Ev Ağız boşluğu Bruqada sindromunun klinik vəziyyətinin təsviri. EKQ-də Bruqada sindromunun diaqnostik əlamətləri

Ağız boşluğu

Bruqada sindromunun klinik vəziyyətinin təsviri. EKQ-də Bruqada sindromunun diaqnostik əlamətləri

Bütün xəstəliklər deyil ürək-damar sistemi bu gün vaxtından əvvəl ölümlə təhdid edirlər, bəzilərindən qurtulmaq olduqca asandır. Bununla belə, genetik xarakter daşıyan sapmalar var. Buraya Brugada sindromu daxildir. Bu xəstəlik elektrokardioqramdakı dəyişikliklərə görə deyil, qəfil ürək ölümü riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırdığı üçün təhlükəlidir.

Bu sindrom 1992-ci ildə iki ispan kardioloqu tərəfindən aşkar edilmişdir və bu barədə 90-cı illərin sonlarından başlayaraq elmi istinad kitablarında oxumaq olardı. Lakin bu məsələnin praktik tərəfini nəzərə alsaq, etiraf etməliyik ki, bu gün az sayda həkim bu xəstəlik haqqında məlumatlıdır və ona görə də onu müəyyən edib müvafiq müalicəyə başlaya bilmir.

Xosep Bruqada və qardaşı Pedro Bruqada sindromunu kəşf etdi və təsvir etdi

Şərqi və Cənubi Asiyada hər 10 min nəfərdən beşində bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin sayı kəskin şəkildə artır.

Qərb ölkələrində bu nisbət daha aşağıdır - 10 000 nəfərdən iki nəfər.O da qeyd olunur ki, bu vəziyyət 30-40 yaş qrupunda olan insanlarda daha çox müşahidə olunur və onların arasında kişilər daha çox əziyyət çəkir.

Səbəblər

Əvvəlcə xəstəliyin koronar damarların zədələnməsi olan xəstələrdə inkişaf etdiyi düşünülürdü. Sindromun miokard infarktı keçirmiş və keçmişdə qazanılmış və ya keçmişdə inkişaf edə biləcəyi barədə bir fikir var idi. anadangəlmə patologiyalar qan damarları və ürək. Ancaq sonradan məlum oldu ki, qəfil ölüm ürək xəstəlikləri ilə əlaqəli olmayanları ötə bilər. Sindromun səbəbləri nələrdir?

Bu vəziyyət dominant və otosomal yol boyunca irsiliyə, daha dəqiq desək, anomaliyanın yaranmasına cavabdeh olan bir neçə genin mutasiyasına əsaslanır. Məlum olub ki, xəstəliyin inkişafının səbəbi bu mutasiyalar ola bilər. Eyni zamanda, bir çox xəstələrdə təsdiqləndi bu patoloji genetik təsdiqi yox idi.

Belə bir nəticəyə gəlindi ki, otonom sinir sistemi sindromun inkişafında fəal iştirak edə bilər. Əsəbi inhibə və aktivləşdirmə ilə olduğuna inanılır parasimpatik sistem Aritmogenez artır, buna görə bayılma hücumları əsasən gecə və ya axşam baş verir.

Bununla belə, səbəb genetikadadırsa, sindromun hüququn elektrofizioloji fəaliyyətində baş verən anomaliyalar səbəbindən inkişaf edə biləcəyini başa düşmək lazımdır. ürək ventrikülü onun çıxışında. Üçüncü xromosomda yerləşən mutasiyaya uğramış gen natrium kanallarının, daha dəqiq desək, onun zülalının strukturunun kodlaşdırılmasında iştirak edir. Bu kanallar potensial fəaliyyət cərəyanı Na təmin edir.

Normal şəraitdə və Bruqada sindromunda sağ mədəciyin divarında PD və EKQ-nin müqayisəsi

SCH 5A genində baş verən ən azı 80 mutasiya olduğu hesablanır. Onlar xəstələrin dörddə birində və çox vaxt eyni ailədə müşahidə olunur. Əlbəttə ki, xəstəliyin formalaşmasında mühüm rol oynayır. patoloji dəyişikliklər, digər genlərdə meydana gələn və kanalların və zülalların kodlaşdırılmasından məsuldur.

Bütün bunlara baxmayaraq, etiraf etmək lazımdır ki, səbəblər hələ də aydın deyil və dəqiq təsnif edilə bilməz. Əksər nəticələr qəfil ölən insanların yarılmalarından sonra verilir. Bu tapıntılar riskin olduğunu göstərir qəfil ölüm içində yüksəlir aşağıdakı hallar:

situasiya huşunu itirmə;
Onun paketinin, sağ ayağının blokadası;
EKQ-də müəyyən edilmiş xüsusi əlamətlər;
ani huşunu itirmənin erkən səbəbsiz hücumları, xüsusən də o anda taxikardiya müşahidə olunarsa;
birbaşa qohumlarının qəfil ölümü.

Simptomlar

Brugada sindromu iki qrup əsas simptomatik əlamətlə xarakterizə olunur:

qəfil ölüm əlamətləri;
senkop vəziyyətləri.

Qəfil ürək ölümü keçirən xəstələrin demək olar ki, 80%-də senkopal hücumlar olub. Ən ağır hallar konvulsiyalarla birlikdə huşunu itirmə ilə müşayiət olunurdu. Ancaq hücumlar olmadan baş verə bilər huşunu itirmə halları, lakin bu halda digər əlamətlər görünür:

ani zəiflik;
solğunluq;
ürək işində fasilələr.

Bu, elektrokardioqrammada dəyişikliklərlə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir

Əsas klinik əlamətlər ventriküler taxikardiya və fibrilasiyanın inkişafına əsaslanır. Onlar əsasən supraventrikulyar taxiaritmiya kimi özünü göstərir.

Ventriküler aritmiyaların dövri simptomları ən çox 38 yaşdan yuxarı kişilərdə olur, lakin yaşlı insanlarda və uşaqlarda belə bir mənzərənin müşahidə edildiyi hallar var.

Brugada sindromu ümumiyyətlə istirahət və ya yuxu zamanı, xüsusən də ürək dərəcəsi azaldıqda baş verir. Ancaq bu patoloji xarakterli hücumların 15% -nin fiziki gücdən sonra baş verdiyini gözardı etmək olmaz.

Spirtli içki qəbul etdikdən sonra ventrikulyar aritmiya baş verə bilər. Ventriküler fibrilasiyanın 93% -i gecə, 7% -i gündüz meydana gəldi. Oyanma zamanı sindrom 13%, yuxu zamanı isə 87% inkişaf edib.

Məlum oldu ki, sindromun aşağıdakı əsas əlamətləri müəyyən edilə bilər:

VF epizodları;
ağır tənəffüs çətinliyi ilə müşayiət olunan gecə hücumları;
ventriküler taxikardiya.

Bundan əlavə, qəfil ölüm epizodları var. Bunlar olmayan şərtlərdir elektrik fəaliyyətiürək və nəfəs alır, amma adam özünə gəlir. Bu, təsadüfən və ya vaxtında kömək istəmək nəticəsində baş verə bilər. Beləliklə, sindrom qəfil bayılma, sürətli ürək döyüntüsü və hava çatışmazlığı ilə ifadə edilir.

Diaqnostika

Bu gün əsas və effektivdir diaqnostik üsul- EKQ. Onun köməyi ilə sağ budaq blokunun (RBBB) əlamətlərini təyin edə bilərsiniz.

Eyni zamanda, bəzi aparıcılarda ST seqmentinin yüksəlməsi və xarakterik simptomlar patologiyası. Bəzən T dalğasının inversiyaları mövcuddur.

Bruqada sindromu EKQ-də iki növ yüksəlmə ilə müəyyən edilə bilər:

ST seqmentinin "yəhər" şəklində yüksəlməsi
ST seqmentinin "gözlük" şəklində yüksəlməsi.

Bu seqmentlə mədəcik ritminin pozulması arasında əlaqə var. Məsələn, xəstədə ikinci tip yüksəlmə varsa, patolojinin simptomatik formaları üstünlük təşkil edəcək, bu da anamnezdə senkopal hücumlar və ya ventrikulyar fibrilasiya şəklində göstəriləcəkdir. Bu xəstələrdə qəfil ölüm asemptomatik variantla birlikdə seqment yüksəlişinin birinci növü olan xəstələrə nisbətən daha tez-tez diaqnoz qoyulur.

Standart, keçici EKQ dəyişiklikləri diaqnozu çətinləşdirir və sindromun mövcudluğunu təsdiqləmək üçün daha az etibarlı üsullara etibar etməyə səbəb olur. Bununla əlaqədar olaraq, diaqnozu təsdiqləmək üçün ikinci və ya birinci qabırğaarası boşluqlarda qeyd olunan yüksək sağ döş qəfəsinin aparıcıları istifadə edilə bilər.

Səbəbləri məlum olmayan SCD-dən sağ çıxan xəstələr, eləcə də onların yaxınları arasında araşdırma aparılıb. Tədqiqatın nəticələri göstərdi ki, standart müayinə zamanı patologiyanın əlamətləri xəstələrin 70%-də və qohumların 3%-də aşkar edilib, lakin əlavə müayinə göstəricilər müvafiq olaraq 92% və 10% artıb.

Aymalin, Flecainide və Procainamide daxil olan antiaritmik dərmanların qəbulu halında EKQ göstəricilərinin qeydiyyatı olduqca perspektivli hesab olunur. Ancaq bu vəziyyətdə tibb işçiləri paroksismal VF və TJ-nin inkişafı üçün çox yaxşı hazırlanmalıdırlar, çünki bu müayinə vəziyyətində bu şərtlərin riski kəskin şəkildə artır.

Antiaritmik dərmanlar qəbul etdikdən sonra patologiyanın gizli formasının təsviri halları olmuşdur. Bununla belə, bu vəziyyətdə, A sinfi təsirsiz olduqda, C sinif dərmanları qəbul edildi. Gizli bir sindromu aşkar etmək üçün Dimenhidrinat dərmanı istifadə olunur.

Febril vəziyyətə xüsusi diqqət yetirilir. Ancaq bu gün gizli formaları müəyyən etmək olduqca çətindir, çünki in klinik praktika Genetik diaqnostik üsullar nadir hallarda istifadə olunur. Genlərdə baş verən mutasiyalar dərhal aşkar edilmir. Sindromda patologiya koronar angioqrafiya, exokardioqrafiya və endomiyokardial biopsiya kimi tədqiqat üsulları ilə müəyyən edilmir.

Müalicə

Etiraf etmək lazımdır ki, hələ də dəqiq bir dərman müalicəsi yoxdur. Fakt budur ki, qəfil ölüm ehtimalını etibarlı şəkildə azaldan ümumi qəbul edilmiş dərmanlar yoxdur. Bu günə qədər Propranolol və Disopiramid kimi dərmanlar təsdiqlənmişdir.

Onlar ürək ritminin pozulmasının qarşısını yaxşı alırlar. Ancaq hətta bunların istifadəsi halları var dərmanlar ST seqmentinin yüksəlməsinə gətirib çıxardı.

Bəzən İzoproterenolun venadaxili tətbiqi istifadə olunur ki, bu da VF residivlərinin dayandırılmasına səbəb ola bilər. Bəzi ekspertlər amiodaron və beta-blokerlərin eyni vaxtda qəbulunun SCD-nin qarşısını ala bilməyəcəyinə inanırlar.

Bruqada sindromu tam başa düşülməmiş bir vəziyyət olaraq qalır, ona görə də axtarış aparılır tibbi ləvazimatlar, onun müalicəsində təsirli ola bilər. Silostazol qəbulunun tək bir halı təsvir edilmişdir ki, bu da VF-nin müntəzəm epizodlarının qarşısını alır. Adrenergik agonistlər, adrenergik blokerlər və katekolaminlər xarakterik seqmentin yüksəlməsini azaldır.

Bilməlisiniz ki, bu gün yeganə və var təsirli üsul sindromun simptomatik versiyası olan xəstələrin müalicəsi - kardioverter-defibrilatorun implantasiyası. Qəfil ölüm epizodlarının qarşısını almağa kömək edir.

Bu cihazın hərəkəti amiodaronun tətbiqi ilə birləşdirilərsə, onun boşalma tezliyini azaltmaq mümkün olacaqdır. Bu cihazın implantasiyası üçün aşağıdakı göstəricilər var:

30-40 yaş arası kişilər;
birbaşa qohumları SCD-dən ölən xəstələr;
spontan EKQ dəyişiklikləri;
təsdiqlənmiş gen mutasiyası.

Nəticələr

Yuxarıda göstərilənlərin hamısından sonra Brugada sindromunun əlverişsiz proqnoza malik olduğu aydın olur. Ölüm VF səbəbiylə baş verir. Risk ölümcül nəticə EKQ-də dövri və daimi dəyişikliklər üçün eyni.

Bununla bağlı konkret nəsə demək çətindir profilaktik tədbirlər, xüsusilə söz mövzusu olduğunda ani ölüm riskini azalda bilər genetik meyl bu xəstəliyin görünüşünə. Bununla belə, bunu başa düşmək vacibdir sağlam görüntü həyat və yaxşı əhval-ruhiyyə xəstəliklərinizə diqqət yetirməməyə kömək edəcək və bəzən həyatınızı xilas edə bilər.

Bruqada sindromu başqa cür sağlam gənclərdə mədəciklərin fibrilasiyasına səbəb ola bilən ürəyin elektrik sisteminin nadir irsi pozğunluğudur. Gənclərdə qəfil ölümə səbəb olan əksər digər xəstəliklərdən fərqli olaraq, Bruqada sindromu adətən fəaliyyət və ya məşq zamanı deyil, yuxu zamanı baş verir.

Ürəyin elektrik impuls generatorundan - əsas kardiostimulyatordan (sinus düyünü) və bütün elektrik dövrəsini birləşdirən keçirici yollardan (atrioventrikulyar qovşaq, His və onun budaqları dəstəsi) ibarət öz elektrik (keçirici) sistemi var.

Bruqada sindromu diaqnozu qoyulan insanların əksəriyyəti gənc, orta yaşlı insanlardır. orta yaş diaqnoz zamanı 41 yaşında olanlar. Brugada sindromu kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir - bəzi tədqiqatlarda kişilərdə yayılma qadınlara nisbətən doqquz dəfə yüksəkdir.

Bruqada sindromunun ABŞ-da təxminən 10.000 nəfərdən birində baş verdiyi düşünülür. Lakin Cənub-Şərqi Asiya mənşəli insanlarda daha çox rast gəlinir (təxminən 100 nəfərdə 1 hal). Ürəyin yeganə anormallığı elektrikdir; Bruqada sindromlu insanların ürəkləri struktur olaraq normaldır.

Simptomlar

Bruqada sindromunun yaratdığı ən dağıdıcı problem yuxu zamanı qəfil ölümdür. Ancaq Brugada sindromu olan insanlar epizodlarla qarşılaşa bilər başgicəllənmə, balansın itirilməsi və ya (huşun itirilməsi) ölümcül nəticəyə. Ölümdən əvvəl ilk əlamətlər həkimin diqqətinə çatarsa, diaqnoz qoyula və sonrakı ani ölümün qarşısını almaq üçün müalicə təyin edilə bilər.

Əvvəlcə sirli "gözlənilməz/açıqlanamayan gecə ölümü" olaraq təyin olunan Bruqada sindromu ilk dəfə onilliklər əvvəl Cənub-Şərqi Asiyada gənc kişilərə təsir edən bir vəziyyət kimi təsvir edilmişdir. O vaxtdan məlum oldu ki, bu gənc asiyalı kişilərdə Bruqada sindromu var və bu sindrom dünyanın əksər yerlərində olduğundan daha çox rast gəlinir.

Səbəblər və risk faktorları

Bruqada sindromu, xüsusilə natrium kanalını idarə edən genlərdə ürək hüceyrələrinə təsir edən bir və ya daha çox genetik anormallıqdan qaynaqlanır. Otozomal dominant şəkildə miras alınır, lakin anormal SCN5A geni və ya genləri olan hər kəs eyni dərəcədə təsirlənmir.

Ürək ritmini idarə edən elektrik siqnalı ürək hüceyrəsinin membranlarında yüklü hissəciklərin (ionlar adlanır) membran boyunca irəli və geri axmasına imkan verən kanallar tərəfindən yaradılır. Bu kanallar vasitəsilə ionların axını ürəyin elektrik siqnalını yaradır. Ən vacib kanallardan biri natriumun ürək hüceyrələrinə daxil olmasını təmin edən natrium kanalıdır. Brugada sindromunda natrium kanalı qismən bloklanır, beləliklə ürəyin yaratdığı elektrik siqnalı dəyişir. Bu dəyişiklik bəzi hallarda ventrikulyar fibrilasiyaya səbəb ola bilən elektrik qeyri-sabitliyinə gətirib çıxarır.

Bundan əlavə, Brugada sindromu olan insanlar simpatik və parasempatik ton arasında disautonomiyanın bir formasına sahib ola bilər. Bruqada sindromu olan insanlarda yuxu zamanı parasimpatik tonun normal artmasının şişirdilmiş ola biləcəyi və bu güclü parasimpatik tonun kanalın qeyri-sabitliyinə və ani ölümə səbəb ola biləcəyi irəli sürülüb.

Digər amillər Bruqada sindromu olan insanlarda ölümcül aritmiyalara səbəb ola biləcək fəaliyyətlər arasında qızdırma, kokain istifadəsi və müxtəlif dərmanların, xüsusən də bəzi antidepresanların istifadəsi daxildir.

Diaqnostika

Brugada sindromunun səbəb olduğu elektrik anomaliyaları xarakterik nəticələnə bilər EKQ nümunəsi- adlı nümunə Brugada nümunəsi. Bu nümunə V1 və V2 aparıcılarında ST seqmentinin yüksəlişindən sonra psevdo-sağ dəstə budaq blokundan ibarətdir.

(A) - normal EKQ sağ döş qəfəsinin aparıcılarında (V1-V3); (B) - Bruqada sindromunda dəyişikliklər

Bruqada sindromu olan hər kəsin EKQ-də "tipik" Bruqada nümunəsi yoxdur, baxmayaraq ki, onların digər incə dəyişiklikləri ola bilər. Beləliklə, Bruqada sindromundan şübhələnirsinizsə (məsələn, yuxu zamanı huşunu itirmə və ya ailə üzvünün qəfil ölümü ilə əlaqədar), hər hansı bir EKQ anomaliyaları şəxsin "atipik" Bruqada nümunəsinin olub olmadığını qiymətləndirmək üçün elektrofiziologiya mütəxəssisinə göndərilməlidir.

Bir insanın EKQ-si göstərirsə Brugada nümunəsi, və əgər onun izah olunmayan epizodları varsa şiddətli başgicəllənmə və ya huşunu itirmə, adamın ürəyi dayanması və ya 45 yaşından əvvəl ailədə qəfil ölüm hadisəsi olması, qəfil ölüm riski yüksəkdir. Bununla belə, EKQ-də Bruqada nümunəsi varsa, lakin yuxarıda göstərilən əlamət və simptomların heç biri yoxdursa, qəfil ölüm riski xeyli aşağıdır.

Ani ölüm riski yüksək olan Bruqada sindromlu insanlar aqressiv müalicə edilməlidir. Bununla belə, EKQ-də Brudada nümunəsi olan, lakin başqa risk faktorları olmayanlar üçün müalicənin nə qədər aqressiv olması barədə qərar o qədər də aydın deyil.

Elektrofizioloji tədqiqat insanın qəfil ölüm riskini aydınlaşdırmaqla daha aqressiv müalicəyə rəhbərlik etmək üçün istifadə olunur. Elektrofizioloji testin riski dəqiq qiymətləndirmək qabiliyyəti idealdan azdır. Bununla belə, əsas peşəkar cəmiyyətlər indi əlavə risk faktorları olmadan EKQ-də Brugada nümunəsi olan insanlarda bu tədqiqatı dəstəkləyir.

Genetik test Bruqada sindromunun diaqnozunu təsdiq etməyə kömək edə bilər, lakin adətən xəstənin qəfil ölüm riskini qiymətləndirməyə kömək etmir. Bundan başqa, genetik test Brugada sindromu üçün olduqca mürəkkəbdir və çox vaxt aydın cavab vermir. Buna görə də əksər mütəxəssislər bu xəstəliyi olan insanlarda adi genetik testlərin aparılmasını tövsiyə etmirlər.

Brugada sindromu olduğu üçün genetik xəstəlik, tez-tez irsi olan, mövcud tövsiyələr vəziyyət diaqnozu qoyulmuş hər kəsin bütün birinci dərəcəli qohumlarının müayinəsini tələb edir. Ekran huşunu itirmə və ya şiddətli və tez-tez başgicəllənmə epizodlarını axtararaq EKQ müayinəsindən və tibbi tarixin diqqətlə nəzərdən keçirilməsindən ibarət olmalıdır.

Müalicə

Brugada sindromunda qəfil ölümün qarşısını almaq üçün yeganə sübut edilmiş üsul quraşdırmaqdır implantasiya edilə bilən defibrilator. Ümumiyyətlə, antiaritmik dərmanlardan qaçınmaq lazımdır. Bu dərmanlar ürək hüceyrələrinin membranlarındakı kanallara təsir etdiyinə görə nəinki Brugada sindromunda mədəciklərin fibrilasiyası riskini azaltmır, həm də əslində bu riski artıra bilər.

Brugada sindromu olan birinin implantasiya edilə bilən defibrilatora sahib olub-olmaması, onların qəfil ölüm riskinin yüksək və ya aşağı olması ilə bağlı qəti şəkildə qiymətləndirilir. Risk yüksəkdirsə (simptomlara və ya elektrofizioloji tədqiqatlara əsasən), defibrilator tövsiyə olunur. Amma implantasiya edilə bilən defibrilatorlar bahalıdır və öz fəsadlarını daşıyır, ona görə də qəfil ölüm riskləri aşağı kimi qiymətləndirilirsə, bu cihazlar hazırda tövsiyə edilmir.

Bir gəncə qəfil ürək dayanmasına səbəb ola biləcək ürək xəstəliyi diaqnozu qoyulduqda, müxtəlif məşqlərin yerinə yetirilməsi təhlükəsiz olub-olmadığı sualı verilməlidir. Çünki gənclərdə ani ölümə səbəb olan aritmiyaların çoxu idman zamanı baş verir.

Bruqada sindromunda isə ölümcül aritmiyaların məşq zamanı olduğundan daha çox yuxu zamanı baş vermə ehtimalı yüksəkdir. Bununla belə, (demək olar ki, heç bir obyektiv sübut olmadan) bu vəziyyətdə olan insanlarda ağır məşqlərin normaldan daha yüksək ürək dayanması riski yarada biləcəyi təklif edilmişdir. Bu səbəbdən, Brugada sindromu, ürək xəstəliyi olan gənc idmançılar üçün məşq tövsiyələrinə toxunan ekspert panelləri tərəfindən hazırlanmış rəsmi təlimatlara daxil edilmişdir.

Əvvəlcə Brugada sindromu ilə idman oynamaq üçün təlimatlar olduqca məhdudlaşdırıcı idi. 2005-ci ildə Bethesda 36-cı Ürək-damar Əlilliyi olan İdmançılar üçün Təlimatlara dair Konfrans Bruqada sindromu olan insanların yüksək intensiv fiziki fəaliyyətdən tamamilə çəkinməsini tövsiyə etdi.

Lakin sonradan bu mütləq məhdudiyyətin çox sərt olduğu müəyyən olundu. Bruqada sindromu ilə müşahidə olunan aritmiyalar adətən məşq zamanı baş vermədiyindən, bu tövsiyələr 2015-ci ildə Amerika Ürək Assosiasiyasının və Amerika Kardiologiya Kollecinin yeni təlimatlarına əsasən liberallaşdırılmışdır.

Onlar, onların həkimləri, valideynləri və ya qəyyumları başa düşürlər mümkün risklər və lazımi ehtiyat tədbirlərini görməyə razılaşdı.
Avtomatik xarici defibrilator (AED) onların şəxsi idman avadanlıqlarının normal hissəsidir.
Komanda rəsmiləri avtomatlaşdırılmış xarici defibrilatordan istifadə etməyə və zəruri hallarda CPR (ürək-ağciyər reanimasiyası) həyata keçirməyə qadirdirlər və buna hazırdırlar.

Xülasə etmək üçün

Bruqada sindromu sağlam gənclərdə adətən yuxu zamanı qəfil ölümə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Əhəmiyyətli olan, geri dönməz bir hadisə baş verməzdən əvvəl bu vəziyyəti diaqnoz etməkdir. Bu, həkimlərdən sayıq olmağı tələb edir - xüsusən də huşunu itirmə və ya səbəbsiz başgicəllənmə epizodları keçirənlərdə - EKQ məlumatları Bruqada sindromunda müşahidə olunur.

Bruqada sindromu diaqnozu qoyulmuş insanlar müvafiq müalicə ilə demək olar ki, həmişə ölümdən qaça bilər və normal həyat sürəcəklərini gözləyə bilərlər.

Maraqlıdır

Ali təhsil(Kardiologiya). Kardioloq, terapevt, həkim funksional diaqnostika. Mən xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsini yaxşı bilirəm tənəffüs sistemi, mədə-bağırsaq traktının və ürək-damar sistemi. Akademiyanı bitirib (tam ştatlı), böyük iş təcrübəsi var İxtisas: Kardioloq, Terapevt, Funksional Diaqnostika Həkimi. .

Sağ prekordial aparatlarda J nöqtəsinin və ST seqmentinin yüksəlməsi ilə və kliniki olaraq təkrarlayan bayılma ilə özünü göstərir, həmçinin 30-40 yaşlı kişilərdə daha çox baş verən qəfil ürək ölümü halları P. Brugada və J tərəfindən təsvir edilmişdir. 1992-ci ildə Brugada Xəstəlik otosomal dominant şəkildə miras alınır və genetik dəyişikliklərin natamam nüfuzu ilə xarakterizə olunur.
Ventriküler taxikardiya, (əsasən polimorf, çox nadir hallarda monomorfik) mədəciklərin fibrilasiyasına çevrilmə riskinin yüksək olması ilə xarakterizə olunur, Bruqada sindromunun əsas klinik təzahürüdür. Onlar adətən istirahətdə, gecə yuxusu zamanı baş verir (Şəkil 1), bu da onların aşkar edilməsini standart EKQ qeydi ilə deyil, HM EKQ-dən istifadə etməklə daha çox ehtimal edir. Bu aritmik hadisələri müşayiət edən klinik təzahürlərdən biri yuxu zamanı boğuq (aqonal) nəfəs epizodları ola bilər. Ventriküler taxikardiya qızdırma ilə, eləcə də bir sıra dərmanlarla təhrik edilə bilər (Cədvəl 1-ə baxın). Xəstəliyin simptomları adətən böyüklərdə görünür və qəfil ürək ölümü hallarının orta başlanğıc yaşı 41 ± 15 ildir. Bundan əlavə, Brugada sindromu ilə supraventrikulyar taxyaritmiya halları ümumi əhali ilə müqayisədə daha tez-tez qeydə alınır.
düyü. 1. Polimorf mədəcik taxikardiyasının qeyri-sabit paroksismi (çərçivə ilə vurğulanır) (ürək dərəcəsi 160-180 döyüntü/dəq.). Bruqada sindromu olan bir xəstədə 12 aparıcıda Holter monitor EKQ qeydi. Paroksismin başlama vaxtı 23 saatdır. V1 aparıcısındakı oxlar sinus ritminin daralması zamanı J nöqtəsinin yüksəlməsini göstərir.

Epidemiologiya

Xəstəliyin ümumi əhali arasında yayılması hazırda məlum deyil. Cənub-Şərqi Asiya ölkələrində (Asiya-Sakit okean regionu) daha çox yayılmışdır, burada onun yayılması 0,5-1:1000-ə çatır. Brugada Sindromu (BrS) üzvi ürək xəstəliyinin əlamətləri olmayan şəxslərdə aşkar edilir; kişilərdə qadınlara nisbətən 8-10 dəfə daha tez-tez baş verir ki, bu, ehtimal ki, kaliumun qısamüddətli gedən cərəyanının daha güclü olması ilə əlaqədardır. ionları Ito (cərəyanlardan biri , sindromun formalaşmasında iştirak edir) və testosteronun daha yüksək konsentrasiyalarının təsiri.

Etiologiyası

Bruqada sindromu, daxil olan natrium (INa) və kalsium (ICa, L) cərəyanlarının gücünün azalmasına və ya çıxan kalium cərəyanlarının (Ito, f, IKs, IK, ATP) gücünün artmasına səbəb olan genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. .

Təsnifat

Hal-hazırda sindromun 12 genetik variantı məlumdur, onlar təqdim olunur masa 1. Molekulyar genetik üsullar Bruqada sindromunun aşkar klinik və instrumental təzahürləri olan xəstələrin təxminən 1/3-də mutasiyaları aşkar etməyə imkan verir ki, bu da xəstəliyin genetik heterojenliyini göstərir və çoxlu sayda yeni, hazırda naməlum mutasiyaların aşkar edilməsini təklif edir. gələcək. SCN5A genində ən çox rast gəlinən mutasiyalar xəstələrin demək olar ki, 30%-də rast gəlinir.
Cədvəl 1. Brugada sindromunun molekulyar genetik növləri

Diaqnostika

Bruqada sindromunun diaqnozu üçün əsas struktur ürək xəstəliyi və oxşar EKQ dəyişikliklərinin qeydə alına bildiyi digər şərtlər (aşağıda sadalanan) olmadıqda bu xəstəlik üçün patoqnomonik olan ST seqment dəyişikliklərinin EKQ-də qeydə alınmasıdır. mədəcik kompleksinin yekun hissəsində dəyişikliklərin xarakteri əsasında Brugada fenomen üç EKQ növü (Cədvəl 2, Şəkil. 2) fərqlənir.

Cədvəl 2. Brugada fenomeninin EKQ növləri

düyü. 2. Bruqada sindromunun EKQ növləri. Oxlar J nöqtəsini göstərir. Yüksəklik 2 mm-dən çoxdur.

EKQ qeydi həmçinin sağ prekordial tellərin (V1-V2) elektrodlarını standart mövqedən yuxarı, 2-ci qabırğaarası boşluğa yerləşdirməklə aparılmalıdır. Bu mövqelərdə patoqnomonik EKQ dəyişikliklərinin aşkarlanması standart elektrod yerləşdirilməsi ilə eyni diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Brugada sindromu üçün xarakterik olan mədəcik kompleksinin terminal hissəsindəki dəyişikliklər keçici ola bilər. Buna görə də, mövcud EKQ qeydlərində diaqnostik meyarlara tam uyğun gələn əlamətlər olmadıqda, lakin Bruqada sindromunun mövcudluğunu güman etmək üçün əsaslar olduqda, venadaxili olaraq tətbiq olunan natrium kanal blokerlərindən istifadə edərək diaqnostik təxribatçı dərman testlərinin aparılması məsləhət görülür - ajmalina (1 mq/kq dozada; Rusiyada qeydiyyatda deyil) və ya prokainamid (10 mq/kq dozada), bəzi hallarda bu sindromun əlamətlərini “ifşa etməyə” imkan verir. Farmakoloji sınaq testləri təcrübəli tibb işçiləri tərəfindən aparılmalıdır EKQ monitorinqi xəstə və məcburi təşkili imkanı reanimasiya tədbirləri idarə olunan dərmanların təsiri altında həyat üçün təhlükəli olan mədəcik aritmiyalarının induksiyası halında.
Dəyişdirilmiş diaqnostik meyarlara uyğun olaraq, Bruqada sindromunun diaqnozunu qoymaq üçün, EKQ-də kortəbii və ya dərman vasitəsi ilə "forniks" tipli (tip 1) ST seqmentinin ən azı sağ prekordial aparatlardan birində (V1) qeyd edilməsi –V2) elektrodlar tipik bir yerdə yerləşdirildikdə və ya 2-ci qabırğaarası boşluğa quraşdırıldıqda lazımdır.
Xəstəliyin diaqnozu üçün molekulyar genetik diaqnostika üsulları da vacibdir, lakin Bruqada sindromu olan xəstələrdə genetik mutasiyalar yalnız təxminən 30% hallarda aşkar edilə bilər, buna görə də genetik analizin mənfi nəticəsi Bruqada sindromunun diaqnozunu tamamilə istisna etmir. Xəstədə Bruqada sindromu varsa, genetik mutasiya Bu mutasiyanı müəyyən etməyə yönəlmiş skrininq bütün yaxın qohumlar üçün tövsiyə olunur, hətta bu xəstəliyə xas olan EKQ dəyişiklikləri olmasa belə. Brugada sindromunun klinik təzahürləri və SCD-nin ailə tarixi olmadıqda tip 2 və 3 EKQ dəyişiklikləri olan insanlarda molekulyar genetik tədqiqatların aparılması tövsiyə edilmir.

Diferensial diaqnoz

Bruqada sindromu digərlərindən fərqləndirilməlidir mümkün səbəblər senkop, nisbətən gənc verilir

Bruqada sindromu ürək döyüntüsünün nizamsız ritmlərinə səbəb olan genetik bir anormallıqdır. Xəstəliyin dəqiq yayılması məlum deyil. Bu, patologiyanın diaqnozunun çətinliyi ilə əlaqədardır, çünki xəstəlik klinik olaraq özünü göstərə bilməz. Həkimlər Brugada sindromunun gənc xəstələrdə qəfil ölümün səbəbləri arasında lider mövqe tutduğunu təklif edirlər. Xəstəliyin müalicəsi həm istifadəyə əsaslanır dərmanlar, və defibrilator quraşdırmaq üçün əməliyyat zamanı.

Bruqada sindromunun səbəbləri və təsnifatı

Patologiyanın irsi xarakter daşıdığı məlumdur. Ən son mövcud məlumatlara görə, mutasiyaları meydana gəlməsinə səbəb olan ən azı 6 gen var spesifik əlamətlər. Bu fərqə əsaslanaraq, Brugada sindromu ilə bağlı kiçik ədəbiyyat xəstəliyin bir neçə variantını təsvir edir. Təsnifat aşağıdakı kimidir:

Ən çox yayılmış və yaxşı öyrənilmiş patoloji növü BrS-1-dir. Üçüncü xromosomun qolunda yerləşən SCN5A bölgəsinin mutasiyası 5-ci tip natrium kanalının işində dəyişikliyə səbəb olur. Bu struktur ürək əzələsində sinir impulslarının ötürülməsi prosesində fəal iştirak edir. Sübut edilmişdir ki, gen dəyişiklikləri ürək xəstəliklərinə səbəb olan digər şərtlərə səbəb olur.
Tip BrS-2 müxtəlif katalizatorları kataliz edən peptidlərin sintezindən məsul olan GPD1L-də mutasiya ilə əlaqələndirilir. kimyəvi reaksiyalarürək əzələsində. Brugada sindromunun simptomlarının baş verməsi də natrium-kalium kanallarının disfunksiyası ilə əlaqələndirilir.
BrS-3, 12-ci xromosomda mutasiya meydana gəldiyi bir problem növüdür. CACNA1C geninin strukturu çevrilir ki, bu da kardiyomiyositlərdə kalsiumun normal daşınmasının dəyişməsinə gətirib çıxarır. Element oynayır mühüm rol sinir impulslarının keçirilməsində, buna görə də bu strukturun nasazlıqları ağır aritmiyaya səbəb olur və xəstələrdə qəfil ölümün ümumi səbəbidir.
BrS-4 tipində 12-ci xromosomda yerləşən CACNB2 geninin mutasiyası diaqnozu qoyulur. O, həmçinin kalsium kanallarının təbii fəaliyyətini pozur.
BrS-5, SCN4B-nin strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranan ümumi bir patoloji növüdür. Gen 11-ci xromosomda yerləşir və kardiyomiyositlərdə sinir impulslarının ötürülməsini təmin edən zülalın sintezindən məsuldur. Bu, zülalın kiçik natrium kanallarının bir hissəsi olması səbəbindən mümkündür.
Tip BrS-6 SCN1B mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Brugada sindromunun bu növü oxşardır klinik kurs və birincisi ilə patogenezi. Bu xüsusiyyət 19-cu xromosomda yerləşən DNT bölməsinin 5-ci tip natrium kanallarının işləməsini təmin etməsi ilə bağlıdır.

Sindromun EKQ əlamətləri

Patologiyanın əsas əlamətləri

Klinik şəkil xəstəliklər çox vaxt qeyri-spesifik olur. Bu fakt xəstəliyin diaqnozu prosesini çox çətinləşdirir. Əksər hallarda, Brugada sindromunun əlamətləri huşunu itirmə, həmçinin gecə sürətli ürək döyüntüsü hücumları ilə məhdudlaşır. Ədəbiyyatda xəstəliyin klinik cəhətdən sağlam xəstələrdə təsadüfi tapıntı olduğu hallar da təsvir edilmişdir. Bu səbəbdən də tədqiqatçılar ürək strukturlarının ritminin pozulması nəticəsində baş verən bir çox ani ölümləri bu genetik xəstəliklə əlaqələndirirlər. UDC-də tapıla bilən Brugada sindromunu təsvir edən məqalələrdə yalnız EKQ nəticələrinə əsasən diaqnozun qoyulması üçün meyarlar ətraflı təsvir edilmişdir. Buna görə də, lezyonun simptomları tez-tez problemin varlığını təsdiqləmək üçün istifadə edilmir. Ümumi zəiflik, bayılma və taxikardiya hücumlarına əlavə olaraq, fiziki fəaliyyət olmadıqda, xəstələr müəyyən dərmanlara, məsələn, antihistaminiklərə və beta-blokerlərə anormal reaksiyalardan da əziyyət çəkirlər. Patologiyanın klinik əlamətləri ən çox 30-40 yaşlarında qeyd olunur, lakin ədəbiyyatda uşaqlarda xəstəliyin müəyyənləşdirilməsinə dair məlumatlar da var.

Diaqnostik testlər

Xəstəliyin mövcudluğunun təsdiqi mühüm məsələdir müasir tibb. Problemi müəyyən etməkdə çətinlik onun nadir hallarda özünü büruzə verməsi və yalnız qəfil ölümə səbəb olmasından irəli gəlir. Genetik bir xəstəliyin baş verməsinin bu cür nəticələrinin qarşısını almaq üçün Brugada sindromu üçün elektrokardioqramın nəticələrinin ətraflı təsvirini ehtiva edən diaqnostik meyarlar hazırlanmışdır. Bu üsul xəstəliyin mövcudluğunu təsdiq etməyin əsas yolu hesab olunur, çünki yalnız onun köməyi ilə həkimlər ürəyin işində xüsusi anormallıqları aşkar edə bilərlər. EKQ müqayisə edərkən sağlam insan və sinir impulslarının ötürülməsinin anadangəlmə pozğunluğu olan bir xəstədə aşağıdakı simptomlar qeyd olunur:

Xəstəliyin tipik mənzərəsi izoelektrik xəttdən yuxarı hər iki mədəciyin həyəcanlanma əhatəsini xarakterizə edən ST kompleksinin yüksəlməsini əhatə edir. Ürəyin bu kameralarının repolarizasiya prosesini əks etdirən T dalğası mənfi olur.
EKQ-də Brugada sindromu, paket filiallarının tam və ya qismən bloklanması əlamətlərinin görünüşü ilə əlaqələndirilir. Bu əlaqələr mədəciklərə sinir impulslarının keçirilməsini təmin edir.
Holter monitorinqi xəstəlik üçün informativ hesab olunur. Bu üsul 24 saatlıq elektrokardioqrammanın götürülməsini nəzərdə tutur və ritm pozğunluğundan şübhələnən hallarda geniş istifadə olunur. Brugada sindromunda EKQ paroksismal taxikardiya hücumlarının olması ilə xarakterizə olunur. Onlar əsasən gecə baş verir. Ən çox təhlükəli nəticə Xəstəliyin inkişafı atrial fibrilasiya hesab olunur. Bu sapma xəstənin ölümünə səbəb ola bilər.

Diaqnoz qoymaq üçün hərtərəfli tarix də tələb olunacaq. Bu, Brugada sindromunun irsi xarakteri ilə bağlıdır. Ailəsində qəfil ölüm tarixi olan xəstələrdə həkimlər verməlidir Xüsusi diqqətürəyin işi. Patologiyanın mövcudluğunun təsdiqi DNT bölmələrində mutasiyaları müəyyən edə bilən genetik testlərin aparılmasını da əhatə edir. Ürəyin strukturunu qiymətləndirmək üçün orqanın xüsusi fotoşəkillərini çəkməyə imkan verən ultrasəs istifadə olunur. Şəkillərdən ölçü götürülür və kontraktil funksiya da qiymətləndirilir.

Müalicə

Məğlubiyyətlə mübarizə daha çətindir. Bu adekvat və olmaması ilə bağlıdır vaxtında diaqnoz patologiyası. Bu vəziyyətdə xəstələr həm dərmanların köməyi ilə, həm də kardiostimulyatorun quraşdırılmasını nəzərdə tutan cərrahi üsullardan istifadə etməklə müalicə edilə bilər. Eyni zamanda, mühafizəkar üsullar effektivliyə görə radikallardan əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır.

Dərman terapiyası

Genetik anormallığı olan xəstələrdə bütün antiaritmik dərmanlar istifadə edilə bilməz. Bu, bu dərmanların fərqli təsir mexanizmi ilə əlaqədardır. Məsələn, Brugada sindromu üçün natrium kanal blokerləri ilə müalicə xəstənin vəziyyətinin pisləşməsinə səbəb ola bilər. Bu patoloji üçün Quinidin və Disopiramid kimi dərmanlar istifadə olunur. Paroksismal taxikardiya hücumlarına qarşı mübarizədə yaxşı nəticələr nümayiş etdirirlər. Eyni zamanda cavab dərman müalicəsi xəstələrin yalnız 60% -ində müşahidə olunur.

Defibrilatorun quraşdırılması

Cihazın implantasiyası hazırda Bruqada sindromunun müalicəsinin ən effektiv üsulu hesab olunur. Nə vaxt lazımdır klinik əlamətlər xəstəlik, Holter monitorinqi zamanı fibrilasiyanın aşkarlanması, həmçinin müsbət test natrium kanal blokerlərinin istifadəsi. Kardioverter-defibrilator ürək ritmini düzəldərək xəstənin qəfil ölümünün qarşısını alır.

Patologiyanın nəticəsi onun klinik təzahürlərinin intensivliyi ilə müəyyən edilir. Xəstədə yalnız elektrokardioqrammada xüsusi əlamətlər varsa, proqnoz əlverişlidir, xüsusilə də əgər vaxtında müalicə. Defibrilyator olmadan ani ürək dayanması riski yüksəkdir.

Xəstəliyin multifaktorial təbiətini göstərən tədqiqatlar var. Həkimlər, zərərin klinik əlamətlərinin intensivliyinə yalnız problemə səbəb olan genetik mutasiya növündən deyil, həm də ətraf mühitin vəziyyətindən, həmçinin insan orqanizmindəki hormonal fondan və onun həyat tərzindən təsirləndiyinə inanmağa meyllidirlər.

Fenotipik təzahürlər xəstəliyin nəticəsini və müalicəyə cavabı proqnozlaşdırmaq üçün istifadə olunur. Sübut edilmişdir ki, Bruqada sindromunun ölümcül ağırlaşmaları riski altında olanlar daim təkrarlanan huşunu itirmə, gecə paroksismal taxikardiya fonunda aqonal tənəffüs, eləcə də naməlum etiologiyalı qıcolmalar olan xəstələrdir. Belə xəstələr üçün həkimlər qəfil ölüm şansını azaldan implantasiya edilə bilən kardioverter-defibrilator quraşdırmağı məsləhət görürlər.

Eyni zamanda, gündəlik həyatda Bruqada sindromunun klinik təzahürləri ilə qarşılaşmayan xəstələrdə cihazın istifadəsinin əsaslandırılması ilə bağlı mübahisələr hələ də davam edir.

Bir sıra həkimlər EKQ-də müəyyən bir nümunə varsa, xəstələrin cərrahi əməliyyat tələb etdiyinə inanmağa meyllidirlər. Digərləri implantasiyanın yalnız lezyonun simptomları göründüyü zaman haqlı olduğunu iddia edirlər.

Brugada sindromunun inkişafının qarşısının alınması inkişaf etdirilməmişdir. Problemin qarşısının alınması hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində valideynlərin karyotipləşdirilməsinə düşür. Ölümcül ağırlaşmaların meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün mövcud problemi vaxtında diaqnoz etmək vacibdir.

NEVROLOQUN TƏLİMATI

Patoloji blogunda niyə ürək patologiyası sinir sistemi?! Çünki şüur itkisi bunlardan biridir ümumi səbəblər nevroloqa müraciətlər (müraciətlər).

Müasirdə klinik tibb ilə əlaqəli bir sıra xəstəliklər və sindromlar yüksək risk ani ölüm gənc yaşda. Bunlara qəfil körpə ölümü sindromu, uzun QT sindromu, ani izah olunmayan ölüm sindromu, aritmogen sağ mədəciyin displaziyası, idiopatik mədəciyin fibrilasiyası və s. Bu siyahıdakı ən “sirli” xəstəlik Bruqada sindromudur(SB) və bir çox ekspertlərin fikrincə, gənc yaşda (yəni koronar arteriyalarda və miokardda heç bir üzvi dəyişiklik olmayan şəxslərdə) qəfil qeyri-koronar ölümlərin 50%-dən çoxuna “məsuliyyət daşıyan” odur.

Bruqada sindromu- birləşən klinik elektrokardioqrafik sindrom 1 ] tez-tez hallar [polimorf mədəcik taxikardiyasının (VT) və ya mədəcik fibrilasiyasının (VF) inkişafı ilə əlaqədar] bayılma və ya qəfil ürək ölümü (KD) və [ 2 ] elektrokardioqrammada (EKQ) xüsusi formada sağ budaq blokadasının (RBBB) ST seqmentinin yüksəlməsi (sağ prekordial aparatlarda), həmçinin [ 3 ] üzvi dəyişikliklər yoxdur koronar arteriyalar və miokard (SB bir ailədir, kanalopatiyalarla əlaqəli genetik irsi sindromdur [aşağıya bax] və "ilkin elektrik ürək xəstəliyi" anlayışına daxil edilir).

A.V.-nin "Mədəcik aritmiyalarının diaqnostikası" məqaləsini də oxuyun. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Elderberry; Rusiya Dövlət Tibb Universitetinin Tibb Fakültəsi Daxili Xəstəliklərin Propedevtikası Kafedrası (“Ümumi Tibb” jurnalı № 4, 2005) [oxu]

SB-nin yayılması ilə bağlı məlumatlar ziddiyyətlidir. SB tezliyi Qərb ölkələrində aşağıdır (10.000 nəfərə 1 - 2 hal) və Cənub-Şərqi Asiyada (10.000 nəfərə 5-dən çox) [bu bölgədə SB-nin inkişafı üçün təhrikedici amillərin böyük miqdarının məzmunu hesab edilə bilər. qidada kalium və isti iqlim ; bu məsələ ilə bağlı araşdırmalar davam edir]). Bir sıra müəlliflərin fikrincə, diaqnozun qeyri-kafi olması səbəbindən SB-nin göstərilən insident nisbətləri reallıqdan uzaqdır. bu xəstəlikdən.

EKQ dəyişikliklərinə uyğun olaraq SB-də ST seqmentinin yüksəlməsinin üç növü fərqləndirilir. I tipdə J nöqtəsində nəzərəçarpacaq yüksəliş, ST seqmentinin əyilməsi və V1 və V2 başlıqlarında T dalğasının inversiyası var. II tipdə ST seqmentində (1 mm-dən çox) yəhər formalı yüksəliş qeyd olunur. III tipdə ST seqmentinin yüksəlməsi 1 mm-dən azdır. Konsensus sənədinə uyğun olaraq, tip I EKQ dəyişiklikləri SB diaqnozunun göstəricisidir (əslində, SB-nin EKQ nümunəsinin iki morfologiyası var: birincisi "qübbəli tip" ["qübbəşəkilli"] və ikincisi. daha əvvəl təsvir edilən ikinci və üçüncü növlər də daxil olmaqla “yəhər-arxa” [“yəhərşəkilli” ] dir).

" məqaləsini də oxuyun Diaqnostik dəyər J-dalğalar” Limankina İ.N., adına Sankt-Peterburq 1 saylı Psixiatriya Xəstəxanası. P.P. Kaşçenko, Rusiya (“Təcili Tibbi Yardım” jurnalı, № 1, 2013) [oxu]

Diqqət yetirin e! SB diaqnozu tezliyi ilə sübut edildiyi kimi, həkimlər üçün əhəmiyyətli çətinliklər yaradır diaqnostik səhvlər. Bunun səbəblərindən biri həkimlərin bu xəstəliyin klinikası və diaqnostik meyarları haqqında kifayət qədər məlumatlı olmamasıdır (SB-nin EKQ şəklinin digər şərtlərdə EKQ dəyişikliklərindən differensial diaqnostikası hətta təcrübəli kardioloq üçün də olduqca çətin ola bilər). SB-nin EKQ nümunəsi gizli, dinamik və fonda görünə bilər. 1 ] hərarət, [ 2 ] intoksikasiya, [ 3 ] vagal stimullaşdırma, [ 4 ] elektrolit dəyişiklikləri, [ 5 ] müəyyən dərmanların qəbulu (aşağıdakı cədvələ baxın).

Qeyd! SB-nin özəlliyi ondan ibarətdir ki tipik EKQ nümunəsi uzun QT sindromundan və digər anadangəlmə aritmogen kanalopatiyalardan fərqli olaraq, edir YOX daimi. Xarakterik EKQ dəyişiklikləri VT (və ya VF) inkişaf etməzdən əvvəlki dövrdə və ya dərhal sonra daha aydın görünür və bir sıra dərmanlar tərəfindən təhrik edilə bilər.

Müəyyən edilmişdir ki, SB 3-cü xromosomun (3p21-24) qısa qolunda yerləşən, α-natrium kanallarının zülal alt bölmələrinin biosintezini kodlayan SCN5A geninin mutasiyası nəticəsində yaranan irsi (yəni genetik cəhətdən müəyyən edilmiş) xəstəlikdir. kardiyomiyositlərin, yəni. SB kanalopatiyanın nümunəsidir (Na kanalı transmembran fəaliyyət potensialının fazasından asılı olaraq natriumun sürətli axını tənzimləyən mürəkkəb membran zülalıdır; SB-də, sağ mədəciyin epikardial hüceyrələrində SCN5A mutasiyası səbəbindən Na kanallarının sayında azalma və/və ya onların sürətləndirilmiş inaktivasiyası var - bu, INa sıxlığının azalması və epikardın vaxtından əvvəl repolarizasiyasının baş verməsi ilə özünü göstərir). Xəstəlik autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə malikdir. Bu gün təxminən beş genin bu xəstəliyin inkişafına cavabdeh olduğu bilinir, onlardan hər hansı birində bir mutasiya xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər (SB-nin inkişafına cavabdeh olan 80-dən çox mutasiya təsvir edilmişdir). Bununla belə, yadda saxlamaq lazımdır ki, təxminən 15% hallarda BS olan xəstələrdə xarakterik bir ailə tarixi yoxdur, bu da sporadik mutasiyaların nəticəsi ola bilər.

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, SB gənclərdə qəfil qeyri-koroner ölümlərin 50% -dən çoxunun səbəbidir. Sindromun klinik təzahürləri adətən 30 - 40 [-50] yaşlarda inkişaf edir (lakin xəstəlik hər yaşda, həm daha yaşlı, həm də neonatal dövrə qədər özünü göstərə bilər). Kişilər qadınlardan 8-10 dəfə çox xəstələnirlər. Xəstəliyin klinik mənzərəsi əsasən yuxu zamanı VT (və ya VF) və SCD hücumları fonunda bayılmanın tez-tez baş verməsi, həmçinin yarılma zamanı miokardın üzvi zədələnməsi əlamətlərinin olmaması ilə xarakterizə olunur. Əksər hallarda SB-də VT hücumları axşam və gecə (saat 18-dən 06-a qədər), daha tez-tez gecənin ikinci yarısında baş verir ki, bu da VF-nin meydana gəlməsində artan vagal təsirlərin rolunu təsdiqləyir. SB-də (bu sirkadiyalı model həmçinin SB və koronar ürək xəstəliyi olan xəstələrdə ölümcül aritmiyaların baş verməsinin patogenezindəki fərqləri göstərir, SCD-nin əsas sirkadiyalı zirvəsi səhər erkən saatlarda baş verir).

Yadda saxla! Aşağıdakı hallarda SB-ni istisna etmək lazımdır: [ 1 ] EKQ-də xarakterik dəyişikliklərin görünüşü (yuxarıya bax); [ 2 ] bayılma (huşunu itirmə) naməlum mənşəyi; [3 ] polimorf mədəcik taxikardiya epizodları; [ 4 ] ailədə qəfil ölüm halları, xüsusilə 30 - 50 yaşlı praktiki olaraq sağlam kişilərdə.

istinad Məlumat. Klinik xüsusiyyətlərürək ritminin pozulması ilə əlaqəli kardiogen bayılma (senkop) onların qəfil olması, fiziki fəaliyyət və emosional amillər əlaqəli simptomlar avtonom disfunksiya. Bayılmanın inkişaf mərhələlərini təhlil edərkən, ürək nahiyəsində xoşagəlməz hisslər və ya ağrı, ürəyin "dayanması", "sönməsi" hissləri və ya ürək döyüntüsü ilə qısa presenkop dövrünə diqqət yetirilir. sistemsiz başgicəllənmə, şiddətli ümumi zəiflik, gözlər qarşısında qaralma, qulaqlarda cingilti, başda istilik hissi, epiqastrik bölgədə xoşagəlməz hisslər. Bəzi hallarda, kardiogen bayılma klinikasında presenkop dövrü tamamilə olmaya bilər. Belə bir vəziyyətdə huşunu itirmə qəfil eniş kimi özünü göstərir və epileptik paroksizma bənzəyir (bəlkə də [xüsusilə uzun müddət davam edən ümumi beyin hipoperfuziyası halında] konvulsiv sindrom və/və ya qeyri-iradi sidik ifrazı və/və ya dil dişləməsi). Eyni zamanda, xəstələrdə avtonom pozğunluqlar tələffüz olunur - dərinin solğunluğu, soyuqluq, hiperhidroz, ekshalasiyada çətinliklə tez-tez dayaz nəfəs alma, dəqiqədə 32 - 48 vuruşa qədər bradikardiya, qan təzyiqinin 90/60 mm Hg-ə qədər azalması. Bir qayda olaraq, aritmogen senkop zamanı şüur itkisi qısa müddətli, 3 dəqiqəyə qədərdir. Epilepsiyadan fərqləndirərkən, bayılmadan sonra tam və sürətli bərpa amneziya olmadan şüur, artan yuxululuq. Kardiogen bayılmada bayılmadan sonrakı dövr tez-tez olur, onun müddəti 5 dəqiqədən bir saata qədər dəyişir, ümumi zəiflik, halsızlıq, bəzən baş ağrısı, ürək nahiyəsində diskomfort müşahidə olunur. Fərqli xüsusiyyət, qondarma aritmogen senkop, onların stereotipliyi, ardıcıllığa meyli və ürək dərəcəsinin sabitləşməməsi faktoru ilə sıx əlaqədir (mənbə: "Kardiogen senkop nevroloqun gözü ilə" məqaləsi T.V. Mironenko, L.N. İvanova, O.N. Chmelyuk;Luqansk Dövlət Tibb Universiteti (B.M. Mankovski adına Nevrologiya jurnalı, № 2, 2013) [oxu]).

yazını da oxuyun: Keçici şüur itkisi: huşunu itirmə, yoxsa huşunu itirmə halı?!(laesus-de-liro.livejournal.com saytında)

Əksər alimlər hesab edirlər ki, SB-nin klinik təzahürlərinin şiddəti natrium kanallarının zədələnmə dərəcəsi ilə müəyyən edilir: ion kanallarının 25% -dən az hissəsi zədələnirsə. EKQ dəyişiklikləri ST seqmenti və ritm pozğunluqları yalnız farmakoloji olaraq - natrium kanal blokerlərinin tətbiqi ilə və zədələnmiş natrium kanallarının sayının artması ilə (25% -dən çox) EKQ nümunəsinin təzahür etmə ehtimalı və SCD riski kəskin şəkildə artır. . Kliniki ölümlə üzləşmiş xəstələrin təxminən 80%-də bu dramatik epizoddan əvvəl konvulsiyalar da daxil olmaqla bayılma tarixçəsi olub. Bir sıra xəstələrdə huşunu itirmədən, ağır ümumi zəiflik və ürəyin işində fasilələr şəklində, sözdə presenkop vəziyyətləri (lipotimiya) ilə hücumlar baş verə bilər. Ədəbiyyatda bu SB-nin asimptomatik variantının kalmodulin və natrium kanalı arasındakı əlaqənin pozulması ilə əlaqəli mutasiya ilə təsviri var.

Qeyd! Bu günə qədər tədqiqatçılar SB-də baş verən müxtəlif ritm pozğunluqlarını təsvir etmişlər: supraventrikulyar aritmiyalar, atrial fibrilasiya (AF), atrioventrikulyar nodal taxikardiya, atrioventrikulyar blokada, xəstə sinus sindromu, lakin ən çox yayılmış və həyati təhlükəsi olan polimorfizmlərin paroksismal polimorfizmləridir. "pirouette" növü (torsades de pointes) və VF.

EKQ meyarlarına cavab verdikdə xəstələrdə SB diaqnozu qoyulur [ 1 ] sənədləşdirilmiş mədəcik taxiaritmiyası ilə (polimorfik VT və ya VF, proqramlaşdırılmış elektrik stimullaşdırılması ilə mədəcik taxikardiyasının induksiyası) və ya [ 2 ] ağır ailə tarixi ilə (45 yaşdan kiçik qohumlarda SCD, qohumlarda tip 1 SB EKQ nümunəsi) və ya [ 3 ] simptomlarla əlaqəli aritmiya (senkop, gecə tənəffüs tutulması hücumları) olduqda.

SB-nin aşağıdakı klinik və elektrokardioqrafik formaları və variantları fərqləndirilir: [ 1 ] tam forma (xeyirxahlıq, presenkop ilə tipik EKQ şəkli, polimorfik VT səbəbiylə klinik ölüm və ya SCD halları); [ 2 ] ailədə SCD və ya SB tarixi olmayan asemptomatik xəstələrdə tipik EKQ şəkli; [ 3 ] asemptomatik xəstələrdə tipik EKQ şəkli, xəstələrin ailə üzvləri tam forma SB; [ 4 ] simptomsuz subyektlərdə farmakoloji testlərdən sonra tipik EKQ şəkli, SB-nin tam forması olan xəstələrin ailə üzvləri; [ 5 ] təkrar bayılma və ya idiopatik AF olan xəstələrdə farmakoloji testlərdən sonra tipik EKQ şəkli; [ 6 ] aşkar RBBB, ST seqmentinin yüksəlməsi və uzanması ilə tipik EKQ şəkli P-R intervalı; [7 ] ST seqmentinin yüksəlməsi ilə, lakin P-R intervalının və RBBB-nin uzadılması olmadan tipik EKQ şəkli; [ 8 ] orta ST seqment yüksəlişi ilə natamam RBBB; [ 9 ] P-R intervalının təcrid olunmuş uzadılması.

SB-ni yoxlamaq üçün ajmalin, flekainid, prokainamid, pelsikainid kimi sinif IA antiaritmik dərmanlardan istifadə edərək narkotik stress testləri aparmaq mümkündür. Daimi EKQ monitorinqi altında reanimasiya şəraitində huşunu itirmə hallarının tez-tez baş verdiyi şəxslərdə BS şübhəsi varsa belə bir test aparılmalıdır. müsbət nəticə Bruqadaya bənzər dəyişikliklər qeydə alınır.

SB-ni fərqləndirin zəruri metabolik pozğunluqlar, elektrik travması, işemiya, müəyyən dərmanların qəbulu və digər səbəblər fonunda müvəqqəti olaraq baş verən Brugada (FB) fenokopiyası (və ya fenotipi) ilə. Bu konsepsiya təsdiq tələb etsə də, FB-də farmakoloji testin mənfi olacağına və genetik testin SB-nin inkişafına cavabdeh olan mutasiyaların mövcudluğunu təsdiqləməyəcəyinə inanılır (SB-nin birbaşa DNT diaqnostikası, kodlaşdırma ardıcıllığının təhlili üçün). genləri SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 və s.).

Yadda saxla! Həyata keçirmək lazımdır diferensial diaqnoz SB və oxşar EKQ təzahürlərinə səbəb ola biləcək bir sıra xəstəliklər: sağ mədəciyin aritmogen displaziyası (RV), miokardit, kardiyomiyopatiya, Chagas xəstəliyi (miokardit), Steinert xəstəliyi, mediastinal şiş. Sağ prekordial aparatlarda ST seqmentinin yüksəlməsinə səbəb olan patologiyalara: kəskin miokardit, kəskin perikardit, hemoperikardit, sağ mədəciyin infarktı, aorta anevrizmasının diseksiyası, kəskin tromboemboliya daxildir. ağciyər arteriyası, mərkəzi sinir sisteminin anomaliyaları, Duchenne əzələ distrofiyası, Fridreyx ataksiyası, tiamin çatışmazlığı, hiperkalsemiya, hiperkalemiya, sağ mədəciyin çıxış yolunu birləşdirən mediastinal şiş, aritmogen sağ mədəciyin kardiomiopatiyası, uzun QT intervalı Tip 3, sağ budaq bloku, sol budaq bloku, sol mədəciyin hipertrofiyası, erkən repolarizasiya sindromu, hipotermiya.

SB-nin müalicəsinə dərman yanaşmaları fəal şəkildə inkişaf etdirilir, lakin bu tədqiqatların nəticələri hələ də mübahisəli olaraq qalır. VT/VF hücumlarının uzunmüddətli qarşısının alınmasında hər hansı bir dərmanın effektivliyinə dair faktiki olaraq heç bir inandırıcı, ardıcıl məlumat yoxdur. SCD riski yüksək olan xəstələr üçün ömür müddətini artıran müalicə variantı kardioverter-defibrilatorun implantasiyasıdır.

Beləliklə SB, polimorfik VT və VF epizodları fonunda tez-tez bayılmanın baş verməsi ilə xarakterizə olunan ürək aritmiyası olan genetik olaraq müəyyən edilmiş bir xəstəlikdir. Çox vaxt xəstəliyin nəticəsi SCD olur. Naməlum etiologiyalı senkop, gecə boğulma paroksismləri, ailədə SCD halları (xüsusilə gənc yaşda və gecə), tipik EKQ nümunəsi olan bütün xəstələrdə SB-ni istisna etmək lazımdır. Bunun üçün belə xəstələr farmakoloji testlərdən, dinamik EKQ müayinəsindən (xəstənin yaxınları daxil olmaqla) və Holter monitorinqindən keçməlidirlər. SB diaqnozunun ən etibarlı üsullarından biri molekulyar genetik tədqiqatdır. Bu günə qədər VT/VF-nin müalicəsinin, eləcə də SB-də SCD-nin qarşısının alınmasının yeganə üsulu avtomatik kardioverter-defibrilatorun implantasiyasıdır.

Aşağıdakı mənbələrdə SB haqqında daha çox oxuyun:

məqalə (mühazirə) “Brugada sindromu” O.L. Bockeria, A.V. Sergeev; FSBI " Elm Mərkəzi ürək-damar cərrahiyyəsi onlar. A.N. Bakulev, Moskva (“Annals of Arrhythmology” jurnalı, No1, 2015) [oxu];

"Brugada sindromu: hüceyrə mexanizmləri və müalicəyə yanaşmalar" məqaləsi L.A. Boqueria, O.L. Bockeria, L.N. adına Kirtbaya Elmi Ürək-Damar Cərrahiyyə Mərkəzi. A.N. Bakulev RAMS, Moskva (“Annals of Arrhythmology” jurnalı, № 3, 2010) [oxu];

məqalə “Bruqada sindromu üçün terapiyanın elektrofizioloji əsasları” Maltseva A.S., Stroqonova V.V.; FSBEI HE adına Birinci Moskva Dövlət Tibb Universiteti. ONLAR. Seçenov Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyi, Moskva (“21-ci əsrdə sağlamlıq və təhsil” elmi məqalələr jurnalı, № 3, 2017) [oxu];

"Brugada sindromu: ilkin elektrik ürək xəstəliyindən morfoloji substrata" məqaləsi T.A. Pavlenko, O.V. Blagova; adına Birinci Moskva Dövlət Tibb Universiteti. ONLAR. Seçenov, 6-cı kurs, Tibb fakültəsi, Moskva; adına Birinci Moskva Dövlət Tibb Universiteti. ONLAR. Seçenov, 1 nömrəli fakültə terapiyası kafedrası, Moskva (jurnal "Arxiv daxili xəstəliklər“No 2, 2016-cı il) [oxumaq];

S.D.-nin “Brugada Sindromu” məqaləsi. Mayanskaya, N.A. Tsibulkin; Kazan Dövlət Tibb Universiteti; Kazan Dövləti Tibb Akademiyası, Kazan (jurnal " Praktik tibb» No 3, 2015-ci il) [oxumaq];

"Brugada sindromu: ədəbiyyat icmalı və klinik müşahidə" məqaləsi T.G. Vayxanskaya, T.T. Gevorkyan, T.V. Kruşevskaya, İ.B. Ustinova, T.V. Kuruşko, V.F. Tops, O.L. Polonetsky, L.I.; Plaşçinskaya Respublika Elmi-Praktik Mərkəzi “Kardiologiya”, Minsk (“Medical Business” jurnalı № 6, 2013) [oxu];

məqalə “Brugada Sindromu” M. M. Manquşeva, G. İ. Əliəkbərova, A. R. Valeeva, Yu. E. Terequlov; Tatarıstan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin Respublika Klinik Xəstəxanası, Kazan Dövlət Tibb Universiteti (“Praktiki tibb” jurnalı, 2011-ci il № 7) [oxu];

Məqalə “Etasizin sinfi IC antiaritmik preparatı ilə terapiya zamanı Bruqada sindromunun elektrokardioqrafik əlamətlərinin görünüşü. İşin təsviri" L.M. Makarov, V.N. Komolyatova; Rusiya FMBA-nın Uşaq və Yeniyetmələrdə Sinkop və Ürək Aritmiyaları Mərkəzi, Rusiya FMBA Epidemiologiya və Epidemiologiya Mərkəzinin 38 saylı Uşaq Klinik Xəstəxanası; KB No 85 Rusiya FMBA Klinik Fiziologiya və Funksional Diaqnostika Departamenti Rusiyanın IPK FMBA ("Kardiologiya" jurnalı № 4, 2011) [oxu]