cambian naturalmente a medida que avanza la enfermedad y se correlacionan con las características de las condiciones clínicas. Esto hizo posible identificar marcadores EEG únicos de algunas formas de TEA, que se utilizan para aclarar el diagnóstico diferencial. A pesar de la inespecificidad nosológica del EEG, puede utilizarse para detectar la conexión entre ciertos cambios en la actividad eléctrica del cerebro y los síntomas clínicos, así como para establecer el grado de su importancia patogénica para resolver cuestiones de diagnóstico, pronóstico y selección de terapia. .

Un método EEG accesible y económico, introducido en los estándares de atención ambulatoria y hospitalaria, permite no solo detectar la actividad epiléptica, sino también evaluar el nivel de madurez y actividad funcional del cerebro. A veces, especialmente en niños con trastornos del desarrollo mental, las características funcionales del EEG pueden ser más informativas que los resultados de los estudios de resonancia magnética o PET, que a menudo no confirman anomalías en el desarrollo del cerebro.

Métodos de neuroimagen: tomografía computarizada, resonancia magnética nuclear realizado según las indicaciones.

Los marcadores biológicos (sistemas de prueba), junto con los datos clínicos y fisiopatológicos, contribuyen de manera significativa a resolver problemas de diagnóstico, seleccionar terapia individual y monitorear el estado de los pacientes.

CLÍNICA Y TIPOLOGÍA DEL TEA

Síndrome de Kanner (F84.0)

Autismo infantil clásico - Síndrome de Kanner (SK) Se manifiesta desde el nacimiento en forma de disontogénesis autista desintegrativa asincrónica con maduración incompleta y desigual de las funciones mentales superiores, incapacidad para establecer comunicación y se caracteriza por la presencia de una "tríada" de áreas principales de deterioro: falta de interacción social (desapego, rechazo, escasez de contacto visual, falta de reacciones adecuadas a las emociones de otras personas), falta de comunicación mutua, así como la presencia de formas de comportamiento estereotipadas y regresivas.

El habla receptiva y expresiva se desarrolla con retraso: no hay gesticulación, tarareos y balbuceos son escasos. En el habla expresiva, las primeras palabras (en forma de ecolalia, repeticiones de la última y primera sílabas de las palabras) aparecen entre el segundo y el cuarto año de vida y persisten en los años siguientes. Los pacientes los pronuncian melodiosamente, a veces con claridad, a veces confusamente. Léxico se repone lentamente, después de tres a cinco años se notan frases cortas cliché, predomina el discurso egocéntrico. Los pacientes con SK no son capaces de dialogar, volver a contar y no utilizan pronombres personales. El lado comunicativo del habla está prácticamente ausente.

La falta de comunicación mutua se manifiesta en la ausencia de juegos de imitación, juego creativo con compañeros.

La motricidad gruesa es angular con estereotipias motoras, movimientos tipo atetosis, caminar con apoyo en los dedos de los pies y distonía muscular. La esfera emocional no se desarrolla o se desarrolla con gran retraso, no hay reacción de revitalización ante los intentos de los padres de tomarlos en brazos (con una simbiosis pronunciada con la madre), y no se forma la distinción entre amigos y otras personas. El complejo de avivamiento surge de forma espontánea, en el marco de los intereses autistas, y se manifiesta por una excitación motora general.

Se altera la actividad instintiva en forma de conducta alimentaria y la inversión del ciclo sueño-vigilia. Actividad mental empobrecido, estereotipado con síntomas de identidad y falta de imitación. Los pacientes no desarrollan pensamiento abstracto. En pacientes con SK, con un retraso pronunciado en el desarrollo de funciones mentales superiores, se observa disociación y desintegración dentro de las esferas individuales de actividad mental.

Curso de la enfermedad, resultado. El autismo en su forma grave persiste durante toda la vida y detiene el desarrollo mental del niño. Se observa un debilitamiento de los síntomas del autismo en el segundo período de edad crítico retrasado (6-8 años) (luego es posible una ligera dinámica positiva en el desarrollo del habla, las habilidades motoras finas). Los deterioros cognitivos se observan desde la infancia; en la pubertad, la inteligencia se reduce en el 75% de los casos (CI). La ausencia de síntomas positivos (productivos) pronunciados y una progresión obvia durante el curso de la enfermedad sirven como base para diagnosticar el proceso evolutivo de Kanner. síndrome en el círculo de los “trastornos generalizados del desarrollo”.

Prevalencia del síndrome de Kanner 2: 10.000 población infantil.

Psicosis infantil (F84.02)

En la psicosis infantil (PI) infantil, los ataques manifiestos con síntomas catatónicos principales ocurren en los primeros 3 años de vida del niño, en el contexto de una disontogénesis disociada o desarrollo normal. Los trastornos catatónicos (TC), comórbidos con el TEA (DSM-V, 2013), ocupan un lugar destacado en el ataque; en la mayoría de los pacientes tienen un carácter hipercinético generalizado (correr en círculo, a lo largo de una pared, de esquina a esquina, saltar). , balancearse, trepar, atetosis, dar la mano, caminar apoyado en los dedos de los pies, cambiable tono muscular). Tienen reacciones autonómicas pronunciadas y sudoración. La agitación motora va acompañada de negativismo. Los niños no necesitan comunicarse con otros, familiares y amigos, muchas veces “preservan su propio territorio” con la intervención surgen ansiedad, agresión, llanto y rechazo a la comunicación; El habla es confusa, egocéntrica, incoherente, con perseveraciones y ecolalia. La gravedad media del autismo en un ataque manifiesto en la escala CARS es de 37,2 puntos (el límite inferior del autismo grave). La combinación de trastornos catatónicos con autismo en el PI suspende el desarrollo fisiológico (ontogenético) del niño durante el ataque y contribuye a la formación de retraso mental. La duración de los ataques manifiestos es de 2 a 3 años.

En remisión, los niños no pueden quedarse quietos, corren, saltan y giran en una silla durante las clases. Cabe destacar la torpeza motora (violación de la proporcionalidad de los movimientos, alteraciones del ritmo y el tempo en movimientos complejos, organización de los movimientos en el espacio). La actividad motora excesiva y monótona en los pacientes se combina con trastornos de la atención: fácil distracción o concentración excesiva, atención "atascada". En esta etapa de la enfermedad, en un tercio de los casos, los pacientes son diagnosticados erróneamente con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH, DSM-5).

Los pacientes también se caracterizan por impulsos estereotipados (retención de heces, micción, conducta alimentaria con fijación en ciertos tipos de alimentos). Durante la habilitación, a la edad de 7 a 9 años, se detiene el síndrome hipercinético (con predominio de hiperactividad e impulsividad) en los pacientes y se supera el retraso mental. Sólo bajo estrés emocional surge un fugaz “complejo de avivamiento” con movimientos estereotipados repetidos, que pueden ser interrumpidos con un comentario y el paciente cambia a otros tipos de movimientos. Los pacientes siguen teniendo problemas para organizar y planificar sus pasatiempos de forma independiente. En ausencia de ayuda externa, la interacción social se ve perturbada. Los pacientes experimentan dificultades de comunicación para establecer un diálogo completo. Algunos pacientes siguen teniendo un menor interés en las relaciones sociales; los intentos de hacer amigos parecen extraños y suelen terminar en fracaso. En la pubertad, los pacientes se ven agobiados por la ausencia de compañeros.

Cuando la psicosis infantil se manifiesta como ataques polimórficos, los trastornos catatónicos son de corta duración y se observan sólo en el punto álgido del ataque manifiesto.

Curso de la enfermedad, resultado. El retraso mental disociado que se forma durante el ataque manifiesto en la mayoría de los casos se mitiga y se supera en el contexto de la habilitación. El coeficiente intelectual en todos los pacientes es > 70. El autismo está perdiendo su componente positivo y ha disminuido hasta una media de 33 puntos (leve/moderado en la escala CARS). En el autismo de alto funcionamiento no se determinó mediante la escala CARS. En los pacientes, se desarrolla la esfera emocional, se superan los retrasos en el desarrollo y persiste una leve disontogénesis cognitiva. El factor de edad y el factor de desarrollo (tendencias positivas de ontogénesis), la rehabilitación contribuyen. resultado favorable en el 84% de los casos (“recuperación práctica” – en el 6%; “autismo de alto funcionamiento” – en el 50%, curso regresivo – en el 28%). Nosología: autismo infantil, psicosis infantil.

La prevalencia de PV alcanza entre 30 y 40 por 10.000 niños.

Autismo atípico (F84.1)

La CIE-10 formuló por primera vez el concepto de autismo "atípico", que en los últimos 10 a 15 años se ha dado gran importancia. A autismo atípico en la infancia, la mayoría de las formas más graves de autismo se presentan en diversas nosologías, en cuya estructura el autismo a menudo actúa como un componente psicótico (Bashina V.M., Simashkova N.V., Yakupova L.P., 2006; Simashkova N.V., 2006; 2013; Gillberg S. , Hellgren L., 2004, etc.).

Los criterios de diagnóstico de investigación de la CIE-10 que lo acompañan establecen que “el autismo puede ser atípico en cuanto a la edad de aparición (F84.10) y la fenomenología (F84.11). El autismo atípico (AA) incluye variantes psicóticas (psicosis infantil atípica) y no psicóticas (retraso mental moderado con características autistas).

1. ADP al inicio de la enfermedad a una "edad atípica", después de 3 años. El cuadro clínico se acerca al autismo infantil infantil descrito anteriormente.

2. ADP con síntomas atípicos: con aparición en los primeros 5 años de vida, ausencia de un cuadro clínico completo del autismo infantil, similitud del cuadro clínico de psicosis en diferentes nosologías (esquizofrenia, UMO, síndrome de Rett, etc.) .

3. Formas sindrómicas no psicóticas de AA, comórbidas con UMO, génesis cromosómica en el síndrome de Martin-Bell, síndrome de Down, síndrome de Williams, síndrome de Angelman, síndrome de Sotos y varios otros; Origen metabólico (con fenilcetonía, esclerosis tuberosa y otros).

En la psicosis infantil atípica endógena (F84.11 ) Los ataques catatónicos regresivos manifiestos ocurren en el contexto de una disontogénesis autista o un desarrollo normal entre los 2 y 5 años de vida. Comienzan con una profundización del desapego autista hasta llegar al autismo “extremadamente severo” (52,8 puntos en la escala CARS). La causa principal es la regresión de funciones mentales superiores: habla, habilidades motoras (con pérdida parcial de caminar), capacidad de limpieza, conducta alimentaria (hasta comer cosas no comestibles), regresión del juego. Los trastornos catatónicos ocurren después de los negativos (autistas y regresivos). Al estar en movimiento la mayor parte del día, algunos pacientes se acuestan en el suelo o en una silla por un corto tiempo, se "congelan" y luego continúan moviéndose nuevamente. En las manos se notan movimientos monótonos del antiguo nivel arcaico rubro-espinal y estriopalidal: “lavar”, doblar, frotar, golpear la barbilla, batir las manos como alas. Su caleidoscopio es tan grande que los fenotipos conductuales a menudo cambian y son indistinguibles para diferentes nosologías. La regresión, la catatonia y el autismo severo detienen el desarrollo mental del niño . La duración de los ataques ADP es de 4,5 a 5 años.

Curso de la enfermedad y resultado. El curso de la enfermedad es 80% progresivo y maligno. Las remisiones en ADP endógeno son de baja calidad, con persistencia de autismo severo (42,2 puntos), déficit cognitivo. Las estereotipias motoras catatónicas son un síntoma continuo durante todo el curso de la enfermedad en forma de estereotipias motoras protopáticas subcorticales. La habilitación es ineficaz. Las habilidades motoras gruesas (habilidades para caminar) mejoran estadísticamente de manera significativa. El habla propia no se forma; un tercio de los pacientes desarrolla el habla en eco. El pensamiento sigue siendo concreto, las formas abstractas de conocimiento no son accesibles y la esfera emocional no se desarrolla. Los delirios y alucinaciones en los pacientes no aparecen en la infancia, y un defecto similar a la oligofrenia es difícil de distinguir de uno pseudoorgánico 3-4 años después del inicio de la enfermedad. En el 30% de los casos, los pacientes con ADP son entrenados en un programa correccional de tipo VIII, el resto son adaptados para quedarse con una familia o internados. Protección social. La psicosis infantil atípica según los criterios de la CIE-10 se cifra bajo el título de "trastornos generales del desarrollo psicológico" con inteligencia disminuida (F84.11). La dinámica negativa durante el curso de la enfermedad y un aumento del déficit cognitivo nos permiten diagnosticar esquizofrenia infantil maligna (F20.8xx3), un aspecto cultural de la Federación de Rusia (CIE-10, 1999). En los EE. UU., la esquizofrenia infantil rara vez se diagnostica antes de los 14 años, en Europa, antes de los 9 años. En la CIE-10 (1994), no se identifica la forma infantil de esquizofrenia, diagnóstico diferencial La esquizofrenia infantil con psicosis infantil atípica sigue siendo relevante en todo el mundo. El diagnóstico de síndrome de Down debe realizarse ya en la etapa de psicosis catatónica regresiva manifiesta, sin temor al "estigma en psiquiatría".

Formas sindrómicas psicóticas de autismo atípico con inteligencia disminuida (F84.11, F70) tienen un cuadro clínico fenotípicamente universal y en los ataques catatónico-regresivos no se diferencian del ADP endógeno (pasan por etapas de desarrollo similares: autista - regresivo - catatónico). Se diferencian fenotípicamente en un conjunto de estereotipias motoras: catatónica subcortical - en pacientes con síndrome de Down, tallo catatónico arcaico - en pacientes con ADP con síndrome de Rett y Martin-Bell. Les une el aumento de la astenia desde la etapa de “regresión” y la persistencia de estereotipias características a lo largo de la vida.

Formas sindrómicas no psicóticas de AA, comórbidas con UMO o “retraso mental con características de autismo” se puede rastrear en síndromes genéticos seleccionados (Martin-Bell, Down, Williams, Angelman, Sotos, etc.) y enfermedades de origen metabólico (fenilcetonía, esclerosis tuberosa, etc.), en las que el autismo tiene comorbilidad con UMO (F84.11, F70).

No existen datos sobre la prevalencia del autismo atípico en general en la literatura médica.

Síndrome de Rett (F84.2)

Una enfermedad monogénica degenerativa verificada causada por una mutación en el gen regulador MeCP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) y es responsable del 60-90% de los casos de parálisis cerebral. La PC clásica comienza entre 1 y 2 años de vida con un pico de manifestación entre los 16 y 18 meses y pasa por varias etapas en su desarrollo:

En la primera etapa "autista" (que dura de 3 a 10 meses), aparece el desapego, se altera la actividad cognitiva y se detiene el desarrollo mental.

En la etapa II, "regresión rápida" (de varias semanas a varios meses), en el contexto de un creciente desapego autista, aparecen en las manos movimientos de un nivel antiguo y arcaico: un tipo de "lavado", un tipo de frotamiento; hay una regresión en las actividades de todos sistemas funcionales; crecimiento más lento de la cabeza.

Estadio III “pseudoestacionario” (hasta 10 años o más). El desapego autista se debilita, la comunicación, la comprensión del habla y la pronunciación de palabras individuales se restablecen parcialmente. Persisten las estereotipias catatónicas regresivas. Cualquier actividad es de corta duración, los pacientes se agotan fácilmente. En 1/3 de los casos se producen ataques epilépticos.

Etapa IV: la “demencia total” se caracteriza principalmente por trastornos neurológicos ( atrofia espinal, rigidez espástica), pérdida total de la marcha.

Curso de la enfermedad, resultado: desfavorable en el 100% de los casos, aumenta el déficit cognitivo. La muerte ocurre en diferentes momentos (generalmente entre 12 y 25 años después del inicio de la enfermedad).

Prevalencia de SR : 1 cada 15.000 niños de 6 a 17 años (enfermedad huérfana).

Otros trastornos desintegrativos infancia, síndrome de Heller (F84.3)

La demencia de Heller es la pérdida o deterioro progresivo de las capacidades lingüísticas, intelectuales, sociales y comunicativas durante la infancia. Aparece a la edad de 2-4 años. Característica para los niños. aumento de la irritabilidad, retraimiento en uno mismo. Su habla se vuelve incomprensible, se notan trastornos de la memoria y la percepción, estados de ánimo ansiosos o agresividad. Los pacientes no se desenvuelven en situaciones sociales y a menudo pierden las habilidades de limpieza previamente adquiridas; exhiben movimientos estereotipados. Como resultado de la regresión en el comportamiento y la función de comunicación deteriorada, surge el supuesto de autismo infantil. El cuadro clínico completo de la demencia se desarrolla gradualmente.

A pesar de la demencia grave, los rasgos faciales de los pacientes no se vuelven toscos. En general, el trastorno es de naturaleza progresiva. Prevalencia del síndrome de Heller: 0,1: 10.000 población infantil (enfermedad huérfana).

Trastorno hiperactivo asociado con retraso mental y movimientos estereotipados (F84.4) V También son extremadamente raras (menos de 1: 10.000 niños) y están clasificadas como enfermedades huérfanas.

Síndrome de Asperger (F84.5)

El síndrome de Asperger evolutivo-constitucional se desarrolla desde el nacimiento, pero suele diagnosticarse en pacientes en situaciones de integración en la sociedad (que asisten a la guardería, a la escuela).

Los pacientes tienen desviaciones en la comunicación social bidireccional, en el comportamiento no verbal (gestos, expresiones faciales, modales, contacto visual) y no son capaces de sentir empatía emocional. Experimentan temprano desarrollo del habla, vocabulario rico, buen pensamiento lógico y abstracto. Los pacientes con AS se caracterizan por tener ideas originales. El lado comunicativo del habla sufre, hablan cuando quieren, no escuchan al interlocutor, a menudo mantienen una conversación consigo mismos, son típicos de ellas desviaciones peculiares en la entonación del habla y giros inusuales del habla.

Los pacientes con AS se esfuerzan, pero no saben cómo establecer contactos con sus compañeros y personas mayores, no mantienen la distancia, no entienden el humor, reaccionan con agresión al ridículo y no son capaces de sentir empatía emocional.

Graves alteraciones de la atención, torpeza motora, falta de armonía en el desarrollo, mala orientación en las personas, en la sociedad, falta de ceremonias en la realización de sus deseos conducen al hecho de que fácilmente se convierten en objeto de burla y se ven obligados a cambiar de escuela, a pesar de su buena inteligencia. . El interés estereotipado monomaníaco en áreas específicas del conocimiento, los intereses unilaterales y estrechamente específicos con una formación dirigida pueden formar la base de una futura especialidad y contribuir a la socialización.

Curso de la enfermedad, resultado. A la edad de 16 a 17 años, el autismo se suaviza y en el 60% se forma una personalidad esquizoide con rasgos de carácter sensibles. Los pacientes tienen éxito en la especialidad elegida; A la edad de 30-40 años forman una familia.

En el 40% de los pacientes con SA, la afección puede empeorar durante períodos críticos de desarrollo con la adición de trastornos obsesivos en fase afectiva, enmascarados por manifestaciones de tipo psicopático, que se alivian con farmacoterapia y rehabilitación oportunas y efectivas sin profundizar más en la identidad personal. .

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial de los trastornos del espectro autista debe realizarse principalmente dentro del grupo de TEA y luego diferenciarse con otras nosologías, utilizando las capacidades de un enfoque clínico y biológico moderno. El autismo infantil evolutivo-procesual (síndrome de Kanner) debe diferenciarse del síndrome de Asperger evolutivo-constitucional. Similares en el tipo de disontogénesis (que en ambas observaciones tiene un carácter desintegrativo y disociado), se diferencian principalmente en el momento de la verificación del inicio de la enfermedad, en las áreas del habla y el desarrollo intelectual, así como en las características de la esfera motora (ver Tabla 1).

Cuadro No. 1. Diferenciación clínica del autismo del desarrollo.

síndrome de Asperger		Síndrome de Kanner
Autismo	Media luz; Se suaviza con los años, la incomodidad social persiste.	El autismo severo persiste durante vida, cambia el desarrollo mental
Discurso	Desarrollo temprano del habla gramatical y estilísticamente correcta.	Los pacientes empiezan a hablar tarde, el habla no cumple una función comunicativa (ecolalia) y en el 50% se desarrolla mal
Habilidades motoras	torpeza motora	La motricidad gruesa es angular con estereotipias motoras, movimientos tipo atetosis, caminar con apoyo en los dedos de los pies, distonía muscular.
Inteligencia	Alto o por encima del promedio. Los pacientes reciben capacitación en un programa de educación general y reciben educación superior. Después de 35-40 años forman una familia.	Deterioro cognitivo desde el nacimiento. En la pubertad, la inteligencia se reduce disociadamente (CI. Se entrenan según un programa correccional de tipo VIII.

Desde un punto de vista paraclínico, estos dos tipos de autismo no psicótico también son diferentes. En pacientes con EA, el principal marcador neurofisiológico es el predominio del ritmo alfa con una frecuencia más alta de lo normal. El EEG en pacientes con SK muestra un retraso en la formación del ritmo alfa, que es claramente visible a una edad más temprana. A medida que los pacientes con SK envejecen, los parámetros del EEG se vuelven normales.

Los indicadores fisiopatológicos en el síndrome de Asperger son de naturaleza disociativa en el marco de una disontogénesis cognitiva no expresada; en el síndrome de Kanner hay un déficit cognitivo distintivo.

El grupo más numeroso de autismo en la infancia está representado por el llamado autismo infantil (génesis procedimental), según la clasificación nacional, autismo infantil y atípico, según la CIE-10.(OMS, 1994) En estos casos estamos hablando de esquizofrenia infantil temprana con inicio antes de los 3 años y entre los 3 y 6 años o psicosis infantil con inicio antes de los 3 años, psicosis infantil atípica con inicio entre los 3 y 6 años de vida del niño. Al mismo tiempo, llama inmediatamente la atención sobre la definición dicotómica de todos los tipos de autismo como autismo y, al mismo tiempo, psicosis. Para comprender los orígenes de este enfoque para la verificación del autismo en la infancia, es necesario examinar brevemente la historia del desarrollo de este problema en la psiquiatría infantil. Las descripciones de las psicosis en niños adquieren cierta claridad hacia el último trimestre XIX siglos. Las ideas evolutivas de C. Darwin e I. M. Sechenov fueron la base del método ontogenético evolutivo en los enfoques para el estudio de los trastornos mentales.. maudsley Fue el primero en exponer la posición sobre la necesidad de estudiar la psicosis en el aspecto de la maduración fisiológica del individuo: desde los trastornos más simples de la psicosis en la infancia hasta los más complejos en la edad adulta. Al desarrollar la doctrina de las psicosis degenerativas, los médicos franceses e ingleses mostraron la posibilidad de desarrollar psicosis en niños del tipo"locura moral" cuyas manifestaciones psicopatológicas se limitaban únicamente a graves alteraciones del comportamiento. Décadas posteriores XX siglos determinan los enfoques clínicos y nosológicos en el estudio de las psicosis en la infancia y edad madura. El diagnóstico de esquizofrenia en la infancia se vuelve total. En la clínica de psicosis de este tipo en niños se buscan síntomas similares a los de pacientes adultos con esquizofrenia [Brezovsky M., 1909; Bernstein A. N., 1912; Weichbrodt R., 1918; Voight L., 1919, etc.]. En la monografía se reconoció ampliamente la similitud del cuadro clínico de la esquizofrenia en niños, adolescentes y adultos. A. Homburger (1926). En los años 40 y 60, el trabajo de los pediatras en Alemania y los países vecinos se centró en estudiar las características específicas del delirio, los síntomas catatónicos, afectivos, las obsesiones y los trastornos del habla en niños con psicosis.. Cuestiones similares se resolvieron en estudios de psiquiatras ingleses, estadounidenses y nacionales que describieron síntomas catatónicos, hebefrénicos y anéticos en la esquizofrenia en niños [Simeon T. P., 1929, 1948; Sukhareva G. E., 1937; Ozeretsky N.I., 1938; Bradley S., 1941; Potter HW, 1943; Bender L., 1947; Despert J. L., 1971]. Sobre la base de la doctrina de los desarrollos degenerativos, las condiciones similares a las psicosis esquizofrénicas en los niños comenzaron a considerarse psicosis constitucionales degenerativas. Al mismo tiempo, se destacó la complejidad de su diagnóstico, la presencia obligatoria en la estructura de la psicosis de signos cardinales de la esquizofrenia, como pobreza de sentimientos, síntomas de despersonalización, demencia, trastornos del comportamiento.. Los autores que compartían las teorías de la psicogénesis defendieron la causalidad múltiple de las psicosis infantiles endógenas; el lugar principal en su clínica se le dio a la “desorganización” del individuo. Los clásicos de la psiquiatría estadounidense comenzaron a definir la psicosis infantil como simbiótica, que se caracteriza por un retraso en la formación de la díada madre-hijo, la fragmentación de la "estructura del yo" de la personalidad del niño.. Durante estos mismos años, los estudios biológicos evolutivos en la psiquiatría infantil estadounidense permitieron expresar la opinión de que en la esquizofrenia de la primera infancia los síntomas psicopatológicos son formas modificadas de comportamiento normal combinadas con síntomas somatomorfos.. Psicosis esquizofrénica en niños, según L. Bender (1968), se considera principalmente como un deterioro del desarrollo infantil; despues del trabajo L.Kanner (1943) - como autismo infantil. La coexistencia de síntomas de deterioro del desarrollo y síntomas positivos de la enfermedad, la influencia mutua de la edad y factores patógenos en la clínica de la esquizofrenia en la primera infancia es un tema ampliamente discutido por varios investigadores nacionales [Yudin T.I., 1923; Sukhareva G. E., 1937, 1970; Ushakov G.K., 1973; Kovalev V.V., 1982, 1985]. Se está desarrollando una sección dedicada a patologías del desarrollo como la disontogénesis constitucional y procesal del espectro de la esquizofrenia [Yuryeva O. P., 1970; Bashina V. M., Pivovarova G. N., 1970; Ushakov G.K., 1974; Bashina V. M., 1974, 1980; Vrono M. Sh., 1975]. Aislamiento l. Kanner (1943) el autismo en la primera infancia provocó cambios significativos en el diagnóstico y clasificación de las psicosis en la infancia. Pregunta principal La principal preocupación de los médicos fue que el síndrome de Kanner es idéntico a la esquizofrenia y es su manifestación más temprana, y la diferencia entre ellos es sólo una consecuencia de la diferente madurez fisiológica del niño enfermo. O tal vez es varias enfermedades? Esta cuestión sigue siendo controvertida hasta hace poco. En los trabajos de autores nacionales sobre la disontogénesis endógena, este problema ha encontrado hasta cierto punto su solución. Se pudo demostrar que el síndrome de Kanner ocupa un lugar intermedio en el continuo de disontogenias constitucionales y procedimentales del espectro de la esquizofrenia [Bashina V. M., Pivovarova G. N., 1970; Yurieva OP, 1970; Ushakov G.K., 1973; Vrono M. Sh., Bashina V. M., 1975]. El síndrome de Kanner se clasificó como un círculo independiente de disontogenias de origen evolutivo-procesual. Se fundamentó la necesidad de identificar el autismo infantil de génesis procedimental como un trastorno especial |Bashina V.M., 1980; Vrono M. Sh., Bashina V. M., 1987]. El autismo infantil de origen procesal se consideraba un trastorno similar a la esquizofrenia de la primera infancia. En los años 70 y 90, la esquizofrenia de la primera infancia y la psicosis infantil en el número predominante de obras comenzaron a considerarse en el círculo de las psicosis constitucionales degenerativas, simbióticas y el autismo infantil. En la clasificación CIE-10 (1994), la comprensión del autismo infantil fue más allá del síndrome de Kanner y se hizo más amplia. El autismo infantil como tipo de trastorno aislado incluye trastornos del desarrollo como el síndrome de Kanner, el autismo infantil, trastorno autista, así como psicosis infantil (o esquizofrenia de la primera infancia a nuestro entender, con inicio de 0 a 3 años). La psicosis infantil atípica que comenzó a la edad de 3 a 6 años se clasificó como autismo atípico, a nuestro entender, esquizofrenia infantil paroxística progresiva. Basado en enfoques clínicos y nosológicos en la calificación de las psicosis y diferentes tipos disontogenias en la infancia, consideramos razonable distinguir el síndrome de Kanner como un trastorno del proceso evolutivo y el autismo infantil de origen procesual, es decir, la esquizofrenia infantil. ¿Qué explica esta posición? La presencia de génesis endógena en la psicosis infantil no sólo es positiva síntomas psicopatológicos, pero también los trastornos del desarrollo, la igual importancia de estas dos series de trastornos y la presencia de síntomas de autismo sirven como base para verificar la génesis procedimental del autismo infantil, es decir, mantener un enfoque dicotómico, lo cual es muy importante. En tal verificación vemos también un aspecto deontológico. Un diagnóstico de este tipo permite evitar el terrible diagnóstico de esquizofrenia en una etapa temprana de la vida del niño. Esto sirve como base para la esperanza de posibilidades fisiológicas positivas de ontogénesis. Al mismo tiempo, este doble diagnóstico deja claro al médico que estamos hablando de un proceso en curso con todas las consecuencias consiguientes, cuyo conocimiento también es necesario a la hora de seleccionar el tratamiento, la rehabilitación y el pronóstico.

El autismo infantil en sí incluye el trastorno autista, el autismo infantil, la psicosis infantil y el síndrome de Kanner.
Las primeras descripciones de este trastorno fueron realizadas por Henry Maudlcy (1867). En 1943, Leo Kanner, en su obra “Trastornos autistas de la comunicación afectiva”, dio una descripción clara de este síndrome, llamándolo “autismo infantil”.

Etiología y patogénesis.

Las causas del autismo infantil no se conocen completamente.

Hay una serie de pruebas probadas clínica y experimentalmente.Hipótesis sobre la etiopatogenia del trastorno.

1) Debilidad de los instintos y de la esfera afectiva.

2) bloqueo de información asociado a trastornos de la percepción;

3) alteración del procesamiento de las impresiones auditivas, que conduce al bloqueo cadencia de contactos;

4) alteración de la influencia activadora de la formación reticular del tronco del encéfalo;

5) disfunción del complejo frontal-límbicoSA que conduce a un trastorno de la motivación y la planificación del comportamiento;

6) distorsiones del metabolismo de la serotonina y del funcionamiento de la erotonina.sistemas energéticos del cerebro;

7) alteraciones en el funcionamiento pareado de los hemisferios cerebrales cerebro.

Junto a esto, existen aspectos psicológicos y psicoanalíticos.algunas causas del trastorno. Los factores genéticos juegan un papel importante, ya que en las familias que padecen autismo este problemaLa salida es más común que en la población general. autismo enhasta cierto punto asociado con un trastorno cerebral orgánico (hora-luego en la anamnesis hay información sobre complicaciones durante el período intrauterinodesarrollo y durante el parto), correlación con la epilepsia en el 2% de los casos (segúnSegún algunos datos, en la población pediátrica general la epilepsia es del 3,5%).Algunos pacientes tenían anomalías neurológicas difusas.malia - "signos suaves". No hay anomalías específicas del EEG.existen, pero se encontraron diversas patologías EEG en el 10-83% de los autistas nuevos niños.

Predominio

La prevalencia del autismo infantil es de 4 a 5 casos por10.000 niños. Predominan los primogénitos (3-5 vecesmás a menudo que las niñas). Pero en las niñas, el autismo tiene un curso más severo.ción y, por regla general, en estas familias ya ha habido casos con problemas cognitivosviolaciones tivas.

Clínica

En su descripción original Kanner resaltó lo principalsignos que todavía se utilizan hoy en día.

- Inicio del trastorno antes de la edad. 2,5-3 años a veces después período de desarrollo normal en la primera infancia. normalmente es hermosoniños altos con un rostro pensativo, somnoliento e indiferente, como dibujados con un lápiz: "el rostro de un príncipe".

- Soledad autista - incapacidad para instalarcálidas relaciones emocionales con las personas. Estos niños no responden con una sonrisa a las caricias y expresiones de amor de sus padres. No les gusta que los carguen ni los abracen. estan en los padresno reaccionar más que ante otras personas. Se comportan de la misma manerapersonas y objetos inanimados. Prácticamente no detectadoAnsiedad cuando se separa de sus seres queridos y en un entorno desconocido. Lo típico es la falta de contacto visual.

- Desorden del habla. El habla a menudo se desarrolla con retraso.que surge o no en absoluto. A veces se desarrolla normalmente hasta2 años de edad y luego desaparece parcialmente. Los niños autistas son pocosUtilizar categorías de “significado” en la memoria y el pensamiento. Algunolos niños hacen ruidos (clics, sonidos, sibilancias, sílabas sin sentido)de manera estereotipada y con falta de ganas de comunicarse. El habla suele serpero construido según el tipo de ecolalia inmediata o retardada o en forma de frases estereotipadas fuera de contexto, con uso incorrectopronombres. Incluso a la edad de 5 o 6 años, la mayoría de los niños se refieren a sí mismos en segunda o tercera persona o por su nombre, sin utilizar "yo".

- "Un deseo obsesivo de monotonía." Estereotipo y ritualComportamiento negativo, insistencia en mantener todo sin cambios.y resistencia al cambio. Prefieren comer lo mismo.comida, usar la misma ropa, jugar juegos repetitivos. Delaware-La actividad y el juego de los niños autistas se caracterizan por la rigidez,repetitividad y monotonía.

- Los comportamientos y gestos extraños también son típicos. (Por ejemplo- medidas, el niño gira o se balancea constantemente, juguetea con sudedos o palmadas).

- Desviaciones en el juego. Los juegos suelen ser estereotipados y no funcionales.Tampoco somos sociales. Predomina la manipulación atípica de los juegosmanos, carece de imaginación y rasgos simbólicos. Cancelaradicción extrema a los juegos con material no estructurado - arena- com, agua.

- Reacciones sensoriales atípicas. Los niños autistas responden aLos estímulos sensoriales son extremadamente fuertes o demasiado débiles.(a los sonidos, al dolor). Ignoran selectivamente lo que está dirigido ahabla, mostrando interés en sonidos que no son del habla, a menudo mecánicos.El umbral del dolor a menudo se reduce o se produce una reacción atípica al dolor.

También pueden ocurrir otros síntomas en el autismo infantil. Afueraarrebatos repentinos de ira, irritación o miedo, no causadoscualquier razones obvias. A veces estos niños son hiperactivosactivo o confundido. Comportamiento autolesivo en forma deGolpes en la cabeza, mordiscos, rasguños, tirones del cabello. En ocasiones se producen alteraciones del sueño, enuresis, encopresis y problemas alimentarios. En 25%En algunos casos puede haber convulsiones en la edad prepuberal opubertad.

Originalmente Kanner creía que las habilidades mentalesLos niños con autismo son normales. Sin embargo, alrededor del 40% de los niños con autismo tener coeficiente intelectual menos de 55 años (retraso mental severo); 30% - de 50 a70 (ligero retraso) y alrededor del 30% tiene puntuaciones superiores a 70.Algunos niños muestran habilidades en algún área específica.en la esfera de actividad local - “fragmentos de funciones”, a pesar de la disminución de otras funciones intelectuales.

Diagnóstico

Criterios:

1) imposibilidad de instalar relación completa con personas-mi desde el comienzo de la vida;

2) aislamiento extremo del mundo exterior con ignoranciairritantes ambientales hasta que se vuelven dolorosos no identificado;

3) uso comunicativo insuficiente del habla;

4) ausencia o insuficiencia de contacto visual;

5) miedo a los cambios en el entorno (“fenómeno de identidad” stva" según Kanner);

6) ecolalia inmediata y retardada (“pop de gramófonodiscurso perverso" por Kanner);

7) retraso en el desarrollo del “yo”;

8) juegos estereotipados con objetos ajenos al juego;

9) manifestación clínica de los síntomas a más tardar 2-3 años.Al utilizar estos criterios es importante:

a) no ampliar el contenido;

b) construir diagnósticos a nivel sindrómico, y no a nivella base del registro formal de la presencia de ciertos síntomas;

c) tener en cuenta la presencia o ausencia de dinámica procesalsíntomas detectables;

d) tener en cuenta que la imposibilidad de establecerEl contacto con otras personas creará condiciones de privación social.vación que conduce a síntomas de retrasos secundarios en el desarrollo y complicaciones.formaciones de pensiones.

Diagnóstico diferencial

Los síndromes incompletos son más comunes. Hay que distinguirlosde psicosis de la infancia, psicopatía autista Aspirger. esquizofrenia infantil rara vez ocurre antes de los 7 años de edad. Ellaacompañado de alucinaciones o delirios, ataques convulsivosLos ki son extremadamente raros, el retraso mental no es típico.

debe ser excluido trastornos de la audición. Niños autistas editarbalbucean, mientras que los niños sordos tienen relativamenteBalbuceo normal hasta 1 año. Audiograma y potenciales evocados.Los especialistas indican una pérdida auditiva significativa en niños sordos.

Trastorno del desarrollo del habla Se diferencia del autismo en queEl niño reacciona adecuadamente ante las personas y es capaz de expresarse de forma no verbal. comunicación.

Retraso mental debe diferenciarse de los niñosautismo, ya que alrededor del 40-70% de los niños autistas padecenRetraso mental real o severo. Principales diferenciascaracterísticas esperadas: 1) los niños con retraso mental generalmente se clasifican comoa adultos y otros niños según su edad;2) utilizan el habla, que hablan en un grado u otro antes de comunicarse con los demás; 3) tienen un proceso relativamente suaveretrasar archivo sin "fragmentos" de funciones mejoradas; 4) en un niño conEn el autismo infantil, el habla se ve más afectada que otras habilidades.

Psicosis desintegrativa (regresiva) (lipoidosis, leucodistrofia o enfermedad de Heller) Suele comenzar entre los 3 y 5 años de edad. EnfermoEl desarrollo comienza después de un período de desarrollo normal y progresa a lo largo del tiempo.durante varios meses con el desarrollo de deficiencias intelectuales en todas las áreascomportamiento con estereotipias y manierismos. El pronóstico es desfavorable.

3. Terapia familiar.

Existe la necesidad de diversidad, versatilidad y complejidad de las medidas de tratamiento y rehabilitación con la unidad de métodos biológicos y psicológicos. Médico-pedagógico y psicológico.¿Qué tipo de asistencia es más productiva en las principales etapas de la formación?desarrollo de la personalidad (hasta 5-7 años).

Tratamiento farmacológico.

Efecto patogenético medicamentos máximohasta la edad de 7-8 años, después de lo cual los medicamentos proporcionan síntomasacción mática.

Actualmente la amitriptilina es la más recomendadael principal fármaco psicotrópico para niños en edad preescolar (15-50 mg/día), en ciclos largos de 4-5 meses. Algunos investigadores asignan el papel de agente etiopatogenético a la vitamina B (ademáshasta 50 mg/día). Antipsicóticos atípicos aplicables risperidona (rispolept) en dosis de 0,5- 2 mg/día durante 1-2 años. al tomarlosSe reducen los trastornos del comportamiento, se reduce la hiperactividad,estereotipias, inquietud y aislamiento, el aprendizaje se acelera.

La fenfluramina, un fármaco con propiedades antiserotonérgicas, afecta los trastornos del comportamiento y el autismo.

Los tranquilizantes no tienen ningún efecto sobre los componentes patogénicos.Nya. Afectan los síntomas neuróticos. Las benzodiacepinas son más apropiadas.

Los antipsicóticos tradicionales tienen un efecto ambiguo sobre el cuadro clínico. Medicamentos preferidos sinacción sedante eficaz (haloperidol 0,5-1 mg/día; triftazin 1-3 mg/día), a veces pequeñas dosis de neulsptil son efectivas. ENEn general, los neurolépticos no proporcionaron una mejoría significativa y duradera.horneado. Terapia de reemplazo (nootropil, piracetam, aminalon, pantogam, baclofeno, fenibut) se utiliza desplegadoestudiantes de segundo año durante varios años.

Las perspectivas de la terapia farmacológica dependen del momento de inicio.la, regularidad de la ingesta, validez individual e inclusiónimportancia en el sistema general de trabajo de tratamiento y rehabilitación.