Гэр Бохь Эцэг эхийн кариотип. Жирэмсэн болоход хүндрэлтэй байна уу? Кариотипийн шинжилгээ: энэ юу вэ?

Эцэг эхийн кариотип. Жирэмсэн болоход хүндрэлтэй байна уу? Кариотипийн шинжилгээ: энэ юу вэ?

Үргүйдлийн шалтгаануудын дунд удамшлын болон дархлаа судлалын хүчин зүйлүүд онцгой байр эзэлдэг. Онцгой - учир нь тэдгээрийг засах боломжгүй эсвэл засахад маш хэцүү байдаг. Үүнтэй ижил нөхцөл байдал нь зөвхөн жирэмслэх магадлал төдийгүй жирэмсний явц, төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлж, ихэвчлэн зулбалт, төрөлхийн өвчний шалтгаан болдог. Тиймээс гэрлэсэн хосын кариотипийн шинжилгээ ба HLA кариотип нь үргүйдлийн шалтгааныг олж тогтоох, удамшлын эмгэгийн эрсдлийг бууруулахад шаардлагатай судалгаа юм.

Яагаад кариотип ба HLA шинжилгээ хийх ёстой вэ?

Кариотип ба HLA төрлийн тестүүд нь үргүйдлийн генетик болон дархлаа судлалын шалтгааныг тогтооход тусалдаг.

Кариотип гэдэг нь бие даасан организмд байдаг хромосомын шинж чанарыг илэрхийлдэг - тэдгээрийн хэлбэр, тоо, бүтэц болон бусад. Зарим тохиолдолд өөрчлөгдсөн хромосомууд нь өөрсдийгөө илэрхийлэх эсвэл тээвэрлэгчдэд нөлөөлөхгүйгээр үргүйдэл, удамшлын өвчин үүсэх, жирэмслэлтийг алдагдуулах шалтгаан болдог. Кариотип хийхЭнэ нь эцэг эхийн аль алиных нь хромосомын өөрчлөлт, тэдгээрийн хэсгүүдийн байршлын өөрчлөлтийг тодорхойлох зорилготой цусны шинжилгээний процедур юм. Шинжилгээг гажуудалгүйгээр эсвэл гажуудалгүйгээр хийж болно. Хоёрдахь тохиолдолд энэ нь гажигуудын тоог тооцоолох, геномд үзүүлэх нөлөөллийг тодорхойлох боломжийг олгодог өргөтгөсөн судалгаа юм.

Хоёр дахь судалгаа гэж нэрлэгддэг HLA бичих; Энэ нь эхнэр, нөхөр хоёрын гистокомпатын эсрэгтөрөгчийг (Хүний лейкоцитын эсрэгтөрөгч) тодорхойлоход ордог бөгөөд тэдгээрийн багц нь хүн бүрийн хувьд хувь хүн байдаг. Тэдний молекулуудын ачаар бие нь гадны эсийг ялгаж, тэдгээрийн эсрэг тусгай эсрэгбие үүсгэдэг. Хэрэв ирээдүйн эцэг эхийн HLA нь ижил төстэй бол бид ярьж болно: бие нь үр хөврөлийг гадны биет гэж хүлээн зөвшөөрч, татгалздаг.

Москва дахь клиник, лабораторийн өртөг

Хүснэгтэд Москва дахь хэд хэдэн лабораторийн шинжилгээний ойролцоо өртөгийг харуулав.

Кариотип хийх HLA-бичиж байна Тэмдэглэл
Геномтой, анагаах ухаан-генетиктөв 5400 рубль. (эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд) 6000 рубль. (эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд)
Invitro 7000 орчим рубль. 5100 рубль. Хоёр шинжилгээг 73-82 мянган рублийн үнэтэй хосуудын генетикийн бүрэн шинжилгээний хөтөлбөрт оруулсан болно. эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд.
Био-Оптима 5400 рубль. 5300 рубль.
C&R 5900 (гажиггүй) - 9750 (гажигтай) рубль хүртэл 5550 рубль. Шинжилгээний төлбөрийг онлайнаар төлөхдөө клиник нь 30% хүртэл хөнгөлөлт үзүүлдэг.
RAMS генетикийн хүрээлэн 5000 рубль. 5000 рубль.
нэрэмжит NC Кулакова 5000 рубль. 3500 рубль.
Эрүүл мэндийн төвдархлаа засах 2900-аас 5800 хүртэл (гажигтай) 2900 – нэг шинжилгээ, 5800 – хос бичих

Эдгээр эмнэлгүүдийн шинжилгээний зарим онцлог шинжийг дурдъя.

  1. Кариотипийн судалгаа нэлээд урт байдаг - 21-23 хоног. HLA бичих нь 5-7 хоног болдог.
  2. Ихэнх эмнэлгүүд өвчний магадлалыг оношлоход чиглэсэн генетикийн цогц шинжилгээг санал болгодог бие даасан өвчинхүүхдэд (жишээлбэл, цистик фиброз, аутизм болон бусад).
  3. Үнийг цусны дээж авах (200-300 рубль), генетикийн зөвлөгөө (1500 рубльээс) авахгүйгээр зааж өгсөн болно.

Судалгааны үр дүнг зөвхөн эмч тайлбарлах ёстой! Эдгээр нь оношлогоо, өөрийгөө эмчлэх үндэс суурь биш юм!

Судалгааны заалтууд

Хоёр дүн шинжилгээ нь сонголттой. Дүрмээр бол тэдгээрийг томилдог дараах тохиолдлууд:

  1. 35-аас дээш насны жирэмслэлтийг төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд.
  2. Төрөлхийн өвчтэй хүүхэдтэй болсон эхнэр, нөхөр.
  3. Давтан зулбалттай эмэгтэйчүүд.
  4. Үр зулбах тохиолдол олон удаа гарч байсан гэр бүлүүд эрт үе шатууд.
  5. Үргүйдэлтэй хосууд.
  6. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хөгжилд гажиг илэрсэн тохиолдолд.
  7. Өмнөх шалгалтын нэг хэсэг болгон

Хамгийн нандин хүсэлэцэг эх хоёулаа - эрүүл, бие бялдар, оюун санааны хувьд эрүүл хүүхэд төрүүлэх. Харамсалтай нь ургийн янз бүрийн эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн үзүүлэлт байдаг.

Олон гэрлэсэн хосууд хүүхэдтэй болох шийдвэр гаргахдаа асуудалтай тулгардаг. Энэ нь үргүйдэл, давтан зулбалт, хоцрогдсон жирэмслэлт, эсвэл удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх зэрэг байж болно. Эдгээр тохиолдолд эмгэгийн шалтгааныг тодорхойлохын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг хийхийг зөвлөж байна.

Бид хүний ​​хромосомын багцыг (кариотип) судалдаг шинэ цитогенетик судалгааны тухай ярьж байна. Түүний ачаар генетикч эхнэр, нөхөр хоёр бие биетэйгээ генетикийн түвшинд хэр зэрэг нийцэж байгаа, төрөөгүй хүүхдийнхээ хөгжлийн эмгэгийн эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна.

Процедурын заалтууд

Хэдийгээр энэ аргаЭнэ нь жил бүр түгээмэл болж байгаа тул олон хос кариотип гэж юу болох талаар бага ойлголттой байдаг бөгөөд үүний хэрэгцээ шаардлагаас болгоомжилдог. Генетикийн суурь мэдлэг нь аливаа зүйлийг тодруулахад тусална.

Кариотип нь хүний ​​биеийн өндөр, биеийн бүтэц, оюун ухааны түвшин, нүд, арьсны өнгө зэргийг тодорхойлдог хромосомын багц юм. Хүний хэвийн кариотип нь 46 хромосом бөгөөд үүнээс 2 нь хүйсийн ялгааг хариуцдаг. Кариотипийн тодорхой гажиг үүсэхэд хүргэдэг удамшлын өвчин. Тиймээс ганцхан хромосом байгаа нь дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг эдгэршгүй өвчин үүсгэдэг.

Ирээдүйд бүх гэрлэсэн хосууд удамшлын түвшинд эхнэр, нөхөр хоёрын тохиролд хамрагдах шинжилгээнд хамрагдах магадлалтай. Одоогоор эмч нар зөвхөн тодорхой тохиолдолд шинжилгээг зааж өгдөг. Бенчмаркингхромосомууд бараг зөвшөөрдөг зуун хувь итгэлтэйтөрөөгүй хүүхдэд эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлох.

Эмэгтэй (зүүн) ба эрэгтэй (баруун) хромосомын багц

Кариотипийн үндсэн заалтууд:

  • эцэг эхийн нас 35-аас дээш настай;
  • байнга зулбах, тодорхойгүй шалтгаанаар хосын үргүйдэл;
  • эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулангийнх нь хамгийн ойрын хамаатан саданд удамшлын өвчин байгаа эсэх;
  • гэрлэсэн хосын ойр дотно харилцаа;
  • зохиомол хээлтүүлэг хийх олон удаагийн оролдлого амжилтгүй болсон;
  • эмэгтэйчүүдийн дааврын тэнцвэргүй байдал, эрэгтэйчүүдэд муу;
  • эхнэр, нөхөр хоёрын хор хөнөөлтэй удаан хугацааны холбоо барих химийн бодисууд;
  • байгаль орчны таагүй нөхцөлд амьдрах;
  • тамхи татах, хүчтэй мансууруулах бодисыг хяналтгүй хэрэглэх, архи хэтрүүлэн хэрэглэх, болзошгүй эцэг эхийн хар тамхинд донтох;
  • төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй гэрлэсэн хосууд байгаа эсэх.

Цитогенетик кариотипийн аргыг зөвхөн нэг удаа хийх шаардлагатай. Энэ нь удамшлын өвчлөл хэд хэдэн үе дамждаггүй байсан ч ургийн эмгэгийн болзошгүй эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Судалгааг жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд хийхийг зөвлөж байна.

Шинжилгээг хэрхэн хийдэг

Кариотипийг тодорхойлохын тулд цусны эсийг шалгана. Орхихын тулд Сөрөг нөлөө янз бүрийн хүчин зүйлүүд, шинжилгээнд сайтар урьдчилан бэлтгэх шаардлагатай.

Процедураас хоёр долоо хоногийн өмнө та эм уухаа болих хэрэгтэй эм, ялангуяа антибиотик, согтууруулах ундаа, тамхи татахаас зайлсхий. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь цочмог халдварт өвчтэй бол/ вируст өвчинэсвэл архаг өвчний хурцадмал байдал, шинжилгээг хойшлуулах шаардлагатай.

Судалгааны хувьд венийн цусыг эхнэр, нөхөр хоёроос авдаг.

Кариотипийн эргэлтийн хугацаа ойролцоогоор гурван долоо хоног байна. Энэ хугацаанд генетикчид эсийн төлөв байдал, хуваагдлыг хянадаг. Хромосомын бүтцийг илүү найдвартай тодорхойлохын тулд тэдгээрийг будсан. Дараа нь будсан материалыг хромосомын цитогенетик хэв маягийн нормтой харьцуулна.

Үр дүн нь нэг хосод нэмэлт гурав дахь хромосом байгаа эсэх, хромосом эсвэл түүний хэсэг байхгүй, хромосомын давхардал эсвэл хөдөлгөөнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Уг процедур нь генийн өөрчлөлт нь цусны бүлэгнэл үүсэхэд хэрхэн нөлөөлж байгааг олж мэдэхээс гадна генийн мутацийг илрүүлэхэд туслах бөгөөд үүнийг арилгах нь магадлалыг бууруулахад тусална. хүнд өвчинцистик фиброз.

Кариотип нь Даун, Патау, Эдвардс, Тернард, Клайнфелтерийн синдром үүсэх эрсдэлийг илрүүлдэг. Үүнээс гадна энэ нь тодорхойлогддог генетикийн урьдач нөхцөлмиокардийн шигдээс үүсэх, Чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх.

Зөвхөн туршлагатай генетикч олж авсан өгөгдлийг тайлж чадна. Үүнгүйгээр хүмүүст ямар нэгэн дүгнэлт хийх нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй анагаах ухааны боловсрол!

Үр дүнг харуулсны дараа сайн нийцтэй байдалЭхнэр, нөхөр та айхгүйгээр жирэмслэлтийг төлөвлөх боломжтой. Ямар ч нэмэлт журамэсвэл шинжилгээ хийх шаардлагагүй. Хэрэв эмгэг илэрсэн бол эмч эмчилгээний курс зааж өгч, хүнд тохиолдолд эр бэлгийн эсийг хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Ургийн кариотипийг хэзээ хийх шаардлагатай вэ?

Хэрэв генийн материалыг жирэмслэхээс өмнө хийгээгүй бөгөөд эмэгтэй хүн аль хэдийн хүүхэд тээж байгаа бол ургийн кариотипийг хийж болно. Ихэнхдээ төлөвлөөгүй жирэмслэлт, эрсдэлийн үзүүлэлтүүд байгаа тохиолдолд ийм журмын хэрэгцээ үүсдэг.

Дараах тохиолдолд шинжилгээг тогтооно.

  • эхийн нас 35-аас дээш настай;
  • хэт авиан шинжилгээний үед ургийн эмгэгийг сэжиглэх;
  • хэвийн бус цусны шинжилгээ;
  • удамшлын эмгэгээс үүдэлтэй өвчтэй хүүхэдтэй гэрлэсэн хосууд байгаа эсэх;
  • мансууруулах бодис хэрэглэх эсвэл архины донтолтөнгөрсөн үеийн эхчүүд;
  • жирэмсний эхний гурван сард вируст өвчин;
  • эцэг эхийн аль нэг нь химийн хорт бодистой харьцах, удаан хугацаагаар оршин суух эсвэл байгаль орчинд тааламжгүй газар ажиллах.

Олон эмэгтэйчүүд болгоомжилдог энэ шинжилгээ, үүнийг хийх нь төрөөгүй хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй гэж үздэг. Үнэн хэрэгтээ төрөхийн өмнөх кариотип нь аюултай юу гэсэн асуулт хамааралтай хэвээр байна.

Арга зүй

Хамгийн сайн үегенетикийн материалын судалгаа хийх - хүүхэд төрүүлэх эхний гурван сар. Ихэнх генийн эмгэгийг эхний үе шатанд амжилттай илрүүлдэг. IN орчин үеийн анагаах ухаанИнвазив ба инвазив бус гэсэн хоёр арга байдаг.

  • Инвазив бус кариотипийн арга нь төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулахгүй. Энэ нь хэт авиан болон биохимийн шинжилгээцус. Гэхдээ түүний үр дүн үргэлж үнэн зөв байдаггүй.
  • Инвазив аргыг илүү мэдээлэл сайтай гэж үздэг. Энэ нь нэлээд найдвартай үр дүнг харуулж байна, алдааны түвшин хамгийн бага байна. Хромосомын багцын төлөв байдлыг тодорхойлохын тулд chorion-ийн кариотип хийх, амнион шингэн () болон хүйн ​​() цуснаас дээж авах шаардлагатай болно. Генийн гажигтай холбоотой судалгааг эцэг эхийн цусны шинжилгээтэй ижил аргаар явуулдаг.

Инвазив судалгааны аргыг хэрэгжүүлэх зайлшгүй нөхцөл бол урагт учирч болзошгүй эрсдлийн талаар эцэг эхчүүдэд мэдээлэх явдал юм. Зарим тохиолдолд цус алдах, ихэс тасрах, бүр зулбах тохиолдол гардаг.

Аберрацитай кариотип хийх нь хэр чухал вэ?

Аберраци нь тогтмол эсвэл тогтмол бус байж болох тодорхой хромосомын гажиг юм. Энгийн судалгаа өгөхгүй бүрэн мэдээлэл. Түүний нормтой нийцэх гол үр дүн нь 46XY (эрэгтэй кариотип) ба 46XX (эмэгтэй кариотип) юм.

Хэд хэдэн удаа зохиомлоор хээлтүүлэг хийх оролдлого амжилтгүй болсны дараа гажигтай кариотипийг хийхийг зөвлөж байна, энэ нь хромосомын багц дахь эмгэгийг тодорхойлох болно.

Хазайлтыг илрүүлэх: юу хийх вэ?

Учир нь энэ судалгааЭнэ нь маш нарийн төвөгтэй, хөдөлмөр их шаарддаг процесс бөгөөд үүнийг зөвхөн туршлагатай генетикчдэд даатгаж болно эмнэлгийн төвмаш сайн нэр хүндтэй. Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч эцэг эхчүүдэд зориулсан тусгай зөвлөгөөг явуулж, хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалын талаар тэдэнд мэдээлдэг.

Зарим тохиолдолд тогтоосон эм, витамины эмчилгээ нь ураг үүсэхэд эмгэг үүсэх магадлалыг эрс бууруулдаг.

Хэрэв хүүхэд удамшлын эмгэг гэж оношлогдвол эмч нар энэ талаар эцэг эхэд нь мэдээлснээр жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож болно. Энэ нь кариотипийг эхний гурван сард хамгийн сайн хийдэг бас нэг шалтгаан юм. Гэсэн хэдий ч, эцсийн шийдвэрЗөвхөн эцэг эх нь хүүхдээ авч үлдэх эсэхээ шийдэх эрхтэй.

Та энэхүү генетикийн судалгаанд хэр итгэж болох вэ, кариотип тогтооход алдаа гарч болзошгүй юу?

Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар мэргэжлийн түвшинд хийсэн процедурын үр дүнд алдаа гарах магадлал өндөр байдаг эмнэлгийн клиник, 1% -иас бага байдаг тул ирээдүйн эцэг эхчүүд үр дүнгийн найдвартай байдалд итгэлтэй байж болно.

Орчин үеийн анагаах ухаанд генетикийн оношлогоо нь онцгой байр суурь эзэлдэг. Энэ нь танд тодорхой тодорхойлох боломжийг олгодог төрөлхийн гажигхөгжил, тэдгээрийн урьдал байдал. Кариотипийн шинжилгээ нь хамгийн түгээмэл аргуудын нэг юм Ийм оношлогооны түгээмэл аргууд.

Энэ ойлголтыг 20-р зууны эхээр Зөвлөлтийн эрдэмтэн Григорий Левицкий нэвтрүүлсэн. Энэ нь тухайн хүний ​​​​эсэд хамаарах хромосомын багцын бүх шинж чанаруудын нийлбэрийг агуулдаг биологийн төрөл зүйл, болон дотор энэ тохиолдолд Хүний бие.

Ер нь хүний ​​кариотипийг 46 хромосомоор тодорхойлж, 23 хос болгон зохион байгуулдаг. Хос бүрт нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс дамждаг.

Нэмэлт мэдээллийг видеон дээр үзүүлэв

Хэрэв энэ бүтцэд байгаа бол осол гардаг(нэг хромосом дутуу эсвэл нэмэлт нэг хромосом гарч ирэх), хүүхдийн хөгжлийн гажиг үүсдэг.

Цусны шинжилгээ

Энэхүү судалгаа нь удамшлын өвчин үүсэх, эхнэр, нөхөр хоёрын хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлэх, үргүйдэл (эмэгтэй, эрэгтэй аль аль нь) үүсгэж болзошгүй хромосомын тоо, бүтцийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Маш их хэрэгтэй мэдээлэлдээр энэ сэдэв

Эмнэлзүйн эмчээс асуултаа асуугаарай лабораторийн оношлогоо

Анна Поняева. Нижний Новгород хотод төгссөн анагаах ухааны академи(2007-2014), Клиникийн лабораторийн оношлогооны чиглэлээр резидент (2014-2016).

Кариотип - процедур нь урт бөгөөд төвөгтэй байдагТиймээс үүнийг зөвхөн тусгай лабораторид хийхийг зөвлөж байна. нөхөн үржихүйн төвүүд, генетикийн хүрээлэнгүүд.

Оношлогоо хэрхэн хийгддэг вэ?

Судалгааны материал ямар ч хуваагдах эс үйлчилж болноэпидермиэс гаралтай, Ясны чөмөг, ихэсээр дамжин (умайд ургийн хөгжлийн үед), гэхдээ ихэвчлэн цуснаас (лимфоцитууд).

  • Өвчтөнөөс венийн цусыг цуглуулж, туршилтын хоолойд хийж, шинжилгээнд зориулж лабораторид илгээдэг.
  • Лимфоцитыг үүссэн материалаас салгаж, туршилтын хоолойд хийж, тэдгээрийг идэвхтэй хуваахад хүргэдэг бодис (митоген) нэмдэг.
  • Дараа нь зогсоохын тулд өөр бодис (колхицин) нэмнэ эсийн хуваагдалметафазын үе шатанд.
  • Хүлээн авсан үр дүнг тэмдэглэж, тусгай уусмал (будаг) -аар будаж, гэрэл зургийг авна. Бүх процедурыг микроскопоор хийдэг.
  • Олж авсан гэрэл зургийн багцаас кариотип эсвэл дугаарлагдсан гомолог хромосомын багц үүсдэг. Тэднийг хосоор нь байрлуулсны дараа мэргэжилтэн дүн шинжилгээ хийдэг.

Судалгаанд бэлдэж байна

Оношлогоо шаарддаггүй тусгай сургалт . Үүний зэрэгцээ кариотип нь цаг хугацааны явцад өөрчлөгддөггүй тул өвчтөн энэ процедурыг амьдралдаа нэг л удаа хийдэг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Тиймээс шинжээчид шалгалт өгөхөөс өмнө зарим дүрмийг дагаж мөрдөхийг зөвлөж байна.

  • Бусад олон төрлийн судалгаанаас ялгаатай нь өлөн элгэн дээрээ цус өгөхийг зөвлөдөггүй.
  • 3-4 долоо хоногийн турш антибиотик хэрэглэхийг хориглоно.
  • Туршилтын өмнөх шөнө сайн унтаж, стресстэй нөхцөл байдлын нөлөөг арилгахаа мартуузай.

Процедурын заалтууд

Генетикийн оношлогоо Эмнэлгийн тодорхой заалт байгаа тохиолдолд хийж болноэсвэл тэдэнгүйгээр (эхнэр, нөхөр хоёрын хүсэлтээр).

Оношлогооны заалтууд:

  • Эмэгтэйчүүдийн амжилтгүй жирэмслэлт, тодорхой шалтгаангүйгээр хэд хэдэн удаа дараалан давтагддаг (ураг бүдгэрч, зулбах).
  • Эцэг, эхийн үргүйдлийн сэжиг (эхнэр, нөхөр хоёулаа, хүйсээс үл хамааран).
  • Умайн доторх ургийн үхэл.
  • Ноцтой хүүхэд төрөх удамшлын өвчин, хөгжлийн гажиг.

Кариотип нь юуг тодорхойлж чадах вэ?

Судалгааны үр дүнд дараахь зүйлийг харуулж болно.

  • Эмгэг судлалтай хүүхэдтэй болох эрсдэлхөгжилд (эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг судлах үед).
  • Хүүхдийн төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан ( Сэтгэцийн хомсдол, ZPR).
  • Хүлээн зөвшөөрөх хромосомын өвчинураг (Даун синдром, Патау болон бусад).

Кариотипийн тусламжтайгаар та хромосомын бүтцийг тодорхой ажиглаж, дараахь зүйлийг тодорхойлж болно.

  • Хромосомын бүсийн урвуу байдал (урвуу).
  • Хромосомын хэсгийг алдах эсвэл устгах.
  • Дауны хам шинжийн үед нэг хос (трисоми) нэмэлт 3-р хромосом байгаа эсэх.
  • Гинжин дэх фрагментийн давхардал (моносоми).
  • Хромосомын бүтцэд шилжих хэсгүүд (цутгах).

Юуг харуулж чадахгүй байна вэ?

Шинжилгээний гүнийг үл харгалзан нормоос зарим хазайлтыг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй болно, тухайлбал:

  • ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд аль нэг бие даасан генийн байрлал.
  • Генүүдийн яг тоохромосомд.
  • Бага генийн мутациургийн эмгэгийг үүсгэсэн.

Шинжилгээний үр дүн

Стандарт үр дүн нь:

  • * 46, XY нь эрэгтэй хүний ​​хэвийн кариотиптэй тохирч байна.
  • * 46, XX, энэ нь ердийн эмэгтэй кариотиптэй тохирч байна.

Ийм үнэт зүйлс нь хүүхдийн хүйсийн дагуу хүүхдийг судлахад мөн хамаарна. Мэргэжилтэн нь олон улсын цитогенетик нэршлийн хэлбэрийн дагуу бусад сонголтуудыг бүртгэж, үүний үндсэн дээр декодчилол хийдэг. хүлээн зөвшөөрөгдсөн үнэ цэнэ, жишээ нь: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( хөгжиж буй өвчинУргийн доош - 21-р хромосом дээр трисоми), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (урагт Патау хам шинж) гэх мэт.

Шинжилгээг хаана хийх вэ?

Кариотип - үнэтэй, цаг хугацаа шаардсан үйл явц. Дүүргийн эмнэлгүүдэд тусгай мэргэжилтэн, багаж хэрэгсэл байхгүйгээс цусаа өгөх боломжгүй. Оношилгоог гэр бүл төлөвлөлтийн төв, генетикийн хүрээлэн, ерөнхий лаборатори, эх хүүхдийн төв, зарим орчин үеийн клиникүүд.

  • Москвад үйлчилгээ үзүүлдэг: Invitro, Өрхийн эмнэлэгАнна, ВитроКлиник, CMD молекулын оношлогооны төв, CIR лаборатори, В.И.-ийн нэрэмжит Эх хүүхдийн эрүүл мэндийн төв Кулакова, ургийн анагаах ухааны төв болон бусад.
  • IN Санкт-ПетербургЭнэхүү үйлчилгээг Genesis нөхөн үржихүйн төв, Эх нялхсын клиник, EmbryLife нөхөн үржихүйн технологи клиник, Эх нялхсын клиник, Invitro, Ava-Peter Clinic болон бусад байгууллагууд үзүүлж байна.

Үнэ болон дүн шинжилгээ хийх хугацаа

Кариотип нь үүнд хамаарна үнэтэй оношлогооны аргууд. ойролцоогоор зардал:

  • Нэг өвчтөний кариотипийг судлах (гепаринтай цус) - 4500-7500 рубль.
  • Хромосомын гэрэл зураг бүхий кариотипийн цусны шинжилгээ авах нь 5000-8000 рубль болно.
  • Аберраци илэрсэн кариотип (гепаринтай цус) нь илүү мэдээлэл сайтай дүн шинжилгээ боловч өртөг нь илүү үнэтэй байдаг - 5500-6000 рубль.
  • Хромосомын гэрэл зураг бүхий гажигийг тодорхойлох кариотип - ойролцоогоор 6000 рубльээс.

Оношлогоо хийх газар шинжилгээг бэлтгэх эцсийн хугацааг тодорхой зааж өгөх ёстой. Ихэвчлэн энэ нь 14-28 хоногийн хооронд хэлбэлздэг (материал авсан өдрөөс бусад).

Цусны кариотипийн шинжилгээ нь орчин үеийн оношлогооны чухал арга юм. Энэ нь хүний ​​бие дэх хромосомын тоо, бүтцийг үнэн зөв үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь шалтгааныг олж мэдэхэд тусална төрөлхийн гажигураг ба генетикийн удамшлын өвчинд.

Кариотипийн шинжилгээ ньОрчин үеийн лабораторийн шинжилгээ нь удамшлын түвшинд эмгэгийн эмгэгийг тодорхойлох, үргүйдлийн шалтгааныг тогтоох, тэр ч байтугай төрөөгүй хүүхэд эрүүл байх эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үр дүн нь хромосомын багц дахь өөрчлөлтийг бүртгэдэг. Оношлогооны журамболомжтой болгож байгаа учраас одоогоор маш их эрэлт хэрэгцээтэй байгаа эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн генетикийн нийцлийн түвшинг тогтоох.

Кариотип - хромосомын багц, тодорхой шинж чанараараа ялгагдана. Норм нь 46 хромосомтой байх явдал юм.

  • 44 - эцэг эхтэйгээ адилхан байх үүрэгтэй (нүдний өнгө, үс гэх мэт).
  • 2 - хүйсийг заана.

Үүнийг тодорхойлохын тулд кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай эмгэг судлалын эмгэгүүдбиед тохиолддог. Лабораторийн оношлогоо нь үргүйдлийн шалтгаан, илрэлийг тогтооход зайлшгүй шаардлагатай төрөлхийн эмгэг, энэ нь өвлөгдөж болно.

Кариотипийн дараалал:

  1. Венийн цусыг цуглуулах, лабораторид мононуклеар лейкоцитыг илрүүлэх.
  2. PHA (фитогемагглютинин) бүхий орчинд биологийн материалыг байрлуулах ба эсийн тариалалтын эхлэл (митоз хуваагдал).
  3. Колхицины тусламжтайгаар хийгддэг метафазын үе шатанд хүрсний дараа митозын төгсгөл.
  4. Гипотоник уусмалаар эмчлэх, микрослайд үйлдвэрлэх.
  5. Тусгай микроскоп ашиглан үүссэн эсийг судалж, зураг авах.

Зөвхөн 2 долоо хоногийн дараа лабораторийн мэргэжилтнүүд судалгааны үр дүнг хүлээн авдаг. Маягт нь дээрх мэдээллийг агуулна нийт тоохромосом, генетикийн кодын одоо байгаа зөрчлийг бүртгэдэг.

Томилогдсон генетикийн судалгааүнэлгээний зорилгоор нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаахүүхэд төлөвлөж буй хосууд. Оношийг тогтоохын тулд генетикийн шинж чанарын бүрэн дүр зургийг гаргах шаардлагатай. Хүлээн авсан үр дүнд үндэслэн хэрэв байгаа бол одоо байгаа асуудлыг шийдвэрлэх арга замыг хайж болно. Кариотип нь биологийн дээж дэх хромосомын тоо, хэлбэр, хэмжээг тодорхойлоход чиглэгддэг.

Ямар нэгэн зөрчил гарвал асуудалтай байгаа дотоод системүүдболон эрхтнүүд. Зарим тохиолдолд бүрэн эрүүл хүмүүсудамшлын мутацийн тээгч юм. Үүнийг нүдээр тодорхойлох боломжгүй. Үр дүн нь жирэмслэлт, хөгжлийн гажиг эсвэл эрүүл бус хүүхэд төрөхтэй холбоотой асуудал юм.

Кариотипийн хувьд дараахь эмнэлгийн заалтууд байдаг.

  • 35 ба түүнээс дээш насны насны хязгаар;
  • жирэмслэлт, үргүйдлийн тасалдал;
  • дааврын эмгэгүүд эмэгтэй бие;
  • цацраг туяа, химийн хордлого;
  • бохирдсон орчин, муу зуршилтай байх;
  • удамшлын урьдал байдал, төрөл төрөгсөд;
  • өмнөх хүүхдүүдэд хромосомын мутаци байгаа эсэх.

Эдгээр шинж чанарууд нь нас ахих тусам өөрчлөгддөггүй тул кариотипийн цусны шинжилгээг нэг удаа хийх ёстой. Кариотипийн үнэмлэхүй шинж тэмдэг бол жирэмслэлтийн асуудал, жирэмслэлтийг хугацаа хүртэл явуулах чадваргүй байх явдал юм. IN өнгөрсөн жилХүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэхийн тулд энэхүү шинжилгээг өгч буй залуу хосууд нэмэгдсээр байна. Лабораторийн оношлогоо нь хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх магадлалыг үнэлэх, үргүйдлийн жинхэнэ шалтгааныг тогтоох боломжийг олгодог.

Кариотип хийх бэлтгэл

Цусны эсийг кариотип хийхэд ашигладаг тул шинжилгээ өгөхийн өмнө тэдгээрийн өсөлтийг хүндрүүлдэг гуравдагч талын хүчин зүйлийн нөлөөллийг арилгах замаар бэлтгэх хэрэгтэй. Үгүй бол хийсэн судалгаа нь мэдээлэл муутай байх болно.

Бэлтгэл ажил 2 долоо хоногийн өмнө эхлэх ёстой.

  1. Архи, тамхи татах, хортой хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхий.
  2. Эмийн эмчилгээг зогсоох талаар эмчтэйгээ ярилц.
  3. Биологийн материалыг цуглуулахаас 9-11 цагийн өмнө хоол идэхээс зайлсхий.
  4. 2-3 цагийн өмнө лабораторийн судалгаашингэн ууж болохгүй.

Кариотипийн цусны донорыг өглөө өлөн элгэн дээр хийдэг. Эрүүл мэндийн байдал муудаж, халдварт өвчин, архаг өвчин хүндэрсэн тохиолдолд өвчтөн эдгэрэх хүртэл судалгааг хойшлуулна.

  • Анеуплоиди (тоо хэмжээ өөрчлөгдөх). Чанар муутай тохиолдолд биологийн материалОношилгооны явцад хүндрэл гарч болзошгүй.
  • Бүтцийн хазайлт - салгасны дараа холбогдсон хослолууд. Судалгаагаар томоохон зөрчил илэрсэн. Бага зэргийн хазайлтыг тодорхойлохын тулд бичил массивын хромосомын шинжилгээг хийдэг.

Оношлогооны төрлүүд

Кариотипийг хэд хэдэн аргаар явуулдаг бөгөөд энэ нь судалгааны арга барил, биологийн материалын эх үүсвэрээс ялгаатай байдаг.

  1. Сонгодогвенийн цус (10-20 мл) шинжилгээнд авна. Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд онош тавихын тулд амнион шингэнийг цуглуулах шаардлагатай байдаг. Зарим тохиолдолд эсийг ясны чөмөгөөс авдаг. Хромосомыг будаж, гэрлийн микроскопоор шалгана.
  2. SKY (спектр) – шинэ техник, энэ нь хамгийн үр дүнтэй гэж тооцогддог, учир нь энэ нь зөрчлийг тодорхой бөгөөд хурдан тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд хромосомын хэсгүүдийг өсгөвөрлөх эсгүйгээр флюресцент хаяг ашиглан илрүүлдэг. Стандарт кариотипжилт амжилтгүй болсон тохиолдолд хэрэглэнэ.
  3. FISH шинжилгээ (флюресцент эрлийзжүүлэх)- Судалгааг тусгай аргаар явуулдаг бөгөөд хромосомын тодорхой хэсэг, флюресцент шошгыг тусгайлан холбодог. Лабораторийн оношлогоонд үр хөврөлийн эс буюу ejaculate цуглуулдаг.

Хамгийн үнэн зөв үр дүнд хүрэхийн тулд цусны шинжилгээг бусад мэдээлэл багатай, генетикийн шинжилгээтэй хамт хийдэг.

Шифрийг хэрхэн тайлах вэ

Оношийг генетикчээс олж авсан кариотипийн үр дүнд үндэслэн хийдэг. Мэргэжилтэн нарийвчилсан дүн шинжилгээ хийж, нөхөн үржихүйн эмгэг, эрүүл бус хүүхэд төрөх шалтгааныг харуулсан дүгнэлт гаргадаг.

Шинжилгээний кодыг тайлах нь дараахь генетикийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

  • генетикийн хувьд ялгаатай эсүүд байгаа эсэх;
  • генетикийн кодын хэсгүүдийн хөдөлгөөн;
  • хромосомыг эргүүлэх эсвэл хоёр дахин нэмэгдүүлэх;
  • нэг фрагмент байхгүй эсвэл нэмэлт хэсэг байгаа эсэх.

Кариотипийн тусламжтайгаар цусны даралт ихсэх, үе мөчний үрэвсэл, миокардийн шигдээс, цус харвалт, чихрийн шижин өвчний хөгжлийн урьдач нөхцөлийг тогтоох боломжтой. Энэхүү шинжилгээний ачаар олон мянган гэрлэсэн хосууд үргүйдлийн шалтгааныг тодорхойлж, бие махбодид үүссэн эмгэгийг амжилттай эдгээж чадсан.

Эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь хазайлт боломжтой. Ердийн үзүүлэлтүүд:

  • эрэгтэйчүүдэд - 46XY;
  • эмэгтэйчүүдийн хувьд - 46XX.

Хүүхдэд генетикийн кодын дараах зөрчил ажиглагдаж байна.

  1. 47XX+21 эсвэл 47XY+21 – Даун синдром (нэмэлт хромосом байгаа эсэх).
  2. 47XX+13 эсвэл 47XY+13 - Патау хам шинж.

Аюул багатай нормоос бусад хазайлтууд байдаг. Зөвхөн генетикч л эрүүл бус хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тохиолдол бүрт тооцоолж чадна. Хэрэв кариотип илэрсэн бол аюултай зөрчилэсвэл мутаци бол эмч жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна.

Кариотип нь зөвхөн тоог төдийгүй генийн төлөв байдлыг үнэлдэг.

  • Тромбус үүсэх мутаци нь ихэс үүсэх үед жижиг хөлөг онгоцны хоол тэжээлийг тасалдуулж, зулбах шалтгаан болдог.
  • Хүүхдэд тодорхой өвчин үүсэх магадлалыг хасахын тулд цистик фиброзын генийн эмгэг.
  • Y хромосом дахь генийн эмгэгүүд.
  • Хорт хүчин зүйлийг халдваргүйжүүлэх чадварыг хариуцдаг генийн хазайлт.

Хэрэв Y хромосомын устгал (хэсэг алдагдах) илэрсэн бол бид сперматогенезийн эмгэгийн улмаас эрэгтэй үргүйдлийн тухай ярьж байна. Энэ нь удамшлын өвчний шалтгаан болдог.

Хэрэв хазайлт илэрсэн бол яах вэ

Хүүхдэд генетикийн гажиг үүсэх магадлалыг хасахын тулд жирэмслэхээс өмнө эцэг эхийн аль алиных нь кариотипийг шалгах хэрэгтэй. Хэрэв генетикийн эмгэг байгаа бол эмч тайлбарлана болзошгүй эрсдэлүүд. Та олж мэдсэн үедээ бүү сандар хромосомын мутаци. Энэ тохиолдолд ч гэсэн эмчийн зөвлөмжийн дагуу хүүхэд олдвол жирэмслэлтийг хугацаа хүртэл нь үргэлжлүүлж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой.

Хүүхэд төлөвлөлт нь эх, эцгийн биеийг эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд бэлтгэх, эрүүл бус хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эмэгтэй хүн жирэмсэн болсны дараа ч эхний долоо хоногт кариотип шинжилгээ хийж болзошгүй эрсдэлийг үнэлэх боломжтой бөгөөд энэ нь зулбахаас урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг цаг тухайд нь авах боломжийг олгодог. Ноцтой генетик мутаци байгаа тохиолдолд жирэмслэлтийг цуцлах шийдвэрийг гэрлэсэн хосууд гаргадаг. Эмч зөвхөн зааж өгдөг болзошгүй үр дагавартасалдах шаардлагатай үед зөвлөмж гаргадаг.

Дүгнэлт

Генетик нь одоогоор өндөр хөгжсөн шинжлэх ухааны салбарыг төлөөлдөг. Орчин үеийн тусламжтайгаар оношлогооны тестүүдхазайлтыг тодорхойлж болно анхны хэлбэрүүдахиц дэвшил гаргаж, түүнтэй тэмцэх арга хэмжээ авах. Кариотипийн ачаар үргүйдлийг эмчлэх, дахин дахин зулбахаас сэргийлэх, генийн мутацитай хүүхэдтэй болох магадлалыг арилгах боломжтой. Гэр бүлээ төлөвлөхдөө генетикийн нийцтэй байдлыг шалгах нь илүүц байх болно.

Кариотип гэдэг нь хромосомын тоо, бүтцийн эмгэгийг тодорхойлоход чиглэсэн хромосомын эмгэгийг тодорхойлох шинжилгээ юм. Энэхүү судалгааны аргыг жирэмслэхийг төлөвлөхөөс өмнө хосуудад тогтоосон үзлэгийн ерөнхий жагсаалтад оруулж болно. Үүний хэрэгжилт нь оношлогооны чухал хэсэг бөгөөд үр дүн нь жирэмслэлт, жирэмслэлтэнд саад учруулж, ургийн хөгжилд ноцтой эмгэг үүсгэдэг хромосомын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Кариотипийн шинжилгээнд эцэг эхийн венийн цус (заримдаа ясны чөмөг эсвэл арьсны эсүүд), ихэс эсвэл амнион шингэний хэсгүүдийг хоёуланг нь ашиглаж болно. Эдгээрийг хэзээ хийх нь ялангуяа чухал юм өндөр эрсдэлтэйшилжүүлэг хромосомын эмгэгтөрөөгүй хүүхдэд (жишээлбэл, хамаатан садны нэг нь Эдвардс, Патау гэх мэт оношлогдсон бол).

Кариотип гэж юу вэ? Кариотип шинжилгээнд хэн хамрагдах ёстой вэ? Энэ шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ? Энэ нь юуг илчилж чадах вэ? Та энэ нийтлэлийг уншсанаар эдгээр болон бусад түгээмэл асуултуудын хариултыг авах болно.

Кариотип гэж юу вэ?

Кариотип нь хромосомын чанарын болон тоон багц юм.

Кариотип гэдэг нь хүний ​​эс дэх хромосомын багц юм. Ер нь энэ нь 46 (23 хос) хромосом агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн 44 (22 хос) нь аутосомын шинж чанартай бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй бие махбодид ижил бүтэцтэй байдаг. Нэг хос хромосом нь бүтцийн хувьд ялгаатай бөгөөд төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг тодорхойлдог. Эмэгтэйчүүдэд энэ нь ХХ хромосомоор, эрэгтэйчүүдэд XY хромосомоор илэрхийлэгддэг. Эмэгтэйчүүдийн хэвийн кариотип нь 46, XX, эрэгтэйчүүдэд 46, XY байдаг.

Хромосом бүр нь удамшлыг тодорхойлдог генүүдээс бүрддэг. Амьдралын туршид кариотип өөрчлөгддөггүй тул та үүнийг нэг удаа тодорхойлохын тулд дүн шинжилгээ хийж болно.

Аргын мөн чанар

Кариотипийг тодорхойлохын тулд хүнээс авсан эсийн өсгөвөрийг ашигладаг бөгөөд үүнийг in vitro (жишээлбэл, туршилтын хоолойд) судалдаг. Шаардлагатай эсийг (цусны лимфоцит, арьсны эс эсвэл ясны чөмөг) тусгаарласны дараа тэдгээрийг идэвхтэй нөхөн үржихэд зориулж бодис нэмнэ. Ийм эсийг хэсэг хугацаанд инкубаторт байлгаж, дараа нь колхицин нэмдэг бөгөөд энэ нь метафазад хуваагдахыг зогсооно. Үүний дараа материалыг хромосомыг тодорхой харуулсан будгаар будаж, микроскопоор шалгана.

Хромосомын зургийг авч, дугаарлаж, хосоор нь кариограмм хэлбэрээр байрлуулж, шинжилдэг. Хромосомын тоог буурах дарааллаар хуваарилдаг. Сүүлийн дугаарбэлгийн хромосомуудад хуваарилагдсан.

Үзүүлэлтүүд

Кариотипийг ихэвчлэн жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд хийхийг зөвлөж байна - энэ арга нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ шинжилгээг жирэмсний дараа хийх боломжтой болдог. Энэ үе шатанд кариотип нь аль хэдийн удамшсан хөгжлийн гажиг (жишээлбэл, Дауны хам шинж) -ийг тодорхойлохын тулд тодорхой эмгэгийг удамшлын эрсдэлийг тодорхойлох боломжийг олгодог эсвэл ургийн эсэд (төрөлтийн өмнөх кариотип) хийдэг.

  • эхнэр, нөхөр хоёрын нас 35-аас дээш настай;
  • эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хүний ​​гэр бүлийн түүхэнд хромосомын эмгэгийн тохиолдол (Даун синдром, Патау, Эдвардс гэх мэт);
  • үл мэдэгдэх шалтгааны улмаас удаан хугацаагаар жирэмслэхгүй байх;
  • төлөвлөлт;
  • урьд өмнө амжилтгүй болсон IVF процедур;
  • муу зуршлууд эсвэл жирэмсэн эхийн зарим эм уух;
  • эмэгтэйчүүдийн дааврын тэнцвэргүй байдал;
  • байнга харилцах ионжуулагч цацрагболон хортой химийн бодисууд;
  • эмэгтэйчүүд аяндаа үр хөндөлтийн түүхтэй;
  • амьгүй төрөлтийн түүх;
  • удамшлын өвчтэй хүүхдүүд байгаа эсэх;
  • нялхсын эхэн үеийн эндэгдлийн түүх;
  • эр бэлгийн эсийн хөгжилд саад учруулсан;
  • ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт.
  • ургийн хөгжлийн гажиг;
  • микроаномалитай хослуулан психомотор эсвэл сэтгэц-ярианы хөгжлийн хазайлт;
  • төрөлхийн гажиг;
  • Сэтгэцийн хомсдол;
  • өсөлтийн саатал;
  • бэлгийн хөгжлийн хазайлт.

Шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

  • архи уух;
  • заримыг нь авч байна эм(ялангуяа антибиотик);
  • халуун ногоотой Халдварт өвчинэсвэл архаг эмгэгийн хурцадмал байдал.

Шинжилгээнд зориулж судлаас цусны дээж авах ажлыг өглөө нь өвчтөн сайн хооллож байх үед хийдэг. Биоматериалыг хоосон ходоодонд хандивлахыг зөвлөдөггүй. Ургийн кариотип хийх зорилгоор эд эсийн дээжийг цуглуулахдаа дээжийг хэт авианы удирдамжийн дагуу хийдэг.

Үр дүнг хэр удаан хүлээх вэ?

Кариотипийн үр дүнг судалгаанд материал ирүүлснээс хойш 5-7 хоногийн дараа авах боломжтой. Энэ хугацаанд мэргэжилтнүүд инкубаторт эсийн хуваагдлыг ажиглаж, тэдгээрийн хөгжлийг тодорхой хугацаанд саатуулж, үүссэн материалд дүн шинжилгээ хийж, өгөгдлийг нэг цитогенетик схемд нэгтгэж, нормтой харьцуулж, дүгнэлт гаргадаг.


Кариотип нь юуг илрүүлж чадах вэ?

Шинжилгээ нь дараахь зүйлийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

  • хромосомын хэлбэр, хэмжээ, бүтэц;
  • хосолсон хромосомын хоорондох анхдагч ба хоёрдогч нарийсал;
  • газар нутгийн нэг төрлийн бус байдал.

Олон улсын нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн схемийн дагуу кариотипийн үр дүн нь дараахь зүйлийг харуулж байна.

  • хромосомын тоо;
  • аутосом эсвэл бэлгийн хромосомд хамаарах;
  • хромосомын бүтцийн онцлог.

Кариотипийн шинжилгээ нь дараахь зүйлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

  • трисоми (эсвэл гурав дахь хромосом байгаа эсэх) - Дауны синдромд 13-р хромосом дээр трисоми илэрсэн, Патау синдром үүсч, 18-р хромосомын тоо нэмэгдэж, Эдвардсын хам шинж илэрч, нэмэлт X гарч ирдэг. хромосом, Klinefelter хам шинж илэрсэн;
  • моносоми - хосод нэг хромосом байхгүй;
  • устгах - хромосомын хэсэг байхгүй;
  • урвуу - хромосомын хэсгийн урвуу;
  • шилжүүлэн суулгах - хромосомын хэсгүүдийн хөдөлгөөн.

Кариотип нь дараахь эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

  • хромосомын хам шинж: Даун, Патау, Клайнфелтер, Эдвардс;
  • тромбус үүсэх, жирэмслэлтийг дутуу зогсооход хүргэдэг мутаци;
  • генийн мутаци, бие нь хоргүйжүүлэх чадваргүй үед (хорт бодисыг саармагжуулах);
  • Y хромосомын өөрчлөлт;
  • хандлага ба;
  • хандлага.

Хэрэв хазайлт илэрсэн бол яах вэ?


Эмч өвчтөнд кариотипийн үр дүнгийн талаар мэдээлэл өгдөг боловч жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэх шийдвэрийг зөвхөн эцэг эх өөрсдөө гаргадаг.

Кариотипийн эмгэгийг илрүүлэхэд эмч өвчтөнд илэрсэн эмгэгийн шинж чанарыг тайлбарлаж, хүүхдийн амьдралд үзүүлэх нөлөөллийн мөн чанарын талаар ярьдаг. Эдгэршгүй хромосомын болон генийн эмгэгүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг. Жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх нь зүйтэй эсэх шийдвэрийг зөвхөн төрөөгүй хүүхдийн эцэг эх гаргадаг бөгөөд эмч зөвхөн эмгэг судлалын талаар шаардлагатай мэдээллийг өгдөг.

Хэрэв зарим өвчин (жишээлбэл, миокардийн шигдээс, чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх) үүсэх хандлагатай бол ирээдүйд урьдчилан сэргийлэх оролдлого хийж болно.

Кариотип гэдэг нь хүний ​​хромосомын багцын шинжилгээ юм. Энэ шинжилгээг цус, ясны чөмөгний эс, арьс, амнион шингэн эсвэл ихэс дэх лимфоцитыг судлах замаар хийдэг. Үүний хэрэгжилтийг жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд зааж өгсөн боловч шаардлагатай бол шинжилгээг жирэмсэн үед (эцэг эх, ургийн эсийн дээж дээр) эсвэл аль хэдийн төрсөн хүүхдэд хийж болно. Кариотипийн үр дүн нь хромосомын болон хөгжлийн эрсдэлийг илрүүлэх боломжийг олгодог генетикийн эмгэгмөн зарим өвчний урьдач байдлыг тодорхойлох.



Сайт дээр шинэ

>

Хамгийн алдартай

© 2024. Шүдний зөвлөгөө өгөх портал.

АЛДАРТ ХЭСЭГ