U pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS) padaczka najczęściej rozpoczyna się między pierwszym a siódmym rokiem życia i objawia się napadami tonicznymi, atonicznymi i mioklonicznymi, prowadzącymi do wielokrotnych upadków i nietypowych napadów nieświadomości; międzynapadowe EEG ujawnia obustronne, choć nie koniecznie symetryczny, powolny (<2,5 Гц) активность пик-волна.
Zakres zespołu Lennoxa-Gastauta jest różnie rozumiany przez różnych badaczy; odmienne kryteria stosowane są zarówno w celu zdefiniowania tego zespołu, jak i odróżnienia go od podobnych zespołów, takich jak padaczki miokloniczne (omówienie problemów nozologii tego zespołu można znaleźć w: Aicardi i Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou i in., 2004).
Obecnie większość badaczy przyjęła definicję zaproponowaną przez Beaumanoira i współpracowników (Beaumanoir i Dravet, 1992; Beaumanoir i Blume, 2005), tj. zespół z kilkoma rodzajami napadów, z powolnymi kompleksami fal szczytowych, kolcami i seriami kolców o częstotliwości 10-20 Hz podczas snu, najczęściej w połączeniu z upośledzeniem umysłowym.
Napady padaczkowe w zespole Lennoxa-Gastauta obejmują napady „rdzeniowe” (mioatoniczne i toniczne, nietypowe nieobecności i epizody stanu padaczkowego bez drgawek), które mogą występować naprzemiennie z mniej charakterystycznymi napadami, takimi jak napady toniczno-kloniczne, częściowe lub jednostronne.
Napady toniczne obserwuje się w 55–92% przypadków. Klinicznie objawiają się sztywnością ciała, głównie mięśni osiowych i mięśni kończyn bliższych; przedłużenie tułowia, dolne i górne kończyny występuje częściej niż zgięcie. Mogą ograniczać się do mięśni tułowia i szyi, a rozwarciu często towarzyszy bezdech.
Czasami pojawiają się dopiero po otwarciu oczu i słabych ruchach „rozciągających”. Czas trwania nie przekracza 30 sekund, często nie więcej niż 10 sekund. Nawet w tych przypadkach skurcz jest wyraźnie toniczny, objawiający się klinicznie przedłużonym skurczem mięśni i aktywnością mięśni w elektromiografii (Aicardi i Levy Gomes, 1988). Napadowe EEG ujawnia uogólnione wyładowanie o szybkiej aktywności (>10 Hz) o rosnącej lub dużej amplitudzie (Beaumanoir i Dravet, 1992; Arzimanoglou i in., 2004; Beaumanoir i Blume, 2005), po którym czasami następuje kilka kompleksów fal iglicowych. Te same krótkotrwałe wyładowania bez objawów klinicznych rejestruje się w fazie snu wolnofalowego.
Napady toniczne często występują w nocy, ale ich objawy mogą być tak łagodne, że pozostają niezauważone (Aicardi i Levy Gomes 1988; Yaqub 1993; Beaumanoir i Blume 2005).
A) Napady atoniczne występują u 26–56% pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta. Reprezentują nagłe rozluźnienie mięśni i są zwykły powód upadków u takich dzieci, choć napady toniczne i miokloniczne również mogą prowadzić do upadków. Oni są poważni problem praktyczny, często powodując obrażenia, którym nie można zapobiec nosząc kask. Mechanizm upadków, gdy nie można wykonać zapisu poligraficznego, często pozostaje niejasny i w takich przypadkach lepiej jest preferować niejasne określenie napadu astatycznego.
Większość napadów atonicznych występuje z utratą przytomności i nie jest do końca jasne, czy są one wyłącznie atoniczne, czy też towarzyszą im zjawiska toniczne. W większości przypadków wykrywane są te same zmiany w EEG, co podczas napadów tonicznych. To odróżnia je od napadów czysto atonicznych związanych z wybuchami aktywności fal kolczastych obserwowanych w padaczkach miokloniczno-astatycznych (Oguni i in., 1993, 1996, 2001a).
B) Prawdziwe napady miokloniczne mogą wystąpić w prawie 28% przypadków, towarzyszą im także upadki. Rodzaj obserwowanego napadu zależy od wieku, w którym wystąpił zespół Lennoxa-Gastauta. W przypadkach o wczesnym początku dominują napady toniczne, podczas gdy napady miokloniczne i napady nieświadomości są częstsze w przypadkach o późnym początku (Chevrie i Aicardi, 1972, 1996).
Zespół Lennoxa-Gastauta. Objawy EEG u dziecka z różne rodzaje napady padaczkowe, z przewagą napadów tonicznych i nietypowych nieobecności.Fragment EEG zarejestrowany po przebudzeniu pokazuje ostre fale i powolne składowe o prędkości około 2-2,5/s w przedniej połowie głowy (po lewej).
Podczas snu widoczny jest błysk składników impulsowych o częstotliwości 10–12/sek., związany ze spontanicznym otwieraniem oczu (po prawej).
V) Nietypowe napady nieświadomości występuje u 17–60% pacjentów. Chociaż ich początek i koniec mogą być bardziej gwałtowne niż typowe napady nieświadomości, wykazują taką samą utratę percepcji i zdolności reagowania za pomocą subtelnej składowej motorycznej (osłupienie, hipotonia, proste automatyzmy), a ich rozpoznanie zależy od kontekstu klinicznego i towarzyszącego EEG zmiany . Czasami podczas napadu występują powolne kompleksy iglicy, trudne do odróżnienia od międzynapadowych fal iglicy, ale częściej wykrywane są szybkie wyładowania, takie same jak w napadach tonicznych.
d) Epizody występują często epistatus niedrgawkowy(Dravet i in., 1986; Beaumanoir i in., 1988), który może trwać kilka dni lub nawet tygodni. Mogą powodować naprzemienne okresy poprawy i pogorszenia ze znacznymi zmianami w czasie reakcji i aktywności umysłowej pacjenta. Najczęstszy typ charakteryzuje się naprzemiennymi napadami tonicznymi i epizodami nieregularnego zachowania, często z przerywanymi skurczami mioklonicznymi mięśni twarzy i kończyn górnych, trwającymi od kilku godzin do tygodni (Arzimanoglou i in., 2004).
Międzynapadowe EEG pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta wykazuje rozproszony, powolny wzór iglicy, z wolnymi, ściętymi szczytami, po których następują nieregularne, wolne fale o częstotliwości 1–2 Hz i różnej amplitudzie, którym zwykle towarzyszy powolna, nieregularna aktywność tła. Te objawy EEG mogą być asymetryczne i często towarzyszą im oczywiste objawy objawy kliniczne. Słabo lub wcale nie reagują na hiperwentylację lub fotostymulację, ale aktywują się podczas senności i snu wolnofalowego (Aicardi i Levy Gomes, 1988).
W fazach niezwiązanych ze snem REM charakterystyczne są kilkusekundowe rytmy o częstotliwości 10–20 Hz, prawdopodobnie odzwierciedlające subkliniczne lub minimalnie nasilone napady toniczne. W tej samej fazie zamiast powolnych kompleksów fala szczytowo-falowa często pojawiają się kompleksy poliszpikowo-falowe.
D) Upośledzenie umysłowe przed wystąpieniem napadów obserwuje się w 20-60% przypadków (Arzimanoglou i in., 2006). Liczba pacjentów, u których rozwija się w czasie upośledzenie umysłowe pięć lat od wystąpienia choroby wzrasta do 90% (Chevrie, Aicardi 1972). Niektórzy pacjenci mają wyraźną utratę umiejętności. Często występują objawy psychotyczne.
mi) Etiologia zespołu Lennoxa-Gastauta heterogeniczny. Ważna rola Uszkodzenie mózgu odgrywa pewną rolę, podczas gdy czynniki genetyczne są uważane za mniej ważne. Aż do dwóch trzecich przypadków może wynikać z wykrywalnych nieprawidłowości w mózgu lub rozwinąć się u pacjentów z opóźnieniem rozwojowym w wywiadzie; w tym drugim przypadku uważa się je za objawowe. Znaczna liczba przypadków zespołu Lennoxa-Gastauta rozwija się po skurczach dziecięcych, ze stopniowym przejściem i jest spowodowana tymi samymi zmianami w mózgu, co skurcze dziecięce.
Jednakże wady rozwojowe mózgu są mniej powszechne w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta, a zespół Lennoxa-Gastauta występuje niezwykle rzadko w przypadku zespołu Aicardiego i lizencefalii. Często występują ogniskowe lub wieloogniskowe anomalie w rozwoju kory mózgowej, zgłaszano także przypadki heterotopii pasmowej i obustronnego zespołu perysylwiańskiego. Przyczyną choroby może być stwardnienie guzowate oraz rzadsze zespoły nerwowo-skórne, takie jak znamię linijne łojowe i hipomelanoza Ito (przypadki z własnej praktyki). Nabyte zmiany destrukcyjne są również rzadkie. Zaburzenia metaboliczne są niezwykle rzadkie, chociaż w encefalomielopatii Leigha opisano zespół Lennoxa-Gastauta (Matsuishi i in., 1985). Istnieją rzadkie przypadki zespołu Lennoxa-Gastauta, który rozwinął się wtórnie do guza mózgu (Honda i in., 1985).
W niektórych przypadkach jest nieobecny oczywisty powód choroby, uważa się je za kryptogenne. Ze względu na częstość występowania zespołu Lennoxa-Gastauta u pacjentów ze zmianami jednostronnymi podjęto próby rozróżnienia pomiędzy „prawdziwymi” zespołami Lennoxa-Gastauta a przypadkami obustronnej synchronizacji wtórnej (Gastaut i Zifkin, 1988). Faktycznie przypadki wtórnej synchronizacji obustronnej spełniają zwykłe kryteria rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta, chociaż ich izolacja może być przydatna z punktu widzenia możliwości leczenia operacyjnego. Obrazowanie PET pozwoliło zidentyfikować kilka wzorców metabolicznych (ogniskowe, wieloogniskowe lub rozproszone), które mogą odpowiadać różnym mechanizmom chorobowym (Chugani i in., 1987; Iinuma i in., 1987; Theodore i in., 1987). Ich praktyczne znaczenie pozostaje niejasne, ponieważ kryteria diagnostyczne zespołu Lennoxa-Gastauta różnią się w zależności od badań.
I) Rozpoznanie zespołu Lennoxa-Gastauta nie nastręcza żadnych trudności przy stosowaniu jasnych kryteriów. Jednakże diagnostyka różnicowa LGS w połączeniu z innymi zespołami upadków może być problematyczny (dyskusja: Aicardi, 1996), szczególnie we wczesnych stadiach choroby lub w przypadkach, gdy nie występują jeszcze napady toniczne (Arzimanoglou i in., 2004). Poważnym problemem mogą być rzadkie przypadki „atypowej łagodnej padaczki dziecięcej” (Aicardi i Levy Gomes, 1992) lub zespołu pseudo-Lennoxa (Hahn, 2000), w których nawracające upadki i rozproszona napadowa aktywność EEG podczas snu mogą sugerować chorobę Lennoxa Zespół Gastauta.
Przypadki tych chorób mogą być stosunkowo łagodne i prawidłowa diagnoza to ważne.
H) Rokowanie w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta niekorzystne (Arzimanoglou, 2003). Około 80% pacjentów nadal ma napady padaczkowe i, w zależności od charakteru napadów i pogorszenia stanu psychicznego, tylko nieliczni są w stanie żyć samodzielnie. Wyniki są szczególnie słabe u pacjentów z uszkodzeniem mózgu, wczesnym początkiem lub wcześniejszymi skurczami dziecięcymi oraz upośledzeniem umysłowym przed wystąpieniem napadów padaczkowych. Normalny poziom rozwój mentalny utrzymuje się u mniej niż 10% pacjentów. Wydaje się, że trudno odróżnić te przypadki od przypadków z mniejszą liczbą korzystny wynik, Chociaż późny wiek początek choroby pozytywna reakcja na hiperwentylację i częstsze występowanie zespołów szczytowo-falowych o częstotliwości 3 Hz mają pewne znaczenie prognostyczne.
Przypadki z takimi objawami nazywane są „pośrednimi petit mal”, ale identyfikacja tej podgrupy jest kontrowersyjna, ponieważ kryteria diagnostyczne pozostają takie same, jak ogólnie w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta. W typowych przypadkach obraz kliniczny zmienia się wraz z wiekiem. W wieku od 15 do 20 lat ogólna częstotliwość napadów zwykle maleje. Nietypowe napady nieświadomości i ataki upuszczenia stają się rzadkie, ale wszystkie inne rodzaje napadów utrzymują się, w tym napady toniczne podczas snu. Jest prawdopodobne, że rodzice starszych dzieci rzadziej zauważają napady toniczne podczas snu (Arzimanoglou i in., 2004; Beaumanoir i Blume, 2005).
i) Zespół Lennoxa-Gastauta jest trudny w leczeniu leczenie. Wśród nowoczesnych leków przeciwpadaczkowych połączenia walproinianu sodu i benzodiazepin okazały się nieskuteczne, mimo to warto próbować przepisywać te leki wybranym pacjentom. Niektórzy klinicyści podają, że karbamazepina jest skuteczna w przypadku napadów częściowych i tonicznych, ale nie daje żadnego efektu, a nawet nasila inne rodzaje napadów. Ze względu na brak interakcji z innymi lekami przeciwpadaczkowymi (AED), wigabatryna jest z pewnym sukcesem stosowana, zwłaszcza u pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta, u których napady ogniskowe w połączeniu z napadami jądrowymi tego zespołu. Donoszono, że lamotrygina jest skuteczna (Motte i in., 1997), zwłaszcza w przypadku napadów atonicznych; może to być obecnie najlepsza opcja, szczególnie w połączeniu z walproinianem sodu.
Felbamat, stosowany zgodnie z obowiązującymi wytycznymi i przy stałym monitorowaniu, jest często skuteczny pomimo możliwej toksyczności (Pellock i in., 2006). Donoszono, że w niektórych przypadkach topiramat jest skuteczny (Sachedo i in., 1999). Co ciekawe, często wymagane jest skojarzenie leków, ponieważ poszczególne leki są skuteczne tylko w przypadku niektórych rodzajów napadów. Większość schematów leczenia opiera się na doświadczenie kliniczne lub na danych z badań niekontrolowanych, a tylko nieliczne z nich, w tym terapia felbamatem, topiramatem i lamotryginą, opierają się na badaniach kontrolowanych (Glauser i Morita 2001; Hancock i Cross 2003). Wymagane są wiarygodne informacje na temat interakcji AED; Zwykle takie dzieci są leczone skuteczniej neurolog dziecięcy- specjalista epilepsji. W niedawnym przeglądzie Cochrane (Hancock i Cross, 2003) również stwierdzono, że nie znaleziono jeszcze optymalnego leczenia zespołu Lennoxa-Gastauta i żadne badania nie wykazały, że jakikolwiek lek jest wysoce skuteczny. Do czasu przeprowadzenia dalszych badań lekarze będą musieli w dalszym ciągu przepisywać leczenie indywidualnie dla każdego pacjenta, rozważając możliwość poprawy w stosunku do ryzyka ewentualnych działań niepożądanych.
Z powodu terapia lekowa często okazuje się nieskuteczne, warto spróbować innych metod leczenia. Dieta ketogenna ma dobre krótkotrwałe efekty (Kinsman i in., 1992), pomimo praktycznych trudności spowodowanych jej niesmacznością i skutkami ubocznymi. Jednak Kinsmanowi i jego współpracownikom udało się przedłużyć leczenie do roku lub dwóch, co umożliwiło kontrolowanie napadów u połowy pacjentów. Co ciekawe, twierdzą, że po dwóch latach można przerwać dietę, nie powodując nawrotu napadów. Stosowane są głównie sterydy opieka w nagłych wypadkach pacjenta w okresie ciężkiej aktywności padaczki lub stanu. Zaproponowano podanie dożylne immunoglobulin, ale metoda ta nie została odpowiednio przetestowana.
Hormon uwalniający tyreotropinę (Matsumoto i in., 1987) stosowano głównie w Japonii. Również alternatywna metoda leczenie może polegać na stymulacji nerwu błędnego; W niektórych przypadkach dysplazji korowej stosuje się resekcję chirurgiczną. W wybranych przypadkach można wykonać kalozotomię w celu opanowania napadów z upadkami, które są najbardziej upośledzającym rodzajem napadów.
Co to jest zespół Lennoxa-Gastauta
Występuje u dzieci w wieku od 2 do 8 lat, ale częściej w wiek przedszkolny, 2-6 lat.
Około 30% takich ataków wynika z przypadków zespołu Westa.
Co powoduje zespół Lennoxa-Gastauta?
Dotyczy ona (podobnie jak zespół Westa) padaczek wieloczynnikowych, czyli istnieją podejrzenia o etiologii objawowej, ale nie poparte wynikami badań morfologicznych, a etiologia w tym przypadku pozostaje kryptogenna. W Klasyfikacji Międzynarodowej padaczka została wyróżniona w dziale Uogólnione formy padaczki jako kryptogenne i objawowe. Często obserwuje się organiczne resztkowe zespoły mózgowe (przed-, około- i poporodowe), podostre encefalopatie, choroby neurometaboliczne i stwardnienie guzowate.
Objawy zespołu Lennoxa-Gastauta
Początek w wieku od 2 do 8 lat, późne formy od 10 do 20 lat.
Najczęstsze rodzaje napadów to napady miokloniczno-astatyczne, atypowe napady nieświadomości, błyskawiczne napady kiwania głową, nagłe upadki, napady toniczne (zwykle podczas snu). Uogólnione toniczno-kloniczne, miokloniczne, napady częściowe. Istnieje tendencja do serii różnych ataków ze stanem otępienia, a także niezauważalnym przejściem do stanu padaczkowego.
Neurologia: w 40% przypadków - niedowład mózgu i zaburzenia hipotoniczno-astatyczne.
Psychika: zwykle - upośledzenie umysłowe w stopniu ciężkiej demencji, zaburzenia psychoorganiczne. W 80% przypadków - ciężkie funkcje poznawcze i Zaburzenia osobowości typ organiczny.
Neuroradiologia i patomorfologia: ogniskowe lub rozsiane zaburzenia strukturalne.
Diagnoza zespołu Lennoxa-Gastauta
Na podstawie typowych obraz kliniczny i dane EEG. EEG zwykle pokazuje zmiany tła w postaci wolnych fal szczytowych o częstotliwości mniejszej niż 3 Hz, serii szczytów w nocy (do 100 na noc), często zmian wieloogniskowych. Wcześniej uważano, że wzór rytmicznych kompleksów szczytowo-falowych o częstotliwości 2,5 Hz jest patognomoniczny dla zespołu Lennoxa-Gastauta. W rzeczywistości opis obrazu EEG w zespole Lennoxa-Gastauta jest taki sam jak w przypadku hipsaremii, tylko z większą zawartością zjawisk „ostrych”. Stwierdzenie hipsarytmii w EEG potwierdza rozpoznanie zespołu Lennoxa-Gastauta.
Diagnostyka różnicowa
Syndrom Westa.
Prognoza
W 75% przypadków występuje oporność na terapię. Możliwe, że napady miokloniczno-astatyczne utrzymują się do wieku dorosłego i przechodzą w napady typu grand mal. Niekorzystnymi objawami prognostycznymi są wcześniejsze organiczne uszkodzenia mózgu lub zespół Westa, rozległe i częste drgawki toniczne oraz tendencja do statusu.
Leczenie zespołu Lennoxa-Gastauta
Zazwyczaj ataki są trudne do zatrzymania. W ponad połowie przypadków zespół rozwija się na tle przebytej encefalopatii, ale w 40% przypadków wydaje się być pierwotny.
Lekami pierwszego wyboru są walproinian, etosuksymid. Drugi wybór – Benzodiazepiny, ACTH, kortykosteroidy. W ostatnich latach lekami pierwszego wyboru stały się wigabatryna i lamotrygina, które selektywnie zwiększają poziom hamującego neuroprzekaźnika GABA w mózgu.
Z którymi lekarzami należy się skontaktować, jeśli cierpisz na zespół Lennoxa-Gastauta?
Psychiatra
Promocje i oferty specjalne
Wiadomości medyczne
14.11.2019
Eksperci są zgodni, że konieczne jest zwrócenie uwagi opinii publicznej na problemy choroby układu krążenia. Niektóre z nich są rzadkie, postępujące i trudne do zdiagnozowania. Należą do nich na przykład kardiomiopatia amyloidu transtyretynowego
14.10.2019
W dniach 12, 13 i 14 października w Rosji odbywa się zakrojona na szeroką skalę impreza społeczna poświęcona bezpłatnym badaniom krzepliwości krwi – „Dzień INR”. Promocja skierowana jest do Światowy Dzień walka z zakrzepicą.
07.05.2019
Zapadalność na zakażenie meningokokami w Federacji Rosyjskiej w 2018 r. (w porównaniu do 2017 r.) wzrosła o 10% (1). Jedną z powszechnych metod zapobiegania chorobom zakaźnym są szczepienia. Nowoczesne szczepionki koniugowane mają na celu zapobieganie występowaniu infekcja meningokokowa I meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci (nawet młodym wieku), młodzież i dorośli.
25.04.2019
Zbliża się długi weekend, a wielu Rosjan wybierze się na wakacje za miasto. Warto wiedzieć, jak chronić się przed ukąszeniami kleszczy. Reżim temperaturowy w maju przyczynia się do aktywacji niebezpiecznych owadów...
05.04.2019
Zapadalność na krztusiec w Federacji Rosyjskiej w 2018 r. (w porównaniu do 2017 r.) wzrosła prawie 2-krotnie1, w tym u dzieci w wieku poniżej 14 lat. Całkowita liczba zgłoszonych przypadków krztuśca w okresie styczeń-grudzień wzrosła z 5415 przypadków w 2017 r. do 10 421 przypadków w tym samym okresie w 2018 r. Częstość występowania krztuśca stale rośnie od 2008 r....
Artykuły medyczne
Prawie 5% ogółu nowotwory złośliwe stanowią mięsaki. Są bardzo agresywne, szybko rozprzestrzeniają się drogą krwiopochodną i mają skłonność do nawrotów po leczeniu. Niektóre mięsaki rozwijają się latami, nie dając żadnych objawów...
Wirusy nie tylko unoszą się w powietrzu, ale mogą również lądować na poręczach, siedzeniach i innych powierzchniach, pozostając aktywne. Dlatego w podróży czy w miejscach publicznych wskazane jest nie tylko wykluczenie komunikacji z innymi ludźmi, ale także unikanie...
Powrót dobry wzrok i pożegnaj się z okularami na zawsze szkła kontaktowe- marzenie wielu ludzi. Teraz można to szybko i bezpiecznie urzeczywistnić. Nowe szanse korekcja laserowa wzrok otwiera całkowicie bezkontaktowa technika Femto-LASIK.
Kosmetyki przeznaczone do pielęgnacji naszej skóry i włosów mogą w rzeczywistości nie być tak bezpieczne, jak nam się wydaje
Zespół Lennoxa-Gastauta jest postacią uogólnionej (powszechnej) padaczki, objawiającą się różnymi napadami, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym i specyficznymi zmianami w elektroencefalogramie (EEG). Zespół ten często ma charakter objawowy, czyli jest jednym z objawów innej choroby – encefalopatii.
Przyczyny uszkodzenia mózgu u dziecka - i zespół Lennoxa-Gastauta po raz pierwszy objawia się dzieciństwo- może być:
- wady wrodzone;
- infekcje przebyte w życiu płodowym i w pierwszych dniach życia;
- urazy podczas porodu i inne.
Niestety, czasami nie można ustalić pochodzenia encefalopatii. Obecność w rodzinie różne formy padaczka występuje w 2,5–40% przypadków. Często inne ciężkie zaburzenie przekształca się w zespół Lennoxa-Gastauta zaburzenie neurologiczne- Syndrom Westa. Ponadto rodzice mogą zauważyć opóźnienie w rozwoju dziecka jeszcze przed pojawieniem się pierwszych napadów padaczkowych. Istnieją jednak także formy kryptogenne choroby (przyczyna nie jest jasna), gdy u dzieci nie pojawiają się żadne nieprawidłowości aż do pierwszych objawów zespołu – zwykle w wieku 3-5 lat.
Oznaki
Główne objawy objawowych i kryptogennych postaci zespołu Lennoxa-Gastauta można przedstawić w poniższej tabeli:
Jakie są te objawy?
Skurcze miokloniczne– są to krótkotrwałe, seryjne, niewielkie drgania mięśni kończyn, tułowia i twarzy. Ich charakterystyczną cechą w zespole Lennoxa-Gastauta jest obustronny, symetryczny charakter z dominującym zajęciem mięśni ramion, zlokalizowanych głównie w górnych partiach i odpowiedzialnych za zgięcie. Jeśli drgawki rozpoczęły się w kończynach dolnych, atakowi będzie towarzyszył nagły upadek dziecka. Ten typ napadów u dzieci występuje w 11–28% przypadków.
Nietypowe napady nieświadomości wyglądają jak nagłe, krótkotrwałe (5-30 s) zamrożenie dziecka, jego „odrętwienie” i towarzyszy im częściowe upośledzenie świadomości. Często bardzo trudno jest zauważyć takie zachowanie u dziecka, szczególnie jeśli zmiany w świadomości są minimalne. W zespole Lennoxa-Gastauta nietypowe napady nieświadomości można wykryć w 17–60% przypadków.
Drgawki toniczne- Są to długotrwałe skurcze mięśni, którym towarzyszą zaburzenia świadomości. Zespół ten charakteryzuje się zarówno zajęciem poszczególnych grup mięśni (szyi, pleców, kończyn górnych), jak i uogólnionymi drgawkami. W tym drugim przypadku dzieci przyjmują postawę: ramiona odwiedzione, przedramiona zgięte, pięści zaciśnięte, nogi wyprostowane lub w pozycji potrójnego zgięcia. Przy wszystkich typach drgawek tonicznych wykrywane są zaburzenia układu autonomicznego system nerwowy: przyspieszenie akcji serca – tachykardia, chwilowe ustanie oddechu – bezdech, zaczerwienienie lub odwrotnie, niebieskawy odcień twarzy, ślinienie, łzawienie. Częstość występowania takich ataków wynosi 17–92% przypadków.
Atoniczne ataki są krótkotrwałe (1–4 s) i reprezentują nagłe rozluźnienie grup mięśni, które objawia się upadkami, kiwaniem głową (kiwaniem) i zginaniem kolan. Stanowią 26–56% przypadków.
Innym poważnym objawem zespołu Lennoxa-Gastauta jest opóźnienie rozwoju. Niestety przypadki utrzymania się w normie aktywność intelektualna z tą chorobą są niezwykle rzadkie. Główne problemy u dzieci wiążą się ze spowolnieniem lub całkowitym ustaniem wchłaniania Nowa informacja i rozwój umiejętności. Według niektórych danych połowa pacjentów nie posiada w pełni umiejętności samoopieki, a jedna czwarta pacjentów je osiągnęła adolescencja występują problemy socjalizacji w sferze emocjonalnej.
Oprócz upośledzenia umysłowego często stwierdza się tendencje charakteru autystycznego, brak uwagi i wytrwałości, nadpobudliwość oraz częste zmiany nastroju, w tym skłonność do agresji, co zaburza adaptację w społeczeństwie i negatywnie wpływa na wyniki w nauce, nawet przy umiarkowanym spadku inteligencji . Częstotliwość ataków, ich nasilenie oraz zastosowane leczenie wpływają na ostateczny poziom rozwoju dziecka. Należy pamiętać, że im młodsze jest dziecko w momencie wystąpienia zespołu Lennoxa-Gastauta, tym bardziej można się spodziewać spadku inteligencji.
Leczenie zespołu Lennoxa-Gastauta
Nawet przy terminowym leczeniu rokowanie jest zawsze bardzo poważne. Głównym problemem jest oporność tej choroby na leczenie, a napady toniczne są szczególnie trudne do skorygowania. Oczywiście, zespół Lennoxa-Gastauta potrzebuje zintegrowane podejście do leczenia, które można przeprowadzić następującymi metodami:
- Chirurgiczny. Należą do nich operacje mające na celu usunięcie organicznego podłoża choroby - stwardnienia guzowatego, guza. W niektórych przypadkach skuteczna jest kalosotomia (rozwarstwienie Ciało modzelowate). Stosuje się także stymulację nerwu błędnego.
- Lek. Podstawą terapii lekowej jest leki przeciwdrgawkowe szeroki zasięg działania (walproinian, lamotrygina). Z reguły w pierwszej kolejności leczenie przeprowadza się w formie monoterapii, następnie możliwe jest przejście na politerapię. W miarę ustępowania objawów dodaje się leki skuteczne w leczeniu określonych typów napadów. W leczeniu konieczne jest również stosowanie leków usprawniających procesy metaboliczne w mózgu.
- Ponadto przepisywanie takich leków jest uzasadnione u dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta dodatkowe metody zabiegi takie jak masaże, fizykoterapia, ćwiczenia na basenie.
- Korekta opóźnień rozwojowych wspólnie z psychologiem, logopedą i nauczycielami.
Niestety możliwości nowoczesne leczenie Zespół Lennoxa-Gastauta można osiągnąć trwałą poprawę tylko w 14% przypadków lub mniej. Do 10% dzieci umiera w ciągu pierwszych 10 lat życia. Prawie w 100% przypadków diagnozuje się różne stopnie upośledzenia intelektualnego i behawioralnego. Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie napadów towarzyszących upadkom i nasilających się encefalopatii padaczkowej, jako najbardziej zagrażającej życiu dzieci i dorosłych pacjentów. Wraz z wiekiem główne kierunki leczenia zespołu Lennoxa-Gastauta pozostają niezmienione, wzrasta jednak konieczność przyjmowania leków w celu zmniejszenia skutków ubocznych (leki chroniące wątrobę, układ krwiotwórczy i inne).
Konsekwencje
W miarę starzenia się objawy zespołu Lennoxa-Gastauta nie tylko utrzymują się, ale w przypadku braku skutecznego leczenia mogą również postępować. Pacjenci charakteryzują się utrzymującym się spadkiem inteligencji aż do ograniczenia możliwości samoopieki, okresowo nawracającymi napadami drgawkowymi. Głównym celem leczenia jest osiągnięcie trwałej poprawy i poprawa jakości życia pacjentów w okresie międzynapadowym. W żadnym przypadku nie należy odmawiać leczenia ani bezzasadnie zmieniać schematu leczenia, ponieważ zespół Lennoxa-Gastauta o niekorzystnym przebiegu może przekształcić się w cięższą postać ciężkie formy padaczka.
Padaczkareprezentuje choroba przewlekła , charakteryzujący się powtarzającymi się, przeważnie niesprowokowanymi atakami z upośledzeniem funkcji motorycznych, sensorycznych, autonomicznych, umysłowych lub umysłowych, wynikającymi z nadmiernych wyładowań nerwowych w istocie szarej kory mózgowej.
Padaczka - jedna z najczęstszych chorób neurologicznych zwłaszcza w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Częstość występowania (liczba przypadków nowo zdiagnozowanej padaczki – powtarzających się nieprowokowanych napadów padaczkowych – w ciągu 1 roku) waha się od 41 do 83 przypadków na 100 000 populacja dzieci, maksymalnie u dzieci w pierwszym roku życia – od 100 do 233 przypadków na 100 000. Częstość występowania („zapadalność skumulowana” – liczba pacjentów z aktywną padaczką na 1 ten moment na 1000 mieszkańców) padaczka w populacji jest wysoka i sięga od 5 do 8 przypadków na 1000 wśród dzieci do 15 roku życia, a w niektórych regionach nawet do 1%. Badania przeprowadzone w ostatnich latach wykazały częstość występowania padaczki w obwodzie moskiewskim - 2,4, w Obwód Leningradzki– 3,0 na 1000 ogółu ludności, a w Republice Sacha (Jakucja) – 5,5 na 1000 populacji dzieci [Guzeva V.I., 2007].
Obecnie ustalono, że padaczka nie jest pojedynczą chorobą o różnych atakach, ale dzieli się na osobne formularze- zespoły epileptyczne. Zespoły epileptyczne charakteryzuje się stabilnym związkiem pomiędzy kryteriami klinicznymi, elektrycznymi i anatomicznymi; różnią się w zależności od odpowiedzi na leczenie przeciwpadaczkowe i rokowania. W związku z tym w 1989 r. Opracowano Międzynarodową Klasyfikację Padaczek, Zespołów Padaczkowych i Podobnych Chorób. Po raz pierwszy klasyfikacja opierała się na zasadzie syndromicznej, a nie na podziale na pojedyncze ataki. Klasyfikacja ta jest dobrze znana lekarzom praktykom. Należy jednak zaznaczyć, że na przestrzeni ostatnich 18 lat wyraźnie widać niedoskonałość tej klasyfikacji. W 2001 roku Międzynarodowa Komisja Klasyfikacji i Terminologii opublikowała projekt nowa klasyfikacja napady padaczkowe I zespoły epileptyczne (Padaczka. - 2001. - V. 42. - N 6. - s. 796-803). Projekt ten nie uzyskał jeszcze ostatecznej zgody, ale obecnie jest rekomendowany do stosowania w praktyce klinicznej.
W ostatnich dekadach Poczyniono znaczne postępy w badaniach, diagnostyce i leczeniu padaczki. Postęp ten wiąże się ze zmianami w podejściu do klasyfikacji padaczki i napadów padaczkowych, z doskonaleniem metod diagnozowania padaczki (zwłaszcza rozwojem monitoringu wideo-EEG i MRI o wysokiej rozdzielczości), a także z pojawieniem się ponad dziesięć nowych leków przeciwpadaczkowych, których powstanie opierało się na zasadach wysokiej skuteczności i bezpieczeństwa.
W związku z postępem w badaniach i leczeniu padaczki, epilepsja jest obecnie klasyfikowana jako choroba uleczalna, a u większości pacjentów (65-70%) możliwe jest osiągnięcie ustania napadów lub znacznego zmniejszenia ich częstotliwości, jednak u około 30% są to przypadki trudnej do wyleczenia padaczki. Utrzymywanie się znacznej części padaczki opornej na leczenie wymaga dalszych badań tej choroby i udoskonalenia metod jej diagnostyki i leczenia.
Leczenie pacjenta chorego na padaczkę jest procesem złożonym i długotrwałym, którego podstawową zasadę można sformułować jako chęć osiągnięcia maksymalnej efektywności ( minimalizowanie napadów padaczkowych lub ich zaprzestanie) i najlepszą możliwą tolerancją terapii ( minimalne skutki uboczne). Lekarze powinni być tego świadomi najnowsze osiągnięcia z zakresu epileptologii, ok nowoczesne podejścia w diagnostyce i leczeniu padaczki. W takim przypadku można osiągnąć maksymalny efekt w leczeniu pacjenta.
Jednak bardzo znaczna część leczenia padaczki zależy od skutecznej współpracy pomiędzy lekarzem a pacjentem i członków rodziny pacjenta, od prawidłowej realizacji zaleceń lekarskich, przestrzegania schematu leczenia i pozytywnego nastawienia do powrotu do zdrowia.
Strona ta została stworzona zarówno z myślą o lekarzach, jak i pacjentach oraz ich bliskich. Celem stworzenia serwisu jest zapewnienie lekarzom jak najwięcej pełna informacja we wszystkich dziedzinach epileptologii, a także zapoznawanie pacjentów i ich bliskich z podstawami choroby, zasadami jej leczenia, wymaganiami dotyczącymi schematu leczenia, problemami, z którymi boryka się pacjent i członkowie jego rodziny oraz możliwościami ich rozwiązania , a także uzyskanie odpowiedzi na większość ważne pytania o epilepsji .
Z wyrazami głębokiego szacunku Profesor, Doktor Nauk Medycznych, Kierownik Kliniki Instytutu Neurologii Dziecięcej i Padaczki im. Św. Łukasza,
Konstantin Juriewicz Mukhin
Zespół Lennoxa-Gastauta jest uogólnioną postacią padaczki, w której występują napady drgawkowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, wszystkie zmiany są widoczne w badaniu EEG. Mózg dziecka może zostać uszkodzony z powodu wady wrodzone rozwój, po przejściu infekcja wewnątrzmaciczna. Często zespół jest konsekwencją traumy porodowej.
W niektórych sytuacjach trudno jest zdiagnozować encefalopatię na czas. W przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta mogą występować charakterystyczne zaburzenia neurologiczne. Rodzice zauważają, że dziecko jest opóźnione w rozwoju jeszcze przed pojawieniem się pierwszych napadów. W niektórych przypadkach izolowana jest forma kryptogenna, z którą u dzieci przez długi czas NIE patologiczne nieprawidłowości dopóki zespół nie objawi się w wieku 5 lat.
Przyczyny zespołu Lennoxa-Gastauta
1. Choroba występuje z powodu procesy patologiczne w rozwoju mózgu.
2. Przyczyny dziedziczne.
3. Uszkodzenie układu nerwowego.
4. Uraz porodowy, asfiksja, niska waga dziecka.
5. Ciężki infekcja centralny układ nerwowy – zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, różyczka.
Objawy zespołu Lennoxa-Gastauta
1. Stan konwulsyjny miokloniczny, gdy na krótko zaczynają się kurczyć mięśnie twarzy, tułów, kończyny. W zespole napady są obustronne, symetryczne, często obejmujące system mięśniowy dłoń, która odpowiada za zgięcie. W przypadku wystąpienia skurczów dolne kończyny podczas ataku dziecko może upaść.
2. Nietypowa nieobecność jest krótkotrwała, dziecko może zamarznąć na kilka sekund i mieć problemy ze przytomnością.
Dlatego ważne jest ciągłe monitorowanie ataków występujących w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta. Jeśli zespół nie zostanie wyleczony na czas, ataki toniczne zaczną się nasilać i pojawią się poważne problemy intelektualne. Najczęściej choroba dotyka nastoletnich chłopców, rzadko występuje u dziewcząt.
