Amiotrofia espinal de Kugelberg. Residente de atrofia muscular espinal tipo lll Enfermedad de Kugelberg-Welander

¿Qué es la atrofia muscular pseudomiopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander?

Atrofia muscular pseudomiopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander. Frecuencia no establecida.

¿Qué causa la atrofia muscular pseudomiopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander?

Se hereda de forma autosómica recesiva y, con menos frecuencia, de forma autosómica dominante recesiva ligada al cromosoma X.

Patogenia (¿qué sucede?) durante la atrofia muscular pseudomeopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander

Se detecta subdesarrollo y degeneración de las células de los cuernos anteriores de la médula espinal, desmielinización de las raíces anteriores, degeneración de los núcleos motores IX, X, XII. nervios craneales. EN músculos esqueléticos akh: cambios combinados típicos de la amiotrofia neurogénica (atrofia fascicular de las fibras musculares) y miodistrofias primarias (atrofia e hipertrofia de las fibras musculares, hiperplasia tejido conectivo).

Síntomas de la atrofia muscular pseudomeopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander

Los primeros signos de la enfermedad aparecen entre los 4 y 8 años. Casos de aparición de la enfermedad y más. edad avanzada- 15-30 años. Al inicio de la enfermedad, los síntomas característicos son fatiga muscular patológica en las piernas durante una actividad física prolongada (caminar, correr) y, a veces, contracciones musculares espontáneas.

Externamente, llaman la atención los músculos agrandados de la pantorrilla. Las atrofias se localizan inicialmente en grupos proximales músculos miembros inferiores, cintura pélvica, caderas y siempre simétricas. Su aparición provoca una restricción de las funciones motoras de las piernas: dificultad para subir escaleras o levantarse de una superficie horizontal. La marcha cambia gradualmente. En la etapa de trastornos motores pronunciados, adquiere un carácter "parecido a un pato". Atrofia en grupos de músculos proximales. miembros superiores Por lo general, se desarrollan varios años después de que las extremidades inferiores se vean afectadas. Debido a la atrofia de las regiones de la escápula y los hombros, la gama de movimientos activos en los brazos disminuye y los omóplatos adquieren "forma de ala". El tono muscular en los grupos de músculos proximales disminuye. Los reflejos tendinosos se desvanecen primero en las piernas y luego en los brazos (reflejos de los músculos bíceps y tríceps braquial). Los síntomas característicos que distinguen la amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander de la distrofia muscular progresiva primaria fenotípicamente similar de Erb-Roth son fisculación muscular, fibrilación de la lengua y temblor fino de los dedos. Trastornos de huesos y articulaciones, las retracciones de los tendones son moderadas o ausentes.

Fluir. La enfermedad progresa lentamente.

Diagnóstico de la atrofia muscular pseudomeopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander

El diagnóstico se realiza sobre la base del análisis genealógico (herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X), características clínicas (inicio de la enfermedad principalmente a la edad de 4 a 8 años, atrofia muscular simétrica, que se extiende a lo largo del tipo ascendente de fasciculación muscular, temblor fino de la lengua, pseudohipertrofia músculos de la pantorrilla, curso progresivo lento), los resultados de la electromiografía global y con aguja y el examen morfológico de los músculos esqueléticos, que nos permite identificar la naturaleza denervativa de los cambios.

La enfermedad debe diferenciarse de las distrofias musculares progresivas de Becker, Erb-Roth y la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann.

¿Con qué médicos debe comunicarse si tiene atrofia muscular pseudomiopática juvenil espinal de Kugelberg-Welander?

Neurólogo

Promociones y ofertas especiales.

noticias medicas

07.05.2019

La incidencia de infección meningocócica en la Federación de Rusia en 2018 (en comparación con 2017) aumentó un 10 % (1). Una de las formas habituales de prevenir enfermedades infecciosas es la vacunación. Las vacunas conjugadas modernas tienen como objetivo prevenir la aparición de infección meningocócica Y meningitis meningocócica en niños (incluso temprana edad), adolescentes y adultos.

25.04.2019

Se acerca el fin de semana largo y muchos rusos se irán de vacaciones fuera de la ciudad. Es una buena idea saber cómo protegerse de las picaduras de garrapatas. Temperatura en mayo contribuye a la activación de insectos peligrosos...

05.04.2019

La incidencia de tos ferina en la Federación de Rusia en 2018 (en comparación con 2017) aumentó casi 2 veces 1, incluso en niños menores de 14 años. El número total de casos notificados de tos ferina entre enero y diciembre aumentó de 5.415 casos en 2017 a 10.421 casos durante el mismo período en 2018. La incidencia de tos ferina ha aumentado constantemente desde 2008...

Casi el 5% de todos tumores malignos constituyen sarcomas. son muy agresivos rápida propagación hematógena y tendencia a recaer después del tratamiento. Algunos sarcomas se desarrollan durante años sin mostrar ningún signo...

Los virus no sólo flotan en el aire, sino que también pueden aterrizar en pasamanos, asientos y otras superficies, mientras permanecen activos. Por lo tanto, al viajar o en lugares públicos, es aconsejable no sólo excluir la comunicación con otras personas, sino también evitar...

Devolver buena visión y decir adios a las gafas para siempre lentes de contacto- el sueño de mucha gente. Ahora puede hacerse realidad de forma rápida y segura. Nuevas oportunidades corrección láser La visión se abre mediante la técnica Femto-LASIK completamente sin contacto.

Los cosméticos diseñados para cuidar nuestra piel y cabello pueden no ser tan seguros como pensamos

La atrofia muscular espinal es grupo raro Enfermedades hereditarias que provocan la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Se desconoce la causa exacta de la degeneración. La pérdida de estas células conduce a una enfermedad progresiva de la neurona motora. Pero la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander es (una de) una forma leve de atrofia muscular espinal, cuyos síntomas y manifestaciones, por regla general, comienzan a aparecer después de los 18 meses de edad.

La atrofia muscular espinal fue descrita por primera vez en la década de 1890 por Guido Werdnig, médico de la Universidad de Viena. Poco después, el profesor Johann Hoffmann de la Universidad de Heidelberg presentó un artículo que describía un síndrome de emaciación progresiva, debilidad y muerte de hermanos en la primera infancia con padres genéticamente normales. Ambos médicos realizaron autopsias a sus pacientes y encontraron una atrofia severa de las raíces ventrales de la médula espinal. También encontraron evidencia histológica de pérdida de neuronas motoras en las células del asta anterior de esta región. Hoffman llamó a este síndrome spinale muskelatrophie (atrofia muscular espinal).

A principios de la década de 1960, Byers clasificó todas las atrofias según la gravedad y la edad de inicio de los síntomas para predecir el resultado del paciente. Su sistema, que se muestra a continuación, se convirtió en la base para el desarrollo del sistema más ampliamente aceptado que se utiliza actualmente en la clasificación de todas las atrofias musculares espinales.

• Los síntomas comienzan antes de los 6 meses de edad.
• Este tipo también se conoce como atrofia muscular espinal de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

• Los síntomas comienzan a desarrollarse entre los 6 y 18 meses de edad.
• Este tipo también se conoce como atrofia muscular espinal crónica o atrofia muscular espinal intermedia.

• Los síntomas comienzan a desarrollarse entre los 18 meses de edad y generalmente al final de la niñez o principios de la adolescencia.
• Este tipo también se conoce como síndrome de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal leve.

• Esta categoría está destinada a aquellas atrofias cuyos síntomas comienzan a aparecer sólo en la edad adulta temprana.
• Este trastorno suele tener un pronóstico mucho mejor que otros tipos.

En este artículo nos centraremos únicamente en los tipos III y IV.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Causas

Se desconoce la etiología exacta de la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias que casi siempre son autosómicas recesivas. Todas las formas de atrofia muscular espinal están asociadas con deleciones genéticas en el brazo largo del cromosoma 5, banda 5q13. Estos genes incluyen SMN1 y SMN2. Y se cree que el gen SMN1 es el principal gen causante de la enfermedad. La proteína SMN1 está asociada con el ensamblaje de ribonucleoproteínas especiales que son fundamentales en el procesamiento del ARNm. La proteína SMN1 también ayuda a regular la muerte celular programada (apoptosis). Algunos investigadores han sugerido que las deleciones en los genes SMN pueden estar asociadas con anomalías en el metabolismo del 3′,5′-adenosín monofosfato. Pero aún no se sabe y está por verse si estos trastornos contribuyen a la degeneración neuronal.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Fisiopatología

La atrofia muscular espinal se desarrolla debido a la degeneración secuencial de células y estructuras de los músculos motores. Atrofia muscular causada por pérdida progresiva de las astas anteriores en médula espinal, es universal. También puede estar involucrado nervios motores en la parte inferior del cerebro, por regla general, se trata del cráneo nervios V-XII(V, VII, IX, XII). En estas áreas se pueden observar histológicamente varias etapas de degeneración. A medida que el número disminuye células nerviosas, los investigadores pueden observar gliosis, picnosis y degeneración walleriana en los nervios periféricos. Estos procesos suelen comenzar en el extremo caudal y suelen ser simétricos. Las extremidades inferiores suelen verse afectadas antes y más profundamente que las superiores. Esta degeneración afecta con mayor frecuencia a la musculatura proximal.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Síntomas y manifestaciones.

• Los pacientes con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander experimentan una aparición insidiosa de debilidad, que a menudo se desarrolla después de un breve período de enfermedad, como la gripe.
• Es más probable que los pacientes informen síntomas relacionados con la debilidad de los músculos extensores, de la cadera y de las articulaciones. La debilidad en estos músculos a menudo se describe por dificultad para subir escaleras o levantar el cuerpo desde una posición sentada en el suelo.
• Algunos pacientes también pueden experimentar temblores leves y, a veces, espasmos musculares dolorosos.
• Dificultad para caminar o correr.
• Los padres de niños con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander pueden informar retrasos en el desarrollo o disminución de la capacidad atlética de sus hijos.

Examen físico

• La debilidad de los músculos proximales es más pronunciada en la cintura pélvica que en la cintura escapular.
• Los pacientes pueden presentar una disminución tono muscular, disminución de los reflejos tendinosos profundos.
• Se puede detectar un ligero temblor si se le pide al paciente que estire los dedos. Esto resulta de la denervación seguida de reinervación y activación asincrónica de células motoras reestructuradas y agrandadas.
• En los pacientes, se puede notar un andar como un pato.
• Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen debilidad. músculos masticatorios.
• Los datos sensoriales son normales.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Diagnóstico

• Pruebas genéticas moleculares. Las pruebas de diagnóstico actuales para la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander implican un análisis de mutación dirigido en los exones 7 y 8 del gen SMN1.
• Otras pruebas: los niveles de creatina quinasa pueden estar elevados.
• Se puede realizar una ecografía muscular para evaluar la atrofia neurogénica en la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, pero esto es bastante inespecífico. Y hoy en día la ecografía ha perdido sus ventajas como herramienta diagnóstica para diagnosticar esta atrofia. Un escáner cerebral no muestra anomalías en el cerebro.
• El análisis de biopsias de tejido muscular puede indicar evidencia de atrofia neurogénica y reinervación crónica. Los cambios estructurales en la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander incluyen una combinación de fibras estrechas, grandes e hipertrofiadas. Estas fibras están separadas entre sí por abundantes tejidos grasos y fibrosos.
• La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa pueden ser muy útiles para el médico en el diagnóstico de la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Cambios difusos En la EMG se observan en las extremidades y en los músculos bulbares. Los hallazgos son consistentes con la degeneración axonal.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Tratamiento

En la actualidad, no se conoce ningún tratamiento para la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Así, la atención al paciente estará centrada en el control sintomático y la mejora preventiva de la salud. Mantener la movilidad articular del paciente es muy importante porque el objetivo será reducir la gravedad de las contracturas. El entrenamiento de estiramiento y fuerza en pacientes bajo la supervisión de un fisioterapeuta experimentado es un componente muy importante de la rehabilitación preventiva. Para los pacientes en edad escolar, un fisioterapeuta puede brindarles consejos sobre los enfoques adaptativos apropiados. La terapia del agua también es de una gran manera manteniendo la movilidad, fuerza y ​​flexibilidad de las articulaciones.

Debido a la debilidad progresiva asociada con la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, los pacientes pueden requerir el uso de una silla de ruedas a tiempo completo.

La terapia ocupacional también juega un papel papel importante para abordar las necesidades individuales de los pacientes. La terapia ocupacional es útil para aumentar la independencia del paciente en la vida diaria.

Si un paciente desarrolla escoliosis, es posible que algunos necesiten Intervención quirúrgica. Pueden ser necesarios alargamientos de tendones para mejorar la función articular.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Complicaciones

• Complicaciones ortopédicas. La escoliosis es un problema grave en hasta la mitad de los pacientes con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Estos pacientes deben someterse a radiografías con regularidad y algunos pueden requerir cirugía o un aparato ortopédico, que puede ayudar a controlar la deformidad de la columna.
• La subluxación articular es común.
• Problemas respiratorios - enfermedades pulmonares son una causa importante de morbilidad grave y alta mortalidad en pacientes con atrofia. Un desequilibrio en la fuerza de la exhalación y la inhalación provoca alteraciones respiratorias, hipoventilación durante el sueño y un mayor potencial de desarrollar infecciones recurrentes. Uno de los investigadores publicó un informe que muestra que en pacientes de 17 años, la función pulmonar disminuyó hasta un 79%.
• Trastornos del sueño. Los pacientes pueden informar un aumento de la fatiga diurna debido a los ronquidos y la apnea nocturnos.
• Contracturas.
• disfagia

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Pronóstico

En pacientes con atrofia muscular espinal, la afección progresará hasta la pérdida de la función motora.

La atrofia muscular espinal de tipo III y IV, a diferencia de la de tipo I y II, corresponde a una esperanza de vida normal. La mayoría de los pacientes utilizarán silla de ruedas ya a partir de la cuarta década de la vida.

Examen médico y social. y discapacidad debido a amiotrofias espinales

Definición
Las amiotrofias espinales son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por un proceso distrófico primario en las astas anteriores de la médula espinal, que se manifiesta por paresia fláccida y atrofia muscular.
Representan alrededor del 7% de otras enfermedades de las neuronas motoras, que también incluyen la esclerosis lateral amiotrófica, la muy rara esclerosis lateral primaria y la parálisis bulbar progresiva. La prevalencia de amiotrofia espinal en la población es de 0,65 a 1,6 por 100.000 habitantes.

Clasificación
Varios formas clínicas Las amiotrofias espinales difieren en la edad de aparición, la tasa de progresión y el tipo de herencia de la enfermedad.

Las formas más comunes:
I. Amiotrofias espinales de la infancia y la adolescencia:
1) amiotrofia espinal infantil maligna aguda (Werdnig-Hoffmann);
2) amiotrofia espinal infantil crónica;
3) amiotrofia espinal juvenil (Kugelberg-Welander).
II. Amiotrofias espinales en adultos:
1) amiotrofia bulboespinal (Kennedy);
2) amiotrofia espinal distal (Duchenne-Arana);
3) amiotrofia escápulo-peronea (Vulpiana).

Criterios clínicos y diagnósticos.
1. General características clínicas: debilidad simétrica de los músculos proximales, con menos frecuencia distales. La asimetría del daño a los músculos de las extremidades y la afectación del grupo de músculos bulbares son relativamente raras. Como regla general, no hay trastornos sensoriales, la insuficiencia piramidal no es típica, aunque a veces ocurre en una etapa tardía de la enfermedad.

2.Criterios diagnósticos:
- naturaleza hereditaria de la enfermedad (no siempre es fácil establecer el tipo de herencia);
- atrofia muscular con fasciculaciones, fibrilaciones;
- EMG: imagen de daño a los cuernos anteriores de la médula espinal;
- ausencia de trastornos sensoriales y pélvicos;
- curso progresivo;
- atrofia fascicular de las fibras musculares en la biopsia.

3. Características clínicas de formas individuales:
1) La amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann (amiotrofia espinal infantil maligna) es una enfermedad autosómica recesiva, el gen mutante está asignado al quinto cromosoma. Se ha identificado otro gen que suprime la apoptosis: la muerte programada de las neuronas. Es este gen el que suele estar ausente en pacientes gravemente enfermos. La incidencia de la enfermedad es de 1: 25.000 recién nacidos. EN Últimamente se divide en amiotrofia espinal infantil aguda (en realidad, la forma de Werdnig-Hoffman) y crónica.
La forma aguda se manifiesta en los primeros 5 meses de vida y termina fatalmente al año y medio. En la forma crónica, hay una forma de la primera infancia (aparición antes de los 1,5-2 años, muerte a los 4-5 años por insuficiencia respiratoria, neumonía) y una forma tardía (aparición antes de los 2 años, inmovilidad a los 10 años, muerte entre 15 y 18 años). Síntomas principales: paresia de la parte proximal de las piernas, luego de los brazos, músculos del tronco, músculos respiratorios, arreflexia, fibrilación, fasciculaciones de los músculos esqueléticos y de la lengua, contracturas, deformidades óseas, síntomas bulbares, hiperhidrosis general. En EMG - espontáneo biografía actividad eléctrica en reposo con presencia de potenciales de fasciculación. Durante las contracciones voluntarias, se registra una actividad eléctrica reducida con un ritmo de "valla". La actividad de las enzimas séricas no cambia. El examen patomorfológico reveló una disminución en el número de células en los cuernos anteriores de la médula espinal, en los núcleos motores del tronco del encéfalo y cambios degenerativos en ellos. En los músculos: atrofia fascicular de las fibras musculares;

2) Amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander (forma juvenil o pseudomiopática): una enfermedad con un tipo de herencia autosómica recesiva. El tipo de curso y distribución de las atrofias musculares son similares a los de la distrofia muscular de Erb-Roth, pero hay fasciculaciones musculares generalizadas. EMG confirma la naturaleza espinal de la atrofia muscular. La patomorfología de los músculos durante la biopsia, junto con la amiotrofia neurogénica (fascicular), revela signos de daño muscular primario (difuso).
La enfermedad comienza entre los 2 y los 15 años y progresa muy lentamente. Debilidad muscular y la atrofia se desarrolla primero en la parte proximal de las piernas y la cintura pélvica y se extiende gradualmente a los músculos de la cintura escapular. Algunos pacientes tienen pseudohipertrofia muscular, hiperfermentemia (especialmente un aumento de CPK), lo que acerca esta forma a la PMD. No hay deformidades óseas ni retracciones musculares. Los trastornos del movimiento bulbar ocurren en una etapa tardía de la enfermedad. Los pacientes conservan la capacidad de cuidarse a sí mismos durante mucho tiempo y, a menudo, pueden trabajar durante varios años;

3) Amiotrofia bulboespinal de Kennedy: una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que suele manifestarse después de 30 años. Es causada por una mutación específica en el gen del receptor de andrógenos, mapeado en el cromosoma X. Sólo los hombres enferman. Comienza con las partes proximales de las extremidades, después de 10 a 20 años (a veces antes), aparecen trastornos bulbares en forma de atrofia y debilidad de los músculos masticatorios, disfagia y disartria. Debido a la progresión muy lenta de la enfermedad, los trastornos bulbares no conducen a trastornos graves vital funciones importantes. Hay un temblor de manos y cabeza, que recuerda a temblores esenciales. Un síntoma característico Son fasciculaciones en los músculos periorales y la lengua. desordenes endocrinos(ginecomastia, disminución de la potencia, atrofia testicular, diabetes). El curso es lento, el pronóstico social es en general favorable;

4) amiotrofia espinal distal de Duchenne-Aran. El modo de herencia es autosómico dominante o autosómico recesivo, siendo muy frecuentes los casos esporádicos. Inicio después de 20 años (generalmente entre 30 y 50). La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por la aparición en las partes distales de las extremidades superiores (“mano en garra”), luego la atrofia se extiende al antebrazo, al hombro (“brazo esquelético”) y, después de muchos años, debilidad de los músculos del Se produce el grupo peroneo y otros músculos de la parte inferior de la pierna, los muslos y el torso. Se producen síntomas piramidales leves. Al comienzo del proceso puede haber una lesión unilateral, monoparesia (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Es posible una combinación con parkinsonismo, distonía de torsión e hipercinesia mioclónica (Makarov A. Yu., 1967). La enfermedad rara vez afecta significativamente el estatus social de los pacientes debido a su progresión extremadamente lenta (excepto en casos con patología concomitante);

5) Forma vulpioescapuloperonea. Comienza entre los 20-40 años con atrofia de los músculos de la cintura escapular (limitación de movimientos en articulaciones de los hombros, omóplatos “en forma de ala”), con el tiempo se suma debilidad de los extensores de los pies y piernas, aunque es posible la secuencia inversa. Diagnóstico diferencial debe realizarse principalmente en la miodistrofia escapuloperoieal de Davidenkov. La progresión es lenta, a menudo los pacientes de edad avanzada con 30-40 años de enfermedad pueden moverse de forma independiente.

4. Datos de investigación adicionales:
- EMG, ENMG. Con EMG total, signos de lesión del asta anterior: en modo de reposo, actividad bioeléctrica espontánea en forma de potenciales de fisculación con una amplitud de hasta 200 μV, con contracción voluntaria, un EMG ralentizado con un ritmo de "valla" y descargado bruscamente en caso de daño muscular severo. ENMG muestra una disminución en la amplitud de la respuesta M y el número de unidades motoras en funcionamiento. La velocidad de conducción del impulso varía según la forma de amiotrofia espinal y la edad del paciente;
- biopsia muscular (la atrofia del haz es típica, a diferencia de la atrofia difusa en la PMD);
- resonancia magnética. A veces ayuda a detectar la atrofia de la médula espinal;
- estudio de la actividad de CPK, LDH, ALT en el suero sanguíneo (a diferencia de PMD, es normal o ligeramente aumentada);
- asesoramiento médico y genético.
Diagnóstico diferencial: 1. Con PMD que fenocopia amiotrofia espinal (enfermedad de Erb-Roth, miodistrofia escapuloperoneal de Davidenkov, etc.).
2. Amiotrofia espinal aguda de Werdnig-Hoffmann, con otras causas del síndrome del "niño flácido" (forma atónica de parálisis cerebral, miopatía congénita, síndrome de Marfan, etc.).
3. Con esclerosis lateral amiotrófica: amiotrofia bulboespinal de Kennedy, otras formas de amiotrofia espinal en adultos (el diagnóstico final a menudo se realiza después de 1 a 3 años de observación del paciente).
4. Con mielopatía isquémica cervical (amiotrofia espinal en adultos).
5.C formas crónicas encefalitis transmitida por garrapatas, enfermedad de Lyme.
6. Con síndrome pospolio.

Curso y pronóstico
Depende de la edad de aparición de la enfermedad. En las formas infantiles, el resultado es fatal incluso en el caso de curso crónico y la aparición de la enfermedad antes de los 2 años de edad. En el caso de la amiotrofia juvenil de Kugelberg-Welander, la capacidad de autocuidado se mantiene durante muchos años. En otras formas de amiotrofia espinal en adultos, la esperanza de vida en realidad no cambia, pero los déficits motores crecientes generalmente conducen a una actividad vital y una capacidad de trabajo limitadas (muchos años después del inicio de la enfermedad).

Principios de tratamiento
Hospitalización por diagnóstico primario, ciclos repetidos de terapia de mantenimiento (1-2 veces al año), en caso de descompensación de la enfermedad después de una lesión, enfermedad infecciosa y etc.
El tratamiento se basa en los mismos principios que la distrofia muscular: mejorar la conducción de los impulsos nerviosos, corregir las alteraciones energéticas en los músculos y mejorar la circulación periférica. También se utilizan medicamentos que estimulan la función del sistema nervioso central: cerebrolisina, nootrópicos. Los métodos de fisioterapia se utilizan ampliamente, en particular amplipulse: benzohexonio y proserina foresis. En algunos casos es necesaria la corrección ortopédica de contracturas y paresias.

Criterios de examen médico y social de VUT.

La indicación de VL en pacientes que trabajan (con amiotrofia de Kugelberg-Welander, amiotrofia espinal en adultos) puede ser una descompensación temporal, un tratamiento preventivo en un hospital (duración: 1-2 meses).
Características de la discapacidad
En las formas de la primera infancia que progresan rápidamente (enfermedad de Werdnig-Hoffman), la capacidad de moverse y de cuidarse a sí mismo se ve rápidamente afectada. En otras formas, la capacidad de moverse y manipular (forma distal de amiotrofia en adultos) y de comunicarse debido a la disartria (amiotrofia bulbospinal de Kennedy) se ve afectada. En las etapas finales de todas las formas, el criterio principal para evaluar el estado de actividad vital será la capacidad de movimiento y el autocuidado debido a paresias y contracturas generalizadas.

Tipos y condiciones de trabajo contraindicados.
1) Todo tipo de trabajo físico intenso, trabajo con posición corporal forzada, con estrés a largo plazo un determinado grupo de músculos, a un ritmo prescrito (en una línea de montaje, en una brigada), profesiones de conducción; 2) trabajos relacionados con la exposición a sustancias tóxicas, vibraciones, radiaciones, etc.

Indicaciones de derivación a BMSE
1. Menor de 18 años, cuando al niño, si concurre indicación médica, se le puede reconocer la discapacidad.
2. Deterioro moderado o grave de las funciones motoras, que limita la capacidad de movimiento independiente, autocuidado o actividades laborales.
3. Los pacientes trabajadores no pueden continuar trabajando en su especialidad debido al curso progresivo de la enfermedad, la descompensación persistente y la incapacidad temporal de larga duración.

pacientes sanos
Con un curso benigno y lentamente progresivo (especialmente con formas de herencia dominantes); con paresia leve sección distal sólo las extremidades inferiores o superiores (amiotrofia espinal de adultos); con paresia leve en extremidades inferiores proximales y cintura pélvica, tener educación, especialidad, experiencia laboral, en ausencia de factores en su trabajo que incidan negativamente en el curso de la enfermedad. Al hacerlo tan enfermo condiciones necesarias En el trabajo, a menudo, según la conclusión del VC, pueden mantener su capacidad para trabajar durante mucho tiempo.

Examen mínimo requerido al referirse a BMSE
1) Información sobre el tipo de herencia de la enfermedad.
2) EMG, ENMG.
3) Resultados del examen patomorfológico de la biopsia muscular.
4) Resultados de la determinación de la actividad de CPK en suero sanguíneo.

Indicaciones de derivación a BMSE
Cuando se determina en menores de 18 años: a) deterioro parcial de la actividad vital y desadaptación social como manifestación de una enfermedad hereditaria (amiotrofia espinal crónica de Werdnig-Hoffmann, amiotrofia de Kugelberg-Welander y otras formas infantiles y juveniles); b) deterioro progresivo severo de la función motora de las extremidades.

Cuando se determina después de los 18 años de edad:
Grupo I: determinado por últimas etapas, con generalización extensa y completa del proceso atrófico: paraplejía inferior o superior, tetraparesia grave; daño severo a los músculos del tronco, contracturas generalizadas en las grandes articulaciones de las extremidades, ya que estos trastornos conducen a un deterioro de la capacidad de movimiento y autocuidado de tercer grado (generalmente en la forma de Werdnig-Hoffman);

Grupo II: progresión lenta, pero en etapa de inicio de generalización del proceso atrófico, en presencia de paraparesia inferior distal pronunciada, su combinación con paraparesia moderada de las extremidades superiores, especialmente si el proceso involucra los antebrazos; en presencia de paraparesia inferior proximal pronunciada y paresia de los músculos de la cintura pélvica, lo que conduce a una alteración aguda de la capacidad para caminar y pararse; con paraparesia superior pronunciada, tanto distal como proximal; en caso de adición de trastornos bulbares incluso leves a una paresia de las piernas significativamente pronunciada (2-3 puntos) (según los criterios de deterioro de la capacidad de movimiento, actividad laboral de segundo grado);

Grupo III: amiotrofias de progresión lenta con paraparesia moderadamente grave de las extremidades superiores o inferiores, paresia moderadamente grave de las extremidades inferiores proximales y de la cintura pélvica, si estos trastornos conducen a la incapacidad para trabajar en la profesión principal y el empleo racional es imposible, o durante el período de formación profesional de personas sin profesión, así como de aquellas que se ven obligadas a adquirir una nueva (generalmente en la forma Kugelberg-Welander), según los criterios de capacidad limitada para el movimiento independiente de primer grado y (o) para trabajo de primer grado.

En caso de deterioro grave de las funciones motoras y la inutilidad de las medidas de rehabilitación, la discapacidad se establece de forma indefinida (después de no más de 4 años de observación del paciente).

Causas de discapacidad: 1) discapacidad desde la niñez (en la forma Kugelberg-Welander); 2) enfermedad general o una enfermedad adquirida durante el servicio militar (con amiotrofia espinal en adultos).
Corresponde a lo que se realiza en relación a los pacientes con PMD. Para las formas con un locus genético conocido, el diagnóstico prenatal es posible en periodo inicial el embarazo. En el caso de la amiotrofia de Kugelberg-Welander, la prevención de la discapacidad a menudo se ve facilitada por la orientación profesional temprana y la educación de los pacientes; en el caso de la amiotrofia espinal de los adultos, el empleo racional, a veces después de adquirir una nueva profesión.

Rehabilitación
Se desarrolla un programa individual para pacientes con enfermedad de Kugelberg-Welander y amiotrofias espinales en adultos.
1.La rehabilitación médica consta de cursos repetidos. terapia de drogas, masajes, fisioterapia, tratamiento sanatorio-resort, insumos zapatos ortopedicos, dispositivos de fijación, una cama y un colchón especialmente diseñado. Su aspecto psicológico incluye organizar la educación de los niños discapacitados en el hogar, orientar al paciente y a sus padres hacia un empleo adecuado y organizar la vida del niño en la familia.
2.Rehabilitación vocacional:
a) formación profesional en escuelas técnicas (liceos, colegios), centros de rehabilitación vocacional para pacientes con amiotrofia de Kugelberg-Welander y amiotrofia espinal en adultos. Especialidades recomendadas: contabilidad, administración de oficinas, marketing, jurisprudencia y contabilidad en el sistema de seguridad social, tecnólogo en normalización, radiomecánico para reparación de equipos estacionarios de radio y televisión, zapatero para reparación de calzado, relojero, encuadernador, etc.;
b) empleo de personas discapacitadas Grupo III. Dependiendo de la localización predominante y la gravedad de la atrofia muscular, se pueden recomendar los siguientes trabajos:
- trabajo mental: economista, planificador, ingeniero, técnico de procesos, abogado, traductor, estadístico, bibliógrafo, bibliotecario;
- trabajos contables, administrativos y de oficina: contable, emisor de normas, contable, comerciante, inspector del departamento de recursos humanos, comandante de dormitorio, etc.;
- trabajo físico ligero y moderado (para pacientes con paresia de piernas): montador-ensamblador de productos de pequeño tamaño, reparador de equipos de radio y televisión en el taller, encuadernador;
- trabajar en profesiones domésticas masivas (con lesiones en las extremidades superiores o inferiores): vigilante, cronometrador, despachador en un lugar de trabajo estacionario, operador de quiosco.

Las recomendaciones laborales deben prever la naturaleza óptima del trabajo, que requiere ejercicios físicos y físicos ligeros. neuropsíquico estrés en condiciones cómodas o cercanas a las cómodas (categoría de gravedad I: levantamiento de peso una sola vez no más de 2 kt, actividad física por turno: 900 kcal).

c) las personas discapacitadas del grupo II (amiotrofia de adultos y enfermedad de Kugelberg-Welander) pueden trabajar a domicilio en su especialidad principal (trabajadores mentales altamente calificados), así como encuadernadores, encoladores, ensambladores de piezas pequeñas, tejedores.

3. Rehabilitación social: dotar a los pacientes de dispositivos especiales para el uso del baño, el aseo y la silla de ruedas. Debido al curso progresivo de la enfermedad, la conducción está contraindicada para el paciente.

Otro nombre de esta enfermedad- amiotrofia espinal benigna de la infancia y la adolescencia con fasciculaciones. El tipo de herencia es autosómica recesiva. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecer en la primera infancia, pero con mayor frecuencia entre los 8 y 12 años. Caracterizado por atrofia de los músculos de las extremidades proximales, espasmos fibrilares y fasciculares. A menudo se observa hipertrofia muscular y retraso en el desarrollo físico y mental.

15.3.3. Amiotrofia neuronal de Charcot-Marie-Tooth

Se hereda de forma autosómica dominante y comienza con mayor frecuencia entre los 20 y 30 años, con menor frecuencia entre los 20 y 30 años. edad escolar y tiene los subtipos 1a y 16. El gen está asignado al brazo largo del cromosoma 5. La clonación posicional reveló un locus de enfermedad en el cromosoma 17p11.2 (tipo 1a) y un locus más pequeño en el cromosoma Ig22 (tipo 16).

patomorfológicamente La amiotrofia neural se caracteriza por cambios degenerativos en los cuernos anteriores y las columnas posteriores de la médula espinal, así como en las raíces y los nervios periféricos.

Manifestaciones clínicas. Predominan los cambios atróficos en los músculos de las extremidades distales, con mayor frecuencia las inferiores. Los extensores de la parte inferior de la pierna, así como los flexores dorsales del pie, se ven afectados, por lo que los pies comienzan a hundirse. El paciente camina levantando las rodillas (escalón) y se desarrolla una posición de los pies en valgo (rotación hacia afuera). Los reflejos tendinosos, con mayor frecuencia los de Aquiles, se desvanecen. Existe cierta discrepancia entre la atrofia muscular significativa y la preservación de las funciones motoras; en la mayoría de los casos, se observan trastornos sensoriales distales del tipo "guantes" y "calcetines". Puede aparecer dolor y parestesia, así como disminución de la sensibilidad profunda debido al daño en las columnas posteriores de la médula espinal. A menudo se detecta deformación de los pies: se vuelven huecos con un arco alto, extensión de las falanges principales y flexión de las terminales. El curso de la enfermedad es lentamente progresivo.

La amiotrofia neural debe diferenciarse de la ataxia de Friedreich, las miopatías primarias y las polineuropatías infecciosas.

15.4. Enfermedades neuromusculares hereditarias con síndrome miotónico.

Miotonía Es el fenómeno de relajación muscular retardada después de la contracción. Existen miotonías de acción, de percusión y miotonías electromiográficas.

Si el paciente tiene acción de miotonía Pídale que apriete el puño y lo abra rápidamente, luego le tomará cierto tiempo hacer esto antes de que la mano se enderece por completo.

Miotonía por percusión Se manifiesta por la contracción muscular cuando se golpea vigorosamente con un martillo.

Miotonía electromiográfica detectado mediante un electrodo de aguja. En el EMG aparecen descargas de alta frecuencia, que inicialmente aumentan de frecuencia y luego disminuyen. El fenómeno de la miotonía se explica por una mayor inestabilidad de la membrana de la fibra muscular.

15.4.1. Miotonía distrófica (enfermedad de Steinert-Kurschmann)

Esta es una enfermedad multisistémica que se hereda de forma autosómica dominante. El gen de la enfermedad está localizado en el cromosoma 19 en la región 19ovl3.3. Las primeras manifestaciones de miotonía distrófica generalmente se observan entre los 15 y los 35 años; hombres y mujeres se enferman con la misma frecuencia. La enfermedad se caracteriza por el desarrollo gradual de un espasmo miotónico y posteriormente aumentan las manifestaciones miopáticas. En la mayoría de los casos, se observa ptosis (debido a la debilidad del músculo orbicular de los ojos). La pérdida de peso de los músculos masticatorios provoca la recesión de las mejillas y las fosas temporales. La cabeza primero se echa hacia atrás y luego, como resultado de la atrofia de los músculos del cuello, se inclina hacia adelante (“cuello de cisne”). La atrofia más pronunciada de los antebrazos y los músculos peroneos. Los reflejos tendinosos están reducidos. Los trastornos miotónicos son inferiores en gravedad a los miopáticos. Debido a trastornos endocrinos y tróficos, los hombres de cualquier edad desarrollan rápidamente zonas de calvicie y, independientemente del sexo, la función reproductiva se ve afectada. En algunos pacientes se detecta prolapso de la válvula mitral. Son comunes el hipotiroidismo, el hipogonadismo, la diabetes mellitus, la hipersomnia y la apnea obstructiva del sueño y los trastornos mentales. Los niveles de CPK suelen estar ligeramente elevados, pero pueden ser normales. Se reduce la velocidad de transmisión de impulsos a lo largo de las fibras nerviosas.

El síndrome de Kugelberg-Welander, o amiotrofia espinal juvenil tipo 3, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta como debilidad y mayor atrofia de los músculos del tronco y las extremidades. Muy a menudo, la enfermedad comienza a manifestar síntomas en el momento en que el niño ya tiene 2 años y puede sentarse, pararse, caminar, comer de forma independiente y tiene muchas otras habilidades.

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica recesiva, es decir, el gen que causa el síndrome está presente en el cuerpo de ambos padres, pero no se manifiesta de ninguna manera, pero en los niños puede manifestarse como una patología en 25 % de todos los casos.

Esta patología se describió por primera vez en 1982, pero el curso relativamente benigno de esta enfermedad comenzó a ser discutido solo en 1956 por dos especialistas: el neurólogo suizo E. Kudelberg y L. Walander, también médico de este país. Fue en su honor que el síndrome recibió su nombre. Pero incluso ahora, no todos los expertos consideran el síndrome de Kugelberg-Welander como una enfermedad independiente, considerándolo una de las formas de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Descripción de la enfermedad.

Como regla general, la enfermedad comienza a manifestarse cuando el niño cumple 2 años, aunque ha habido casos en que los primeros síntomas se diagnosticaron mucho más tarde, entre los 6 y 10 años, e incluso en adultos. Al mismo tiempo, los pacientes largo tiempo conservan la capacidad de moverse, tienen la capacidad de cuidarse a sí mismos e incluso pueden trabajar. Esto se debe al hecho de que la atrofia muscular en este caso progresa muy lentamente.

Si la patología comienza a manifestarse antes de que el niño cumpla un año y medio, entonces podrá aprender a caminar de forma independiente solo a la edad de dos años. En este caso, de forma gradual, pero muy lenta, avanza la degeneración de las neuronas motoras, que se encuentran en la médula espinal. La debilidad y la atrofia muscular aumentan lentamente y algunos pacientes conservan la capacidad de moverse de forma independiente incluso a la edad de 30 a 40 años, aunque en algunos casos los niños quedan profundamente discapacitados cuando aún son adolescentes.

Síntomas

Lo primero a lo que prestan atención los padres son las alteraciones de la marcha en un niño que antes caminaba sin problemas. Se nota un andar como un pato y aparecen quejas de fatiga incluso al caminar o correr distancias cortas. La debilidad y atrofia muscular se desarrollan primero en las piernas y la pelvis, pero gradualmente avanzan hacia la cintura escapular. Entonces se notan los siguientes síntomas:

1. Hipomimia (trastornos de las expresiones faciales).
2. Temblor de dedos.
3. Contracciones musculares rápidas en el área de la lengua.
4. Contracciones involuntarias del hombro.
5. Ausencia total de reflejos tendinosos.

En algunos casos, el paciente experimenta hipertrofia de los músculos de las nalgas o las pantorrillas. Sin embargo, es falso, ya que se produce un reemplazo. Tejido muscular en grasa y tejido conectivo, lo que hace que los músculos parezcan hinchados. Trastornos del movimiento comienzan a manifestarse mucho más tarde, cuando proceso patologico la destrucción de las neuronas motoras ha ido demasiado lejos.

Complicaciones

Entre las complicaciones, la escoliosis y insuficiencia respiratoria. La curvatura de la columna ocurre cuando la enfermedad afecta los músculos de la espalda y estos ya no pueden soportar columna espinal V posición normal. Por lo tanto, desde los primeros días del diagnóstico, los niños requieren un tratamiento especial: es necesaria la prevención de la escoliosis y otros trastornos de la columna.

En segundo lugar están los trastornos respiratorios. Sin embargo, como la enfermedad progresa lentamente, es posible que sólo aparezcan en el último momento. En la mayoría de los casos, esto es lo que causa la muerte de una persona.

Tratamiento

El síndrome de Kugelberg-Welander es una enfermedad hereditaria y hasta el momento no existe ningún tratamiento que pueda ayudar a los pacientes a recuperarse. Después del diagnóstico de la enfermedad, se lleva a cabo una terapia sintomática, que incluye masajes, ejercicios. terapia física de acuerdo con un programa desarrollado individualmente, tomando vitaminas y nootrópicos: piracetam, glicina, pantogam, picamilon.

Por cierto, también te puede interesar lo siguiente GRATIS materiales:

• Libros gratis: "TOP 7 ejercicios nocivos para los ejercicios matutinos que debes evitar" | “Seis reglas para un estiramiento eficaz y seguro”
• Rehabilitación de rodilla y articulaciones de la cadera para artrosis- grabación de vídeo gratuita del seminario web realizado por un médico fisioterapeuta y medicina deportiva- Alexandra Bonina
• Lecciones gratuitas sobre el tratamiento del dolor lumbar impartidas por un certificado medico fisioterapeuta . Este médico ha desarrollado un sistema único para restaurar todas las partes de la columna y ya ha ayudado más de 2000 clientes con varios problemas de espalda y cuello!
• ¿Quieres saber cómo tratar los pellizcos? nervio ciático? Luego con cuidado mira el vídeo en este enlace.
• 10 componentes nutricionales esenciales para una columna sana- en este informe descubrirás cómo debería ser dieta diaria para que tú y tu columna estén siempre en cuerpo saludable y espíritu. Información muy útil!
• ¿Tienes osteocondrosis? Entonces te recomendamos estudiar métodos efectivos tratamiento de lumbares, cervicales y osteocondrosis torácica sin drogas.