Tulong ng estado sa mga pasyente ng CF. Buhay ng mga batang may cystic fibrosis

Nagbibigay ang site background na impormasyon para sa mga layuning pang-impormasyon lamang. Ang diagnosis at paggamot ng mga sakit ay dapat isagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalista. Ang lahat ng mga gamot ay may mga kontraindiksyon. Kinakailangan ang konsultasyon sa isang espesyalista!

Anong klaseng sakit ito? Bakit may mga taong nakakakuha nito at ang iba ay hindi? Paano makabagong gamot kayang tumulong sa mga pasyenteng may ganitong sakit at posible bang mabuhay ang taong may cystic fibrosis?
.site) ay tutulong sa iyo na makuha mula sa artikulong ito.

Ano ang cystic fibrosis?

Ang sakit na ito ay medyo mapanlinlang. Ayon sa ilang mga doktor, para sa bawat isang nasuri na kaso ng sakit, mayroong sampung (!) na hindi nasuri. Mahirap sabihin kung gaano katotoo ang gayong mga istatistika. Ngunit ang pag-diagnose ng sakit ay hindi madali. Bagaman posibleng matukoy ang sakit pagkatapos ipanganak ang sanggol. Kung mas maagang natukoy ang sakit at mas maagang nasimulan ang paggamot, mas malaki ang pagkakataon ng bata na mabuhay nang mas matagal.

Na gaganapin taun-taon sa maraming bansa sa buong mundo upang itaas ang kamalayan ng publiko tungkol sa sakit na ito. Sa cystic fibrosis (CF), ang lahat ng exocrine glands ng katawan ay apektado at nagsisimulang gumawa ng napakalapot na pagtatago. Sa ngayon, natutunan nilang gamutin ang genetic na sakit na ito, at ang mga bata na nasuri sa oras ay maaaring mabuhay ng mahaba at halos normal na buhay. Sa kabila nito, marami pa rin ang mga alamat na nauugnay sa cystic fibrosis. Olga Simonova, Doctor of Medical Sciences, Pinuno ng Kagawaran ng Pulmonology at Allergology ng Federal State Budgetary Institution "Scientific Center for Children's Health" ay nagsasabi.

Pabula 1: Ang CF ay isang nakamamatay na sakit

Ang kahulugan ng "fatal" ay inilapat sa malubhang namamana na sakit na ito 15-20 taon na ang nakakaraan. Ngayon, ang cystic fibrosis ay isa sa ilang genetically determined na sakit na matagumpay na ginagamot. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga nagdurusa sa sakit na ito sa Europa ay 50 taon, ngunit ang limitasyong ito ay patuloy na gumagalaw bawat taon hanggang 60-70 taon.

Pabula 2: Ang CF ay isang sakit ng puting lahi

Sa isang bilang ng mga publikasyon sa media, ang cystic fibrosis ay nakaposisyon bilang isang orphan (bihirang) sakit, na mas karaniwan para sa mga Europeo. Ito ay isang ganap na mito. Nakakaapekto ang CF sa buong mundo - sa United Arab Emirates, India, at Japan. Karaniwang tinatanggap na walang cystic fibrosis sa mga bansang Aprikano, ngunit, ayon sa mga eksperto, ang mga katulad na pag-aaral ay hindi isinagawa sa Dark Continent. Bukod dito, sa loob ng sakit ay may mga mutasyon na katangian ng isang partikular na nasyonalidad. Lahat sila ay may mga pang-agham na genetic na pangalan, ngunit sa kanilang mga sarili tinawag sila ng mga doktor na: Slavic mutation, Azerbaijani, Jewish, Chechen, atbp.

Pabula 3: Mas kaunti ang mga taong may CF sa Russia kaysa sa Europa

Ang Russia, kasama ang malawak na teritoryo nito, iba't ibang mga zone ng klima at iba't ibang density ng populasyon, ay mahirap masuri. Sa makapal na populasyon ng European at coastal na bahagi ng ating bansa, sa mga tuntunin ng bilang ng mga tao na carrier ng CF gene, malapit tayo sa European indicator - bawat ikalabinlima hanggang ikadalawampu tao ay isang carrier. Ang isa pang bagay ay sa Russia mayroong bahagyang higit sa 3,000 mga pasyente na may nakumpirma na diagnosis na nakarehistro, ngunit, ayon sa mga eksperto, sa katotohanan ay marami pa.

Pabula 4: Ang taong may CF ay makikilala sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan.

Ang cystic fibrosis ay mapanlinlang, ang kurso ng sakit at sintomas ay indibidwal para sa bawat pasyente at nakasalalay sa mutation at ang antas ng impluwensya nito sa mga pagpapakita ng sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 2,300 variant ng gene breakdown at 6 na klase ng mutations ang kilala. Sa matinding mutasyon ng mga klase 1-3, ang sakit ay mas agresibo, masakit, at mayroon malubhang sintomas, mas mahirap gamutin. Sa mga genetic na depekto ng klase 4-6, ang sakit ay mas banayad, mas madaling gamutin, at ang pagbabala ay mas kanais-nais.

Ang mga klasikong sintomas ay "drum" na mga daliri na may pinalaki na mga phalanges, mga kuko sa hugis ng "oras na baso", pagpapapangit ng dibdib, mabilis na paghinga, basa - katangian ng malubhang anyo ng sakit. Ang mga pasyente na may banayad na mga variant ay kadalasang walang mutasyon. panlabas na sintomas. Ang ganitong mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay.

Pabula 5: Nakakaapekto ang sakit sa mga kakayahan sa intelektwal

Kinukumpirma ng pandaigdigang pananaliksik na ang CF ay hindi nakakaapekto sa mga function ng central nervous system at sikolohikal na kalagayan. Kadalasan, ang mga bata na may diagnosis na ito ay maliwanag, sapat na mga indibidwal na may mga talento sa iba't ibang larangan - panitikan, pagpipinta, musika. Kinumpirma ng mga psychologist na, kumpara sa kanilang mga kapantay, ang kanilang talented sa populasyon ay 25% na mas mataas.

Ang dahilan para sa naturang pag-unlad ay lubos na nauunawaan - ang mga batang ito ay napapalibutan ng mas mataas na atensyon, pangangalaga, at pangangalaga. Nabubuhay sila sa isang kapaligiran ng pagmamahal at suporta, gumagawa sila ng maraming aktibidad at nakikipag-usap sa pamilya.

Pabula 6: Ang mga taong may CF ay hindi dapat mag-ehersisyo

Ang pisikal na kawalan ng aktibidad ay hindi tugma sa cystic fibrosis. Ang isa sa mga pangunahing problema sa sakit na ito ay ang akumulasyon ng malapot na pagtatago sa mga baga, na dapat alisin araw-araw. Samakatuwid, mas maaga, bago ang paglikha pinakabagong teknolohiya ang paggamot at aktibong sports ay halos ang tanging paraan upang mailigtas ang buhay ng isang tao. Ang isang espesyal na isa ay ginawa pa nga para sa mga pasyente. mga pagsasanay sa paghinga- kinesitherapy, na "nakakakuha" ng plema at nililinis ang mga baga araw-araw.

Siyempre, ang lahat ng pisikal na aktibidad ay dapat na submaximal (mga 75% ng maximum), at hindi labis. Ang pang-araw-araw na masinsinang pagsasanay ay bubuo ng isang tunay na karakter sa palakasan - matiyaga at may layunin, kayang malampasan ang anumang mga paghihirap. Samakatuwid, sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi lamang mga amateur na atleta, kundi maging ang mga kampeon sa Olympic.

Pabula 7: Sa mga Russian na bituin, walang mga taong na-diagnose na may CF

Sa Kanluran, ang kultura ng saloobin sa mga taong may kapansanan ay matagal nang nabuo, kaya hindi kaugalian doon na itago ang sakit ng isang tao. May mga sikat na atleta, aktor, musikero, at matagumpay na negosyante na may cystic fibrosis. Sa kabila ng katotohanan na mga nakaraang taon Ang saloobin sa mga pasyente sa ating bansa ay nagbago para sa mas mahusay; hindi pa rin gustong pag-usapan ng mga tao ang kanilang diagnosis. Ngunit sa mga pamilya Mga kilalang tao sa Russia Mayroon ding mga bata na may CF. Ang sakit ay hindi pumipili ng mga tao batay sa kanilang katayuan sa lipunan.

Pabula 8: Ang mga taong may CF ay baog

Kabilang sa mga variant ng mutations, may mga naunang natukoy ang kawalan ng kakayahan na lagyan ng pataba ang isang lalaki na may CF. Sa mga batang babae, ang kakayahang magkaanak ay tinutukoy ng mga medikal na indikasyon - kung siya ay may kakayahang magbuntis, magbuntis at manganak dahil sa mga kadahilanang pangkalusugan. Mga modernong tagumpay pinapayagan tayo ng agham na harapin ang masalimuot na isyung ito nang propesyonal at planuhin ang pagsilang ng malulusog na bata sa pamilya. Sa bawat kaso, ang lahat ay kailangang magpasya nang paisa-isa - mayroong ilang mga opsyon na tinatanggap sa pamilya, depende sa kung aling asawa ang may sakit.

Pabula 9: Mahirap gamutin ang CF sa Russia

Salamat sa isang neonatal screening program, maaari naming masuri ang sakit sa isang maagang yugto at gumawa ng "mga hakbang sa pag-iwas" upang maiwasan ang pag-unlad nito. Ang modernong paggamot ay nagsasangkot ng pang-araw-araw na suporta sa droga - mga gamot na nagpapalabnaw ng plema, antibiotics, enzymes para sa pancreas, hepatoprotectors, bitamina.

Bilang bahagi ng programa ng estado na "7 nosologies", ang pasyente ay maaaring makatanggap ng isang mamahaling gamot - ang enzyme mucolytic dornase alfa. Paano makukuha ng pasyente ang natitira? mga kinakailangang gamot, ay napagpasyahan ng lokal na Ministri ng Kalusugan. Sa Moscow at St. Petersburg medyo maganda ang sitwasyon. Gayunpaman, sa mga rehiyon, ang mga pasyente ay may malaking bahagi mga gamot kailangan mong bumili sa sarili mong gastos.

Ang isa pang problema ay ang paglipat ng isang pasyente mula sa isang pediatric registry patungo sa isang adult registry. Salamat sa magandang pagtrato, maganda at maganda ang pakiramdam ng isang teenager na may CF. At sa batayan na ito ay tinanggal ang kanyang kapansanan. Ang pasyente ay agad na nawalan ng mga benepisyo para sa pagbibigay ng gamot, at, bilang isang resulta, ang sakit ay muling dumating sa sarili nitong.

Sa kabutihang palad, sa Kamakailan lamang May mga positibong pagbabago sa paggamot ng mga nasa hustong gulang na nasuri na may cystic fibrosis. Mayroong mga doktor na maaaring mag-obserba ng mga pasyenteng may sapat na gulang, at isang bagong departamento para sa mga matatanda - 15 moderno, may gamit na mga kahon sa lungsod ng Moscow klinikal na ospital No. 57. (Dati ay apat lang ang ganoong kama). Umaasa ang mga pasyente at eksperto na ito ay simula pa lamang ng isang serye ng mga positibong pagbabago.

Magkomento sa artikulong "9 na mga alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia"

Higit pa sa paksang "9 na mga alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia":

Nakaugalian na ngayon na huwag kumuha ng mga doktor sa kanilang salita, i-double check ang anumang mga reseta ng doktor sa Internet, maghinala ng mga parmasyutiko at doktor ng sabwatan, at gamutin ang iyong sarili. Ang mga gamot na interferon, na malawak na inireseta ng mga doktor upang gamutin ang mga sipon at trangkaso, ay madalas na pinupuna, ngunit nangunguna sila sa mga ranggo ng pinakasikat na mga panlunas sa sipon at trangkaso. Sinubukan naming kolektahin ang lahat ng mahahalagang katotohanan tungkol sa mga interferon sa isang materyal. 1. Ang mga interferon ay mga antiviral na protina. Nasa gitna pa rin...

Ako ay isang allergy sufferer at nagkaroon ng allergy mula pagkabata. Ito ay lalong mahirap para sa akin sa tagsibol. Ngunit ang aking allergy test para sa mga pusa ay negatibo. Nangangahulugan ba ito na ako ay walang allergy sa aking mga alagang hayop? Hindi! Ngunit nakatira ako kasama ang maraming pusa sa parehong apartment. Hypoallergenic pala ang lahi ng pusang Balinese. Hindi rin. Paano kaya? Mga alamat tungkol sa mga allergy sa pusa: 1) May mga hypoallergenic na lahi ng pusa. 2) Ang mga pagsusuri sa allergy ay ganap na maaasahan. 3) Kung mayroong isang allergy sa balahibo, kung gayon ang isang walang buhok na pusa ay hindi. 4)...

Ang homeopathy ay isang paraan ng gamot at isang espesyal na uri ng therapy na umiral nang humigit-kumulang 200 taon. Napakaespesyal na sa pag-unawa (o sa halip, hindi pagkakaunawaan) ng maraming tao, ang homeopathy ay isang kasingkahulugan alternatibong paraan paggamot, hindi palaging nakabatay sa siyentipiko. Lumipas ang mga taon, ang mga teknolohiya sa produksyon ng droga ay napabuti, ngunit ang mga maling kuru-kuro ay nananatiling pareho. Tingnan natin ang mga sikat na stereotype at tingnan kung gaano katuwiran ang kanilang pag-iral at kung bakit mali ang karamihan sa mga ito. Pabula 1. Lahat...

Sasabihin ko kaagad: ang pagbisita sa templo ay nagbigay sa akin ng kawili-wiling damdamin, kapwa emosyonal at pisikal. Matagal na akong naghahanap ng definition para sa kanila. Marahil ang pakiramdam na ito ay maaaring pinakatumpak na inilarawan bilang napakaligaya. Kung ano ang naging pinagmulan nito, nahihirapan akong sabihin: alinman sa aura ng isang lugar ng pagsamba (mayroong isang templo ni Artemis dito bago pa man ang simbahang Kristiyano), o ang lamig na pinapanatili ng makakapal na pader na bato, habang ang init sa labas ay nakakabigla. , o, sa unang tingin, hindi gaanong katibayan araw-araw...

Kung madadala ako sa isang bagay, halos imposibleng pigilan ako :) Kasalanan lahat ng Bread Maker site, sa mga baliw na kamay ng mga babae. Ngayon ay oras na para sa homemade ham, tulungan ang iyong sarili! Para sa sanggunian ang recipe at kapaki-pakinabang na mga tip Kinuha ko ito dito: [link-1] at dito: [link-2] at kaunti dito: [link-3] Mga sangkap: Mayroon akong mga 400 gramo ng pabo at 700 gramo ng baboy. Ice 40 g, pampalasa - nutmeg, asin - 8 g, asukal - 4 g, cognac. Sasabihin ko kaagad na pagkatapos ng pagsubok ay nagkakaisa silang nagpasya na tatlong beses pang asin ang kailangan at...

Kamusta. Mangyaring sabihin sa akin kung paano gamutin ang ARVI pagkatapos ng pagbabakuna sa trangkaso? Ang bata ay 4 na taong gulang. Ang paghugpong ay ginawa sa hardin tatlong araw na ang nakakaraan. Sa lahat ng tatlong araw ay maayos ang pakiramdam ng bata, ngunit ngayong gabi ay tumaas ang aking temperatura sa 39.0!! Malinaw na ang ARVI ay sanhi ng mahinang immune system, ngunit ang tanong ay - paano at paano ito gagamutin??

Gaya ng ipinapakita ng mga resulta ng mga internasyonal na pag-aaral, ang mga Ruso ay gumugugol ng average na 6 na araw sa sick leave dahil sa sipon o trangkaso at hanggang 9 na araw kung ang kanilang mga anak ay may sakit! Ayon sa mga resulta ng pananaliksik, 63% ng mga Ruso na nagkakaroon ng sipon o trangkaso ay sinisisi ang mga pampublikong lugar (mga bus, tren, atbp.) para sa kanilang sakit, habang 40% ay naniniwala na nakuha nila ang sakit mula sa mga kasamahan sa trabaho. Posibleng tama sila. Pagkatapos ng lahat, karamihan sa mga virus ng trangkaso at sipon ay kumakalat sa pamamagitan ng direktang...

Ang asawa ay hindi sumasang-ayon na tratuhin siya sa anumang paraan, nabasa niya na ito ay normal na flora and I'll tell you from my experience... we've been undergoing treatment for many years. Nakahanap ako ng higit sa 10*4. Malinis lahat ang asawa ko.

Ang sabi ng doktor ay malala na ang pamamaga.In theory, antibiotics ang kailangan. Ngunit sa ngayon ay nagpasya kaming maghintay. Inireseta niya ang intravenous calcium gluconate at Candibiotic drops. Mayroon din silang contraindications para sa lactation sa anotasyon.

Tanong para sa mga ang asawa ay nagkaroon (may) prostatitis. Nagkaroon ako ng frozen noong Setyembre. Sa ngayon, naipasa ko na ang lahat ng mga pagsubok: mga impeksiyon, mga hormone, TORCH, lahat ng uri ng cougolograms. Nais naming subukang magbuntis muli sa Disyembre. At pagkatapos ay lumalabas na ang spermogram ng aking asawa ay nagpapakita mataas na lebel naroroon din ang mga leukocytes at pulang selula ng dugo. Tila prostatitis:-(Pumunta tayo sa isang appointment sa isang andrologist sa Biyernes. Ako ay lampas sa pagkabigo. Sabihin mo sa akin, mangyaring, gaano katagal upang gamutin ang sakit na ito? Sa anong mga gamot? Hindi tayo makakapagplano hanggang sa paggaling? At sa tingin mo, maaaring prostatitis ang sanhi ng frozen?

Gaano katagal bago gamutin ang mycoplasmosis? Sino ang nagkaroon nito, sabihin mo sa akin kung gaano ito kabilis gumaling??? (Matagal ko na yata ito; madalas akong ginagamot sa cystitis, pero iba pala ang dahilan:(() as soon as possible tapos wala...

Posible bang gamutin ang ngipin sa mahabang panahon? o ako Sega. Curious ako sa GV Kondrateya. Hindi ba oras na para magpagamot ako? milimetro

Maaari mo ring gamutin ito sa bahay. Iyon talaga kung paano sila tinatrato doon. Ibig kong sabihin, kung anuman ang nangyari, dinala nila ang bata sa emergency room, at sa panahon ng sakit ay dinala nila siya upang tingnan ito.

Posible bang pagalingin ang duodenal ulcer FOREVER? 2. Walang kwenta ang pagpapagamot ng quamatel lamang, gagaling ang ulcer, mananatili ang sanhi ng ulcer, ibig sabihin ay hindi na maiiwasan ang susunod na paglala.

Naisip ko na tatagal ako ng buong termino na may mga butas, at pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol ay magpapagamot ako. Hindi ako sigurado na posible... bagaman ang mga doktor ay may iba't ibang opinyon. Sinimulan ko ang paggamot pagkatapos umalis ...

Kahit papaano, nakalimutan kong tanungin ang doktor kung posible bang gamutin ang mga halamang gamot na kahanay ng dioxidine, o dapat ba akong maghintay ng isang linggo hanggang sa makuha namin ang lahat...

– mabigat sakit mula kapanganakan, na ipinakikita ng pinsala at pagkagambala ng tissue aktibidad ng pagtatago exocrine glands, pati na rin mga functional disorder, una sa lahat, mula sa paghinga at sistema ng pagtunaw. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, mayroong mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na mga anyo at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa pagkabata paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, progresibong respiratory dysfunction na humahantong sa pagpapapangit ng dibdib at mga sintomas talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.

ICD-10

E84 Cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, mga glandula ng laway, bituka, bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso proseso ng pathological, kailangan ng mga pasyenteng may cystic fibrosis permanenteng paggamot at pangangasiwa ng espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Sa pagbuo ng cystic fibrosis, mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan: pinsala sa mga glandula ng exocrine, mga pagbabago sa nag-uugnay na tisyu, mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang gene mutation, na nakakagambala sa istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator), na kasangkot sa metabolismo ng tubig-electrolyte epithelium lining ang bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, reproductive system organs.

Sa cystic fibrosis, nagbabago ang mga katangian ng physicochemical ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine (mucus, tear fluid, pawis): nagiging makapal ito, na may mas mataas na nilalaman ng electrolytes at protina, at halos hindi naalis mula sa excretory ducts. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng mucus ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue - nag-uugnay na tisyu), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng purulent na pamamaga sa kaganapan ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ciliated epithelium), pagbuo ng mucostasis (stagnation of mucus) at pamamaga ng lalamunan. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Para sa cystic fibrosis mga pagbabago sa pathological sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng attachment impeksyon sa bacterial (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pagbuo ng abscess (abcess sa baga), pag-unlad mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:

• pulmonary (cystic fibrosis);
• bituka;
• halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
• meconium ileus;
• mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil may pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at may anyo ng bituka nagkakaroon ng mga pagbabago sa bronchopulmonary system.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakadulo maagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, sa mas matandang edad ito ay hindi gaanong karaniwan.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng maputlang balat, pagkahilo, panghihina, mababang pagtaas ng timbang na may normal na gana, at madalas na mga impeksyon sa virus sa paghinga. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.

Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa kaso ng makabuluhang dysfunction panlabas na paghinga may shift in balanse ng acid-base patungo sa acidosis.

Kung ang mga sintomas ng baga ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay nagsasalita sila ng isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang pulmonary at mga sintomas ng bituka mga sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan, patuloy na pag-ubo, at hindi pagkatunaw ng pagkain ay sinusunod.

Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay may apat na yugto ng pinsala sistema ng paghinga:

• Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng pasulput-sulpot na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo.
• Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
• Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
• IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; intestinal form - may kapansanan sa bituka pagsipsip na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, bituka dysbiosis, disaccharidase deficiency.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• Pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya at namamana, maagang palatandaan sakit, klinikal na pagpapakita;
• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
• Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
• Microbiological na pagsusuri ng plema;
• Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
• Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
• X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
• Spirometry (tinutukoy functional na estado baga sa pamamagitan ng pagsukat ng lakas ng tunog at bilis ng exhaled air);
• Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
• Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
• Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Ang mas maagang sapat na paggamot para sa cystic fibrosis ay sinimulan, mas malaki ang pagkakataon na mabuhay ang isang maysakit na bata.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may pagkabigo sa paghinga II-III degrees, pagkasira ng mga baga, decompensation ng "pulmonary heart", hemoptysis. Interbensyon sa kirurhiko ipinakita kung kailan malubhang anyo sagabal sa bituka, pinaghihinalaang peritonitis, pulmonary hemorrhage.

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng carbohydrates at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama; sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat, ay inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine ​​​​.

Ang paggamot ng pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosol o paglanghap, kung minsan ay paglanghap na may paghahanda ng enzyme(chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. SA therapeutic na layunin magsagawa ng bronchoscopic sanitation puno ng bronchial gamit ang mucolytics (bronchoalveolar lavage).

Sa presensya ng talamak na pagpapakita pneumonia, brongkitis ay isinasagawa antibacterial therapy. Ginagamit din ang mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o magulang ng bata ay tinuturuan ng mga pamamaraan vibration massage, mga tuntunin ng pangangalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Mga batang may magaan na anyo nakukuha ang cystic fibrosis paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kalagayan ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala para sa cystic fibrosis ay lubhang malubha at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na pulmonary syndrome), oras ng paglitaw ng mga unang sintomas, pagiging maagap ng diagnosis, kasapatan ng paggamot. Mayroong isang malaking porsyento ng mga pagkamatay (lalo na sa mga may sakit na bata sa unang taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ito ay paborableng kurso. Sa mga nakalipas na taon average na tagal Ang habang-buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo bansa ay 40 taon.

Napakahalaga ng mga isyu sa pagpaplano ng pamilya, pagpapayo sa medikal at genetic ng mga mag-asawang may cystic fibrosis, at pagsusuring medikal sa mga pasyenteng may ganitong malubhang sakit.

Noong Setyembre 8, ipinagdiriwang ng Russia ang International Cystic Fibrosis Day - genetic na sakit, kung saan, dahil sa isang mutation ng isang tiyak na gene, ang stagnant mucus ay naipon sa mga organo, at ang mga mahahalagang organo, lalo na ang mga baga, ay nagdurusa. Ito ang pinakakaraniwang patolohiya sa mga namamana na sakit. Ang pagtatatag ng araw ng pang-alaala na ito ay isa pang paraan upang maakit ang pansin sa mga problema sa pagsusuri at paggamot sa malubhang sakit na ito. Tungkol sa mga problema ng mga pasyente na nasuri na may cystic fibrosis sa Russia - ang aming pakikipag-usap kay Maya Sonina, direktor pundasyon ng kawanggawa"Oxygen", na tumutulong sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Sanggunian:

Ang salitang "cystic fibrosis" ay nagmula sa mga salitang Latin na mucus - "mucus" at viscidus - "viscous". Ibig sabihin, ang inilalaan iba't ibang organo ang mga secretions ay may masyadong mataas na density at lagkit, kaya naman apektado ang bronchopulmonary system, bituka glandula, atay, pancreas, pawis at salivary glands, atbp. Lalo na apektado ang mga baga, kung saan ang talamak nagpapasiklab na proseso. Ang kanilang bentilasyon at suplay ng dugo ay nasisira, na nagiging sanhi masakit na ubo at kapos sa paghinga. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay hypoxia at inis.

– Maya, sa pagkakaalam natin, sa ating bansa ang sitwasyon ng mga pasyenteng may cystic fibrosis ay ibang-iba sa umiiral sa ibang bansa. Ano ang mga pangunahing problema ng ating mga kababayan na dumaranas ng sakit na ito?

– Ito ay isang sakuna na kakulangan ng mga kama para sa mga pasyente na higit sa 18 taong gulang, at isang patuloy na kakulangan ng mga mamahaling gamot. Sa mga bata, mas mabuti pa rin ang sitwasyon, mas maraming mga espesyalista at kama, at binibigyang pansin ng estado ang mga bata Espesyal na atensyon. Gustung-gusto din ng mga donor na tumulong sa mga bata. At ang mga matatanda, tulad ng sinasabi nila, ay lumilipad.

Kapag ang mga maysakit na bata ay 18 taong gulang, agad silang nagiging kalahok sa isang marathon para sa kaligtasan. Una, mahirap para sa kanila na magkaroon ng kapansanan, at ito ay nagpapataas ng banta na hindi sila magkakaroon ng mga benepisyo para sa mga gamot at paggamot. Isipin, mayroon pa ring 4 na kama na magagamit para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may cystic fibrosis sa kabisera. Mayroong ilang mga rehiyon, tulad ng mga sentro tulad ng Yaroslavl, Samara, mula sa kung saan ang mga pasyente ay hindi nais na pumunta sa Moscow o St. pagbibigay ng gamot. Ang natitira, sa kasamaang-palad, ay napipilitang maghintay sa pila. Samakatuwid, laktawan ang paggamot at mga nakagawiang diagnostic. At ito ay hindi na maibabalik, ito ay naglalapit sa atin sa kamatayan. Samakatuwid, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa ating bansa ay makabuluhang mas mababa kaysa sa ibang bansa.

– Kaya lumalabas na sa Russia ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay may maliit na pagkakataon na maging isang may sapat na gulang? Gaano kakamatay ang sakit na ito? Pwede ang pasyente sapat na paggamot mabuhay hanggang sa pagtanda?

– Ang mga taong walang alam, at maging ang estado, sa paghusga sa diskarte nito, ay karaniwang nakakakuha ng impresyon na ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa mga bata, at na ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay nang nasa legal na edad. Ngunit sa katunayan, ang cystic fibrosis ay hindi nakamamatay; ang isang taong may ganitong sakit ay nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot, ngunit maaari at dapat siyang mabuhay, tulad ng, halimbawa, ang mga taong may hika o diyabetis ay nabubuhay. Ang ilang tanyag na media ay literal na "nagtutulak sa utak" na ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay mga suicide bomber, at lumalabas na walang punto sa pagtulong sa kanila, dahil mamamatay pa rin sila. Gayunpaman, ang mga bata na umabot sa kanilang ika-18 na kaarawan ay nagsisikap na mamuhay ng mga aktibong buhay at may parehong mga interes tulad ng kanilang malusog na mga kapantay. Kung sila ay maayos na sinusuportahan, ganap na sumunod sa mga tagubilin ng mga doktor, magbigay ng sapat na mga gamot, magsagawa ng therapy sa isang mahusay na antas, pagkatapos ay maaari silang mabuhay ng mahabang panahon, kahit na magkaroon ng malusog na mga anak, magtrabaho, mag-aral, magsimula ng mga pamilya, at, sa prinsipyo, mabuhay hanggang sa pagtanda. Sa ibang bansa, hindi na karaniwan para sa mga pasyenteng may ganitong diagnosis na nasa edad na ng pagreretiro. Sa Russia walang.

Ang mga pasyenteng ito ay maaaring mabuhay buong buhay, at ang unang bagay na dapat gawin ay iwanan ang ipinataw na stereotype. Upang kapwa ordinaryong tao at, higit sa lahat, maunawaan ng mga opisyal na ito ang mga pasyente na kailangang tulungan at matugunan sa kalahati.

– Ano ang mga istatistika ng sakit ngayon? Maaari ba nating pag-usapan ang tungkol sa mga uso?

"Ang mga taong may ganitong sakit ay palaging umiiral. Masasabi natin nang may kumpiyansa na ang mga diagnostic ay mahusay na ngayon, mas mahusay kaysa, sabihin nating, noong 90s. Mayroong pagtaas sa bilang ng mga sanggol na nasuri. Ang mga pediatrician ng Moscow ay mayroon na ngayong mas malaking workload dahil sa katotohanan na ang pagpasok ng mga may sakit na bata mula sa buong bansa sa mga ospital ay tumaas na ngayon. Malabo sa akin kung ano ang susunod na mangyayari. Sa kasamaang palad, ang paggamot sa sakit na ito sa ating bansa ay umuunlad pangunahin lamang sa pamamagitan ng mga pagsisikap ng masigasig na mga doktor. Sa ngayon, ang mga diagnostic ng intrauterine ay mahusay na binuo, at ang ilang mga ina, sa kasamaang-palad, ay nagpasya na wakasan ang kanilang pagbubuntis pagkatapos malaman na ang bata ay magkakaroon ng gayong diagnosis. Kadalasan, ang naturang pagsusuri sa prenatal ay ginagawa sa mga pamilya kung saan mayroon nang mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may ganitong sakit.

– Ano ang posibilidad na magkaroon ng kasunod na mga anak na may katulad na diagnosis sa pamilya?

- Ang lahat ay indibidwal. May malalaking pamilya kung saan magkakasunod na ipinanganak ang apat na bata, at lahat ay may sakit. At sa ilang pamilya isang bata lang ang may sakit. Imposibleng hulaan. Ngunit ayon sa mga istatistika, kung ang isang ina at ama ay mga carrier ng mutation, kung gayon mayroong 25% na posibilidad na magkaroon sila ng isang may sakit na anak.

– Mayroon ba tayong data sa dami ng namamatay ng mga bata na na-diagnose na may cystic fibrosis sa Russia?

– Ang mortality rate ng mga bata ay naging mas mababa na ngayon kumpara sa mga indicator noong 90s. Ang Pediatrics ay higit pa o hindi gaanong sinusuportahan sa ating estado. Ang mga Pediatrician ay may mas maraming pagkakataon kaysa sa mga gumagamot sa mga pasyente na lumipat sa sektor ng nasa hustong gulang. Samakatuwid, sa pangkalahatan, bumaba ang dami ng namamatay sa bata. Ang mga batang nasa malubhang kondisyon ay napakabihirang na ngayon, hindi katulad ng nangyari 10 taon na ang nakararaan. Ito ay normal, ordinaryong mga bata: sila ay tumatakbo, naglalakad, naglalaro. Ang tanging bagay ay kailangan nila ng patuloy na suporta sa mga gamot at isang regimen.

– Kaya, ang sitwasyon sa mga pasyenteng nasa hustong gulang ay nakakapanlumo?

-Napaka-depress. Kailangan nating makita kung paano ang mga pasyente, dahil sa katotohanan na hindi sila makatanggap ng kinakailangang paggamot, ay hindi maiiwasang lumala ang kanilang kalagayan, at sila ay namamatay sa harap ng ating mga mata. At wala tayong magagawa tungkol dito. Sa Moscow ay napakakaunting mga lugar para sa pagpapaospital ng mga pasyente na may cystic fibrosis. At sa mga rehiyon, ang mga doktor ay kadalasang hindi nauunawaan kung paano gagamutin at mula sa aling panig lalapit sa mga pasyenteng ito. Wala kaming mga kinakailangang pamantayan sa therapeutic na isinasaalang-alang ang mga detalye ng sakit na ito. Sa mga rehiyon, ang bawat isa ay ginagamot sa parehong paraan: symptomatically, ayon sa mga pamantayan na karaniwan sa lahat ng mga sakit, at ang mga katangian ng sakit at ang kurso nito ay hindi isinasaalang-alang. Kaya patuloy naming naririnig ang tungkol sa pagkamatay ng mga kabataan na maaaring mabuhay kung mayroon silang access makabagong teknolohiya paggamot.

– Sino ang iyong pangunahing pag-asa para sa tulong? Higit pa sa estado o pribadong pilantropo?

- Lumalabas na ang pangunahing pag-asa ay nasa mga pilantropo, ngunit ngayon ang estado, hindi bababa sa katauhan ng Ministri ng Kalusugan, ay tila lumingon sa aming mga pasyente. Ang Ministri ng Kalusugan ay naging mas demokratiko, ang mga opisyal nito ay handa na para sa diyalogo. Nagpakita hotline Ministry of Health, at pinapasimple nito ang marami sa mga seryosong problema na lumitaw sa panahon ng pag-ospital at paggamot ng aming mga pasyente sa mga rehiyonal na ospital, sa pagbibigay sa kanila ng mga gamot. Gayunpaman, naglalagay kami ng ilang pag-asa sa estado. At, kalooban ng Diyos, ang kasalukuyang Ministri ng Kalusugan ay tatagal, pagkatapos ay magkakaroon tayo ng oras upang gumawa ng maraming magkasama.

Imposible ring gawin nang walang pribadong kawanggawa, dahil hindi malulutas ng Ministri ng Kalusugan sa ating bansa ang lahat ng mga problema, lalo na ang mga pinansiyal. Ngunit sa parehong oras, walang pinagsama-samang kawanggawa ang tutugon sa mga pangangailangan ng lahat ng mga pasyente, hindi lamang ang mga may cystic fibrosis, kundi pati na rin ang iba pang malubhang sakit, kung hindi sila narinig ng estado.

– Ang malaking halaga ba ng pera ay napupunta sa pagpapanatili ng buhay ng isang pasyente na may cystic fibrosis?

– Oo, sila ay sobra-sobra para sa mga indibidwal na pilantropo. At talagang umaasa ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak na ililigtas sila ng mga pilantropo. Sa kasamaang palad, napakaraming pasyente at hindi lahat ay maaaring matulungan. Samakatuwid, madalas kang kailangang gumawa ng mga mahihirap na pagpipilian, tulad ng sa digmaan.

– Anong mga hakbang, sa iyong opinyon, ang dapat gawin upang mapabuti ang sitwasyon?

– Ang mga pamantayan para sa paggamot ng cystic fibrosis ay dapat gamitin sa pandaigdigang antas at alinsunod sa pandaigdigang kasanayan. At sa hinaharap, ang buong pagkakaloob ng kinakailangang paggamot ay dapat na maitatag. Sa kasamaang palad, ang aming paggamot ay hindi katulad ng sa Europa: walang sapat na mapagkukunan. At din, siyempre, pananalapi. Ang mga pananalapi ay binabawasan, ngunit sa kabaligtaran dapat silang tumaas, at hindi paminsan-minsan, at hindi lamang upang matulungan ang mga bata! Pagkatapos ng lahat, sa huli, ang mga batang ito ay malapit na ring maging matanda. Tumanggap sila ng paggamot mula sa mga pilantropo at mula sa estado hanggang sa sila ay 18 taong gulang; kapag sila ay lumaki, hindi na sila umaasa sa gayong tulong. Sila ay naging hindi gaanong kawili-wili, hindi gaanong kaakit-akit. Hindi dapat ganito. Nais ng lahat na mabuhay, hindi lamang mga bata, kundi pati na rin ang mga matatanda.

Ang ika-8 ng Setyembre ay ang Araw ng Pasyente na may Cystic Fibrosis. Anong klaseng sakit ito? Ang direktor ng Oxygen charity foundation, si Maya Sonina, ang nagkuwento.

Kailan nasuri ang cystic fibrosis?

Ngayon, ayon sa newborn screening program, nasa maternity hospital na sila kumukuha ng blood test mula sa mga sanggol upang matukoy ang ilang namamana na mga sakit, kabilang ang cystic fibrosis. Totoo, ang mga ipinanganak bago ang 2006 at hindi naapektuhan ng programang ito ay nanganganib na hindi makatanggap ng tamang diagnosis sa oras. Mayroon pa ring mga may sapat na gulang na dati nang ginagamot para sa anumang bagay, ngunit ang tamang pagsusuri ay ginawa sa kanila nang huli, na noong ang sakit ay hindi na mababawi na pag-unlad.

Dahil ang mga batas sa ating bansa ay patuloy na nagbabago, at may posibilidad na makatipid ng pera ng publiko sa panlipunan at medikal na badyet, napakahirap hulaan kung gaano kaswerte ang mga magulang ng mga may sakit na bata at ang mga pasyente mismo sa hinaharap. Gayunpaman, umuunlad ang agham medikal, kahit na sa ating bansa, at may pag-asa para sa mga taong mahilig sa medikal na, sa kabila ng maraming mga hadlang, ay nagtataguyod pa rin ng mga progresibong pamamaraan ng paggamot sa sakit na ito sa Russia. Kaya naman, asahan natin na ang mga sanggol ngayon na may CF ay mas suwerte kaysa sa mga nasa 15-18 taong gulang ngayon.

Ngayon ang gamot na Kalydeco, o Ivacaftor, ay nakarehistro na sa Estados Unidos, na nakakaapekto sa mismong sanhi ng cystic fibrosis, ang paggawa ng exocrine glands ng masyadong malapot na mucus na naipon sa lahat. lamang loob. Sa ngayon, sa marami, maraming mutasyon ng cystic fibrosis, isang gamot ang binuo para lamang sa isang bihirang mutation, ngunit isinasagawa din ang mga pagsubok para sa mga gamot na tumutulong sa iba pang mutasyon. Ang pasyente ay dapat uminom ng naturang gamot para sa buhay, at ngayon, sa kasamaang-palad, ang taunang kurso ng Kalydeco ay humigit-kumulang 300 libong dolyar bawat taon. Ang halaga ay ipinagbabawal para sa mga benefactors, ngunit umaasa tayo na ang Kalydeco ay tuluyang tumigil na maging isang pambihira at magagamit na sa internasyonal na merkado. Mayroon siyang kamangha-manghang mga resulta ng paggamot na nagbabalik sa isang tao sa isang buong buhay.

Sa ating bansa kakaunti ang mga espesyalista na nakakaalam ng cystic fibrosis, at sulit ang kanilang timbang sa ginto. Sinusubukan ng mga sentro ng paggamot sa Moscow na ipalaganap ang kanilang kaalaman at karanasan sa buong bansa. Sila mismo ay malapit na nakikipag-ugnayan sa mga sentro ng Europa para sa paggamot ng cystic fibrosis. Hanggang ngayon, ang mga protocol ng paggamot para sa sakit na ito na pinagtibay sa ating bansa ay hindi pa naaayon sa mga modernong pamantayan sa Europa. Samakatuwid, ang mga doktor ay kailangang kahit papaano ay nakapag-iisa na makahanap ng isang paraan sa labas ng sitwasyon lalo na sa mga malubhang kaso.

Marami tayong napabayaan at hindi ginagamot na mga pasyente. Ang dahilan nito ay ang kakulangan ng mga kama, ang kakulangan ng mga espesyalista at ang kakulangan ng pondo ng estado sa mga pangangailangan sa paggamot ng mga pasyente. Ang pangunahing pinasimple na regimen ng paggamot ay binubuo ng mga antibiotics, mucolytics, hepatoprotectors at isang hanay ng mga espesyal na physiotherapeutic exercises upang alisin ang mga baga ng stagnant infected sputum. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit upang gamutin ang parehong dito at sa ibang bansa. Isa pang bagay: kadalasan ang aming mga pasyente ay tumanggap sa halip mabisang gamot kanilang domestic o eastern substitutes, o madalas ay hindi tumatanggap ng anuman mula sa estado.

Posible ba ang rehabilitasyon?

Para sa isang pasyente na may cystic fibrosis, ang unang pangunahing kondisyon sa kanyang buhay ay disiplina at kasipagan. Araw-araw para sa buhay kailangan mong uminom ng mga gamot ayon sa oras, kailangan mong aktibong sundin pisikal na ehersisyo para hindi tumigas ang plema sa baga. Ang pangalawang pangunahing kondisyon: upang makalaban sa estado, na nag-aatubili na tulungan ang pasyente, para sa iyong buhay at sa iyong mga karapatan dito. Mapatunayan, makabalik sa opisina kung saan ka sinipa, makapagpilit tamang paggamot at pagbibigay ng mga gamot. Hindi lahat ay kayang gawin ito, at kadalasan ang mga magulang, na hindi sanay sa pagtatanggol ng mga karapatan, ay sumusuko o umaasa sa kawanggawa lamang. Hindi dapat ganito.

Hindi mapapalitan ng Charity ang estado at isaksak ang lahat ng mga butas. Positibong resulta ay posible lamang kapag ang isang buong koponan ay nilikha: pasyente, doktor, kamag-anak. Ni ang kamag-anak ng pasyente o ang pasyente mismo ay hindi maaaring kumuha ng passive na posisyon ng paghihintay, kung hindi, hindi siya mabubuhay. Ang bawat rehiyon ay dapat magkaroon ng sarili nitong aktibong organisasyon ng pasyente at simpleng tulong sa isa't isa, upang ang mga tao ay hindi magtago sa kanilang sariling mga sulok, at pag-aralan ang kanilang mga kakayahan at kanilang mga karapatan, at magbahagi ng mga mahihirap na karanasan.

May mga pasyenteng may cystic fibrosis sa ibang bansa na umabot na sa edad ng pagreretiro at nabubuhay nang buo. Para sa amin, ang mga ito ay pangunahing mga bata at kabataang lalaki na nagsisikap na pagsamahin ang isang ordinaryong malusog na buhay sa pang-araw-araw na paggamot. Anuman ang pagbabanta sa kanila, pumapasok sila sa mga unibersidad, umiibig at nagpakasal, nagtatrabaho at kahit na naglalaro ng sports habang sila ay nasa kanilang mga paa, bago sila ibagsak ng sakit.

Ilang portrait

Si Anya Kolosova ay 32 taong gulang. Itinuturing niya ang kanyang sarili na isang long-liver.

Si Anya ay isang doktor sa pamamagitan ng propesyon. Ipinagtanggol niya ang kanyang PhD at planong mamuhay at magtrabaho pa.

Si Anya ay may sakit na cystic fibrosis at nasa listahan ng naghihintay para sa isang transplant sa baga, umaasa na mabubuhay hanggang sa araw na ang buhay ay biglang umikot, dahil siya ay magsisimulang huminga nang malaya.

Nagtatrabaho si Anya para sa Pomogi.org charity foundation at isang boluntaryo at board member ng Oxygen charity foundation. Tinutulungan ni Anya ang mga katulad niya.

Ito ay isang magandang halimbawa para sa lahat ng nagrereklamo ng pagkapagod o depresyon. Nakita ni Anya ang kamatayan at nagpaalam sa mga katulad niya, mga kapos-palad, na hindi nailigtas dahil sa kakulangan ng higaan at dahil sa kawalan ng gamot. Si Anya ay may pilosopiko na saloobin sa kamatayan, at wala siyang dapat ikatakot, dahil ang lahat ng masama sa kanyang buhay ay nangyari na: siya ay ipinanganak na may cystic fibrosis sa Russia.

Anong mga pondo ang nangangalaga sa mga naturang pasyente?

Salamat sa Diyos, ang mga nagdurusa sa cystic fibrosis ay hindi pinapatawad ng kawanggawa. May mga multidisciplinary foundation na nakatuon sa pagtulong sa mga pasyente ng CF, tulad ng "Pomogi.org", "Creation", "Give Hope", "Debotion". May mga pundasyon na dalubhasa sa pagtulong sa mga naturang pasyente: "Mga Isla" sa St. Petersburg, at sa Moscow - "Sa Pangalan ng Buhay" at "Oxygen". Ang mga lalaki ay may isang lugar upang humingi ng tulong, ngunit mayroon pa ring napakaraming hindi alam ang tungkol sa mga pondo o kung ano ang obligasyon ng estado na ibigay sa kanila.

Kinakailangan na magtatag ng pakikipag-ugnay sa Ministri ng Kalusugan, kailangan namin ng legal na edukasyon para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, kailangan naming magpatibay ng mga pamantayan sa paggamot sa Europa, at, sa huli, hindi namin kailangang mamuhunan ng kamangha-manghang pera sa internasyonal na napalaki na imahe ng sa bansa, ngunit gastusin ang perang ito sa pagtulong sa mga mahihirap sa bansang ito. Tanging ang gayong kapangyarihan ay maaaring maging malakas.