Муурны уйлах синдром (Lejeune хам шинж) нь ховор тохиолддог хромосомын өвчин бөгөөд өвчтөнүүд тав дахь хромосомын бүтцэд гажигтай байдаг.

Энэ согог нь хөгжлийн олон гажиг дагалддаг янз бүрийн эрхтэнболон даавуу. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй байдаг.

Lejeune-ийн хам шинжийн тархалт маш олон янз байдаг. Төрөл бүрийн эх сурвалжийн мэдээлснээр энэ нь 0.00002-0.00004% хооронд хэлбэлздэг, өөрөөр хэлбэл 25-60 мянган нярайд 1 тохиолдол байдаг. Улс, үндэстэн, цаг уурын хүчин зүйлээс тодорхой хамаарал тогтоогдоогүй. Охид бага зэрэг өвддөг болохыг тэмдэглэжээ (ойролцоогоор 1: 1.25 хувь).

Бусад олон удамшлын өвчинтэй харьцуулахад Cri Cat Syndrome нь тийм ч муу тавилантай байдаггүй. Хэрэв ноцтой хүндрэл, сайн арчилгаа байхгүй бол хүүхдүүд заримдаа насанд хүртлээ амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч ийм оноштой хүүхдийн сэтгэцийн болон оюуны хэвийн хөгжлийг бүрэн үгүйсгэдэг.

Сонирхолтой баримтууд
Cri-cat хам шинжийг анх 1963 онд Францын генетикч Жером Лежюн тайлбарлажээ. Түүний хүндэтгэлд энэ эмгэгийн өөр нэр өгсөн боловч үүнийг бага ашигладаг.
Энэ өвчин нь ердийн шинж тэмдгүүдийн багцаар тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь заримдаа төрсний дараа шууд оношлох боломжийг олгодог.
Энэ синдром нь муурны мяулахтай төстэй хүүхдийн уйлах шинж чанартай (өндөр чанга, хашгирах) улмаас ийм нэрийг авсан. Энэ шинж тэмдгийг мөгөөрсөн мөгөөрсний хөгжлийн согогтой холбон тайлбарладаг.
Бусад хромосомын өвчнөөс ялгаатай нь (Даун синдром, Тернерийн хам шинж, Эдвардсын синдром гэх мэт) муур уйлах синдромтой өвчтөнд хэвийн тооны хромосом байдаг. Тав дахь хромосомын өчүүхэн хэсэг л дутагдаж байгаа нь өвчин үүсгэдэг.
Генетик эмгэгийн шалтгаанууд
Cri-cat хам шинж нь хромосомын өвчний бүлэгт хамаардаг. Энэ нь энэ эмгэгийн гол бөгөөд цорын ганц шалтгаан нь хүүхдийн геном дахь хромосомын бүтцийг зөрчсөн явдал юм.

Геном гэдэг нь организмын генетикийн мэдээллийн цогц юм. Хүний хувьд энэ нь 23 хос ДНХ молекулаар илэрхийлэгддэг. Эдгээр молекулууд нь хоорондоо холбогдсон нуклейн хүчлийн суурь (нуклеотид) -ээс бүрдэнэ. ДНХ молекулын салангид хэсгийг ген гэж нэрлэдэг. Энэ нь эсүүд шинэ химийн нэгдлүүдийг үүсгэж болох мэдээллийн матрицын нэг төрөл юм. Ихэнх тохиолдолд ген нь олон төрлийн уураг кодлодог. ДНХ молекулын янз бүрийн согогтой, дараагийн үйл явц. Тодорхой генийн бүтэц эвдэрсэний улмаас эсүүд ямар ч химийн нэгдэл үүсгэх чадваргүй болдог. Кодлогдсон мэдээллийн дагуу үйлдвэрлэсэн уураг нь гэмтэлтэй эсвэл огт үйлдвэрлээгүй байдаг. Энэ нь бүхэлдээ биеийн түвшинд тодорхой шинж тэмдгүүд илрэх шалтгаан болдог.

Хромосомын өвчний үед энэ эмгэг процесс илүү тод илэрдэг. Баримт нь хромосом нь эсийн цөмд илүү тохиромжтой хадгалах зорилгоор савласан бүхэл бүтэн ДНХ молекул юм. 23 хос молекулын багц нь биеийн бараг бүх эсэд байдаг. Хэрэв бүх хромосом гэмтсэн бол (эсвэл геном дахь хромосомын хэвийн тоо эвдэрсэн бол) хромосомын өвчин үүсдэг.

Муурны уйлах хам шинжийн хувьд дээр дурьдсанчлан согог нь тав дахь хромосомын түвшинд нутагшдаг. Энэ нь энэ хромосом нь биеийн бүх эсэд гэмтэлтэй гэсэн үг юм. Асуудал нь хромосом нь богино гар гэж нэрлэгддэг жижиг хэсэг байдаггүй, гэхдээ олон зуун генүүд байрладаг. Хүүхдэд муур уйлах хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг гажиг нь тэдгээрийн цөөн хэдэн (CTNND2, SEMA5A, TERT генүүд) байхгүйгээс үүдэлтэй байдаг. Генетикийн хувьд ДНХ-ийн тодорхой хэсгийг алдахыг устгах гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчнийг үүсгэдэг хэд хэдэн төрлийн мутаци байдаг:
Богино хөшүүрэг бүрэн байхгүй. Богино гар бүрэн байхгүй тохиолдолд тав дахь хромосомоор кодлогдсон генетикийн мэдээллийн дөрөвний нэг нь алга болдог. Энэ бол өвчний хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэрийн хувилбар юм. Lejeune хам шинжийн хөгжлийг үүсгэдэг генүүдээс гадна молекулын бусад хэд хэдэн чухал хэсгүүд алдагддаг. Энэ нь илүү хүнд, олон тооны төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.
Богино мөрийг богиносгодог. Гараа богиносгох үед молекулын төгсгөлд ойр байсан генетикийн мэдээллийн зөвхөн хэсэг нь (гарын гуравны нэгээс хагас хүртэл) алга болдог. Хэрэв гол генүүд байрладаг 5p12.2 - 5p12.3 бүсийг устгавал хүүхэд муур уйлах синдром үүсгэдэг. Ийм тохиолдлуудад мөр бүхэлдээ байхгүйгээс бага гажиг ажиглагддаг (удамшлын мэдээлэл бага алдагддаг).
Бөгжний хромосом үүсэх. Бөгжний хромосом гэж нэрлэгддэг хромосом нь ижил хромосомын хоёр гар (урт ба богино) холбоос юм. Үүний үр дүнд молекул нь цагираг хэлбэртэй болдог. Энэ гажиг нь жижиг терминалын бүсийг устгах явдал юм. Хэрэв гол генүүд алга болвол өвчин үүсдэг.
Синдромын мозайк хэлбэр. Синдромын мозайк хэлбэр нь ихэвчлэн хамгийн зөөлөн сонголт боловч маш ховор тохиолддог. Өмнөх гурван тохиолдлоор хүүхэд эцэг эхийн аль нэгнээс нь гэмтэлтэй ДНХ молекулыг хүлээн авсан байна. Мозайк хэлбэрийн хувьд геном нь эхэндээ хэвийн байсан. Зигот гэж нэрлэгддэг (эр бэлгийн эс болон өндөгний нэгдлээс үүссэн эс) бүрэн тав дахь хромосомтой байв. Үр хөврөлийн өсөлтийн үед асуудал үүссэн. Хромосомын хуваагдлын үед богино гар нь алга болсон (хоёр охин эсийн хооронд хуваагдаагүй). Тиймээс ирээдүйд эсийн нэг хэсэг (ихэвчлэн том хэсэг) нь хэвийн геномтой, багахан хэсэг нь Лежеун синдромын шинж чанартай геномтой байх болно. Эмгэг судлалын хүнд байдал нь дунд зэрэг байх ба хүүхдүүдийн хөгжлийн гажиг бага байх болно (зарим эсийн гажиг нь бусдын хуваагдал нэмэгдсэнээр хэсэгчлэн нөхөгддөг). Ийм хүүхдүүд бүрэн утгаараа хэвийн биш юм. Дүрмээр бол сэтгэцийн хомсдол хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч бие бялдрын хөгжлийн хазайлт, дотоод эрхтнүүдийн хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг ихэвчлэн ажиглагддаггүй.

Муурны уйлах синдром нь дээр дурдсан эмгэгүүдийн аль нэгэнд оношлогддог. Доор авч үзэх онцлог шинж тэмдгүүд нь геномын гэмтэлтэй эсийн хуваагдлын үр дагавар юм. Шаардлагатай химийн нэгдлүүдийн зарим нь байхгүй тул эдгээр эсүүд илүү удаан хуваагддаг. Энэ нь Lejeune синдромтой нярайн жин бага байгааг зарим талаар тайлбарлаж байна.

Хүүхэд ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгээс (өвчний мозайк хувилбараас бусад) бүх удамшлын мэдээллийн 6% -ийг агуулсан гажигтай тав дахь хромосомыг хүлээн авдаг. Энэ согогийн анхдагч үүсэх олон шалтгаан байж болох ч тэдгээрийн аль нь ч гол гэж нэрлэгдэх боломжгүй. Үндсэндээ бид бүхэл бүтэн байдлын талаар ярьж байна гадаад хүчин зүйлүүд, энэ нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсийг гэмтээж эсвэл жирэмсний эхэн үед зиготын хуваагдлын үйл явцад нөлөөлдөг. Эдгээр нь хромосомын болон генетикийн бүх эмгэгийн хувьд ижил байдаг.

Тав дахь хромосомыг гэмтээх хүчин зүйлүүд нь:
Ээжийн нас. Эхийн нас ахих тусам хүүхдэд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл аажмаар нэмэгддэг. Энэ хэв маяг нь энэ бүлгийн бүх өвчинд ажиглагддаг. Муур уйлах синдромын хувьд энэ хамаарал маш сул байдаг. Эрсдлийн мэдэгдэхүйц өсөлт нь 40-45 жилийн дараа л тохиолддог. Яагаад ийм зүйл болсон талаар тодорхой тайлбар хараахан олдоогүй байна. Бие дэх ихэнх үйл явцыг зохицуулдаг дотоод шүүрлийн болон мэдрэлийн системд өртөх үед өндөгний геном гэмтсэн байж магадгүй юм. Эрсдэл болон эцгийн нас хоёрын хооронд ижил төстэй хамаарал байхгүй.
Тамхи татах.
тамхи татах, ялангуяа өсвөр наснөхөн үржихүйн систем идэвхтэй хөгжиж байгаа үед энэ нь хромосомын өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Тамхины утаанд агуулагдах никотин ба давирхай нь бие махбодид хэд хэдэн биохимийн урвалыг өдөөдөг бөгөөд энэ нь тодорхой эмгэг бүхий бэлгийн эсүүд (бэлгийн эсүүд) үүсэхэд хүргэдэг. Ирээдүйд хэрэв энэ эс нь зигот үүсгэдэг бол ураг хромосомын эмгэгтэй болно.
Согтууруулах ундаа. Согтууруулах ундааны үйл ажиллагааны механизм нь тамхи татахтай төстэй. Ялгаа нь архи нь элэгний биохимийн процесст илүү ихээр нөлөөлдөг. Энэ нь цусны найрлага, дотоод шүүрлийн системд нөлөөлдөг. Хромосомын эмгэгийн эрсдэл нэмэгддэг.
Эмийн нөлөө. Орчин үеийн анагаах ухаанд хэрэглэдэг олон эм нь хортой нөлөө үзүүлдэг нөхөн үржихүйн систем. Үүнтэй холбоотойгоор ихэнх эмийг бие даан хэрэглэх нь бусад зүйлсийн дунд ирээдүйд хромосомын эмгэгийг үүсгэдэг. Жирэмсний эхний гурван сард зарим эмийг хэрэглэхийг тусад нь авч үзэх хэрэгтэй (тэдгээрийн ихэнх нь зүгээр л хориотой байдаг). Энэ нь Lejeune-ийн хам шинжийн мозайк хувилбарын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тогтмол хэрэглээ мансууруулах эмнөхөн үржихүйн системд хамгийн их нөлөөлдөг.
Жирэмсэн үед халдвар авах. Хэд хэдэн халдвар (герпес гэр бүлийн вирус, цитомегаловирус гэх мэт) нь жирэмслэлтийн үед ургийн эсийн хуваагдалд нөлөөлдөг. Үүнтэй холбогдуулан та эмчтэй цаг алдалгүй зөвлөлдөж, ийм эмгэгийг оношлох, эмчлэх хэрэгтэй.
Цацраг. Цацраг илэрхийлнэ ионжуулагч цацраг. Энэ бол биеийн эд эсэд нэвтэрч чадах жижиг хэсгүүдийн урсгал юм. Бэлгийн эрхтнүүдийн цацраг туяа нь ихэвчлэн ДНХ-ийн молекулуудын бүтцийг зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ирээдүйд хүүхдэд хромосомын өвчин үүсгэх шалтгаан болдог.
Байгаль орчны таагүй нөхцөл байдал. Байгаль орчны таагүй нөхцөлтэй бүс нутагт (олборлолт идэвхтэй газар, химийн хог хаягдал булшлах газар гэх мэт) хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх давтамж бага зэрэг өндөр байгааг тэмдэглэжээ. Учир нь эдгээр газруудад ихэнх хүмүүсийн өдөр тутмын амьдралд тохиолддоггүй хүчтэй хорт бодисууд байдаг. Тэдний нөлөө нь үр хөврөлийн эсийн хуваагдалд нөлөөлж болно.

Эдгээр бүх хүчин зүйлүүд нь Лежеуний синдромтой хүүхдүүдийн дүр төрхийг хэсэгчлэн өдөөдөг боловч энэ эмгэгийн жинхэнэ шалтгаан нь тодорхойгүй хэвээр байна. Эцэг эх нь дээрх хүчин зүйлсийн нөлөөнд автаагүй хүүхдүүдэд тав дахь хромосомын гэмтэл мөн тохиолддог.
Кри де муурны синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүд ямар харагддаг вэ?
Хэдийгээр тархалт багатай энэ өвчний, эмч нар түүний онцлог шинж чанартай олон төрлийн шинж тэмдэг, хөгжлийн гажгийг хурдан илрүүлсэн. Тэдний ихэнх нь төрөх мөчид шууд анзаарагддаг. Энэ тохиолдолд эмгэг тус бүрийг тус тусад нь биш (тухайн бусад төрөлхийн эмгэгүүдэд ч тохиолдож болно), гэхдээ янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн цогц, хослолыг үнэлэх нь зүйтэй.

Төрсний дараа нэн даруй өвчний хамгийн түгээмэл илрэлүүд нь:
хүүхдийн өвөрмөц уйлах;
толгойн хэлбэр өөрчлөгдөх;
нүдний өвөрмөц хэлбэр;
чихний өвөрмөц хэлбэр;
доод эрүүний хөгжил хангалтгүй;
биеийн жин бага;
хурууны хөгжлийн гажиг;
хөл.
Хүүхдийн уйлах шинж чанар
Дээр дурдсанчлан хамгийн их онцлог шинж тэмдэг Lejeune-ийн хам шинж нь хүүхдийн уйлах шинж тэмдэг юм. Энэ нь төрсний дараах эхний өдрүүдэд аль хэдийн сонсогдож болно, учир нь умайн хөндийн хөгжилд хоолойн гажиг үүсдэг. Уйлах нь жирийн хүүхдүүдийнхээс илүү өндөр дуугаар сонсогддог бөгөөд олон хүүхдийн эмч, эцэг эхийн тайлбарласнаар өлссөн зулзага мяавахтай төстэй байдаг.

Ийм уйлах шалтгаан нь мөгөөрсний мөгөөрсний дараах гажиг юм.
эпиглотит буурах;
эпиглотитын бүсэд амьсгалын замын нарийсалт;
мөгөөрсний эдийг зөөлрүүлэх;
мөгөөрсөн хоолойн мөгөөрсийг бүрхсэн салст бүрхэвчийн атираа.

Энэ хэсэгт дууны утас байрладаг тул хоолойны тембр өөрчлөгддөг. Энэ шинж тэмдэг нь муур уйлах синдромтой ихэнх шинэ төрсөн хүүхдүүдэд түгээмэл байдаг. Ойролцоогоор 10-15% -д эмч үүнийг танихгүй, эсвэл зүгээр л байхгүй (хоолойны гажиг нь тийм ч тод биш бөгөөд уйлах өөрчлөлтөд хүргэдэггүй). Доор авч үзэх бусад эмгэгүүдээс ялгаатай нь "муурны уйлах" нь зөвхөн Лежеуний хам шинжийн шинж тэмдэг юм. Бусад хромосомын өвчний үед мөгөөрсний эдэд ижил төстэй өөрчлөлтүүд маш ховор тохиолддог.

Толгойн хэлбэрийг өөрчлөх
Гавлын хэлбэрийн өөрчлөлт нь ихэнх хромосомын өвчний онцлог шинж юм. Муурны уйлах хам шинжийн хувьд ижил төстэй эмгэгүүд умайн доторх хөгжилнярайн 85 гаруй хувьд ажиглагдсан. Хамгийн түгээмэл өөрчлөлт бол микроцефали юм. Энэ нь гавлын ясны хэмжээг ерөнхийд нь багасгах нэр юм. Нярайн толгой нь жижиг болж, уртааш чиглэлд бага зэрэг сунадаг. Зарим тохиолдолд энэ шинж тэмдэг нэн даруй мэдэгдэхгүй байж болно. Баталгаажуулахын тулд краниометрийг хийдэг. Энэ нь гавлын ясны үндсэн хэмжээсийн хэмжилт юм. Хэрэв уртааш хэмжээ (толгойны ар талаас хамрын гүүр хүртэл) хөндлөн хэсэгтэй харьцуулахад (цухуйсан хэсгүүдийн хооронд) нэмэгддэг. париетал яс), тэд долихоцефалийн тухай ярьдаг. Энэ нь мөн Lejeune-ийн хам шинжийн онцлог шинж юм. Энэ шинж тэмдэг нь нормын хувилбар байж болох тул микроцефали хавсарсан тохиолдолд онцгой анхаарал хандуулдаг.

Нярайн микроцефали нь ирээдүйд аажмаар оюун ухааны хомсдол дагалддаг боловч хөгжлийн хоцрогдлын зэрэг нь гавлын ясны хэв гажилтын зэрэгтэй үргэлж нийцдэггүй.

Нүдний өвөрмөц хэлбэр
Нүдний хэвийн бус хэлбэр, байрлал нь хромосомын эмгэгийн нийтлэг шинж тэмдэг юм. Эдгээр нь дээр дурдсан гавлын ясны буруу хөгжлөөс үүдэлтэй юм. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь Даун синдромын шинж чанартай байдаг.

Нүдний талаас Lejeune хам шинжийн 4 үндсэн шинж тэмдэг байдаг.
Монголоидын эсрэг нүдний хэлбэр. Энэ шинж тэмдэг нь Cri Cat хам шинжийг бусад олон хромосомын эмгэгээс (Даун синдромыг оруулаад) ялгадаг боловч энэ нь бүх шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддоггүй. Антимонголоидын зүсэлтээр пальпебраль ан цав нь бага зэрэг өнцгөөр (хамрын гүүрнээс хажуу тийш, доошоо) урсдаг. Дотоод булан нь үргэлж гаднахаас өндөр байх болно. Тиймээс, хэрэв та анхааралтай ажиглавал хүүхдийн нүүрэн дээр гурвалжин харагдах бөгөөд түүний дээд хэсэг нь хамрын гүүр, хажуугийн нүүр нь диагональ байрлалтай нүд, суурь нь хамрын үзүүр байх болно. Монголоид зүсэлттэй бол эсрэгээрээ ажиглагддаг - гаднах булангууд нь үргэлж дотоод хэсгээс өндөр байрлана.
Strabismus. Strabismus (strabismus) нь зовхины ирмэг ба булантай холбоотой эвэрлэгийн тэгш хэмийг зөрчих явдал юм. Үүнээс болж хүүхэд хараагаа тодорхой объектод бүрэн төвлөрүүлж чадахгүй бөгөөд дүрмээр бол ийм хүүхдүүдийн алсын хараа мэдэгдэхүйц буурдаг. Strabismus-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Энэ нь босоо (харааны тэнхлэгүүдийн хазайлт нь дээш эсвэл доошоо гарах үед) эсвэл хэвтээ (конвергент эсвэл ялгаатай strabismus) байж болно. Мөн монокуляр ба ээлжлэн strabismus байдаг. Эхний тохиолдолд зөвхөн нэг нүд анивчдаг бөгөөд хүүхэд үүнийг хэзээ ч ашигладаггүй. Хүүхэд нэг нүдээр эсвэл нөгөө нүдээрээ ээлжлэн харах үед ээлжлэн солигдох хэлбэр нь ээлжлэн strabismus хэлбэрээр тодорхойлогддог. Lejeune синдромтой хүүхдүүдийн strabismus-ийн шалтгаан нь хөгжил муутай байдаг булчингийн эднүдний алимны эргэн тойронд эсвэл мэдрэлийн тогтолцооны хөгжлийн хэвийн бус байдал (нүдний хөдөлгөөнийг гавлын мэдрэлээр зохицуулдаг).
Нүдний гипертелоризм. Гипертелоризм гэдэг нь ерөнхийдөө хоёр хос эрхтэн хоорондын зай нэмэгдэхийг хэлдэг. Муур уйлах синдромын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол нярай хүүхдийн нүд хэт томорсон үед нүдний гипертелоризм юм. Паппебраль ан цавын дотоод булан болон сурагчдын хоорондох зайг хэмждэг. Энэ шинж тэмдэг нь бусад хромосомын өвчний үед ч тохиолдож болно.
Эпикантус. Эпикантус нь нүдний дотоод буланд байрлах арьсны тусгай атираа юм. Ер нь ихэнх тохиолдолд энэ нь монголоид уралдааны төлөөлөгчдөд тохиолддог. Эпикантус бол эдгээр хүмүүст дасан зохицох төхөөрөмж бөгөөд нүдийг нь тоос шороо, салхинаас хамгаалдаг. Гэсэн хэдий ч Cri de Cat синдромтой хүүхдүүдийн хувьд энэ нь төрөлхийн, ихэвчлэн гоо сайхны согог юм. Энэ нь пальпебраль ан цавыг сайтар шалгаж үзэхэд л анзаарагддаг. Эпикантусыг антимонголоид нүдний хэлбэртэй хослуулах нь нэлээд ховор үзэгдэл бөгөөд энэ нь муурны синдромын уйлах талаар тусгайлан ярьдаг.
Чихний онцлог хэлбэр
Хөгжлийн гажиг чихний хөндий Lejeune синдромтой нярай хүүхдэд хэвийн бус хэлбэр, байрлалаар илэрдэг. Ихэнхдээ бид птозын тухай ярьж байна. Энэ нэр томъёо нь нормтой харьцуулахад эрхтнийг доошлуулахыг хэлдэг. Чихний птоз нь бусад хромосомын өвчинтэй хамт тохиолддог.

Чихний хэлбэрийг янз бүрийн аргаар өөрчилж болно. Ихэвчлэн auricle үүсгэдэг мөгөөрсний хөгжил дутагдалтай байдаг. Энэ нь чихний хэмжээ багасч, чихний суваг ихээхэн нарийсдаг. Заримдаа жижиг нягтаршсан зангилаанууд чихний эргэн тойронд арьсан дээр харагдаж болно.

Доод эрүүний хөгжил хангалтгүй
Доод эрүүний дутуу хөгжлийг мөн микрогениа эсвэл микрогнати гэж нэрлэдэг. Энэ нь Cri Cat хам шинжийн нэлээд түгээмэл шинж тэмдэг юм. Хромосомын согогийн улмаас доод эрүүг үүсгэдэг яс нь жирэмсэн үед шаардлагатай хэмжээнд хүрч чаддаггүй. Үүний үр дүнд нярайн эрүү нь дээд эрүүтэй харьцуулахад бага зэрэг татагддаг.

Микрогнатийн хоёр хэлбэр байдаг:
Хоёр талын микрогнати. Энэ сонголт нь хамгийн түгээмэл юм. Доод эрүүний хоёр салбар хоёулаа хөгжөөгүй. Үүнээс болж яс нь багассан боловч тэгш хэмтэй хэвээр байна. Шүдний эгнээний хооронд нэлээд өргөн зай үүсдэг (1-1.5 см хүртэл). Заримдаа энэ нь хүүхдэд амаа хаахад маш хэцүү байдаг.
Нэг талын микрогнати. Энэ тохиолдолд доод эрүүний салбаруудын зөвхөн нэг нь дутуу хөгжсөн байдаг. Эрүү нь бага зэрэг татагдсан боловч нүүр нь тэгш хэмтэй биш юм. Шүдний хоорондох завсар нь диагналаар дамждаг. Микрогнатийн энэ хэлбэр нь ховор тохиолддог.

Ерөнхийдөө доод эрүүний дутуу хөгжил нь харьцангуй түгээмэл тохиолддог бөгөөд үргэлж хромосомын өвчний шинж тэмдэг биш юм. Тиймээс хүүхдийн урьдчилсан үзлэгийн үед микрогнати нь эмгэгийг тодорхой заагаагүй бөгөөд зөвхөн нялх хүүхдэд бусад гажигтай эсэхийг илүү нарийвчлан судлах шалтгаан болдог.

Micrognathia нь төрсний дараах эхний өдрүүдээс эхлэн эмч, эцэг эхчүүдэд ноцтой асуудал үүсгэдэг. Ихэвчлэн бага жинтэй төрсөн Cri de Cat синдромтой хүүхдүүд хооллоход бэрхшээлтэй байдаг. Доод эрүү гажигтай тул эхийн хөхний толгой орчим уруулаа хэвийн хааж чаддаггүй. Сорох рефлекс суларч, хөхөөр хооллох нь ердөө л боломжгүй юм.

Биеийн жин бага
Lejeune синдромтой нярайн 90 гаруй хувь нь биеийн жин багатай байдаг. Энэ нь эрхтэн, эд эсийн хөгжилд ноцтой саатал үүссэнтэй холбон тайлбарладаг. Төрөхөөс өмнөх сүүлийн долоо хоногт ураг жин нэмдэг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн тохиолддоггүй. Энэ өвчтэй хүүхдийн дундаж жин 2500 гр-аас ихгүй байна Энэ тохиолдолд жирэмсний хугацаа хэвийн байж болно (хүүхэд бүтэн нас).

Мөн хугацаанаасаа өмнө хүүхэд төрөх тохиолдол ч байдаг. Дараа нь биеийн жин улам багасна. Үүнээс гадна ийм хүүхдүүд дотоод эрхтний бусад гажиг, гажигтай байх магадлал өндөр байдаг. Энэ нь хүндрэлийг бий болгож, ирээдүйн таамаглалыг улам дордуулдаг. Биеийн жин буурах (ялангуяа муурны уйлах хам шинжийн бусад шинж тэмдэг илэрвэл) хүүхдэд анхаарал халамж, мэргэшсэн тусламж шаардлагатай байгааг үргэлж харуулдаг.

Хурууны хөгжлийн гажиг
Хромосомын эмгэг бүхий хүүхдийн хурууны хөгжлийн гажиг нь нэлээд түгээмэл байдаг. Ихэнхдээ бид синдактилийн тухай ярьж байна. Энэ тохиолдолд нярайн хуруу, хөлийн хурууг нэгтгэх тохиолдол гардаг. Хуруунууд нь зөвхөн арьсны мембранаар холбогддог бөгөөд энэ нь үед амархан тайрч болно мэс заслын оролцоо. Дараа нь төрөлхийн согогийг засах нь онцгой хүндрэл учруулахгүй. Хэрэв бид хайлуулах тухай ярьж байгаа бол ясны эд, тэгвэл согог нь илүү ноцтой болно. Гаднах байдлаар синдактили нь өтгөрүүлсэн хуруу шиг харагдах болно (заримдаа нэг хумсны хавтантай). Ийм ноцтой согогийг засах нь илүү хэцүү байдаг.

Хурууны хөгжлийн өөр нэг гажиг бол клинодактили гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Үүний тусламжтайгаар хүүхэд үе мөчний хурууны муруйлтыг мэдэрдэг. Хэрэв та шинэ төрсөн хүүхдийн гарыг шулуун болговол зарим хуруу нь бусадтай зэрэгцэн оршдоггүй. Хурууны тэнхлэгийг тойруулан хэсэгчлэн эргүүлэх нь бас тохиолддог. Энэ тохиолдолд гулзайлгах боломжгүй байж болно. Клинодактили нь нэг болон хоёр гарт хоёуланд нь тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн нөлөөлдөг бөгж хурууба жижиг хуруу. Хөл дээр хурууны хэмжээ бага тул энэ шинж тэмдгийг анзаарах нь илүү хэцүү байдаг. Энэ согогийг ирээдүйд мэс заслын аргаар засах боломжтой.

Клинодактили эсвэл синдактилийн төрлөөс үл хамааран эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн зөвхөн гоо сайхны согог байдаг бөгөөд үүнийг илэрхийлэхгүй. ноцтой асуудлуудерөнхий эрүүл мэндийн төлөө.

Хөлийн хөл
Хөлний хөл нь яс, үе мөчний гажигийн үр дагавар юм доод мөч. Энэ нь доод хөлний уртааш шугамтай харьцуулахад хөлний дотогшоо хүчтэй хазайлтаар тодорхойлогддог өөрчлөлт юм. Ирээдүйд ийм гажигтай хүүхдүүд хоёр хөл дээрээ алхахад бэрхшээлтэй байж болно (тэд хожим алхаж эхэлдэг). Энэ шинж тэмдэг нь муур уйлах хам шинжийн онцлог шинж биш бөгөөд бусад олон өвчний үед тохиолдож болно.

Дээрх шинж тэмдгүүдийн шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа шууд хийдэг. Хэрэв жирэмсэн үед зохих оношилгоо хийгдсэн бөгөөд эмч нар хромосомын мутацийг мэддэг бол эдгээр шинж тэмдгүүд нь гажиг зэргийг үнэлэх боломжийг олгодог. Хэрэв төрөхийн өмнөх оношийг (төрөхөөс өмнө оношийг) хийгээгүй бол эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь зөв оношийг сэжиглэхэд тусалдаг. Хүүхдийг ихэвчлэн бүх шинж тэмдгүүдийн нийлбэр дээр үндэслэн үнэлдэг. Хамгийн агуу оношлогооны үнэ цэнэуйлах шинж чанартай, нүдний хэлбэр өөрчлөгддөг.

Муур уйлах синдромтой хүүхдүүд ямар харагддаг вэ?
Кри муурны синдромтой хүүхдүүдийн эсэн мэнд амьдрах түвшин нэлээд өндөр байдаг тул эцэг эх нь хүүхэд өсч, хөгжихийн хэрээр юу хүлээж байгааг мэдэх нь зүйтэй. Ихэнх тохиолдолд ийм эмгэгтэй хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй удаан хөгждөг. Төрөлхийн хөгжлийн олон гажиг нь ийм өвчтөнүүдэд тулгардаг хэд хэдэн онцлог бэрхшээлийг үүсгэдэг.

Бага насны муур уйлах синдромын шинж тэмдэг, илрэлүүд нь:
Сэтгэцийн хомсдол;
булчингийн ая буурсан;
хөдөлгөөний зохицуулалт суларсан;
өтгөн хатах;
сар хэлбэртэй нүүр;
богино хүзүү;
зан үйлийн тогтворгүй байдал;
алсын хараатай холбоотой асуудлууд.
Сэтгэцийн хомсдол
Сэтгэцийн хомсдол нь амьдралын эхний жилүүдэд мэдэгдэхүйц болдог. Дотоод эрхтнүүдийн хөгжилд ноцтой гажиг байхгүй тохиолдолд энэ нь гол шинж тэмдэг болдог. Муур уйлах синдромтой хүүхдүүд хөгжих явцдаа ахиц дэвшил гаргадаг ч үе тэнгийнхнээсээ хол хоцордог. Тэд ярианы ур чадварын бэрхшээлтэй тулгардаг бөгөөд суралцах чадвар нь ихээхэн буурдаг. Ихэнх тохиолдолд өөрийгөө танихад ноцтой саатал гардаг (хүүхэд өөрийнхөө тухай гуравдагч этгээдээр үргэлжлүүлэн ярих үед) урт хугацаанд). Хүүхдүүд амьд үлдэх ховор тохиолдолд сургуулийн нас(ойролцоогоор 12 - 15% өвчтөнүүд), тэдний сэтгэцийн хөгжил нь ердийн хөтөлбөрийг эзэмших боломжийг олгодоггүй. Арга зүй нь үндсэн ур чадвараа цээжлэх, давтах үндсэн дээр гэртээ эсвэл тусгай сургуульд суралцахыг зөвлөж байна.

Булчингийн тонус буурсан
Булчингийн тонус буурах нь мэдрэлийн тогтолцооны хөгжилд гарсан асуудлын үр дагавар юм. Заримдаа тодорхой булчингууд хөгжөөгүй байдаг. Бага наснаасаа хөхөх рефлекс муудаж болно (хүүхэд ядарч, удаан хугацаагаар идэж чадахгүй). Хэсэг хугацааны дараа биеийн байдал алдагдах боломжтой (хүүхдүүд нуруугаа удаан хугацаанд шулуун байлгаж чадахгүй). Явган алхах дасгал нь хүүхдийг хурдан ядраадаг. Сургуулийн насанд булчин суларч, хүүхдүүд хүнд хэцүү ажил хийж чадахгүй.

Хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах
Зохицуулалт алдагдах нь их тархи хөгжөөгүйгээс үүсдэг. Энэ хэсэг нь Lejeune хам шинжтэй (микроцефалийн улмаас) хүүхдүүдэд муу хөгжсөн тархины Дагзны хэсэгт байрладаг. Гавлын ясны хэмжээ багасна. Тиймээс тархи нь үүргээ гүйцэтгэж, хөдөлгөөнийг зохицуулж чадахгүй. Хүүхэд муу алхаж, тэнцвэр муутай, ихэвчлэн унадаг. Иймэрхүү асуудал нь бүх хүүхдэд ажиглагддаггүй бөгөөд тэдгээрийн ноцтой байдал нь тархины мэдрэлийн эд эсийн хөгжлийн түвшингээс хамаарна.

Өтгөн хаталт
Өтгөн хаталт нь төрснөөс хойшхи эхний саруудад эсвэл хэдэн жилийн дараа илэрч болно. Ихэнхдээ эдгээр нь хоол боловсруулах замын хэвийн бус нарийссан хэсгүүдтэй холбоотой байдаг. Үүнээс гадна гэдэсний аяыг мэдрэлийн зохицуулалт алддаг. Өөрөөр хэлбэл, өтгөнийг гэдэс дотрыг нь шахдаг агшилтын ердийн долгион байдаггүй.

сарны нүүр
Сар хэлбэртэй зууван нүүр нь долихоцефали, гавлын ясны хэвийн бус хөгжлийн үр дагавар юм. Нүүрний гавлын яс нь тархины яснаас том байдаг. Энэ нь өвөрмөц дүр төрхийг бий болгодог. Энэ нь ихэнх өвчтөнүүдэд бага нас болон насанд хүрэгчдэд тохиолддог.

Богино хүзүү
Богино хүзүүг төрөхөд харахад хэцүү байж болно. Амьдралын эхний сар, жилүүдэд энэ хөгжлийн гажиг нь улам бүр тодорхой болж байна. Хүүхдүүд эрүүл хүмүүстэй адил өнцгөөр толгойгоо эргүүлж чадахгүй. Энэ нь умайн хүзүүний нугалам болон тэдгээрийн хоорондох мөгөөрсний эдүүдийн дутуу хөгжсөнөөр тайлбарлагддаг.

Сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал
Сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал нь ихэвчлэн сэтгэлийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг. Хүүхдүүд нүдэнд харагдахуйц, ойлгомжтой шалтгаангүйгээр уйлахаа хурдан инээх болгон хувиргаж чаддаг. Эдгээр эмгэгүүд нь мэдрэлийн системийн гажигтай холбоотой байдаг. Үүнээс гадна, хүүхдийн бүлгүүдэд өвчтөнүүд түрэмгийлэл, хэт их үйл ажиллагааг харуулж болно. Үүнтэй холбогдуулан энэ эмгэгтэй хүүхдүүдэд тусдаа, илүү болгоомжтой хандахыг зөвлөж байна.

Алсын хараатай холбоотой асуудлууд
Амьдралын эхний жилүүдэд харааны эрхтнүүдийн хөгжлийн эмгэгийн улмаас алсын хараатай холбоотой асуудал үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүдэд 2-3 настайдаа нүдний шил хэрэгтэй болдог. Энэ хугацаанд суралцах чадвар бага, зан авирын урьдчилан таамаглах боломжгүй байдлаас шалтгаалан эцэг эхчүүд ихэвчлэн нүдний шил зүүхээс татгалздаг.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь нэн даруй мэдэгддэг. Төрөхдөө анзаарагддаг байсан нүдний монголоидын эсрэг хэлбэр, өргөн, унжсан чих нь өсч томрох тусам мэдэгдэхүйц болдог. Ихэнх хүмүүс, тэр ч байтугай ийм хүүхдийг анх харахад ч түүний энгийн хүүхдүүдээс хэд хэдэн ялгааг олж мэдэх болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд Cri-Cat хам шинжтэй (өөр хромосомын эмгэгтэй биш) төрсөн болохыг тодорхой харуулах гадаад шинж тэмдгүүд байдаггүй.
Cri de Cat синдромтой насанд хүрэгчид ямар харагддаг вэ?
Дээр дурьдсанчлан, Lejeune синдромтой өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьд үлдэх боломжтой байдаг. Өвчтөнүүд 40-50 насандаа нас барсан тусгаарлагдсан тохиолдлыг тодорхойлсон. Харамсалтай нь тэдний тоо хэтэрхий бага байгаа нь ямар нэгэн шинж тэмдгийг илтгэх эсвэл гадаад шинж тэмдэгийм өвчтөнүүдийн хувьд ердийн өвчин.

18-25 насны хүүхдүүдийн 5-аас бага хувь нь амьд үлдэж байгаа үед сэтгэцийн хомсдол тэргүүлэх байр суурь эзэлдэг. Өвчтөн ямар ч ажил хийж чадахгүй. Өвчний мозайк хэлбэрийн хувьд суралцах чадвар нь бага зэрэг сайжирдаг. Ийм өвчтөнүүд нийгэмд нэгдэх боломжтой байдаг. Өвчтөнүүдийн дүр төрх нь төрөх үед дүрслэгдсэн төрөлхийн эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Заримдаа арьсны хөгшрөлт хурдацтай ажиглагддаг.

Генетикийн эмгэг судлалын оношлогоо
Аливаа генетикийн эмгэгийн оношлогоо (муурны уйлах хамшинж орно) хоёр үе шаттайгаар явагддаг. Эхний шатанд эмч нар хромосомын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байгаа эмэгтэйчүүдийг тодорхойлохын тулд өвчтөнүүдийн ерөнхий үзлэг хийдэг. Хоёр дахь шат нь тодорхой оношийг батлахын тулд хийгддэг. Хоёр үе шатыг дүрмээр бол төрөлжсөн байгууллагууд - пренатал оношилгооны төвүүдэд явуулдаг. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь жирэмсний үеийн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийдэг урьдчилан сэргийлэх судалгааны багц юм. Эдгээр процедур нь жирэмсний эхэн үеийн төрөл бүрийн удамшлын өвчин, түүний дотор муур уйлах синдромыг тодорхойлох чадвартай.

Орших дараах аргуудМуур уйлах синдромын оношлогоо:
анамнез авах;
эцэг эхийн кариотип;
хэт авиан шинжилгээ;
плазмын маркерын цусны шинжилгээ;
инвазив судалгаа;
Төрсний дараах үе шатанд оношлох.
Түүх авах
Анамнез авах нь хромосомын өвчнийг оношлох эхний алхам юм. Энэ бол хүүхдийн эмч, генетикчтэй хийсэн энгийн ярилцлага юм. Ярилцлагын үеэр эмч гэр бүлд генетикийн эмгэгийн тохиолдол байгаа эсэх, эцэг эх нь ямар эрсдэлт хүчин зүйлд өртөж байсан талаар олж мэдэв. Энэ бүхэн нь тодорхой дүр зургийг бий болгож, хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэр өндөр болохыг ойлгоход тусалдаг. Хамгийн хариуцлагатай гэрлэсэн хосууд жирэмслэхээс өмнө энэ үе шатыг туулдаг. Зарим тохиолдолд (хэрэв өвчтэй хүүхэдтэй болох ноцтой эрсдэлтэй бол) эмч хүүхэдтэй болохыг зөвлөдөггүй. Гэсэн хэдий ч, энэ зөвлөгөө нь зөвхөн зөвлөмж бөгөөд танд юу ч үүрэг болгохгүй.

Эцэг эхийн кариотип
Хэрэв эмч хромосомын эмгэгийн эрсдэл дэлхийн дунджаас өндөр гэж үзвэл (эрсдлийн хүчин зүйлүүд байдаг) эцэг эхийн кариотипийг зааж өгдөг. Энэ шинжилгээ нь энгийн цус сорьц юм. Үүний дараа үүссэн материалаас эсийг тусгаарлаж, цөмийг нь судална. At тусгай аргуудМикроскопоор будаж үзэхэд хромосомууд тод харагддаг. Тэдний томъёог (эмэгтэйчүүдэд 46.XX, эрэгтэйчүүдэд 46.XY) кариотип гэж нэрлэдэг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь нормоос хамгийн бага хазайлттай бол хүүхдэд эмгэг үүсгэх магадлал улам бүр нэмэгддэг. Энэ үе шатанд ямар удамшлын болон хромосомын эмгэгийн урьдал өвчнийг тодорхойлох боломжгүй юм. Муур уйлах синдромтой холбоотой эцэг эхчүүдэд ямар нэгэн өөрчлөлт гарах боломжгүй.

Хэт авиан шинжилгээ
Жирэмсний дараа хэт авиан шинжилгээг (хэт авиан) хийдэг. Үүсгэх, барих тусгай аппарат ашиглах дууны долгион, эмч ургийн дүрсийг хүлээн авдаг. Тодорхой анатомийн бүтцийг мөн тусад нь үнэлж болно. Эрсдлийн хүчин зүйл байхгүй тохиолдолд жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээг гурван удаа хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв тусгай шинж тэмдэг (хромосомын эмгэгийн аюул занал) байгаа бол нэмэлт хуралдааныг зааж өгч болно.

Оношилгооны энэ үе шатанд уйлж буй муурны хам шинжийн өвөрмөц өөрчлөлт байхгүй. Ургийн хөгжил, жирэмслэлтийн үед тодорхой эмгэгүүд байсан ч эмч зөв онош тавьж чадахгүй. Энэ нь зөвхөн хөгжлийн эмгэгийг илтгэдэг шинж тэмдгүүдийг тодорхойлдог. Энэ тохиолдолд төрсөн хүүхэд ямар нэгэн удамшлын өвчин тусах магадлал маш өндөр байна.

Хэт авиан шинжилгээгээр хромосомын мутацийн хамгийн түгээмэл өвөрмөц бус шинж тэмдгүүд нь:
томорсон хүзүүвчний талбай;
полихидрамниоз;
харагдах зүрхний гажиг;
брахицефали эсвэл долихоцефали;
гэдэсний атрези (түгжрэл);
олигогидрамниоз;
гуурсан хоолойн ясыг богиносгох.

Ихэнхдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл ураг эхийн хэвлийд нас барах эсвэл хүүхэд амьгүй төрдөг. Cri de Cat хам шинжийн хувьд энэ нь харьцангуй олон удаа тохиолддог. Хэрэв эмч хэт авиан шинжилгээнд ноцтой гажиг илэрвэл жирэмслэлтийг аяндаа зогсоох аюул байхгүй бол эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлтийг зөвшөөрч болно. Ихэнх улс оронд (Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын хамгийн сүүлийн үеийн зөвлөмжийн дагуу) хууль ёсны үр хөндөлт хийх эцсийн хугацаа нь жирэмсний 22 дахь долоо хоног юм. Тиймээс энэ өдрөөс өмнө хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Хэрэв хүүхдийг хэвээр үлдээх шийдвэр гаргасан бол тэд тодорхой эмгэгийг тодорхойлохын тулд оношлогооны дараагийн үе шатанд шилждэг.

Плазмын маркерын цусны шинжилгээ
Хромосомын өвчний плазмын маркерууд нь жирэмслэлт, ургийн хөгжилд хүндрэл учруулж болзошгүй олон тооны бодис юм. Эдгээр бодисууд нь жирэмсэн эмэгтэйн цусанд агуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн концентраци нь жирэмсний янз бүрийн үе шатанд өөрчлөгддөг. Энэ шинжилгээг хийхийн тулд цусыг хандивладаг. Судалгааны нарийвчлал нэлээд өндөр боловч үр дүн нь хүүхэд ямар генетикийн өвчинтэй болохыг тодорхойлох боломжгүй юм. Муур уйлах синдромоос гадна Даун, Патау, Эдвардс гэх мэт синдромд ижил төстэй өөрчлөлтүүд ажиглагдаж болно.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг үнэлэхийн тулд дараахь маркеруудыг шалгана.
хүний ​​chorionic gonadotropin;
уураг А;
эстриол;
альфа фетопротеин.
Инвазив судалгаа
Инвазив судалгаа нь бүлэг юм оношлогооны процедур, ямар эдийг ургийн өөрөөс нь авч шинжилдэг. Хүлээн авсан материалыг сайтар шалгаж үзэх болно. Бид төрөөгүй хүүхдийн геномыг судлах тухай ярьж байгаа тул инвазив судалгааны нарийвчлал маш өндөр байна. Ялангуяа эхний гурван сард аль хэдийн хүүхэд ямар төрлийн удамшлын өвчинтэй болохыг 98-99% магадлалтайгаар хэлэх боломжтой. Ийм эрт оношлогоо, өндөр нарийвчлал нь эхчүүдэд жирэмслэлтийг зогсоох эсэх талаар үндэслэлтэй, үндэслэлтэй шийдвэр гаргах боломжийг олгодог.

Хамгийн түгээмэл инвазив судалгааны аргууд нь:
Кордоцентез. Кордоцентезийн үед хатгалт хийдэг бөгөөд энэ үед эмч хүйнээс цус авдаг. Ургийн цус агуулсан судаснууд энэ утсаар дамждаг. Энэ цусны эсүүд нь эргээд янз бүрийн хэвийн бус байдлыг шалгах боломжтой олон тооны хромосомуудыг агуулдаг.
Амниоцентез. Амниоцентез нь цооролттой холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд ихэс дотор ургийн эргэн тойронд байгаа амнион шингэнийг судалгаанд авдаг. Энэ шингэн нь хөгжиж буй организмын эсийг (бага хэмжээгээр) агуулдаг.
Chorionic villus биопси. Chorion нь өсөн нэмэгдэж буй организмын эсийг (chorionic villi) агуулдаг ургийн гаднах мембран юм. Эдгээр эсийг цуглуулахдаа эхийн хэвлийн урд хананд тусгай тарилга хийдэг. Зөв хийгдсэн процедур нь урагт ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй.

Дээрх гурван судалгаанд тусгай нимгэн зүү, хэт авиан аппаратыг илүү нарийвчлалтай цоолоход ашигладаг (түүний тусламжтайгаар зүү нь хүссэн чиглэлд чиглэгддэг). Эдгээр шинжилгээг бүх өвчтөнд хийдэггүй. Гол шинж тэмдэг нь жирэмсэн эхийн нас (30-35-аас дээш жил), гэр бүлд хромосомын өвчлөл байгаа эсэх. Эдгээр процедурын хүндрэлүүдийн дунд жирэмслэлтийг аяндаа зогсоох эсвэл ургийн доторх үхэлд хүргэх магадлалыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Ийм үр дагавар гарах эрсдэл дунджаар 1-1.5% байна.

Төрсний дараах үе шатанд оношлох
Хүүхэд төрсний дараа зөв онош тавих нь хэцүү байхаа больсон. Нярайн эд эсийг өөрөө судлах боломжтой бөгөөд түүний ДНХ-г тодорхойлох нь хэдэн өдрийн асуудал юм. Гэсэн хэдий ч эмч нар төрөхөөс өмнө Lejeune хам шинжийг илрүүлсэн ч оношлогооны үйл явц үүгээр дуусдаггүй. Өвчтэй хүүхдийн эсэн мэнд үлдэх боломжийг нэмэгдүүлэхийн тулд биеийн бүх системийг нарийн оношлох шаардлагатай. Ингэснээр та хүүхдэдээ үр дүнтэй эмчилгээ, халамжийн төлөвлөгөө гаргах боломжтой болно.

Муур уйлах синдромтой нярай хүүхдэд дараах шинжилгээ, судалгааг хийх шаардлагатай.
нярайн эмч, хүүхдийн эмчтэй зөвлөлдөх;
зүрхний гажиг илрүүлэх электрокардиографи ба эхокардиографи;
хоол боловсруулах эрхтний эмгэгийг илрүүлэх рентген зураг эсвэл хэт авиан шинжилгээ;
цусны ерөнхий шинжилгээ, цусны биохими, шээсний шинжилгээ (ургийн гемоглобиныг удаан хугацаагаар хадгалах, цусан дахь альбумины түвшин бага байх зэрэг асуудал энд нийтлэг байдаг).

Туршилтын жагсаалт нь маш том хэмжээтэй байж болох бөгөөд юуны түрүүнд хүүхдэд ямар эмгэг илэрсэнээс хамаарна. Өсөх тусам (амьдралын эхний жилүүдэд) хүүхдийн нүдний эмч, чих хамар хоолойн эмч болон бусад өндөр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.
Муур уйлах синдромтой хүүхдүүдэд зориулсан прогноз
Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүдийг асрах, эмчлэхэд ахиц дэвшил гарсан хэдий ч Cri Cat синдромтой хүүхдүүдийн таамаглал ерөнхийдөө муу хэвээр байна. Тэдний ихэнх нь (90 орчим) арван нас хүртлээ амьдардаггүй. Гэсэн хэдий ч ийм эмгэгтэй өвчтөнүүд 40-50 жил насалсан тохиолдол байдаг. Ийм хүүхэд төрсний дараа шууд дундаж наслалтыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. хүүхэд. Үүнд олон янзын хүчин зүйл нөлөөлдөг.

Lejeune синдромтой нярай хүүхдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нь дараахь нөхцлөөс хамаарна.
төрөлхийн гажигтай хүндийн зэрэг;
амжилт мэс заслын эмчилгээ(шаардлагатай бол) амьдралын эхний жилүүдэд;
эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний чанар;
генетикийн мутацийн төрөл (хромосом дахь гар 5p бүрэн байхгүй, хэсэгчлэн байхгүй, мозайк эсвэл цагираг мутаци);
бие даасан сессүүд.

Таны харж байгаагаар ийм хүүхдийг асрах нь маш үнэтэй байдаг. Ийм хүүхэдтэй эцэг эхчүүдэд тусалдаг тусгай сан, хөтөлбөр, байгууллагууд байдаг. Гэсэн хэдий ч нас баралт, ялангуяа амьдралын эхний жилүүдэд өндөр хэвээр байна. Энэ нь дотоод эрхтний хөгжилд олон тооны согогтой холбоотой юм.

Ихэнх тохиолдолд Лежеун синдромтой хүүхдүүдэд дараахь тогтолцооны хөгжлийн гажиг илэрдэг.
амьсгалын замын систем;
шээс бэлэгсийн систем;
зүрх судасны систем(SSS);
хоол боловсруулах систем;
нүдний хөгжлийн гажиг;
ивэрхий ба тэдгээрийн хүндрэлүүд.
Амьсгалын тогтолцоо
Дээр дурдсанчлан, өвөрмөц шинж тэмдэгМуурны уйлах синдромтой хүүхдүүдэд мөгөөрсөн мөгөөрсний хэв гажилт үүсдэг бөгөөд энэ нь өвөрмөц уйлах шалтгаан болдог. Нас ахих тусам энэ шинж тэмдэг арилдаг боловч амьсгалын дээд замын хөгжлийн гажиг нь ул мөр үлдээлгүй арилдаггүй. Ойролцоогоор 1.5-2 настай хүүхдүүд байнга ханиад хүрч эхэлдэг. Тэдний хувьд янз бүрийн гарал үүсэлтэй болох эрсдэл нь бусад нялх хүүхдийнхээс хэд дахин өндөр байдаг. Ийм өвдөлт нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн саатлыг улам хүндрүүлдэг. Уушгины хатгалгааны хүнд хэлбэрийн үед үхлийг үгүйсгэх аргагүй.

Шээс бэлгийн тогтолцоо
Хөгжлийн эмгэг шээс бэлэгсийн систембараг бүх хромосомын өвчинд тохиолддог. Муур уйлах синдромтой бол охид, хөвгүүдийн аль алинд нь ажиглагдаж болно. Эхний шинж тэмдгүүд нь төрсний дараах эхний өдрүүд эсвэл долоо хоногт ажиглагддаг. Зарим тохиолдолд шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг нь хүүхдийн амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Lejeune хам шинжтэй өвчтөнүүдийн шээс бэлгийн тогтолцооны хамгийн түгээмэл гажиг нь:
Гипоспадиа. Гипоспадиас нь хөвгүүдийн бэлэг эрхтний төрөлхийн гажиг бөгөөд шээсний сүв буруу газар харагдахаар тодорхойлогддог. Энэ согог нь хүүхдэд шээх үед ихээхэн хүндрэл учруулдаг. Өвдөлт, шээс ялгарах шинж тэмдэг илэрч болно. Гипоспадиа мэс заслын аргаар засч залруулж болно.
Бөөрний гидронефроз Бөөрний гидронефроз нь бөөрнөөс шээсний суваг руу үүссэн шээсний урсацыг зөрчих эмгэгийн эмгэг юм. Энэ нь тохиолддог завсрын бүсийг нэрлэдэг бөөрний аарцаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд аарцагны хөндийд хуримтлагдах шингэн нь аарцагны ханыг хэт сунгахад хүргэдэг. Бөөрний хэвийн эд (паренхим) шахагдаж, эсүүд нь үхдэг. Бөөрний дутагдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд шээсний гадагшлах урсгалыг зохиомлоор хангаж, согогийг мэс заслын аргаар засдаг.

Ирээдүйд шээс бэлэгсийн тогтолцооны эрхтнүүдийн хөгжлийн гажиг, тэдгээрийг засах үйл ажиллагаа нь бусад өвчин, хүндрэлүүд (пиелонефрит, глюмеронефрит гэх мэт) үүсэхэд хүргэдэг.

Зүрх судасны систем
Lejeune-ийн хам шинжийн хувьд зөвхөн энэ өвчний онцлог шинж чанартай зүрх судасны тогтолцооны хөгжилд өвөрмөц эмгэг байхгүй байна. Энэ эмгэгийн үед тохиолдсон бүх согогийг зүрхний хөгжлийн гажиг, судасны хөгжлийн гажиг гэж хувааж болно.

Зүрхний хөгжлийн гажигтай үед зүрхний тасалгааны хавхлагууд эсвэл хананууд нөлөөлж болно (заримдаа эдгээр анатомийн бүтцэд нэгэн зэрэг гэмтэл учруулдаг). Цусны судасны гажигтай үед тэдгээрийн тоон өөрчлөлт (нэмэлт судаснуудын харагдах байдал, эсвэл эсрэгээр байхгүй), байрлалын өөрчлөлт (локалчлалын өөрчлөлт) ажиглагддаг. бүтцийн өөрчлөлт(люменийг тэлэх буюу нарийсгах).

Зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажиг нь цусны эргэлтийн тогтолцоонд цусны эргэлтийг тасалдуулж, артерийн болон венийн цус холилдож, зүрхний дутагдалд хүргэдэг. Согог илрүүлэх хугацаа нь түүний ноцтой байдлаас хамаарна. Хэрэв шинэ төрсөн хүүхэд зүрхний хүнд хэлбэрийн дутагдалтай бол түүний анхны шинж тэмдгүүд нь төрсний дараах эхний хэдэн цагт илэрдэг. Хэрэв бид нээлттэй зууван цонх гэх мэт эмгэгийн талаар ярьж байгаа бол энэ нь нөлөөлөхгүй байж магадгүй юм ерөнхий байдалолон жилийн турш тэвчээртэй.

Ихэнхдээ зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд ажиглагддаг.
арьсны хөхрөлт (цэнхэр өнгө өөрчлөгдөх);
ухаан алдах;
ерөнхий сул тал;
удаан жин нэмэх;
амьсгал давчдах;
зүрхний цохилт нэмэгдсэн;
цусны даралт бага эсвэл өндөр.

Ихэнхдээ зүрх судасны тогтолцооны хүнд хэлбэрийн гажиг нь муур уйлах синдромтой хүүхдүүдийн эрт үхэлд хүргэдэг. Дээрх шинж тэмдгүүд илэрвэл та хүүхдийн эмч, зүрх судасны эмчтэй холбоо барьж, шалтгааныг олж мэдэх хэрэгтэй. CVS-ийн олон төрөлхийн гажиг нь хүүхдийн ерөнхий нөхцөл байдлыг зөвшөөрвөл мэс заслын аргаар засч залруулж болно.

Хоол боловсруулах систем
Муурны уйлах синдромтой өвчтөнүүдэд ходоод гэдэсний замын (GIT) хамгийн түгээмэл гажиг бол люмен нарийсал (хүнд нарийсал) эсвэл атрези (бүрэн бөглөрөл) юм. Тэд янз бүрийн түвшинд тохиолдож болно - улаан хоолойноос том гэдэс хүртэл. Улаан хоолой, ходоодны нарийсалтай үед хоол хүнс залгих, хөдөлж, гэдэсний нарийсалт нь ялгадас хуримтлагдах шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь хоол боловсруулах үйл явцыг тасалдуулж, хоол хүнс шингээх, бөөлжих, хоолны дуршил буурах, жин хасах зэрэгт хүргэдэг. Зарим гажиг нь шинэ төрсөн хүүхдийн амь насанд шууд аюул учруулдаг.

Нүдний хөгжлийн гажиг
Нүдний гаднах өөрчлөлтүүд (антимонголоид ан цав, гипертелоризм болон дээр дурдсан бусад шинж тэмдгүүд) зэрэгтэй зэрэгцэн муур уйлах синдромтой хүүхдүүдэд мөн хэвийн бус байдал ажиглагддаг. дотоод бүтэцнүдний алим. Нүдний ёроолд гарсан өөрчлөлтүүд нь ялангуяа түгээмэл бөгөөд нүдний торлог бүрхэвчийн пигментаци, нүдний мэдрэлийн хатингаршил (хоол тэжээлийн дутагдал) зэргээр тодорхойлогддог. Эдгээр өвчтөнүүд нь астигматизм, глауком зэрэг төрөлхийн өвчтэй байдаг.

Ерөнхийдөө энэ нь харааны мэдрэмжийг бууруулж, аажмаар миопи болон эрт харалган болоход хүргэдэг. Хэрэв Lejeune хам шинжийн онош батлагдсан бол та нүдний эмчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй, учир нь зарим гажиг нь эхлээд үл үзэгдэх болно. Үүний зэрэгцээ хэрэв глауком гэх мэт өвчин цаг тухайд нь илрээгүй, эхлэхгүй бол цаг тухайд нь эмчилгээ, энэ нь хурдан эргэлт буцалтгүй алсын хараа алдах болно.

Ивэрхийн болон тэдгээрийн хүндрэлүүд
Ивэрхийн эмгэг нь нэг эрхтэнээс гарах эмгэг юм анатомийн хөндийөөр холилдох болно. Ийм хөдөлгөөн нь ердийн (одоо байгаа, физиологийн) эсвэл эмгэгийн нээлхийээр дамждаг. Энэ тохиолдолд ивэрхийн уутны агуулгыг бүрхсэн мембранууд хэвээр үлдэнэ. Гол шалтгаанЭнэ эмгэгийн хөгжил нь хэвлийн доторх даралтын тэнцвэрт байдал эсвэл булчингийн хананы төрөлхийн гажигтай холбоотой юм.

Lejeune-ийн синдромтой өвчтөнүүдэд өнгөц ивэрхийн хоёр үндсэн хэлбэр ихэвчлэн ажиглагддаг.
Гэдэсний ивэрхий. Ийм ивэрхийн үед хэвлийн эрхтнүүд нь inguinal сувагт холилдсон байдаг (цагаан бүсэд байрлах анатомийн формаци). Ер нь энэ суваг нь цусны судас, эрэгтэй хүний ​​эр бэлгийн эс, эмэгтэйчүүдийн умайн шөрмөсийг агуулдаг.
Хүйн ивэрхий. Энэ бол төрөлхийн ивэрхийн нэг хэлбэр бөгөөд гэдэс болон хэвлийн бусад эрхтнүүдийн гогцоо нь хөндийн гадна, арьсан дор хөдөлдөг. Ивэрхийн уутанд гарах гарц нь хүйс юм.

Гаднаас нь харахад өнгөц ивэрхий нь арьсны гадаргуу дор шууд байрладаг цухуйсан мэт харагддаг бөгөөд хүрэхэд зөөлөн байдаг. Эдгээр формацийн хэмжээ нь маш өөр байж болно. Энэ нь гаралтын хэмжээ, эрхтнүүдийн тоо, ивэрхийн уутанд шингэн байгаа эсэх болон бусад шалтгаанаас хамаарна.

Lejeune синдромтой хүүхдүүдийн хувьд гол аюул нь өнгөц ивэрхийн хүндрэл юм.
Ивэрхийн уутанд байрлах эрхтнүүдийг шахах. Ихэнхдээ эрхтнүүдийн шахалт нь эрхтнүүд гарах нүхний хэсэгт тохиолддог. Энэ нь цусны хангамж, ус зайлуулах (лимф ба венийн цусны гадагшлах урсгал) тасалдахад хүргэдэг.
Ивэрхийн уутанд байрлах эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдал. Тэдний шахалтын үр дагавар нь эрхтэний үйл ажиллагааны алдагдал юм. Сонгодог жишээ бол coprostasis юм хүйн ивэрхий(гэдэсний ялгадасын хөдөлгөөнийг зогсоох).
Ивэрхийн уутанд байрлах эрхтнүүдийн үрэвсэл. Энэ хүндрэл нь эрхтнүүдийн шахалтын үр дагавар юм. Цусны эргэлт муу байгаагаас үрэвсэл эхэлдэг. Эрхтэн хавдаж, бактери нэг хөндийгөөс нөгөөд шилжиж, үхжил (эдийн үхэл) үүсдэг.

Эдгээр хүндрэлүүд нь аль болох түргэнХүүхдийн амь насанд ноцтой аюул учруулж байгаа тул мэс заслын аргаар засах шаардлагатай.

Төрөл бүрийн гажиг хослолууд ихэвчлэн тохиолддог:
нэг эрхтэн тогтолцоонд хоёр ба түүнээс дээш согогийн холбоо байдаг нэг систем (жишээлбэл, зүрхний хэд хэдэн хавхлагын өөрчлөлт);
хоёр систем дэх согогуудын нэгдэл байдаг хос систем (жишээлбэл, нээлттэй зууван цонх, улаан хоолойн нарийсал);
олон систем, янз бүрийн систем дэх эрхтнүүдийн гэмтэл (хоёр ба түүнээс дээш).

Энэ ангилал нь тухайн хүүхдийн таамаглалд шууд нөлөөлдөг. Олон системийн хөгжлийн гажигтай тохиолдолд амьд үлдэх нь ихэвчлэн маш бага байдаг. Үүний зэрэгцээ, нэг системийн эмгэгийг цаг тухайд нь засч залруулах замаар хүүхэд өсч, хөгжиж чадна. Эдгээр тохиолдлын гол асуудал бол сэтгэцийн хомсдол юм.

Нас баралтын өндөр үеийг даван туулж, сургуулийн насанд хүрсэн хүүхдүүдийн хувьд гол асуудал нь оюун ухааны хомсдол юм. Энэ бол хүүхдийн оюуны хөгжлийн хоцрогдсон эмчилгээний нэр юм. Сэтгэцийн эмч нар түүний ноцтой байдлыг үнэлдэг. Муурны уйлах синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдолын хүнд хэлбэрүүдтэй байдаг бөгөөд энэ нь хэвийн суралцах нь бараг боломжгүй юм. Хэрэв өвчний явц таатай, хүндрэл байхгүй бол дефектологич хүүхэдтэй ажиллах боломжтой. Энэ нь тодорхой моторт ур чадварыг хөгжүүлэх, зарим рефлексийг хөгжүүлэхэд тусална. Гэсэн хэдий ч энэ синдромтой хүүхдүүд өөрийгөө арчлах чадваргүй бөгөөд амьдралынхаа туршид анхаарал халамж шаарддаг. Оюуны хөгжлийн хоцрогдолоос гадна хүүхэд хожуу алхаж эхэлдэг тул хүндрэлтэй байж болно хөхөөр хооллох, шээс ялгаруулах болон бусад асуудлууд.

Ихэнх тохиолдолд өвчин нь тав дахь хромосомын богино гар дээрх генетикийн материалын 10-20% -ийг эзэлдэг алслагдсан генетикийн мэдээлэл бүрэн алдагдах дагалддаг. Тохиолдлын 10-аас бага хувь нь бусадтай байдаг ховор цитогенетик аберраци(жишээ нь, завсрын устгал, мозайкизм, цагираг болон шинэ шилжүүлэлт). Эцэг эхээс гаралтай 5-р хромосомын устгал нь тохиолдлын 80 орчим хувьд дахин тохиолддог.

5p15.2 (энэ өвчний эгзэгтэй бүс) хэсэгт жижиг талбайн алдагдал нь 5p15.3 (эгзэгтэй бүс) хэсэгт хэвийн бус байдал үүссэн тохиолдолд тохиолддог муурны хашгирах дуунаас бусад хам шинжийн бүх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг. муурны хувьд). Үр дүн нь зэргэлдээ биш хоёр чухал бүс нутагт энэ өвчний шалтгаант генийг агуулдаг болохыг харуулж байна. Эдгээр бүс нутагт семафорин F (SEMA5A) ба дельта катенин (CTNND2) гэсэн хоёр ген нь тархины хөгжилд оролцдог. 5p15.33-т байрлах урвуу теломеразын транскриптаза (hTERT) генийг устгах нь муур уйлах синдромтой өвчтөнүүдийн фенотипийн өөрчлөлтөд хувь нэмэр оруулдаг.

Хүн аалз хромосом 5, хүний ​​хромосом 5 эрхтэн
Хүний хромосом 5- хүний ​​23 хромосомын нэг. Хромосом нь ойролцоогоор 181 сая суурь хос агуулдаг бөгөөд энэ нь нийт ДНХ материалын бараг 6% -ийг эзэлдэг. хүний ​​эс. Хэдийгээр хүний ​​хамгийн том хромосомуудын нэг боловч генийн нягтрал хамгийн багатай байдаг. Энэ нь хөхтөн амьтдын бус сээр нуруутан амьтдынхтай ижил хэмжээний кодлогдоогүй хадгалагдсан дарааллыг харуулсан олон тооны генийн ядуу бүсүүд байгаатай зарим талаар тайлбарлагдаж байгаа нь тэдний үйл ажиллагааны ач холбогдлыг харуулж байна. Одоогийн байдлаар 5-р хромосом дээр 900-1300 ген байдаг гэж үздэг.

• 1 ген
  • 1.1 Мөр х
  • 1.2 Хөшүүрэг q
• 2 Өвчин, эмгэг
  • 2.1 Хромосомын өвчин
• 3 Тэмдэглэл

Генүүд

5-р хромосом дээр байрлах зарим генийг доор жагсаав.

Мөр х

• EGFLAM - пикачурин, торлог бүрхэвчийн туузны синапсуудын уураг;
• LPCAT - лизофосфатидилхолин ацилтрансфераза;
• MTRR - 5-метилтетрагидрофолат гомоцистеин метилтрансфераза редуктаза;
• NIPBL - Nipped-B гомолог (Drosophila);
• SRD5A1 - 5-альфа редуктаза 1.

Мөр q

• ADAMTS2 - ADAM металлоптидаза нь 1-р төрлийн тромбоспондин мотив, 2;
• APC - adenomatosis polyposis coli;
• CD14 - липополисахаридыг таних цогцолборын дэд хэсэг;
• CSF2 - Гранулоцит-макрофаг колони өдөөгч хүчин зүйл;
• DRD1 - D1 допамин рецептор;
• DTDST - диастрофик дисплази сульфатын тээвэрлэгч;
• EGR1 - өсөлтийн эхэн үеийн хариу урвалын уураг 1;
• ERCC8 - тайрах засварын хөндлөн нөхөх мэрэгч амьтдын засварын дутагдал, нэмэлт бүлэг 8;
• FGFR4 - фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор 4;
• FTMT - митохондрийн ферритин;
• GABRB2 - GABA-A рецепторын бета-2 дэд хэсэг;
• GM2A - GM2 ganglioside идэвхжүүлэгч;
• HEXB - гексозаминидаз В (бета полипептид);
• IL3 - интерлейкин 3;
• IL5 - интерлейкин 5;
• ITGA1 нь интегрин дээд гэр бүлийн гликопротейн юм;
• ITGA2 нь интегрины дээд гэр бүлийн гликопротейн юм;
• MASS1 - моноген, аудиоген таталтын мэдрэмж 1 гомолог (хулгана);
• MCCC2 - метилкротонойл-коэнзим А карбоксилаза 2 (бета);
• NAIP - зангилаа хэлбэртэй рецептор;
• NR3C1 - глюкокортикоид рецептор;
• NSD1 - Транскрипцийн үндсэн зохицуулагч уураг;
• SLC22A5 - ууссан бодисын тээвэрлэгч гэр бүл 22 (органик катион тээвэрлэгч), гишүүн 5;
• SLC26A2 - ууссан бодис зөөвөрлөгчийн гэр бүл 26 (сульфатын тээвэрлэгч), гишүүн 2;
• SMN1 - амьд үлдэх мотор нейрон 1, теломер;
• SMN2 - амьд үлдэх мотор нейрон 2, центромер;
• SNCAIP - синуклеин, альфа харилцан үйлчилдэг уураг (синфилин);
• TGFBI - TGF-β-өдөгдөх уураг, кератопителин; эвэрлэгийн дистрофитэй холбоотой;
• TCOF1 - Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;
• TICAM-2 нь төлбөртэй төстэй рецепторын дохиоллын гинжин хэлхээний зуучлагч юм;
• FGF1 - фибробласт өсөлтийн хүчин зүйл 1 (хүчиллэг фибробласт өсөлтийн хүчин зүйл).

Өвчин ба эмгэгүүд

5-р хромосомын гентэй холбоотой зарим өвчнүүд, мөн согог нь эдгээр өвчнийг үүсгэдэг генүүдийг доор жагсаав.

• AB хувилбарт GM2-gangliosidosis (eng. GM2-gangliosidosis, AB хувилбар) - GM2A;
• ателостеогенезийн төрөл II - SLC26A2;
• ахондрогенезийн төрөл IB - SLC26A2;
• Паркинсоны өвчин;
• Сандхоффын өвчин - HEXB;
• гомоцистинури;
• 3-метилкротонил-КоА карбоксилазын дутагдал - MCCC2;
• мөхлөгт эвэрлэгийн дистрофи I ба II төрөл - TGFBI;
• диастрофик дисплази - SLC26A2;
• эвэрлэгийн Боуманы мембраны дистрофи I ба II төрөл - TGFBI;
• никотины донтолт;
• карнитины анхдагч дутагдал - SLC22A5;
• ] (eng. рецессив олон эпифизийн дисплази) - SLC22A5;
• гэр бүлийн аденоматоз полипоз (APC);
• А хэлбэрийн кокайны хам шинж - ERCC8;
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж - NIPBL;
• муур уйлах синдром - CTNND2, SEMA5A, TERT;
• Сотосын хам шинж - NSD1;
• Treacher Collins хам шинж - TCOF1;
• Usher хам шинжийн төрөл 2C - GPR98;
• Dermatosparaxis бүхий Ehlers-Danlos хам шинж (7C төрөл) - ADAMTS2;
• нуруу булчингийн атрофи- SMN1 ба SMN2.

Хромосомын өвчин

Зарим эмгэгүүд нь 5-р хромосомын бүтэц, хуулбарын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг.

• Cry of Cat syndrome - ихэнх тохиолдолд хромосомын богино гар төгсгөлийн устгал (гуравны нэгээс хагас, бага ихэвчлэн бүрэн алдагдах), тохиолдлын 10% -иас бага нь шалтгаан болдог. бусад ховор цитогенетик аберраци (жишээлбэл, завсрын делеци, мозайкизм, цагираг, шилжилт); хөгжлийн төлөө эмнэлзүйн зурагХам шинжийн хувьд алдагдсан хэсгийн хэмжээ биш, харин хромосомын тодорхой өчүүхэн хэсэг нь чухал юм: 5p15.2 туузан дахь жижиг хэсгийн алдагдал нь хам шинжийн бүх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг. 5p15.3 хамтлагт дүрслэгдсэн муурны хашгирах дууг санагдуулам хүүхдийн уйлах шинж чанар;
• гэр бүлийн аденоматоз полипоз - хромосомын урт гар дээр хавдар дарангуйлагч ген APC-ийг устгах (локус 5q21-q22); бүрэн колэктоми хийлгүйгээр өвчин нь бараг гарцаагүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг;
• өсөлт, хөгжил удаашрах, нүүрний онцлог шинж чанар, төрөлхийн гажиг болон бусад эрүүл мэндийн асуудлууд - хромосомын богино эсвэл урт гарны нэмэлт хэсэг (хэсэгчилсэн трисоми 5p эсвэл 5q), хромосомын урт гарны хэсэг (хэсэгчилсэн) алдагдах моносоми 5q) эсвэл цагираг хромосомын хромосом үүсэх).

Тэмдэглэл

1. Хүний хромосом 5 газрын зураг (Англи хэл). Сээр нуруутан амьтдын геномын тайлбар (VEGA) мэдээллийн сан. Wellcome Trust Sanger хүрээлэн. - Хромосомын зураг ба түүний үндсэн үзүүлэлтүүд: хэмжээ, генийн тоо гэх мэт. 2009 оны 8-р сарын 26-нд авав. 2012 оны 4-р сарын 6-ны өдөр эх эхээс архивлагдсан.
2. Ж.Шмуц, Ж.Мартин, А.Терри, О.Куронн, Ж.Гримвуд, С.Лоури, Л.А.Гордон, Д.Скотт, Г.Си, В.Хуан, У.Хеллстен, М.Тран-Гямфи, Х. Тэр, С.Прабхакар, А.Аэртс, М.Альтерр, Э.Бажорек, С.Блэк, Э.Бранскомб, К.Каоиле, Ж.Ф.Чаллакомб, Ю.М.Чан, М.Денис, Ж.С.Деттер, Ж.Эскобар, Д. , Д.Фотопулос, Т.Главина, М.Гомез, Э.Гонзалес, Д.Гүүдштейн, И.Григорьев, М.Гроза, Н.Хэммон, Т.Хокинс, Л.Хайду, С.Исрани, Ж.Жетт, К. Каднер, Х.Кимбалл, А.Кобаяши, Ф.Лопез, Ю.Лу, Д.Мартинез, К.Медина, Ж.Морган, Р.Нандкешвар, Ж.П.Нунан, С.Питлак, М.Поллард, П.Предки, Ж.Прест, Л.Рамирес, Ж.Реттерер, А.Родригес, С.Роджерс, А.Саламов, А.Салазар, Н.Тейер, Х.Тисе, М.Цай, А.Усташевска, Н.Во, Ж.Вилер , К.Ву, Ж.Янг, М.Диксон, Ж.Ф.Чэн, Э.Э.Эйхлер, А.Ольсен, Л.А.Пеннаккио, Д.С.Рохсар, П.Ричардсон, С.М.Лукас, Р.М.Майерс, Э.М.Рубин. Хүний 5-р хромосомын ДНХ-ийн дараалал ба харьцуулсан шинжилгээ (Англи хэл) // Байгаль. - No 431 (7006). - P. 268-274. - DOI:10.1038/nature02919. PMID 15372022.

Хүний геном: Дөрвөн үсгээр бичигдсэн нэвтэрхий толь Тарантула Вячеслав Залманович

Хромосом 5

Хромосом 5

Энэ хромосомын ихэнх генүүд нь урт гарын хоёр хэсэгт, богино гарын нэг хэсэгт түүний төгсгөлд төвлөрдөг. Центромерын эргэн тойронд snips-ээр баяжуулсан хоёр бүс байдаг. Хэд хэдэн ген нь 5-р хромосомын гентэй холбоотой байдаг ноцтой өвчин: мегалопластик цус багадалт, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, хялгасан судасны гемангиома, эвэрлэгийн дистрофи, аутосомын давамгайлсан дүлийрэл, Гарднерын хам шинж, Хиршспрунгийн өвчин, кетоацитоз, цочмог промиелоцитын лейкеми, булчингийн дистрофи, миелодиспластик хам шинж, астма гэх мэт.

Хүний геном: Дөрвөн үсгээр бичигдсэн нэвтэрхий толь номноос зохиолч Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосом 2 Энэ бол хоёр дахь том хромосом юм. Хамгийн өндөр нягтрал нь центромерын бүсэд байдаг боловч энд давтагдах тохиолдол бараг байдаггүй. Энэ нь 1-р хромосом болон бусад хэд хэдэн хромосомоос нэгж уртад мэдэгдэхүйц бага ген агуулдаг. Гэсэн хэдий ч тоо

Зохиогчийн номноос

Хромосом 3 Энэ бол бас нэг нэлээд том хромосом юм. 2-р хромосомоос ялгаатай нь энэ нь центромерын бүсэд цөөн тооны зүсэлт, давталтыг агуулдаг. Хамгийн олон тооны snips нь энэ хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг бөгөөд хамгийн олон тооны ген нь богино гарт байдаг.

Зохиогчийн номноос

4-р хромосом Ген, давталт ба snips нь 4-р хромосом дээр нэлээд жигд тархсан байдаг (центромерын бүсээс бусад нь бүгд бага хэмжээгээр төлөөлдөг). Энд байгаа генийн нийт тоо нь геномын уртын нэгжийн дунджаас бага байна гэж тооцоолж байна. Өвчин эмгэгийн дунд

Зохиогчийн номноос

Хромосом 5 Энэ хромосомын ихэнх генүүд нь урт гарны хоёр хэсэгт, богино гарын нэг хэсэгт түүний төгсгөлд төвлөрдөг. Центромерын эргэн тойронд snips-ээр баяжуулсан хоёр бүс байдаг. 5-р хромосомын гентэй холбоотой хэд хэдэн ноцтой өвчин байдаг.

Зохиогчийн номноос

6-р хромосом Энэ хромосомын богино гар дээрх хэд хэдэн бүсэд ген болон зүсэгчийн нягтрал хамгийн их байдаг боловч давталт нь хромосомын дагуу нэлээд жигд тархсан байдаг (тэдгээрийн цөөхөн хэсэг нь центромерын бүсэд байдаг). Хүний хэд хэдэн эмгэг нь 6-р хромосомын гентэй холбоотой байдаг: чихрийн шижин,

Зохиогчийн номноос

7-р хромосом Энэ хромосомын урт гарны перицентромерийн бүсэд зүслэгийн нягт хамгийн их байдаг. Гэхдээ генүүд нь хромосомын дагуу нэлээд жигд байрладаг бөгөөд урт гарны дунд хэсэгт хамгийн олон тооны хэсгийг агуулсан нэг хэсгийг эс тооцвол. дунд

Зохиогчийн номноос

8-р хромосом Энэ хромосомын ихэнх хэсэг нь богино гарны төгсгөлд төвлөрч, урт гарны төгсгөлд генээр баялаг хэсэг байдаг. 8-р хромосом дээрх өвчинтэй холбоотой генийн тоо харьцангуй бага байдаг. Тэдний дунд ген байдаг

Зохиогчийн номноос

9-р хромосом Энд snips, давталт, генүүд хромосомын дагуу маш жигд бус тархсан байдаг. Нэмж дурдахад, 9-р хромосом нь бусад хромосомуудтай харьцуулахад (нэгж уртаар тэдгээрийн тоог тооцоолохдоо) snips-ээр баяжуулсан байдаг. Түүгээр ч барахгүй тэдний хамгийн их тоо нь төвлөрсөн байдаг

Зохиогчийн номноос

Хромосом 10 Энэ хромосом нь нэгж уртад агуулагдах ген, давтагдах бүс, зүслэгийн тоогоор дундаж боловч хромосомын дагуух тархалт нь жигд биш байна: урт гарны хэд хэдэн бүс нь ген, зүслэгээр маш ихээр баяжсан байдаг. дунд

Зохиогчийн номноос

11-р хромосом Энэ хромосомын богино гарны төгсгөл ба урт гарны перицентромерийн бүсэд генийн концентраци байдаг. Зуурмагийн агууламж нь зөвхөн богино гарны төгсгөлийн хэсэгт нэмэгддэг бөгөөд хромосомын дагуу харьцангуй ижил байдаг. Үүний генийн нийт тооноос

Зохиогчийн номноос

Хромосом 12 Энэ хромосом нь ихэнх үзүүлэлтээрээ дундаж юм. Үүнд генүүд маш жигд бус тархсан байдаг. Тэдэнтэй холбоотой хэд хэдэн өвчин байдаг: адренолюкодистрофи, амилоидоз, хорт хавдрын бус лимфома, шулуун гэдэсний хорт хавдар, эмфизем, энурез,

Зохиогчийн номноос

Хромосом 13 Энэ хромосомын богино гар нь хараахан сайн дараалалд ороогүй байна. Урт гар дээрх центромерын бүсэд snips төвлөрч байна. Бусад хромосомтой харьцуулахад 13-р хромосом нь генээр хомсдолтой байдаг (дунджаар 1 сая үсэг тутамд ердөө 5 ген байдаг). Ихэнх нь

Зохиогчийн номноос

Хромосом 20 20-р хромосом нь хүний ​​хамгийн бүрэн дараалсан гурав дахь хромосом болсон. Хэмжээний хувьд энэ хромосом нь хүний ​​геномын генетик кодын ердөө хоёр орчим хувийг бүрдүүлдэг. Хромосомын дагуу ген, давталт, snips маш жигд бус тархсан байдаг.

Зохиогчийн номноос

Хромосом 21 Энэ хромосом нь хэмжээ, мэдээллийн багтаамжаараа хамгийн жижиг нь (энэ нь хүний ​​бүх геномын 1.5%-аас илүүгүй хувийг эзэлдэг). Гэхдээ 22-р хромосомын дараа л дараалалд орсон.21-р хромосомын генийн тоо харьцангуй бага. Ойролцоогоор хэмжээтэй.

Зохиогчийн номноос

22-р хромосом Энэ хромосомын ДНХ-ийн дарааллыг эхлээд (1999 оны 12-р сар) хийсэн тул илүү дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно. 22-р хромосомын хэдхэн хэсэг нь тайлагдаагүй үлдсэн (ДНХ-ийн уртын 3% -иас бага). Энэ нь 500 орчим ген, 134 псевдоген агуулдаг. Энэ бүгд генийн дараалал

Зохиогчийн номноос

Хромосом X Энэ бол эмэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосом юм. Хоёр X хромосом байгаа нь эмэгтэйн хүйсийг тодорхойлдог. Эрэгтэй хүний ​​X хромосомын хос нь үхсэн ба богино Ү хромосом юм. Эмэгтэйчүүдийн хувьд 2 Х хромосомын аль нэгэнд нь Y хромосом дээр хосгүй бүх генүүд идэвхгүй болдог.

-аас материалыг толилуулж байна сургалтын тусламж RUDN их сургууль

Цус багадалт. Клиник, оношлогоо, эмчилгээ / Stuklov N.I., Alpidovsky V.K., Ogurtsov P.P. - М.: "Медицинское" ХХК мэдээллийн агентлаг", 2013. – 264 х.

Зохиогчийн нэрийг заахгүйгээр материалыг хуулбарлах, хуулбарлахыг хориглож, хуулийн дагуу хариуцлага хүлээлгэнэ.

Миелодиспластик хам шинж (MDS) нь гематопоэтик тогтолцооны олдмол өвчний бүлгийг нэгтгэдэг бөгөөд эмгэг процесс нь плюрипотент үүдэл эсийн түвшинд эхэлдэг бөгөөд нэг, хоёр, гурван гематопоэтик эсийн тархалт, ялгааг зөрчиж илэрдэг. ясны чөмөг дэх үхэлд хүргэдэг удам угсаа (үр дүнгүй эритропоэз).

АА-аас ялгаатай нь үүдэл эсүүд нь MDS-тэй өвчтөнүүдийн ясны чөмөгт байдаг боловч тэдгээр нь функциональ гэмтэлтэй байдаг. MDS-ийн ясны чөмөг нь ихэвчлэн гиперэселлюляр, нормоцеллюляр, бага тохиолддог гипоцеллюляр байдаг бол захын цусанд галд тэсвэртэй цус багадалт, ихэвчлэн лейко- ба/эсвэл тромбоцитопени илэрдэг.

Плюрипотент үүдэл эсийн үйл ажиллагааны эмгэг нь MDS-тэй өвчтөнүүдийн дийлэнх нь хромосомын өөрчлөлтөд суурилдаг. Эдгээр нь лейкемийн цитогенетик өөрчлөлттэй төстэй клон шинж чанартай байдаг. MDS-ийн хромосомын өөрчлөлтүүд нь янз бүр бөгөөд хромосомын шилжилт, урвуу, устгах зэрэг орно. Хамгийн түгээмэл нь: трисоми 8, моносоми 5, моносоми 7, Y хромосомын устгалт, урт гар 7 (7q-), 11 (11q-), 13 (13q-), 20 (20q-) зэрэг. түүнчлэн t (1;3), t(5;7), t(2;11), t(6;9), t(11;27), 3-р хромосомын урвуу өөрчлөлтүүд. Өвчтөнүүдийн 20% нь олон эмгэгтэй байдаг. 5-р хромосомын урт гарыг устгах нь элбэг байдаг (өвчтөний 30% -д). Түүнчлэн 5-р хромосомын энэ гарт гранулоцит-макрофаг, IL-3, IL-4, IL-5, IL-6 болон бусад олон төрлийн үр хөврөлийн хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүд алга болдог нь тогтоогдсон. идэвхтэй бодисуудгематопоэзийг зохицуулах.

Үүнтэй төстэй хромосомын эмгэг бүхий хэлбэрийг 5 жилийн дотор MDS-тэй өвчтөнүүдээс тусгаарласан. q -эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог хам шинж нь галд тэсвэртэй мегалобластик цус багадалтаар тодорхойлогддог бөгөөд цочмог лейкеми болж хувирах нь ховор байдаг (өвчтөний 5% -иас бага).

Хромосомын эмгэгийн шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Зарим тохиолдолд ионжуулагч цацраг, химийн болон эмийн хүчин зүйлүүд зэрэг мутаген хүчин зүйлсийн нөлөөлөл гэж үздэг.

Ясны чөмөгт нэг плюрипотент үүдэл эсэд үүсдэг цитогенетик эмгэг нь MDS-ийн цаашдын хөгжлийг бий болгодог бөгөөд мутацлагдсан үүдэл эсийн үр удамд нөхөн үржих чадвартай тул эсүүд нь хэвийн амьдрах чадваргүй эмгэгийн клоныг үүсгэдэг. тэдгээрийн морфологийн дисплази, дараа нь ясны чөмөгний үхэл (үр дүнгүй эритропоэз) -ээр гаднаас нь илэрдэг тархалт ба ялгаралт. 75% нь тогтоогдсон. Ясны чөмөг MDS-тэй хамт байна CD 95, програмчлагдсан эсийн үхлийн маркер - апоптоз. Энэ нь MDS-тэй өвчтөнүүдийн захын цусанд янз бүрийн төрлийн цитопени үүсгэдэг.

100,000 хүн амд MDS-ийн тохиолдол 3-15 тохиолдол байдаг ба давтамж нь 70-аас дээш насныханд 30 тохиолдол, 80-аас дээш насныханд 70 тохиолдол болж нэмэгддэг. Өвчтөнүүдийн дундаж нас 60-65 жил; MDS нь хүүхдүүдэд маш ховор тохиолддог.

Клиник

MDS-ийн эмнэлзүйн зураг нь өвөрмөц шинж чанартай байдаггүй. Гол шинж тэмдгүүд нь гематопоэтик бичил биетний гэмтлийн гүн, хослолоос хамаардаг. Өвчний гол шинж тэмдэг нь сул дорой байдал, ядаргаа ихсэх, цус багадалттай холбоотой бусад шинж тэмдгүүдээр илэрдэг галд тэсвэртэй цус багадалт юм. Лейкопени бүхий MDS-тэй өвчтөнүүд ихэвчлэн халдварт хүндрэлүүд (бронхит, уушигны үрэвсэл гэх мэт) тохиолддог. Тромбоцитопениээс үүдэлтэй цусархаг хамшинж нь өвчтөнүүдийн 10-30% -д ажиглагддаг бөгөөд арьс, салст бүрхэвчийн цус алдалт, бохь, хамрын цус алдалтаар илэрдэг.

MDS-ийн өвөрмөц эрхтнүүдийн эмгэг байхгүй: захын тунгалгийн булчирхай, элэг, дэлүү томордоггүй.

Лабораторийн мэдээлэл.

Цус багадалт янз бүрийн зэрэгхүндийн зэрэг нь MDS-тэй бараг бүх өвчтөнүүдэд ажиглагддаг бөгөөд илүү олон удаа тохиолддог макроцитзан чанар. Эритроцитуудын гипохроми маш ховор ажиглагддаг. Эллиптоцит, стоматоцит, акантоцитууд ихэвчлэн байдаг ба эритроцитод базофил цэг, Жолли биетүүд байдаг. Цусан дахь цөмт улаан эсүүд байж болно. Ретикулоцитын тоо ихэвчлэн багасдаг.

Ихэнхдээ өвчтөнүүдийн цусны шинжилгээ байнгын шинжтэй байдаг нейтропени, мөн гранулоцитууд байгаа нь тодорхойлогддог псевдо-Пелгерийн аномали(хос давхаргат цөмтэй лейкоцитууд ба цитоплазмын дегрануляци).

Тромбоцитопени нь MDS-тэй өвчтөнүүдийн тал хувь нь тохиолддог. Тромбоцитуудын дунд аварга том, доройтсон хэлбэрүүд байдаг.

MDS-тэй зарим өвчтөнд цусны шинжилгээ илэрч болно тэсэлгээний эсүүд.

Ясны чөмөгMDS-ийн хувьд энэ нь ихэвчлэн хэт эсийн шинж чанартай байдаг ч нормоцеллюляр, ховор тохиолдолд гипоцеллюляр ч байж болно. Гэсэн хэдий ч үргэлж онцлог шинж чанарууд байдаг дисеритропоэз: мегалобластоид, олон цөмт эритробластууд, митозууд, эмгэгийн хуваагдал ба цөмийн гажиг, тэдгээрийн хоорондох гүүр, цитоплазмын базофил цэг таслал, вакуолизаци. Зарим өвчтөнд ясны чөмөг нь эсийн цөмийг тойрсон төмрийн мөхлөгт цагираг хэлбэртэй сидеробластын агууламж ихтэй байдаг.

MDS дахь эритроцитын прекурсоруудын ялгарал сулрах нь түүний агууламж ихэссэнээр илэрдэг. HbF (түүний түвшин нь боловсорч гүйцсэн эритроцитод хэвийн) ба эритробласт дахь пероксидаза ба шүлтлэг фосфатазын агууламж нь нейтрофилийн шинж чанартай байдаг.

Дисгранулоцитопоэз ясны чөмөгт миелоцитын түвшинд гранулоцитын боловсорч гүйцэх явц удаашрах, цитоплазмын грануляцын үйл явц тасалдах, шүлтлэг фосфатазын идэвхжил буурах зэргээр илэрдэг бөгөөд энэ нь тэдний үйл ажиллагааны сул талыг илтгэдэг; нейтрофилийн гипо- эсвэл гиперсегментаци. цөмүүд ихэвчлэн олддог.

Дисмегакариоцитопоэз бичил хэлбэрүүд давамгайлж, ялтас ялгарах сулралаар тодорхойлогддог.

MDS-ийн зарим хэлбэрийн хувьд ясны чөмөг дэх тэсэлгээний эсийн агууламж нэмэгддэг (5-аас 20%).

Трепанобиопсийн аргаар олж авсан ясны чөмөгний гистологийн шинжилгээнд хэд хэдэн өвчтөнд ретикулины утас үүсэх нь нэмэгдэж, MDS өвчтөнүүдийн 10-15% -д тод миелофиброз ажиглагдаж байна. Бараг 100% хромосомын эмгэг илэрсэн мегакариоцитын удамшлын эсийн илүү тод гиперплази, дисплази зэргээр тодорхойлогддог MDS-ийн энэ хувилбар нь цус багадалт, тромбоцитопени, өвчтөнүүдийн дундаж наслалт харьцангуй богино байдаг (дундаж амьдрах хугацаа 9-10 сар). .

MDS-ийн оношлогоовитамины эмчилгээнд тэсвэртэй галд тэсвэртэй цус багадалт байгаа эсэх дээр үндэслэсэнБ 12 , фолийн хүчил, төмөр болон бусад гематикууд нь ихэвчлэн нейтро- ба тромбоцитопенитэй хавсарч, ясны чөмөгний цооролтод дишематопоэзийн морфологийн шинж тэмдэг илэрдэг (гематопоэтик эсийн боловсорч гүйцсэн).

MDS ангилал:

Одоогийн байдлаар эмнэлзүйн практикт хоёр ангиллыг ашиглаж байна: Франц-Америк-Британийн бүлэг ( F.A.B. ) 1982, Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага (ДЭМБ) 2008 он.

Ялгаварлан оношлох

Шуурхай өвчнийг ихэвчлэн витаминаас ялгах шаардлагатай байдагБ 12 - ба фолийн дутлын цус багадалт, үүнд мегалобластик гематопоэз ба улаан эсийн дисплазийн морфологийн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь үр дүнгүй эритропоэзийг илтгэнэ. Витамин эмчилгээнд түргэн эмнэлзүйн болон гематологийн хариу урвалБ 12 эсвэл фолийн хүчил нь цус багадалт ба эдгээр витамины дутагдал хоёрын хооронд учир шалтгааны холбоо байгааг харуулж байна.

RACS нь хар тугалгын архаг хордлогын улмаас үүссэн олдмол сидеробластик цус багадалтаас ялгагдах ёстой. Захын цусан дахь панцитопени байдаг RCMD нь апластик цус багадалттай төстэй байдаг. Ясны чөмөгний эсийн хэвийн байдал байгаа эсэх морфологийн шинж чанар dysmyelopoiesis нь оношийг зөв баталгаажуулах боломжийг олгодог.

MDS-ийн ангилал (ДЭМБ, 2008)

MDS-ийн нозологийн хэлбэр	Цусан дахь өөрчлөлтүүд	Ясны чөмөгний өөрчлөлт
Галд тэсвэртэй цус багадалт (RA)	Цус багадалт Дэлбэрэлт< 1% Моноцитууд< 1 х 10 9 / л	- гематопоэтик дисплази < 10% в одном ростке кроветворения Дэлбэрэлт< 5% - бөгжний сидеробластууд < 15%
Галд тэсвэртэй нейтропени (RN)	Нейтропени Дэлбэрэлт< 1% Моноцитууд< 1 х 10 9 / л
Галд тэсвэртэй тромбоцитопени (RT)	- тромбоцитопени Дэлбэрэлт< 1% Моноцитууд< 1 х 10 9 / л
Галд тэсвэртэй цус багадалт цагираг сидеробластуудтай (RACS)	Цус багадалт Дэлбэрэлт< 1% Моноцитууд< 1 х 10 9 / л	- гематопоэтик дисплази. Дэлбэрэлт< 5% - бөгжний сидеробластууд > 15%
Олон үет дисплази бүхий галд тэсвэртэй цитопени (RCMD)	- 2-3 удамд цитопени Дэлбэрэлт< 1% - моноцитууд< 1 х 10 9 /л	- гематопоэтик дисплази < 10% в двух и более ростках кроветворения Дэлбэрэлт< 5% - цагираган сидеробластууд (ямар ч тоо)
Галд тэсвэртэй цус багадалт илүүдэл тэсэлгээтэй I (RAIB-1)	Аливаа цитопени Дэлбэрэлт< 5% - моноцитууд< 1 х 10 9 /л	Тэсэлгээ 5-9%
Галд тэсвэртэй цус багадалт илүүдэл тэсрэлттэй II (RAIB-2)	Аливаа цитопени Тэсрэлт 5-19% - моноцитууд< 1 х 10 9 /л	- бүх гематопоэтик удамд олон тооны дисплази Тэсэлгээ 10-19% Ауэр саваа ±
MDS ангилалгүй (MDS-N)	Аливаа цитопени Дэлбэрэлт<1%	- гематопоэтик дисплази < 10% в одном или несколь- гематопоэзийн зарим нянгууд Дэлбэрэлт< 5%
Синдром 5q-	Цус багадалт Дэлбэрэлт< 1% - ялтас хэвийн эсвэл нэмэгдсэн	- гипосегменттэй цөм бүхий мегакариоцитын хэвийн буюу нэмэгдсэн тоо - тусгаарлагдсан 5q устгах Дэлбэрэлт< 5%

MDS-ийн гипопластик хувилбар нь АА-аас ялгахад илүү хэцүү байдаг. MDS-ийн гипоплази нь АА-д байхгүй хромосомын эмгэг, гематопоэтик эсэд проапоптозын уургийн өндөр агууламжтай байдаг ( CD 95) ба MDS дахь гранулоцитын шүлтлэг фосфатазын түвшин бага, энэ нь АА дахь энэ ферментийн хэвийн түвшингээс ялгаатай. Илүүдэл бласт бүхий MDS нь ясны чөмөг дэх бласт эсийн тоон агууламжаараа цочмог лейкемиас ялгаатай: бүх тохиолдол 20% -иас дээш бластозыг цочмог лейкеми гэж үздэг.

Эмчилгээ

Шинж тэмдгийн эмчилгээ

MDS-ийн эмчилгээнд тэргүүлэх байрыг засвар үйлчилгээ, ялангуяа цусны улаан эсийг сэлбэх, илүүдэл төмрийг арилгахын тулд десферал эсвэл деферазироксыг дагалддаг. Цусны улаан эсийн түвшин буурах үед цус сэлбэхийг зааж өгдөг Hb 80 г/л хүртэл ба түүнээс доош, түүний давтамж нь улаан цусны үзүүлэлтүүдийн динамикаас хамаарна. Цусархаг диатезтай тэмцэхийн тулд тромбоконцентратыг хэрэглэдэг бөгөөд заалтууд нь АА-ийн эмчилгээтэй ижил байдаг. Гранулоцитопениас үүдэлтэй халдварт хүндрэлийн хувьд антибиотик эмчилгээг зааж өгдөг.

Патогенетик эмчилгээясны чөмөгний тэсэлгээний тооноос хамаарна. Хүнд хэлбэрийн бластозын үед (> 10%), MDS-ийг цочмог лейкеми болгон хувиргахаас зайлсхийхийн тулд цээжний цооролтыг тогтмол хийх шаардлагатай.цочмог лейкеми, AL ). Хэрэв дэлбэрэлт 20% -иас дээш байвал эмчилгээг эмчилгээний хөтөлбөрийн дагуу хийдэгА.Л.

MDS-ийн эмчилгээний алгоритм (Савченко В.Г., Кохно А.В., Паровичникова Е.Н.)

Ясны чөмөгний эсийн чанар
Гипоcellular ясны чөмөг		Нормо/ гипер эсийн ясны чөмөг
< 5% бластов	5-20% тэсэлгээ	< 5% бластов	5-20% тэсэлгээ
СуА	СуА	rhEPO	Децитабин, азацитидин
ATG	ATG	Спленэктоми	ТУГ, 7 + 3
Спленэктоми	Децитабин, азацитидин	Интерферон-α	MDC - 14 хоног
rhEPO	MDC – 14 хоног, 6 – МП, мелфалан	Децитабин, азацитидин	6 - УИХ-ын гишүүн

Ясны чөмөг дэх тэсэлгээний тоо байнга 20% -иас бага байвал эмчилгээний тактикийн талаар шийдвэр гаргахын тулд трефиний биопси хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь ясны чөмөгний эсийн чанарыг тогтоох боломжийг олгодог. Үүний дараа MDS эмчилгээ нь ясны чөмөгний гипоплази дахь гематопоэзийг өдөөх (хүний ​​эритропоэтин рекомбинант - rh-EPO), үүдэл эсийг идэвхжүүлэх дархлаа дарангуйлах (ATG, CyA ), цус задрал, цусны эсийн ялгаралтыг бууруулах (спленэктоми). 5% -иас дээш бластоз бүхий MDS-ийн гипер эсийн хувилбарууд эсвэл хэлбэрийн хувьд хавдрын өсөлтийг дарах (хими эмчилгээ) орно. Орос улсад MDS-ийн эмчилгээг сонгох хамгийн тохиромжтой алгоритмыг хүснэгтэд заасан Гематологийн судалгааны төвийн мэргэжилтнүүд: Савченко В.Г., Кохно А.В., Паровичникова Е.Н. 2012 онд.

Сүүлийн жилүүдэд MDS-тэй өвчтөнүүдэд эритропоэзийг идэвхжүүлэхийн тулд заримдаа амжилттай rhEPO хэрэглэж байна: Рекормон, Эритростим, Эпрекс, Аранесп гэх мэт нь цусан дахь уугуул EPO-ийн бага концентрацид ялангуяа үр дүнтэй байдаг (< 500 ед/мл). РчЭПО рекомендуется применять в дозе 100000 МЕ 3 раза в неделю подкожно или по 30000 – 40000 МЕ раз в неделю (при использовании пролонгированных форм эритропоэтина). Терапия считается эффективной при приросте гемоглобина более чем на 10 г/л за 4 – 8 недель или снижение зависимости от гемотрансфузий. Целевая концентрация гемоглобина 120 г/л. Через 2 месяца лечения рчЭПО сообщается о положительном эффекте у 41,6% больных с РА и у 76% больных с РАКС, причем к 6 месяцу этот эффект сохраняется соответственно у 33% и 58%. Таким образом, наиболее үр дүнтэй хэрэглээ MDS-RACS хувилбартай өвчтөнүүдэд EPO илэрсэн.

MDS-тэй өвчтөнүүдийн гуравны нэгээс илүүд нь интерферон-α-ийн тусламжтайгаар тромбоцитопенигийн хүндрэлийг түр хугацаагаар бууруулж болох бөгөөд энэ нь тромбоконцентрат хэрэглэснээс үүдэлтэй аллоиммунжуулалтаас зайлсхийх болно. MDS-ийн глюкокортикоид эмчилгээ нь үр дүнгүй боловч заримдаа үүнийг бууруулж чаддаг. цусархаг хам шинжийн эрч хүч.

Өвчний гипопластик үе шаттай MDS-тэй өвчтөнүүдэд АА-ийн нэгэн адил дархлаа дарангуйлах эмчилгээ (IuT) нь зөвхөн дарангуйлагч Т эсийн үйл ажиллагааг зогсоож зогсохгүй эсийн апоптозыг дарангуйлдаг. Циклоспорин А нь 5 мг/кг тунгаар тогтоогдсон бөгөөд энэ бүлгийн 60 өвчтөнд гематологийн сайжруулалтыг үүсгэдэг (бүрэн ангижрах нь бага тохиолддог, хэсэгчлэн сайжрах нь ихэвчлэн тохиолддог).

MDS RA, RACS, RCMD хэлбэрийн эмчилгээнд элэгний биопси бүхий спленэктоми нь гематопоэтик гипоплази эсвэл циклоспорины эсэргүүцэлтэй өндөр настан (60-аас дээш насны) өвчтөнүүдийн үндсэн эмчилгээний арга болгон өргөн хэрэглэгддэг. Эмчилгээний үр нөлөөний зэрэгцээ энэ арга нь гематопоэтик дисплазийн бусад шалтгааныг арилгах боломжийг бидэнд олгодог. Дүрмээр бол splenectomy нь цус сэлбэхэд удаан хугацаагаар завсарлага авах боломжийг олгодог бөгөөд өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулдаг.

MDS-ийн RAEB хувилбарт цитотоксик эм хэрэглэх нь одоогоор хамгийн үр дүнтэй эмчилгээ гэж тооцогддог. Саяхан болтол эмгэг төрүүлэх эмчилгээнд голчлон бага тунгаар цитосар ба мелфалан хэрэглэж байсан. Цитосарыг бага тунгаар хэрэглэх эмчилгээний схем нь дараах байдалтай байна. Арьсан дор 10 мг/м2 тунгаар өдөрт 2 удаа 14, 21, 28 хоногийн турш тарилтын тоо, ясны чөмөгний эсийн чанараас хамаарч тарина. Мелфаланыг 5-10 мг/м2 тунгаар 5 хоног хэрэглэнэ peros . Ийм сургалтыг сард нэг удаа, ихэвчлэн зургаан сараас 3 жил хүртэл, эмчилгээний үр нөлөөг 2-4 сар тутамд үнэлдэг. Захын цус, ясны чөмөгний үзүүлэлтүүд хэвийн буюу харьцангуй хэвийн болсон тохиолдолд эмчилгээг үр дүнтэй гэж үзнэ. огцом бууралтцус сэлбэхээс хамааралтай. Эдгээр эмчилгээний горимыг ашиглах нь өвчтөнүүдийн 56% -д хэсэгчилсэн ремиссия үүсэхэд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч ийм эмчилгээ нь өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэхэд төдийлөн нөлөөлдөггүй.

Өвчтөний биеийн байдал хүнд, MDS-RAIB-1 ба -2-ийн хангалттай эмчилгээ хийх боломжгүй тохиолдолд өдөрт 6-меркаптопурин 60 мг / м2 тунгаар хэрэглэх боломжтой. 3 жилийн хугацаатай.

Одоогийн байдлаар талидомид болон түүний аналог леналидомид нь нейтротоксик идэвхгүй боловч хүчирхэг протеазын дарангуйлагчийг MDS-ийн эмчилгээнд хэрэглэх оролдлого хийгдэж байна. Леналидомид хэрэглэснээр өвчтөнүүдийн 67% нь цус сэлбэх хамаарлыг бууруулж, 58% нь цус сэлбэх эмчилгээнээс бүрэн бие даасан байдалд хүрсэн байна. Энэ эм нь ялангуяа 5-д үр дүнтэй байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй q - MDS-ийн хувилбар, түүний үр нөлөө нь 91% байдаг бол бусад кариотипийн эмгэгүүдэд энэ нь ердөө 19% байдаг.

60-аас доош насны залуу өвчтөнүүдэд MDS-RAIB-2-ийн эмчилгээний стандартад полихими эмчилгээ орно. Тэд цочмог миелобластик лейкемийн эмчилгээнд хэрэглэдэг курсуудыг ашигладаг: "7 + 3" ба "ТУГ " "7 + 3": цитарабин 100 мг/м2 судсаар 12 цаг тутамд 1-7 дахь өдөр, идарубицин 12 мг/м2 судсаар 1-3 дахь өдөр. "ТУГ ": флударабин 25 мг/м2 IV дуслаар 1 - 5 өдөр, цитарабин 2 г/м2 IV дуслаар 1 - 5 хоног курс + G-CSF (гранулоцитын колони өдөөгч хүчин зүйл) 5 мкг/кг SC цитопени хүртэл. гарч ирдэг.

Гематологийн практикт идэвхтэй хөгжиж буй бусад эмүүдийн дунд хүнцлийн триоксид, бевацизумаб (Авастин) гэх мэтийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

IN Сүүлийн үедДНХ метилтрансферазын дарангуйлагч орчин үеийн цитостатик эмийг эмнэлзүйн практикт нэвтрүүлсэн. Тэдний үйл ажиллагааны механизм нь хавдрын клон эс дэх ДНХ метилизацийн процессыг дарангуйлахтай холбоотой бөгөөд энэ нь эсийн мөчлөгийг зохицуулдаг генийн идэвхжил нэмэгдэж, ясны чөмөгний эсийн ялгах үйл явцыг хэвийн болгоход хүргэдэг. Орос улсад децитабин (Дакоген) ба азацитидин (Ведаза) гэсэн хоёр үндсэн бодис бүртгэгдсэн байдаг. Олон улсын томоохон судалгааны хэвлэгдсэн мэдээллээс үзэхэд эдгээр эмийг MDS-ийн эмчилгээнд хэрэглэх үр дүн 50-70% байна. Децитабиныг 20 мг/м2 тунгаар судсаар 1-5 дахь өдөр сард нэг удаа хийнэ. Ийм сургалтыг явуулдаг4, дараа нь үр нөлөөг нь үнэлдэг. Хэрэв үнэлгээ эерэг байвал хүндрэл гарах хүртэл эмчилгээг удаан хугацаагаар үргэлжлүүлж, үр нөлөө үзүүлэхгүй бол бусад эмийг хэрэглэнэ. Азацитидиныг арьсан дор 75 мг/м2 тунгаар 1-7 дахь хоногт сард нэг удаа тарина. Үр нөлөө нь зургаан сарын дараа үнэлэгдэж, дараа нь эмчилгээг удаан хугацаагаар үргэлжлүүлэх эсвэл эмээ солино.

Заримдаа эмчилгээг зогсоох шаардлагатай химийн эмчилгээний хамгийн ноцтой хүндрэл бол цитопени гэдгийг та мэдэх хэрэгтэй. Цитопени нь дүрмээр бол цусны бүх үзүүлэлтийн бууралтаар илэрдэг ( Hb , лейкоцит ба ялтас). Хүнд нөхцөл байдал амь насанд аюултайцус багадалт нь 70 г/л-ээс бага, тромбоцитопени 20 х 10 9 / л-ээс бага, лейкопени 1 х 10 9 / л-ээс бага эсвэл нейтропени 0.5 х 10 9 / л-ээс бага гэж тооцогддог. Ийм нөхцөл байдал нь заавал эмнэлгийн эмчилгээ, цус сэлбэх, бактерийн эсрэг эмчилгээг шаарддаг.

MDS-ийн цорын ганц радикал эмчилгээ нь аллогенийн ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал байж болох ч энэ аргыг зөвхөн өндөр настан, дийлэнх нь 60-аас дээш насныхан хэрэглэдэг.

Урьдчилан таамаглахнь MDS нь таагүй хэвээр байгаа бөгөөд MDS-ийн хувилбараас хамаарна. Шуурхай өвчний үед цочмог лейкеми болж хувирах нь өвчтөнүүдийн 15% -д ажиглагддаг бөгөөд дундаж наслалт 50 сар байна. RACS-ийн хувьд эдгээр үзүүлэлтүүд нь 8% ба 51 сар; RAEB-тэй - 44% ба 11 сар.

Хүйтэн шүршүүрт орох цаг боллоо. Эрхэм уншигч та энэ номын зохиогч би таныг төөрөгдүүлсэн. Би "энгийн" гэдэг үгийг олонтаа хэрэглэж, генетикийн гайхалтай энгийн байдлын талаар "Ген бол зүгээр л уургийн "жор"-ын хуулбар, гайхалтай энгийн хэлээр бичсэн хуулбар юм" гэх мэт зүйрлэлээр бахархдаг байсан. 3-р хромосомын ийм энгийн ген нь эвдэрсэн тохиолдолд алкаптонури, 4-р хромосомын өөр нэг энгийн ген нь хэтэрхий урт бол Хантингтоны хорея үүсгэдэг. Хэрэв хүн мутацитай бол өвддөг, байхгүй бол эрүүл байна. Хэлэлцүүлэг, статистик болон бусад утгагүй зүйл байхгүй. Тэгээд тэр хүний ​​амьдрал уйтгартай, хувь тавилантай санагдсан. Тэр вандуй шиг - гөлгөр эсвэл үрчлээстэй.

Ер нь дэлхий ингэж ажилладаггүй. Энэ нь өнгө аяс, нюанс, тодорхойлогч, хамаарлаар дүүрэн байдаг. Менделийн генетик нь удамшлын нарийн төвөгтэй байдал, олон янз байдлыг ойлгоход тохиромжгүй байдаг шиг Евклидийн геометр нь амьд модны олон янз байдлыг тайлбарлахад тохиромжгүй юм. Бурханд талархаж, бидний ихэнх нь өвчилдөггүй удамшлын хүнд өвчнөөс бусад нь бидний амьдралд генийн нөлөөг бусад олон хүчин зүйлээр холбодог. Бид Менделийн вандуйн ургамал шиг аварга, одой гэж хуваагддаггүй, бидний ихэнх нь хаа нэгтээ дунд байдаг. Бид вандуй шиг үрчлээстэй, гөлгөр гэж хуваагддаггүй. Хүн болгонд үрчлээс байдаг ч тэдгээр нь... янз бүрийн зэрэг. Мөн үүнд байхгүй

гайхах зүйл алга. Молекулуудаас тогтсон ус бол хэдхэн жижиг бильярд бөмбөг биштэй адил хүн бол зөвхөн генийн нийлбэр биш юм. Эрүүл ухаан нь генийн нөлөөллийг математикийн тэгшитгэлийн шийдэл шиг урьдчилан таамаглах аргагүй гэж хэлдэг. Аав, ээж хоёрын тань төрх царайнд хэрхэн нийцэж байгааг харах сонирхолтой. Гэхдээ энэ дүр зураг ах, эгчтэйгээ тохиолдсон явдлаас тэс өөр болж хувирав. Гэр бүлийн хүүхэд бүр өвөрмөц хэвээр байх болно.

Плеиотропи ба олон ургальч үзлийн ертөнцөд тавтай морил! Таны гадаад төрхийг зөвхөн тухайн шинж чанарыг хариуцдаг генүүд төдийгүй бусад бүх генүүдийн үйл ажиллагаанаас гадна загвар, таны амт, гаргасан шийдвэр зэрэг генетикийн бус олон хүчин зүйлээр тодорхойлдог. 5-р хромосом нь генийн олон янз байдлаас үүдэн удамшлын бүдэг бадаг боловч хэлбэр дүрс, хагас өнгөт дүрслэл хэрхэн бүрэлдэж байгааг харахын тулд кофены дэвсгэр дээр зөгнөн хэлэхэд тохиромжтой объект юм. Гэхдээ энэ хагас бүрхэвчийн ертөнцөд яарах хэрэггүй. Алхам алхмаар хөдөлцгөөе. Би өвчний тухай түүхийг үргэлжлүүлэх болно, гэхдээ энэ удаад бид удамшлын өвчний тухай ярихгүй, ямар ч өвчний тухай биш, харин түүнд урьдал өвчний тухай ярих болно. 5-р хромосом нь "астма ген"-ийн гол нэр дэвшигчид гэж тооцогддог бүхэл бүтэн генийн гэр бүл юм. Гэхдээ тэдэнтэй холбоотой бүх зүйл нөмрөгөөр бүрхэгдсэн байдаг плейотропи -олон тооны генийн ажилтай холбоотой удамшлын янз бүрийн илрэлийг тодорхойлох тусгай нэр томъёо. астма - ердийн жишээплейотроп өвчин. Эрдэмтэд хэчнээн хичээсэн ч астма өвчний гол генийн гарыг барьж чадаагүй л байна.

Энэ өвчин бүх хүмүүст янз бүрийн хэлбэрээр нөлөөлдөг. Бидний бараг хүн бүр ямар нэгэн цочромтгойд харшилтай байдаг, хэрэв төрснөөс биш бол амьдралынхаа тодорхой хугацаанд. Харшлын шинж чанарын талаар олон зөрчилтэй онолууд байдаг. Та дайтаж буй аль ч талтай нэгдэж болно. Цэвэр ариун байдлын төлөө тэмцэгчид үүнийг бохирдлоос үүдэлтэй гэж үздэг орчин. Бусад хүмүүс астма өвчний аюул нь хивс, тавилга, барилгын материалд нуугдаж байна гэж үздэг. Зарим хүмүүс астма өвчний шалтгааныг ажил, сургууль дээрээ стресс, хэт ачааллаас хардаг. Гараа угаах дургүй хүмүүс эрүүл ахуйн шаардлага хангасан гэж буруутгадаг. Өөрөөр хэлбэл астма нь бидний ертөнцийн нарийн төвөгтэй байдлын тусгал юм.

Астма бол мөсөн уулын орой юм атопи, -удамшлын урьдач байдал төрөл бүрийнхаршил. Ихэнх астма өвчтэй хүмүүс хоол хүнс, бодисоос харшилтай байдаг нь гайхах зүйл биш юм. Астма, экзем, харшил, анафилакс зэрэг нь ижил иммуноглобулин-Е молекулуудаар идэвхжсэн бие махбод дахь тодорхой эсийн ажилтай холбоотой нэг синдромын илрэл юм. Арван хүн тутмын нэг нь байдаг эмнэлзүйн илрэлүүдхаршил - хадлангийн бага зэргийн халууралтаас эхлээд зөгий эсвэл самрын хатгахаас хэдхэн секундын дотор үүсч үхэлд хүргэдэг анафилаксийн шок хүртэл. Астматик өвчтнүүдийн тоо байнга өсөн нэмэгдэж буй шалтгаан нь ямар ч хүчин зүйлээс үл хамааран бусад бүх атопик өвчний илрэлийн давтамж, хүнд байдалд нөлөөлдөг. Хэрэв хүүхэд харшилтай байсан бол насанд хүрсэн үед астма өвчнөөр өвчлөх магадлал мэдэгдэхүйц буурдаг.

Астма өвчний шалтгаан, астма өвчтэй хүмүүсийн тоо хурдацтай нэмэгдэж байна гэсэн мэдэгдлийн талаар бас нэг зүйлийг хэлэх хэрэгтэй. Сүүлийн 10 жилийн хугацаанд астма өвчтэй хүмүүсийн тоо 6%-иар, самрын харшлаар өвчилсөн хүмүүсийн тоо 7%-иар нэмэгдэж, астма өвчнөөр нас барах нь түгшүүртэй байгааг зарим хэвлэлээс уншиж болно. Хэдхэн сарын дараа бусад судлаачид өөрсдийн мэдээллээр астма өвчтэй хүмүүсийн тоо нэмэгдэж байгаа нь хуурмаг зүйл гэж ижил итгэлтэйгээр бичжээ. Хүмүүс астма өвчинд илүү их анхаарал хандуулж, урьд өмнө хэзээ ч очиж байгаагүй, ханиад хүрсэн гэж боддог байсан тохиолдолд эмчид ханддаг болсон. 1870 онд Арманд Троуссо өөрийн номынхоо нэг бүлгийг астма өвчинд зориулжээ Clinique Medicate(Клиникийн анагаах ухаан). Тэрээр Марсель болон бусад хотуудад өвчний улмаас хэвтэрт байсан хоёр ихэр ах дүүгийн астма өвчний тохиолдлыг тайлбарласан боловч Тулон хотод бүрэн арилсан. Троуссо үүнийг маш хачирхалтай санав. Гэвч тэрээр энэ хэргийг онцолж хэлсэн нь тухайн үеийн өвчин ховор байсныг илтгэхгүй. Хэдийгээр астма, харшилтай өвчтөнүүдийн тоо үнэхээр нэмэгдэж байгаа бөгөөд үүнд хүрээлэн буй орчны бохирдол нөлөөлж байгааг үгүйсгэх аргагүй юм.

Гэтэл бид ямар бохирдлын тухай ярьж байна вэ? Бидний ихэнх нь тогоотой зуух, зуух хэрэглэж байсан өвөг дээдсээсээ хамаагүй бага утаагаар амьсгалдаг. Тиймээс харшил ихсэх шалтгаан нь утаа гэдэг нь эргэлзээтэй санагдаж байна. Орчин үеийн ахуйн химийн бодисоос үүдэлтэй астма өвчний цочмог халдварын тохиолдол байдаг. Хогийн цэгт асгарч, үйлдвэрлэлд өргөн хэрэглэгддэг изоцианат, тримеллит ангидрид, фталийн ангидрид зэрэг бүх төрлийн химийн бодисууд бидний амьсгалж буй агаарт орж, астма өвчний шалтгаан болдог. АНУ-ын боомт дээр изоцианатын танкийг буулгаж эхлэхэд ойролцоох замын хөдөлгөөнийг удирдаж байсан цагдаа нар удалгүй астма өвчнөөр эмнэлэгт хэвтдэг бөгөөд энэ нь амьдралынхаа туршид дахин дахин давтагдах боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч салст бүрхэвчийг цочроох бодисын өндөр концентрацийн нөлөөн дор үүссэн астма, ямар ч шалтгаангүйгээр үүсдэг ахуйн астма хоёрын хооронд ялгаа бий. Хилийн бохирдлын талаар нарийн мэдээлэл хараахан гараагүй байна химийн бодисуудагаарт байгаа нь астма үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Үслэг эдлэлийн ферм, үсчин, кофены дэлгүүр, засварын газар зэрэг хуучирсан, муу тоноглогдсон аж ахуйн нэгжүүдэд ажилладаг хүмүүст үйлдвэрлэлийн астма өвчний тохиолдол байнга гардаг. 250 гаруй төрлийн мэргэжлийн астма өвчнийг тодорхойлсон байдаг. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд тал орчимд нь үл үзэгдэх жижиг тоосны баасанд харшил үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь бидний хивс, тавилгад бөөн бөөнөөрөө тархаж, төвлөрсөн халаалтын ашиг тусыг бидэнтэй хуваалцдаг.

Америкийн уушгины нийгэмлэгийн харшил үүсгэгчийн жагсаалтад бид хаашаа ч явсан харшил үүсгэгчтэй тулгарах болно: цэцгийн тоос, өд, мөөгөнцрийн спор, хоол хүнс, хүйтэн, сэтгэл санааны стресс, хэт их дасгал, хүйтэн жавартай агаар, хуванцар, металл үртэс, мод, утаа, тамхи. утаа, будаг, аэрозоль, аспирин, зүрхний дусал, нэг тохиолдолд бүр унтдаг. Дэлхий нийт харшил үүсгэгчээр дүүрсэн хэдий ч астма нь хотын гол асуудал хэвээр байна. Хот тосгоныг сольсон шинэ хотуудад тохиолдлын тоо ялангуяа хурдацтай нэмэгдэж байна. Жишээлбэл, Этиопын баруун өмнөд хэсэгт 10 гаруй жилийн настай Жимма хэмээх жижиг хот байдаг. Мөн тус бүс нутагт астма өвчний тархалт 10 жил болж байна. Хотод харшил нэмэгдэж байгаа шалтгаан нь бүрэн тодорхойгүй байна. Үнэн хэрэгтээ хотуудад яндангийн хий, озон их байдаг ч хөдөө орон нутагт эрүүл ахуйн шаардлага хангаагүй амьдралын нөхцөл байдал илүү түгээмэл байдаг.

Өөр нэг онолын дагуу астма нь өттэй тэмцэх үүрэгтэй дархлааны эсийн үйл ажиллагааны үр дүн юм. Чулуун зэвсгийн үед (мөн дундад зууны үед ч) иммуноглобулин-Е-ээс хамааралтай систем өдөр шөнөгүй ажиллаж, бүх төрөл, сортуудын хорхойн эсрэг эцэс төгсгөлгүй тэмцэж байв. Хачигны ялгадас, муурны үсийг арчилж амжаагүй. Өнөөдөр энэ систем нь юу ч хийдэггүй бөгөөд аливаа өдөөлтөд хэт мэдрэг байдаг. Хэдийгээр энэ онол нь дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны талаар зарим эргэлзээтэй санаанууд дээр суурилдаг

түүний талд ажиглагдаж байна. Соронзон хорхойг дангаар нь эмчлэх боломжгүй хадлан халуурах цочмог хэлбэр гэж байдаггүй ч аль өвчтөнд үлдэхийг хэлэхэд хэцүү байдаг.

Өөр нэг онол нь хотуудад харшлын өвчлөл нэмэгдэж байгаа нь олон сая тоосны хачигт амьдардаг хүмүүс хивс, өдөн дэрний дунд гэртээ илүү их цаг зарцуулдагтай холбодог. Хүн хөнгөн хэлбэрийн вирусын улмаас астма өвчинд өртөмтгий болдог гэсэн онол байдаг (жишээлбэл, аденовирүс, зөөлөн үүсгэдэгханиад) хотын хүн амд хэт их ачаалал, өдөр тутмын стресст өртөх зэргээс шалтгаалан нөлөөлж байна. Астма өвчний гарал үүслийн онолоос ч илүү вирус давамгайлж байгааг тайлбарласан онолууд байдаг. Сургуульд байгаа хүүхдүүдийн хэт их ачаалал, завсарлагааны үеэр гипотерми болон гудамжинд үсрэх үед үүсдэг. гадуур хувцас. Халдвар тасрахгүй байгаа нь одоо хүмүүс хотоос хот руу, тэр байтугай улсаас улс руу амархан, хурдан нүүж, иргэдээ шинэ төрлийн вирусээр баяжуулж байгаатай холбон тайлбарлаж байна. 200 гаруй төрлийн вирус бидний нэрлэж заншсан амьсгалын замын өвчин үүсгэдэг. Хүүхдэд архаг халдвар, астма, синцитиал вирусын халдварын хоорондох холбоо нь батлагдсан. Өөр нэг хувилбарын дагуу астма үүсэх нь шээс бэлгийн замын нянгийн дархлааны системд онцгой нөлөө үзүүлдэгтэй холбоотой бөгөөд астматай ижил давтамжтай эмэгтэйчүүдэд өвөрмөц бус уретрит үүсгэдэг. Та өөрийн дуртай онолыг сонгож болно. Би хувьдаа хамгийн үнэмшилтэй хувилбар бол өнөө үед эрүүл ахуйд хэт их анхаарал хандуулж байгаа гэж бодож байна, гэхдээ эрүүл мэндээ сайжруулахын тулд би лангуунд амьдрахгүй хэвээр байна. Гэхдээ эрдэмтдийн санал нийлдэг цорын ганц зүйл бол астма өвчний хөгжил нь удамшлын урьдал нөхцөлтэй холбоотой юм. Гэхдээ астма өвчтэй хүмүүсийн тоо нэмэгдэж байгааг харуулсан баримтуудыг яах вэ? Саяхан ген өөрчлөгдсөн байх магадлал багатай.

Тэгвэл яагаад эрдэмтэд астма өвчнийг зарим талаараа удамшлын өвчин гэж үздэг хэвээр байна вэ? Тэд юу гэсэн үг вэ? Гистамины нөлөөн дор амьсгалын зам хавдсаны улмаас астма халдлага үүсдэг бөгөөд энэ нь иммуноглобулин-Е-ийн нөлөөн дор үүдэл эсээс их хэмжээгээр ялгардаг бөгөөд энэ нь мэдрэмтгий болсон бодисын молекулуудын дэргэд идэвхтэй болдог. . Шалтгаан-үр дагаврын харилцан үйлчлэлийн гинжин хэлхээ нь ойлгомжтой бөгөөд сайн судлагдсан байдаг. Янз бүрийн хүмүүст янз бүрийн бодисоор иммуноглобулин Е идэвхждэг нь энэ уургийн тусгай бүтэцтэй холбоотой байдаг. Түүний орон зайн тохиргоо нь синтезийн явцад амархан өөрчлөгдөж болно. Трансформаторын хувьд иммуноглобулин-Е нь ямар ч харшил үүсгэгч гадны уурагтай харьцах замаар мушгих боломжтой. Тиймээс, нэг хүнд астма нь хачигны ялгадас, нөгөөд нь кофены буурцагнаас үүдэлтэй байж болно, гэхдээ хариу урвалын хөгжлийн механизм ижил байх болно - иммуноглобулин-Е-ийн тодорхой хэлбэрийг идэвхжүүлэх замаар.

Хэрэв уургаар удирддаг биохимийн урвалын гинжин хэлхээ байдаг бол эдгээр уургийг кодлодог генүүд байдаг. Уураг бүр өөрийн генийн хяналтан дор нийлэгддэг гэдгийг бид санаж байна, гэхдээ иммуноглобулин-Е-ийн хувьд энэ нь хоёр генийн хяналтан дор явагддаг. Зарим хүмүүс амьтны үслэг арьсанд харшил үүсгэдэг нь мутацийн үр дүнд иммуноглобулин-Е генд тодорхой өөрчлөлт орсонтой холбоотой байх.

Астма нь гэр бүлд тохиолддог гэсэн статистик нотолгоо гарч ирснээр энэ нь тодорхой болсон. Зарим газарт астма үүсгэдэг мутаци маш түгээмэл байдаг. Ийм газруудын нэг бол астма өвчнөөр шаналж байсан хүний ​​үр удам амьдардаг Тристан да Кунха арал юм. Тааламжтай сэрүүн уур амьсгалтай хэдий ч астма өвчний цочмог илрэл нь арлын хүн амын 20% -д тэмдэглэгдсэн байдаг. 1997 онд биотехнологийн компаниас санхүүжүүлсэн генетикч бүлэг энэ арал руу гадаадад урт удаан аялал хийсэн. Арлын 300 оршин суугчийн 270-аас нь цусны шинжилгээ авч астма өвчинд хүргэдэг мутаци илэрсэн байна.

Мутацийг олсноор астма өвчний үндсэн шалтгааныг тодруулах боломжтой бөгөөд энэ нь шинэ үр дүнтэй эм хайхад тусална. Эрүүл мэндийн судалгаа нь өвчлөлийн нийт өсөлтийн шалтгааныг тайлбарлаж болох боловч нэг ах нь яагаад өвчнөөр өвчилж, нөгөө нь яагаад өвчлөөгүйг ойлгохын тулд мутаци аль генд тохиолдсоныг мэдэх хэрэгтэй.

Гэхдээ энэ тохиолдолд өмнөх жишээнүүдээс ялгаатай удамшлын өвчин, "норм" гэж юу вэ, "мутаци" гэж юу болохыг хэлэхэд нэлээд хэцүү байдаг. Алкаптонурийн хувьд аль ген нь хэвийн, аль нь "хэвийн бус" болох нь тодорхой байсан. Гэхдээ астматай бол бүх зүйл илүү төвөгтэй байдаг. Чулуун зэвсгийн үед дархлааны систем, тоосны хачигт хүчтэй хариу үйлдэл үзүүлдэг, учир нь асуудал үүсгээгүй тоосны хачигСаваннагаар тэнүүчилж буй анхдагч анчдын түр хуаранд тийм ч түгээмэл байгаагүй. Хэрэв яг энэ дархлааны систем нь өттэй үр дүнтэй тэмцдэг байсан бол өнөөгийн астма өвчтэй хүн чулуун зэвсгийн үед бусдаас илүү эрүүл хүн байх байсан. Сүүлийн 10 жилийн генетикийн нээлтүүдийн нэг нь хэвийн болон мутацийн хооронд үргэлж тодорхой ялгаа байдаггүй явдал юм.

1980-аад оны сүүлээр хэд хэдэн бүлэг эрдэмтэд астма өвчний генийг хайж эхэлсэн. 1998 оны дунд үе гэхэд нэг ген биш, арван таван ген олдсон. Найман нэр дэвшигч ген нь 5-р хромосом дээр тус бүр хоёр, 6, 12-р хромосом дээр тус бүр нэг, 11, 13, 14-р хромосом дээр тус бүр нэг ген байрладаг. Энэ нь харшлын хариу урвалын гол үүрэг гүйцэтгэдэг иммуноглобулин Е-ийг кодлодог хоёр генийг харгалзахгүй. , 1-р хромосом дээр байрладаг. Астма өвчний генетикийн тухай номд эдгээр ген тус бүр нь тодорхой дараалалгүйгээр гарын үсэг зурж болно. Тэд тус бүр өөрийн гэсэн шаргуу дэмжигчидтэй байсан бөгөөд астма өвчний хөгжилд өөрсдийн генийн чухал үүргийг лоббидож байв. Оксфордын генетикч Уильям Куксон астма өвчинд өртөмтгий байдал болон 11-р хромосом дээрх генетикийн маркерын хоорондын холбоог олж илрүүлэхэд өрсөлдөгчид нь хэрхэн хандсаныг тайлбарлав: зарим нь баяр хүргэж, зарим нь няцаалт хэвлэх гэж яаран, бүрэн бус судалгааны үр дүнг илт дутагдалтай, хангалттай хуулбарлагдаагүй байдлаар нийтлэв. "Логик салалт" болон "Оксфордширийн тусгай ген"-ийг шоолж байсан. Олон нийтийн өмнө идэмхий барбууд, түүнчлэн баримтыг хуурамчаар үйлдсэн гэх нэргүй буруутгагдаж байсан. (Шинжлэх ухаанд хууран мэхлэх нь хамгийн аймшигт гэмт хэрэг гэж тооцогддог бол улс төрд энэ нь гэм зэмгүй хошигнол байдаг нь сонирхолтой юм.) Шинжлэх ухааны бараг л маргаан спираль хэлбэрээр өрнөсөн - шуугиан тарьсан нийтлэлээс. Ням гараг,Куксоны нээлтийг хэтрүүлж, хэвлэлд саад учруулж буй телевизийн нэвтрүүлэг, дараа нь телевизийн хүмүүс болон сэтгүүлчдийн хооронд харилцан буруутгах давалгаа үүссэн. "Дөрвөн жил үл эргэлзэж, харилцан үл итгэлцсэний дараа" гэж Куксон эвлэрүүлэн бичээд, "бид бүгд маш их ядарсан санагдсан" (Куксон В. 1994. Генийн анчид: геномын ширэнгэн ой дахь адал явдал. Aurum Press, Лондон).

Энэ бол шинжлэх ухааны нээлтийн эсрэг тал юм. Гэхдээ зөвхөн мөнгө, алдар нэр хөөцөлдөж яваа эрдэмтдийг алт хайгчидтай зүйрлэх нь бас буруу. Шар хэвлэлд олон нийтлэгдсэнээс болж архидалт эсвэл шизофрени өвчний шинэ генийн тухай мэдээлсэн гарчиг аль хэдийн таагүй байх шиг байна. Орчин үеийн генетикийн аргуудын үр дүнтэй байдлын талаар эргэлзээ төрж байна. Шүүмжлэл нь үндэслэлгүй биш юм. Үнэн хэрэгтээ алдартай хэвлэлүүдийн энгийн бөгөөд сэтгэл татам гарчиг нь шинжлэх ухааны асуудлын нарийн төвөгтэй байдлыг бүрэн тусгадаггүй. Гэвч ген, өвчний хоорондын холбоог олж мэдсэн эрдэмтэн шүүмжлэл, тохуурхлаас айхгүйгээр энэхүү мэдээллээ нийтлэх үүрэгтэй. Хэдийгээр энэ холбоос буруу гэж гарсан ч бага зэрэг хор хөнөөл учруулах болно - эрдэмтэн үр дүнд нь эргэлзэж байгаа тул чухал генийг хаяхаас хамаагүй бага юм.

Куксон ба түүний хамтрагчид эцэст нь генийг өөрөө болон хромосомын мутацийг нээсэн бөгөөд энэ нь астма өвчний урьдал нөхцөл байдалд хүргэдэг. Одоо энэ нь астма генийн нэг гэдэгт хэн ч эргэлздэггүй. Гэхдээ энэ мутаци нь өвчний зөвхөн 15% -ийг тайлбарладаг. Түүгээр ч барахгүй бусад эрдэмтэд өвчтөнүүддээ энэ харилцааны баталгааг олохыг оролдоход үр дүнгийн статистикийн найдвартай байдал нь хил хязгаартай алдаатай байв. Энэ бол астма өвчний бүх генийн дур булаам шинж чанар юм. 1994 онд Куксоны өрсөлдөгчдийн нэг Дэвид Марш Амнезын арван нэгэн гэр бүлд өвчний тохиолдлын судалгаагаар 5-р хромосом дээрх астма болон интерлейкин-4 генийн хоорондын хамаарлын нотолгоог нийтэлжээ.

Амски Меннонитууд нь АНУ-ын Меннонит шашны нэг салбар юм.

Гэсэн хэдий ч бие даасан судалгаагаар энэ нээлтийг батлахад хэцүү байсан. 1997 онд Финландын эрдэмтэд энэ ген болон астма өвчний хооронд ямар ч холбоо байхгүй гэдгийг баттай харуулсан. Гэвч тэр жилдээ Америкийн холимог үндэстэн хоорондын астма өвчнийг судлахад харшилд өртөмтгий байдалд нөлөөлдөг 11 хромосомын бүсийг тогтоожээ. Түүгээр ч барахгүй арав нь тодорхой үндэстний онцлогтой байв. Өөрөөр хэлбэл, хар арьст хүмүүсийн астма өвчнөөр өвчлөхөд нөлөөлдөг генүүд нь европчуудын астматай холбоотой генээс өөр байж болох ч тэдний ген нь испаничуудын астма өвчний гентэй адилгүй байж магадгүй юм (Марш Д. Г. 1994. Холбоо. IL 4 болон бусад хромосомын 5q31.1 маркер болон сийвэнгийн нийт иммуноглобулины-Е концентрацийн шинжилгээ. Шинжлэх ухаан 264: 1152-1156).

Хүйсийн ялгаа нь арьсны өнгөний ялгаанаас дутахааргүй гайхалтай байв. Америкийн уушгины нийгэмлэгийн мэдээлснээр карбюраторт бензин машинаас ялгарах хий нь эрэгтэйчүүдэд астма өвчнийг үүсгэдэг бол дизель хөдөлгүүрээс ялгарах утаа нь эмэгтэйчүүдэд илүү хортой байдаг. Дүрмээр бол эрэгтэйчүүдэд харшил нь хүүхэд, өсвөр насандаа илэрдэг боловч дараа нь арилдаг, эмэгтэйчүүдэд - 25-30 насандаа арилдаггүй. (“Дүрмээр” гэдэг нь бусадтай адил энэ дүрмээс үл хамаарах зүйл олон байдаг гэсэн үг юм.) Энэхүү ажиглалт нь хүмүүс удамшлын урьдач байдлаа аавынх нь бус эхийнх нь өвчний харшилтай холбон тайлбарладаг болохыг тайлбарлаж байна. Аавын урьдач байдал нь бага наснаасаа аль хэдийн ойлгогдож, дараа нь алга болсон боловч хүүхдүүд нь өвлөн авах боломжтой байсан.

Асуудал нь харшил үүсгэгчийн дархлааны хариу урвалыг хөгжүүлэх цогц механизмд олон хүчин зүйл нөлөөлдөг бөгөөд үүний үр дүнд астма өвчний олон генийг олж авах боломжтой боловч тэдгээр нь бүгд өвчний хөгжилд хэсэгчлэн нөлөөлдөг. Жишээлбэл, генийг авч үзье ADRB 2Энэ нь хромосомын урт гар дээр байрладаг 5. Энэ нь гуурсан хоолойн тэлэлт (амьсгалын замын гөлгөр булчингийн эсийг тайвшруулах) ба гуурсан хоолойн агшилт (гуурсан хоолойн нарийсал) -ийг хянадаг бета-2-адренерг рецепторын уураг агуулдаг - астма өвчний үндсэн хоёр шинж тэмдэг. амьсгалахад хэцүү. Астма өвчний довтолгоог арилгахад хэрэглэдэг эмүүд нь энэ рецепторыг тусгайлан чиглүүлдэг. Энэ нь ген нь гайхах зүйл биш юм ADRB 2"астма ген" гэсэн нэрний гол өрсөлдөгч гэж тооцогддог. Энэ генийн нуклеотидын дараалал буюу 1239 үсгийг анх удаа Хятадын шишүүхэй эсээс тусгаарласан байна. Дараа нь уг генийг хүний ​​геномоос олж, нарийн шинжилгээнд хамруулсан байна. Шөнийн байнгын дайралттай хүнд астма өвчтэй өвчтөнүүдийн генийг астма өвчний бусад хэлбэрийн өвчтөнүүдийн гентэй харьцуулж үзэхэд ялгааг олж мэдсэн. Ялгаа нь 46 дугаартай нэг нуклеотид байв. Шөнийн астматай өвчтөнд Г-ын оронд А үсэг энэ байранд байсан. 46-р байрлал дахь G үсэг нь шөнийн астма өвчтэй хүмүүсийн 8%, өөр өвчтэй өвчтөнүүдийн 52% -д илэрсэн. астма хэлбэр. Энэ ялгаа нь статистикийн хувьд мэдэгдэхүйц байсан ч хоёрдмол утгагүй (Martinez F. D. 1997. Бета-2-адренорецепторын генетикийн полиморфизм ба альбутеролд үзүүлэх хариу урвалын хоорондох холбоо. Эмнэлзүйн судалгааны сэтгүүл 100: 3184-3188).

Шөнийн астма халдлагатай өвчтөнүүд харьцангуй цөөн байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй, i.e. генийн нөлөө ADRB 2ач холбогдолгүй болсон. Бусад эрдэмтдийн мэдээлэл энэ асуудлыг бүрэн будлиулсан. Нэг генийн ижил мутаци нь өвчтөнүүдийн астма эмэнд донтоход нөлөөлдөг болох нь тогтоогдсон. Формотерол гэх мэт эм хэдэн долоо хоног, сар хэрэглэсний дараа ажиллахаа больсон тохиолдол байдаг. Генийн 46-р байранд байгаа өвчтөнүүдэд донтолт илүү хурдан хөгждөг болохыг тогтоожээ ADRB 2А-ын оронд G зогсож байна. Мутаци хаана байна, норм хаана байна вэ гэсэн асуултад хариулах боломжгүй болсон.

"Их магадлалтай", "магадгүй", "зарим тохиолдолд" - энэ нь Хантингтон өвчний тохиолдол шиг хатуу детерминизмаас хэр ялгаатай вэ (4-р бүлгийг үзнэ үү). Мэдээжийн хэрэг, A-г G-ээр сольж, эсрэгээр нь астма өвчинд өртөмтгий байдалд тодорхой хэмжээгээр нөлөөлдөг боловч зарим хүмүүс астма өвчнөөр өвчилдөг бол зарим хүмүүс яагаад ийм өвчин тусдаггүй болохыг огт тайлбарлахгүй. Нэг буюу өөр "астма ген" -ийн нөлөөлөл нь зөвхөн цөөн тооны хүмүүст л илэрдэг байсан бол өөр бүлэгт энэ генийн нөлөөг бусад олон хүчин зүйлээс шалтгаалж далдалсан байдаг. Ийм тодорхойгүй байдалд та дасах хэрэгтэй. Бид геном руу хэдий чинээ гүнзгий нэвтэрнэ төдий чинээ фатализмын орон зай бага байх болно. Генетик бол магадлал, боломж, урьдач нөхцөл байдлын тоглоом юм. Энэ нь Менделийн удамшлын талаархи үзэл бодолтой зөрчилддөггүй энгийн томъёонуудрецессив ба давамгайлсан шинж чанаруудын тархалт. Зүгээр л ихэнх шинж чанарууд нь олон зуун генийн шууд болон шууд бус нөлөөнд байдаг бөгөөд энэ нь тэдгээрийн аль нэгэнд нь мутацийн нөлөөллийг саармагжуулдаг. Геном нь амьдралтай адил нарийн төвөгтэй, олон талт байдаг, учир нь энэ нь амьдрал өөрөө юм. Энэ бүлгийн дараа та өмнөх шигээ гунигтай биш байх гэж найдаж байна. Шулуун детерминизм нь генетикийн ч бай, нийгмийн харилцаанд ч бай амьдралын эрх чөлөөг эрхэмлэдэг хүмүүст гутрах нөлөө үзүүлдэг.