Кугельбергийн нугасны амиотрофи. Нурууны булчингийн хатингаршил lll Кугелберг-Веландерын өвчин Оршин суугч

Кугелберг-Веландер нугасны насанд хүрээгүй псевдомиопатик булчингийн атрофи гэж юу вэ?

Кугелберг-Веландерын нурууны насанд хүрээгүй псевдомиопатик булчингийн атрофи.Давтамж тохируулаагүй.

Кугелберг-Веландер нурууны насанд хүрээгүй псевдомиопатик булчингийн хатингаршил юунд хүргэдэг вэ?

Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг, бага давтамжтай - аутосомын давамгайлсан, X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Кугелберг-Веландер нурууны өсвөр насны псевдомеопатик булчингийн атрофигийн үед эмгэг жам (юу тохиолддог вэ?)

Нуруу нугасны урд эвэрний эсийн хөгжил, доройтол, урд үндэс нь дамжих, IX, X, XII хөдөлгүүрийн бөөмүүдийн доройтол илэрдэг. гавлын мэдрэл. IN араг ясны булчингуудах - мэдрэлийн гаралтай амиотрофи (булчингийн утаснуудын фасцикуляр атрофи) ба анхдагч миодистрофи (булчингийн утаснуудын атрофи ба гипертрофи, гиперплази) -ийн хосолсон өөрчлөлтүүд. холбогч эд).

Кугелберг-Веландер нурууны насанд хүрээгүй псевдомеопатик булчингийн хатингирлын шинж тэмдэг

Өвчний анхны шинж тэмдгүүд 4-8 насандаа илэрдэг. Өвчин эхлэх тохиолдол ба түүнээс дээш хожуу нас- 15-30 жил. Өвчний эхэн үед онцлог шинж тэмдэг нь удаан хугацааны биеийн тамирын дасгал (алхах, гүйх), заримдаа аяндаа булчин татах үед хөлний булчингийн эмгэгийн ядаргаа юм.

Гадны хувьд томорсон тугалын булчингууд нь анхаарлыг татдаг. Атрофи нь эхлээд нутагшсан байдаг проксимал бүлгүүдбулчингууд доод мөчрүүд, аарцагны бүс, хонго ба үргэлж тэгш хэмтэй. Тэдний гадаад төрх нь хөлний моторын үйл ажиллагааг хязгаарлахад хүргэдэг - шатаар авирах, хэвтээ гадаргуугаас босоход бэрхшээлтэй байдаг. Алхалт нь аажмаар өөрчлөгддөг. Тод моторын эмгэгийн үе шатанд энэ нь "нугас шиг" шинж чанарыг олж авдаг. Проксимал булчингийн бүлгүүдийн атрофи дээд мөчрүүдихэвчлэн доод мөчдийн нөлөөлөлд өртсөнөөс хойш хэдэн жилийн дараа үүсдэг. Мөрний болон мөрний хэсгийн хатингарлаас болж гарны идэвхтэй хөдөлгөөний хүрээ буурч, мөрний ир нь "далавч хэлбэртэй" болдог. Проксимал булчингийн бүлгүүдийн булчингийн ая буурдаг. Шөрмөсний рефлексүүд эхлээд хөл, дараа нь гарт бүдгэрдэг (бицепс ба гурвалжин булчингийн рефлексүүд). Kugelberg-Welander-ийн нугасны амиотрофийг Эрб-Ротын фенотипийн хувьд ижил төстэй анхдагч дэвшилтэт булчингийн дистрофиас ялгах онцлог шинж тэмдгүүд нь булчингийн хугарал, хэлний фибрилляци, хурууны нарийн чичиргээ юм. Яс, үе мөчний эмгэг, шөрмөсний таталт нь дунд зэрэг эсвэл байхгүй.

Урсгал.Өвчин аажмаар хөгждөг.

Кугелберг-Веландерын нурууны насанд хүрээгүй псевдомеопатик булчингийн атрофигийн оношлогоо

Оношийг удамшлын шинжилгээ (автосомын рецессив, аутосомын давамгайлсан, рецессив X-холбоотой удамшлын төрөл), эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд (өвчин нь ихэвчлэн 4-8 насанд эхэлдэг, булчингийн тэгш хэмтэй хатингиршил, голчлон тархсан) дээр үндэслэнэ. өгсөх хэлбэрийн булчингийн фасцикуляци, хэлний нарийн чичиргээ, псевдохипертрофи тугалын булчингууд, аажмаар дэвшилтэт явц), дэлхийн болон зүү электромиографийн үр дүн, араг ясны булчингийн морфологийн шинжилгээний үр дүн нь өөрчлөлтийн мэдрэлийн мэдрэлийн шинж чанарыг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог.

Энэ өвчнийг Беккер, Эрб-Рот, Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофи зэрэг дэвшилтэт булчингийн дистрофи зэргээс ялгах хэрэгтэй.

Кугелберг-Веландер нурууны насанд хүрээгүй псевдомиопатик булчингийн хатингаршилтай бол ямар эмчтэй холбоо барих вэ?

Мэдрэлийн эмч

Урамшуулал ба тусгай саналууд

Эмнэлгийн мэдээ

07.05.2019

ОХУ-д менингококкийн халдварын тохиолдол 2018 онд (2017 онтой харьцуулахад) 10%-иар (1) өссөн байна. Халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нийтлэг аргуудын нэг бол вакцинжуулалт юм. Орчин үеийн коньюгат вакцинууд нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг менингококкийн халдварТэгээд менингококкийн менингитхүүхдүүдэд (тэр ч байтугай бага нас), өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчид.

25.04.2019

Урт амралтын өдрүүд ирж, олон оросууд хотын гадна амралтаар явах болно. Хачигт хазуулахаас өөрийгөө хэрхэн хамгаалах талаар мэдэх нь сайн хэрэг. Температур 5-р сард аюултай шавжийг идэвхжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг ...

05.04.2019

ОХУ-д 2018 онд ханиалгах тохиолдол (2017 онтой харьцуулахад) бараг 2 дахин, түүний дотор 14-өөс доош насны хүүхдүүдийн дунд өссөн байна. 1-12 дугаар сард нийт бүртгэгдсэн хөхүүл ханиалгын тохиолдол 2017 онд 5,415 байсан бол 2018 оны мөн үед 10,421 болж, 2008 оноос хойш ханиадны өвчлөл тогтмол нэмэгдсээр...

Нийт бараг 5% хорт хавдарсаркома үүсгэдэг. Тэд маш түрэмгий байдаг хурдан тархалтгематоген болон эмчилгээний дараа дахилт үүсэх хандлагатай. Зарим саркома нь ямар ч шинж тэмдэггүй олон жилийн турш хөгждөг...

Вирус нь зөвхөн агаарт хөвж зогсохгүй идэвхтэй хэвээр байхын зэрэгцээ бариул, суудал болон бусад гадаргуу дээр газардах боломжтой. Иймд аялах, олон нийтийн газраар явахдаа бусад хүмүүстэй харилцахгүй байхаас гадна...

Буцах сайн алсын хараамөн нүдний шилтэй үүрд баяртай гэж хэлээрэй контакт линз- олон хүний ​​мөрөөдөл. Одоо үүнийг хурдан бөгөөд аюулгүйгээр хэрэгжүүлэх боломжтой. Шинэ боломжууд лазер залруулгаАлсын хараа нь бүрэн холбоогүй Femto-LASIK техникээр нээгддэг.

Бидний арьс, үсийг арчлахад зориулагдсан гоо сайхны бүтээгдэхүүн нь бидний бодож байгаа шиг аюулгүй биш байж магадгүй юм

Нурууны булчингийн атрофи нь ховор бүлэгнугасны урд эвэр дэх эсийн аажмаар доройтоход хүргэдэг удамшлын өвчин. Дегенерацийн тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Эдгээр эсүүд алдагдах нь мотор мэдрэлийн эмгэгийн дэвшилтэд хүргэдэг. Гэхдээ Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил нь нугасны булчингийн хатингарлын хөнгөн хэлбэрийн (нэг) бөгөөд шинж тэмдэг, илрэл нь дүрмээр бол 18 сартайгаас хойш гарч эхэлдэг.

Нурууны булчингийн хатингаршилыг анх 1890-ээд онд Венийн их сургуулийн эмч Гуидо Вердниг тодорхойлсон байдаг. Үүний дараахан Гейдельбергийн их сургуулийн профессор Иоганн Хоффманн удамшлын хувьд хэвийн эцэг эхтэй бага насандаа ах, эгч дүүсийнхээ аажмаар туранхай болох, сулрах, нас барах синдромын тухай өгүүлсэн илтгэлийг танилцуулав. Хоёр эмч хоёулаа өвчтөнүүддээ задлан шинжилгээ хийж, нугасны ховдолын язгуурын хүнд хатингаршил илэрсэн байна. Тэд мөн энэ бүсийн урд эвэрний эсүүдэд мотор мэдрэлийн эсүүд алдагдах гистологийн нотолгоог олжээ. Хоффман энэ синдромыг нугасны булчингийн хатингаршил (нугасны булчингийн атрофи) гэж нэрлэсэн.

1960-аад оны эхээр Байерс өвчтөний үр дагаврыг урьдчилан таамаглахын тулд бүх хатингиршлыг шинж тэмдэг илрэх үеийн наснаас хамааран ангилсан. Түүний доор үзүүлсэн систем нь нугасны булчингийн бүх атрофигийн ангилалд одоогоор ашиглагдаж байгаа хамгийн өргөнөөр хүлээн зөвшөөрөгдсөн системийг хөгжүүлэх үндэс суурь болсон юм.

• Шинж тэмдгүүд нь 6 сартайгаас өмнө эхэлдэг
• Энэ хэлбэрийг нялх хүүхдийн нурууны булчингийн хатингаршил буюу Вердниг-Хоффманы өвчин гэж нэрлэдэг.

• Шинж тэмдэг нь 6-18 сартайд илэрч эхэлдэг
• Энэ төрлийг нугасны булчингийн архаг хатингаршил эсвэл завсрын булчингийн атрофи гэж нэрлэдэг.

• Шинж тэмдгүүд нь 18 сартайгаас эхлээд ихэвчлэн бага нас, өсвөр насандаа эхэлдэг.
• Энэ хэлбэрийг Кугелберг-Веландерын хам шинж эсвэл нугасны булчингийн хатингаршил гэж бас нэрлэдэг.

• Энэ ангилал нь зөвхөн насанд хүрсэн үед л шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг хатингаршилд зориулагдсан.
• Энэ эмгэг нь бусад төрлийнхтэй харьцуулахад илүү сайн прогнозтой байдаг.

Энэ нийтлэлд бид зөвхөн III ба IV төрлүүдэд анхаарлаа хандуулах болно.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Шалтгаанууд

Кугелберг-Веландерын нурууны булчингийн хатингарлын яг тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Нурууны булчингийн хатингиршил нь удамшлын өвчин бөгөөд бараг үргэлж аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Нурууны булчингийн хатингарлын бүх хэлбэрүүд нь 5-р хромосомын 5q13 зурвасын урт гар дээр генийн устгалтай холбоотой байдаг. Эдгээр генүүдэд SMN1 ба SMN2 орно. Мөн SMN1 ген нь өвчин үүсгэгч үндсэн ген гэж үздэг. SMN1 уураг нь мРНХ-ийг боловсруулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тусгай рибонуклеопротеины нэгдэлтэй холбоотой байдаг. SMN1 уураг нь програмчлагдсан эсийн үхлийг (апоптоз) зохицуулахад тусалдаг. Зарим судлаачид SMN генийн устгал нь 3′,5′-аденозин монофосфатын бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой байж магадгүй гэж үздэг. Гэхдээ эдгээр эмгэгүүд нь мэдрэлийн эсийн доройтолд нөлөөлж байгаа эсэх нь хараахан тодорхойгүй байгаа бөгөөд үүнийг харах хэвээр байна.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Эмгэг физиологи

Нурууны булчингийн хатингиршил нь моторын булчингийн эд эс, бүтцийн дараалсан доройтлын улмаас үүсдэг. Булчингийн хатингаршил нь урд эвэр аажмаар алдагддаг нуруу нугас, бүх нийтийнх. Мөн оролцож болно мотор мэдрэлтархины доод хэсэгт, дүрмээр бол энэ нь гавлын ястай холбоотой байдаг мэдрэл V-XII(V, VII, IX, XII). Эдгээр газруудад гистологийн хувьд доройтлын янз бүрийн үе шатыг ажиглаж болно. Тоо буурах тусам мэдрэлийн эсүүд, судлаачид захын мэдрэлийн глиоз, пикноз, валлерийн доройтлыг тэмдэглэж болно. Эдгээр үйл явц нь ихэвчлэн сүүлний төгсгөлөөс эхэлдэг бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн тэгш хэмтэй байдаг. Доод мөч нь ихэвчлэн дээд мөчнийхөөс эрт, илүү гүнзгий өртдөг. Энэ доройтол нь ихэвчлэн проксимал булчинд нөлөөлдөг.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Шинж тэмдэг ба илрэл

• Кугелберг-Веландерын нурууны булчингийн хатингаршилтай өвчтөнүүдэд томуу гэх мэт богино хугацааны өвчний дараа ихэвчлэн үүсдэг сул дорой байдал нь нууцлаг шинж чанартай байдаг.
• Өвчтөнүүд суналт, хонго, үе мөчний булчингийн сулралтай холбоотой шинж тэмдгүүдийн талаар илүү их мэдээлдэг. Эдгээр булчингийн сулралыг ихэвчлэн шатаар авирах эсвэл шалан дээр сууж буй байрлалаас биеэ өргөхөд хүндрэлтэй байдаг.
• Зарим өвчтөнд бага зэргийн чичиргээ, заримдаа өвдөлттэй булчингийн агшилт үүсч болно.
• Алхах эсвэл гүйхэд хүндрэлтэй байдаг.
• Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршилтай хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ хөгжлийн хоцрогдол, биеийн тамирын чадвар буурсан тухай мэдээлж болно.

Биеийн үзлэг

• Ойролцоох булчингийн сулрал нь аарцагны бүслүүрт мөрний бүсээс илүү тод илэрдэг.
• Өвчтөнүүд буурч байгааг харуулж болно булчингийн ая, гүн шөрмөсний рефлекс буурсан.
• Хэрэв өвчтөн хуруугаа шулуун болгохыг хүсвэл бага зэрэг чичиргээ илэрч болно. Энэ нь мэдрэл алдалтын үр дүнд, дараа нь бүтцийн өөрчлөлт, томорсон моторын эсүүдийг нөхөн сэргээх, асинхрон галлах үйл явц юм.
• Өвчтөнүүдийн хувьд та бүдүүн алхаж байгааг анзаарч болно.
• Өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь сул дорой байдалтай байдаг зажлах булчингууд.
• Мэдрэхүйн мэдээлэл хэвийн байна.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Оношлогоо

• Молекул генетикийн шинжилгээ. Кугелберг-Веландерийн нугасны булчингийн хатингаршилыг оношлох одоогийн оношлогоонд SMN1 генийн 7, 8-р экзон дахь мутацийн зорилтот шинжилгээг хамруулдаг.
• Бусад шинжилгээ - Креатин киназын түвшин нэмэгдэж болно.
• Кугелберг-Веландерын нурууны булчингийн хатингаршил дахь нейрогенийн атрофиг үнэлэхийн тулд булчингийн хэт авиан шинжилгээг хийж болох боловч энэ нь өвөрмөц бус юм. Мөн өнөөдөр хэт авиан нь энэ хатингаршилыг оношлох оношлогооны хэрэгсэл болох давуу талаа алдсан. Тархины сканнер нь тархинд ямар нэгэн эмгэг илрээгүй байна.
• Булчингийн эд эсийн биопсийн шинжилгээ нь неврогенийн хатингиршил, архаг нөхөн сэргээлтийг илтгэж болно. Kugelberg-Welander-ийн нурууны булчингийн хатингаршилд хүрээний өөрчлөлтүүд нь нарийн, том, гипертрофижсэн утаснуудын хослолыг агуулдаг. Эдгээр утаснууд нь бие биенээсээ их хэмжээний өөх тос, ширхэглэг эдээр тусгаарлагдсан байдаг.
• Электромиографи (EMG) болон мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа нь Кугелберг-Веландерын нурууны булчингийн хатингаршилыг оношлоход эмч нарт маш их тустай байдаг. Сарнисан өөрчлөлтүүд EMG дээр мөчрүүд болон булцууны булчинд ажиглагддаг. Судалгааны үр дүн нь аксоны доройтолд нийцэж байна.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Эмчилгээ

Өнөөдөр Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршилыг эмчлэх тодорхой арга байхгүй. Тиймээс өвчтөний тусламж үйлчилгээ нь шинж тэмдгийн хяналт, эрүүл мэндийг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэнэ. Өвчтөний үе мөчний хөдөлгөөнийг хадгалах нь маш чухал бөгөөд учир нь зорилго нь агшилтын хүндрэлийг багасгах явдал юм. Туршлагатай физик эмчилгээний эмчийн хяналтан дор өвчтөнд сунгалтын болон хүч чадлын сургалт нь урьдчилан сэргийлэх нөхөн сэргээх маш чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Сургуулийн насны өвчтөнүүдийн хувьд физик эмчилгээний эмч тохирох дасан зохицох арга барилын талаар зөвлөгөө өгөх боломжтой. Усан эмчилгээ бас байдаг гайхалтай байдлаарүе мөчний хөдөлгөөн, хүч чадал, уян хатан байдлыг хадгалах.

Kugelberg-Welander-ийн нугасны булчингийн хатингаршилтай холбоотой дэвшилтэт сулралын улмаас өвчтөнүүд тэргэнцрийг бүтэн цагаар ашиглах шаардлагатай болдог.

Хөдөлмөрийн эмчилгээ бас үүрэг гүйцэтгэдэг чухал үүрэгөвчтөний хувийн хэрэгцээг хангахад. Хөдөлмөрийн эмчилгээ нь өвчтөний өдөр тутмын амьдралд бие даасан байдлыг нэмэгдүүлэхэд тустай.

Хэрэв өвчтөн сколиозтой бол зарим нь шаардлагатай байж болно мэс заслын оролцоо. Үе мөчний үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд шөрмөсийг уртасгах шаардлагатай байж болно.

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Хүндрэлүүд

• Ортопедийн хүндрэлүүд. Сколиоз нь Кугелберг-Веландерын нурууны булчингийн хатингаршилтай өвчтөнүүдийн тал хувь нь ноцтой асуудал юм. Эдгээр өвчтөнүүд тогтмол рентген туяанд хамрагдах ёстой бөгөөд зарим нь мэс засал хийх эсвэл мэс засал хийх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь нурууны хэв гажилтыг хянахад тусалдаг.
• Хамтарсан сублюксаци нь түгээмэл байдаг.
• Амьсгалын асуудал - уушигны өвчиннь хатингаршилтай өвчтөнүүдийн хүнд хэлбэрийн өвчлөл, өндөр нас баралтын гол шалтгаан болдог. Амьсгалах, амьсгалах хүчний тэнцвэргүй байдал нь амьсгал давчдах, унтах үед гиповентиляци үүсэх, дахин давтагдах халдварыг хөгжүүлэх боломжийг нэмэгдүүлдэг. Судлаачдын нэг нь 17 настай өвчтөнүүдийн уушигны үйл ажиллагаа 79% хүртэл буурсан гэсэн тайланг нийтэлжээ.
• Унтах эмгэг. Өвчтөнүүд шөнийн цагаар хурхирах, апноэ зэргээс болж өдрийн цагаар ядрах нь ихэссэн гэж хэлж болно.
• Гэрээ.
• Дисфаги

Кугелберг-Веландер нурууны булчингийн хатингаршил. Урьдчилан таамаглах

Нурууны булчингийн хатингаршилтай өвчтөнүүдэд нөхцөл байдал нь моторын үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг.

Нурууны булчингийн хатингаршил III ба IV хэлбэр нь I ба II төрлөөс ялгаатай нь дундаж наслалттай нийцдэг. Ихэнх өвчтөнүүд хэрэглэх болно тэргэнцэрамьдралын дөрөв дэх арван жилд аль хэдийн.

Эмнэлгийн болон нийгмийн үзлэгнуруу нугасны амиотрофийн улмаас тахир дутуу болох

Тодорхойлолт
Нурууны амиотрофи нь нугасны урд эвэрт үүссэн анхдагч дистрофийн үйл явцын улмаас сул парези, булчингийн хатингаршилаар илэрдэг удамшлын бүлгийн өвчин юм.
Эдгээр нь бусад мотор мэдрэлийн өвчний 7 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд үүнд амиотрофын хажуугийн склероз, нэн ховор тохиолддог анхдагч хажуугийн склероз, дэвшилтэт булцууны саажилт орно. Хүн амын дунд нугасны амиотрофийн тархалт 100,000 хүн амд 0.65-1.6 байна.

Ангилал
Төрөл бүрийн эмнэлзүйн хэлбэрүүдНурууны амиотрофи нь өвчний эхэн үе, явцын хурд, удамшлын төрлөөр ялгаатай байдаг.

Хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд:
I. Хүүхэд, өсвөр үеийн нугасны амиотрофууд:
1) цочмог хавдартай нялхсын нугасны амиотрофи (Вердниг-Хоффман);
2) архаг нялхсын нурууны амиотрофи;
3) бага насны нугасны амиотрофи (Кугелберг-Веландер).
II. Насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофууд:
1) булцууны амиотрофи (Кеннеди);
2) алслагдсан нугасны амиотрофи (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

Клиник ба оношлогооны шалгуур
1. Ерөнхий эмнэлзүйн онцлог: ойрын булчингийн тэгш хэмтэй сулрал, бага давтамжтай дистал булчингууд. Мөчирний булчингийн гэмтлийн тэгш бус байдал, булцууны булчингийн бүлгийн оролцоо харьцангуй ховор байдаг. Дүрмээр бол мэдрэхүйн эмгэг байхгүй, пирамид дутагдал нь ердийн зүйл биш боловч заримдаа өвчний хожуу үе шатанд тохиолддог.

2. Оношлогооны шалгуур:
- өвчний удамшлын шинж чанар (удамшлын төрлийг тогтооход үргэлж хялбар байдаггүй);
- фасцикуляци, фибрилляци бүхий булчингийн атрофи;
- EMG - нугасны урд эвэр гэмтсэн зураг;
- мэдрэхүйн болон аарцагны эрхтнүүдийн эмгэг байхгүй;
- дэвшилтэт курс;
- биопси дээр булчингийн утаснуудын фасцикуляр хатингаршил.

3. Бие даасан хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж чанарууд:
1) Werdnig-Hoffmann нугасны амиотрофи (хорт хавдартай нялхсын нугасны амиотрофи) нь аутосомын рецессив өвчин бөгөөд мутант генийг 5-р хромосомоор дүрсэлсэн байдаг. Апоптозыг дарангуйлдаг өөр нэг генийг илрүүлсэн - мэдрэлийн эсийн програмчлагдсан үхэл. Энэ ген нь ихэвчлэн хүнд өвчтэй өвчтөнүүдэд байдаггүй. Өвчний тохиолдол 1: 25,000 шинэ төрсөн хүүхэд байна. IN Сүүлийн үедЭнэ нь цочмог (үнэндээ Вердниг-Хоффман хэлбэр) ба архаг нялхсын нугасны амиотрофид хуваагддаг.
Цочмог хэлбэр нь амьдралын эхний 5 сард илэрдэг бөгөөд 1.5 жилийн дараа үхэлд хүргэдэг. Архаг хэлбэрийн хувьд бага насны хүүхэд (1.5-2 нас хүрэхээс өмнө эхэлдэг, 4-5 насанд амьсгалын дутагдал, уушгины хатгалгаа) нас барах, хожуу хэлбэр (2 наснаас өмнө эхлэх, 10 настайдаа хөдөлгөөнгүй болох) үхэл 15-18 насандаа). Үндсэн шинж тэмдгүүд: хөлний ойрын хэсэг, дараа нь гар, их биений булчингууд, амьсгалын замын булчингууд, арефлекси, фибрилляци, араг ясны булчин ба хэлний фасцикуляци, агшилт, ясны гажиг, булцууны шинж тэмдэг, ерөнхий гиперидроз. EMG дээр - аяндаа үүсдэг био цахилгаан үйл ажиллагаафасцикуляцын потенциалтай үед амарч байна. Сайн дурын агшилтын үед "пикет хашаа" хэмнэлтэй цахилгаан идэвхжил буурдаг. Сийвэнгийн ферментийн идэвхжил өөрчлөгддөггүй. Эмгэг судлалын шинжилгээгээр нугасны урд эвэр, тархины ишний мотор цөмд эсийн тоо буурч, тэдгээрийн доройтлын өөрчлөлт илэрсэн. Булчинд - булчингийн утаснуудын фасцикуляр атрофи;

2) Кугелберг-Веландер нугасны амиотрофи (насанд хүрээгүй эсвэл псевдомиопатик хэлбэр) - аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын өвчин. Булчингийн хатингаршилтын явц, тархалт нь Эрб-Ротын булчингийн дистрофитэй төстэй боловч өргөн тархсан булчингийн фасцикуляци байдаг. EMG нь булчингийн атрофигийн нугасны шинж чанарыг баталгаажуулдаг. Биопсийн үед булчингийн эмгэг судлал нь нейроген (фасцикуляр) амиотрофийн хамт булчингийн анхдагч (сарнисан) гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
Өвчин нь 2-15 насны хооронд эхэлж, маш удаан хөгждөг. Булчингийн сулралба хатингаршил нь эхлээд ойрын хөл, аарцагны бүслүүрээр хөгжиж, аажмаар мөрний бүсний булчинд тархдаг. Зарим өвчтөнүүдэд булчингийн псевдохипертрофи, гиперферментеми (ялангуяа CPK-ийн өсөлт), энэ хэлбэрийг PMD-д ойртуулдаг. Ясны гажиг, булчингийн хугарал байхгүй. Булбарын хөдөлгөөний эмгэг нь өвчний хожуу үе шатанд тохиолддог. Өвчтөнүүд удаан хугацааны туршид өөрийгөө арчлах чадвараа хадгалж, ихэнхдээ хэдэн жилийн турш ажиллах чадвартай байдаг;

3) Кеннеди булбо-нугасны амиотрофи - 30 жилийн дараа ихэвчлэн илэрдэг X-холбоотой рецессив өвчин. Энэ нь X хромосом дээр дүрслэгдсэн андрогенийн рецепторын генийн өвөрмөц мутацийн улмаас үүсдэг. Зөвхөн эрчүүд л өвддөг. Энэ нь мөчний ойрын хэсгүүдээс эхэлдэг бөгөөд 10-20 жилийн дараа (заримдаа эрт) булцууны эмгэг нь хатингаршил, зажлах булчингийн сулрал, дисфаги, дисартри хэлбэрээр илэрдэг. Өвчин маш удаан хөгжиж байгаа тул булцууны эмгэг нь хүргэдэггүй хүнд хэлбэрийн эмгэгүүдамин чухал чухал функцууд. Үндсэн чичиргээг санагдуулам гар, толгой чичирч байна. Онцлог шинж тэмдэгнь амны хөндийн булчин, хэл болон дотоод шүүрлийн эмгэг(гинекомасти, хүч буурах, төмсөгний хатингиршил, чихрийн шижин). Курс удаан, нийгмийн таамаглал ерөнхийдөө таатай байна;

4) Duchenne-Aran-ийн дистал нугасны амиотрофи. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив, ховор тохиолддог тохиолдол маш түгээмэл байдаг. 20 жилийн дараа (ихэвчлэн 30-50 насанд) эхэлдэг. Өвчний сонгодог хэлбэр нь дээд мөчний алслагдсан хэсгүүдэд ("сарвуутай гар") эхэлдэг бөгөөд хожим нь шуу, мөрөнд ("араг ясны гар") атрофи нь тархаж, олон жилийн дараа булчингийн сулралаар тодорхойлогддог. peroneal бүлэг болон доод хөл, гуя, их биеийн бусад булчингууд үүсдэг. Бага зэргийн пирамид шинж тэмдэг илэрдэг. Үйл явцын эхэн үед нэг талын гэмтэл, монопарез байж болно (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Паркинсонизм, мушгих дистони, миоклоник гиперкинезитэй хослуулах боломжтой (Макаров А. Ю., 1967). Өвчин нь маш удаан явцтай байдаг тул өвчтөнүүдийн нийгмийн байдалд маш ховор нөлөөлдөг (дагалдах эмгэгээс бусад тохиолдолд);

5) Vulpian scapulo-peroneal хэлбэр. 20-40 наснаас эхлэн мөрний булчингийн хатингаршил (хөдөлгөөний хязгаарлалт) эхэлдэг. мөрний үе, "далавч хэлбэртэй" мөрний ир), цаг хугацаа өнгөрөх тусам урвуу дараалал боломжтой боловч хөл, хөлний экстензорын сулрал нэмэгддэг. Ялгаварлан оношлохДавиденковын скапулопероиаль миодистрофитэй хамт хийх ёстой. Өвчин нь удаан, ихэвчлэн 30-40 насны өвчтэй өндөр настай өвчтөнүүд бие даан хөдөлж чаддаг.

4. Судалгааны нэмэлт мэдээлэл:
- EMG, ENMG. Нийт EMG-тэй бол урд эвэрний гэмтлийн шинж тэмдэг: амралтын горимд 200 мкВ хүртэлх далайцтай, сайн дурын агшилттай, "пикет хашаа" хэмнэлтэй EMG удааширч, задралын потенциал хэлбэрээр аяндаа биоэлектрик үйл ажиллагаа. булчингийн хүнд гэмтэлд огцом ялгардаг. ENMG нь M-хариуны далайц болон ажиллаж буй мотор нэгжүүдийн тоо буурч байгааг харуулж байна. Импульсийн дамжуулалтын хурд нь нугасны амиотрофийн хэлбэр, өвчтөний наснаас хамааран өөр өөр байдаг;
- булчингийн биопси (бөгц хатингаршил нь PMD-ийн сарнисан атрофигаас ялгаатай нь ердийн зүйл юм);
- MRI. Заримдаа нугасны хатингаршил илрүүлэхэд тусалдаг;
- цусны ийлдэс дэх CPK, LDH, ALT-ийн үйл ажиллагааг судлах (PMD-ээс ялгаатай нь энэ нь хэвийн эсвэл бага зэрэг нэмэгдсэн);
- анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө.
Ялгаварлан оношлох: 1. Нурууны амиотрофийг фенокопилдог PMD-тай (Эрб-Рот өвчин, Давиденковын скапулоперонеаль миодистрофи гэх мэт).
2. Werdnig-Hoffmann-ийн цочмог нугасны амиотрофи - бусад шалтгаантай "сул дорой хүүхэд" хам шинж (тархины саажилтын атоник хэлбэр, төрөлхийн миопати, Марфаны хам шинж гэх мэт).
3. Амиотрофийн хажуугийн склерозын үед - Кеннеди бульбо-нугасны амиотрофи, насанд хүрэгсдийн нугасны амиотрофийн бусад хэлбэрүүд (эцсийн оношийг ихэвчлэн өвчтөнийг 1-3 жилийн ажигласны дараа хийдэг).
4. Умайн хүзүүний ишемийн миелопати (насанд хүрэгсдэд нугасны амиотрофи).
5.C архаг хэлбэрүүдхачигт энцефалит, Лаймын өвчин.
6. Полиомиелитийн дараах синдромтой.

Курс ба прогноз
Өвчин эхлэх наснаас хамаарна. Бага насны хэлбэрийн хувьд үр дүн нь үхэлд хүргэдэг архаг явцтаймөн 2 наснаас өмнө өвчний эхэн үе. Насанд хүрээгүй Кугелберг-Веландерын амиотрофийн хувьд өөрийгөө арчлах чадвар олон жилийн туршид хэвээр байна. Насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофийн бусад хэлбэрийн хувьд дундаж наслалт нь үнэндээ өөрчлөгддөггүй, харин хөдөлгөөний хомсдол нэмэгдэх нь ихэвчлэн амьдралын идэвхжил, ажиллах чадварыг хязгаарладаг (өвчин эхэлснээс хойш олон жилийн дараа).

Эмчилгээний зарчим
Эмнэлэгт хэвтэх анхан шатны оношлогоо, гэмтлийн дараа өвчний декомпенсаци үүссэн тохиолдолд засвар үйлчилгээний давтан курс (жилд 1-2 удаа), Халдварт өвчингэх мэт.
Эмчилгээ нь булчингийн дистрофитэй ижил зарчмууд дээр суурилдаг - мэдрэлийн импульсийн дамжуулалтыг сайжруулах, булчин дахь энергийн эмгэгийг засах, захын цусны эргэлтийг сайжруулах. Төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг эмүүдийг бас хэрэглэдэг - cerebrolysin, nootropics. Физик эмчилгээний аргуудыг өргөн хэрэглэдэг, ялангуяа амплипульс - бензогексониум ба прозерин форезис. Зарим тохиолдолд контрактур, парезийг ортопед засах шаардлагатай байдаг.

VUT-ийн эмнэлгийн болон нийгмийн үзлэгийн шалгуур

Ажиллаж буй өвчтөнүүдэд (Кугелберг-Веландерын амиотрофи, насанд хүрэгсдэд нугасны амиотрофи) VL-ийн заалт нь түр зуурын декомпенсаци, эмнэлэгт урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ (хугацаа - 1-2 сар) байж болно.
Хөгжлийн бэрхшээлийн шинж чанар
Бага насны хүүхдийн хэлбэрүүд (Вердниг-Хоффманы өвчин) хурдацтай хөгжиж байгаа үед хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар хурдан буурдаг. Бусад хэлбэрээр хөдөлгөөн хийх, удирдах чадвар (насанд хүрэгчдэд амиотрофийн алслагдсан хэлбэр), дизартриа (бульбоспиналь амиотрофи Кеннеди) улмаас харилцах чадвар алдагддаг. Бүх хэлбэрийн эцсийн шатанд амин чухал үйл ажиллагааны төлөв байдлыг үнэлэх тэргүүлэх шалгуур нь өргөн тархсан парези ба агшилтын улмаас хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар байх болно.

Эсрэг заалттай төрөл ба ажлын нөхцөл
1) Бүх төрлийн эрчимтэй биеийн хөдөлмөр, албадан биеийн байрлалтай ажиллах урт хугацааны стресстодорхой булчингийн бүлэг, тогтоосон хурдаар (угсралтын шугам дээр, бригад), жолооны мэргэжил; 2) хорт бодис, чичиргээ, цацраг гэх мэт нөлөөлөлтэй холбоотой ажил.

BMSE-д шилжүүлэх заалт
1.Хүүхэд 18 нас хүрээгүй бол эрүүл мэндийн шинж тэмдэгтэй бол хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж хүлээн зөвшөөрнө.
2. Хөдөлгөөний үйл ажиллагааны дунд зэргийн буюу хүнд хэлбэрийн алдагдал, чадварыг хязгаарладаг бие даасан хөдөлгөөн, өөрийгөө халамжлах эсвэл ажлын үйл ажиллагаа.
3. Хөдөлмөр эрхэлж буй өвчтөнүүд өвчний явц даамжрах, байнгын декомпенсаци, удаан хугацаагаар хөдөлмөрийн чадвараа түр алдсаны улмаас мэргэжлээрээ үргэлжлүүлэн ажиллах боломжгүй.

хөдөлмөрийн чадвартай өвчтөнүүд
Аажмаар дэвшилтэт явцтай (ялангуяа удамшлын давамгайлсан хэлбэрүүд); бага зэргийн парезитай алслагдсан хэсэгзөвхөн доод буюу зөвхөн дээд мөчрүүд (насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофи); Проксимал доод мөч ба аарцагны бүсэд бага зэргийн парезитай, боловсрол, мэргэжил, ажлын туршлагатай, өвчний явцын явцад сөргөөр нөлөөлөх хүчин зүйл байхгүй тохиолдолд. Ийм өвчтэй байхад шаардлагатай нөхцөлхөдөлмөр, ихэвчлэн VC-ийн дүгнэлтийн дагуу тэд удаан хугацаанд ажиллах чадвараа хадгалж чаддаг.

BMSE-д хандахад шаардагдах хамгийн бага шалгалт
1) Өвчний удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдээлэл.
2) EMG, ENMG.
3) Булчингийн биопсийн эмгэг судлалын шинжилгээний үр дүн.
4) Цусны ийлдэс дэх CPK-ийн идэвхийг тодорхойлох үр дүн.

BMSE-д шилжүүлэх заалт
18 нас хүрээгүй тохиолдолд: а) удамшлын өвчний илрэл болох амьдралын үйл ажиллагааны хэсэгчилсэн сулрал, нийгмийн дасан зохицох чадвар (Вердниг-Хоффманы архаг амиотрофи, Кугелберг-Веландерын амиотрофи болон бусад хүүхэд, өсвөр насны хэлбэр); б) мөчдийн хөдөлгөөний үйл ажиллагааны хүнд явцтай сулрал.

18 наснаас хойш тодорхойлоход:
I бүлэг: тодорхойлсон хожуу үе шатууд, атрофийн үйл явцын бүрэн гүйцэд ерөнхий ойлголттой: доод буюу дээд параплеги, хүнд хэлбэрийн тетрапарези; их биеийн булчингуудад хүнд гэмтэл, мөчний том үе мөчний өргөн хүрээтэй агшилт, учир нь эдгээр эмгэгүүд нь гурав дахь зэрэг (ихэвчлэн Вердниг-Хоффман хэлбэрээр) хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар буурахад хүргэдэг;

II бүлэг: явц удаан, гэхдээ атрофийн үйл явц ерөнхийдөө эхлэх үе шатанд, тод дистал доод парапарези нь дээд мөчдийн дунд зэргийн парапарезтай хослуулах, ялангуяа үйл явц нь шууг хамарсан тохиолдолд; аарцагны бүслүүрийн булчингийн тодорхой проксимал доод парапарез ба парези байгаа тохиолдолд энэ нь алхах, зогсох чадварыг огцом алдахад хүргэдэг; тод дээд парапарезтай - дистал ба проксимал хоёулаа; хөлний мэдэгдэхүйц (2-3 оноо) парезид бага зэргийн булцууны эмгэг нэмэгдсэн тохиолдолд (хөдөлгөөний чадвар, хөдөлмөрийн үйл ажиллагааны хоёрдугаар зэргийн бууралтын шалгуурын дагуу);

III бүлэг: дээд ба доод мөчдийн дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн парапарез бүхий аажим аажмаар хөгжиж буй амиотрофууд, доод мөчдийн ойрын болон аарцагны бүслүүрийн дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн парези, хэрэв эдгээр эмгэгүүд нь үндсэн мэргэжлээр ажиллах чадваргүй болоход хүргэдэг бөгөөд зохистой хөдөлмөр эрхлэх боломжгүй, эсвэл Мэргэжилгүй, түүнчлэн шинээр мэргэжил эзэмшихээр албадуулсан хүмүүст (ихэвчлэн Кугелберг-Веландер хэлбэрээр) - нэгдүгээр зэрэглэлийн бие даан шилжих чадвар хязгаарлагдмал шалгуурын дагуу ба (эсвэл) нэгдүгээр зэргийн ажил.

Хөдөлгөөний үйл ажиллагааны хүнд хэлбэрийн дутагдал, нөхөн сэргээх арга хэмжээ үр дүнгүй болсон тохиолдолд хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойгүй хугацаагаар тогтооно (өвчтөнийг 4 жилээс илүүгүй ажигласны дараа).

Хөгжлийн бэрхшээлийн шалтгаанууд: 1) бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй (Кугелберг-Веландер хэлбэрээр); 2) ерөнхий өвчинэсвэл цэргийн алба хааж байхдаа олж авсан өвчин (насанд хүрэгчдэд нугасны амиотрофитэй).
PMD-тэй өвчтөнүүдтэй холбоотой юу хийдэгтэй тохирч байна. Мэдэгдэж буй генийн байршилтай хэлбэрийн хувьд пренатал оношлох боломжтой эхний үежирэмслэлт. Кугелберг-Веландерын амиотрофийн хувьд хөгжлийн бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх нь ихэвчлэн ажил мэргэжлийн чиг баримжаа олгох, өвчтөнүүдийн боловсрол олгох замаар хөнгөвчилдөг; насанд хүрэгчдийн нуруу нугасны амиотрофийн үед зохистой хөдөлмөр эрхлэлт, заримдаа шинэ мэргэжил эзэмшсэний дараа.

Нөхөн сэргээлт
Кугелберг-Веландерын өвчин, насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофийн өвчтэй өвчтөнүүдэд зориулсан бие даасан хөтөлбөр боловсруулдаг.
1.Эмнэлгийн нөхөн сэргээлт нь давтан дамжих курсуудаас бүрдэнэ эмийн эмчилгээ, массаж, физик эмчилгээ, сувилал-суралт эмчилгээ, хангамж ортопед гутал, засах төхөөрөмж, ор, тусгайлан боловсруулсан гудас. Үүний сэтгэл зүйн тал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд гэртээ боловсрол олгох, өвчтөн болон түүний эцэг эхийг зохих ажилд нь чиглүүлэх, гэр бүл дэх хүүхдийн амьдралыг зохион байгуулах зэрэг орно.
2.Мэргэжлийн нөхөн сэргээлт:
а) Техникийн сургууль (лицей, коллеж), Кугелберг-Веландерийн амиотрофи, насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофи өвчтэй өвчтөнүүдийн мэргэжлийн нөхөн сэргээх төвүүдэд мэргэжлийн сургалт. Зөвлөмж болгож буй мэргэжлүүд: нягтлан бодох бүртгэл, оффисын удирдлага, маркетинг, хууль зүй, нийгмийн хамгааллын тогтолцооны нягтлан бодох бүртгэл, стандартчиллын технологич, суурин радио, телевизийн тоног төхөөрөмжийн засварын радио механикч, гутал засварын гуталчин, цагчин, уяач гэх мэт;
б) хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн хөдөлмөр эрхлэлт III бүлэг. Булчингийн атрофигийн давамгайлсан нутагшуулалт, хүнд байдлаас хамааран дараахь ажлыг санал болгож болно.
- сэтгэцийн хөдөлмөр: эдийн засагч, төлөвлөгч, инженер, технологич, хуульч, орчуулагч, статистикч, ном зүйч, номын санч;
- нягтлан бодох бүртгэл, бичиг хэргийн болон захиргааны ажил: нягтлан бодогч, стандарт тогтоогч, нягтлан бодогч, худалдаачин, хүний ​​нөөцийн хэлтсийн байцаагч, дотуур байрны комендант гэх мэт;
- хөнгөн, дунд зэргийн биеийн хүчний хөдөлмөр (хөлний парезитай өвчтөнүүдэд): жижиг оврын бүтээгдэхүүний слесарь-усгагч, цехийн радио, телевизийн тоног төхөөрөмжийн засварчин, хавтасчин;
- өрхийн нийтийн мэргэжлээр ажиллах (дээд ба доод мөчдийн гэмтэлтэй): манаач, цаг хэмжигч, суурин ажлын байранд диспетчер, ТҮЦ оператор.

Хөдөлмөрийн зөвлөмж нь хөнгөн бие бялдар, хөдөлмөр шаарддаг ажлын оновчтой шинж чанарыг агуулсан байх ёстой мэдрэлийн сэтгэцийн эмгэгтав тухтай эсвэл тохь тухтай нөхцөлд стресс (хүнд байдлын I ангилал - нэг удаагийн жинг 2 кт-аас ихгүй өргөх, нэг ээлжинд биеийн тамирын дасгал хийх - 900 ккал).

в) II бүлгийн тахир дутуу хүмүүс (насанд хүрэгчдийн амиотрофи ба Кугелберг-Веландер өвчин) үндсэн мэргэжлээрээ (өндөр мэргэшсэн сэтгэцийн ажилчид), түүнчлэн уяач, цавуу, жижиг эд анги угсрах, сүлжмэлийн ажил хийх боломжтой.

3. Нийгмийн нөхөн сэргээлт: өвчтөнийг ариун цэврийн өрөө, бие засах газар, тэргэнцэр ашиглах тусгай төхөөрөмжөөр хангах. Өвчин дэвшилтэт явцтай тул өвчтөн жолоодохыг хориглодог.

Өөр нэр энэ өвчний- фасцикуляци бүхий хүүхэд, өсвөр насны нугасны хоргүй амиотрофи. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив юм. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага насны хүүхдүүдэд илэрч болох боловч ихэнхдээ 8-12 насандаа илэрдэг. Проксимал мөчний булчингийн хатингаршил, фибрилляр болон фасцикуляр таталтаар тодорхойлогддог. Булчингийн гипертрофи, бие бялдар, оюун санааны хөгжилд саатал ихэвчлэн ажиглагддаг.

15.3.3. Шарко-Мари-Шүдний мэдрэлийн амиотрофи

Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд ихэвчлэн 20-30 наснаас эхэлдэг, бага байдаг. сургуулийн насмөн 1а ба 16 дэд төрөлтэй. Уг генийг 5-р хромосомын урт гарт дүрсэлсэн байна. Байршил клончлоход 17p11.2 (төрөл 1а) хромосом дээр өвчний локус, Ig22 (төрөл 16) хромосом дээр жижиг локус илэрсэн.

Патоморфологийн хувьдмэдрэлийн амиотрофи нь нугасны урд эвэр, арын багана, түүнчлэн үндэс, захын мэдрэлийн доройтлын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог.

Эмнэлзүйн илрэлүүд.Алслагдсан мөчдийн булчинд атрофийн өөрчлөлтүүд, ихэнхдээ доод булчингууд давамгайлдаг. Доод хөлний суналт, мөн хөлний нурууны нугаламууд өртөж, улмаар хөл унжиж эхэлдэг. Өвчтөн алхаж, өвдөгөө өндөрт өргөх (алхам), хөлний valgus байрлал (гадаад эргэлт) үүсдэг. Шөрмөсний рефлексүүд, ихэвчлэн Ахиллес, алга болдог. Булчингийн мэдэгдэхүйц хатингаршил ба моторын үйл ажиллагааг хадгалах хооронд зарим зөрүү байдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд "бээлий", "оймс" хэлбэрийн алслагдсан мэдрэхүйн эмгэгүүд ажиглагддаг. Өвдөлт, парестези илэрч, нугасны арын багана гэмтсэний улмаас гүнзгий мэдрэмж буурч болно. Хөлийн хэв гажилтыг ихэвчлэн илрүүлдэг: тэдгээр нь өндөр нуман хаалгатай хөндий болж, төгсгөлийн фалангуудын гол болон гулзайлтыг сунгадаг. Өвчний явц аажмаар хөгжиж байна.

Мэдрэлийн амиотрофийг Фридрейхийн атакси, анхдагч миопати, халдварт полиневропати зэргээс ялгах хэрэгтэй.

15.4. Миотоник хам шинж бүхий удамшлын мэдрэлийн булчингийн өвчин

Миотониагшилтын дараах булчин сулрах үзэгдэл юм. Үйлдлийн миотони, цохилтот ба цахилгаан миотони байдаг.

Хэрэв өвчтөн байгаа бол миотони үйлдэлтүүнээс нударгаа зангидаж, хурдан тайлахыг хүс, тэгвэл гараа бүрэн тэгшлэхээс өмнө үүнийг хийхэд тодорхой хугацаа шаардагдана.

Цохилтот миотониалхаар хүчтэй цохиход булчингийн агшилтаар илэрдэг.

Электромиографийн миотонизүү электрод ашиглан илрүүлсэн. EMG дээр өндөр давтамжийн ялгадас гарч ирдэг бөгөөд энэ нь эхлээд давтамж нэмэгдэж, дараа нь буурдаг. Миотонигийн үзэгдлийг булчингийн шилэн мембраны тогтворгүй байдал нэмэгдсэнээр тайлбарладаг.

15.4.1. Дистрофик миотони (Steinert-Kurschmann өвчин)

Энэ бол аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг олон системийн өвчин юм. Өвчний генийг 19ovl3.3 бүсэд 19-р хромосом дээр буулгасан. Дистрофик миотонигийн анхны илрэлүүд нь ихэвчлэн 15-35 насныхан ажиглагддаг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өвддөг. Өвчин нь миотоник спазм аажмаар хөгжих замаар тодорхойлогддог бөгөөд дараа нь миопатик илрэлүүд нэмэгддэг. Ихэнх тохиолдолд ptosis ажиглагддаг (orbicularis oculi булчингийн сулралын улмаас). Зажлах булчингийн жингийн алдагдал нь хацар, түр зуурын хөндийн уналтад хүргэдэг. Толгойг эхлээд арагш шидээд дараа нь хүзүүний булчингийн хатингарлын үр дүнд урагшаа бөхийдөг ("Хун хүзүү"). Хамгийн тод томруун шуу болон перонеаль булчингийн атрофи. Шөрмөсний рефлексүүд буурдаг. Миотоник эмгэгүүд нь миопатик өвчнөөс доогуур байдаг. Дотоод шүүрлийн болон трофик эмгэгийн улмаас ямар ч насны эрэгтэйчүүдэд халзан толбо хурдан үүсч, хүйсээс үл хамааран нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа алдагддаг. Зарим өвчтөнд митрал хавхлагын пролапс илэрдэг. Гипотиреодизм, гипогонадизм, чихрийн шижин, нойргүйдэл, нойрны бөглөрөл, сэтгэцийн эмгэг зэрэг нь ихэвчлэн тохиолддог. CPK-ийн түвшин ихэвчлэн бага зэрэг нэмэгддэг боловч хэвийн байж болно. Мэдрэлийн утаснуудын дагуу импульс дамжуулах хурд буурдаг.

Кугелберг-Веландерын хам шинж буюу 3-р хэлбэрийн бага насны нугасны амиотрофи нь их бие, мөчний булчингийн сулрал, цаашлаад хатингаршилаар илэрдэг удамшлын өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь хүүхэд аль хэдийн 2 настай байх үед шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг бөгөөд тэрээр сууж, зогсож, алхаж, бие даан идэж, бусад олон чадвартай байдаг.

Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл хам шинжийг үүсгэдэг ген нь эцэг эхийн аль алиных нь биед байдаг боловч энэ нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй, харин хүүхдүүдэд 25 насандаа эмгэг хэлбэрээр илэрдэг. бүх тохиолдлын %.

Энэ эмгэгийг анх 1982 онд тодорхойлсон боловч энэ өвчний харьцангуй хоргүй явцыг зөвхөн 1956 онд Швейцарийн мэдрэлийн эмч Э.Куделберг, мөн энэ улсын эмч Л.Валандер гэсэн хоёр мэргэжилтэн хэлэлцэж эхэлсэн. Тэдний хүндэтгэлд хамшинж нь нэрээ авсан юм. Гэхдээ одоо ч гэсэн бүх мэргэжилтнүүд Кугелберг-Веландер синдромыг бие даасан өвчин гэж үздэггүй бөгөөд үүнийг Вердниг-Хоффманы өвчний нэг хэлбэр гэж үздэг.

Өвчний тодорхойлолт

Дүрмээр бол өвчин нь хүүхэд 2 нас хүрмэгц илэрч эхэлдэг боловч анхны шинж тэмдгүүд нь хожуу буюу 6-10 насандаа, тэр байтугай насанд хүрэгчдэд ч илэрсэн тохиолдол байдаг. Үүний зэрэгцээ өвчтөнүүд урт хугацаахөдлөх чадвараа хадгалж, өөрийгөө арчлах чадвартай, бүр ажиллах боломжтой. Энэ нь булчингийн атрофи нь энэ тохиолдолд маш удаан явагддагтай холбоотой юм.

Хэрэв хүүхэд нэг ба хагас нас хүрэхээс өмнө эмгэг нь илэрч эхэлбэл тэр зөвхөн хоёр настайдаа бие даан алхаж сурах боломжтой. Энэ тохиолдолд аажмаар, гэхдээ маш удаан, нугасны хэсэгт байрлах мотор мэдрэлийн эсийн доройтол урагшилдаг. Сул дорой байдал, булчингийн хатингаршил аажмаар нэмэгдэж, зарим өвчтөнүүд 30-40 насандаа бие даан хөдлөх чадвараа хадгалдаг ч зарим тохиолдолд хүүхдүүд өсвөр насандаа тахир дутуу болдог.

Шинж тэмдэг

Эцэг эхчүүдийн анхаарах хамгийн эхний зүйл бол өмнө нь ямар ч асуудалгүй алхаж байсан хүүхдийн алхалтын эмгэг юм. алхах, богино зайд алхах, гүйх үед ч ядрах гомдол гарч ирдэг. Булчингийн сулрал, хатингаршил нь эхлээд хөл, аарцаганд үүсдэг боловч аажмаар мөрний бүс рүү шилждэг. Дараа нь дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг.

1. Гипомими (нүүрний хувирлын эмгэг).
2. Хурууны чичрэх.
3. Хэлний хэсэгт булчинг хурдан татах.
4. Мөрний өөрийн эрхгүй агшилт.
5. Шөрмөсний рефлекс бүрэн байхгүй болно.

Зарим тохиолдолд өвчтөн өгзөг эсвэл тугалын булчингийн гипертрофи үүсдэг. Гэсэн хэдий ч солих тохиолдол гардаг тул энэ нь худал юм булчингийн эдөөх тос, холбогч эдэд ордог бөгөөд энэ нь булчингуудыг шахаж буй мэт болгодог. Хөдөлгөөний эмгэгхожим нь өөрсдийгөө илэрхийлж эхэлдэг - хэзээ эмгэг процессмотор мэдрэлийн эсүүдийн сүйрэл хэт хол явлаа.

Хүндрэлүүд

Хүндрэлүүдийн дунд сколиоз ба амьсгалын дутагдал. Өвчин нь нурууны булчинд нөлөөлж, цаашид дэмжихээ больсон үед нугасны муруйлт үүсдэг нугасны баганаВ хэвийн байрлал. Тиймээс оношлогдсон эхний өдрүүдээс эхлэн хүүхдүүдэд тусгай эмчилгээ шаардлагатай байдаг - сколиоз болон бусад нугасны эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай.

Хоёрдугаарт амьсгалын замын эмгэгүүд ордог. Гэсэн хэдий ч өвчин аажмаар хөгжиж байгаа тул тэдгээр нь зөвхөн эцсийн мөчид гарч ирж болно. Ихэнхдээ энэ нь хүний ​​үхэлд хүргэдэг.

Эмчилгээ

Кугелберг-Веландерын хам шинж нь удамшлын өвчин бөгөөд одоог хүртэл өвчтөнийг эдгээхэд тусалдаг эмчилгээ байхгүй байна. Өвчин оношлогдсоны дараа массаж, дасгал зэргийг багтаасан шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг Физик эмчилгээбие даасан боловсруулсан хөтөлбөрийн дагуу витамин, ноотропик эм уух - пирацетам, глицин, пантогам, пикамилон.

Дашрамд хэлэхэд та дараахь зүйлийг сонирхож магадгүй юм ҮНЭГҮЙматериал:

• Үнэгүй номууд: "Өглөөний дасгал хийхээс зайлсхийх хэрэгтэй 7 хортой дасгал" | "Үр дүнтэй, аюулгүй сунгах 6 дүрэм"
• Өвдөгний үений нөхөн сэргээлт ба хип үеартрозын хувьд- физик эмчилгээний эмчийн хийсэн вэбинарын үнэгүй видео бичлэг спортын анагаах ухаан- Александра Бонина
• Бүсэлхий нурууны өвдөлтийг эмчлэх үнэгүй хичээлүүд физик эмчилгээний эмч . Энэ эмч нурууны бүх хэсгийг сэргээх өвөрмөц системийг боловсруулж, аль хэдийн тусалсан 2000 гаруй үйлчлүүлэгчнуруу, хүзүүний янз бүрийн асуудалтай!
• Чимхэхийг хэрхэн эмчлэх талаар мэдмээр байна уу? sciatic мэдрэл? Дараа нь болгоомжтой энэ линкээр видеог үзээрэй.
• Эрүүл нуруунд хэрэгтэй 10 чухал тэжээллэг бүрэлдэхүүн хэсэг- энэ тайланд та ямар байх ёстойг олж мэдэх болно өдөр тутмын хоолны дэглэмИнгэснээр та болон таны нуруу үргэлж дотор байдаг эрүүл биеболон сүнс. Маш хэрэгтэй мэдээлэл!
• Та остеохондрозтой юу? Дараа нь бид суралцахыг зөвлөж байна үр дүнтэй аргуудхарцаганы эмчилгээ, умайн хүзүүний болон цээжний остеохондроз эмгүй.