Nəticədə anadangəlmə patologiyalardan biri - beynin korpus kallozumunun agenezi baş verir. genetik səbəblər və hamiləlik zamanı xarici mənfi təsirlər. Anomaliyalar az sayda xəstələrdə baş verir və yalnız 20% hallarda normal həyata müdaxilə edən ciddi pozğunluqlarla müşayiət olunur.
Korpus kallosum beyin orqanının hər iki hissəsini birləşdirən sinirlərdən ibarət kiçik bir düyündür. Sinir sisteminin əsas orqanının bu elementi düz və genişdir. Agenez ilə çapıq toxuması yoxdur, lakin bunun dəqiq səbəbləri patoloji proses Onu hələ quraşdırmaq mümkün deyil.
Beynin anormal formalaşması həmişə anadangəlmə bir patoloji olur, olduqca nadir hallarda görünür. Morfoloji baxımdan, uğursuzluq hamiləliyin təxminən 10-20 həftəsində, birləşdirici toxuma formalaşmağa başlayanda baş verir.
Şiddət və təzahürün gücü fərqli ola bilər: yapışmalar ya tamamilə yoxdur, ya da korpus kallosumun qismən agenezi aşkar edilir. Bu vəziyyətin inkişafına kömək edən amillər:
- irsi olanlar da daxil olmaqla xromosomlarda dəyişikliklər;
- izah edilə bilən səbəbi olmayan spontan mutasiyalar;
- ananın viral infeksiyası nəticəsində intrauterin infeksiya;
- narkotik maddələrin və narkotik vasitələrin təsiri;
- ananın sui-istifadəsi nəticəsində fetusda spirt sindromu;
- qadında metabolik pozğunluqlar və ya embrionda qida çatışmazlığı.
Xəstəlik intrauterin diaqnostikaya məruz qalır, lakin korpus kallozumunun agenezini təyin etmək dəqiqliyi aşağıdır.
Klinik simptomlar
IN uşaqlıq Korpus kallosumunun agenezi aşkar edilir, yalnız ağır formada özünü göstərir, çünki ağır simptomlarla müşayiət olunur. Yetkinlərdə korpus kallosumunun agenezi təsadüfən, əsasən digər xəstəliklərin müayinəsi zamanı aşkar edilir. Tez-tez bu patoloji mülayimdir və həyatda heç bir çətinlik yaratmır.
Bəzi körpələrdə xəstəlik 3-4 aylıq yaşlarda, inkişaf problemləri başlayanda aşkar edilir.
Korpus kallozumunun agenezi ilk əlamətlərlə özünü göstərir: ağciyərlər epileptik tutmalar, nöbet və uşaq spazmları. Bəziləri intrauterin müayinə zamanı aşkar edilə bilən digər simptomlar:
- korpus kallosumun formalaşması prosesində dəyişiklik;
- və ya mikroensefali;
- porensefali, beyin mantiyasının xəstəlikləri;
- eşitmə və ya optik sinirlərin atrofiyası;
- onurğa toxumasında dəyişikliklər sindromu, Aikardiya;
- yarımkürələrdə kistlər və digər neoplazmalar;
- zəif formalaşmış qıvrımlar;
- lipomaların görünüşü;
- erkən cinsi inkişaf daha yaşlı yaşda;
- daxili orqanların anormallıqları;
- tez-tez baş verir şiş prosesləri bağırsaqlarda və heç bir səbəb olmadan mədə-bağırsaq traktının işində pozğunluqlar;
- yavaş psixomotor inkişaf;
- somatik problemlər;
- zəif koordinasiya, zəif əzələlər, skelet anomaliyaları.
Döldə korpus kallosumunun agenezi heç bir xarici əlamət göstərmir.
Diaqnostika
Ən çox aşkar etmək üçün istifadə olunur. Kifayət qədər təcrübə və biliyə malik mütəxəssis, uşağın korpus kallosumunun agenezi olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər. Anomaliya qismən və yüngül olduqda əlavə üsullardan istifadə olunur.
Bundan əlavə, xəstələrə MRT təyin edilir. Bəzən müşayiət olunan qan testləri tələb olunur. Agenezi digər xəstəliklərlə qarışdırmaq çox çətindir, lakin təhlükəsiz tərəfdə olmaq üçün bəzi ekspertlər fikirlərin daha dolğun mənzərəsini əldə etmək üçün 2 və ya daha çox həkimdən məsləhət almağı məsləhət görürlər.
Patoloji müalicə olunur - video
Müasir tibb agenezi müalicə edə bilmir, lakin xəstəliyi korreksiya edən üsullar var. Onlar hər biri üçün ayrıca seçilir klinik hal. Həkim uşağın ümumi rifahını, həmçinin korpus kallozumunun yaşının şiddətini nəzərə alır.
Semptomları aradan qaldırmaq üçün xüsusi dərmanlar istifadə olunur. Bununla belə, həkimlər əmindirlər: əksər üsullar simptomları daimi olaraq aradan qaldıra bilmir. Müalicə üçün güclü dərmanlar istifadə olunur:
- Fenobarbital. İnfantil spazmlar zamanı hücumların sayını azaldır.
- Benzidiazepinlər. Psixomotor reaksiyaları maneə törədən və nöbetlərin sayını azaldan psixoaktiv məhsullar.
- Kortikosteroidlər. Epileptik tutmalarla mübarizə aparmaq üçün lazımdır.
- Neyroleptiklər. Psixi pozğunluqları müalicə etmək üçün istifadə olunur.
- Nootropiklər. Beyin funksiyalarını düzəltmək üçün istifadə olunur.
- Diazepam. Davranış pozğunluqlarını düzəldir.
- Neyropeptidlər. Sinir ucları arasında əlaqəni yaxşılaşdırır.
Dərmanlara əlavə olaraq, bəzən istifadə olunur cərrahiyyə stimullaşdırmaq üçün vagus siniri. Bunun üçün elektrik impuls generatoru təqdim olunur.
Belə bir əməliyyat yalnız korpus kallosumunun agenezi əhəmiyyətli orqanların kəskin patologiyalarını təhdid edərsə mümkündür.
Digər terapiya üsulları heç bir nəticə vermədikdə cərrahiyyə də təyin edilir. Generator körpücükaltı nahiyədə quraşdırılmışdır. Stimulyator quraşdırıldıqdan sonra uşaq bir neçə aydan bir həkimə müraciət etməlidir. Korpus kallozumunun agenezi üçün stimulyatorun quraşdırılmasının üstünlüyü hücumların sayının əhəmiyyətli dərəcədə azalmasıdır.
Xəstələr hər hansı bir simptoma daha yaxşı dözürlər, lakin bəzi hallarda cihaz təsirli olmaya bilər. Bəzən patoloji skolyoza səbəb olur, bu halda müalicə üçün məşq terapiyası və fizioterapiya təyin edilir. Daha az hallarda, sümük toxumasının vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün onurğa əməliyyatı tələb olunur.
Xəstəliyin proqnozu
Nadir hallarda korpus kallosumun qismən agenezisinin inkişafı xəstənin həyatını qısaldan patologiyalara səbəb olur. Xəstəliyin bu forması 80% hallarda baş verir və ağır simptomlarla müşayiət olunmur. Bəzən nevroloji korreksiya, məşq terapiyası və fizioterapiya tələb olunur.
Bununla birlikdə, patologiyanın açıq formaları və orta dərəcələri müxtəlif pozğunluqlara səbəb olur. Bu vəziyyətdə əlverişli proqnozdan danışmaq mümkün deyil. Çox vaxt əsas pozğunluqlar zəka ilə bağlı problemlərdir, zehni inkişaf, aydın nevroloji patologiyalar. Dərman, ənənəvi terapiya bu halda heç bir təsiri yoxdur.
Baş verən əlverişli nəticələrə baxmayaraq, korpus kallosumun agenezi ağır hesab olunur. nevroloji pozğunluqlar ki, uğurla düzəldilə bilməz. Patologiyanın təzahürlərinin sayını azalda biləcək dəqiq səbəbləri və ya amilləri müəyyən etmək mümkün deyil.
Korpus kallosumun agenezi beynin mürəkkəb bir xəstəliyidir, insanlara təsir edir yalnız səhnədə embrion inkişafı. Buna baxmayaraq, nadir hallarda rast gəlinir və bir çox hallarda xəstələr üçün heç bir problem yaratmır. Anomaliyanın aşkarlanma vaxtı heç bir şəkildə onun müalicəsinin müvəffəqiyyətinə təsir göstərmir.
Korpus kallosum lokallaşdırılmış nəhəng yarımkürələrin güclü yapışmasıdır. Nadir, lakin mürəkkəb bir patologiya, işə təsir edən korpus kallosumun hipoplaziyası və ya disgenezidir. bu bədəndən. Belə bir patologiyanın inkişafının səbəbləri fərqli ola bilər və terapiyanın effektivliyi patologiyanın mürəkkəbliyindən və ortaya çıxan simptomlardan asılıdır.
Korpus kallosum və ya daha böyük komissura beyində lokallaşdırılmış sinir liflərinin bir növ yığılmasıdır. Onlar orqanın ibarət olduğu hər iki yarımkürəni birləşdirir.
Bundan əlavə, korpus kallosum onların əlaqələndirilmiş beyin funksiyasından məsuldur, həmçinin müxtəlif yarımkürələrdən impulsların ötürülməsi və qəbulu proseslərini dəstəkləyir. Böyük komissura beyin yarımkürələrində yerləşən boz maddəni birləşdirir.
Korpus kallosum ağ rəngli kifayət qədər sıx bir quruluşdur. Uzunluğu xəstənin cinsi və yaşı ilə müəyyən edilən uzanmış bir quruluşa bənzəyir. Böyük komissürün lokalizasiya sahəsi insan beyninin uzununa çatıdır.
Korpus kallosumun lokalizasiya zonası beynin iki yarımkürəsi arasında yerləşən sahədir. O, neyronlar üçün bir növ keçirici rolunu oynayır və buna görə insan orqanizmində aşağıdakı həyati proseslər dəstəklənir:
- hisslərin ifadəsi
- aktiv hərəkətlər
- koqnitiv proseslər
Korpus kallosumun displaziyası ilə bu cür proseslərin kəskin məhdudlaşdırılması ilə bağlı ifadə tamamilə doğru deyil. Bu vəziyyət yalnız xəstəliyin mürəkkəb formasında müşahidə olunur və xəstədə bu cür anormallıqların olması adi gözlə görünə bilər.
Korpus kallosumun hipoplaziyasının inkişafının səbəbi hələ tam başa düşülmür.
Eyni zamanda əksər ekspertlər bunun genetik uğursuzluqlarla bağlı olduğunu iddia edirlər. Dölün intrauterin inkişafı zamanı belə sapmaların baş verdiyi təhlükəli dövr hamiləliyin ilk ayıdır.
Bundan əlavə, hipoplaziyanın səbəbi beynin formalaşması prosesinə təsir edən mutasiyalar ola biləcəyinə dair bir fikir var. Mütəxəssislər risk altında olan qadınları hesab edirlər:
- hamiləlik zamanı spirtli içki içib
- radiasiyaya məruz qalır
- hamiləlik zamanı məxmərək, toksoplazmoz və ya qripin mürəkkəb formaları kimi patologiyalardan əziyyət çəkənlər
- bədəndəki toksinlərə məruz qalır
Korpus kallozumunun disgenezi hər 10.000 yeni doğulmuş körpədə diaqnoz qoyulan qeyri-adi və olduqca mürəkkəb bir patoloji hesab olunur.
Xəstəliyin əlamətləri və təhlükəsi
Körpələrdə korpus kallosumunun hipoplaziyası əsasən doğuşdan sonra ilk bir neçə ay ərzində müəyyən edilir, lakin əksər hallarda bu, dölün intrauterin inkişafı zamanı edilə bilər.
Mütəxəssislərin uşaq doğulmazdan əvvəl patologiyanı müəyyən edə bilmədiyi bir vəziyyətdə, ilk bir neçə il ərzində körpədə görünən inkişaf anomaliyaları olmayacaqdır.
Yalnız bir neçə ildən sonra valideynlər körpələrində aşağıdakı inkişaf anomaliyalarını görə biləcəklər:
- görmə orqanları ilə bağlı problemlər
- qoxu və toxunma anomaliyaları
- zəif ağlamaq
- infantilizm spazmı
- epileptik tutmalar
- rabitə problemləri
- konvulsiv sindrom
- əzələ hipotenziyasının səbəb olduğu təzahürlər
Əgər nədənsə uşaqlıqda korpus kallozumunun hipoplaziyasına diaqnoz qoymaq mümkün olmayıbsa, bu, şübhəsiz ki, böyüklərdə özünü göstərəcək. Ümumi simptomlara hipotermiya, koordinasiya pozğunluğu, vizual və eşitmə yaddaşı ilə bağlı problemlər daxildir. Bundan əlavə, tez-tez intellektual pozğunluqlar, fiziki inkişafla bağlı problemlər və müxtəlif nevroloji pozğunluqlar diaqnoz qoyulur.
Beynin quruluşu və funksiyaları haqqında daha ətraflı məlumatı videoda tapa bilərsiniz:
Beynin korpus kallosumunun displaziyası, fetusun inkişafı zamanı ən çox diaqnoz qoyulan bir xəstəlikdir. Bunu etmək mümkün deyilsə, o zaman effektiv olmadıqda tibbi yardım Gələcəkdə nevrologiya sahəsində müxtəlif problemlər ortaya çıxır.
Tibbi təcrübə göstərir ki, bu patologiyası olan xəstələrin əksəriyyətində əqli gerilik və zehni inkişafın orta və ağır şəkildə pozulması var. fiziki inkişaf. Bundan əlavə, beynin korpus kallosumunun hipoplaziyası olan xəstələrin yarısından çoxunda zehni gerilik kimi xəstəliyin nəticəsi aşkar edilir. Təmin edilmədikdə effektiv yardım belə bir diaqnozu olan xəstə daha ciddi psixi pozğunluqlar və şizofreniya inkişaf etdirə bilər.
Diaqnostik üsullar
Korpus kallosumun hipoplaziyası ilə yanaşı, bir uşaq çox sayda müxtəlif patologiyaları nümayiş etdirə bilər, buna görə də əlavə simptomların görünüşü mümkündür. Əksər hallarda, bu patologiyanın köməyi ilə fetusun intrauterin inkişafı dövründə müəyyən edilə bilər.
Ətraflı bir klinik şəkil əldə etmək üçün və ya valideynlər bir mütəxəssisə müraciət etdikdə, onlar təyin edilə bilər əlavə tədqiqat. Sorğu aparılır, xəstənin xəstəlik tarixi öyrənilir və belə bir patoloji üçün xarakterik olan simptomların olması aydınlaşdırılır.
Düzgün təyin etmək üçün və dəqiq diaqnoz təyin edilə bilər:
- başın ensefaloqramması
- nevrologiya sahəsində digər tədqiqatlar
Tədqiqatların nəticələrinə əsasən, mütəxəssis patologiyanın olması və ya olmaması barədə bir nəticə çıxarır və zəruri hallarda lazımi müalicəni seçir.
Müalicə üsulları
Bu günə qədər xəstəliyi müalicə edə biləcək effektiv müalicə yoxdur. Həkimlər ilk növbədə korpus kallosum displaziyasının simptomları ilə mübarizə aparır və bu diaqnozu olan xəstələr davamlı terapiya və dəstəkləyici qayğıya ehtiyac duyurlar.
Müalicə planı, korpus kallosumun zədələnməsinin şiddətindən və xəstəliyin simptomlarından asılı olaraq həkim tərəfindən fərdi olaraq seçilir. Tibbi təcrübə göstərir ki, çox vaxt yoxdur əlverişli nəticə. Bu diaqnozu olan uşaqlar müxtəlif inkişaf riski yüksəkdir psixi pozğunluqlar və şizofreniya.
Patologiyanın müalicəsi bir neçə qrupa bölünə bilən terapevtik müdaxilədən istifadə etməklə həyata keçirilir:
- xəstəyə simptomatik təsir göstərir
- əvəzedici və konservativ müalicə variantlarının təyin edilməsi xroniki uğursuzluq böyrək
Struktur və anatomik xarakterli bir anomaliya aşkar edildikdə, onlar müraciət edirlər. cərrahi müdaxilə. Tibbi təcrübə göstərir ki, əməliyyat düzgün və peşəkar şəkildə aparılarsa, terapiyanın təsiri müsbət olacaqdır.
Çox vaxt cərrahiyyə əməliyyatı nə vaxt aparılır təhlükəli ağırlaşmalar corpus callosum ilə birbaşa əlaqəli həyati vacib insan orqanlarında. Əhəmiyyətli rol Cərrahi müdaxilənin vaxtında aparılmasının da rolu var.
Serebral hipoplaziya kimi bir diaqnoz qoyulduqda, körpə valideynlərinin köməyinə və dəstəyinə ehtiyac duyacaq. Evdə aşağıdakı tövsiyələrdən istifadə edə bilərsiniz:
- uşağın vəziyyətinə nəzarət edin və yorulursa, bir az dincəlməsinə icazə verin və sonra dərsə davam edin
- körpəni təyyarə pozasında aparın, bu da uşağın bədəninə gücləndirici təsir göstərir
- körpəni üz-üzə sinənizin üstünə qoyun və onu başdan aşağı sığallayın ki, bu da çəkisini başdan çanaq nahiyəsinə köçürməyə imkan verəcək.
- Uşaq səsləri tələffüz edərkən eyni intonasiya ilə, qısa fasilələrlə təkrarlanmalıdır.
- Çınqıldama ilə oynayarkən uşağa baxışlarını ona düzəltmək, yavaş-yavaş onu yan-yavaş hərəkət etdirmək imkanı vermək lazımdır.
Korpus kallosumun hipoplaziyası tez-tez inkişafı ilə müşayiət olunan ciddi bir patologiyadır. müşayiət olunan patologiyalar. Valideynlər səbirli olmalı və əlverişli nəticəyə köklənməyə əmin olmalıdırlar.
Korpus kallosum beyin qabığını sağa və sola ayıran sıx sinir lifləri qrupudur. O, sağ və sol yarımları birləşdirir və bununla da yarımkürələr arasında əlaqəni təmin edir. Bu struktur beynin yarımkürələri arasında motor (motor), sensor və idrak məlumatlarını ötürür.
Tədqiqatın tarixi
Korpus kallosum uzun müddətə insan anatomiyasının sirri olaraq qaldı. Alimlər beynin bu hissəsinin hansı funksiyaya malik olduğunu dəqiq müəyyən edə bilməyiblər. Yeri gəlmişkən, 1981-ci ildə korpus kallosumu kəşf edən alim qəbul etdi Nobel mükafatı. Onun adı Rocer Sperry idi.
Korpus kallosum üzərində ilk əməliyyatlar epilepsiyanın müalicəsinə yönəldilmişdir. Beləliklə, həkimlər yarımkürələr arasındakı əlaqəni pozaraq, əslində bir çox xəstəni epileptik tutmalardan sağaltdılar. Lakin zaman keçdikcə elm adamları belə xəstələrdə spesifik yan təsirlərin baş verdiyinə diqqət çəkdilər - davranış reaksiyaları və qabiliyyətlər dəyişdi. Belə ki, təcrübələr nəticəsində məlum olub ki, korpus kallosumuna təsir edən əməliyyatdan sonra insan yalnız yaza bilir. sağ əl, və yalnız sol əllə çəkin. Beləliklə, funksiyaları hələ elm adamlarına məlum olmayan korpus kallosum, epilepsiyanın müalicəsi üçün cərrahiyyə əməliyyatında artıq parçalanmadı.
Bir neçə il sonra elm adamları korpus kallosumun fokuslanması ilə dağınıq sklerozun inkişafı arasında əlaqə aşkar etdilər.
Korpus kallosum: funksiyaları
Beynin bu hissəsinin funksiyaları olduqca müxtəlif və vacibdir. Korpus kallosum beyindəki ən böyük sinir lifləri dəstəsidir. Təxminən 200 milyon akson ehtiva edir və bir neçəsini həyata keçirir əsas funksiyalar orqanizmdə:
- Beynin yarımkürələri arasında əlaqə.
- Göz almalarının hərəkəti.
- Serebral korteksdə həyəcan və inhibə prosesləri arasında tarazlığın qorunması.
- Toxunma qavrayışı.
Lokallaşdırma
Məkan baxımından beynin bu hissəsi orta xətt boyunca yarımkürələrin altında yerləşir. Korpus kallosum öndən arxaya doğru bir neçə fərqli zonaya bölünə bilər: cins, orta hissə, gövdə, arxa uc və dalaq. Aşağıya doğru əyilmiş diz, gaga, eləcə də rostral lövhə təşkil edir. Üstündə korpus kallosum nazik bir boz maddə təbəqəsi ilə örtülmüşdür.
Beynin bu hissəsinin başqa bir quruluşu parlaqlıqdır. Fanşəkilli neyronların telləri frontal, parietal, temporal və uzanır oksipital loblar beyin yarımkürələri.
Korpus kallosumunun agenezi
Agenez ilə beynin korpus kallosumu tamamilə və ya qismən yoxdur. Bu beyin anomaliyasına xromosom mutasiyaları, genetik irsiyyət, intrauterin infeksiyalar, eləcə də alimlər tərəfindən hələ tam öyrənilməmiş digər səbəblər. Korpus kallozumunun agenezi olan insanlar idrak və ünsiyyət pozğunluqları ilə qarşılaşa bilərlər. Onlar da anlamaqda çətinlik çəkirlər şifahi nitq və sosial təlimatlar.
Bəs, beynin korpus kallosumunun yerinə yetirdiyi funksiyaları nəzərə alsaq, doğuşdan ona sahib olmayan insanlar necə yaşaya bilər? Beynin sağ və sol yarımkürələri arasında necə qarşılıqlı əlaqədə olurlar? Alimlər beyin fəaliyyətinin istirahətdə olduğunu aşkar ediblər sağlam insan korpus kallozumunun agenezi diaqnozu qoyulmuş şəxsdən praktiki olaraq heç bir fərqi yoxdur. Bu fakt beynin bu şərtlər altında yenidən qurulduğunu və olmayan korpus kallosumun funksiyalarını digər sağlam bölgələr tərəfindən yerinə yetirildiyini göstərir. Bu prosesin necə və hansı strukturlar vasitəsilə həyata keçirildiyini elm adamları hələ başa düşməyiblər.
Korpus kallosumunun agenezisinin simptomları
Bu diaqnozun son dərəcə az olmasına baxmayaraq, elm adamları onun simptomlarını yaxşı öyrənmişlər. Korpus kallozumunun agenezisinin ən ümumi təzahürlərindən bəziləri bunlardır:
- Eşitmə və (və ya) optik sinirin atrofiyası (tam və ya qismən).
- Beyin toxumasında kistik formasiyalar (porensefali).
- Birləşdirici toxuma şişləri - lipomalar.
- Dölün intrauterin inkişafının ən nadir pozuntusu şizensefaliyadır - beyin yarığı.
- Beynin və bütövlükdə kəllənin ölçüsündə əhəmiyyətli bir azalma mikroensefaliyadır.
- Həzm sisteminin çoxsaylı patologiyaları.
- Spina bifida.
- Retinal quruluşun pozulması (Ekardi sindromu).
- Erkən yetkinlik.
- Psikomotor inkişafın ləngiməsi.
Bu və bir çox digər pozğunluqlar bu və ya digər şəkildə korpus kallosumun olmaması ilə sıx bağlıdır. Bir qayda olaraq, uşağın həyatının ilk 1-2 ilində diaqnoz qoymağa imkan verirlər. Diaqnozun son təsdiqi beynin MRT-sidir.
Korpus kallosumun hipoplaziyası
Hipoplaziya ciddi, lakin xoşbəxtlikdən olduqca nadir bir diaqnozdur. Əslində, bu, agenez kimi, beyin toxumasının intrauterin inkişafının pozulmasıdır. Agenez zamanı beynin korpus kallosumu tamamilə yoxdursa, hopoplaziya ilə o, inkişaf etməmişdir. Əlbəttə ki, müalicə bu xəstəlikdən deməkdir müasir tibb qeyri-mümkün. Terapiya xəstənin inkişafındakı sapmaları minimuma endirən bir sıra tədbirləri əhatə edir. Neyropsikoloqlar xəstələrə mütəmadi olaraq xüsusi hazırlanmış kompleksi yerinə yetirməyi tövsiyə edir fiziki məşğələ, yarımkürələr arasında əlaqələrin bərpasını, eləcə də informasiya-dalğa terapiyasını təşviq edir.
Cinsi dimorfizm
Bir sıra rus və xarici alimlər hesab edirlər ki, kişilər və qadınlar arasında təfəkkür və davranış reaksiyalarındakı fərq korpus kallosumun müxtəlif quruluşu və ölçüləri ilə bağlıdır. Beləliklə, Newsweek qadın intuisiyasının təbiətini izah edən bir məqalə dərc etdi: qadınlarda kişilərdən bir qədər daha geniş korpus kallosum var. Bu fakt, eyni alimlərin fikrincə, qadınların kişilərdən fərqli olaraq bir neçə problemin öhdəsindən gələ bilmələrini də izah edir. müxtəlif vəzifələr eyni vaxtda.
Bir müddət sonra bir qrup fransız alimi bildirdi ki, beyin ölçüsünə görə kişilərdə qadınlara nisbətən daha böyük korpus kallosum var, lakin elm adamları heç bir aydın nəticə çıxarmadılar. Nə olursa olsun, bütün elm adamları yalnız korpus kallosumun bir sıra həyati funksiyaları yerinə yetirən ən vacib struktur komponentlərdən biri olması ilə razılaşırlar.
İnsan beyni orqanizmin həyati funksiyalarını təmin edən proseslərin davamlı olaraq baş verdiyi mürəkkəb bioloji mexanizmdir.
Bu, məlumatı qəbul edən, emal edən və bütün orqanlara, hüceyrələrə və toxumalara ötürən vahid sistemdir. Bu, beynin korpus kallosumunda cəmlənmiş impulslar sayəsində baş verir.
Korpus kallosum nədir: ümumi məlumat
Beynin korpus kallosumu (MC) və ya mütəxəssislərin bu elementi adlandırdıqları böyük komissura sinir liflərinin toplusudur.
Beyni meydana gətirən iki hissəni birləşdirir - sağ və sol yarımkürə. Korpus kallosum da onları əlaqələndirir 
sabit əməliyyat, hər yarımkürədən gələn siqnalların ötürülməsi və qəbulunda ardıcıllığı təmin edir. Bundan əlavə, korpus kallosum beyin yarımkürələrinin hər birinin boz maddəsini birləşdirir.
Formasiya sıx bir quruluşdur ağ. Korpus kallosumun anatomiyası olduqca mürəkkəbdir - ümumiyyətlə, bu, öndən arxaya uzanan bir quruluşdur, uzunluğu yaşdan və cinsdən asılı olaraq 7 ilə 9 sm arasında dəyişir.
Böyük komissürün yeri insan beyninin uzununa çatıdır.
Beynin bu hissəsinin kəşfi 50 ildən çox əvvəl mürəkkəb xəstəliyin - və onu müşayiət edən problemlərin müalicəsi yollarının axtarışı zamanı baş verib. Əlavə tədqiqatlar göstərdi ki, korpus kallosum bir sıra davranışlara cavabdehdir, cinsi dimorfizmə (insanlar arasında fərqlər) səbəb olur və bir insanın sahib olduğu bəzi qabiliyyət və qabiliyyətlərə cavabdehdir.
Anatomiya və funksiyalar
Korpus kallosum yuxarıdan kiçik bir beyin boz maddə təbəqəsi ilə örtülmüşdür ki, bu da müvafiq olaraq üzərindəki boz örtüyü izah edir. Vizual müayinə zamanı 3 əsas bölməni ayırd etmək olar:
- magistral (və ya orta beyin);
- diz (beynin ön hissəsində yerləşən hissəsi);
- korpus kallosumun gaga və ya dalaq (arxa hissə).
Böyük komissürün parlaqlığı (fotoşəkillərdə və ya bölmədə baxıldığında) radial olaraq yerləşən və yarımkürələrin hər birində yerləşən liflər tərəfindən təmin edilir.
Orta hissə, baxdıqda, bütün beynin ən uzun hissəsi olan qabarıq kimi görünür. Arxa hissə beynin qonşu sahələrinin üstündə sərbəst şəkildə yerləşən digər bölmələrə və zonalara nisbətən qalınlaşma kimi vizual olaraq görünür. Boz maddə zolaqlarla təmsil olunur və yuxarıda yerləşir.
Korpus kallosum tərəfindən təmin edilən funksiyalar:
- bədənin işləməsi üçün vacib olan məlumatların (impulsların) bir yarımkürədən digərinə ötürülməsi;
- şəxsiyyəti və onun xüsusiyyətlərini müəyyən edən əsas xüsusiyyətlərin formalaşması;
- əsas (əsas, müəyyənedici) bacarıqlar və onların bir insanın həyatı boyu tətbiqi imkanı;
- emosional və şəxsi sahənin formalaşması üzərində işləmək.
Böyük komissiya hücuma məruz qalır...
Korpus kallosumun pozğunluqları nadir bir fenomendir, bütün halların 2% -ində baş verir. Korpus kallosum xəstəlikləri zamanı aşağıdakılar müşahidə olunur:
- emosional, şəxsi və idrak sferalarında təzahür edən müxtəlif təbiət və intensivlik pozğunluqları;
- əzaların işində fizioloji problemlər;
- ilə bağlı problemlər göz bəbəkləri və ümumiyyətlə görmə.
Müvafiq xəstəliklər inkişaf edir - beynin korpus kallosumunun agenezi, hipoplazi və displazi (disgenezi).
Agenez: əsas səbəblər, simptomlar, müalicə
Müstəqil bir xəstəlik olaraq, struktur xarakterli mürəkkəb bir pozğunluqdur. Bu baş verərsə, xəstə müvafiq olaraq beynin sağ və sol yarımkürələri arasında assosiativ əlaqələrin pozulmasını yaşayır, bu normal vəziyyətdə müşahidə edilmir, çünki bu orqan bu sahələri birləşdirməyə cavabdehdir.
Xəstəlik inkişaf zamanı pozğunluqlar (anormallıqlar) nəticəsində inkişaf edir. Nadirdir - təxminən 2%, anadangəlmə, fotoşəkillərdə və ya bu struktur formalaşmanın tədqiqatlarında araşdırıldıqda tam və ya qismən yoxluqda özünü göstərir.
Patoloji olmadan MT-nin formalaşması hamiləliyin 10-20 həftəsi dövründə başlayır - bu zaman toxumaların diferensiallaşmasının başlanğıcı qeyd olunur.
Agenez böyük bir komissiyanın tam olmaması və ya onun inkişaf etməməsi ilə ifadə edilir, bəzən yalnız qismən mövcuddur (xüsusi bir sahə yoxdur). Bu vəziyyətdə, formalaşma, əgər inkişaf etməmiş və ya qismən mövcuddursa, əhəmiyyətli dərəcədə qısaldılmış septa və ya beyin tonozunun şəffaf sütunları şəklində təqdim olunur.
Təhrikedici amillər və simptomlar
Müasir nevroloqlar və elm adamları bu patologiyanın inkişafına təsir edən əsas səbəbləri dəqiq adlandıra bilmirlər. Əsas şübhəli amillər bunlardır:
- irsiyyət (halların 70% -ində, əgər ailədə artıq oxşar xarakterli problemlər olubsa, gələcək nəsillərdə təkrarlanacaq);
- genetik (xromosom daxil olmaqla) dəyişikliklər və mutasiyalar;
- xromosomların yenidən təşkili (dölün formalaşması zamanı);
- Hamiləlik dövründə baş verən bir virusun səbəb olduğu infeksiyaların inkişafı (uterusda, xüsusilə də təhlükəlidir erkən mərhələlər);
- zədələr;
- bədənə və ya inkişaf etməkdə olan fetusa toksik (zəhərli) təsiri olan maddələrin qəbulu (o cümlədən spirtə məruz qalma);
- dərman qəbulunun nəticələri ( yan təsirlər və ya ağırlaşmalar);
- hamiləliyin pozulması (çatışmazlıq qida maddələri inkişaf zamanı döldə);
- pozulması metabolik proseslər hamilə qadının bədənində.
Bir insanda corpus callosum agenezisinin mövcudluğunu və dərhal ixtisaslı diaqnoz ehtiyacını göstərən əsas simptomlar:
Tədbirlər toplusu
Müalicə ən çox olur dərman müalicəsi. Antiepileptik dərmanların, həmçinin kortikosteroid hormonlarının qəbulu daxildir. Həmçinin, bəzi hallarda məşq terapiyası (terapevtik qərəzli bədən tərbiyəsi) göstərilir.
Displazi və hipoplaziya - MT-nin yanlış və ya inkişaf etməməsi
Hipoplaziya və ya bu xəstəlik də adlandırıldığı kimi, gedişi və inkişafı zamanı əhəmiyyətli bir azalma müşahidə olunan mürəkkəb bir patologiyadır (dəyər əsas götürülür. normal göstəricilər) beyin həcmləri və müvafiq olaraq korpus kallosum da.
Əksər hallarda hipoplaziya diaqnozu ilə yanaşı, digər pozğunluqlar da müşahidə olunur, o cümlədən korpus kallosumunun indiki hissələrinin düzgün inkişafı (displaziya və ya disgenez), onurğa beyninin qeyri-kafi inkişafı, əzaların və bir sıra daxili orqanların inkişaf etməməsi. .
Patologiyanın səbəbləri və klinikası
İnkişaf pozğunluqlarının və ölçüsünün azalmasının əsas səbəbi (və ya tam yoxluğu) korpus kallosumun bu və ya digər anadangəlmə patologiyasıdır. Belə dəyişikliklərə səbəb olan amillər:
- Mövcudluq pis vərdişlər hamilə qadında (siqaret çəkmək, qəbul etmək narkotik vasitələr və ya spirt);
- intoksikasiya;
- radiasiyaya məruz qalma (ionlaşdırıcı);
- kompleksinin nəticələri və ciddi xəstəliklər- məxmərək (yetkinlik dövründə və ya xüsusilə hamiləlik dövründə əldə edilmiş), qrip, toksoplazmoz.
Hamiləliyin erkən mərhələlərində (1-2 trimestr) - beyin strukturlarının formalaşması zamanı xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Xəstəliyin simptomları:
- normal göstəricilərə nisbətən beyin həcminin azalması (əsas simptom);
- beyin qıvrımlarının və bəzi strukturların adi strukturunda dəyişikliklər (qıvrımlar düzdür);
- müvəqqəti və qeyri-kafi inkişafı frontal loblar insan beyni;
- piramidaların - elementlərin ölçüsünün azalması medulla oblongata(inkişaf edir);
- serebellumun fəaliyyətində müəyyən edilmiş pozğunluqlar və nasazlıqlar;
- beyin sapının disfunksiyası (beynin bir hissəsi);
- əksər hallarda intellektual pozğunluq var;
- fiziki inkişaf pozğunluqları;
- nevroloji pozğunluqlar və xarakterik pozğunluqlar;
- optik talamusun patologiyası.
Müasir tibbin vəziyyəti
Hipoplaziya üçün kəllə bir insanın normalda olması lazım olduğundan daha kiçik ölçüdə.
Müasir tibbin inkişafına baxmayaraq, belə bir pozğunluğun yüksək keyfiyyətli və effektiv müalicəsi yoxdur. Semptomları minimuma endirmək mümkündür.
Bu anomaliyanın ömrün azalmasına səbəb olduğunu xatırlamaq lazımdır. Əsas təsir ölçüsü dərman qəbul etməkdir.
Hipoplaziyanın nəticələri
Anomaliyanın inkişafının və formalaşmasının erkən mərhələsində müvafiq tədbirlər görülməzsə, əksər xəstələrdə gələcəkdə (artıq uşaqlıqda və yeniyetməlik) nevrologiya sahəsində müxtəlif problemlər müşahidə olunacaq.
Həmçinin, hipoplaziyası olan bir çox xəstələrdə orta və ağır zehni pozğunluqlar, həm zehni, həm də fiziki inkişafda geriləmə var.
Belə ki, müxtəlif görə tibbi tədqiqat, korpus kallosumun hipoplaziyasının diaqnozu hallarının ən azı 68-71% -ində, məsələn, bir nəticə var. Bundan əlavə, pozğunluq şizofreniya kimi daha ciddi psixi pozğunluqların ortaya çıxmasına səbəb olur.
Disgenezin nəticələri
Korpus kallosumun disgenezi əzələ sistemində və bütövlükdə skeletdə dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Skolyozun ümumi səbəbidir.
Uşaq və yeniyetmələrin zehni və psixo-emosional inkişafında geriləmələr var. İntellektual pozğunluqlar da müşahidə olunur, nevroloji problemlər, inkişaf gecikmələri, buna görə xəstələr əksər hallarda daimi nəzarət və intensiv müalicə tələb edir.
Təzahürləri aradan qaldırmaq üçün tədbirlər görülsə, uşaqlar sadə məktəb kurikulumunu mənimsəmək də daxil olmaqla, lazımi bacarıqları öyrənə bilərlər.
Quru, lakin vacib yerdə
Beləliklə, beynin korpus kallosumu kiçik ölçüsünə baxmayaraq, insanın həyatına böyük təsir göstərir. Şəxsiyyətin formalaşmasına imkan verir, vərdişlərin, şüurlu hərəkətlərin, ünsiyyət və obyektləri ayırd etmək qabiliyyətinin yaranmasına cavabdehdir.
Buna görə hamiləlik dövründə sağlamlığınıza diqqət yetirmək son dərəcə vacibdir, çünki əsas metabolik pozğunluqlar bu dövrdə formalaşır. 
Unutmaq olmaz ki, korpus kallosum intellekti formalaşdırır və insanı şəxsiyyət edir. Bu quruluşu öyrənmək üçün edilən bütün cəhdlərə baxmayaraq, elm adamları hələ də onun bütün sirlərini aça bilməyiblər və buna görə də pozğunluqların müalicəsi üçün çox az üsullar, əgər varsa, işlənib hazırlanmışdır.
Əsas olanlar dərman müalicəsi Və xüsusi kompleks məşqlər – məşq terapiyası, saxlamağa imkan verir optimal performans fiziki inkişaf. Bozuklukların simptomlarını aradan qaldırmaq üçün tədbirlər dərhal alınmalıdır, əks halda arzu olunan irəliləyişlər olmaya bilər.
Korpus kallosumun agenezi və disgenezi tam və ya qismən ola bilər. Sonuncu hallarda posterior hissə adətən itirilir, çünki korpus kallosum anteroposterior istiqamətdə inkişaf edir, baxmayaraq ki, anterior agenezi də mümkündür (Aicardi et al., 1987; Barkoviç və Norman, 1988b; Sztriha, 2005). holoprosencephaly (Barkovich, 1990) ayırmaq çətin olan atipik formaları var. Korpus kallozumunun agenezi nisbətən yaygındır. Ümumi əhali arasında yayılmanın 3-7/1000 olduğu təxmin edilir (Bedeschi et al., 2006).
KT və MPT-nin tətbiqi ilə müşahidə olunan insident artmışdır. Jeret və başqaları. (1987) 1447 CT taraması seriyasında 33 hadisə müəyyən etdi.
İndi də diaqnoz əsasən yalnız xəstələrə qoyulur nevroloji simptomlar, buna görə də həqiqi tezlik məlum deyil.
Kallosal komissürün olmaması adətən iki ilə əvəz olunur uzununa ligamentlər, uzununa korpus kallosum və ya Probst paketləri kimi tanınan, boyunca uzanır içəri yarımkürələr. Grooves tez-tez onların fetal morfologiya, sözdə kolpocephaly (Noorani et al., 1988) qorumaq, radial təşkili və oksipital buynuzların genişləndirilməsi ilə daxili tərəfində görünür. Digər əlaqəli anomaliyalara tez-tez üçüncü mədəciyin posteriorunda kist əmələ gəlməsi, əlaqə quran və ya əlaqə qurmayan (Yokota və s., 1984, Griebel et al., 1995, Barkoviç və başqaları, 2001b) serebellar vermis və beyin sapı anomaliyaları və qarışıq malformasiyalar daxildir. heterotopiya, giral anomaliyalar və ya sefalosel kimi (Jeret və digərləri, 1987; Barkoviç və Norman, 1988b; Serur və digərləri, 1988).
Nəhəng kistlər təsir edici ölçülərinə baxmayaraq əlverişli nəticə verə bilər (Lena və digərləri, 1995; Haverkamp və digərləri, 2002). CNS qüsurları tam olan xəstələrin 33% və qismən agenezi olanların 42% -ində aşkar edilmişdir (Bedeschi et al., 2006).
Klinik təzahürlərdən məsul olan bu birləşmiş anomaliyalardır. Korpus kallosumun lipoması demək olar ki, həmişə bu strukturun agenezisini müşayiət edir (Zee et al., 1981; Vade və Horowitz, 1992). Periferik malformasiyalar xarakterikdir (Parrish et al., 1979). Göz anomaliyaları xüsusilə yaygındır (Aikardi et al., 1987). Korpus kallosumun hipoplaziyası (Bodensteiner et al., 1994) kallozal disgenezin minimal forması ola bilər, lakin daha çox kortikal neyron itkisinin nəticəsidir.
Etiologiyası müxtəlifdir. Ən azı 46 sindromlu malformasiya və ya metabolik pozğunluqlar və 30 mutant gen müəyyən edilmişdir (Kamnasaran, 2005). Qeyri-sindromik formalarda genetik ötürülmə nadirdir, baxmayaraq ki, otozomal resessiv (Finlay və digərləri, 2000), X-əlaqəli resessiv (Menkes və digərləri, 1964; Kaplan, 1983) və otosomal dominant irsilik ilə ailə halları bildirilmişdir. (Aikardi və başqaları 1987). Müxtəlif xromosom qüsurları, o cümlədən trisomiya 8, 13, 16 və 18, eləcə də daha az rast gəlinən xromosom qüsurlarının qarışığı müəyyən edilmişdir.
Korpus kallozumunun agenezi, (solda) MRT (inversiya-bərpa):beynin ventriküllərinin cisimlərinin daxili səthinə yaxın uzununa korpus kallosum (Probst paketləri).
(sağda) Sagittal görünüş: korpus kallosumunun tam olmaması və yarımkürələrin daxili tərəfində yivlərin radial paylanması.
Serur və başqaları. (1988) ədəbiyyatdan 81 hadisəni nəzərdən keçirdi, onlardan 21-də trisomiya 8, 14-də trisomiya 13-15 və 18-də 17 və ya 18-ci xromosomlar təsirə məruz qaldı. 34 karyotipdən ikisində trisomiya 8 aşkar edildi. Subtelomerik aberrasiyalar müəyyən edildi 5% hallarda Bedeschi et al. (2006). Ətraf mühit amilləri arasında fetal spirt sindromu fərqlənir. Bir neçə metabolik xəstəliklər, xüsusilə hiperqlikemiya (Dobyns, 1989), piruvat dehidrogenaz çatışmazlığı (Bamforth və digərləri, 1988, Raoul və digərləri, 2003) və digər metabolik pozğunluqlar birlikdə korpus kallosumunun agenezi hallarının təxminən 2% -ni təşkil edir. Əksər hallarda onların mənşəyi məlum deyil.
Təsvir klinik təzahürlər kalloza ageneziyası iki hissəyə bölünə bilər: qeyri-sindromik və sindromlu formalar (Davila-Guttierez, 2002).
Qeyri-sindromik formalar ən çox yayılmışdır (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Halların naməlum faizi asemptomatik olaraq qalır və ya təsadüfən yalnız böyük baş ölçülərinə görə aşkar edilir. Əksər xəstələrdə əqli gerilik, qıcolmalar və/yaxud böyük baş ölçüsü müşahidə olunur (Aicardi et al., 1987). Hipertelorizm tez-tez rast gəlinir. Jeret və başqalarının araşdırmasında. (1987) xəstələrin 82%-də zehni gerilik və ya inkişaf ləngiməsi, 43%-i qıcolmalardan əziyyət çəkmiş, 31%-də isə serebral iflic inkişaf etmişdir.
Bununla belə, 63 uşaqdan 9-da (Bedeschi et al., 2006) normal koqnitiv inkişaf müşahidə edilmişdir, çünki asemptomatik halların diaqnoz qoyulmaması ehtimalı daha tez-tez baş verir. Uşaq spazmları da daxil olmaqla istənilən növ konvulsiyalar mümkündür, lakin daha tez-tez onlar fokuslu olurlar. Baş ölçüsünün artması xarakterik olsa da, bəzən orta hesabla 5-7 SD-dən çox olsa da, manevr üçün göstərişlər olduqca ciddidir, çünki bir çox "hidrosefali" halları heç bir problem yaratmadan kortəbii şəkildə sabitləşir. Makrosefaliya qismən mövcudluğu ilə bağlı ola bilər nəhəng kistlər, üçüncü mədəciyin arxasında yerləşir (Barkovich et al., 2001b).
İnterhemisferik ötürülmədə spesifik pozğunluqlar ya yoxdur, ya da minimaldır (Jeeves və Temple, 1987).
Bununla belə, xəbərlər var incə pozuntular interhemisferik rabitə və topoqrafik yaddaş. Nadir hallarda endokrinoloji patoloji müşahidə oluna bilər (Paul et al., 2003).
Qismən tutma kompleksi olan, lakin nevroloji pozğunluğu olmayan 8 yaşlı qızda korpus kallosumun lipoması. (Solda) KT: yan mədəciklərin ön buynuzları ilə ayrılmış, periferik kalsifikasiya və iki kiçik yanal yağ kütləsinin uzanması ilə ayrılmış böyük yağ kütlələri.
(mərkəzdə) MRT (sagittal görünüş): korpus kallosumunun lipoma toxuması ilə əvəzlənməsi.
(sağda) MRT (T 2-çəkili ardıcıllıqla): kallosal cismin yağ toxuması ilə tam dəyişdirilməsi.
Korpus kallosumun hipoplaziyası, (solda) MRT (eksenel görünüş): korpus kallozumunun ageneziyasına uyğun olaraq mədəciklərin görünüşü. (mərkəzdə) Sagittal görünüş: cins və splenium ilə tam korpus kallosum, lakin qısaldılmış və nazikləşmişdir. Medial girusun radial düzülüşünə diqqət yetirin.
(sağda) Frontal görünüş: mədəciklərin limbik girusun prolapsı ilə geniş ayrılması.
Sindromik formalar aşağıdakı cədvəldə verilmişdir.
(Chevrie və Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) infantil spazmların təxminən 1% -i ilə əlaqələndirilir, ehtimal ki, X ilə əlaqəli dominant mutasiyalar. Bu, demək olar ki, yalnız qızlarda baş verir, baxmayaraq ki, XXY xromosom dəsti olan oğlanlarda iki hal haqqında məlumat verilmişdir. İki bacının iştirak etdiyi yalnız bir məlum ailə hadisəsi var (Molina et al., 1989). Xüsusiyyətlər sindromlara uşaq spazmları və spesifik xoroidal lakunalar daxildir, tez-tez optik disk koloboma ilə birlikdə. Halların yarısında onurğa-kostal anomaliyalar mövcuddur. Nəticə adətən əlverişsizdir, davamlı nöbetlər və dərindir əqli gerilik. Şiddət spektri əvvəllər düşünüldüyündən daha geniş görünür (Menezes et al, 1994). Nadir hallarda korpus kallosum ola bilər (Aikardi, 1994, 1996).
Diaqnoz xoroidal lakunalar və MRT-də müəyyən edilmiş əlaqəli anomaliyalar (periventrikulyar heterotopiya, displastik korteks, ependimal kistlər) ilə müəyyən edilir. At patoloji müayinə beyin çoxlu sayda heterotopiya və qeyri-laylı tipli polimikroqiriya sahələrini göstərir (Billette de Villemeur et al., 1992), sözdə lakunalar isə piqment qranullarının itirilməsi ilə piqment epitelinin və damar qatının incəlməsini təmsil edir. Ependimal kistlər tez-tez üçüncü mədəciyin ətrafında olur. Koroid pleksusunun kistləri və ya şişləri çata bilər böyük ölçülər(Aikardi, 2005). Korpus kallosumunun agenezi ilə birlikdə aşkar edildikdə, prenatal diaqnoz mümkündür.
Digər sindrom formaları nadirdir və ya əsasən müəyyən etnik qruplarla məhdudlaşır.
Üç aylıq bir qızda Aikardi sindromu. Hemisferik asimmetriya, ikitərəfli xoroid pleksus kistləri, dəyişkən siqnallı üçüncü mədəciyin ətrafında kistlər və periventrikulyar heterotopialara diqqət yetirin.
Xoroid pleksus kistlərinin ependimal mənşəyi histoloji müayinə ilə təsdiq edilmişdir.
Kallosumun agenezi. Ultrasəs antenatal müayinə, sagittal proyeksiya. Normal dördüncü mədəciyi, korpus kallosumdan əks-səda olmaması və genişlənmiş yanal mədəciyi qeyd edin.
Fotoda solda fetusun başının arxası var.
Korpus kallosum sindromunun ailə agenezisi mikrosefaliya və digər mərkəzi sinir sisteminin anomaliyaları ilə də özünü göstərə bilən genital patologiyası Xp22.3 xromosomunda ARX genindəki mutasiyalarla əlaqəli daha geniş spektrli pozğunluqların bir hissəsidir (Hartmann et al, 2004).
Anderman sindromu Leyk Sent Cons bölgəsində bir Fransız kanadalı tərəfindən təsvir edilmişdir (Andermann, 1981), lakin Kanadadan kənarda bir neçə hadisə bildirilmişdir. Bu sindrom periferik təsir göstərir sinir sistemi korpus kallozumunun agenezi və ya tükənməsinə əlavə olaraq. Korpus kallozumunun agenezi tez-tez I tip orofasiyal-rəqəmsal sindromun bir hissəsidir.
Aralıklı hipotermiya və tərləmə sindromu(Shapiro et al., 1969) bu sindromda norepinefrin mübadiləsində dəyişikliklərin aşkarlanması ilə əlaqədar sınaqdan keçirilmiş klonidinlə effektiv şəkildə müalicə oluna bilər. Düzdür, halların yarısı kalloza agenezi ilə müşayiət olunmur (Sheth et al., 1994). Fasiləli hipertermiya (“əks Şapiro sindromu”) ilə korpus kallozumunun agenezi bildirilmişdir (Hirayama və digərləri, 1994).
Kallozal agenezin diaqnozu neyroimaging məlumatlarına əsaslanır. Tam agenezin diaqnozu ultrasəs, CT və MPT ilə asandır (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT qismən agenezin diaqnozunda daha effektivdir. Neyroimaging metodlarından istifadə edərək diaqnoz qoymaq çətin deyil, CT və ya MRT üçüncü mədəciyin yüksəlməsini və frontal hissələrdə klassik "öküz buynuzları" naxışı ilə ön buynuzların geniş ayrılmasını göstərir. Diffuziya tensoru MR (Lee et al., 2005) traktların, xüsusən də mədəcik divarının yaxınlığında arxaya doğru yönəldilmiş və qarşı tərəfi keçməyən Probst dəstələrinin sapmasını aşkar edə bilər.
Prenatal diaqnoz 22 həftədən etibarən mümkündür (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Hamiləliyin dayandırılması qərarı, asemptomatik halların yayılması haqqında məlumat olmadan qeyd-şərtsiz qəbul etmək çətindir. Bloom və b. (1990) antenatal korpus kallozumunun agenezi diaqnozu qoyulan 12 körpədən 6-da normal inkişaf 2-8 yaş. Moutard və başqaları. (2003) təkrar IQ ölçmələri ilə prenatal diaqnoz qoyulmuş təcrid olunmuş agenezi olan 17 hadisəni müşahidə etmişdir. 6 yaşında bütün uşaqların IQ-u var idi normal səviyyə normanın aşağı həddinə doğru meyl ilə. Bedeschi et al tərəfindən araşdırmada doqquz uşaq. (2006) normal inkişaf etmişdir.
Bununla belə, MRT ilə əlaqəli anomaliyaları olmayan prenatal diaqnoz qoyulan 9 uşaqdan 2-də inkişaf geriliyi var idi (Volpe et al., 2006). Digər malformasiyalar və ya xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli hallar həmişə zəif nəticə verirdi. Buna görə də, fetal karyotipləmə son dərəcə vacibdir və tam müayinə müşayiət olunan inkişaf qüsurlarının olması üçün.
