Karyotyping - бид ирээдүйн ээж, аав нарт зориулсан шинжилгээний зорилгыг тайлбарладаг. Эхнэр нөхрийн кариотип ба жирэмслэлтийг төлөвлөх Кариотипийн үр дүнг тайлах

Нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн утгаараа гэр бүл бол хайрт эцэг эх, аз жаргалтай хүүхдүүд учраас хүүхэд төрүүлэх, хүмүүжүүлэх сайхан нөхцлийг бүрдүүлэх нь маш чухал юм.

2. Шинжилгээний үндсэн шалтгаанууд
3. Заалт
4. Шинжилгээгээр юу илэрсэн
5. Хэрхэн авах вэ? Шинжилгээнд бэлтгэх
6. Хэрэв хазайлт илэрсэн бол яах вэ?

Янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан орчин үеийн олон залуучууд хүүхэдтэй болоход бэрхшээлтэй тулгардаг бөгөөд ихэнхдээ энэ нь генетикийн үл нийцэлтэй холбоотой байдаг. Баярлалаа орчин үеийн технологимөн өвөрмөц тоног төхөөрөмж өнөөдөр та зарцуулж болно тусгай шинжилгээ, энэ нь эцэг эхийн нийцтэй байдлын хувь, түүнчлэн удамшлын эмгэгийг илрүүлэх болно.

Энэ журамкариотип гэж нэрлэгддэг бөгөөд та амьдралынхаа туршид нэг удаа шаардлагатай генетикийн материалыг хандивлаж, тусгай заль мэхийн тусламжтайгаар гэрлэсэн хосын хромосомын багцыг бий болгодог.

Энэхүү шинжилгээний үр дүнг ашиглан эхнэр, нөхөр хоёроос хүүхэдтэй болох магадлалыг тогтоохоос гадна хүүхэд удамшлын шинжтэй болох боломжийг тодорхойлоход хялбар байдаг. удамшлын өвчин. Болзох, энэ аргаСудалгаа нь бараг зуун хувийн үр дүнтэй байдаг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүн жирэмслэлтгүй байх хэд хэдэн шалтгааныг нэгэн зэрэг тодорхойлох боломжийг олгодог. Ийм процедур нь туйлын өвдөлтгүй боловч тодорхой нөхцөлд тусгай бэлтгэл шаарддаг. Эрүүл үр хүүхэдтэй болох хүсэл нь гэрлэсэн хос бүрт байдаг тул жил бүр олон зуун мянган хүн кариотип шинжилгээнд хамрагддаг.

Шинжилгээ хийх гол шалтгаанууд

Кариотип нь барууны орнуудад нэлээд алдартай процедур юм Европын орнууд, гэхдээ Орос улсад энэ шинжилгээӨргөдөл гаргагчдын тоо жил бүр нэмэгдсээр байгаа хэдий ч саяхан болсон.

Энэхүү шинжилгээний гол зорилго нь эцэг эхийн хоорондын нийцтэй байдлыг тодорхойлох явдал бөгөөд энэ нь танд эмгэг, эмгэггүй үр удмаа төрүүлэх боломжийг олгоно. төрөл бүрийнхазайлт.

Дүрмээр бол ийм шинжилгээг эхний үе шатанд хийдэг боловч жирэмсэн эмэгтэйд процедурыг хийх боломжтой байдаг. Ийм нөхцөлд хромосомын багцын чанарыг тодорхойлохын тулд шаардлагатай материалыг ургаас авдаг. Мэдээжийн хэрэг, кариотип нь залуу эцэг эхчүүдэд заавал хийх журам биш боловч энэ нь төрөөгүй нялх хүүхдэд олон эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгоно.

Шинжилгээний явцад төрөөгүй хүүхдийн урьдал нөхцөл байдлыг тодорхойлох боломжтой чихрийн шижинцусны даралт ихсэх, зүрхний шигдээс, зүрх, үе мөчний янз бүрийн эмгэгүүд. Дээж авах явцад согогтой хос хромосом илэрсэн бөгөөд энэ нь бүрэн бус хүүхэд төрүүлэх эрсдлийг тооцоолох боломжийг олгодог.

Үзүүлэлтүүд

Ижил төстэй процедурыг давах шаардлагатай зарим ангиллын иргэд байдаг бөгөөд өнөөдөр энэ тоонд дараахь зүйлс орно.

• Хэдийгээр 35-аас дээш насны эцэг эх энэ дүрэмзөвхөн эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд хамаарна.
• Урьд нь тодорхойлогдоогүй шалтгаан нь үргүйдэл.
• In vitro бордооны сонголт амжилтгүй болсон.
• Эцэг эхийн удамшлын өвчин.
• Шударга сексийн дааврын тэнцвэртэй холбоотой асуудал.
• Үр хөврөлийн ялгаралт, үрийн шингэний чанарын үйл ажиллагааг зөрчих тодорхойгүй шалтгаанууд.
• муу орчинмөн химийн бодисуудтай ажиллах.
• Байхгүй эрүүл амьдралын хэв маягамьдрал, тамхи татах, хар тамхи, архи, мансууруулах бодисын хэрэглээ.
• Өмнө нь үр хөндөлт, зулбалт, дутуу төрөлт бүртгэгдсэн.
• Ойр дотны хамаатан садантай гэрлэлт, түүнчлэн удамшлын гажигтай урьд өмнө төрсөн хүүхдүүд.

Шинжилгээ юуг харуулж байна

Уг процедурын хувьд цусны дээж авах өвөрмөц технологийг ашигладаг бөгөөд энэ нь цусны эсийг салгаж, генетикийн хэлхээг тусгаарлах боломжийг олгодог. Генетикч трисоми (Даун синдром), гинжин хэлхээнд нэг хромосом байхгүй (моносоми), удамшлын газар алдагдах (эр хүний ​​үргүйдлийн шинж тэмдэг болох устах) зэрэг эрсдлийн хувь хэмжээг хялбархан олж мэдэх боломжтой. түүнчлэн давхардал, урвуу болон бусад генетикийн эмгэгүүд.

Эдгээр хазайлтыг тодорхойлохоос гадна ургийн хөгжилд ноцтой хазайлт үүсгэж болзошгүй янз бүрийн гажигуудыг тогтоох боломжтой. генийн мутацицусны бүлэгнэл үүсэх, хоргүйжүүлэх үүрэгтэй. Эдгээр хазайлтыг цаг тухайд нь илрүүлэх нь бий болно хэвийн нөхцөлургийн хөгжил, зулбалт, дутуу төрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх.

Хэрхэн мэдүүлэх вэ? Шинжилгээнд бэлтгэх

Энэхүү шинжилгээг лабораторид хийдэг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст туйлын аюулгүй, хэрэв эмэгтэй жирэмсэн бол шинжилгээг одоо байгаа урагт хийдэг. Эцэг эхчүүд цусны эсийг авдаг янз бүрийн манипуляцихромосомын багцыг тусгаарлаж, дараа нь одоо байгаа хромосомын чанар, генийн деформацийн тоог тодорхойлно.

Хэрэв та шийдвэр гаргаж, кариотипийн процедурт ороход бэлэн байгаа бол хоёр долоо хоногийн дотор тамхи, согтууруулах ундаа, согтууруулах ундаа хэрэглэхээ зогсоох ёстой. эмнэлгийн хэрэгсэл. архагшсан болон хүндэрсэн тохиолдолд вируст өвчинЦусны дээж авах процедурыг хойшлуулах хэрэгтэй хожуу үе. Бүх процедурыг тав хоногийн дотор хийж, хуваагдах хугацаанд лимфоцитыг биологийн шингэнээс тусгаарладаг. 72 цагийн дотор хийсэн бүрэн дүн шинжилгэээсийн нөхөн үржихүй нь зулбалтын эмгэг, эрсдлийн талаар дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог.

Өвөрмөц технологийн ачаар үнэн зөв үр дүнд хүрэхийн тулд зөвхөн 15 лимфоцит шаардлагатай байдаг янз бүрийн эм, энэ нь та цус болон бусад хандивлах шаардлагагүй гэсэн үг юм биологийн шингэн. Нэг гэрлэсэн хосын хувьд жирэмслэх, эрүүл хүүхэд төрүүлэхийг төлөвлөж болох ганцхан шинжилгээ хийхэд хангалттай.

Жирэмслэлт аль хэдийн тохиолдсон нөхцөл байдал байдаг шаардлагатай туршилтуудхазайлтыг тодорхойлохын тулд хийгээгүй тул удамшлын материалын дээжийг ураг болон эцэг эхийн аль алинаас нь авдаг.

Жирэмсний эхний гурван сард шинжилгээ хийх нь хамгийн сайн арга юм, ургийн хөгжлийн энэ үе шатанд Даун синдром, Тернер, Эдвардс зэрэг өвчин, түүнчлэн бусад нарийн төвөгтэй эмгэгийг тодорхойлоход хялбар байдаг. Төрөөгүй нялх хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүйн тулд шинжилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

• Инвазив арга
• инвазив бус арга

Инвазив бус аргыг үр дүнд хүрэх найдвартай арга гэж үздэг бөгөөд үүнд хэт авиан шинжилгээ, түүнчлэн янз бүрийн маркеруудыг тодорхойлохын тулд эхээс цусны дээж авах зэрэг орно.

Инвазив аргыг шинжлэхэд хамгийн зөв үр дүнг авч болно, гэхдээ энэ нь нэлээд эрсдэлтэй байдаг. Тусгай төхөөрөмжийг умайд залруулга хийхэд ашигладаг бөгөөд энэ нь шаардлагатай генетикийн материалыг олж авах боломжийг олгодог.

Бүх процедур нь эмэгтэй болон урагт өвдөлтгүй байдаг боловч инвазив аргаар шинжилгээ хийсний дараа хэдэн цагийн турш хэвтэн эмчлүүлэх шаардлагатай байдаг. Энэ процедур нь аюул заналхийлж буй зулбалт эсвэл алдагдсан жирэмслэлтийг үүсгэж болзошгүй тул эмч нар бүх үр дагавар, болзошгүй хүндрэлийн талаар нарийвчлан ярьдаг.

Хэрэв хазайлт илэрсэн бол яах вэ?

Үр дүнг хүлээн авсны дараа генетикч эмч томилж, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох магадлалын талаар нарийвчлан ярьдаг. Эцэг эхийн нийцтэй байдал нь өө сэвгүй, хромосомын багц нь хазайлтгүй тохиолдолд залуу эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг төлөвлөх бүх үе шатыг зааж өгдөг.

Хэрэв янз бүрийн хазайлт илэрсэн бол эмч жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зарим хүндрэлээс зайлсхийх боломжтой эмчилгээний курс зааж өгдөг. Гэсэн хэдий ч хэрэв жирэмсний явцад хэвийн бус байдал илэрсэн бол эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг зогсоох эсвэл сонголтоо үлдээхийг зөвлөж байна.

Ийм нөхцөлд та боломжоо ашиглаж, бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна, гэхдээ эмч бүх боломжит хазайлт, тэдгээрийн үр дагаврын талаар сэрэмжлүүлэх үүрэгтэй. Хүүхэд төлөвлөх үе шатанд та донорын генетикийн материалыг ашиглаж болно. Генетикч, эмэгтэйчүүдийн эмч байхгүй хууль эрх зүйн үндэслэлЖирэмслэлтийг арилгахыг албаддаг тул сонголт нь үргэлж эцэг эхчүүдэд үлддэг.

Хүүхэд бол хүний ​​​​хувьд байж болох хамгийн чухал зүйл тул та төлөвлөлт, үзэл баримтлалын явцад маш болгоомжтой байх хэрэгтэй. Аз болоход, кариотипийн процедурын тусламжтайгаар ургийн хөгжлийн явцад бэрхшээл гарахаас зайлсхийх боломжтой.

VitroClinic дахь кариотипийн шинжилгээ - өндөр нарийвчлал, үр ашиг.

-д маш их ач холбогдол өгдөг иж бүрэн шалгалт нөхөн үржихүйн системэхнэр, нөхөр нь кариотипийн тодорхойлолтыг гүйцэтгэдэг.

Кариотип гэдэг нь тухайн хүний ​​онцлог шинж чанартай хромосомын багц (тэдгээрийн тоо, хэлбэр, хэмжээ гэх мэт) юм. төрөл зүйл. Организмын төрөл бүр тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Хүний кариотип нь 46 хромосомоос бүрддэг. Эдгээрээс 44 аутосом (22 хос) нь эмэгтэй болон хоёуланд нь ижил бүтэцтэй байдаг эрэгтэй бие, мөн нэг хос бэлгийн хромосом (эрэгтэйд XY, эмэгтэйд XX).

Үүнийг тодорхойлохын тулд молекулын судалгаа хийх шаардлагатай бөгөөд үүний үр дүнд генетикч хүлээн авдаг дэлгэрэнгүй мэдээлэлгэрлэсэн хосын генетикийн шинж чанаруудын талаар, үүний үндсэн дээр асуудлыг шийдэх тодорхой шийдлүүдийг санал болгодог.

Нөхөн үржихүйн төрөлжсөн төвүүдэд хромосомын кариотипийн судалгаа хийх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь шаардлагатай бол хийх боломжийг олгоно. нэмэлт туршилтуудтөрөл бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдээс мэргэшсэн зөвлөгөө, дүгнэлт авах.

"VitroClinic" нөхөн үржихүйн технологийн төвд та иж бүрэн үзлэгийн явцад эхнэр, нөхөр бүрийн кариотипийг илрүүлэх шинжилгээг хийж болно. Орчин үеийн лабораториМанай эмнэлэг нь өндөр технологийн тоног төхөөрөмжөөр тоноглогдсон бөгөөд танд шинжилгээг чанарын түвшинд хийх боломжийг олгодог. Эмнэлгийн анхааралтай, мэргэшсэн ажилтнууд цус болон бусад материалыг мэргэжлийн түвшинд, түргэн шуурхай, найдвартай хийж гүйцэтгэнэ. биологийн материалнэн даруй ажилдаа ороорой, энэ нь шинжилгээг хийхэд зайлшгүй шаардлагатай.

Кариотипийн шинжилгээ юу харуулах вэ

Эрүүл хүн нь хромосомын өөрчлөлтийг тээгч байж чаддаг бөгөөд тэдгээр нь харагдахуйц шинж тэмдэггүй байдаг. Хромосомын өөрчлөлт нь зулбах, эмэгтэй, эрэгтэй үргүйдэл, ургийн төрөлхийн гажиг зэрэг асуудалд хүргэдэг.

Юуны өмнө, тусламжтайгаар кариотипийн шинжилгээТрисоми (хромосомын тоо нэгээр нэмэгдэх), моносоми (хос хромосомын алдагдал), делеци (хромосомын хэлтэрхий байхгүй), шилжүүлэн суулгах (өөр өөр хромосомын хэсгүүдийн солилцоо) гэх мэт эхнэр, нөхөр хоёрын хромосомын багц дахь эмгэгийг тодорхойлдог. хромосом), мозайкизм гэх мэт Ийм өөрчлөлт бүр нь үргүйдэл, байнгын зулбалтын шалтгааныг тодорхойлохоос гадна ирээдүйн үр удамд янз бүрийн согог үүсэх магадлалыг оношлоход тусалдаг. Эдгээр мэдээлэлд үндэслэн VitroClinic төвийн туршлагатай генетикч нар хөгжинө үр дүнтэй хөтөлбөрүүдгэрлэсэн хосын нөхөн үржихүйн асуудлыг шийдвэрлэх.

Ургийн кариотип аль хэдийн байна эрт үе шатууджирэмслэлт нь тодорхой өвчин үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг өндөр нарийвчлалтайгаар илтгэнэ: Даун синдром, Клайнфелтер, Эдвардс, Патау, Шерешевский-Тернер, Прадер-Вилли, жинхэнэ байдал болон бусад ноцтой гажиг. Жирэмсний үед манай нөхөн үржихүйн технологийн төвийн мэргэжилтнүүд шаардлагатай бол энэ шинжилгээг хийж, үр хөврөлийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох асуудлыг шийдвэрлэх цаашдын арга замыг санал болгодог.

Кариотипийн шинжилгээ хийх заалтууд

Бүрэн төрөх, төрөхөд зориулагдсан эрүүл хүүхэдЖирэмслэхээр төлөвлөж буй хос бүрт кариотипийн процедурыг хийх шаардлагатай байдаг. Харамсалтай нь кариотипийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай зарим эхнэр, нөхөр энэ шинжилгээний үнээр зогсдог. Үүний зэрэгцээ манай эмнэлэг зэрэг нөхөн үржихүйн төвүүд кариотипийг тодорхойлох цусны цогц шинжилгээг санал болгодог бөгөөд энэ нь түүний өртөгийг мэдэгдэхүйц бууруулж, жирэмслэлт, төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд олон асуудал гарахаас сэргийлдэг.

Нас ахих тусам хромосомын өөрчлөлтийн магадлал нэмэгддэг тул юуны түрүүнд 35 жилийн дараа жирэмслэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүдэд кариотип авахыг зөвлөж байна. Статистикийн мэдээгээр энэ тохиолдолд 380 хүүхэд тутамд удамшлын хромосомын өөрчлөлтийн улмаас нэг хүүхэд гажигтай төрж байна.

Хромосомын гажиг нь үргүйдэл, зулбахад хүргэдэг тул байнга зулбах, жирэмсэн үед ураг баривчлах, жирэмслэх чадваргүй болох зэрэг нь эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг тодорхойлох шаардлагатай болдог.

Хэрэв гэр бүл нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй бол хоёр дахь жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө хийх шаардлагатай энэ төрөлгенетикийн шинжилгээ.

Түүнчлэн эрсдэлтэй хүмүүст кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг: хромосомын багцад генетикийн өөрчлөлттэй хамаатан садантай хүмүүс байнга өртдөг. хортой хүчин зүйлүүд: цацраг, химийн, физик.

Кариотипийг тодорхойлох арга

Энэ шинжилгээг хийхийн тулд судлын кариотипийн цусыг хандивлах шаардлагатай. IN сонгодог аргаСудалгааны явцад материалыг эсийн өсгөвөрлөж, 72 цагийн турш тогтооно. Дараа нь хромосомыг будах, гэрлийн микроскопоор судлах үйл явц ирдэг.

Судалгааны чанарын үр дүнд хүрэх түлхүүр нь цусны дээж авахаас эхлээд биоматериалыг ажилд авах хүртэл урт хугацааны интервалаас болж эсийн үхлийг (митозын идэвхгүй байдал) хасах явдал юм. дээр дүн шинжилгээ хийх сайн тогтсон аргачлалд баярлалаа кариотип тодорхойлох VitroClinic төвийн хүрээнд өвчтөнөөс биоматериал авсны дараа шинжилгээг шууд хийнэ.

Хүүхэдтэй болох хүсэл эрүүл энхямар ч хүний ​​шинж чанар, тиймээс олон хосууд туулдаг төрөл бүрийн судалгаа. Үүний нэг нь эхнэр, нөхөр хоёрын кариотип юм.

Судалгааг мөн цитогенетик шинжилгээний арга гэж нэрлэдэг. Үйл явдлын мөн чанар нь ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын багцыг судлах явдал юм. Туршилт нь бараг 100% -ийн үр дүнтэй бөгөөд хосуудын жирэмслэхгүй байх хүчин зүйлсийг тодорхойлоход тусалдаг.

Манай улсад шинжилгээг төдийлөн мэддэггүй бол Европ, АНУ-д уг процедурыг удаан хугацаанд хэрэглэж ирсэн. Энэ юу вэ, яагаад үүнийг хийдэг вэ?

Кариотип гэж юу вэ, яагаад үүнийг хийдэг вэ?

Судалгааны зорилго нь генийн хувьд эрүүл үр удмаа жирэмсэлж, төрүүлэх боломжийг олгодог түншүүдийн хоорондын нийцтэй байдлыг тодорхойлох явдал юм. Кариотип нь хүүхдийн төлөвлөлтийн үе шатанд хийгддэг. Гэсэн хэдий ч жирэмслэлт эхлэхэд процедурыг мөн хийдэг. шаардлагатай материалхромосомын багцыг тодорхойлохын тулд хэвлий дэх хүүхдээс авна.

Генетикч хүүхдэд удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлоход хялбар байдаг. Генетикийн хувьд эрүүл хүний ​​биед 22 хос бэлгийн бус хромосом, 2 хос бэлгийн хромосом байдаг: эрэгтэйд XY, эмэгтэйд XX.

Судалгаагаар дараахь эмгэгүүд байгааг харуулж байна.

1. Моносоми: хосод 1 хромосом байхгүй (Шерешевский-Тернерийн хам шинж).
2. Трисоми: хосын нэмэлт хромосом (Даун синдром, Патау).
3. Давхардал: Хромосомын тодорхой хэсэг давхардсан байна.
4. Устгах: Хромосомын хэсэг байхгүй байна.
5. Инверси: Хромосомын хэсэг нээгдэх үйл явц.
6. Шилжүүлэн суулгах: хромосомын өөрчлөлт.

Кариотипийн тусламжтайгаар генийн төлөв байдлыг үнэлж, дараахь зүйлийг илрүүлдэг.

1. Тромбоз үүсэх хандлагыг хариуцдаг генийн мутаци.Тэд аяндаа үр хөндөлт эсвэл үргүйдэл үүсгэдэг.
2. Y хромосомын мутаци - Клайнфелтерийн хам шинж.Өвчний нэг онцлог нь Y хромосом байгаа хэдий ч X хромосомын нэмэлт байгаа хэдий ч өвчтөнүүд үргэлж эрэгтэй байдаг. Жирэмсний эхлэхийн тулд та донорын эр бэлгийн эсийг ашиглах хэрэгтэй болно. Клайнфелтер синдромын кариотипийн хувилбарууд: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Хоргүйжүүлэх үйл явцыг хариуцдаг генийн мутаци.Биеийн хүрээлэн буй орчны хорт хүчин зүйлийг ариутгах чадвар бага байдаг.
4. Цистик фиброзын генийн мутаци.Магадлал тодорхойлогддог аюултай өвчинхүүхэд дээр.

Кариотипийн ачаар чихрийн шижин, миокардийн шигдээс, цусны даралт ихсэх зэрэг олон өвчний удамшлын урьдал өвчнийг оношлодог. эмгэг процессуудүе мөчүүдэд.

Кариотип хийх нь хэр үнэтэй вэ? Судалгааны үнэ нь хот, клиникийн түвшнээс хамаарна: дундаж зардал ойролцоогоор байна 6700 рубль. Гэсэн хэдий ч жирэмслэхээс өмнө ирээдүйн бүх эцэг эхчүүдэд шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Хэрэв гэрлэсэн хосуудад хазайлтыг цаг тухайд нь илрүүлсэн бол мэргэжилтэн үүсгэж болно оновчтой нөхцөлхүүхдийг хөгжүүлэх, зулбах, дутуу төрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх.

Эмч удамшлын өвчний талаар ярьдаг:

Шалгалтын заалтууд

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө гэр бүл бүр цитогенетик судалгаа хийх нь зүйтэй. Иргэн бүр молекулын кариотипийг дамжих ёстой.

Процедурыг ямар ангиллын хүмүүст хуваарилж байгааг нарийвчлан авч үзье.

1. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь 35-аас дээш настай.
2. Үл мэдэгдэх шалтгаантай үргүйдэл.
3. IVF оролдлого амжилтгүй болсон.
4. Эцэг эхчүүдэд удамшлын эмгэг байгаа эсэх.
5. дотоод шүүрлийн эмгэг ирээдүйн ээж.
6. Үрийн шингэний ялгаралт эсвэл үл мэдэгдэх этиологийн эр бэлгийн эсийн үйл ажиллагааг зөрчих.
7. Тааламжгүй орчин байгаа эсэх болон хөдөлмөрийн үйл ажиллагаахимийн бодисуудтай.
8. Бэлэн байдал Муу зуршилтамхи татах, архи уух, мансууруулах бодис хэрэглэх, эм уух хэлбэрээр.
9. Аяндаа зулбах, зулбах, дутуу төрөх тохиолдол бүртгэгдсэн.
10. Цусны хамаатантай гэрлэх.
11. Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүд аль хэдийн төрсөн.
12. Хос цацраг идэвхт бодисын нэгийг авах.

Шинжилгээнд бэлтгэх

Хромосомыг судалж, генийн хэв гажилтыг тодорхойлохын тулд цусны эсийг авах шаардлагатай. Үүнд санаа зовох хэрэггүй лабораторийн судалгаатанд болон таны хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй: энэ нь туйлын аюулгүй юм.

Туршилтанд бэлтгэх аргачлалд санал болгож буй шинжилгээнээс 2 долоо хоногийн өмнө авсан арга хэмжээ орно.

1. Архи, тамхи татахаас зайлсхий.
2. Энэ хугацаанд авч болохгүй эмялангуяа антибиотик.
3. Цочмог өвчин, архаг явцын хурцадмал байдал байхгүй тохиолдолд шинжилгээнд хамрагдана.

Хэрэгжүүлэх механизм

Туршилтын хувьд венийн цусыг хоёр түншээс авдаг. Судалгаа 5 хоног үргэлжилнэ. Тодорхой хугацааны туршид лимфоцитууд нь сийвэнгээс митоз хуваагдлын үе шатанд тусгаарлагддаг. 72 цагийн турш цусны эсийн үржлийн шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь эмгэг, зулбах эрсдэл байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог. Хуваах үе шатанд мэргэжилтэн хромосомыг шалгаж, шилэн дээр бичил бэлдмэл бэлддэг.

Лабораторийн техникч нь хромосомын ялгавартай болон будалтгүй шинжилгээг хийж болно. Илүү сайн дүрслэхийн тулд мэргэжилтэн нуклеопротеины бүтцийг ялган будах ажлыг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүний дараа тэдгээрийн бие даасан судал нь тодорхой харагддаг. Хромосомын тоог тоолж, хосолсон хромосомын судалтай харьцуулж, тус бүрийн бүтцэд дүн шинжилгээ хийнэ.

Өвөрмөц технологи нь 15 лимфоцитыг судалсны ачаар үнэн зөв үр дүнд хүрэх боломжийг олгодог. Энэ нь дахин цус, биеийн шингэнээ хандивлах шаардлагагүй гэсэн үг юм. Гэрлэсэн хосуудын нэг кариотипийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг олгодог.

Жирэмслэлт аль хэдийн үүссэн бол мэргэжилтнүүд Даун синдром, Тернерийн хам шинж, Эдвардсын хам шинж, муур уйлах болон бусад гажиг зэрэг эмгэгийг тодорхойлохын тулд жирэмсний эхний үе шатанд шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Материалыг хэвлий дэх хүүхэд, эхнэр, нөхөр хоёроос авдаг.

Төрөхийн өмнөх кариотипийн инвазив ба инвазив бус аргууд байдаг. Эхнийх нь аюулгүй гэж тооцогддог бөгөөд хэрэгжилтийг хамардаг хэт авиан оношлогоотэмдэглэгээг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эхээс цусны дээж авах замаар.

Инвазив аргыг илүү нарийвчлалтай гэж үздэг бөгөөд алдааг бараг бүрмөсөн арилгадаг боловч заримдаа энэ нь нэлээд эрсдэлтэй байдаг тул хэдэн цагийн турш суурин хяналт шаарддаг. Ийм судалгааг хийхийн тулд генетикийн материалыг авахын тулд умайн дотор ажиллахад ашигладаг тусгай тоног төхөөрөмж шаардлагатай.

ДНХ-ийн хэлхээнд түрэмгий хүчин зүйлийн нөлөөллийн ул мөрийг тодорхойлохын тулд гажуудал бүхий кариотипийг тодорхойлно. Уг процедурыг генетикийн өргөтгөсөн шинжилгээ гэж үздэг бөгөөд мэргэжилтнүүд хэвийн бус метафазын тооцоогоор 100 эсийг сайтар шалгаж үздэг. Туршилт нь нэлээд хөдөлмөр шаарддаг бөгөөд олон лаборатори ийм судалгаа хийдэггүй.

Шалгалтын явцад хэвийн бус байдал илэрвэл яах вэ - эмч зөвлөж байна

Хүний биед соматик эсийн цөмд 46 хромосом байдаг, нэг хос бөгөөд тэдгээр нь бэлгийн хромосомууд юм: хэвийн эмэгтэй кариотип нь 46 XX, эрэгтэй нь 46 XY хэлбэрээр илэрдэг. Кариограммыг хүлээн авсны дараа генетикч шинжилгээг тайлж, гэрлэсэн хосуудад тусгай зөвлөгөө өгөх бөгөөд энэ үеэр эмгэг, гажигтай хүүхэдтэй болох боломжийг тайлбарладаг. Тэрээр хүүхдийг төлөвлөх үе шатанд эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна, үүний дараа нялх хүүхдэд зөрчил гарахаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Жирэмсний үед аль хэдийн хазайлтыг тодорхойлсон бол эмч дараагийн удаа эрүүл хүүхэдтэй болохын тулд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Эсвэл эмч эхнэр, нөхөр хоёрт "онцгой" хүүхэд төрүүлэхэд бэлэн байх эрхийг нь өгдөг. Хэрэв ирээдүйн эцэг эх нь сайн, маш сайн нийцтэй байвал мэргэжилтэн нь жирэмсний төлөвлөлтийн бүх үе шатыг нарийвчлан хэлж өгдөг.

Тодорхойлох үед удамшлын эмгэгтүнш нь донорын генетикийн материалыг ашиглаж болно. Үүний тулд эрүүл хүний ​​эр бэлгийн эсийг ашигладаг.

Дүгнэлт

Эрүүл хүүхэд төрүүлэх нь хамгийн чухал чухал ажилэцэг эх. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд та цитогенетик судалгаа хийснээр эмгэгээс зайлсхийх боломжтой. Эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг хийх нь хосуудын нийцтэй байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог болзошгүй зөрчилүйрмэг, мөн жирэмсний эхлэхэд ургийн хөгжилд гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлно.

Кариотип гэдэг нь тухайн биологийн зүйлийн шинж чанартай хромосомын төрлийн нэр бөгөөд түүний тодорхойлолт нь дараах байдалтай байна. их ач холбогдолхосын нөхөн үржихүйн тогтолцооны цогц шинжилгээнд. Тодорхойлохын тулд тусгай молекулын шинжилгээ хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь тухайн хосын генетикийн шинж чанарын бүрэн дүр зургийг өгдөг бөгөөд энэ зураг дээр үндэслэн асуудлыг шийдэх хувилбаруудыг санал болгож байна. Энэхүү шинжилгээ нь эсийн дээж дэх хромосомын хэлбэр, тоо, хэмжээг судлах явдал юм.

Нэмэлт хромосом эсвэл тэдгээрийн хэсгүүд байгаа эсэх, хромосом эсвэл тэдгээрийн аль нэг хэсэг нь байхгүй байх нь эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг хөгжүүлэхэд асуудал үүсгэдэг. Бүр нэлээд эрүүл хүнЭнэ нь хромосомын өөрчлөлтийн тээвэрлэгч байж болох ч тэдгээрийн оршихуйн харагдах шинж тэмдэггүй байдаг. Тэдгээрийн улмаас жирэмслэлт, үргүйдэл, үр хөврөлийн төрөлхийн гажиг зэрэг асуудал үүсч болно.

Яагаад кариотипийн цусны шинжилгээ хийдэг вэ?

Нэгдүгээрт, цусны шинжилгээ нь хосын хромосомын багц дахь эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг - шилжүүлэн суулгах, мозайкизм, устгах, моносоми, трисоми гэх мэт.

Энэ хромосомын шинжилгээг юу үүсгэж байгааг олж мэдэхийн тулд хийдэг төрөлхийн өвчинэсвэл хүүхдийн гажиг; хромосомын гажиг нь үргүйдэл эсвэл зулбах шалтгаан болсон эсэх; ураг хэвийн бус хромосомтой эсэх; насанд хүрэгчдийн хромосомууд хэвийн бус байгаа эсэх, түүний болон төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд ямар нөлөө үзүүлдэг; Y хромосом байгаа эсэхээр хүний ​​хүйсийг тодорхойлох (жишээлбэл, хүүхдийн хүйс тодорхойгүй бол); сонгоход тань туслах болно тохиромжтой эмчилгээзарим төрлийн хавдрын хувьд.

Жирэмсний эхний үе шатанд ургийн онцлог шинж чанартай генетикийн өөрчлөлтүүд аль хэдийн харагдаж байна: Патау, Шерешевский-Тернер, Даун, Клайнфелтер, Эдвардс, Прадер-Вилли хам шинж, аутизм болон бусад ноцтой гажиг.

Хромосомын шинжилгээ хэнд хэрэгтэй вэ?

Онолын хувьд бидний хэн нь ч генээ баталгаажуулж чадахгүй тул хос бүрд энэ шинжилгээг үзүүлэв.

Хүний нас ахих тусам хромосомын өөрчлөлтийн магадлал нэмэгддэг тул эхнэр, нөхөр хоёр 35-аас дээш настай бол хромосомын шинжилгээг үзүүлдэг. Дахин давтагдах тохиолдолд аяндаа үр хөндөлт, ургийн хөгжлийг зогсоож, жирэмслэх боломжгүй, ийм цусны шинжилгээг хамтрагчид хоёуланд нь хийдэг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд аль хэдийн байгаа бөгөөд хоёр дахь жирэмслэлтийг төлөвлөж байгаа бол эхнэр, нөхөр хоёр кариотипийг заавал шалгах ёстой. Хэрэв хромосомын багцад генетикийн өөрчлөлттэй хамаатан садан байгаа бол эсвэл хүн хортой хүчин зүйлийн (химийн, физик, цацрагийн) нөлөөн дор байнга унадаг бол та энэ шинжилгээг ямар ч эргэлзээгүйгээр давах хэрэгтэй.

Энэ төрлийн шинжилгээ нь дараахь зүйлийг тодорхойлоход тусална.

• ануеплоиди - өөрөөр хэлбэл хромосомын тоог нормоос ихсэх / бууруулах чиглэлд өөрчлөх. Үнэн бол тэдгээрийг доод түвшний мозайкизмын үед тодорхойлоход хэцүү байдаг (бие махбодид хэвийн эсийн хамт бага хэмжээний хромосомын багц өөрчлөгдсөн эсүүд байгаа үед). Гэсэн хэдий ч аневлоидууд нь бүтцийн аль алинд нь багахан хэсгийг эзэлдэг генетикийн эмгэгерөнхийдөө, мөн шалтгаануудын дунд төрөлхийн гажигхөгжил;
• хромосомын бүтцийн гажиг - завсарлагааны дараа хэвийн бус хослол дахь холболт. Кариотипийн судалгаа хийх боломжтой Энэ тохиолдолдзөвхөн том гажиг тодорхойлох, гэхдээ ийм өөрчлөлт нь флюресцент эрлийзжүүлэлт болон тусгай бичил массивын хромосомын шинжилгээний аргад хүртээмжтэй байдаг.

Шинжилгээнд зориулж цус өгөх

Тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй, гол зүйл бол бүх зүйлийг ойлгох, хэлэх, эрсдэлийг жинлэх, зөв ​​шийдвэр гаргахад туслах туршлагатай генетикчийг олох явдал юм.

At сонгодог тест(5 дэд зүйлтэй) нь судсаар 10-20 мл орчим цус авч, эсийг тариалж, бэхлэнэ. Дараа нь хромосомыг будаж, гэрлийн микроскопоор шалгана. Хэрэв энэ нь пренатал оношлогдсон тохиолдолд ихэс эсвэл амнион шингэнээс авсан эсүүд дээр шинжилгээ хийдэг. Заримдаа ясны чөмөгний эсийн судалгааг хийдэг.

Мөн SKY (спектр кариотип) байдаг - энэ нь хромосомын гажигуудыг хурдан бөгөөд тодорхой тодорхойлох, хэрэв хромосомын материалын гарал үүслийг стандарт кариотипийн аргыг ашиглан тогтоох боломжгүй бол хромосомыг судлах цоо шинэ, өндөр үр дүнтэй арга юм. Энэ арга нь хромосомыг бүхэлд нь 24 өнгөт флюресцентээр будахад суурилдаг.

SKY бол клиникийн маркер хромосомын маш сайн хэрэгсэл юм хромосомын шинжилгээшилжүүлэн суулгах, хромосом хоорондын нарийн төвөгтэй өөрчлөлт, олон хромосомын эмгэгийг илрүүлдэг.

Загасны шинжилгээний арга (флюресцент эрлийз) нь орчин үеийн өөр нэг арга юм үр дүнтэй аргахромосом дахь тоон эмгэг, кариотипийн нарийн төвөгтэй эмгэгийн судалгаа. Энэ төрлийн шинжилгээний үндэс нь хромосомын тодорхой бүс нутгуудад флюресцент шошгыг тусгайлан холбох явдал юм. Энэ арга нь сонгодог кариотипийн аргыг бодвол илүү олон тооны эсийг турших боломжийг олгодог, учир нь энэ нь цусны эсүүд дээр хийгддэг боловч тэдгээрийг тариалах шаардлагагүй байдаг. Загасны шинжилгээ хийх материал нь ураг, үр хөврөл эсвэл эр бэлгийн эс байж болно.

Хүн бүр гэр бүл зохиохдоо хайртай үрсийнхээ эргэн тойронд аз жаргалтай урт наслахыг мөрөөддөг. Гэсэн хэдий ч харамсалтай нь эцэг эх болох аз жаргал хүн бүрт байдаггүй. Үргүйдлийн олон шалтгаан байдаг бөгөөд удамшлын эмгэг нь хамгийн сүүлчийнхээс хол байдаг. Тиймээс өндөр хөгжилтэй орнуудад эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийн тодорхойлолт байдаг заавал дагаж мөрдөх журамгэрлэх хүсэлтэй хүмүүст зориулав.

Биологиас бидний санаж байгаагаар кариотип нь хромосомын тодорхойлолт юм соматик эсүүд(тэдгээрийн тоо, хэлбэр, хэмжээ, бүтцийн онцлог). Хүн өөрөө ч мэдэлгүйгээр дахин зохион байгуулагдсан хромосомын хэсгүүдийн эзэн байж болно. Хромосомын согог нь заримдаа жирэмслэлт, зулбах, удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг тул энэ асуудал зөвхөн жирэмслэхийг оролдох үед л гарч ирнэ.

Мэдээжийн хэрэг, эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг илүү сайн болгох нь боломжгүй юм. Гэхдээ үргүйдэл, үр хөндөлтийн шалтгааныг мэдэж байгаа тул та энэ асуудлыг шийдэх арга замыг олж чадна. Жишээлбэл, зохиомол хээлтүүлэг хийх хөтөлбөрт хандаарай. Түүнээс гадна, харгалзан үзсэн өндөр эрсдэлэрүүл бус үр хүүхэд төрөхөд донорын биоматериал (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) ашиглах боломж үргэлж байдаг.

Кариотип хийх

Кариотип, кариотипийн судалгаа эсвэл цитогенетик шинжилгээ нь төрөөгүй хүүхдэд үргүйдэл, удамшлын өвчин үүсгэж болох хромосомын бүтэц, тооны хазайлтыг тодорхойлох зорилготой процедур юм.

Организм бүрт кариотип гэж нэрлэгддэг тодорхой хромосомын багц байдаг. Онцлог шинж чанархүний ​​кариотип - 46 хромосом (44 аутосом - эмэгтэй, эрэгтэй хүний ​​биед ижил бүтэцтэй 22 хос, бэлгийн хромосомын хос). Эмэгтэйчүүдэд хоёр X хромосом (46XX кариотип), эрэгтэйчүүдэд нэг X хромосом, нэг Y хромосом (46XY кариотип) байдаг.
Хромосом бүр нь удамшлыг хариуцдаг генийг агуулдаг бөгөөд кариотип нь эргээд кариотипийн өөрчлөлттэй шууд холбоотой удамшлын өвчнийг илрүүлэх боломжийг олгодог (хромосомын бүтэлгүйтэл, хромосомын хэлбэр, бие даасан генийн согогууд) . Эдгээр өвчинд хам шинжүүд орно: Даун, Патау, Эдвардс; "муурны уйлах" синдром. Ийм өвчин нь багцад нэг нэмэлт хромосомтой 47 кариотипийг өвлөн авсан хүмүүст илэрдэг.

Өнөөдөр кариотипийг судлах хоёр үндсэн аргыг ашигладаг.

1. Өргөдөл гаргасан хүмүүсийн цусны эсийн хромосомын шинжилгээ (цитогенетикийн шинжилгээ);

2. Төрөхийн өмнөх кариотип (ургийн хромосомын шинжилгээ).

Цитогенетикийн шинжилгээ нь эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд үр удамшлын магадлал эрс буурч, заримдаа бүрмөсөн байхгүй тохиолдолд үргүйдэл эсвэл зулбах ийм тохиолдлыг илрүүлэх боломжийг олгодог. Үүнээс гадна хэргийг илрүүлэх боломжтой мэдэгдэхүйц өсөлтгеномын тогтворгүй байдал, дараа нь антиоксидант ба иммуномодуляторуудтай тусгай эмчилгээ хийх нь жирэмслэлт тасрах эрсдлийг тодорхой хэмжээгээр бууруулах болно.

Төрөхийн өмнөх кариотип (кариотип) боломжит тодорхойлолт хромосомын эмгэгхамгийн их ураг эрт огноожирэмслэлт. Энэ нь маш их хамааралтай, учир нь урам хугарсан тоо баримтууд юм эмнэлгийн статистикШинээр төрсөн 350 эрэгтэй хүүхдийн нэг нь 47XX кариотип эсвэл 47XY кариотиптэй байх нь гарцаагүй гэж үздэг. дагалдах өвчин. Шинээр төрсөн охид удамшлын өвчнөөр өвддөггүй гэж бүү бодоорой. Бусад өвчний нэгэн адил 45 X кариотипийг үүсгэдэг Тернерийн синдром нь нэлээд түгээмэл тохиолддог.

• гэр бүл, овгийн хромосомын эмгэг;
• зулбах;
• жирэмсэн эмэгтэйн нас 35-аас дээш настай (30 төрөлт - генетикийн эмгэгийн 1 тохиолдол);
• мутагений нөлөөг үнэлэх (химийн, цацраг эсвэл бусад).

Ирээдүйн эцэг эхийн цитогенетик шинжилгээ

Хромосомын багцыг шинжлэхийн тулд лимфоцитуудыг тодруулж өвчтөнүүдээс цус авдаг. Дараа нь тэдгээрийг туршилтын хоолойд өдөөж, хуваагдахыг шахаж, хэд хоногийн дараа өсгөвөрийг хромосомууд аль хэдийн харагдах үе шатанд эсийн хуваагдлыг зогсоодог тусгай бодисоор эмчилдэг. Өсгөвөрт авсан эсүүдээс шилэн дээр түрхэц бэлтгэж, дараа нь судалгаанд ашигладаг.

Баримт нэмэлт мэдээлэлкариотипийн боломжит өөрчлөлтийн талаар тусгай өнгө хэрэглэх боломжийг олгодог бөгөөд үүний үр дүнд бүх хромосомууд тодорхой хөндлөн судалтай болдог. Кариотип ба идиограммыг (хромосомын багцын дүрсийг системчлэх) олж авсны дараа шинжилгээний процедур эхэлнэ.

Генетикч 11 эсвэл 13 эсийг микроскопоор шалгаж, тоон болон бүтцийн зөрчилдөөнийг илрүүлэхийн тулд кариотип (хромосомын багц) өөрчлөгдсөнийг илрүүлдэг. Жишээлбэл, богино өсөлт, нүүрний бүтцийн онцлог шинж чанараар илэрдэг Тернер синдромтой. эмэгтэй үргүйдэл, 45X кариотип илэрсэн, i.e. Ердийнх шиг хоёр биш нэг X хромосом байдаг.

Эрэгтэй үргүйдэлээр тодорхойлогддог Клайнфелтерийн хам шинжийн хувьд эсрэгээр 47XX кариотипээр илэрхийлэгдэх нэмэлт X хромосом байдаг. Үүнээс гадна хромосомын бүтцийн эмгэгүүд өөрөө илэрдэг, тухайлбал: урвуу - хромосомын сегментийг 180 ° эргүүлэх; устгах - хромосомын хэсгүүдийг алдах, шилжүүлэн суулгах - нэг хромосомын хэсгүүдийг нөгөө хромосом руу шилжүүлэх гэх мэт.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо

Энэхүү багц процедур нь тодорхойлоход чиглэсэн хүүхдийг төрөхөөс өмнө умай доторх үзлэг юм удамшлын өвчинэсвэл гажиг. Энэ судалгааны хэд хэдэн төрөл байдаг.

1. Инвазив бус аргууд.Эдгээр нь бүрэн аюулгүй бөгөөд үүнийг илтгэнэ хэт авиан шинжилгээураг ба жирэмсэн эмэгтэйн цуснаас тодорхой биохимийн маркерыг илрүүлэх.

2. Инвазив аргууд, судалгаанд зориулж материал авахын тулд умайн хяналттай "халдлага" -ыг хамардаг. Тиймээс та ургийн кариотипийн өөрчлөлтийг үнэн зөв тодорхойлж, болзошгүй талаар сэрэмжлүүлж чадна хавсарсан өвчин(Даун синдром, Эдвардсын синдром гэх мэт)

Инвазив процедур нь: chorion biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis. Судалгааны зорилгоор яагаад ургийн хүйн ​​хэсгээс chorion буюу ихэсийн эс, амнион шингэн эсвэл цусыг авдаг.

Инвазив процедурыг хэрэгжүүлэх нь хүндрэл гарах эрсдэлтэй тул зөвхөн хатуу заалтын дагуу хийгддэг.

• насны хязгаар (35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд);
• кариотипийн өөрчлөлт эсвэл гажигтай гэр бүлд аль хэдийн төрсөн хүүхдүүд;
• хромосомын өөрчлөлтийн эцэг эхийн тээвэрлэлт;
• биохимийн маркеруудын түвшний өөрчлөлт (PPAP, hCG, AFP);
• ургийн хэт авиан шинжилгээний үед эмгэгийг илрүүлэх.

Ургийн хөгжлийн өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд инвазив оношлогоо хийдэг генийн өвчинэсвэл хүйсээр удамшдаг өвчинтэй нялх хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох (жишээлбэл, эх нь зөвхөн хөвгүүддээ дамждаг гемофили).

Бүгд инвазив процедурзөвхөн туршлагатай мэргэжилтнүүд гүйцэтгэдэг өдрийн эмнэлэгмөн хэт авианы хяналтан дор. Засвар хийсний дараа жирэмсэн эмэгтэй хэдэн цагийн турш хяналтанд байх болно. Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор болзошгүй хүндрэлүүдэмэгтэй хүн заримыг нь томилдог эм. Олж авсан ургийн эсийг молекулын аргаар шинжилж, кариотипийн өөрчлөлтийг илрүүлж, генийн өвөрмөц эмгэгийг илрүүлдэг.

Өнөөдөр энэ арга нь гемофили, фенилкетонури, цистик фиброз, Душенн булчингийн дистрофи болон бусад мэдэгдэж байгаа 5 мянган удамшлын өвчний 300-ийг оношлох боломжийг олгодог.