फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम विश्लेषण। मार्टिन-बेल सिंड्रोम: संकेत, लक्षण और उपचार आहार

बीसवीं सदी के 40 के दशक में, आयरलैंड के वैज्ञानिक जेम्स मार्टिन और अंग्रेज महिला जूलिया बेल का पहली बार वर्णन किया गया था। नैदानिक ​​तस्वीररोग। कुछ समय के दौरान, आनुवंशिकीविदों ने एक ऐसे परिवार का अवलोकन किया है जहाँ बिल्कुल सामान्य महिलामानसिक रूप से विक्षिप्त लड़के पैदा हुए। पारिवारिक इतिहास का पता लगाने के बाद, हमने पिछली पीढ़ियों में पुरुषों के बीच उदाहरणों की पहचान की। वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक असामान्यता के कारण की पहचान की है, जो एक्स गुणसूत्र की दूरस्थ भुजा की नाजुकता थी। Xq27-28 स्थान (फोटो) पर पतले क्षेत्र में द्वितीयक संकुचन के कारण सिरों का संकुचन स्पष्ट रूप से नोट किया गया था।

90 के दशक में, एक साइटोजेनेटिक परीक्षण के माध्यम से, एक उत्परिवर्तित जीन की पहचान की गई जो नाजुक गुणसूत्र सिंड्रोम का कारण बनता था। पैथोलॉजी के नाम में पहले वैज्ञानिकों के नाम शामिल थे जिन्होंने जीनोम में इस प्रकार के परिवर्तन पर ध्यान दिया था। यह बीमारी विरासत में मिली है और लिंग से जुड़ी हुई है। लड़कों में, लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त होते हैं, लड़कियों में वे बहुत कम बार होते हैं और मानसिक मंदता के हल्के रूप में होते हैं। यह एक सामान्य विसंगति (1:4000) है, और घटना की आवृत्ति के संदर्भ में यह वंशानुगत विकृति विज्ञान में अग्रणी स्थान रखती है।

कारण

मानव जीनोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग निर्धारित करते हैं - एक्स, वाई। महिलाओं में 46 XX का सेट होता है, पुरुषों में 46 XY होता है। यह लड़कियों में रोग की दुर्लभ अभिव्यक्ति की व्याख्या करता है, जब क्षतिपूर्ति कैरियोटाइप के दूसरे गुणसूत्र से होती है। आनुवंशिक मेमोरी श्रृंखला में साइटोसिन-गुआनिन-गुआनिन (सीजीजी) का बार-बार संयोजन होता है, और बढ़ती प्रतियां (विस्तार) डीएनए के हिस्सों को पतला करती हैं, जिससे मार्टिन-बेल सिंड्रोम (एमबीएस) होता है। विसंगति FMR1 में उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है, प्रोटीन एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार जीन, गठन में मुख्य भागीदार तंत्रिका तंत्र.

एक्स गुणसूत्र के अनुभागों को चार श्रेणियों द्वारा दर्शाया गया है

राज्य	ट्रिन्यूक्लियोटाइड प्रत्यावर्तन सूचकांक	रोग का विकास
सामान्य	29–30	एसएमबी की कमी
मध्यवर्ती (ग्रे क्षेत्र)	44–55	विकास का जोखिम
समयपूर्वीकरण	60–200	सिंड्रोम विकसित नहीं होता है, व्यक्ति टूटे हुए जीन का वाहक है, रोग बाद की पीढ़ियों में स्वयं प्रकट होगा
श्रृंखला का पूर्ण विघटन	250–4000	विसंगति का प्रकट होना

जीन उत्परिवर्तन बच्चे के विकास में शामिल प्रोटीन की कार्यक्षमता को बाधित करता है, जिससे उसकी सीखने और नई सामग्री को याद रखने की क्षमता प्रभावित होती है। एंजाइम की कमी एक्सॉन और सिनैप्स के गठन को प्रभावित करती है जो सीधे तंत्रिका कनेक्शन में शामिल होते हैं; इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं और मानसिक मंदता विकसित होती है।

आनुवंशिक विकृति विरासत में मिली है महिला रेखा. ऐसे व्यक्ति में जिसके पास एक एक्स गुणसूत्र है, उसकी मां से टूटे हुए जीन के संचरण के बाद, सिंड्रोम की शुरुआत जीवन के बारहवें महीने में होती है और बाद में प्रगति होती है। वह इस विसंगति को केवल अपनी बेटी को दे सकता है। एक लड़की में, कमी की पूर्ति दूसरे गुणसूत्र द्वारा की जाती है। पैथोलॉजी स्वयं प्रकट नहीं होती है, सबसे खराब स्थिति में यह हल्के लक्षणों के साथ होती है। एक महिला दोनों लिंगों की संतानों को फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से गुजरती है, और चक्र बंद हो जाता है। इसलिए, एक ही कबीले के भीतर, पुरुषों में मानसिक विकास संबंधी विकार होते हैं, जबकि आधी महिला पूरी तरह से स्वस्थ होती है या मामूली विचलन के साथ होती है।

पैथोलॉजी के लक्षण लक्षण

आनुवंशिक रोग कई प्रकार के लक्षणों के साथ होता है; प्रत्येक मामला अपने लक्षणों के साथ अलग-अलग होता है। एमएसडी को कई विशेषताओं द्वारा अन्य न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी से अलग किया जाता है: मनो-भावनात्मक धारणा का विकार, प्रगतिशील मानसिक मंदता, विचलन शारीरिक विकास. बच्चों में मार्टिन-बेल सिंड्रोम ऐसे लक्षणों से पहचाना जाता है जिससे इसके स्वरूप का निर्धारण करना आसान हो जाता है आनुवंशिक उत्परिवर्तन. एक नवजात लड़के को हार्मोनल असामान्यताओं के बिना, अधिक वजन और बढ़े हुए वृषण आकार (मैक्रोओर्चिडिज्म) से पहचाना जाता है।

चूसने और पकड़ने की प्रतिक्रिया, मांसपेशियों की टोन में कमी आती है और यह बाहरी उत्तेजनाओं पर खराब प्रतिक्रिया करता है। बच्चा शारीरिक और बौद्धिक विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है। ज्यादातर मामलों में, वे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं: हृदय दोष, संयुक्त विकृति। इसलिए, एसएमएस वाले बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, व्यावहारिक रूप से रेंगते नहीं हैं, उनका भाषण कार्य बाधित होता है, उनकी शब्दावली खराब होती है, उनकी बोली अस्पष्ट होती है, और गंभीर मामलों में यह स्वयं प्रकट होता है पूर्ण अनुपस्थितिसंचार क्षमता, बच्चा चुप है।

जैसे-जैसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम बढ़ता है, लक्षण अधिक स्पष्ट होते जाते हैं और अधिक स्पष्ट होते जाते हैं। जब साइकोमोटर विकास में देरी होती है, तो गतिविधियां हाइपरकिनेटिक विशेषताएं प्राप्त कर लेती हैं:

• हथियारों का बेतरतीब ढंग से लहराना, ताली बजाना, अंगुलियों का हिलना;
• जगह पर कूदना;
• शरीर की गोलाकार गति, अपनी धुरी के चारों ओर घूमती है;
• मुद्राओं का असंयम, अर्थहीनता और आडंबर।

मनोवैज्ञानिक असामान्यताएँ:

• भावनात्मक अस्थिरता (उत्तेजना पर प्रतिक्रिया उम्र से मेल नहीं खाती);
• क्रोध, आक्रामकता की अनियंत्रित अभिव्यक्ति;
• अनुचित जिद, अशांति, ध्यान की कमी;
• शारीरिक संपर्क का डर, अपरिचित लोगों की भीड़, तेज़ आवाज़ें;
• ऑटिज्म के लक्षण.

न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं सिंड्रोम की विशेषता:

• मिरगी के दौरेमांसपेशियों में ऐंठन की पृष्ठभूमि के खिलाफ, चेतना की अस्थायी हानि;
• चेहरे और पलकों के निचले हिस्से में स्थानीयकृत एक तंत्रिका टिक, जिससे चेहरे के भाव विकृत हो जाते हैं और बार-बार पलकें झपकती हैं;
• ऊपरी अंगों का कांपना;
• अतिसक्रियता, रोगी अधिक समय तक एक स्थान पर रहने में असमर्थ होता है:
• ऑकुलोमोटर, पिरामिड संबंधी विकार।

फ्रैगाइल क्रोमोसोम सिंड्रोम शारीरिक विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनता है; प्रभावित लड़के स्वस्थ साथियों से दृष्टिगत रूप से भिन्न होते हैं:

• सिर बड़े आकारउत्तल ऊंचे माथे के साथ, यह चेहरे को एक अंडाकार आकार देता है;
• तालु की तिजोरी गहरी है, निचला जबड़ा भारी है;
• कान गोल, उभरे हुए, खोपड़ी पर नीचे की ओर लगे हुए हैं;
• नाक नुकीली, हुक के आकार की है;
• आँखें चौड़ी हो गईं, तिरछी हो गईं।

फेनोटाइप त्वचा की लोच, सपाट पैर, पैरों की वक्रता, चौड़े पैर और हाथों से पूरित होता है।

टूटे हुए एफएमआर1 के सभी वाहकों में, थायरॉयड ग्रंथि और अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता निरंतर लक्षण है। अंतःस्रावी विकारजल्दी चयापचय विफलता (मोटापा) का कारण बनता है तरुणाई. मानसिक मंदता का स्तर निम्न से होता है प्रकाश रूपभारी करने के लिए नैदानिक ​​पाठ्यक्रम. रोगियों का मुख्य प्रतिशत ओलिगोफ्रेनिया के चरण में है।

महिलाओं में कामेच्छा अधिक होती है, लेकिन वे जल्दी रजोनिवृत्ति से गुजरती हैं। अंडाशय सिस्टिक नियोप्लाज्म में बदल जाते हैं। पुरुषों में, स्पष्ट मैक्रोऑर्किडिज्म देखा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

मार्टिन-बेल सिंड्रोम के निर्धारण में Xq27-28 साइट पर X गुणसूत्र की स्थिति का विश्लेषण करने के लिए विशिष्ट परीक्षणों का उपयोग शामिल है। इसे एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निम्नलिखित एल्गोरिथम के अनुसार किया जाता है:

1. मांसपेशियों की उपस्थिति और हाइपोटोनिटी में विशिष्ट परिवर्तनों को ध्यान में रखते हुए रोगी की जांच।
2. पैथोलॉजी के निदान में मुख्य विधि, प्रारंभिक चरण में 100% परिणाम देती है नैदानिक ​​विकास, एक साइटोजेनेटिक विधि है। रोगी की कोशिकाओं को लिया जाता है और संसाधित किया जाता है फोलिक एसिड, जो गुणसूत्र परिवर्तन की प्रक्रिया शुरू करता है। यदि Xq27-28 लिटमस पर एक विसंगति देखी जाती है, तो सिंड्रोम की उपस्थिति संदेह से परे है।
3. बाद के चरण में, लिंग के लिए जिम्मेदार गुणसूत्रों की जोड़ी (कैरियोटाइपिंग) का अध्ययन किया जाता है। उत्परिवर्तन SMB की पुष्टि करता है।
4. पॉलीचेन प्रतिक्रिया का उपयोग करके, ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स की संरचना और संरचना का विश्लेषण किया जाता है।
5. आणविक आनुवंशिक अध्ययन सीजीजी दोहराव की आवृत्ति निर्धारित करता है।
6. फ्रैजाइल एक्स सिन्ड्रोम में सभी मरीजों का दर्द एक जैसा होता है जैवविद्युत गतिविधिमस्तिष्क, जो इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी का उपयोग करके निदान की पुष्टि करने की अनुमति देता है।

से बीमारी का पता लगाया जा सकता है प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. प्रसवकालीन जांच अल्ट्रासाउंड, महिला के रक्त सीरम के विश्लेषण और कोरियोनिक विलस बायोप्सी पर आधारित है। यदि भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है, लेकिन किसी भी मामले में, विकल्प गर्भवती मां के पास रहता है।

प्रभावी उपचार

विरासत में मिली किसी भी आनुवंशिक बीमारी की तरह, मार्टिन-बेल सिंड्रोम को समाप्त नहीं किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी के साथ संयोजन में दवा चिकित्सा की जाती है, चरम मामलों में, वे इसका सहारा लेते हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. उपायों का उद्देश्य लक्षणों को कम करना है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना, मानसिक मंदता और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं की प्रगति को रोकना है।

रूढ़िवादी तरीके

आनुवंशिक असामान्यता के उपचार में निम्नलिखित दवाओं का उपयोग शामिल है:

• रक्त पतला करने वाली दवाएँ - क्लेक्सन, प्लाविक्स;
• मिर्गी के दौरे को रोकना - "माज़ेपिन";
• नॉट्रोपिक क्रिया - "पिरासेटम";
• रक्त वाहिकाओं और मस्तिष्क परिसंचरण की स्थिति में सुधार करने के लिए - सेरेब्रोलिसिन, विनपोसेटिन;
• शामक (शांत) प्रभाव - "सेडक्सेन", "डायजेपाम";
• अवसादरोधी - सेराट्रलाइन, फ्लुओक्सेटीन, क्लोमीप्रामाइन;
• दैहिक क्रिया (साइकोस्टिमुलेंट्स) - "सोलकोसेरिल", "कैविंटन", "लिडाज़ा";
• न्यूरोलेप्टिक्स - "क्लोरप्रोमेज़िन", "हेलोपरिडोल", "पेरिसियाज़िन"।

में जटिल चिकित्सालिथियम-आधारित दवाओं का उपयोग विटामिन के एक सेट के साथ किया जाता है जो संज्ञानात्मक कार्य को सामान्य करता है। फोलिक एसिड के साथ सिंड्रोम का इलाज करने का प्रयास अप्रभावी साबित हुआ है। थेरेपी ने अस्थायी रूप से व्यवहार और संचार क्षमताओं में सुधार किया, लेकिन मानसिक गिरावट की प्रक्रिया को धीमा नहीं किया।

भौतिक चिकित्सा

सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों पर रूढ़िवादी प्रभाव प्रदान करने में मदद के लिए, कई फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय निर्धारित हैं:

• फिजियोथेरेपी;
• पूल में व्यायाम;
• चारकोट का स्नान;
• रेडॉन के साथ मिट्टी स्नान;
• एक्यूपंक्चर (एक्यूपंक्चर);
• हिरुडोथेरेपी (रक्त को पतला करने के लिए जोंक);
• मांसपेशियों में आराम.

एक भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं और एक मनोचिकित्सक के साथ प्रशिक्षण दिखाया गया है।

शल्य चिकित्सा

यदि मार्टिन-बेल सिंड्रोम की जटिलता महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करती है तो सर्जरी की सलाह दी जाती है। जन्मजात हृदय दोष, संक्रमण के जोखिम के साथ अंडाशय के सिस्टिक डिजनरेशन के लिए सर्जरी की जाती है द्रोह.

प्लास्टिक सुधार का उपयोग किया जाता है, जिसका उद्देश्य रोग की विशेषता वाले शारीरिक दोषों को समाप्त करना है। शल्य चिकित्सा पद्धति का उपयोग करके, अंगों को वापस सामान्य स्थिति में लाया जाता है, कानों का आकार बदल दिया जाता है, और जननांग अंगों की बाहरी विसंगति को समाप्त कर दिया जाता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

X गुणसूत्र की आनुवंशिक नाजुकता उत्पन्न नहीं होती है बड़ी समस्याएँस्वास्थ्य के साथ, यदि विकृति विज्ञान द्वारा जटिल नहीं है अंतर्गर्भाशयी विकास. जीवन प्रत्याशा अलग नहीं है स्वस्थ लोग. पुनर्प्राप्ति का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। पर्याप्त रोगसूचक उपचार के साथ, मनोवैज्ञानिक सुधार, किसी व्यक्ति को समाज के अनुकूल बनने में मदद करने से जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होगा, लेकिन अंत में यह सिंड्रोम विकलांगता को जन्म देगा।

रोग की रोकथाम के लिए भ्रूण की प्रसवकालीन जांच होती है प्रारम्भिक चरण. जैविक सामग्री की स्क्रीनिंग से Xq27-28 क्षेत्र में उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद मिलेगी। इस मामले में, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। FMR1 उत्परिवर्तन के पारिवारिक इतिहास वाले पुरुष या महिला को बच्चे की योजना बनाने से पहले एक परीक्षण से गुजरना होगा। यदि माता-पिता में से किसी एक में असामान्यता की पुष्टि हो जाती है, तो आणविक स्तर पर एक्स गुणसूत्र दोष को ठीक करने और इन विट्रो निषेचन करने के तरीके हैं। आईवीएफ से स्वस्थ आनुवंशिक कोड वाले बच्चे को जन्म देना संभव हो जाएगा।

फ्रैगाइल क्रोमोसोम एक्स सिंड्रोम (मार्टिन-बेल सिंड्रोम)।

यह स्थिति औसतन 1,200 पुरुषों में से एक को और शायद 800 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करती है। यह मानसिक मंदता का सबसे आम कारण है और सबसे आम है विभिन्न रूपमानसिक मंदता डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरे स्थान पर है।

इस बीमारी को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन एक्स-लिंक्ड लक्षण के लिए इस बीमारी की विरासत के पैटर्न असामान्य हैं।

बड़ी संख्या में मामलों में, 20 से 40% तक, लड़कों में मानसिक मंदता एक क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र वाली मां से प्रसारित हुई थी। इन 20-40% में, वाहक माँ को अपना क्षतिग्रस्त गुणसूत्र हमेशा की तरह माँ से नहीं, बल्कि एक स्वस्थ दिखने वाले पिता से प्राप्त हुआ। इस बीमारी की दूसरी विचित्रता - तथाकथित शर्मन विरोधाभास - में निहित है बदलती डिग्रीवंशावली में वाहक के स्थान के आधार पर फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम उत्परिवर्तन का प्रवेश। अंत में, एक तीसरी विचित्रता है। उत्परिवर्ती गुणसूत्र की महिला वाहकों में, लगभग एक तिहाई रोग से अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित होती हैं, और इसके अलावा, ऐसी प्रभावित महिलाओं के बच्चों के बौद्धिक रूप से सामान्य वाहक महिलाओं के बच्चों की तुलना में प्रभावित होने की अधिक संभावना होती है। ये प्रभावित महिलाएं अपने क्षतिग्रस्त एक्स क्रोमोसोम को अपने पिता के बजाय अपनी मां से प्राप्त करती हैं। सामान्य तौर पर, ऐसा प्रतीत होता है कि सामान्य पुरुष ट्रांसमीटरों की माताओं की तुलना में सामान्य पुरुष ट्रांसमीटरों की बेटियों के प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है। स्वस्थ पुरुष ट्रांसमीटर अपने क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र को अपनी बेटियों तक पहुंचाते हैं, जो वाहक बन जाती हैं लेकिन स्वस्थ होती हैं, लेकिन इन बेटियों के बेटों के बीमार होने की अत्यधिक संभावना होती है (शर्मन का विरोधाभास)।

ऐसे लक्षणों वाले रोगियों से प्राप्त कोशिकाओं के संवर्धन की कुछ शर्तों के तहत, एक्स क्रोमोसोम (Xq28) की लंबी भुजा के डिस्टल (सेंट्रोमियर से दूरस्थ) छोर पर इसके मुख्य भाग से एक टुकड़ा अलग किया गया था। इसलिए इस बीमारी का नाम फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम रखा गया। गुणसूत्र पर इस साइट को अंग्रेजी में फ्रैक्सा, फ्रैजाइल कहा जाता है। विभिन्न गुणसूत्रों का इस प्रकार का व्यवहार काफी प्रसिद्ध है, हालाँकि इसके कारण स्पष्ट नहीं हैं। ऐसी सभी साइटों को नाजुक कहा जाता है, और जिस पर विचार किया जा रहा है वह XA भी है, क्योंकि यह X गुणसूत्र पर स्थित है, लेकिन वहां अन्य नाजुक साइटें भी हैं। इस साइटोजेनेटिक प्रभाव का निरीक्षण करना कठिन है।

इस संबंध में, जीन क्लोनिंग में रुचि बहुत समझ में आने वाली थी। जिम्मेदार जीन का भौतिक पृथक्करण यह विकृति विज्ञान, कई समूहों के समन्वित प्रयासों के माध्यम से पूरा किया गया। यह FMR1 जीन निकला। यह भी पाया गया कि तथाकथित गतिशील उत्परिवर्तन का प्रभाव रोग के विकास में निर्णायक भूमिका निभाता है। अपेक्षाकृत हाल ही में, जीन के कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण भागों में ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में अस्थिरता से जुड़े तथाकथित गतिशील उत्परिवर्तन, या विस्तार उत्परिवर्तन की एक नई श्रेणी की पहचान की गई थी। रोग तभी विकसित होता है जब इन स्थानों पर पुनरावृत्ति की संख्या एक निश्चित से अधिक हो जाती है महत्वपूर्ण स्तर. ऐसे उत्परिवर्तनों की विरासत शास्त्रीय मेंडेलियन प्रकार से भिन्न होती है। उनकी विशेषता है: अपूर्ण प्रभुत्व के साथ संयुक्त अलग-अलग पैठ; जीनोमिक इंप्रिंटिंग (फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में अंतर इस पर निर्भर करता है कि उत्परिवर्तन माता से प्राप्त हुआ था या पिता से) और प्रत्याशा की घटना - बाद की पीढ़ियों में रोग की गंभीरता में वृद्धि। इस प्रकार का उत्परिवर्तन अब तक केवल मनुष्यों में पाया गया है और स्तनधारियों या अन्य अध्ययन किए गए जीवों की किसी भी प्रजाति में दर्ज नहीं किया गया है।

विस्तार उत्परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण नाजुक एक्स सिंड्रोम (फ्रैएक्सए) है, जो एफएमआर 1 जीन (एक्सक्यू27.3) के 5" अअनुवादित नियामक क्षेत्र में लम्बी सीजीजी दोहराव की उपस्थिति के कारण होता है। इसके बाद, 7 अन्य में समान गतिशील उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया था। वंशानुगत रोग विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं।

कुछ "गतिशील" उत्परिवर्तनों के हानिकारक प्रभाव का कारण जीन अभिव्यक्ति का एक ब्लॉक है, यानी, कार्य का नुकसान (कॉस-ऑफ-फ़ंक्शन उत्परिवर्तन), जबकि न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों से जुड़े उसी प्रकार के अन्य उत्परिवर्तन की उपस्थिति होती है असामान्य कार्यों वाले प्रोटीन उत्पाद (कार्य-लाभ जैसे उत्परिवर्तन)। प्रत्येक विस्तार रोग के लिए, पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया के आधार पर, अपना स्वयं का निदान विकल्प विकसित किया गया है।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की चिकित्सा विश्वविद्यालयउन्हें। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।

2016 - प्रतियोगिता के लिए शोध प्रबंध के विषय को मंजूरी दी गई वैज्ञानिक डिग्रीचिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार "क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान का अध्ययन कर रहे हैं" एनीमिया सिंड्रोम" 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सहायक, चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग, रूसी चिकित्सा अकादमीसतत व्यावसायिक शिक्षा.

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान मानसिक मंदताउच्च-घनत्व एसएनपी ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करते समय"

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग विज्ञान केंद्र" 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग का नेतृत्व कर रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के संगठन में भागीदारी xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, एक जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर

वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सावकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" एब्सट्रैक्ट XIV रूसीकांग्रेस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां"। पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरीनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. " दुर्लभ विकल्पप्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलीलिक वैरिएंट, जो केसीटीडी7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है // मेडिकल जेनेटिक्स.-2015.- वॉल्यूम.14.-नंबर 9.- पी.44-47
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दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और आधुनिक तरीकेवंशानुगत मिर्गी का निदान"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियाँ" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलुओं"गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित; 2016; पीपी.391-399
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दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरों के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
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*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. " शल्य चिकित्साट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी" डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पी.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स" दिशा के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है, साथ ही साथ संभवतः वंशानुगत विकृतियों वाले परिवारों को भी। जन्मजात विकृति विज्ञान. प्राप्त डीएनए निदान परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।

लेखक 20 से अधिक वैज्ञानिक कार्यप्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लिया। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों को पेश किया, भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं। अलग-अलग तारीखेंगर्भावस्था.

2012 से वह प्रसव पूर्व निदान के पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रहे हैं रूसी अकादमीस्नातकोत्तर शिक्षा।

वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

हेल्थकेयर के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप सामाजिक विकास(विशेषता "जेनेटिक्स")।

थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण " अल्ट्रासाउंड निदान" 2016 से वह मौलिक बुनियादी विभाग के कर्मचारी रहे हैं नैदानिक ​​दवामौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, आधुनिक स्क्रीनिंग का उपयोग आदि निदान के तरीकेभ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करना। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में 08/30/30 "जेनेटिक्स" विशेषता में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें इस पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है रिसर्च फैलो. वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है परिभाषा सटीक पूर्वानुमान प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ: अनुप्रयोग" में भाग लिया क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस", यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलन।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

नियमित रूप से भाग लेता है वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनआनुवंशिकी द्वारा.

मुख्य गतिविधियाँ: नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श आनुवंशिक रोगऔर परिणामों की व्याख्या. संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

एफएमआर1 जीन में सीजीजी दोहराव बहुरूपता का अध्ययन (नाजुक एक्स सिंड्रोम (नाजुक एक्स गुणसूत्र) के समयपूर्व परिवर्तन के परिवहन से जुड़ा हुआ)

• मार्टिन-बेल सिंड्रोम (फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, फ्रैजाइल एक्स मानसिक मंदता सिंड्रोम, फ्रैएक्स) एक वंशानुगत बीमारी है जो शारीरिक, व्यवहारिक और भावनात्मक विशेषताओं और सीखने की कठिनाइयों की विशेषता है। यह स्थिति 4,000 लड़कों में से 1 और 5,000 से 8,000 लड़कियों में से 1 को प्रभावित करती है।
• यह स्थिति FMR1 जीन ("फ्रैजाइल एक्स मेंटल रिटार्डेशन 1") और, परिणामस्वरूप, इसी नाम के मस्तिष्क प्रोटीन, FMRP में परिवर्तन के कारण विकसित होती है। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। लड़कियों में X गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, और लड़कों में एक X और एक Y होती है। जीन में परिवर्तन जीन के एक हिस्से (ट्रिपलेट सीजीजी) के कई दोहराव में व्यक्त होता है। अधिकांश लोगों में कुछ दोहराव होते हैं, कहीं भी 6 से 50 बार, औसतन 30 - जो आमतौर पर नाजुक एक्स गुणसूत्र का कारण नहीं बनता है।
• दोहराव की औसत संख्या (50 से 200 बार तक) के साथ विकास को एक वाहक अवस्था कहा जाता है। समयपूर्व परिवर्तन. इस मामले में, जीन काम करना जारी रखता है, नाजुक एक्स सिंड्रोम विकसित नहीं होता है और मानसिक गतिविधि प्रभावित नहीं होती है, लेकिन 50 वर्ष की आयु में तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होने का खतरा होता है और समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता (प्रारंभिक रजोनिवृत्ति (रजोनिवृत्ति)) विकसित होने का खतरा होता है। ) और बांझपन)। इन स्थितियों को नाजुक एक्स-संबंधित कंपकंपी/गतिभंग सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) और नाजुक एक्स-संबंधित प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई) कहा जाता है।
• 40 से 55 दोहराव तक "ग्रे ज़ोन" होता है जिसमें सामान्य संस्करण और समयपूर्व ओवरलैप होता है।
• जब दोहराव की संख्या बहुत अधिक, 200 से अधिक हो जाती है, तो जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, इसे कहा जाता है पूर्ण उत्परिवर्तन. पुरुषों में, चूंकि केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, नाजुक एक्स सिंड्रोम विकसित होता है। महिला नाजुक एक्स क्रोमोसोम की वाहक होगी। सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, यह FMR1 जीन की गतिविधि पर निर्भर करता है।
• विरासत यह राज्य- एक्स-लिंक्ड। यानी माँ से किसी भी बच्चे तक, और पिता से - केवल बेटियों तक। वंशानुक्रम के दौरान दोहराव अनुक्रम का आकार बढ़ सकता है: उदाहरण के लिए, समय से पहले उत्परिवर्तन वाले माता या पिता के पास पूर्ण उत्परिवर्तन वाला बच्चा हो सकता है। इसलिए, यदि मां में समय से पहले उत्परिवर्तन हुआ है, लेकिन पिता में एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन नहीं है, तो प्रत्येक गर्भावस्था के दौरान उनके बेटों के पास 2 में से 1 मौका होता है कि उन्हें दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलेगा और नाजुक एक्स सिंड्रोम विकसित होगा। एक बेटी के लिए, दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना का समान प्रतिशत होता है।
• आनुवंशिक परीक्षणआपको समयपूर्व या पूर्ण उत्परिवर्तन वाले जीन के संचरण को निर्धारित करने की अनुमति देता है।मुख्य निदान पद्धति पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) है।

FMR1 जीन परिवर्तन

हमारे गुणसूत्र डीएनए की लंबी श्रृंखलाएं हैं जिनमें जीन होते हैं। जीन में जानकारी 4 अक्षरों - ए, टी, जी, सी में आनुवंशिक कोड के रूप में लिखी जाती है। ये अक्षर डीएनए के सरल घटकों को दर्शाते हैं। प्रत्येक जीन में "कोड शब्दों" की एक श्रृंखला होती है, जिनमें से प्रत्येक में 3 अक्षर होते हैं। प्रत्येक शब्द को त्रिक कहा जाता है। कुछ जीनों में, ये त्रिक कई बार दोहराए जाते हैं। FMR1 जीन में दोहराए गए त्रिक में तीन अक्षर होते हैं - CGG। जब त्रिक दोहराव की संख्या बहुत अधिक हो जाती है, तो जीन इतना लंबा हो जाता है कि वह दोषपूर्ण हो जाता है।

सीजीजी ट्रिपलेट के दोहराव की संख्या एफएमआर1 जीन में दोहराव क्षेत्र की अलग-अलग लंबाई बनाती है।

दोहराव की लंबाई.	प्रभाव
लघु जीन (6-50 दोहराव)	प्रभावित नहीं करता
औसत लंबाई (50-200 दोहराव) समयपूर्वता	पुरुष और महिलाएं वाहक हैं। गतिभंग सिंड्रोम विकसित हो सकता है (अक्सर 79 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों में), महिलाओं में - प्राथमिक समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता(20% महिलाओं में)।
लंबा जीन (200 से अधिक दोहराव) पूर्ण उत्परिवर्तन	पुरुषोंनाजुक एक्स सिंड्रोम है, जो विकासात्मक, शारीरिक, भाषण और समन्वय में देरी में व्यक्त होता है; ध्यान के बिगड़ा समन्वय सहित व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याएं, वाणी विकार, संवेदी समस्याएं, आक्रामकता और अवसाद के हमलों के साथ मनोदशा में बदलाव। मिर्गी, हृदय की समस्याएं, बार-बार कान में संक्रमण और आंखों की समस्याएं विकसित हो सकती हैं। उपस्थिति विशेषताएं: बड़े उभरे हुए कान, लम्बा चेहरा, बड़े अंडकोष, ऊंचा, चौड़ा माथा, थोड़ी चोंच के आकार की नाक, ऊंचे धनुषाकार तालु और समस्याएं संयोजी ऊतक(फ्लैट पैर, स्कोलियोसिस, संयुक्त अतिसक्रियता)।
	औरतवे एक नाजुक एक्स गुणसूत्र के वाहक होंगे जिनके पास इस उत्परिवर्तन को अपनी संतानों में पारित करने का मौका होगा। महिलाओं में आमतौर पर ऐसी ज्वलंत अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं। लगभग 60% में मध्यम मानसिक दुर्बलता है; अति सक्रियता या, इसके विपरीत, शर्मीलापन देखा जा सकता है। पुरुषों के समान व्यवहार और भावनात्मक परिवर्तन देखे जा सकते हैं। एक नाजुक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति की अभिव्यक्तियों में परिवर्तनशीलता को कोशिका में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक को बंद करने या निष्क्रिय करने की प्रणाली द्वारा समझाया गया है। इसका मतलब यह है कि महिलाओं में, पुरुषों की तरह, कोशिका में X गुणसूत्रों में से केवल एक ही काम कर रहा है, दूसरा निष्क्रिय है। कौन सा काम करता है और कौन सा नहीं - यादृच्छिक प्रक्रिया. तो, आधी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के बिना कार्यशील X गुणसूत्र होगा, और अन्य आधे में उत्परिवर्तन होगा। हालाँकि, यह आमतौर पर सामान्य जीन फ़ंक्शन और एक महत्वपूर्ण मस्तिष्क प्रोटीन, एफएमआरपी के पर्याप्त उत्पादन के लिए पर्याप्त है। अभिव्यक्तियों की गंभीरता दोषपूर्ण जीन ले जाने वाली कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करती है।

पृष्ठभूमि

सदी की शुरुआत में, वैज्ञानिकों ने पुरुषों में मानसिक मंदता की प्रबलता देखी। 1934 में पहली बार, जे. मार्टिन और जूलिया बेल ने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया जिसमें मानसिक मंदता लिंग-संबंधित पैटर्न में विरासत में मिली थी। इस अंग्रेज़ परिवार में 11 पुरुष मानसिक रूप से विकलांग और 2 महिलाएँ थीं हल्की डिग्रीमानसिक मंदता। आगे, ऐसे अधिक से अधिक परिवारों का वर्णन किया गया।

मार्टिन बेल सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप विकासात्मक देरी और मानसिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। इसे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम या मार्कर एक्स सिंड्रोम भी कहा जाता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण FMR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

मार्टिन-बेल मानसिक मंदता का सबसे आम वंशानुगत कारण है, जो लगभग 4,000 से 6,000 पुरुषों में से 1 और 8,000 से 10,000 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है। यह सिंड्रोम FMR1 जीन की असामान्यताओं से जुड़ा है।

यह परिवर्तन साइटोसिन-गुआनिन-गुआनिन ट्रिन्यूक्लियोटाइड की पुनरावृत्ति की संख्या में वृद्धि से होता है। क्योंकि उत्परिवर्तन एक्स-लिंक्ड है, पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, मुख्य रूप से विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं और व्यवहारिक परिवर्तनों के साथ मानसिक मंदता प्रदर्शित करते हैं।

सर्वाधिक नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँएक बड़ा माथा, एक उभरी हुई ठोड़ी, बड़े, पिछले कान, हाइपोथायरायडिज्म, स्ट्रैबिस्मस, चेहरे के मध्य तीसरे भाग का हाइपोप्लेसिया और एक अनिवार्य फलाव के साथ एक लम्बा और संकीर्ण चेहरा है।

संयुक्त हाइपरलैक्सिटी (बढ़ी हुई गतिशीलता के साथ), एकतरफा या द्विपक्षीय बड़े वृषण (मैक्रोकोर्चिज्म) के साथ संभावित सह-अस्तित्व।

सबसे आम इंट्राओरल विसंगतियाँ हैं:

• तेज़, कटा हुआ तालु,
• मेसियोडेन्स की उपस्थिति,
• दांतों का हाइपोमिनरलाइजेशन,
• रोधक सतहों और काटने वाले किनारों का घर्षण,
• मेसियोडिस्टल, सर्वाइको-ओक्लूसल ओरिएंटेशन के दंत मुकुट के आकार में वृद्धि, जिससे गंभीर ऑस्टियो-डेंटल विसंगतियां होती हैं।

शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो लिंग गुणसूत्र होते हैं। हालाँकि महिलाओं में प्रत्येक कोशिका में दो X गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम एफएमआर1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। इस दोष के कारण, शरीर उस प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर पाता जो तंत्रिका कार्य के लिए आवश्यक है। कुछ मामलों में, समान प्रोटीन की छोटी मात्रा का उत्पादन होता है।

हालाँकि यह स्थिति बहुत दुर्लभ है, पुरुषों को इस उत्परिवर्तन के प्रभाव से पीड़ित होने की अधिक संभावना है। महिलाओं को कम तकलीफ होती है गंभीर रूपरोग।

नैदानिक ​​विशेषताएं उत्परिवर्तन की डिग्री पर निर्भर करती हैं। मार्टिन बेल सिंड्रोम वाले व्यक्ति मानसिक मंदता, ऑटिस्टिक जैसा व्यवहार और अति सक्रियता का अनुभव करते हैं।

उनके पास विशिष्ट भौतिक विशेषताएं हैं जैसे:

• बड़े सिर की परिधि,
• स्पष्ट माथे और जबड़े के साथ लंबा चेहरा,
• उभरे हुए कान,
• कमजोर जोड़,
• सपाट पैर,
• बढ़े हुए अंडकोष, विशेषकर यौवन के दौरान।

अधिक जानने के लिए निदानात्मक संकेतईसीजी पर ब्रुगाडा सिंड्रोम

कोई खराबी हो सकती है हृदय वाल्वमाइट्रल वाल्व प्रोलैप्स कहा जाता है।

चारित्रिक लक्षणउस स्थिति का निदान करने में सहायता करें, जिसकी पुष्टि आनुवंशिक परीक्षणों से होती है। उपचार रोगसूचक है और इसमें सहायक देखभाल, व्यवहारिक और व्यावसायिक उपचार शामिल हैं।

कारण

FMR1 प्रोटीन की हानि या कमी तंत्रिका तंत्र के कामकाज को बाधित करती है और मार्टिन बेल सिंड्रोम के लक्षणों का कारण बनती है।

यह एक वंशानुगत विकार है जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एफएमआर1 (फ्रैजाइल एक्स मेंटल रिटार्डेशन 1) जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। नामक प्रोटीन बनाने के लिए FMR1 जीन की आवश्यकता होती है एफएमआरपी, जो तंत्रिका कार्य के लिए महत्वपूर्ण है।

कुछ लोगों में पूर्ण उत्परिवर्तन होता है और इस स्थिति की विशिष्ट विशेषताएं दिखाई देती हैं। दूसरों के जीन में कुछ परिवर्तन होते हैं जो दृश्यमान लक्षण उत्पन्न नहीं करते हैं। ऐसे लोग बिना इससे पीड़ित हुए इस स्थिति को अपनी संतानों तक पहुंचा सकते हैं।

पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, जिसे वे अपनी बेटियों को देते हैं। इस प्रकार, यदि किसी व्यक्ति का बेटा है, तो उसे यह दोष अपने पिता से विरासत में नहीं मिलता है। हालाँकि, चूँकि पिता X गुणसूत्र बेटी को देता है (दूसरा X गुणसूत्र माँ से आएगा), वह जीन धारण करने में सक्षम होगी लेकिन इस स्थिति से पीड़ित नहीं होगी। हालाँकि, इस बात की अच्छी संभावना है कि उसके बच्चे को मार्टिन बेल सिंड्रोम विरासत में मिलेगा और वह पीड़ित होगा।

लक्षण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की विशेषता मानसिक मंदता, ऑटिस्टिक व्यवहार, बौद्धिक कमी, सीखने में कठिनाई, भावनात्मक समस्याएं, गंभीर शारीरिक के साथ-साथ सामाजिक चिंता है। उपस्थिति.

संकेत और लक्षण जीन असामान्यता की सीमा पर निर्भर करते हैं और प्रत्येक रोगी में अलग-अलग होते हैं। पुरुष आमतौर पर बीमारी के अधिक गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं। बहुधा चरित्र लक्षणमें दिखाई देते हैं किशोरावस्था.

यह विशेष रूप से सच है दिमागी हानी, पुरुषों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं जो युवावस्था के दौरान स्पष्ट हो जाती हैं।

मार्टिन बेल सिंड्रोम के लक्षण:

1. शैशवावस्था और बचपन में, बच्चों में मोटर कौशल में कमी और भाषण विकास में देरी होती है। शिशु को मांसपेशियों की ख़राब टोन, गैस्ट्रिक रिफ्लक्स, उल्टी और वजन बढ़ाने में असमर्थता का भी अनुभव हो सकता है। शौचालय प्रशिक्षण में देरी हुई है.
2. मरीजों का आईक्यू आमतौर पर सामान्य से कम होता है।
3. खराब नेत्र संपर्क जैसी ऑटिस्टिक जैसी विशेषताएं प्रदर्शित करें। वे अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी), अवसाद, शर्मीलापन, सामाजिक चिंता, भावनात्मक समस्याएं, यादृच्छिक दौरे और आत्म-हानिकारक व्यवहार से पीड़ित हैं। जुनूनी-बाध्यकारी विकार, संवेदी एकीकरण विकार या दोनों जैसी विशेषताएं भी मौजूद हो सकती हैं।
4. बहुत से लोग विशेष रूप से कुछ संवेदी उत्तेजनाओं के प्रति संवेदनशील होते हैं, जैसे तेज़ शोर, चमकदार रोशनी, या कुछ कपड़ों का एहसास, जिससे व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
5. मार्टिन बेल सिंड्रोम के मरीजों में हड्डियों, मांसपेशियों, जोड़ों में कुछ असामान्यताएं होती हैं, जैसे सपाट पैर, अवतल, धँसी हुई छाती, कमजोर जोड़, घुमावदार रीढ़, जोड़ों की अव्यवस्था। चेहरे की विशेषताएं: लंबा, पतला चेहरा, उभरा हुआ माथा और जबड़ा, उभरे हुए कान, पुरुषों में बढ़े हुए अंडकोष। ये विशेषताएं किशोरों और वयस्कों में अधिक ध्यान देने योग्य हैं।
6. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, एक हृदय वाल्व दोष, अक्सर देखा जाता है।

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कंपकंपी, गतिभंग

वाहक पुरुषों और महिलाओं दोनों को कंपकंपी और गतिभंग विकसित होने का खतरा होता है। विशिष्ट लक्षणों में हाथ, पैर कांपना, समन्वय की हानि, संतुलन की समस्याएं, मनोभ्रंश, संवेदना में कमी, सुन्नता, झुनझुनी, चिंता, अवसाद, चिड़चिड़ापन शामिल हैं।

प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (POI) के लक्षण

महिला वाहकों में प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (पीओआई) विकसित हो सकती है। इस विकार में, अंडाशय 40 वर्ष या उससे पहले की उम्र में सामान्य रूप से काम करना बंद कर देते हैं।

निदान

मार्टिन बेल सिंड्रोम में दोषपूर्ण जीन का पता आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से लगाया जाता है।