Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, kas izplatīta baltās rases vidū. Eiropas valstīs aptuveni četriem no desmit tūkstošiem ir reāls risks saslimt ar cistisko fibrozi.
To nepārnēsā ar gaisa pilienu vai kā citādi, ar to nevar inficēties kā ar gripu vai hepatītu, tā ir iedzimta slimība. Cistiskā fibroze bērniem var rasties, ja izmainītā gēna nēsātāji ir abi vecāki, ja iedzimts ir tikai viens šāds mutanta gēns, arī bērns būs nesējs, taču ar slimību viņš nesaskarsies.
Ja vēl 1969. gadā pacienti ar šādu diagnozi dzīvoja tikai līdz četrpadsmit gadiem, tad tagad cistisko fibrozi vairs nevar saukt par nāvessodu.
Detalizēti par šo slimību ir viegli uzzināt, vienkārši meklēšanas programmā ierakstiet “Cistiskās fibrozes prezentācija”.
Radio Mayak vadītāji vēl pagājušā gada oktobrī mēģināja vispieejamākajā, kaut arī ne visai korektajā formā izskaidrot, kas ir cistiskā fibroze. "Mayak", ko pārstāvēja tās vadība un vadītāji, vēlāk atvainojās; raidījums tika slēgts sašutušās sabiedrības spiediena dēļ. Un vai tā ir taisnība, vai kāda slimība var būt par iemeslu jokiem, īpaši tāda kā cistiskā fibroze, kuras ārstēšana joprojām neļauj nodzīvot vairāk par 40 gadiem?
Kāda ir slimības būtība
Kā rodas cistiskā fibroze? Iemesls - gēnu mutācija. Cilvēka organismā ir membrānas proteīns, kura galvenais uzdevums ir transportēt cauri hlora jonus šūnu membrānas aknās, kuņģa-zarnu traktā, plaušās. Izmainītais gēns nespēj pareizi iekodēt membrānas proteīnu, tiek traucēts tā darbs un rezultātā orgānu iekšējo virsmu klājošās gļotas kļūst viskozākas. Apmēram katrs četrdesmitais cilvēks var būt šāda izmainīta gēna nēsātājs, t.i. Šī parādība ir diezgan izplatīta; vienam no 2500 dzimušajiem bērniem tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Interneta forumi par šo tēmu ir skaidrs apstiprinājums.
Kādas ir briesmas
Cistiskā fibroze pieaugušajiem un bērniem neapšaubāmi ir dzīvībai bīstama slimība. Tikai agrīna diagnostika dod iespēju izvairīties no nāves, jo gandrīz viss ķermenis ir apdraudēts. Ģenētisks defekts noved pie tā, ka endokrīnie dziedzeri nevar normāli funkcionēt, un orgānos notiek sekundāras izmaiņas, tas ir cistiskās fibrozes briesmas. Wikipedia runā par smagi pārkāpumi elpošanas un gremošanas orgānu funkcijas un kuņģa-zarnu trakta. Baktērijas intensīvi vairojas viskozās gļotās, līdz ar to pastāvīgas veselības problēmas. Plaušu asinsapgāde un ventilācija ir traucēta, kā rezultātā bieži rodas plaušu infekcijas un astmas lēkmes.
Aizkuņģa dziedzeris neizdala pietiekami daudz enzīmu, pārtika slikti sadalās un slikti uzsūcas organismā. Aknu un žultspūšļa funkcijas ir traucētas, un žults stagnācija ir bīstama cirozes attīstībai un akmeņu veidošanās procesam. Pastāv diabēta attīstības risks.
Simptomi
Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta, tā bērniem liek par sevi manīt agrīnā vecumā un tas tikai progresē laika gaitā. Turklāt jāņem vērā, ka slimības rašanās nav atkarīga ne no vecāku vecuma, ne no vides, ne slikti ieradumi. Stress un medikamenti grūtniecības laikā neietekmē to, vai bērniem attīstīsies cistiskā fibroze; simptomi parādīsies tikai tad, ja abi vecāki nodod izmainīto gēnu.
Izmaiņas aizkuņģa dziedzerī, in elpošanas orgāni, gremošanas orgānos var sākties jau periodā intrauterīnā attīstība, tāpēc cistisko fibrozi jaundzimušajiem var noteikt pēc vairākām pazīmēm.
Tas ietver dzelti, kas attīstās jau no pirmajām dzīves dienām, jo ir traucēta žults aizplūšana, un apgrūtināta elpošana un apetītes trūkums. Zarnu obstrukcija ir viens no galvenajiem rādītājiem, kas liecina par cistisko fibrozi jaundzimušajiem. Simptomi: bērns cieš no vemšanas un vēdera uzpūšanās. Sākumā nemierīgs, pēc dažām dienām kļūst letarģisks, āda kļūst sausa un bāla vispārējās ķermeņa intoksikācijas dēļ.
Plaušu cistiskā fibroze vai drīzāk bronhopulmonārā forma ietekmē elpošanas sistēmu. Simptomi - pastāvīgs klepus, sāpīgi, ar uzbrukumiem. Nākotnē - biežs bronhīts, ilgstoša pneimonija ar ļoti augstu temperatūru.
Cistiskā fibroze, zarnu forma jeb aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze, ir visu endokrīno dziedzeru darbības traucējumi, kad netiek ražoti pārtikas sagremošanai nepieciešamie fermenti, barības vielas gandrīz nesadalās un neuzsūcas, t.i. ķermenis patiesībā ir badā. Simptomi: vēdera uzpūšanās un sāpes vēderā, letarģija, vitamīnu trūkums un nedaudz vēlāk - nepietiekams uzturs, svara trūkums.
Visizplatītākā ir plaušu zarnu forma, 80 gadījumos tiek konstatēta šāda veida cistiskā fibroze. Simptomi šajā gadījumā ir dažādi, bet simptoms, kas raksturīgs visām formām, ir tāds, ka bērna ādai ir sāļa garša.
Vai to var izārstēt?
Ja ir vismaz daži no iepriekš minētajiem simptomiem un ir aizdomas par cistisko fibrozi, sviedru tests ir vienkārši nepieciešams. Tiek noteikts hlorīdu līmenis, pacientiem tas parasti ir paaugstināts. Tikai ģenētiskā analīze var apstiprināt diagnozi.
Mūsdienu medicīna vēl nespēj pilnībā izārstēt cistisko fibrozi. Palīdzība slēpjas slimības simptomu mazināšanā ar zālēm, kas atšķaida gļotas un žulti, dodot organismam nepieciešamos enzīmus, ko tas pats nespēj saražot, vitamīnus un mikroelementus un maksimāli pasargājot no infekcijām. Tie ir aizkuņģa dziedzera enzīmi, hepatoprotektori, bronhodilatatori un antibiotikas – vitāli svarīgas cistiskās fibrozes diagnosticēšanai. Raksti par jaunām iespējām cīnīties ar šo slimību ļauj cerēt, ka tās rašanās cēloņu izpēte molekulārā līmenī palīdzēs radīt efektīvas un drošas zāles.
Katru gadu notiekošie starptautiskie simpoziji un konferences, kā arī ārstu un zinātnieku kopīgie centieni neapšaubāmi nes augļus cistiskās fibrozes problēmu risināšanā. Pēdējo gadu ziņas šajā jomā ļauj atzīmēt, ka slimība vairs nav nāvessods, pacientiem ir iespēja dzīvot ne tikai ilgāk, bet dzīvot pilnvērtīgi, strādāt un mācīties tāpat kā veseliem cilvēkiem.
- smags iedzimta slimība, kas izpaužas ar audu bojājumiem un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas darbības traucējumiem, kā arī funkcionālie traucējumi, pirmkārt, no elpošanas un gremošanas sistēmas. Atsevišķi tiek izdalīta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam ir zarnu, jauktas, netipiskas formas un mekoniska zarnu aizsprostojums. Plaušu cistiskā fibroze izpaužas bērnība paroksizmāls klepus ar biezām krēpām, obstruktīvs sindroms, atkārtots ilgstošs bronhīts un pneimonija, progresējoši traucējumi elpošanas funkcija, kas noved pie deformācijas krūtis un zīmes hroniska hipoksija. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, krūškurvja rentgenogrāfiju, bronhoskopiju un bronhogrāfiju, spirometriju un molekulāro ģenētisko testu.
ICD-10
E84 Cistiskā fibroze
Galvenā informācija
- smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājumi un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas darbības traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt elpošanas un gremošanas sistēmas.
Cistiskās fibrozes izmaiņas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedrus, siekalu dziedzeri, zarnas, bronhopulmonārā sistēma. Slimība ir iedzimta, ar autosomāli recesīvu iedzimtību (no abiem vecākiem, kuri ir mutanta gēna nesēji). Traucējumi orgānos ar cistisko fibrozi rodas jau intrauterīnā attīstības fāzē un pakāpeniski palielinās līdz ar pacienta vecumu. Jo agrāk izpaužas cistiskā fibroze, jo smagāka ir slimības gaita un nopietnāka tās prognoze. Līdz hroniska gaita patoloģisks process, pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešams pastāvīga ārstēšana un speciālistu uzraudzībā.
Cistiskās fibrozes cēloņi un attīstības mehānisms
Cistiskās fibrozes attīstībā ir trīs galvenie faktori: eksokrīno dziedzeru bojājumi, izmaiņas saistaudos, ūdens un elektrolītu traucējumi. Cistiskās fibrozes cēlonis ir gēnu mutācija, kas izjauc CFTR proteīna (cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora) struktūru un darbību, kas ir iesaistīts epitēlija ūdens-elektrolītu metabolismā, kas pārklāj bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzera, aknu, kuņģa-zarnu trakta, un reproduktīvās sistēmas orgāni.
Ar cistisko fibrozi mainās eksokrīno dziedzeru sekrēta (gļotas, asaru šķidrums, sviedri) fizikāli ķīmiskās īpašības: tas kļūst biezs, ar paaugstinātu elektrolītu un olbaltumvielu saturu un praktiski netiek evakuēts no. izvadkanāli. Viskozo sekrēciju aizture kanālos izraisa to paplašināšanos un mazu cistu veidošanos, īpaši bronhopulmonārajā un gremošanas sistēmā.
Elektrolītu traucējumi ir saistīti ar augstu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju izdalījumos. Gļotu stagnācija izraisa dziedzeru audu atrofiju (izžūšanu) un progresējošu fibrozi (pakāpeniska dziedzeru audu nomaiņa - saistaudi), agrīna sklerotisko izmaiņu parādīšanās orgānos. Situāciju sarežģī strutojošu iekaisumu attīstība sekundāras infekcijas gadījumā.
Bronhopulmonārās sistēmas bojājumi cistiskās fibrozes gadījumā rodas sakarā ar apgrūtinātu krēpu izdalīšanos (viskozas gļotas, disfunkcija skropstu epitēlijs), mukostāzes (gļotu stagnācijas) un hroniska iekaisuma attīstība. Mazo bronhu un bronhiolu caurlaidības traucējumi ir cistiskās fibrozes patoloģisku izmaiņu pamatā elpošanas sistēmā. Bronhiālie dziedzeri ar gļotādu-strutojošu saturu, palielinoties izmēram, izvirzās un bloķē bronhu lūmenu. Veidojas sakkulāras, cilindriskas un “asarveida” bronhektāzes, veidojas plaušu emfizēmas zonas, ar pilnīgu bronhu aizsprostojumu ar krēpām - atelektāzes zonām, sklerotiskām izmaiņām plaušu audos (difūzā pneimoskleroze).
Cistiskās fibrozes ārstēšanai patoloģiskas izmaiņas bronhos un plaušās ir sarežģīti ar stiprinājumu bakteriāla infekcija (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesa veidošanās (plaušu abscess), attīstība destruktīvas izmaiņas. Tas ir saistīts ar vietējās imūnsistēmas traucējumiem (antivielu, interferona, fagocītu aktivitātes samazināšanās, bronhu epitēlija funkcionālā stāvokļa izmaiņām).
Papildus bronhopulmonārajai sistēmai cistiskā fibroze izraisa kuņģa, zarnu, aizkuņģa dziedzera un aknu bojājumus.
Cistiskās fibrozes klīniskās formas
Cistiskajai fibrozei ir raksturīgas dažādas izpausmes, kas ir atkarīgas no atsevišķu orgānu (eksokrīno dziedzeru) izmaiņu smaguma pakāpes, komplikāciju klātbūtnes un pacienta vecuma. Pastāv šādas cistiskās fibrozes formas:
- plaušu (cistiskā fibroze);
- zarnu;
- jaukts (vienlaicīgi tiek ietekmēti elpošanas orgāni un gremošanas trakts);
- mekonija ileuss;
- netipiskas formas, kas saistītas ar atsevišķu eksokrīno dziedzeru izolētiem bojājumiem (ciroze, tūska-anēmisks), kā arī izdzēstas formas.
Cistiskās fibrozes sadalīšana formās ir patvaļīga, jo ar dominējošiem elpceļu bojājumiem tiek novēroti arī gremošanas orgānu traucējumi, un ar zarnu formu attīstās izmaiņas bronhopulmonārajā sistēmā.
Galvenais cistiskās fibrozes attīstības riska faktors ir iedzimtība (CFTR proteīna - cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora defekta pārnešana). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti tiek novērotas bērna agrākajā dzīves posmā: 70% gadījumu tā tiek atklāta pirmajos 2 dzīves gados un daudz retāk - vecumā.
Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma
Cistiskās fibrozes elpceļu forma izpaužas agrīnā vecumā, un to raksturo ādas bālums, letarģija, vājums, neliels svara pieaugums ar normālu apetīti un biežas akūtas elpceļu vīrusu infekcijas. Bērniem ir pastāvīgs paroksizmāls garais klepus ar biezu gļotādu-strutojošu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu, ar smagu obstruktīvu sindromu. Elpošana ir skarba, dzirdamas sausas un mitras raķetes, bet ar bronhu obstrukciju – sausa sēkšana. Pastāv ar infekciju saistīta bronhiālās astmas attīstības iespēja.
Elpošanas disfunkcija var nepārtraukti progresēt, izraisot biežu paasinājumu, hipoksijas pastiprināšanos, plaušu simptomus (elpas trūkums miera stāvoklī, cianoze) un sirds mazspēju (tahikardija, cor pulmonale, tūska). Novēro krūškurvja deformāciju (ķīļveida, mucas vai piltuves formas), naglu izmaiņas pulksteņu briļļu veidā un pirkstu gala falangas stilbiņu formā. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu bērniem tiek atklāts nazofarneksa iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoīdi. Būtisku disfunkcijas gadījumā ārējā elpošana notiek maiņa skābju-bāzes līdzsvars pret acidozi.
Ja plaušu simptomus apvieno ar ekstrapulmonārām izpausmēm, tad tie runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smaga gaita, notiek biežāk nekā citi, apvieno plaušu un zarnu simptomi slimības. No pirmajām dzīves dienām tiek novērota smaga atkārtota pneimonija un ilgstoša rakstura bronhīts, pastāvīgs klepus un gremošanas traucējumi.
Cistiskās fibrozes smaguma kritērijs ir elpceļu bojājuma raksturs un pakāpe. Saistībā ar šo kritēriju cistiskā fibroze izšķir četras elpošanas sistēmas bojājuma stadijas:
- I posms kam raksturīgas periodiskas funkcionālas izmaiņas: sauss klepus bez krēpām, neliels vai mērens elpas trūkums slodzes laikā.
- II posms ir saistīta ar hroniska bronhīta attīstību un izpaužas kā klepus ar krēpu izdalīšanos, mērens elpas trūkums, ko pastiprina piepūle, pirkstu falangu deformācija, mitras raķetes, kas dzirdamas uz smagas elpošanas fona.
- III posms ir saistīta ar bronhopulmonālās sistēmas bojājumu progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneimoskleroze un difūza pneimofibroze, cistas, bronhektāzes, smaga labā kambara tipa elpošanas un sirds mazspēja (“cor pulmonale”).
- IV posms ko raksturo smaga kardiopulmonāla mazspēja, kas izraisa nāvi.
Cistiskās fibrozes komplikācijas
Cistiskās fibrozes diagnostika
Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ir ļoti svarīga slima bērna dzīves prognozei. Cistiskās fibrozes plaušu forma atšķiras no obstruktīva bronhīta, garā klepus, citas izcelsmes hroniskas pneimonijas, bronhiālā astma; zarnu forma - ar traucētu uzsūkšanos zarnās, kas rodas ar celiakiju, enteropātiju, zarnu disbiozi, disaharidāzes deficītu.
Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:
- Ģimenes un iedzimtības vēstures izpēte, agrīnas pazīmes slimības, klīniskās izpausmes;
- Vispārēja asins un urīna analīze;
- Coprogram - fekāliju pārbaude tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru, cietes klātbūtnei un saturam (nosaka gremošanas trakta dziedzeru fermentatīvo traucējumu pakāpi);
- Krēpu mikrobioloģiskā izmeklēšana;
- Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu "pilienveida" bronhektāzes, bronhu defektu klātbūtni)
- Bronhoskopija (konstatē biezu un viskozu krēpu klātbūtni diegu veidā bronhos);
- Plaušu rentgenogrāfija (atklāj infiltratīvas un sklerozes izmaiņas bronhos un plaušās);
- Spirometrija (nosaka funkcionālais stāvoklis plaušas, mērot izelpotā gaisa tilpumu un ātrumu);
- Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - galvenā un informatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj noteikt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedros);
- Molekulārā ģenētiskā testēšana (asins vai DNS paraugu pārbaude cistiskās fibrozes gēna mutāciju klātbūtnei);
- Pirmsdzemdību diagnostika - jaundzimušo izmeklēšana uz ģenētiskām un iedzimtām slimībām.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Tā kā no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības nevar izvairīties, savlaicīga diagnostika un kompensējoša terapija ir ārkārtīgi svarīga. Jo ātrāk tiek uzsākta adekvāta cistiskās fibrozes ārstēšana, jo lielāka iespēja izdzīvot slimam bērnam.
Intensīvā cistiskās fibrozes terapija tiek veikta pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu destrukciju, “plaušu sirds” dekompensāciju un hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās indicēts smagām zarnu aizsprostojuma formām, aizdomām par peritonītu un plaušu asiņošanu.
Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpceļu un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, un tiek veikta visu pacienta dzīvi. Ar pārsvaru zarnu forma cistiskā fibroze, tiek noteikts uzturs ar augstu olbaltumvielu saturu (gaļa, zivis, biezpiens, olas), ierobežojot ogļhidrātu un tauku daudzumu (tikai viegli sagremojamus). Rupjās šķiedras ir izslēgtas, laktāzes deficīta gadījumā piens tiek izslēgts. Vienmēr ir nepieciešams ēdienam pievienot sāli, uzņemt palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstajā sezonā), lietot vitamīnus.
Cistiskās fibrozes zarnu formas aizstājterapija ietver gremošanas enzīmus saturošu medikamentu lietošanu: pankreatīnu utt. (deva ir atkarīga no bojājuma smaguma un tiek noteikta individuāli). Ārstēšanas efektivitāti vērtē pēc izkārnījumu normalizēšanās, sāpju izzušanas, neitrālu tauku neesamības izkārnījumos un svara normalizēšanās. Lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu, tiek noteikts acetilcisteīns.
Cistiskās fibrozes plaušu formas ārstēšana ir vērsta uz krēpu biezuma samazināšanu un bronhu caurlaidības atjaunošanu, infekcijas un iekaisuma procesa likvidēšanu. Mukolītiskie līdzekļi (acetilcisteīns) tiek izrakstīti aerosolu vai inhalāciju veidā, dažreiz inhalācijas ar fermentu preparāti(himotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu visas dzīves garumā. Paralēli fizikālajai terapijai tiek izmantota fizikālā terapija, vibrācijas krūškurvja masāža un pozicionālā (posturālā) drenāža. AR terapeitiskais mērķis veikt bronhoskopisko sanitāro procedūru bronhu koks izmantojot mukolītiskos līdzekļus (bronhoalveolārā skalošana).
Klātbūtnē akūtas izpausmes tiek veikta pneimonija, bronhīts antibakteriālā terapija. Lieto arī vielmaiņas zāles, kas uzlabo miokarda uzturu: lieto kokarboksilāzi, kālija orotātu, glikokortikoīdus, sirds glikozīdus.
Pacientus ar cistisko fibrozi ambulatorā novēro pulmonologs un vietējais terapeits. Paņēmienus māca bērna radiniekiem vai vecākiem vibrācijas masāža, pacientu aprūpes noteikumi. Jautājums par profilaktisko vakcināciju bērniem, kas slimo ar cistisko fibrozi, tiek lemts individuāli.
Bērni ar vieglas formas iegūt cistisko fibrozi sanatorijas ārstēšana. Labāk ir izslēgt bērnus ar cistisko fibrozi no uzturēšanās pirmsskolas iestādēs. Skolas iespējas ir atkarīgas no bērna stāvokļa, bet viņam tiek piešķirta papildu atpūtas diena mācību nedēļā, laiks ārstēšanai un apskatei, kā arī atbrīvojums no pārbaudes ieskaitēm.
Cistiskās fibrozes prognoze un profilakse
Cistiskās fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības smagums (īpaši plaušu sindroms), pirmo simptomu parādīšanās laiks, diagnozes savlaicīgums, ārstēšanas atbilstība. Ir liels procents nāves gadījumi(īpaši slimiem bērniem 1 dzīves gads). Jo ātrāk bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze un uzsākta mērķtiecīga terapija, jo lielāka iespējamība labvēlīgs kurss. Aiz muguras pēdējie gadi vidējais ilgums Pacientu, kas cieš no cistiskās fibrozes, dzīves ilgums ir palielinājies un attīstītajās valstīs ir 40 gadi.
Liela nozīme ir ģimenes plānošanas jautājumiem, medicīniskajām un ģenētiskajām konsultācijām pāriem, kuriem ir cistiskā fibroze, un pacientu ar šo smago slimību medicīniskā pārbaude.
Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām cilvēku ģenētiskajām slimībām. Ar šo slimību elpošanas sistēmas, kuņģa-zarnu trakta un citu dziedzeri veido pārāk biezas gļotas.
Plaušu slimība laika gaitā var izraisīt labās sirds apakšējās daļas (labā kambara) sabrukumu.
Gremošanas sistēmas komplikācijas
Cistiskā fibroze padara pacientus vairāk pakļauti caurejai. Lipīgie izdalījumi nosprosto aizkuņģa dziedzera kanālus, neļaujot izdalīties fermentiem, kas nepieciešami tauku un olbaltumvielu sagremošanai. Izdalījumi neļauj organismam uzņemt taukos šķīstošos vitamīnus (A, D, E, K).
Cistiskā fibroze ietekmē aizkuņģa dziedzeri, un, tā kā šis orgāns kontrolē cukura līmeni asinīs, cistiskās fibrozes pacientiem var būt cukura diabēts. Turklāt, žultsvads var aizsērēt un iekaist, izraisot aknu darbības traucējumus, piemēram, cirozi.
Cistiskās fibrozes ārstēšana un terapija
Lai samazinātu cistiskās fibrozes simptomus un komplikācijas, tiek izmantotas vairākas ārstēšanas metodes, kuru galvenie mērķi ir:
- infekciju profilakse
- samazinot plaušu sekrēciju daudzumu un atšķaidot to konsistenci
- uzlabota elpošana
- kaloriju kontrole un pareizu uzturu
Lai sasniegtu šos mērķus, cistiskās fibrozes ārstēšana var ietvert:
- Antibiotikas. Jaunākās paaudzes zāles lieliski cīnās pret baktērijām, kas izraisa plaušu infekcijas pacientiem ar cistisko fibrozi. Viens no visvairāk lielas problēmas antibiotiku lietošana ir baktēriju rašanās rezistenti pret zāļu terapija. Turklāt ilgstoša antibiotiku lietošana var izraisīt sēnīšu infekcijas mutē, rīklē un elpošanas sistēmā.
- Mukolītiskas zāles. Mukolītiskās zāles padara gļotas šķidrākas un tādējādi uzlabo krēpu atdalīšanos.
- Bronhodilatatori. Zāļu, piemēram, salbutamola, lietošana var palīdzēt uzturēt bronhus atvērtus, ļaujot atklepot gļotām un izdalījumiem.
- Bronhu drenāža. Pacientiem ar cistisko fibrozi gļotas ir manuāli jāizņem no plaušām. Drenāža bieži tiek veikta, sitot ar rokām pa krūtīm un muguru. Dažreiz šim nolūkam tiek izmantota elektriskā ierīce. Varat arī valkāt piepūšamo vesti, kas izstaro augstas frekvences vibrācijas. Lielākajai daļai pieaugušo un bērnu ar cistisko fibrozi nepieciešama bronhu drenāža vismaz divas reizes dienā no 20 minūtēm līdz pusstundai.
- Mutes enzīmu terapija un pareiza uztura. Cistiskā fibroze var izraisīt nepietiekamu uzturu, jo aizkuņģa dziedzera enzīmi, kas nepieciešami gremošanai, nesasniedz tievā zarnā. Tātad cilvēkiem ar cistisko fibrozi var būt nepieciešams vairāk kaloriju, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem. Augsta kaloriju diēta, īpaša ūdenī šķīstošie vitamīni un tabletes, kas satur aizkuņģa dziedzera enzīmus, palīdzēs nezaudēt svaru vai pat pieņemties svarā.
- Plaušu transplantācija. Ārsts var ieteikt plaušu transplantāciju, ja tāda ir nopietnas problēmas ar elpu, plaušu komplikācijas kas apdraud dzīvību vai ja baktērijām ir izveidojusies rezistence pret izmantotajām antibiotikām.
- Pretsāpju līdzekļi. Ibuprofēns var palēnināt plaušu iznīcināšanu dažiem bērniem ar cistisko fibrozi.
Dzīvesveids cilvēkiem ar cistisko fibrozi
Ja jūsu bērns cieš no cistiskās fibrozes, viena no labākajām lietām, ko varat darīt, ir uzzināt pēc iespējas vairāk par šo slimību. Diēta, terapija un infekciju agrīna diagnostika ir ļoti svarīgas.
Tāpat kā pieaugušiem pacientiem, ir svarīgi veikt ikdienas “izsitīšanas” procedūras, lai izvadītu gļotas no bērna plaušām. Jūsu ārsts vai pulmonologs var jums pastāstīt Labākais veids lai veiktu šo ļoti svarīgo procedūru.
- Atcerieties par vakcināciju. Papildus parastajām vakcīnām veiciet arī vakcināciju pret pneimokoku infekcija un gripa. Cistiskā fibroze neietekmē imūnsistēma, bet padara bērnus uzņēmīgākus un vairāk pakļauti komplikācijām.
- Mudiniet savu bērnu dzīvot normālu dzīvi. Vingrinājumi ir ārkārtīgi svarīgi jebkura vecuma cilvēkiem, kuri cieš no cistiskās fibrozes. Regulāri fiziski vingrinājumi, palīdz izvadīt gļotas no elpceļiem un stiprina sirdi un plaušas.
- Pārliecinieties, ka jūsu bērns to ievēro veselīga diēta. Pārrunājiet bērna uztura noteikumus ar ģimenes ārstu vai uztura speciālistu.
- Lietojiet uztura bagātinātājus. Dodiet bērnam uztura bagātinātājus ar taukos šķīstošiem vitamīniem un aizkuņģa dziedzera enzīmiem.
- Pārliecinieties, ka bērns dzēra daudz šķidruma, – tas palīdzēs šķidrināt gļotas. Īpaši svarīgi tas ir vasaras sezonā, kad bērni ir aktīvāki un mēdz zaudēt daudz šķidruma.
- Nesmēķē mājā un pat mašīnā un neļaujiet citiem smēķēt sava bērna klātbūtnē. Pasīvā smēķēšana ir kaitīga ikvienam, bet īpaši cieš cilvēki ar cistisko fibrozi.
- Atceries vienmēr mazgājiet rokas. Māciet visiem ģimenes locekļiem mazgāt rokas pirms ēšanas, pēc tualetes lietošanas un atgriežoties mājās no darba vai skolas. Roku mazgāšana ir labākais veids, kā novērst infekciju.
Ja jums ir cistiskā fibroze, ir svarīgi diētai pievienot olbaltumvielas un kalorijas. Pēc ārsta ieteikuma varat papildus lietot arī multivitamīnus, kas satur A, D, E un K vitamīnus.
Fermenti un minerālsāļi
Visiem pacientiem ar cistisko fibrozi jālieto aizkuņģa dziedzera enzīmi. Šie fermenti palīdz organismam metabolizēt taukus un olbaltumvielas.
Cilvēkiem, kuri dzīvo karstā klimatā, var būt nepieciešams nedaudz papildu galda sāls.
Ēšanas paradumi
- Ēd, kad ir apetīte. Tas nozīmē, ka vislabāk ir ēst vairākas mazas maltītes visas dienas garumā.
- Turiet pa rokai dažādas barojošas uzkodas. Mēģiniet ēst kaut ko katru stundu.
- Mēģiniet ēst regulāri, pat ja tie ir tikai daži malki.
- Pievieno rīvētu sieru zupās, mērcēs, pīrāgos, dārzeņos, vārītos kartupeļos, rīsos, makaronos vai klimpās.
- Izmantojiet vājpienu, daļēji nokrejots, bagātināts krējums vai piens, ēdiena gatavošanai vai vienkārši dzeršanai.
- Pievienojiet cukuru sulām vai karstajai šokolādei. Kad ēdat putru, mēģiniet pievienot rozīnes, dateles vai riekstus.
Cistiskā fibroze, ģenētiska slimība, kas skar plaušas, aknas, aizkuņģa dziedzeri un zarnas, tika atklāta slavenajam franču dziedātājam Gregorijam Lemaršalam, kad viņam bija tikai 2 gadi. Bet, neskatoties uz nopietnu slimību un sarežģījumiem plaušās, viņš spēja realizēt sevi un nodot savu talantu visai pasaulei.
Francijas “Zvaigžņu fabrikas” uzvarētājs cīnījās par savu dzīvību līdz pēdējam un gaidīja dubultu plaušu transplantāciju, taču tās tā arī netika atrastas. Viņš nomira 2007. gada 30. aprīlī. Papildus ģimenei un draugiem bēres apmeklēja gandrīz visi televīzijas un šovbiznesa cilvēki, kuriem bija liela ietekme uz viņa talanta attīstību; vairāk nekā pieci tūkstoši fanu ieradās Chambery viņa bēru dienā, lai samaksātu. viņu cieņu. Gregorija pēcnāves albums La voix d'un ange (Eņģeļa balss) 2008. gadā saņēma IFPI platīna balvu par 1 miljona kopiju pārdošanu Eiropā.
Britu popdziedātāja Alise Martino piedzima ar ģenētisku slimību – cistisko fibrozi. Neskatoties uz veselības pasliktināšanos 2000. gadu sākumā, Martino aktīvi strādāja un sniedza koncertus. 2002. gadā viņa britu laikrakstam The Daily Telegraph pastāstīja, ka gaida trīskāršu transplantāciju (sirds, aknas un plaušas). Tā paša gada beigās viņa parakstīja līgumu ar mūzikas izdevniecību Sony Music. Alise ātri pabeidza darbu pie sava debijas albuma Daydreams, jo lielākā daļa albuma dziesmu tika ierakstītas pēdējā laikā. trīs gadi. Viņas debijas singls If I Fall tika izdots 2002. gada 11. novembrī. Sony Music plānoja izdot otro singlu The Right Time 2003. gada 10. februārī, taču šī ideja tika atlikta, jo slikts stāvoklis dziedātāja veselība. 30 gadus vecā Alise Martino nomira 2003. gada 6. marta rītā savās mājās, nesagaidot trīskāršo transplantāciju, ko viņa gaidīja pusotru gadu. Dokumentālā filma par dziedātāju The 9 Lives of Alise Martino tika filmēta vairākus mēnešus pirms viņas nāves un tika pārraidīta BBC ēterā neilgi pēc viņas nāves.
Kanādas sportistei Lisai Bentlijai 1988. gadā tika diagnosticēta cistiskā fibroze. Dienā, kad viņa par to uzzināja, Liza nolēma savākties un parādīt visiem, uz ko viņa ir spējīga. Liza bija apņēmības pilna uzsākt veselīgu un veiksmīgu karjeru sportā. Intensīvie treniņi (no 25 līdz 30 stundām nedēļā) deva rezultātus – Liza kļuva par uzvarētāju vienpadsmit triatlona sacensībās, kurās ietilpst peldēšana (3,8 km), riteņbraukšana (180 km) un skriešana (42 km). Katrā intervijā Liza apgalvo, ka vissvarīgākais jebkuras slimības gadījumā ir “nekad nepadoties”.
Arī britu politiķis Gordons Brauns piedzīvoja cistisko fibrozi. Viņa dēlam, kurš dzimis 2006. gada 17. jūlijā, tika diagnosticēta fibrocistiskā deģenerācija.
Austrāliešu tenisists un treneris Skots Drapers nodibināja īpašu labdarības fondu, kas nosaukts viņa pirmās sievas Kellijas vārdā, lai palīdzētu cilvēkiem cīnīties ar cistisko fibrozi – slimību, no kuras viņa 1999. gadā nomira.
Leģendārā režisora Alfrēda Hičkoka mazmazmeita Melisa Stouna bija slima ar cistisko fibrozi. Viņa tika diagnosticēta tieši gadu pirms Hičkoka nāves, 1979. gadā. Melisa ar to cīnījās ilgu laiku briesmīga slimība, 16 gadu vecumā viņa saņēma vienu plaušu transplantāciju, kas pagarināja viņas dzīvi vēl par 8 gadiem un palīdzēja 2001. gadā absolvēt Kinomākslas skolu. Melisa līdz savai nāvei strādāja Universal Studios Holivudā. Melisa nomira 24 gadu vecumā. Šajā laikā viņai izdevās izveidot arī savu labdarības fondu un devusi lielu ieguldījumu cistiskās fibrozes gēna atklāšanā.
Amerikāņu dziedātājas Mailijas Sairusas labākā draudzene Vanesa nomira no cistiskās fibrozes 12 gadu vecumā. Mailija ļoti izjuta šo traģēdiju ilgu laiku. Pēc tam amerikāņu dziedātāja ieguva tetovējumu zem kreisās krūts ar uzrakstu Just Breathe.
Kanādiešu dziedātāja Selīna Diona sāka pievērst sabiedrības uzmanību šai slimībai tālajā 1982. gadā. Līdz šai dienai dziedātāja ir Kanādas cistiskās fibrozes fonda (CCFF) biedre. Arī pati Selīna Diona saskārās ar cistisko fibrozi. Dziedātājas brāļameita nomira viņas acu priekšā no šīs slimības 16 gadu vecumā.
Amerikāņu dziedātājs Ričards Markss ir saistīts ar daudziem labdarības organizācijas visas savas karjeras laikā. Taču lielāku uzmanību viņš pievērš ASV cistiskās fibrozes fondam. 2010. gadā Ričards fondam ziedoja 3 miljonus dolāru.
Zinātnieku vidū pastāv viedoklis, ka Frederiks Šopēns varētu būt miris no cistiskās fibrozes. Poļu zinātnieki meklē atļauju pētīt audus no Frederika Šopēna sirds, kas pašlaik glabājas Varšavas baznīcā. Ģenētiskā analīze palīdzēs noskaidrot izcilā komponista nāves cēloni: daudzi dati liecina, ka viņš cieta no smagas iedzimtas slimības - cistiskās fibrozes. Šopēns nomira 39 gadu vecumā Francijā.
RIA ziņas
Cistiskā fibroze ir retas nosaukums ģenētiska slimība, ar kuru dzīvo vairāk nekā 100 tūkstoši cilvēku visā pasaulē. Krievijā šī slimība joprojām ir maz zināma. Saskaņā ar statistiku, katram 20. kaukāziešu rases pārstāvim ir cistiskās fibrozes gēns. Saskaņā ar Veselības un sociālās attīstības ministrijas datiem Krievijā ar šo diagnozi dzīvo aptuveni 2500 cilvēku. Tomēr reālais skaitlis ir 4 reizes lielāks.
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir izplatīta iedzimta slimība. CFTR gēna defekta (mutācijas) dēļ izdalījumi visos orgānos ir ļoti viskozi un biezi, tāpēc to ekstrakcija ir apgrūtināta. Slimība skar bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru dziedzeri, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri un dzimumdziedzeri. Plaušās, jo uzkrājas viskozās krēpas, tās attīstās jau pirmajos bērna dzīves mēnešos iekaisuma procesi.
1. Kādi simptomi parādās cilvēkiem ar cistisko fibrozi?
Viens no pirmajiem slimības simptomiem ir smags, sāpīgs klepus un elpas trūkums. Plaušās tiek traucēta ventilācija un asins apgāde, un viskozu krēpu uzkrāšanās dēļ attīstās iekaisuma procesi. Pacienti bieži slimo ar bronhītu un pneimoniju, dažreiz jau no pirmajiem dzīves mēnešiem.
Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkuma dēļ pacientiem ar cistisko fibrozi ir grūtības sagremot pārtiku, tāpēc šādi bērni, neskatoties uz palielinātu apetīti, atpaliek no svara. Viņiem ir bagātīgi, taukaini, nepatīkami smakojoši izkārnījumi, kurus grūti izmazgāt no autiņbiksītēm vai no podiņa, un ir taisnās zarnas prolapss. Žults stagnācijas dēļ dažiem bērniem attīstās aknu ciroze, var veidoties akmeņi. žultspūšļa. Mammas ievēro sāļa garša bērna āda, kas ir saistīta ar palielinātu nātrija un hlora zudumu ar sviedriem.
2. Kurus orgānus skar slimība?t vispirms?
Cistiskā fibroze ietekmē visus endokrīnos dziedzerus. Tomēr atkarībā no slimības formas galvenokārt tiek ietekmēta bronhopulmonārā vai gremošanas sistēma.
3. Kādas slimības formas var izpausties?
Ir vairākas cistiskās fibrozes formas: plaušu forma, zarnu forma, mekonija ileuss. Bet visbiežāk ir jaukta cistiskās fibrozes forma ar vienlaicīgu kuņģa-zarnu trakta un elpošanas orgānu bojājumu.
4. Kādas varētu būt sekas, jaVai slimība netiek laikus diagnosticēta un ārstēšana nav uzsākta?
Atkarībā no slimības formas ilgstoša nolaidība var izraisīt dažādas sekas. Tādējādi cistiskās fibrozes zarnu formas komplikācijas ietver vielmaiņas traucējumus, zarnu aizsprostojums, urolitiāze, cukura diabēts un aknu ciroze. Lai gan slimības elpošanas forma var izraisīt hronisku pneimoniju. Pēc tam veidojas pneimoskleroze un bronhektāzes, parādās “plaušu sirds”, plaušu un sirds mazspējas simptomi.
5. Vai slimība ietekmē cilvēka garīgo attīstību?
Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnībā funkcionāli. Turklāt viņu vidū ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Viņiem īpaši labi padodas nodarbes, kurās nepieciešams miers un koncentrēšanās – viņi mācās svešvalodas, daudz lasa un raksta, nodarbojas ar radošumu, viņi ir brīnišķīgi mūziķi un mākslinieki.
6. Vai var saslimt ar cistisko fibrozi?
Nē, šī slimība nav lipīga un tiek pārraidīta tikai ģenētiskā līmenī. Nav dabas katastrofas, vecāku slimības, smēķēšana vai alkoholisko dzērienu lietošana, stresa situācijas vienalga.
7. Vai slimība var izpausties tikai tajā nobriedis vecums Vai arī simptomi parādās kopš dzimšanas?
Cistiskā fibroze var rasties diezgan ilgu laiku un būt asimptomātiska – 4% gadījumu tā tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā. Bet visbiežāk slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Pirms augsto tehnoloģiju diagnostikas un ārstēšanas parādīšanās bērni ar cistisko fibrozi reti dzīvoja ilgāk par 8-9 gadiem.
8. Vai slimi bērni drīkst sportot, vai arī jāievēro saudzīgs režīms?
Sportot ir ne tikai iespējams, bet pat nepieciešams - fiziski vingrinājumi palīdz efektīvāk izvadīt un uzturēt gļotas labs sniegums. Īpaši noderīgi ir peldēšana, riteņbraukšana, zirgu izjādes un, pats galvenais, sporta veids, kas piesaista pašu bērnu. Tomēr vecākiem vajadzētu būt uzmanīgiem ar traumējošiem sporta veidiem.
9. Vai cistisko fibrozi var izārstēt, vai šī slimība ir neārstējama?
Šodien nav iespējams pilnībā uzvarēt šo slimību, bet ar pastāvīgu adekvāta ārstēšana cilvēks ar šādu diagnozi var nodzīvot ilgu, pilnvērtīgu mūžu. Tagad tiek praktizētas bojātu orgānu transplantācijas operācijas.
10. Kā tiek veikta ārstēšana?
Cistiskās fibrozes terapija ir sarežģīta, un tās mērķis ir retināt un izvadīt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekciju plaušās, aizvietot trūkstošos aizkuņģa dziedzera enzīmus, koriģēt multivitamīnu deficītu un atšķaidīt žulti.
Personai ar cistisko fibrozi pastāvīgi ir nepieciešami medikamenti visu mūžu, bieži vien lielās devās. Viņiem nepieciešami mukolītiskie līdzekļi - vielas, kas iznīcina gļotas un palīdz tām atdalīties. Lai pacientam augtu, pieņemtos svarā un attīstītos atbilstoši vecumam, zāles jāsaņem katrā ēdienreizē. Pretējā gadījumā ēdiens vienkārši netiks sagremots. Arī svarīgs ir ēdiens. Antibiotikas bieži ir nepieciešamas, lai kontrolētu elpceļu infekcijas, un tās tiek parakstītas, lai atvieglotu vai novērstu saasinājumus. Aknu bojājumu gadījumā nepieciešami hepatoprotektori – zāles, kas šķidrina žulti un uzlabo aknu šūnu darbību. Daudzu zāļu ievadīšanai nepieciešami inhalatori.
Būtiska ir kineziterapija - elpošanas vingrinājumi un īpaši vingrinājumi, kuru mērķis ir izvadīt flegmu. Nodarbībām jābūt ikdienas un visu mūžu. Tāpēc bērnam ir nepieciešamas bumbiņas un cits aprīkojums kineziterapijai.
11. Vai ir iespējams ārstēties armājās, vai arī jāārstējas ambulatori?
Cistiskās fibrozes ārstēšanai bieži nepieciešama hospitalizācija, taču to var veikt arī mājās, īpaši, ja slimība ir smaga. viegla forma. Šajā gadījumā milzīga atbildība bērna ārstēšanā gulstas uz vecākiem, taču ir nepieciešama pastāvīga saziņa ar ārstējošo ārstu.
12. Cik maksā slimības ārstēšana?
Pašlaik cistiskās fibrozes ārstēšana ir ļoti dārga – uzturēšanas terapijas izmaksas pacientam svārstās no 10 000 līdz 25 000 USD gadā.
13. Kādi vingrinājumi jāveic cilvēkiem ar cistisko fibrozi?
Slimam bērnam katru dienu nepieciešama kineziterapija - īpašs komplekss vingrinājumi un elpošanas vingrinājumi kuru mērķis ir likvidēt flegmu. Ir pasīvā tehnika, ko izmanto jaundzimušajiem un bērniem līdz 3 gadu vecumam un kas ietver bērna ķermeņa stāvokļa izmaiņas, kratīšanu un manuālo vibrāciju. Pēc tam pacients ir jāpārceļ uz aktīvo tehniku, kad bērns pats veic vingrinājumus. Pirms kineziterapijas uzsākšanas vecākiem obligāti jākonsultējas ar ārstu.
14. VajadzētuVai vingrinājumu laikā ir klāt ārsts?
Sākotnējā posmā katrā masāžas seansā jābūt klāt ārstējošajam ārstam vai kinezioterapeitam, vēlāk vecāki var apgūt ārstniecisko masāžu paši.
15. Vai tā ir taisnība, ka mVai ukoviscidoze ir visizplatītākā iedzimtā slimība?
Cistiskā fibroze patiešām ir viena no visizplatītākajām iedzimtas slimības pacientiem, kas pieder pie kaukāziešu (kaukāziešu) populācijas. Katrs 20. planētas iedzīvotājs ir bojāta gēna nesējs.
16. Cik bieži bērni piedzimst ar cistisko fibrozi?
Eiropā viens mazulis no 2000-2500 jaundzimušajiem ir slims ar cistisko fibrozi. Krievijā vidējais slimības biežums ir 1:10 000 jaundzimušo.
17. Ja jūsvecākiem ir gēnu mutācija, kāda ir iespējamība, ka bērnam būs cistiskā fibroze?
Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nēsātāji, bet paši nav slimi, varbūtība, ka bērnam būs slims bērns, ir 25%.
18. Vai tas ir iespējamsdiagnosticēt šo slimību agrīnās stadijas sieviete stāvoklī?
Jā, 10-12 grūtniecības nedēļās var konstatēt augļa saslimšanu. Bet jāņem vērā, ka diagnoze tiek veikta, kad grūtniecība jau ir iestājusies, tādēļ gadījumā pozitīvs rezultāts vecākiem ir jāizlemj, vai grūtniecību turpināt vai pārtraukt.
19. Kāds ir mirstības rādītājs bērniem ar cistisko fibrozi?
Starp pacientiem ar cistisko fibrozi mirstība ir ļoti augsta: 50-60% bērnu mirst pirms pilngadības sasniegšanas.
20. Kāds ir pacientu vidējais paredzamais mūža ilgumscistiskā fibroze?
Visā pasaulē cistiskās fibrozes ārstēšanas līmenis ir nacionālās medicīnas attīstības rādītājs. ASV un Eiropas valstisŠo pacientu vidējais dzīves ilgums katru gadu palielinās. Ieslēgts Šis brīdis tie ir 35-40 dzīves gadi, un tagad dzimušie bērni var paļauties uz vēl ilgāku mūžu. Krievijā vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi ir daudz mazāks - tikai 20-29 gadi.
21. Vai ir kādi fondi, kas sniedz palīdzību bērniem un pieaugušajiem, kuri slimo ar cistisko fibrozi?
Ar slimiem bērniem strādā vairāki fondi: tie ir “Pomogi.Org”, fonds “Radīšana”, īpašais fonds “Dzīvības vārdā”, ko izveidojuši ar cistisko fibrozi slimo bērnu vecāki, un programma “Skābeklis”. labdarības fonds"Sirds siltums"
22. Kāds atbalsts tiek sniegts pacientiem šajos fondos?
