Хөгжлийн хазайлт, хүүхэдтэй болоход хүндрэлтэй байх нь ихэвчлэн удамшлын эмгэгтэй холбоотой байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь хамаатан садан нь өвдөж байгаа бол удамшлын өвчин, эсвэл тэр өөрөө тээвэрлэгч бол хүүхэд төрөхийг төлөвлөхөөс өмнө шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Эмч нар хромосом эсвэл ДНХ-ийн молекулын эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол кариотипийн шинжилгээ хийдэг. Судалгааг хийхийн тулд өвчтөнөөс цус авч, будагч бодисоор эмчилдэг. Боловсруулсны дараа хромосомын хэмжээ, хэлбэр, тоог микроскопоор шалгана.
Тодорхойлолт
Кариотип нь хувь хүн бүрт өөрийн гэсэн шинж чанартай хромосомын бие даасан багц юм биологийн төрөл зүйлболон хувь хүн. Хүнд ердөө 23 хос хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл нийт 46. Хорин гурван хосоос зөвхөн нэг нь хүйсийг тодорхойлдог бөгөөд бусад нь бүтцийн хувьд ямар ч ялгаагүй байдаг. Генетик кариотипийн шинжилгээ нь хромосомын бүтэц, бүтцийн хазайлтыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Баярлалаа энэ судалгааЭмч нар эмгэгийг ноцтой хүндрэл, түүний дотор ургийн үхэлд хүргэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг цаг тухайд нь авч болно.
Чухал! Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд эмгэг байхгүй эсвэл байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд амьдралдаа нэг удаа кариотип шинжилгээ хийлгэх нь хангалттай.
Хэзээ шалгалт өгөх вэ
Шинжилгээ нь ямар ч насны хүмүүст хамаатай, учир нь хүн бүр бага наснаасаа генетикчээр шалгагдаагүй байдаг. Жирэмсэн болон хөхүүл эхчүүдэд эсрэг заалт байхгүй. Гэхдээ юуны түрүүнд шинэ төрсөн хүүхдэд судалгаа хийх шаардлагатай эрт оношлохдундаж наслалтад нөлөөлдөг аюултай удамшлын өвчнийг тодорхойлоход тусална. Эхнэр нөхрийн кариотипийн шинжилгээг ихэвчлэн эмчийн зааврын дагуу хийдэг боловч энэ нь ямар төрлийн үзлэг болохыг хүн бүр мэддэггүй. Хүүхэдтэй болохыг хүсч буй хосуудад дараахь тохиолдолд үзлэг хийнэ.
- Жирэмслэх оролдлого амжилтгүй болсны дараа.
- Сарын тэмдгийн хэвийн бус байдал.
- Өмнө нь зулбалт, амьгүй төрөлт байсан бол.
- Өмнө нь төрсөн хүүхдүүдэд сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол бүртгэгдсэн.
- Жирэмсний үед аль хэдийн урагт хөгжлийн эмгэг илэрсэн.
- Хэрэв ирээдүйн ээж, аав нь ойрын хамаатан садан бол.
- байлцуулан Муу зуршилэцэг эхийн нэгээс.
- Байгаль орчны таагүй нөхцөлтэй бүс нутагт амьдрах эсвэл аюултай үйлдвэрт ажиллах.
- 35 жилийн дараа анхны жирэмслэлтээ төлөвлөх нь нас ахих тусам хромосомууд өөрчлөгдөж байдагт оршино.
- Хэрэв эцэг эх нь удамшлын өвчтэй бол, тэр ч байтугай эрүүл хүүхэд өмнө нь төрсөн.
Анхаар! Орчин үеийн эмч нарӨвчин үүсгэгч бүр эмгэг үүсгэдэггүй тул олон хүн үүнийг мэддэггүй тул бүх хосуудыг шинжилгээнд хамруулахыг зөвлөж байна.
Хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн үед үргүйдэл зэрэг асуудлууд тодорхойлогддог.
Судалгаа хэрхэн явагддаг
Шинжилгээг метафазын үед хийдэг бөгөөд энэ нь хоёроос арван минут үргэлжилдэг. Яг энэ мөчид хромосомыг микроскопоор шалгах нь хамгийн хялбар байдаг. Хэвийн эмгэгийг илрүүлэх гурван арга байдаг - молекул, цитогенетик, молекулын зорилтот. Нэг эсвэл өөр аргыг сонгох нь эмчээс хамаарна. Кариотипийн шинжилгээ хийхийн өмнө та дараахь зүйлийг бэлтгэх хэрэгтэй.
- эдгээх ханиадХэрэв хүн өвчтэй бол эдгэрсэнээс хойш хоёр долоо хоногийн өмнө шинжилгээг хийж болно.
- Эмнэлэгт очихоос 30 хоногийн өмнө эмчийн зааврын дагуу антибиотик хэрэглэхээ болих эсвэл хэрэглээгээ багасгах.
- Шинжилгээ хийхийн өмнө гурван өдрийн турш архи ууж болохгүй.
- Туршилтын өдөр та өглөөний цайгаа ууж идэх хэрэгтэй.
Шинжилгээ хийхийн тулд венийн цусыг авдаг. Өвчтөнөөс авсан материалыг хромосомыг тодорхойлохын тулд будагч бодисоор эмчилдэг. Дараа нь эмч хэд хэдэн зураг авдаг бөгөөд энэ нь ДНХ-ийн молекулуудын тоо, эмгэг өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Чухал. Молекулын арга нь 5 сая нуклеотидын хэмжээтэй хромосомын бүтцийн гажиг бүхий жижиг хэсгүүдийг илрүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай.
Нарийвчилсан оношилгооны хувьд дэвшилтэт эсвэл зорилтот молекулын аргыг ашигладаг.
Шифрийг хэрхэн тайлах вэ
Хүчтэй хүйсийн төлөөлөгчдийн хувьд кариотип шинжилгээний хэвийн үр дүн 46, XY, эмэгтэйчүүдийн хувьд 46, XX байна. 46 тоо нь хромосомын хэвийн тоог, төгсгөлийн X, Y нь хромосомын хэлбэр, бүтэц, хэмжээг илэрхийлдэг. эрүүл хүн– Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хувьд эдгээр үзүүлэлтүүд өөр өөр байдаг. Туршилтын үр дүнд үндэслэн эмч маягтанд хэд хэдэн тэмдэглэл хийнэ. Ойлгож байна эмнэлгийн нэр томъёотэдгээрийг тайлах нь туслах болно:
- Translocation - хромосомын өөрчлөлт гарсан. Хэрэв өвчтөн тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгасан бол энэ нь өөрөө илрэхгүй байх магадлалтай. Хэрэв тэнцвэргүй бол ноцтой хазайлт боломжтой.
- Мозайкизм - ердийнхөөс ялгаатай генетик шинж чанартай эсүүд олддог.
- Трисоми - энэ эмгэгихэвчлэн тохиолддог, өвчтөнд нэмэлт хромосом байдаг. Хамгийн түгээмэл тохиолдол бол 21-р хромосомын хуулбар гарч ирэх бөгөөд энэ нь Дауны синдром гэх мэт өвчинд хүргэдэг.
- Инверси - хромосомын хэсэг 180 градус эргэлддэг.
- Моносоми нь генотип дэх гомолог хромосомын хосуудын зөвхөн нэг юм.
- Устгах - хромосомын хэсэг алдагдсан.
Хэрэв хазайлт илэрсэн бол яах вэ
Каринотипийн шинжилгээнд гарсан гажиг нь гэрлэсэн хосууд өвчтэй хүүхэдтэй болно, эсвэл бүр хүүхэдгүй болно гэж үргэлж харуулдаг гэж та бодож болохгүй. Жишээлбэл, тэнцвэртэй шилжүүлэлттэй эцэг эх төрж болно эрүүл хүүхэд, хэнд байхгүй хромосомын эмгэг. Хэдийгээр кариотипийн шинжилгээний үнэ өндөр, гурван мянган рубльээс эхэлдэг ч үүнийг татгалзах нь зохисгүй юм. Магадгүй үр дүнд үндэслэн эмч танд эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж, дараа нь жирэмслэлтийг төлөвлөх болно.
Анхаар! Хэрэв эмэгтэй хүн эмгэгтэй хүүхэдтэй болно гэдгийг мэддэг бол түүнд анхаарал хандуулах хэрэгтэй эрүүл дүр төрхамьдрал, эмчийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөөрэй.
Генетикийн эмгэг нь янз бүрийн хэлбэрээр тохиолдож болно. Арван гурав, арван найм дахь хромосомын трисомитой бол хүүхдүүд амьдралын эхний жилд нас бардаг. Дауны синдромтой хүмүүс хойшлогддог сэтгэцийн хөгжил, гэхдээ нас баралтын түвшин ижил төстэй өвчнүүдээс хамаагүй бага байна. Шерешевский-Тернерийн синдром гэх мэт бэлгийн хромосомын хэвийн бус байдал нь ихэвчлэн үргүйдэлд хүргэдэг боловч эдгээр эмгэгүүдтэй хүн өндөр наслах боломжтой байдаг. Мөн моносоми X-ийн үед эмэгтэйчүүдийн 5 орчим хувь нь хүүхэд төрүүлэх боломжтой байдаг. Үнэн зөв оношлох генетикчтэй зөвлөлдөх нь чухал юм. Удамшлын өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч тогтмол эмчилгээ хийлгэвэл амьдралын чанар сайжирна.
Магадгүй гэрлэсэн хос бүрийн хувьд хамгийн аз жаргалтай үйл явдал бол хүүхэд төрүүлэх явдал юм. Гэвч харамсалтай нь одоогийн байдлаар олон хүн жирэмслэх боломжгүй гэсэн асуудалтай тулгарч байна. Гол шалтгаан нь удамшлын эмгэгийн улмаас эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь үргүйдэл юм. Энэ нь хромосомын тоо тасалдсан эсвэл тааламжгүй нөхцөл байдлын нөлөөн дор бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. орчинбусад нь тохиолдох үед генетикийн мутаци. Эдгээр бүх хазайлтыг тодорхойлж, ирээдүйд асуудал гарахаас зайлсхийхийн тулд хосуудын генетикийн нийцтэй байдлыг шалгахаас гадна молекул генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.
Эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг тодорхойлохын ач холбогдол
Жирэмслэхэд бэлтгэх генетикийн хамгийн чухал судалгааны нэг бол эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийн шинжилгээ юм. Кариотип гэдэг нь ДНХ-ийг тээдэг хромосомын бүх шинж чанарын тодорхойлолт юм. Энэ шинжилгээүр удамд үүсэх боломжийг тодорхойлох, урьдчилан таамаглах боломжийг танд олгоно. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь хромосомын тааламжгүй багцтай бол хүүхэд хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй төрөх эрсдэлтэй. Сэтгэцийн хомсдолэсвэл бусад өвчин. Хүний кариотипийг өөрчлөх боломжгүй, гэхдээ хазайлтыг цаг тухайд нь тогтоовол урагт кариотипийг тодорхойлох, түүнийг эмчлэх аргыг ашигладаг.
Мөн хромосомын эмгэгийн улмаас жирэмслэхгүй байх магадлал өндөр байдаг. Гэхдээ асуудлыг цаг тухайд нь тодорхойлж, жирэмсний эхний төлөвлөлтийн ачаар эрүүл хүүхэд төрөх боломжтой. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгийг нь эмчлэх боломжгүй тохиолдолд хүүхэдтэй болоход нь туслах зорилгоор донорын тусгай хөтөлбөрүүдийг бий болгосон.
Эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг тодорхойлсны дараа хромосомын хам шинжийн оношлогоо хийдэг - ийм онош нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс болж ургийн хөгжилд эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Ихэнх хөгжингүй орнуудад гэрлэхээс өмнө ийм дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Энэ шинжилгээг удаан хугацаагаар хүүхэд төрүүлэх боломжгүй гэр бүлд, эсвэл аль хэдийн зулбалт (үр хөндөлт) байсан тохиолдолд хийх нь чухал юм. Энэ тохиолдолд эмэгтэй хүний кариотипийг тодорхойлох нь хамгийн чухал ажил юм. Ийм учраас ийм шинжилгээ шаардлагатай бөгөөд хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийхэд тусалдаг.
Кариотипийн шинжилгээ
Эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг тодорхойлох журам нь бүрэн өвдөлтгүй бөгөөд үр дүнг ирүүлэхээс бүрддэг бөгөөд үр дүнг хоёр долоо хоногийн дотор тодорхойлж, хромосомын бүтэц, тэдгээрийн тооны хазайлтыг тодорхойлох боломжтой болгодог. Сайн үр дүнтэй нийтЭрүүл хүн 46 хромосомтой бөгөөд хоёр нь бэлгийн хромосом бөгөөд эрэгтэйд XY, эмэгтэйчүүдэд XX гэж тодорхойлогддог. Ховор тохиолдолд хромосомын буюу үүссэн эмгэг судлалын эмгэг, хүүхэд төрүүлэх боломжгүй, үр дүнд нь зулбах, үргүйдэлд хүргэдэг.
Эхнэр нөхрийн кариотипийг тодорхойлохын тулд авсан цуснаас мононуклеар лейкоцитуудыг шүүж, нэмдэг. идэвхтэй эсүүд, хуваалцах чадвартай. Тодорхой цэг дээр хуваагдах үйл явц зогсч, үүссэн эсийг будаж, томруулж, микроскоп ашиглан гэрэл зургийг авдаг. Будах ажлыг янз бүрийн будагч бодис (сонгодог ба спектрийн туршилт) ашиглан хийдэг бөгөөд энэ нь хромосомын бүрэн багцын дүрслэлийг авах боломжийг олгодог.
Үргүйдэл болон бусад өвчний оношлогоо, эмчилгээний хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд төвтэй холбоо барих нь хамгийн зөв шийдэл юм нөхөн үржихүйн анагаах ухаан. Ийм төвүүдэд эхнэр, нөхөр шаардлагатай зөвлөгөөг туршлагатай мэргэжилтнүүдээс авах боломжтой бөгөөд тэд дараа нь эмчилгээний зөв чиглэлийг сонгоход нь туслах болно. Ийм төвүүдэд шинжилгээ, эмчилгээний зардал нь үзүүлж буй анхаарал, тав тухтай байдалд нийцэж байгаа бөгөөд зорилгодоо хүрэхэд бүрэн үндэслэлтэй юм - эрүүл үр удам төрүүлэх.
Үргүйдлийн шалтгаануудын дунд удамшлын болон дархлаа судлалын хүчин зүйлүүд онцгой байр эзэлдэг. Онцгой - учир нь тэдгээрийг засах боломжгүй эсвэл засахад маш хэцүү байдаг. Үүнтэй ижил нөхцөл байдал нь зөвхөн жирэмслэх магадлал төдийгүй жирэмсний явц, төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлж, ихэвчлэн зулбах, эсвэл зулбах шалтгаан болдог. төрөлхийн өвчин. Тиймээс гэрлэсэн хосын кариотипийн шинжилгээ ба HLA кариотип нь үргүйдлийн шалтгааныг олж тогтоох, удамшлын эмгэгийн эрсдлийг бууруулахад шаардлагатай судалгаа юм.
Яагаад кариотип ба HLA шинжилгээ хийх ёстой вэ?
Кариотип ба HLA төрлийн тестүүд нь үргүйдлийн генетик болон дархлаа судлалын шалтгааныг тогтооход тусалдаг. Кариотип гэдэг нь бие даасан организмд байдаг хромосомын шинж чанарыг илэрхийлдэг - тэдгээрийн хэлбэр, тоо, бүтэц болон бусад. Зарим тохиолдолд өөрчлөгдсөн хромосомууд нь өөрсдийгөө илэрхийлэх эсвэл тээвэрлэгчдэд нөлөөлөхгүйгээр үргүйдэл, удамшлын өвчин үүсэх, жирэмслэлтийг алдагдуулах шалтгаан болдог. Кариотип хийхЭнэ нь эцэг эхийн аль алиных нь хромосомын өөрчлөлт, тэдгээрийн хэсгүүдийн байршлын өөрчлөлтийг тодорхойлох зорилготой цусны шинжилгээний процедур юм. Шинжилгээг гажуудалгүйгээр эсвэл гажуудалгүйгээр хийж болно. Хоёрдахь тохиолдолд энэ нь гажигуудын тоог тооцоолох, геномд үзүүлэх нөлөөллийг тодорхойлох боломжийг олгодог өргөтгөсөн судалгаа юм.
Хоёр дахь судалгаа гэж нэрлэгддэг HLA бичих; Энэ нь эхнэр, нөхөр хоёрын гистокомпатын эсрэгтөрөгчийг (Хүний лейкоцитын эсрэгтөрөгч) тодорхойлоход ордог бөгөөд тэдгээрийн багц нь хүн бүрийн хувьд хувь хүн байдаг. Тэдний молекулуудын ачаар бие нь гадны эсийг ялгаж, тэдгээрийн эсрэг тусгай эсрэгбие үүсгэдэг. Хэрэв ирээдүйн эцэг эхийн HLA ижил төстэй бол бид ярьж болно: бие нь үр хөврөлийг гадны биет гэж хүлээн зөвшөөрч, татгалздаг.
Москва дахь клиник, лабораторийн өртөг
Хүснэгтэнд харуулав ойролцоогоор зардалМосквагийн хэд хэдэн лабораторид шинжилгээ хийсэн.
| Кариотип хийх | HLA-бичиж байна | Тэмдэглэл | |
| Геномтой, анагаах ухаан-генетиктөв | 5400 рубль. (эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд) | 6000 рубль. (эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд) | |
| Invitro | 7000 орчим рубль. | 5100 рубль. | Хоёр шинжилгээг хосын генетикийн бүрэн шинжилгээний хөтөлбөрт багтаасан бөгөөд 73-82 мянган рублийн үнэтэй. эхнэр, нөхөр тус бүрийн хувьд. |
| Био-Оптима | 5400 рубль. | 5300 рубль. | |
| C&R | 5900 (гажиггүй) - 9750 (гажигтай) рубль хүртэл | 5550 рубль. | Шинжилгээний төлбөрийг онлайнаар төлөхдөө клиник нь 30% хүртэл хөнгөлөлт үзүүлдэг. |
| RAMS генетикийн хүрээлэн | 5000 рубль. | 5000 рубль. | |
| NTs im. Кулакова | 5000 рубль. | 3500 рубль. | |
| Эрүүл мэндийн төвдархлаа засах | 2900-аас 5800 хүртэл (гажигтай) | 2900 – нэг шинжилгээ, 5800 – хос бичих |
Эдгээр эмнэлгүүдийн шинжилгээний зарим онцлог шинжийг дурдъя.
- Кариотипийн судалгаа нэлээд урт байдаг - 21-23 хоног. HLA бичих нь 5-7 хоног болдог.
- Ихэнх эмнэлгүүд өвчний магадлалыг оношлоход чиглэсэн генетикийн цогц шинжилгээг санал болгодог бие даасан өвчинхүүхдэд (жишээлбэл, цистик фиброз, аутизм болон бусад).
- Үнийг цусны дээж авах зардал (200-300 рубль), генетикчтэй зөвлөлдөх (1500 рубльээс) авахгүйгээр зааж өгсөн болно.
Судалгааны үр дүнг зөвхөн эмч тайлбарлах ёстой! Эдгээр нь оношлогоо, өөрийгөө эмчлэх үндэс суурь биш юм!
Судалгааны заалтууд
Хоёр шинжилгээ нь сонголттой. Дүрмээр бол тэдгээрийг дараахь тохиолдолд тогтооно.
- 35-аас дээш насны жирэмслэлтийг төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд.
- Төрөлхийн өвчтэй хүүхэдтэй болсон эхнэр, нөхөр.
- Давтан зулбалттай эмэгтэйчүүд.
- Эрт зулбах тохиолдол олон удаа гарч байсан гэр бүлүүд.
- Үргүйдэлтэй хосууд.
- Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хөгжилд гажиг илэрсэн тохиолдолд.
- Өмнөх шалгалтын нэг хэсэг болгон
Энэ нь тохиолддог, гэхдээ зулбалт ар араасаа дагалддаг. Үргүйдлийн шалтгааныг тодруулах, эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийх боломжийг олгодог дүн шинжилгээ байдаг. Анагаахын шинжлэх ухааны доктор, профессор, Гемотест лабораторийн цитогенетикийн албаны зөвлөх Елена Домрачева түүхийг ярьж байна.
Ихэнхдээ үргүйдлийн шалтгаан нь ДНХ-ийн бүтцийг зөрчсөн эсвэл хромосомын тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой байдаг. Эдгээр удамшлын мутаци нь төрөлхийн эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөс болж амьдралын явцад тохиолддог.
Хромосомын тоо, тэдгээрийн бүтцэд ийм хазайлтыг тодорхойлохын тулд тусгай судалгаа хийдэг - кариотип. Энэ нь үргүйдлийн шалтгааныг тодорхойлох, хүнд хэлбэрийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох, улмаар өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгоно.
Кариотип нь организмын бүх өвөрмөц шинж чанарыг тодорхойлдог хүний хромосомын нэгдэл юм. Норматив нь 23 хос хромосомтой байх ёстой. Үүнээс 22 хос хромосом нь биеийн бүтэц, хүний өндөр, үсний өнгө гэх мэт удамшлын шинж чанарыг хариуцдаг. Эдгээр хромосомууд нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан байдаг тул тэдгээрийг аутосом гэж нэрлэдэг. Хүний хүйс нь сүүлийн 23 дахь хосоос хамаардаг. Энэ нь жендэртэй холбоотой шинж чанаруудыг агуулдаг. Тиймээс эрэгтэй хүний кариотипийн томъёо нь 46XY, эмэгтэй хүний хувьд 46XX юм. Хүний кариотип нас ахих тусам өөрчлөгддөггүй.
Кариотип шинжилгээ нь хромосомын багц дахь нормоос хазайсантай холбоотой удамшлын өвчнийг илрүүлдэг (хромосомын тоо, нэгээс олон эсвэл цөөн байж болно, тэдгээрийн хэлбэр, хэсгүүдийн согогууд). Хромосом дахь зарим эмгэгүүд нь зулбах, бусад нь хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөхөд хүргэдэг. Хромосомын багц дахь зарим эмгэгүүд нь түүний доторх хүнд ямар ч байдлаар илэрдэггүй Өдөр тутмын амьдрал, гэхдээ аливаа хазайлт нь генийн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Яагаад эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг хийдэг вэ?
Үр удмаа мөрөөдөж буй бүх гэрлэсэн хосуудад кариотипийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Ирээдүйн аав эсвэл ээж нь гэр бүлд аль хэдийн ажиглагдсан бол энэ судалгаа заавал байх болно генетикийн эмгэг, түүнчлэн IVF-д бэлтгэх. Тодорхой шалтгаангүйгээр хэд хэдэн удаа дараалан амжилтгүй болсон жирэмслэлт, эсвэл эрэгтэй хүний эр бэлгийн эс үүсэх эмгэгийн үед кариотип хийх шаардлагатай байдаг. 35-аас дээш нас, тэр байтугай эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь хувьд ч гэсэн судалгаа хийх шинж тэмдэг болдог.
Судалгаанд венийн цусыг ашигладаг бөгөөд онош нь өөрөө тусгай бэлтгэл шаарддаггүй. Цорын ганц шаардлага бол шинжилгээ өгөхөөс 3-4 долоо хоногийн өмнө антибиотик хэрэглэхгүй байх, хоол идсэний дараа лабораторид ирэх явдал юм. Мөн өмнөх шөнө хангалттай унтаж, стресстэй нөхцөл байдлын биед үзүүлэх нөлөөллийг арилгахыг зөвлөж байна.
Кариотип нь юуг тодорхойлох боломжийг танд олгодог вэ?
Шалгалт нь гэрлэсэн хосууд яагаад хүүхэд төрүүлж чадахгүй, эсвэл эмэгтэй хүн яагаад ураг төрүүлэх чадваргүй байгааг тодорхойлохоос гадна төрөөгүй хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийн эрсдлийг тодорхойлоход тусална. Амнион шингэнийг шалгахдаа кариотип нь танигддаг хромосомын өвчинхэвлийд хэвээр байгаа (Патау, Клайнфелтер, Шерешевский-Тернерийн хам шинж болон бусад). Тэд удамшлын эмгэгүүдийн дунд эхний байруудын нэгийг эзэлдэг бөгөөд нярай хүүхдэд тохиолдлын 0.7-1% -д тохиолддог.
Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад нярайн хромосомын гажиг нь олон тохиолдлын 45-50% -ийн шалтгаан болдог. төрөлхийн гажигхөгжил, сэтгэцийн хомсдолын тохиолдлын 35%, эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдэг ирэхгүй байх тохиолдол 50%.
Насанд хүрэгчдэд хромосомын гажиг нь эмнэлзүйн хувьд огт илэрдэггүй эсвэл арилсан хэлбэрээр илэрч болно. Ихэнхдээ хүн өөрийгөө эрүүл гэж үздэг бөгөөд ямар ч генетикийн эмгэгийг мэддэггүй. Гэхдээ тэр хүүхэдтэй болж чадахгүй. Тиймээс цусны лимфоцитын кариотипийг судлах нь үргүйдэл бүхий бүх хосуудад заавал байх ёстой.
Кариотипийн шинжилгээг хаанаас авах вэ
Энэ бол хэцүү, цаг хугацаа шаардсан дүн шинжилгээ юм. Энгийн байдлаар дүүргийн эмнэлгүүдМэргэшсэн мэргэжилтэн, тоног төхөөрөмж дутмаг учраас энэ судалгаанд цусаа өгөх боломжгүй байх магадлалтай. Кариотипийн шинжилгээг зарим орчин үеийн нөхцөлд хийж болно эмнэлгийн лабораториболон клиникүүд, гэр бүл төлөвлөлтийн төвүүд, генетикийн хүрээлэнгүүд, түүнчлэн эх, хүүхдийн төвүүд.
Өөр өөр эмнэлгүүдэд шинжилгээнд бэлтгэх хугацаа 14-28 хоног байна. Кариотип нь цаг хугацааны явцад өөрчлөгддөггүй бөгөөд процедурыг амьдралдаа нэг л удаа хийдэг гэдгийг нэмж хэлэх нь зүйтэй.
Хүүхэдтэй болох хүсэл эрүүл энхямар ч хүний шинж чанар, иймээс олон гэрлэсэн хосууд үүнийг даван туулдаг янз бүрийн судалгаа. Үүний нэг нь эхнэр, нөхөр хоёрын кариотип юм.
Судалгааг мөн цитогенетик шинжилгээний арга гэж нэрлэдэг. Үйл явдлын мөн чанар нь ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын багцыг судлах явдал юм. Туршилт нь бараг 100% -ийн үр дүнтэй бөгөөд хосуудын жирэмслэхгүй байгаа хүчин зүйлийг тодорхойлоход тусалдаг.
Манай улсад уг шинжилгээг төдийлөн мэддэггүй бол Европ, АНУ-д уг процедурыг нэлээд удаан хугацаанд хэрэглэж ирсэн. Энэ юу вэ, яагаад үүнийг хийдэг вэ?
Кариотип гэж юу вэ, яагаад үүнийг хийдэг вэ?
Судалгааны зорилго нь генийн хувьд эрүүл үр удмаа жирэмсэлж, төрүүлэх боломжийг олгодог түншүүдийн нийцтэй байдлыг тодорхойлох явдал юм. Кариотип нь хүүхдийн төлөвлөлтийн үе шатанд хийгддэг. Гэсэн хэдий ч жирэмслэлт эхлэхэд процедурыг мөн хийдэг. шаардлагатай материалТэд мөн хромосомын багцыг тодорхойлохын тулд эхийн хэвлийд байгаа хүүхдээс нь авдаг.
Генетикч хүүхдэд удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлоход хялбар байдаг. Генетикийн хувьд эрүүл хүний биед 22 хос бэлгийн бус хромосом, 2 хос бэлгийн хромосом байдаг: эрэгтэйд XY, эмэгтэйчүүдэд XX.
Судалгаагаар дараахь эмгэгүүд байгааг харуулж байна.
- Моносоми: хосод 1 хромосом байхгүй (Шерешевский-Тернерийн хам шинж).
- Трисоми: хосын нэмэлт хромосом (Даун синдром, Патау).
- Давхардал: хромосомын тодорхой хэсэг хоёр дахин нэмэгддэг.
- Устгах: Хромосомын хэсэг байхгүй байна.
- Инверси: Хромосомын хэсэг эргэх үйл явц.
- Шилжүүлэн суулгах: хромосомын цутгамал.
Кариотипийн тусламжтайгаар генийн төлөв байдлыг үнэлж, дараахь зүйлийг тодорхойлно.
- Генийн мутаци нь цусны бүлэгнэл үүсэх хандлагатай байдаг.Тэд аяндаа үр хөндөлт эсвэл үргүйдэл үүсгэдэг.
- Y хромосомын мутаци - Klinefelter хам шинж.Өвчний нэг онцлог нь Y хромосом байгаа хэдий ч X хромосомын нэмэлт байгаа хэдий ч өвчтөнүүд үргэлж эрэгтэй байдаг. Жирэмслэхийн тулд та донорын эр бэлгийн эсийг ашиглах хэрэгтэй болно. Клайнфелтер синдромын кариотипийн хувилбарууд: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
- Хоргүйжүүлэх үйл явцыг хариуцдаг генийн мутаци.Биеийн хүрээлэн буй орчны хорт хүчин зүйлийг халдваргүйжүүлэх чадвар бага байдаг.
- Цистик фиброзын генийн мутаци.Магадлал тодорхойлогддог аюултай өвчинхүүхдийн дээр.
Кариотипийн ачаар хэд хэдэн өвчний удамшлын урьдал өвчнийг оношлодог. Чихрийн шижин, зүрхний шигдээс, цусны даралт ихсэх болон эмгэг процессуудүе мөчүүдэд.
Кариотип хийх нь хэр үнэтэй вэ? Судалгааны үнэ нь хот, клиникийн түвшнээс хамаарна: дундаж зардал ойролцоогоор байна 6700 рубль. Гэсэн хэдий ч бүх ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмслэхээсээ өмнө шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Хэрэв гэрлэсэн хосуудад хэвийн бус байдал цаг тухайд нь илэрсэн бол мэргэжилтэн үүсгэж болно оновчтой нөхцөлхүүхдийг хөгжүүлэх, зулбах, дутуу төрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх.
ТУХАЙ удамшлын өвчинэмч хэлэхдээ:
Шалгалтын заалтууд
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө гэр бүл бүр цитогенетик судалгаа хийхийг зөвлөж байна. Иргэн бүр молекул кариотипийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.
Процедурыг ямар ангиллын хүмүүст зааж өгсөн болохыг нарийвчлан авч үзье.
- Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь 35-аас дээш настай.
- Үл мэдэгдэх шалтгаантай үргүйдэл.
- IVF оролдлого амжилтгүй болсон.
- Эцэг эхийн удамшлын эмгэг байгаа эсэх.
- Дотоод шүүрлийн эмгэгүүд жирэмсэн эх.
- Эякуляци буюу эр бэлгийн эсийн үйл ажиллагаа нь үл мэдэгдэх шалтгаантай.
- Тааламжгүй экологи байгаа эсэх ба хөдөлмөрийн үйл ажиллагаахимийн бодисуудтай.
- Тамхи татах, архи уух, мансууруулах бодис хэрэглэх, эм уух зэрэг муу зуршилтай байх.
- Аяндаа зулбах, үр хөндүүлэх, дутуу төрөх зэрэг тохиолдлууд бүртгэгдсэн.
- Цусны хамаатантай гэрлэх.
- Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүд аль хэдийн төрсөн.
- Хосуудын нэг нь цацраг туяанд өртдөг.
Шинжилгээнд бэлдэж байна
Хромосомыг судалж, генийн деформацийг тодорхойлохын тулд цусны эсийг авах шаардлагатай. Үүнд санаа зовох хэрэггүй лабораторийн шинжилгээтанд болон таны хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй: энэ нь туйлын аюулгүй юм.
Туршилтанд бэлтгэх арга нь хүлээгдэж буй шинжилгээнээс 2 долоо хоногийн өмнө хийгддэг арга хэмжээг багтаана.
- Архи, тамхи татахаа боль.
- Энэ хугацаанд авч болохгүй эм, ялангуяа антибиотик.
- Цочмог өвчин, архаг явцын хурцадмал байдал байхгүй тохиолдолд шинжилгээг авна.
Механизм
Туршилтын хувьд венийн цусыг хоёр түншээс авдаг. Судалгаа 5 хоног үргэлжилнэ. Тодорхой хугацааны туршид митоз хуваагдлын үе шатанд байгаа лимфоцитууд нь сийвэнгээс тусгаарлагддаг. 72 цагийн дотор цусны эсийн тархалтын шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь эмгэг, зулбах эрсдэл байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог. Хуваах үе шатанд мэргэжилтэн шилэн дээр микрослайд бэлтгэх замаар хромосомыг шалгадаг.
Лабораторийн техникч нь хромосомын дифостатиктай эсвэл ялгахгүйгээр туршилтыг хийж болно. Илүү сайн дүрслэхийн тулд мэргэжилтэн нуклеопротеины бүтцийг ялган будах ажлыг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүний дараа тэдгээрийн бие даасан судал нь тодорхой харагддаг. Хромосомын тоог тоолж, хосолсон хромосомын зураасыг харьцуулж, тус бүрийн бүтцэд дүн шинжилгээ хийнэ.
Өвөрмөц технологи нь 15 лимфоцитыг шинжилж үнэн зөв үр дүнд хүрэх боломжийг олгодог. Энэ нь та дахин цусаа хандивлах шаардлагагүй гэсэн үг юм биологийн шингэн. Гэрлэсэн хосуудын нэг кариотипийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг олгодог.
Жирэмслэлт аль хэдийн үүссэн бол мэргэжилтнүүд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна эрт огнооДауны хам шинж, Тернерийн хам шинж, Эдвардсын хам шинж, муурны уйлах болон бусад гажиг зэрэг эмгэгийг тодорхойлох жирэмслэлт. Эхийн хэвлийд байгаа хүүхэд, эхнэр, нөхөр хоёроос материалыг цуглуулдаг.
Төрөхийн өмнөх кариотипийн инвазив ба инвазив бус аргууд байдаг. Эхнийх нь аюулгүй гэж тооцогддог бөгөөд хэрэгжилтийг хамардаг хэт авиан оношлогоомаркеруудыг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эхээс цусны дээж авах.
Инвазив аргыг илүү нарийвчлалтай гэж үздэг бөгөөд алдааг бараг бүрэн арилгадаг боловч заримдаа нэлээд эрсдэлтэй байдаг тул хэдэн цагийн турш хэвтэн эмчлүүлэх шаардлагатай байдаг. Ийм судалгааг хийхийн тулд удамшлын материалыг авахын тулд умай дотор ажиллахад ашигладаг тусгай тоног төхөөрөмж шаардлагатай.
ДНХ-ийн хэлхээнд түрэмгий хүчин зүйлийн нөлөөллийн ул мөрийг тодорхойлохын тулд гажуудал бүхий кариотипийг тодорхойлно. Уг процедурыг генетикийн нарийн шинжилгээ гэж үздэг бөгөөд мэргэжилтнүүд хэвийн бус метафазыг тооцоолохын тулд 100 эсийг сайтар судалж үздэг. Туршилт нь нэлээд хөдөлмөр их шаарддаг бөгөөд олон лаборатори ийм шинжилгээ хийдэггүй.
Шалгалтаар гажиг илэрсэн бол яах вэ - эмч зөвлөж байна
Хүмүүсийн цөмд соматик эсүүд 46 хромосом, нэг хос байдаг бөгөөд тэдгээр нь бэлгийн хромосом юм: хэвийн эмэгтэй кариотип нь 46 XX, эрэгтэй кариотип нь 46 XY хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Кариограммыг хүлээн авсны дараа генетикч шинжилгээг тайлбарлаж, хосуудад зориулж тусгай зөвлөгөө өгөх бөгөөд энэ үеэр эмгэг, гажигтай хүүхэдтэй болох боломжийг тайлбарладаг. Тэрээр хүүхдийг төлөвлөх үе шатанд эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна, үүний дараа нялх хүүхдэд эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Жирэмсний үед аль хэдийн хэвийн бус байдал илэрсэн бол эмч дараагийн удаа эрүүл хүүхэдтэй болохын тулд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Эсвэл эмч эхнэр, нөхөр хоёрт "онцгой" хүүхэд төрүүлэхэд бэлэн байх эрхийг нь өгдөг. Ирээдүйн эцэг эхийн хувьд бүх зүйл хэвийн, маш сайн нийцтэй байвал мэргэжилтэн жирэмслэлтийг төлөвлөх бүх үе шатыг нарийвчлан хэлж өгдөг.
Тодорхойлох үед удамшлын эмгэгТа түншээсээ хандивлагчийн генетикийн материалыг ашиглаж болно. Энэ зорилгоор эрүүл хүний эр бэлгийн эсийг ашигладаг.
Дүгнэлт
Төрөлт эрүүл хүүхэд- хамгийн чухал ажилэцэг эх. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд та цитогенетик судалгаа хийснээр эмгэгээс зайлсхийх боломжтой. Эхнэр, нөхөр хоёрын кариотип шинжилгээ хийх нь хосуудын нийцтэй байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог болзошгүй зөрчилхүүхэд, мөн жирэмсэн үед ургийн хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлох.
