Kugelbergning orqa miya amiotrofiyasi. Orqa miya mushak atrofiyasi llll Kugelberg-Velander kasalligi Rezident

Kugelberg-Velander orqa miya balog'atga etmagan psevdomiyopatik mushak atrofiyasi nima?

Kugelberg-Velanderning o'murtqa balog'atga etmagan psevdomiyopatik mushak atrofiyasi. Chastota sozlanmagan.

Kugelberg-Velander orqa miya balog'atga etmagan psevdomiyopatik mushak atrofiyasiga nima sabab bo'ladi?

U avtosomal retsessiv, kamroq - autosomal dominant, X bilan bog'langan retsessiv tipda meros bo'lib o'tadi.

Kugelberg-Velander orqa miya voyaga etmagan psevdomeopatik mushak atrofiyasi paytida patogenez (nima bo'ladi?)

Orqa miya oldingi shoxlari hujayralarining rivojlanmaganligi va degeneratsiyasi, oldingi ildizlarning demyelinatsiyasi, IX, X, XII motor yadrolarining degeneratsiyasi aniqlanadi. kranial nervlar. IN skelet mushaklari akh - neyrogen amiotrofiyaga (mushak tolalarining fassikulyar atrofiyasi) va birlamchi miodistrofiyaga (mushak tolalarining atrofiyasi va gipertrofiyasi, giperplaziya) xos bo'lgan qo'shma o'zgarishlar. biriktiruvchi to'qima).

Kugelberg-Velander orqa miya balog'atga etmagan psevdomeopatik mushak atrofiyasining belgilari

Kasallikning dastlabki belgilari 4-8 yoshda paydo bo'ladi. Kasallikning boshlanishi holatlari va boshqalar kech yosh- 15-30 yil. Kasallikning boshlanishida xarakterli alomatlar uzoq muddatli jismoniy faoliyat (yurish, yugurish) paytida oyoqlarda patologik mushaklarning charchoqlari va ba'zan o'z-o'zidan mushaklarning chayqalishidir.

Tashqi tomondan, kattalashgan buzoq mushaklari e'tiborni tortadi. Atrofiyalar dastlab mahalliylashtirilgan proksimal guruhlar mushaklar pastki oyoq-qo'llar, tos bo'shlig'i, kalçalar va har doim nosimmetrik. Ularning tashqi ko'rinishi oyoqlarda motor funktsiyalarining cheklanishiga olib keladi - zinapoyaga ko'tarilish, gorizontal yuzadan turish qiyin. Yurish asta-sekin o'zgaradi. Aniq motorli buzilishlar bosqichida u "o'rdak" xarakteriga ega bo'ladi. Proksimal mushak guruhlarida atrofiya yuqori oyoq-qo'llar odatda pastki ekstremitalarga ta'sir qilgandan keyin bir necha yil o'tgach rivojlanadi. Skapula va elka mintaqalarining atrofiyasi tufayli qo'llardagi faol harakatlar oralig'i pasayadi, elkama pichoqlari "qanot shaklida" bo'ladi. Proksimal mushak guruhlarida mushak tonusi pasayadi. Tendon reflekslari avval oyoqlarda, so'ngra qo'llarda so'nadi (biceps va triceps brachii mushaklaridan reflekslar). Kugelberg-Velanderning orqa miya amiotrofiyasini Erb-Rothning fenotipik jihatdan o'xshash birlamchi progressiv mushak distrofiyasidan ajratib turadigan xarakterli alomatlar mushaklarning fiskulatsiyasi, tilning fibrilatsiyasi va barmoqlarning nozik tremoridir. Suyak va bo'g'imlarning buzilishi, tendonlarning tortilishi o'rtacha yoki yo'q.

Oqim. Kasallik asta-sekin rivojlanadi.

Kugelberg-Velanderning o'murtqa balog'atga etmagan psevdomeopatik mushak atrofiyasi diagnostikasi

Tashxis genealogik tahlil (avtosomal retsessiv, avtosomal dominant, retsessiv X-bog'langan irsiyat turi), klinik belgilari (kasallikning asosan 4-8 yoshda boshlanishi, mushaklarning simmetrik atrofiyasi, bo'ylab tarqalish) asosida qo'yiladi. mushaklar fassikulyatsiyasining ko'tarilgan turi, tilning nozik tremori, psevdogipertrofiya boldir mushaklari, sekin progressiv kurs), global va igna elektromiyografiyasi va skelet mushaklarining morfologik tekshiruvi natijalari, bu bizga o'zgarishlarning denervatsiya xarakterini aniqlash imkonini beradi.

Kasallikni Bekker, Erb-Rotning progressiv mushak distrofiyasi va Verdnig-Xoffmanning orqa miya amyotrofiyasidan farqlash kerak.

Agar sizda Kugelberg-Velander omurilik psevdomiyopatik mushak atrofiyasi bo'lsa, qaysi shifokorlarga murojaat qilishingiz kerak?

Nevrolog

Aktsiyalar va maxsus takliflar

Tibbiyot yangiliklari

07.05.2019

2018 yilda Rossiya Federatsiyasida meningokokk infektsiyasi (2017 yilga nisbatan) 10% ga oshdi (1). Yuqumli kasalliklarning oldini olishning keng tarqalgan usullaridan biri bu emlashdir. Zamonaviy konjugat vaktsinalar paydo bo'lishining oldini olishga qaratilgan meningokokk infektsiyasi Va meningokokk meningit bolalarda (hatto erta yosh), o'smirlar va kattalar.

25.04.2019

Uzoq dam olish kunlari yaqinlashmoqda va ko'plab ruslar shahar tashqarisida ta'tilga chiqishadi. Shomil chaqishidan o'zingizni qanday himoya qilishni bilish yaxshidir. Harorat May oyida xavfli hasharotlarning faollashishiga hissa qo'shadi ...

05.04.2019

2018 yilda Rossiya Federatsiyasida ko'k yo'tal bilan kasallanish (2017 yilga nisbatan) deyarli 2 marta 1, shu jumladan 14 yoshgacha bo'lgan bolalarda ko'paydi. Yanvar-dekabr oylarida qayd etilgan koʻk yoʻtal holatlarining umumiy soni 2017-yildagi 5415 tadan 2018-yilning shu davridagi 10.421 tagacha koʻpaydi. Koʻk yoʻtal bilan kasallanish 2008-yildan buyon barqaror ravishda oshib bormoqda...

Hammasidan deyarli 5% malign o'smalar sarkomalarni tashkil qiladi. Ular juda tajovuzkor tez tarqalishi gematogen yo'l bilan va davolanishdan keyin qaytalanish tendentsiyasi. Ba'zi sarkomalar yillar davomida hech qanday alomat ko'rsatmasdan rivojlanadi ...

Viruslar nafaqat havoda suzadi, balki faolligicha qolgan holda tutqichlar, oʻrindiqlar va boshqa sirtlarga ham tushishi mumkin. Shuning uchun sayohat yoki jamoat joylarida nafaqat boshqa odamlar bilan muloqot qilishni istisno qilish, balki ...

Qaytish yaxshi ko'rish va ko'zoynak bilan abadiy xayrlashing Kontakt linzalari- ko'pchilikning orzusi. Endi buni tez va xavfsiz tarzda amalga oshirish mumkin. Yangi imkoniyatlar lazerli tuzatish ko'rish butunlay kontaktsiz Femto-LASIK texnikasi yordamida ochiladi.

Terimiz va sochlarimizni parvarish qilish uchun mo'ljallangan kosmetika aslida biz o'ylaganchalik xavfsiz bo'lmasligi mumkin

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi noyob guruh orqa miya oldingi shoxidagi hujayralarning progressiv degeneratsiyasiga olib keladigan irsiy kasalliklar. Degeneratsiyaning aniq sababi noma'lum. Ushbu hujayralarning yo'qolishi progressiv motor neyron kasalligiga olib keladi. Ammo Kugelberg-Velander o'murtqa mushak atrofiyasi (biri) o'murtqa mushak atrofiyasining engil shakli bo'lib, uning belgilari va ko'rinishlari, qoida tariqasida, 18 oylik yoshdan keyin paydo bo'la boshlaydi.

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi birinchi marta 1890-yillarda Vena universiteti shifokori Guido Verdnig tomonidan tasvirlangan. Ko'p o'tmay, Geydelberg universiteti professori Iogann Xoffman, genetik jihatdan normal ota-onalar bilan erta bolalik davridagi birodarlarning progressiv isrofgarchilik, zaiflik va o'lim sindromini tavsiflovchi maqolani taqdim etdi. Ikkala shifokor ham bemorlarni otopsiya qilishdi va orqa miya ventral ildizlarining og'ir atrofiyasini aniqladilar. Shuningdek, ular ushbu mintaqaning oldingi shox hujayralarida motor neyronlarini yo'qotishning gistologik dalillarini topdilar. Xoffman bu sindromni o'murtqa mushak atrofiyasi (orqa miya mushaklari atrofiyasi) deb atadi.

1960-yillarning boshlarida Bayers bemorning oqibatlarini bashorat qilish uchun barcha atrofiyalarni og'irlik darajasiga va simptomlarning boshlanishi yoshiga qarab tasnifladi. Uning quyida ko'rsatilgan tizimi hozirgi vaqtda barcha o'murtqa mushak atrofiyalarini tasniflashda qo'llaniladigan eng keng tarqalgan tizimni ishlab chiqish uchun asos bo'ldi.

• Semptomlar 6 oylikdan oldin boshlanadi
• Bu tip, shuningdek, chaqaloqlarda boshlangan o'murtqa mushak atrofiyasi yoki Verdnig-Xoffman kasalligi sifatida ham tanilgan.

• Semptomlar 6 oydan 18 oygacha rivojlana boshlaydi
• Ushbu turdagi surunkali o'murtqa mushak atrofiyasi yoki oraliq o'murtqa mushak atrofiyasi deb ham ataladi.

• Semptomlar 18 oylik va odatda kech bolalik yoki erta o'smirlik davrida rivojlana boshlaydi.
• Ushbu turdagi Kugelberg-Velander sindromi yoki engil orqa miya mushaklari atrofiyasi deb ham ataladi.

• Ushbu toifa simptomlari faqat erta balog'at yoshida paydo bo'ladigan atrofiyalar uchun mo'ljallangan.
• Ushbu kasallik odatda boshqa turlarga qaraganda ancha yaxshi prognozga ega.

Ushbu maqolada biz faqat III va IV turlarga e'tibor qaratamiz.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Sabablari

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklari atrofiyasining aniq etiologiyasi noma'lum. Orqa miya mushaklarining atrofiyasi deyarli har doim autosomal retsessiv bo'lgan irsiy kasalliklardir. Orqa miya mushaklari atrofiyasining barcha shakllari 5-xromosomaning uzun qo'lida, 5q13 bandida genlarning o'chirilishi bilan bog'liq. Bu genlarga SMN1 va SMN2 kiradi. Va SMN1 geni asosiy kasallik qo'zg'atuvchi gen ekanligiga ishoniladi. SMN1 oqsili mRNKni qayta ishlashda muhim bo'lgan maxsus ribonukleoproteinlarni yig'ish bilan bog'liq. SMN1 oqsili, shuningdek, dasturlashtirilgan hujayra o'limini (apoptoz) tartibga solishga yordam beradi. Ba'zi tadqiqotchilar SMN genlarining o'chirilishi 3',5'-adenozin monofosfat metabolizmidagi anomaliyalar bilan bog'liq bo'lishi mumkinligini ta'kidladilar. Ammo bu kasalliklar neyron degeneratsiyasiga hissa qo'shadimi yoki yo'qmi, hali ma'lum emas va ko'rish kerak.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Patofiziologiya

Orqa miya mushaklarining atrofiyasi hujayralar va motor mushaklari tuzilmalarining ketma-ket degeneratsiyasi tufayli rivojlanadi. Old shoxlarning progressiv yo'qolishi natijasida yuzaga keladigan mushak atrofiyasi orqa miya, universaldir. Shuningdek, ishtirok etishi mumkin motor nervlari miyaning pastki qismida, qoida tariqasida, bu kranialga tegishli nervlar V-XII(V, VII, IX, XII). Bu sohalarda gistologik jihatdan degeneratsiyaning turli bosqichlari kuzatilishi mumkin. Raqamning kamayishi bilan nerv hujayralari, tadqiqotchilar periferik nervlarda glioz, piknoz va Vallerian degeneratsiyasini qayd etishlari mumkin. Bu jarayonlar odatda kaudal uchida boshlanadi va ular odatda nosimmetrikdir. Pastki ekstremitalar odatda yuqori ekstremitalarga qaraganda ertaroq va chuqurroq ta'sirlanadi. Ushbu degeneratsiya ko'pincha proksimal mushaklarga ta'sir qiladi.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Semptomlar va ko'rinishlar

• Kugelberg-Velander o'murtqa mushak atrofiyasi bilan og'rigan bemorlarda zaiflikning makkor boshlanishi kuzatiladi, bu ko'pincha gripp kabi qisqa muddatli kasallikdan keyin rivojlanadi.
• Bemorlar ekstansor, kestirib, qo'shma mushaklarning zaifligi bilan bog'liq alomatlar haqida ko'proq xabar berishadi. Ushbu mushaklardagi zaiflik ko'pincha zinapoyaga ko'tarilish yoki tanani polda o'tirgan joydan ko'tarish qiyinligi bilan tavsiflanadi.
• Ba'zi bemorlarda engil titroq va ba'zida og'riqli mushaklarning spazmlari ham bo'lishi mumkin.
• Yurish yoki yugurishda qiyinchilik.
• Kugelberg-Velander o'murtqa mushak atrofiyasi bo'lgan bolalarning ota-onalari bolalarida rivojlanish kechikishlari yoki sport qobiliyatining pasayishi haqida xabar berishlari mumkin.

Jismoniy tekshiruv

• Proksimal mushaklar kuchsizligi tos bo'shlig'ida elkama-kamarga qaraganda ko'proq aniqlanadi.
• Bemorlarda pasayish kuzatilishi mumkin mushak tonusi, chuqur tendon reflekslari kamaydi.
• Bemordan barmoqlarini to'g'rilash so'ralsa, engil titroq aniqlanishi mumkin. Bu denervatsiyadan so'ng reinnervatsiya va qayta tuzilgan va kattalashgan motor hujayralarining asenkron otishmasidan kelib chiqadi.
• Bemorlarda siz chayqaladigan yurishni sezishingiz mumkin.
• Bemorlarning taxminan uchdan birida zaiflik mavjud chaynash mushaklari.
• Sensor ma'lumotlari normaldir.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Diagnostika

• Molekulyar genetik test. Kugelberg-Velander orqa miya mushak atrofiyasi uchun joriy diagnostik test SMN1 genining 7 va 8 ekzonlarida maqsadli mutatsiya tahlilini o'z ichiga oladi.
• Boshqa testlar - Kreatin kinaz darajasi oshishi mumkin.
• Kugelberg-Velander orqa miya mushak atrofiyasida neyrogen atrofiyani baholash uchun mushak ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi mumkin, ammo bu juda o'ziga xos emas. Va bugungi kunda ultratovush bu atrofiyani tashxislashda diagnostika vositasi sifatida afzalliklarini yo'qotdi. Miyani skanerlash miyada anormalliklarni ko'rsatmaydi.
• Mushak to'qimalarining biopsiyalarini tahlil qilish neyrogen atrofiya va surunkali reinnervatsiyani ko'rsatishi mumkin. Kugelberg-Velander orqa miya mushak atrofiyasidagi ramka o'zgarishlariga tor, katta, gipertrofiyalangan tolalar birikmasi kiradi. Bu tolalar bir-biridan mo'l-ko'l yog'li va tolali to'qimalar bilan ajralib turadi.
• Elektromiyografiya (EMG) va asab o'tkazuvchanligini o'rganish shifokorga Kugelberg-Velander orqa miya mushaklari atrofiyasini tashxislashda juda foydali bo'lishi mumkin. Diffuz o'zgarishlar EMGda oyoq-qo'llarda va bulbar mushaklarida kuzatiladi. Topilmalar aksonal degeneratsiyaga mos keladi.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Davolash

Kugelberg-Velander o'murtqa mushak atrofiyasi uchun bugungi kunda ma'lum davolash mavjud emas. Shunday qilib, bemorni parvarish qilish simptomatik nazorat va profilaktika salomatligini yaxshilashga qaratilgan bo'ladi. Bemorning qo'shma harakatchanligini saqlab qolish juda muhim, chunki maqsad kontrakturalarning og'irligini kamaytirish bo'ladi. Tajribali fizioterapevt nazorati ostida bemorlarda cho'zish va kuch mashqlari profilaktik reabilitatsiyaning juda muhim tarkibiy qismidir. Maktab yoshidagi bemorlar uchun fizioterapevt tegishli adaptiv yondashuvlar bo'yicha maslahat berishi mumkin. Suv terapiyasi ham mavjud ajoyib tarzda bo'g'imlarning harakatchanligini, mustahkamligini va moslashuvchanligini saqlash.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklari atrofiyasi bilan bog'liq progressiv zaiflik tufayli bemorlar nogironlar aravachasidan to'liq vaqt foydalanishni talab qilishi mumkin.

Kasbiy terapiya ham rol o'ynaydi muhim rol bemorlarning individual ehtiyojlarini qondirishda. Kasbiy terapiya bemorning kundalik hayotida mustaqilligini oshirishga yordam beradi.

Agar bemorda skolyoz rivojlansa, ba'zilari kerak bo'lishi mumkin jarrohlik aralashuvi. Qo'shish funktsiyasini yaxshilash uchun tendonlarni uzaytirish kerak bo'lishi mumkin.

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Murakkabliklar

• Ortopedik asoratlar. Kugelberg-Velander orqa miya mushaklari atrofiyasi bo'lgan bemorlarning yarmigacha skolioz jiddiy muammo hisoblanadi. Bunday bemorlar muntazam rentgen nurlaridan o'tishlari kerak va ba'zilari umurtqa pog'onasi deformatsiyasini nazorat qilishda yordam beradigan jarrohlik yoki braket talab qilishi mumkin.
• Qo'shimchalarning subluksatsiyasi keng tarqalgan.
• Nafas olish muammolari - o'pka kasalliklari atrofiyasi bo'lgan bemorlarda og'ir morbidlik va yuqori o'limning asosiy sababidir. Nafas olish va nafas olish kuchlarining nomutanosibligi nafas olishning buzilishiga, uyqu paytida gipoventiliyaga va takroriy infektsiyalarning rivojlanish potentsialiga olib keladi. Tadqiqotchilardan biri 17 yoshli bemorlarda o'pka funktsiyasi 79% gacha kamayganligini ko'rsatadigan hisobotni nashr etdi.
• Uyqu buzilishi. Bemorlar tungi horlama va apnea tufayli kunduzi charchoqning kuchayishi haqida xabar berishlari mumkin.
• Shartnomalar.
• Disfagiya

Kugelberg-Velander orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Prognoz

Orqa miya mushaklari atrofiyasi bo'lgan bemorlarda holat motor funktsiyasining yo'qolishiga olib keladi.

III va IV turdagi o'murtqa mushak atrofiyasi, I va II turlardan farqli o'laroq, normal hayot davomiyligiga mos keladi. Aksariyat bemorlar foydalanadilar nogironlar aravachasi allaqachon hayotning to'rtinchi o'n yilligidan boshlab.

Tibbiy-ijtimoiy ekspertiza va orqa miya amyotrofiyalari tufayli nogironlik

Ta'rif
Orqa miya amiotrofiyalari - orqa miya oldingi shoxlarida birlamchi distrofik jarayon natijasida yuzaga keladigan, bo'shashgan parezlar va mushaklar atrofiyasi bilan namoyon bo'lgan irsiy kasalliklar guruhidir.
Ular boshqa motor neyron kasalliklarining taxminan 7% ni tashkil qiladi, ular shuningdek amyotrofik lateral skleroz, juda kam uchraydigan birlamchi lateral skleroz va progressiv bulbar falajini o'z ichiga oladi. Populyatsiyada o'murtqa amyotrofiyaning tarqalishi 100 000 aholiga 0,65 dan 1,6 gacha.

Tasniflash
Har xil klinik shakllari orqa miya amyotrofiyalari kasallikning paydo bo'lish yoshi, rivojlanish tezligi va meros turi bilan farqlanadi.

Eng keng tarqalgan shakllar:
I. Bolalik va o‘smirlik davridagi orqa miya amiotrofiyalari:
1) o'tkir malign chaqaloq orqa miya amiotrofiyasi (Verdnig-Hoffmann);
2) surunkali infantil orqa miya amiotrofiyasi;
3) voyaga etmaganlar orqa miya amiotrofiyasi (Kugelberg-Velander).
II. Kattalardagi orqa miya amyotrofiyasi:
1) bulbospinal amyotrofiya (Kennedi);
2) distal orqa miya amiotrofiyasi (Dyuchenne-Arana);
3) skapula-peroneal amiotrofiya (Vulpiana).

Klinikasi va diagnostika mezonlari
1.Umumiy klinik xususiyatlari: proksimal, kamroq tez-tez distal mushaklarning nosimmetrik zaifligi. Ekstremitalarning mushaklarining shikastlanishining assimetriyasi va bulbar mushak guruhining ishtiroki nisbatan kam uchraydi. Qoida tariqasida, hissiy buzilishlar yo'q, piramidal etishmovchilik odatiy emas, garchi u ba'zida kasallikning kech bosqichida sodir bo'ladi.

2. Diagnostika mezonlari:
- kasallikning irsiy tabiati (meros turini aniqlash har doim ham oson emas);
- fassikulyatsiyalar, fibrilatsiyalar bilan mushak atrofiyasi;
- EMG - orqa miya oldingi shoxlarining shikastlanishi tasviri;
- hissiy va tos a'zolarining buzilishining yo'qligi;
- progressiv kurs;
- biopsiyada mushak tolalarining fasikulyar atrofiyasi.

3. Alohida shakllarning klinik xususiyatlari:
1) Werdnig-Hoffmann orqa miya amyotrofiyasi (malign infantil o'murtqa amyotrofiya) autosomal retsessiv kasallik bo'lib, mutant gen 5-xromosomaga joylashtirilgan. Apoptozni bostirishni ta'minlaydigan yana bir gen aniqlandi - neyronlarning dasturlashtirilgan o'limi. Aynan shu gen og'ir bemorlarda ko'pincha yo'q. Kasallikning chastotasi 1: 25 000 yangi tug'ilgan chaqaloq. IN Yaqinda u o'tkir (aslida Werdnig-Hoffman shakli) va surunkali infantil orqa miya amyotrofiyasiga bo'linadi.
O'tkir shakl hayotning dastlabki 5 oyida o'zini namoyon qiladi va 1,5 yil ichida o'lim bilan tugaydi. Surunkali shaklda erta bolalik (1,5-2 yoshdan oldin boshlanadi, nafas olish etishmovchiligi, pnevmoniyadan 4-5 yoshda o'lim) va kech (2 yoshdan oldin boshlanadi, harakatsizlik 10 yoshda) mavjud. o'lim 15-18 yoshda). Asosiy simptomlar: oyoq proksimal parezlari, keyin qo'llar, magistral mushaklar, nafas olish mushaklari, arefleksiya, fibrilatsiya, skelet mushaklari va tilning fassikulyatsiyasi, kontrakturalar, suyak deformatsiyasi, bulbar belgilari, umumiy giperhidroz. EMGda - spontan bio elektr faolligi fassikulyatsiya potentsiallari mavjudligi bilan dam olishda. Ixtiyoriy kasılmalar paytida "piket panjarasi" ritmi bilan elektr faolligining pasayishi qayd etiladi. Sarum fermentlarining faolligi o'zgarmaydi. Patomorfologik tekshirishda orqa miya oldingi shoxlarida, bosh miya poyasining harakatlantiruvchi yadrolarida hujayralar sonining kamayishi, ularda degenerativ o‘zgarishlar aniqlangan. Mushaklarda - mushak tolalarining fasikulyar atrofiyasi;

2) Kugelberg-Velander orqa miya amiotrofiyasi (balog'atga etmagan yoki psevdomiyopatik shakl) - avtosomal retsessiv meros turiga ega bo'lgan kasallik. Mushak atrofiyasi kursining turi va tarqalishi Erb-Roth mushak distrofiyasiga o'xshaydi, ammo mushaklarning keng tarqalgan fassikulyatsiyasi mavjud. EMG mushaklar atrofiyasining o'murtqa tabiatini tasdiqlaydi. Biopsiya paytida mushaklarning patomorfologiyasi, neyrogen (fassikulyar) amyotrofiya bilan bir qatorda, birlamchi (diffuz) mushaklarning shikastlanish belgilarini aniqlaydi.
Kasallik 2 yoshdan 15 yoshgacha boshlanadi va juda sekin rivojlanadi. Mushaklar kuchsizligi va atrofiya avval proksimal oyoqlarda, tos kamarida rivojlanadi va asta-sekin elkama-kamar mushaklariga tarqaladi. Ba'zi bemorlarda mushaklarning psevdogipertrofiyasi, giperfermentemiya (ayniqsa, CPK ning ortishi), bu shaklni PMD ga yaqinlashtiradi. Suyak deformatsiyasi yoki mushaklarning tortilishi yo'q. Bulbar harakatining buzilishi kasallikning kech bosqichida sodir bo'ladi. Bemorlar uzoq vaqt davomida o'zlariga g'amxo'rlik qilish qobiliyatini saqlab qoladilar va ko'pincha bir necha yillar davomida ishlashga qodir;

3) Kennedi bulbospinal amyotrofiya - X-bog'langan retsessiv kasallik, odatda 30 yildan keyin o'zini namoyon qiladi. Bu X xromosomasida joylashgan androgen retseptorlari genidagi o'ziga xos mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Faqat erkaklar kasal bo'lishadi. U ekstremitalarning proksimal qismlaridan boshlanadi, 10-20 yildan keyin (ba'zan oldinroq) chaynash mushaklarining atrofiyasi va kuchsizligi, disfagiya va dizartriya shaklida bulbar buzilishlari paydo bo'ladi. Kasallikning juda sekin rivojlanishi tufayli bulbar buzilishlariga olib kelmaydi og'ir buzilishlar hayotiy muhim funktsiyalar. Asosiy tremorlarni eslatuvchi qo'llar va boshning qaltirashi bor. Xarakterli alomat perioral mushaklar va tilda fassikulyatsiyalar va endokrin kasalliklar(jinekomastiya, potentsialning pasayishi, moyak atrofiyasi, qandli diabet). Kurs sekin, ijtimoiy prognoz odatda qulay;

4) Duchenne-Aranning distal orqa miya amiotrofiyasi. Meros usuli autosomal dominant yoki autosomal retsessiv, sporadik holatlar juda keng tarqalgan. 20 yildan keyin boshlanadi (odatda 30-50 da). Kasallikning klassik shakli yuqori ekstremitalarning distal qismlarida ("tirnoqli qo'l") boshlanishi bilan tavsiflanadi, keyinchalik atrofiya bilak, elka ("skelet qo'li") va ko'p yillar davomida mushaklarning kuchsizligi bilan tavsiflanadi. peroneal guruh va pastki oyoq, son va torsonning boshqa mushaklari paydo bo'ladi. Engil piramidal simptomlar paydo bo'ladi. Jarayonning boshida bir tomonlama lezyon, monoparez bo'lishi mumkin (Mozolevskiy Yu. V. va boshqalar, 1988). Parkinsonizm, torsion distoni va miyoklonik giperkinez bilan kombinatsiya mumkin (Makarov A. Yu., 1967). Kasallik kamdan-kam hollarda bemorlarning ijtimoiy holatiga sezilarli darajada ta'sir qiladi, chunki uning o'ta sekin rivojlanishi (birgalikda patologiyasi bo'lgan holatlar bundan mustasno);

5) Vulpiy skapulo-peroneal shakl. 20-40 yoshda elkama-kamar mushaklarining atrofiyasi (harakatlarning cheklanishi) bilan boshlanadi. elka bo'g'imlari, "qanot shaklidagi" elkama pichoqlari), vaqt o'tishi bilan oyoq va oyoqlarning ekstansorlarining zaifligi qo'shiladi, garchi teskari ketma-ketlik mumkin bo'lsa. Differensial diagnostika birinchi navbatda Davidenkovning skapuloperoeal miodistrofiyasi bilan amalga oshirilishi kerak. Rivojlanish sekin, ko'pincha 30-40 yoshli keksa bemorlar mustaqil ravishda harakat qilishlari mumkin.

4. Qo'shimcha tadqiqot ma'lumotlari:
- EMG, ENMG. Umumiy EMG bilan oldingi shox shikastlanishining belgilari: dam olish holatida, 200 mkV gacha bo'lgan amplitudali fiskulyatsiya potentsiallari ko'rinishidagi o'z-o'zidan bioelektrik faollik, ixtiyoriy qisqarish bilan, "piket panjarasi" ritmi bilan sekinlashtirilgan EMG va mushaklarning jiddiy shikastlanishida keskin ravishda chiqariladi. ENMG M-javobning amplitudasi va ishlaydigan vosita birliklari sonining pasayishini ko'rsatadi. Impulsni o'tkazish tezligi o'murtqa amyotrofiya shakliga va bemorning yoshiga qarab o'zgaradi;
- mushak biopsiyasi (PMDdagi diffuz atrofiyadan farqli o'laroq, to'plam atrofiyasi tipik);
- MRT. Ba'zida orqa miya atrofiyasini aniqlashga yordam beradi;
- qon zardobida CPK, LDH, ALT faolligini o'rganish (PMD dan farqli o'laroq, u normal yoki biroz ko'tarilgan);
- tibbiy va genetik maslahat.
Differentsial diagnostika: 1. O'murtqa amyotrofiyani fenokopiya qiluvchi PMD bilan (Erb-Roth kasalligi, Davidenkovning skapuloperoneal miyodistrofiyasi va boshqalar).
2. Verdnig-Xoffmanning o'tkir orqa miya amiotrofiyasi - "bo'sh bola" sindromining boshqa sabablari bilan (miya falajining atonik shakli, konjenital miyopatiya, Marfan sindromi va boshqalar).
3. Amyotrofik lateral skleroz bilan - Kennedi bulbospinal amyotrofiya, kattalardagi o'murtqa amyotrofiyaning boshqa shakllari (yakuniy tashxis ko'pincha bemorni 1-3 yil kuzatuvidan so'ng amalga oshiriladi).
4. Servikal ishemik miyelopatiya bilan (kattalarda o'murtqa amyotrofiya).
5.C surunkali shakllar Shomil ensefaliti, Lyme kasalligi.
6. Poliomielitdan keyingi sindrom bilan.

Kurs va prognoz
Kasallikning boshlanishi yoshiga bog'liq. Bolalik shakllarida, natija hatto taqdirda ham halokatli surunkali kurs va kasallikning 2 yoshdan oldin boshlanishi. Voyaga etmagan Kugelberg-Velander amyotrofiyasi holatida o'z-o'zini parvarish qilish qobiliyati ko'p yillar davomida saqlanib qoladi. Kattalardagi o'murtqa amyotrofiyaning boshqa shakllarida umr ko'rish davomiyligi aslida o'zgarmaydi, lekin ortib borayotgan vosita tanqisligi odatda cheklangan hayot faoliyati va mehnat qobiliyatiga olib keladi (kasallik boshlanganidan keyin ko'p yillar o'tgach).

Davolash tamoyillari
uchun kasalxonaga yotqizish birlamchi tashxis jarohatlardan keyin kasallikning dekompensatsiyasi bo'lsa, parvarishlash terapiyasining takroriy kurslari (yiliga 1-2 marta), yuqumli kasallik va boshq.
Davolash mushak distrofiyasi bilan bir xil printsiplarga asoslanadi - nerv impulslarini o'tkazishni yaxshilash, mushaklardagi energiya buzilishlarini tuzatish, periferik qon aylanishini yaxshilash. Markaziy asab tizimining faoliyatini rag'batlantiradigan preparatlar ham qo'llaniladi - serebrolizin, nootropiklar. Fizioterapiya usullari keng qo'llaniladi, xususan, amplipuls - benzogeksonium va proserin forez. Ba'zi hollarda kontraktura va parezlarni ortopedik tuzatish kerak.

VUTning tibbiy-ijtimoiy ekspertiza mezonlari

Ishlayotgan bemorlarda VL uchun ko'rsatma (Kugelberg-Velander amyotrofiyasi, kattalarda o'murtqa amyotrofiya bilan) vaqtinchalik dekompensatsiya, kasalxonada davolashning profilaktik kursi (davomiyligi - 1-2 oy) bo'lishi mumkin.
Nogironlikning xususiyatlari
Tez rivojlanayotgan erta bolalik shakllari (Verdnig-Xoffman kasalligi) bilan harakat qilish va o'z-o'zini parvarish qilish qobiliyati tezda buziladi. Boshqa shakllarda harakat qilish va manipulyatsiya qilish qobiliyati (kattalardagi amyotrofiyaning distal shakli) va dizartriya (bulbospinal amyotrofiya Kennedi) tufayli muloqot qilish qobiliyati azoblanadi. Barcha shakllarning yakuniy bosqichlarida hayotiy faoliyat holatini baholashning etakchi mezoni keng tarqalgan parezlar va kontrakturalar tufayli harakat qilish va o'z-o'zini parvarish qilish qobiliyati bo'ladi.

Kontrendikatsiyalangan turlar va ish sharoitlari
1) Kuchli jismoniy mehnatning barcha turlari, majburiy tana holati bilan ishlash, bilan uzoq muddatli stress ma'lum bir mushak guruhi, belgilangan sur'atda (yig'ish liniyasida, brigadada), haydovchilik kasblari; 2) zaharli moddalar, tebranish, radiatsiya va boshqalar ta'siri bilan bog'liq ishlar.

BMSEga murojaat qilish uchun ko'rsatmalar
1. 18 yoshga to'lmagan bola, agar tibbiy ko'rsatmalar mavjud bo'lsa, nogiron deb tan olinishi mumkin.
2. Dvigatel funktsiyalarining o'rtacha yoki jiddiy buzilishi, qobiliyatini cheklash mustaqil harakat, o'z-o'zini parvarish qilish yoki ish faoliyati.
3. Ishlayotgan bemorlar kasallikning progressiv kechishi, doimiy dekompensatsiya va uzoq muddatli vaqtinchalik nogironlik tufayli o'z mutaxassisligi bo'yicha ishlashni davom ettira olmaydi.

mehnatga layoqatli bemorlar
Yaxshi, asta-sekin progressiv kurs bilan (ayniqsa, merosning dominant shakllari bilan); engil parez bilan distal qism faqat pastki yoki faqat yuqori ekstremitalar (kattalarning orqa miya amyotrofiyasi); proksimal pastki ekstremitalarda va tos bo'shlig'ida engil parezlar bilan, ma'lumotga, mutaxassislikka, ish tajribasiga ega bo'lgan, ularning ishida kasallikning rivojlanishiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan omillar mavjud bo'lmaganda. Uni juda kasal qilganda zarur sharoitlar mehnat, ko'pincha VKning xulosasiga ko'ra, ular uzoq vaqt davomida ishlash qobiliyatini saqlab qolishlari mumkin.

BMSE ga murojaat qilganda minimal talab qilinadigan imtihon
1) Kasallikning meros turi haqida ma'lumot.
2) EMG, ENMG.
3) Mushak biopsiyasini patomorfologik tekshirish natijalari.
4) Qon zardobida CPK faolligini aniqlash natijalari.

BMSEga murojaat qilish uchun ko'rsatmalar
18 yoshgacha aniqlanganda: a) irsiy kasallikning namoyon bo'lishi sifatida hayot faoliyatining qisman buzilishi va ijtimoiy moslashuv (Verdnig-Xoffmanning surunkali o'murtqa amiotrofiyasi, Kugelberg-Velander amyotrofiyasi va boshqa bolalik va o'smirlik shakllari); b) oyoq-qo'llarning motor funktsiyasining og'ir progressiv buzilishi.

18 yoshdan keyin aniqlanganda:
I guruh: tomonidan belgilanadi kech bosqichlar, atrofik jarayonning keng qamrovli yakunlangan umumlashtirilishi bilan: pastki yoki yuqori paraplegiya, og'ir tetraparez; magistral mushaklarining jiddiy shikastlanishi, ekstremitalarning katta bo'g'imlarida keng tarqalgan kontrakturalar, chunki bu buzilishlar uchinchi darajali harakat va o'z-o'zini parvarish qilish qobiliyatining buzilishiga olib keladi (odatda Werdnig-Xoffman shaklida);

II guruh: sekin o'sish, ammo atrofik jarayonning umumlashtirilishining boshlang'ich bosqichida, aniq distal pastki parapareziya mavjud bo'lganda, uning yuqori ekstremitalarning mo''tadil paraparezi bilan kombinatsiyasi, ayniqsa jarayon bilaklarni o'z ichiga olgan bo'lsa; yurish va turish qobiliyatining keskin buzilishiga olib keladigan tos kamar mushaklarining aniq proksimal pastki paraparezi va parezlari mavjud bo'lganda; aniq yuqori paraparez bilan - ham distal, ham proksimal; hatto engil bulbar buzilishlari qo'shilgan taqdirda ham sezilarli sezilarli (2-3 ball) oyoq parezlari (harakat qilish qobiliyatining buzilishi mezonlariga ko'ra, ikkinchi darajali mehnat faoliyati);

III guruh: yuqori yoki pastki ekstremitalarning o'rtacha og'ir paraparezi bilan asta-sekin rivojlanayotgan amiotrofiyalar, proksimal pastki ekstremitalarning o'rtacha og'ir parezlari va tos bo'shlig'i kamarlari, agar bu kasalliklar asosiy kasbda ishlamaslikka olib keladigan bo'lsa va oqilona ishga joylashish mumkin bo'lmasa yoki kasbga ega bo'lmagan, shuningdek yangisini olishga majbur bo'lgan (odatda Kugelberg-Velander shaklida) - birinchi darajali va (yoki) mustaqil harakatlanish imkoniyati cheklanganligi mezonlari bo'yicha. birinchi darajali ish.

Dvigatel funktsiyalarining jiddiy buzilishi va reabilitatsiya choralarining samarasizligi taqdirda, nogironlik muddatsiz belgilanadi (bemorni 4 yildan ortiq kuzatuvdan so'ng).

Nogironlik sabablari: 1) bolalikdan nogironlik (Kugelberg-Velander shaklida); 2) umumiy kasallik yoki harbiy xizmat davomida olingan kasallik (kattalarda o'murtqa amyotrofiya bilan).
PMD bilan og'rigan bemorlarga nisbatan olib boriladigan narsalarga mos keladi. Ma'lum gen lokusu bo'lgan shakllar uchun prenatal tashxis qo'yish mumkin boshlang'ich davr homiladorlik. Kugelberg-Velander amyotrofiyasi holatida nogironlikning oldini olish ko'pincha bemorlarni erta kasbiy yo'naltirish va o'qitish orqali yordam beradi; kattalarning orqa miya amiotrofiyasida, ba'zan yangi kasbni egallaganidan keyin oqilona ish bilan ta'minlash.

Reabilitatsiya
Kugelberg-Welander kasalligi va kattalar orqa miya amyotrofiyasi bo'lgan bemorlar uchun individual dastur ishlab chiqilgan.
1.Tibbiy reabilitatsiya takroriy kurslardan iborat dori terapiyasi, massaj, fizioterapiya, sanatoriy-kurort davolash, jihozlar ortopedik poyabzal, mahkamlash moslamalari, to'shak va maxsus mo'ljallangan matras. Uning psixologik jihati nogiron bolalar uchun uyda ta'limni tashkil etish, bemor va uning ota-onasini munosib ish bilan ta'minlashga yo'naltirish va oilada bolaning hayotini tashkil etishni o'z ichiga oladi.
2.Kasbiy reabilitatsiya:
a) texnik maktablarda (litseylar, kollejlar), Kugelberg-Velander amiotrofiyasi va kattalardagi orqa miya amiotrofiyasi bilan og'rigan bemorlar uchun kasbiy reabilitatsiya markazlarida kasbiy tayyorgarlik. Tavsiya etilgan mutaxassisliklar: ijtimoiy taʼminot tizimida buxgalteriya hisobi, ofis boshqaruvi, marketing, huquqshunoslik va buxgalteriya hisobi, standartlashtirish boʻyicha texnolog, statsionar radio va televidenie uskunalarini taʼmirlash boʻyicha radiomexanik, poyabzal taʼmirlash boʻyicha poyabzalchi, soatsoz, muqovali va boshqalar;
b) nogironlarni ish bilan ta'minlash III guruh. Mushak atrofiyasining asosiy lokalizatsiyasi va og'irligiga qarab, quyidagi ishlarni bajarish tavsiya etilishi mumkin:
- aqliy mehnat: iqtisodchi, rejalashtiruvchi, muhandis, texnologik texnik, huquqshunos, tarjimon, statistik, bibliograf, kutubxonachi;
- buxgalteriya, ish yuritish va ma'muriy ishlar: buxgalter, standart tuzuvchi, hisobchi, merchandiser, kadrlar bo'limi inspektori, yotoqxona komendanti va boshqalar;
- engil va o'rtacha jismoniy mehnat (oyoq parezi bilan og'rigan bemorlar uchun): kichik o'lchamdagi mahsulotlarni montajchi-montajchi, ustaxonadagi radio va televidenie uskunalarini ta'mirlashchi, kitob muqovasi;
- ommaviy maishiy kasblarda ishlash (yuqori yoki pastki ekstremitalarga zarar etkazadigan): qo'riqchi, xronometr, statsionar ish joyidagi dispetcher, kiosk operatori.

Mehnat bo'yicha tavsiyalar engil jismoniy va mehnat talab qiladigan ishning optimal xarakterini ta'minlashi kerak nevropsik qulay yoki qulay sharoitlarda stress (og'irlik darajasi I - og'irlikni bir marta ko'tarish 2 kt dan oshmaydi, smenada jismoniy faollik - 900 kkal).

v) II guruh nogironlari (kattalar amiotrofiyasi va Kugelberg-Velander kasalligi) uy sharoitida o'zlarining asosiy mutaxassisligi (yuqori malakali aqliy ishchilar), shuningdek, kitobchi, yopishtiruvchi, kichik qismlarni yig'uvchi, to'quvchi sifatida ishga qabul qilinishi mumkin.

3. Ijtimoiy reabilitatsiya: bemorlarni hammom, hojatxona va nogironlar aravachasidan foydalanish uchun maxsus qurilmalar bilan ta'minlash. Kasallikning progressiv kursi tufayli, bemor uchun haydash kontrendikedir.

Boshqa ism ushbu kasallikdan- fassikulyatsiya bilan bolalik va o'smirlik davridagi yaxshi o'murtqa amyotrofiya. Merosning turi autosomal retsessivdir. Kasallikning dastlabki belgilari erta bolalikda paydo bo'lishi mumkin, lekin ko'pincha 8-12 yoshda. Proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining atrofiyasi, fibriller va fasikulyar siqilish bilan tavsiflanadi. Ko'pincha mushaklarning gipertrofiyasi va jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish kuzatiladi.

15.3.3. Charcot-Marie-Toothning asab amyotrofiyasi

U avtosomal dominant tarzda meros bo'lib, ko'pincha 20-30 yoshda boshlanadi, kamroq tez-tez maktab yoshi va 1a va 16 kichik turlariga ega. Gen 5-xromosomaning uzun qo'li bilan taqqoslanadi. Pozitsion klonlash 17p11.2 xromosomasida (1a turi) kasallik lokusu va Ig22 xromosomasida (16-tur) kichikroq joylashuvni aniqladi.

Patomorfologik nerv amiotrofiyasi orqa miyaning oldingi shoxlari va orqa ustunlarida, shuningdek, ildizlar va periferik nervlarda degenerativ o'zgarishlar bilan tavsiflanadi.

Klinik ko'rinishlar. Distal ekstremitalarning mushaklarida atrofik o'zgarishlar, ko'pincha pastki qismi ustunlik qiladi. Pastki oyoqning ekstensorlari, shuningdek, oyoqning dorsal fleksorlari ta'sirlanadi, buning natijasida oyoqlar cho'kib keta boshlaydi. Bemor yuradi, tizzalarini baland ko'taradi (qadam) va oyoqlarning valgus holati rivojlanadi (tashqariga aylanish). Tendon reflekslari, ko'pincha Axilles, yo'qoladi. Mushaklarning sezilarli atrofiyasi va vosita funktsiyalarining saqlanib qolishi o'rtasida ma'lum bir tafovut mavjud, aksariyat hollarda "qo'lqop" va "paypoq" tipidagi distal hissiy buzilishlar qayd etiladi. Og'riq va paresteziya paydo bo'lishi mumkin, shuningdek, orqa miya orqa ustunlarining shikastlanishi tufayli chuqur sezuvchanlikning pasayishi. Oyoqlarning deformatsiyasi tez-tez aniqlanadi: ular yuqori kamar bilan ichi bo'sh bo'lib, terminal falanjlarning asosiy va fleksiyonining kengayishi. Kasallik kursi asta-sekin o'sib boradi.

Neyral amiotrofiyani Fridreyx ataksiyasi, birlamchi miyopatiyalar va yuqumli polinevopatiyalardan farqlash kerak.

15.4. Miyotonik sindrom bilan irsiy nerv-mushak kasalliklari

Miyotoniya qisqarishdan keyin kechiktirilgan mushaklarning gevşemesi hodisasidir. Harakatli miotoniya, perkussiya va elektromiyografik miotoniya mavjud.

Agar bemorda bo'lsa miotoniya harakati mushtini qisib, tezda ochishini so'rang, keyin qo'l to'liq tekislangunga qadar buni qilish uchun unga ma'lum vaqt kerak bo'ladi.

Perkussion miotoniya bolg'a bilan kuchli urilganda mushaklarning qisqarishi bilan namoyon bo'ladi.

Elektromiyografik miotoniya igna elektrodi yordamida aniqlanadi. EMGda yuqori chastotali razryadlar paydo bo'ladi, ular dastlab chastotani oshiradi, keyin esa kamayadi. Miyotoniya hodisasi mushak tolasi membranasining beqarorligi kuchayishi bilan izohlanadi.

15.4.1. Distrofik miotoniya (Steinert-Kurschmann kasalligi)

Bu avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadigan multitizimli kasallik. Kasallik geni 19ovl3.3 mintaqasida 19-xromosomada xaritaga kiritilgan. Distrofik miotoniyaning birinchi ko'rinishlari odatda 15-35 yoshda kuzatiladi, erkaklar va ayollar teng darajada tez-tez kasal bo'lishadi. Kasallik miyotonik spazmning bosqichma-bosqich rivojlanishi bilan tavsiflanadi va miyopatik ko'rinishlar keyinchalik kuchayadi. Ko'pgina hollarda ptozis kuzatiladi (orbicularis oculi mushaklarining zaifligi tufayli). Chaynash mushaklarining vazni yo'qolishi yonoq va temporal chuqurchalarning retsessiyasiga olib keladi. Bosh avval orqaga tashlanadi, so'ngra bo'yin muskullarining atrofiyasi natijasida oldinga egiladi ("oqqush bo'yni"). Bilak va peroneal mushaklarning eng aniq atrofiyasi. Tendon reflekslari kamayadi. Miyotonik kasalliklar og'irlik darajasida miyopatik kasalliklarga qaraganda ancha past. Endokrin va trofik kasalliklar tufayli har qanday yoshdagi erkaklarda tezda kal yamalar paydo bo'ladi va jinsidan qat'i nazar, reproduktiv funktsiya azoblanadi. Ba'zi bemorlarda mitral qopqoq prolapsasi aniqlanadi. Hipotiroidizm, gipogonadizm, qandli diabet, gipersomniya va obstruktiv uyqu apneasi, ruhiy kasalliklar keng tarqalgan. CPK darajasi odatda biroz ko'tariladi, ammo normal bo'lishi mumkin. Nerv tolalari bo'ylab impulslarni uzatish tezligi kamayadi.

Kugelberg-Velander sindromi yoki balog'atga etmagan o'murtqa amyotrofiya turi 3 - irsiy kasallik bo'lib, u o'zini magistral va oyoq-qo'llarning mushaklarining zaifligi va keyingi atrofiyasi sifatida namoyon qiladi. Ko'pincha, kasallik bola allaqachon 2 yoshga to'lgan paytda alomatlarini ko'rsatishni boshlaydi va u o'tirishi, turishi, yurishi, mustaqil ovqatlanishi va boshqa ko'nikmalarga ega bo'lishi mumkin.

Kasallik avtosomal retsessiv meros turiga ega, ya'ni sindromni qo'zg'atuvchi gen ikkala ota-onaning tanasida mavjud, ammo u hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi, lekin bolalarda 25 yoshda patologiya sifatida namoyon bo'lishi mumkin. barcha holatlarning %.

Ushbu patologiya birinchi marta 1982 yilda tasvirlangan, ammo bu kasallikning nisbatan xavfsiz kursi faqat 1956 yilda ikki mutaxassis - Shveytsariyadan kelgan nevrolog E. Kudelberg va L. Valander, shuningdek, ushbu mamlakat shifokori tomonidan muhokama qilina boshladi. Ularning sharafiga sindrom o'z nomini oldi. Ammo hozir ham barcha mutaxassislar Kugelberg-Velander sindromini Verdnig-Xoffman kasalligining shakllaridan biri deb hisoblab, mustaqil kasallik deb hisoblamaydilar.

Kasallikning tavsifi

Qoida tariqasida, kasallik bola 2 yoshga to'lganda o'zini namoyon qila boshlaydi, garchi birinchi alomatlar ancha kechroq - 6-10 yoshda va hatto kattalarda aniqlangan holatlar mavjud. Shu bilan birga, bemorlar uzoq vaqt harakat qilish qobiliyatini saqlab qolish, o'z-o'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatiga ega va hatto ishlashi mumkin. Buning sababi shundaki, bu holda mushak atrofiyasi juda sekin rivojlanadi.

Agar patologiya bola bir yarim yoshga to'lgunga qadar o'zini namoyon qila boshlasa, u faqat ikki yoshga to'lganida mustaqil yurishni o'rganishi mumkin. Bunday holda, asta-sekin, lekin juda sekin, orqa miyada joylashgan motorli neyronlarning degeneratsiyasi rivojlanadi. Zaiflik va mushaklar atrofiyasi asta-sekin o'sib boradi va ba'zi bemorlar 30-40 yoshda ham mustaqil harakat qilish qobiliyatini saqlab qoladilar, garchi ba'zi hollarda bolalar hali o'smirlik davrida chuqur nogiron bo'lib qoladilar.

Alomatlar

Ota-onalar e'tibor beradigan birinchi narsa - ilgari muammosiz yurgan bolada yurishning buzilishi. charchoq shikoyatlari yurish yoki qisqa masofalarga yugurishda ham paydo bo'ladi. Mushaklarning zaifligi va atrofiyasi birinchi navbatda oyoq va tosda rivojlanadi, lekin asta-sekin elkama-kamarga o'tadi. Keyin quyidagi alomatlar qayd etiladi:

1. Gipomiya (yuz ifodalarining buzilishi).
2. Barmoqlarning titrashi.
3. Til sohasidagi mushaklarning tez burishishi.
4. Yelkaning beixtiyor qisqarishi.
5. Tendon reflekslarining to'liq yo'qligi.

Ba'zi hollarda bemor dumba yoki buzoq mushaklarining gipertrofiyasini boshdan kechiradi. Biroq, bu noto'g'ri, chunki almashtirish sodir bo'ladi mushak to'qimasi yog 'va biriktiruvchi to'qimalarga kiradi, bu esa mushaklarni pompalanayotgandek ko'rsatadi. Harakat buzilishlari ancha kechroq - qachon namoyon bo'la boshlaydi patologik jarayon motor neyronlarini yo'q qilish juda uzoqqa ketdi.

Murakkabliklar

Murakkabliklar orasida skolyoz va nafas olish etishmovchiligi. Orqa miya egriligi kasallik orqa mushaklariga ta'sir qilganda paydo bo'ladi va ular endi qo'llab-quvvatlay olmaydi orqa miya V normal holat. Shuning uchun tashxisning dastlabki kunlaridan boshlab bolalar maxsus davolanishni talab qiladi - skolyoz va boshqa o'murtqa kasalliklarning oldini olish kerak.

Ikkinchi o'rinda nafas olishning buzilishi. Biroq, kasallik asta-sekin o'sib borayotganligi sababli, ular faqat oxirgi daqiqada paydo bo'lishi mumkin. Ko'pincha, bu odamning o'limiga sabab bo'ladi.

Davolash

Kugelberg-Velander sindromi irsiy kasallik bo'lib, hozirgacha bemorlarning tiklanishiga yordam beradigan davolash usullari mavjud emas. Kasallik tashxisi qo'yilgandan so'ng, massaj, mashqlarni o'z ichiga olgan simptomatik terapiya o'tkaziladi jismoniy terapiya individual ishlab chiqilgan dasturga ko'ra, vitaminlar va nootropiklarni qabul qilish - piratsetam, glitsin, pantogam, pikamilon.

Aytgancha, sizni quyidagilar ham qiziqtirishi mumkin OZOD materiallar:

• Bepul kitoblar: "Ertalabki mashqlar uchun TOP 7 zararli mashqlar, ulardan qochishingiz kerak" | "Samarali va xavfsiz cho'zish uchun 6 ta qoida"
• Tizza reabilitatsiyasi va son bo'g'imlari artroz uchun- fizioterapiya shifokori tomonidan o'tkaziladigan vebinarning bepul video yozuvi va sport tibbiyoti- Aleksandra Bonina
• Sertifikatlangan bel og'rig'ini davolash bo'yicha bepul darslar fizioterapiya shifokori . Ushbu shifokor umurtqa pog'onasining barcha qismlarini tiklash uchun noyob tizimni ishlab chiqdi va allaqachon yordam berdi 2000 dan ortiq mijozlar turli xil orqa va bo'yin muammolari bilan!
• Chimchilashni qanday davolash kerakligini bilmoqchimisiz? siyatik asab? Keyin ehtiyotkorlik bilan ushbu havolada videoni tomosha qiling.
• Sog'lom umurtqa pog'onasi uchun 10 ta asosiy ozuqaviy komponentlar- bu hisobotda siz qanday bo'lishi kerakligini bilib olasiz kundalik ovqatlanish Shunday qilib, siz va sizning umurtqa pog'onangiz doimo ichingizda bo'lsin sog'lom tana va ruh. Juda foydali ma'lumotlar!
• Sizda osteoxondroz bormi? Keyin o'qishni tavsiya qilamiz samarali usullar lomber, bachadon bo'yni va davolash torakal osteoxondroz dorilarsiz.